Eksami konspekt (2)

Gregor Mendeli seadused :

Monohübriidne ristamine :

Dihübriidne ristamine:

• vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel
  
• dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena
  

NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides

• ALATI DOMINANTNE GEEN EES!
  
• Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1
  
• Siledate suhe on 12:4 e. 3:1
  

Vererühmade geneetika :

• inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi.
  
• Tuntuim on AB0 süsteem.
  
• Tuntud on veel Reesussüsteem.
  
• Olemas on veel MN süsteem.
  

• esimesena tekkis 0 vererühm
  
• 10 000 aastat tagasi tekkis A vererühm (parem vastupidavus nakkushaigustele)
  
• 3 000 aastat tagasi tekkis B vererühm (vastupidavus uutele bakterhaigustele)
  
• 1500 aastat tagasi tekkis AB vererühm (hea vastupidavus, kuid allerigiatele tundlik)
  

Geenide koostoime :

• komplementaarsus – kahe geeni koosmõjul moodustub täiesti uus tunnus.
  
• Epistaas – ühed geenid suruvad alla teiste geenide poolt määratud tunnuste avaldumise.
  
• Duplikaatsus – kaks geeni võimendavad koosmõjul tunnuse kujunemist.
  
• Polümeersus – mitu geeni võimendavad või nõrgendavad tunnuse kujunemist. Kusjuures mõju sõltub geenide arvust.
  

Inimese dominantsed ja retsessiivsed tunnused :

Mendeli seaduste kehtivuse eeldused :

• vanemorganismid peavad uuritavate alleelide suhtes olema homosügoodid
  
• kõikide genotüüpidega indiviidid peavad olema võrdse eluvusega.
  
• Järglaste arv peab olema piisavalt suur
  
• Mendeli seaduste kehtimiseks peab aarvestama ka tegureid, mis mõjutavad geenide avaldumist.
  

Mendelismi põhiseisukohad :

• mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossing over.
  
• Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel.
  

Soo geneetika :

• erisoolisuse määramiseks on mitu võimalust :
  

• sõltuvalt välistemperatuurist(alligaatorid ja kilpkonnad). (sugu määratakse siiski geenidega, kuidtemperatuur on lihtsalt aktivaator ).
  
• süsteem on iseloomulik kõigusoojastele organismidele, areng toimub väliskeskkonnas.
  

Organismide jaotus soolisuse alusel :

Sugutunnused ja soost sõltuvad tunnused :

• sugutunnuste alusel saab määrata organismi soolise kuuluvuse .
  

• lihtne – imetajad
  
• raskendatud – tibudel
  

Soost sõltuvad tunnused :

• kujunevad välja peamiselt suguhormoonide mõjul.
  

• karvastik
  
• piimanäärmed
  
• kõrisõlme ehitus ja hääletämber
  
• lihasmass
  
• nahaalune rasvkude(naistel hästiarenenud meestel mitte)
  
• rasvumise tüüp(meestel kõhuõõnde, naistel alakehasse)
  
• toruluude pikkus (meestel pikemad)
  

Sugukromosoomides leiduvad geenid :

• teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid)
  
• sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid).[X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem)
  

Geenide aheldatus ja geenivahetus :

• Thomas Morgan avastas 20 saj algul.
  
• Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria :
  

• geenid asuvad kromosoomides.
  
• Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord)
  
• Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult.
  
• Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus.
  
• Geenivahetus ja aheldunud pärandumine sõltub geenide omavahelisest kaugusest kromosoomis.
  

• Ta katsetas äädikakärbeste peal.
  

Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :

• vähe kromosoome
  
• kiire paljunemine
  
• odav pidada
  
• palju järglasi
  
• selgelt avalduvad tunnused.
  
• Äädikakärbse geenid on kaardistatud
  
• Ta on bioloogiliselt üks läbiuurituimaid organisme.
  

Geenivahetuse olemus ja tähtsus :

• toimub meioosi esimeses profaasis
  
• homoloogilised kromosoomid vahetavad vastastikku osasid
  
• toimub DNA molekulide katkemine ja osade vahetus
  

• tekivad uued geenikombinatsioonid
  
• tagatakse pärilik muutlikkus
  
• moodustub materjal loodusliku valiku jaoks populatsioonides
  
• tekivad REKOMBINANTSED ISENDID(geenivahetuse tagajärjel moodustunud isendid)
  

Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus :

• põhineb faktil, et ühes kromosoomis lähestikku asuvad geenid päranduvad koos.
  
• Tagab selle, et evolutsioonis ennast õigusatnud geenikombinatsioonid jäävad muutumatuks.
  
• Välditakse kõikvõimalike kahjulike geenikombinatsioonide teket.
  
• Sarnase toimega geenid(geeniperekonnad) paksid päranduma koos.
  

Muutlikkus :

• organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda.
  

Muutlikkus jaguneb :

Mutatiivne muutlikkus :

• mutatsioon – juhuslik muutus geenide, kromosoomide või kromosoomide arvu tasandil.
  
• Mutant – mutatsiooniga isend
  

• mutageen – tegur, mis eelistatult põhjustab mutatsioone
  
• kantserogeen – mutageenide alavorm, mis põhjustab halvaloomuliste kasvajate teket.
  

Mutageenid :

• viirused
  
• alkaloidid
  
• mükotoksiinid
  
• juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides.
  

• tubakasuits
  
• ravimid (kasvajatevastaste ravimite ületarve)
  
• olmekemikaalid (mittesihipärasel kasutamisel )
  
• toidulisandid (konservandid)
  
• fenool . Eriti tugev mutageen.
  
• Võlts kosmeetikatooted (juukselakid)
  
• Sõjagaasid ja keemiarelvad.
  

• radioaktiivne kiirgus(tsernobõl on mutante täis)
  
• röntgenkiirgus
  
• UV-kiirgus(pindmiste kudede mutatsioonid)
  
• Ülitugev elektromagenetkiirgus.
  

Supermutageenid :

• mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone.
  
• Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid.
  

Geenmutatsioonid :

• muutused DNA nukleotiidses koostises.
  
• Hõlmab ühte nukleotiidipaari.
  

• nukleotiidipaari väljalangemine
  
• nukleotiidipaari kahekordistumine
  
• nukleotiidipaari ümberpaiknemine
  
• nukleotiidipaari asendumine
  
• nukleotiidipaari lämmastikaluste keemiline muutumine
  

Geenmutatsioonide mõju tunnustele :

Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil :

• 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud
  
• 5% mutatsioonidel on surmav toime
  
• 5% on neutraalse toimega
  
• 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni.
  

Geenmutatsioonid jagunevad :

Kromosoommutatsioonid :

• Muutused kromosoomide struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene.
  
• Võrreldes geenmutatsioonidega on kromosoommutatsioonide fenotüübiline efekt suurem(korraga mõjutatakse paljusid geene).
  
• Kõige sagedamini põhjustavad kromosoommutatsioone füüsikalised mutageenid.(kiirgused)
  

NB! Organismi jaoks pehmeima mõjuga on inversioon

Kromosoommutatsioonid jagunevad :

Genoommutatsioonid :

• mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv.
  

• genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened)
  
• loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud.
  
• Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom).
  
• Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu.
  

Genoommutatsioonide tekkepõhjused :

• inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud.
  

• kasulikke aineid on taime massis vähem.
  
• Polüploididel on seemnete valmimine häiritud.
  

Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :

Inimese mutatsioonid :

• 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses
  
• 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel.
  
• 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi.
  

• avatud suu
  
• lamendunud nina
  
• kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus
  
• keskmisest lühem kasv (150cm)
  
• ahvi käejoon
  
• siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla , luustik)
  
• talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed , naised on harva viljakad )
  
• sündroom tekib olenevalt sünnitaja vanusest (riskivanus on üle 35)
  
• tekib kuna sugurakkude meioosis vanematel naistel 21 kromosoom ei lahkne korralikult.