BIOLOOGIA - GENEETIKA (0)

MÕISTED:
Genotüüp - isendi geneetiline kogum/informatsioon
Fenotüüp - isendi tunnuste (füsioloogilised, käitumuslikud, arengulised ja ehituslikud ) kogum, mis kujuneb organismi arengus genotüübis sisalduva info realiseerumise tulemusena + keskkonna mõjutused
Alleel -  ühe geeni esinemisvorm, nt  (dominantne ja retsessiivne )
Dominantne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub alati organismis ( surub maha retsessiivse alleeli toime, nt pruunid silmad ja tume nahk jne)
Retsessiivne alleel - alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (alleeli varjuvus tunnusepaaris)
Homosügoot - organism/ rakk , kellel on vaadeldava tunnuse suhtes identsed alleelid (AA, aa)
Heterosügoot - organism/rakk, kellel on vaadeldava tunnuse suhtes erinevad alleelid (Aa, aA); võivad olla erinevad tunnused järglastel
Pärilikkus - organismide omaduste edasikandumine ühelt põlvkonnalt teisele mittesugulisel või sugulisel pärandumisel
Muutlikkus - organismide võime muutuda ja omandada uusi tunnuseid liigi piires
Kombinatiivne muutlikkus - geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, vanemate geenialleelide ümberkombineerumine
Mutatsioon - raku geneetilise materjali muutused (RNA või DNA)
DNA (desoksüribonukleiinhape) - pärilikku informatsiooni säilitav aine ja selle täpne ülekanne tütarrakkudele; kromosoomide põhiline koostisosa ; pikk ja kaksikahelaline spiraal
RNA ( ribonukleiinhape )  - päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus
Mutageen - mutatsioone esilekutsuv tegur
Teratogeen - ained või tegurid, mis tekitavad lootel väärarenguid ( viirused , bakterid , alkohol , nikotiin , narkootikumid jne)
Kantserogeen - on ained, ühendid ja segud, mis sissehingamisel , allaneelamisel või läbi naha imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust
Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk
Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom ;   sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu);  (naistel XX ja meestel XY)
Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost
Suguliitelised geenid -  sugukromosoomides asuvad geenid
Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised:
Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli
Meioos -  (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda
Mitoos - eukarüootse (päristuumne) raku jagunemine, kromosoomide jagunemine tütarrakkude vahel võrdselt
Mendeli seadused

Millised teened on bioloogiateaduse arendamisel G. Mendelil?
1) Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused
2) Tegi sadu ristamisi
3) Sõnastas pärandumise seadused, tundmata geene või kromosoome
2. Miks kasutas G. Mendel oma katsetel herneid? Millised elusorganismid sobivad pärilikkuse uurimiseks kõige paremini?
1) Sest hernestel olid selgelt eristuvad tunnused, isetolmlejad.
2) Kiire paljunemine, palju järglasi, selgelt väljenduvad dominantsed ja retsessiivsed tunnused, kromosoomid hästi jälgitavad, lihtne laboritingimustes kasvatada.
3. Sõnasta Mendeli I, II ja III seadus
Mendeli I seadus - ristates kahte homosügootset isendit, on esimene järglaspõlvkonna  isendid geneetiliselt sarnased.
Mendeli II seadus - ristates erinevaid heterosügoote, tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumisel genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine.
Mendeli III seadus - kaks geeni päranduvad üksteisest sõltumatult.
Mendeli seaduste rakendused
Too näiteid inimesel esinevatest dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest
Retsessiivsed tunnused: hele juuksevärvus (blond) ja punased juuksed, sinine silmavärv, pea külge kasvanud kõrvanibud, põselohukeste puudumine
Dominantsed tunnused: tume juuksevärvus (brünett), pruun silmavärv, tedretähnid, vabalt rippuvad kõrvanibud, põselohukesed
Pärilik muutlikkus

Muutlikkuse liigid

Pärilik (jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks) ja mittepärilik

Kombinatiivne muutlikkus (päriliku muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks)

Mutatsiooniline muutlikkus (olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid )
2. Mutatsioonide liigid ja nende olemus, tagajärjed
Geenmutatsioonid - muutus nukleotiidide tasandil TAGAJÄRG: muutused DNA primaarstruktuuris, tekivad uued alleelid, vead replikatsioonil (vaata mõistet)
Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomi sees (pikkus ja struktuur), geenide tasandil TAGAJÄRG: võib muutuda geenide järjestus ja asukoht, kaduda või lisanduda kromosoomi lõik
Genoommutatsioonid - muutused kromosoomide arvus, sõltub ema vanusest ! TAGAJÄRG: vead mitoosis või meioosis,  keharakkudes 47 kromosoomi (21. kromosoomi on 3 = (Downi sündroom) vaimne alaareng, väike kasv, mehed steriilsed
3. Mutatsioonide põhjused
Keemilised põhjused - nikotiin, alkohol
Füüsikalised põhjused - ravimid
Bioloogilised tegurid - viirused, hallitusseened
Mittepärilik muutlikkus

Mittepäriliku muutlikuse olemus
1) Määratud geenide ja keskkonna koosmõjuga
2) Fenotüüp = genotüüp + keskkond
3) ei pärandu järglastele
2. Too näiteid kitsa ja laia reaktsiooninormi kohta
1) Lai reaktsiooninorm - Suures ulatuses muutuvad tunnused (inimesel - kehamass , intellekt)
2) Kitsas reaktsiooninorm - Vähesel määral muutuvad tunnused (silma vikerkesta värvus, silmade suurus, juuste läbimõõt)
Üldse ei muutu - silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühmad
3. Miks on inimese pärilikkuse uurimine raske?
1) Inimene paljuneb aeglaselt
2) Vähe järglaseid
3) Kromosoome palju
4) Katseid ei tohi teha
Nimeta kaks meetodit, kuidas saab inimese pärilikkust uurida

sugupuude informatsioon

geneetiline test (geenidoonorlus)
Soo määramine ja suguliiteline pärandumine
Millistes rakkudes paiknevad sugukromosoomid , millistes autosoomid?
Sugukromosoomid paiknevad nii keha- kui ka sugurakkudes (kõikides rakkudes). Autosoomid paiknevad somaatilistes ehk keharakkude tuumades.
Kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu?
Lapse sugu määrab see, millist sugukromosoomi kandev sperm munarakku viljastas.
Miks ei saa pidada X ja Y kromsoome homoloogilisteks?
Nad pole oma kujult ja suuruselt sarnased, neis kattub vaid osa geene.