(Raku poolustele jõudnud kromatiidid keerudvad lahti, moodustuvad tuumamembraanid ja tuumakesed. Sel ajal toimub ka tsütokinees ja kokku tekib 4 tütarrakku. Kääviniidid lagundatakse ja taastub rakule omane tsütoskelett. ) Kromosoomide ristsiire – meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Tulemuseks on geenivahetus. Kromosoommutatsioon – mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi v meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.
muutused, mis järglastele edasi ei kandu. 3. Kirjelda kombinatiivse muutlikkuse tähtsus looduses (mida see annab liikidele?) See seisneb vanemate geeniallelide ümerkomineerumises järglaste genotüüpideks, see aitab looduses eristada isendeid. 4. Milliste muutuste järgi on nimetatud alljärgnevad mutatsioonilise muutuse liigid: a. Geenmutatsioon muutus DNA nukleotiidses järjekorras b. Kromosoommutatsioon Kromosoomi pikkuse/kuju muutus c. Genoommutatsioon kromosoomide arv suureneb 5. Nimeta tegureid, mis neid mutatsioone esile kutsuvad (ehk mutageene) a. Kiirgus b. Ravimid c. taimekaitsevahendid d. vibratsioon 6. Milline loetletud mutageenidest on kõige ohtlikum? Ma arvan, et genoommutatsioon 7. Mis on kantserogeenid? On vähkitekitavad ained, ühndid 8. Kui öeldakse, et ,,...toimunud on spontaanne somaatiline mutatsioon", siis
Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Kromosoommutatsioon kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel.Kromosoommutatsiooniga võib mõni kromosoomlõik kaduma minna või mitmekordistuda. Muutuda võib ka geenide kromosoomisisene järjestus või asukoht. Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. ( Downi sündroom) Mutatsioone kutsuvad esile mitmesugused organismisisesed ja väliskeskkonna tegurid.
Suguliiteline puue-inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis. PÄRILIK MUUTLIKKUS ehk geneetiline (mittepärilik-modifikatsiooniline) Geneetiline muutlikkus-> Kombinatiivne muutlikkus- seisneb vanmete geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpides.Info ei muutu, kombineerib ümber (meioosi I jag.profaasi ja viljastumise käigus)->erinevate genotüüpidega järglased Mutatiivne muutlikkus- geenmutatsioon DNA-s esinev muutus.;uued alleelid Kromosoommutatsioon(geenide asukohas) genoommutatsioon(muutused kr.arvus)-autosoomide lahknemishäire(kääviniidid ei kinnitu õigesti) Downi sündroom(47 kromosoomi) väljalangemine-deletsioon kahekordistumine-duplikatsioon järjestuse muutus inversion ümberpaiknemine translokatsioon Millised tegurid põhjustavad mutatsioone? Spotaansed,induteeritud mutatsioonid,mutageenid,kantserogeenid,generatiivsed mutatsioonid(päranduvad sug.paljunemisel),somaatilised mutatsioonid(vegetatiivsel)
Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid. Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus
väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses Hõlmavad geenis ühte või mõnda nukleotiidi: nukleotiidipaari lisandumine/kadumine/ümbevahetamine Võivad tekkida uued alleelid Geenmutatsioonid ei avaldu fenotüübis, kuna: - 1 aminohape asendub teisega ja on keemiliselt sarnane - Üks nukleotiid asendub teisega , kuid määrab ära sama aminohappe - Muutus on retsessiivne Näiteks:albinism,hemofiilia,kurttummus,diabeet b. Kromosoommutatsioon patoloogia,mille põhjuseks pn kromosoomide arvu või struktuuri muutus - Autosoomsündroomid-kromosoomimuutused autosoomides - Gonosoomisündroomid-muutused sugurakkudes - selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis - Esineb 4 võimalust: lõigu kaduma minek=deletsioon, lõigu kahekordistumine=duplikatsioon, lõikude omavahel kohtade vahetumine=inversioon
Mutatsiooniline muutlikkus Mutatsioon=muutus geneetiline muutus Hugo de Vries XX sai, mutant pärilikult muutunud isend Mutatsioonid geen (muutus DNAs), kromosoom (muutus kromosoomis), genoomühe raku kogu DNA (kromos arvu muutused) Geenmutatsioonid muutus DNAs nukleotiidipaari juurdetulek, kadumaminek, ümbervahetumine; ei avaldu muutus geenide väliselt, nukelotiid vahetub aminohape ei vahetu, aminohape vahetub valk ei vahetu, retsessiivne mutatsioon Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse/kuju muutus; liigid: väljalangemine, kahekordistumine, järjestuse muutus, ümberpaiknemine Geenmuatsioonid kromosoomide arv suureneb (mõni kromosoom juurde Downi sün, kromosoomistik kordistunud meioosi viga 2n+n=3n triplod) Mutatsioonide liike spontaansed (iseeneslikudvead replikatsioonis, ristsiirdes, meioosis) või indutseeritud (mutageenide poolt esile kutsutud); generatiivsed (sugurakkudes) või somaatilised
mutatsioon. Genoommutatsioon Homoloogiliste kromosoomide arvu muutus. Indutseeritud mutatsioon Eksperimendi käigus esile kutsutud mutatsioon. Kaksikute meetod Viis uurida geneetilise ja modifikatsioonilise muutlikuse vahekorda tunnuste varieerumises inimese juures. Kantserogeen Tegur, mis kutsub esile vähktõve tekke. Kombinatiivne muutlikkus Muutlikkus, mis seisneb vanemate geelialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kromosoommutatsioon Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutus. Modifikatsiooniline muutlikkus Keskkonnatingimustest tulenev tunnuste varieerumine. Mutageen Mutatsioone tekitav tegur. Mutatsioon Muutused kromosoomide v geenide struktuuris. Polüploidsus Organismi kogu kromosoomistiku kordistumine. Pärilik haigus Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena lapse genotüüpi sattunud retsessiivsed alleelid, mis tekitavad haiguse.
aga ka viljastumisel. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Sug palj organismidel moodustab komb muutl põhiosa pärilikust muutlikkusest. Mutatsiooniline muutused toimuvad raku geneetilises materjalis. Jag: geen-, kromosoom ja genoommut. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. See on nähtav mitoosi või meioosi krom mikrosk uurimisel. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset
kujunemise ja arenemise iseärasusi. Mittepärilik- muutused, mis järglastele ei pärandu, mis on tingitud ümbritsevast keskkonnast. Muutlikus- organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda. Mutatiivse muutlikus- muutused pärilikkuses aines ja muunudsed geenides ja kromsoomides. Mutatsioon- muutus pärilikkusaines Geenimutatsioon- muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) Genotüüp- organismide kõikide geenide kogum Fenotüüp- väliliste tunnuste kogum Teratogeenid- loote vär arengut põhjustavad tegurid Kantserogeenid- põhjustavad vähkkasvajat
tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud. Replikatsioon-DNA kahekordistumine Muutlikuse vormid. Mittepärilik muutlikus-põhjus-keskkond, sõltub geenidest. NT:Suvel tumedama nahaga, talvel heledama. Pärilik e. Geneetiline a)kombinatiivne, ei tekita uusi tunnuseid. Nt: Silmad nagu emal, juuksed nagu isal. b)mutatsiooniline-uued DNA järjestused. Mutatsioonid. Muutuse ulatuse järgi: 1.geenimutatsioonid- kui muutub üksiku geeni struktuur 2.kromosoommutatsioon-46 kromosoomi, aga kromosoomi Kuju võib olla muutunud.nt. kassikisa sündroom. 3.geenimutatsioon-kromosoomide arv on vale. Nt:downi sündroom. Polüploidsus-kromosoomistiku kordistumine inimese Sugurakus-23kr=n, keharakus-46=2n,rakus-3n või 4n Mõju järgi-1.kahjulikud, neutraalsed,kasulikud. Tekkepõhjuse järgi-iseeneslikud-raku jagunemisel. Mutageenide toimel.Tekkekoha järgi-keharakkudes-elu jooksul tekkinud, Ei pärandu. Sugurakkudes-päranduvad. HAIGUSED
9.Kuidas tekivad erimunaraku kaksikud? Kui munasarjades valmib üheaegselt kaks munarakku ning need viljastuvad üheaegselt eri spermide poolt. 10. Kuidas ravida pärilikke haigusi? Sünnieelne diagnostika, kirurgiline ravi, asendusravi, geeniteraapia 11. Mis põhjustab pärilikke haiguseid, päriliku eelsoodumusega haiguseid, mittepärilike haigusi. + näited. PH (daltonism) ja PEH(alkohol, rasvtõbi) põhjustab viga pärilikkuse aines. MP(viirushaigused) keskkond 12. Mis on geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon? GM- toimub muutus DNA nukleofiilses järjestuses. KM-muutub kromosoomide ehitus. GEM- muutub kromosoomide arv. 13. Millal geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis? kui ühe nukleodiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis. KUI mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni. Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne.
neid erinevatesse raku osadesse (posttranslatsiooniline kontroll) Geeni ekspressiooni reguleerimine annab rakule kontrolli struktuuri ja funktsiooni üle, on raku diferentseerumise, morfogeneesi, paindlikkuse ja kohastumise aluseks. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- väikesed muudatused DNA nukleotiidses järjestuses. Nad hõlmavad tavaliselt geenisiseselt ühte või mõnda nukleotiidi. Geenimutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid.( Geenmutatsioonid on genoomi korduse muutused või üksiku kromosooni kordistumine. (kromosoomiarv muutub kogu kromosoomustik u osas korraga. Nt polüploidia taimedel)( üksikute kromosoomide arvu muutumine , nt downi sündroom). Teivad:- mitoosi ja meioosi häirete tõttu)
mutatiivne muutlikus-päriliku muutlikuse vorm mis tuleneb muutsusest kromosoomides või geenides mutatsioon- muutus kromosoomides või geenides punktmutatsioon - mutatsioon mis on tingitud kemikaalidest või heirest DNA replikatsioonis insertsioonid-mutatsioon kus DNA-sse lisatakse üks või mitu nukleotiidi mutant- päriliku muutuse kandja replikatsioon- DNA molekuli kahekordistamine geenmutatsioon-mutatsioon mis seisneb muudatuses geeni DNA nukleotiidses järjestuses kromosoommutatsioon- mutatsioon mis seisneb kromosoomi muutuses kromosoomid- valkudega seotud DNA moodustab kromosoomi - määrab pärilikuse tunnuseid kantserogeenid-mutageen,mit tekitab vähkkasvajat meioos-päristuumse raku jagunemise viis kus kromosoomide arv väheneb tütarrakudes 2 korda reaktsiooninorm- modifikatsioonilise muutlikuse piirid nukleotiid-nukleiinhappe monomer koosneb fosfaatrühmast, suhkrust ja lämmastikalusest. kombinatiivne muutlikus- muutlikus tuleneb vanemate erinevate geenialleelide
7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos 14) Rakutsükkel II Klassikaline geneetika 1) Mendeli I, II ja III seadus 2) Kodominantsus ja intermediaarsus III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus?
Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid. Darwinlik evolutsioonitooria ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. Populatsioon tavaliselt on liik jaotunud eri aladel elutsevateks asurkondadeks populatsioonideks. Populatsiooni moodustavad nt mingi kalaliigi isendid ühes järves, mingi taimeliigi isendid ühes metsas ja ka eestlased Eestimaal. Igas populatsioonis on väiksem või suurem geneetiline mitmekesisus. Populatsiooni isendid on omavahel fenotüüpselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Nende tunnuste sarnasus tuleneb peamiselt geneetilisest sarnasusest. Populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogumit nimetatakse populatsiooni genofondiks. Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni...
Suur tekkesagedus. 8) Kaksikute meetod erinevate kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlemine võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust. Ühemunakaksikute omavahelised erinevused on üksnes mittepärilikud, st modifikatsioonilised. 9) Kantserogeen tegur, mis kutsub esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ning seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist. 10) Kromosoommutatsioon kromosoomi pikkuse ja struktuuri muutumine, mida põhjustavad häired mitoosis või meioosis. Kromosoom võib välja langeda, kahekordistuda või ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomide ja arenguhäiretena (nt kassikisa sündroom ja Martin Belli tõbi). 11) Mutageen Keskkonnategur, mis põhjustab mutatsioone (sh kantserogeen vähk, teratogeen loote väärareng).
Päriliku muutumise vormid: Mutatsiooniline(geenmut. kromosoommut. genoommut.) ja kombinatiivne Kombinatiivne vanemate genotüübid kombineeruvad järglaste genotüübis. Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Saab tekkida, sest populatsiooni isenditel on alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Geenmutatsioon muutused toimuvad DNA molekuli tasandil, selle nukleotiidses järjestuses.. Selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Suhkrutõbi. Kromosoommutatsioon muutused toim kromosoomide kujus ja pikkuses. Mõni kromosoomilõik võib kaduma minna või mitmekordistuda, võib geenide järjestus või asukoht. Põhjuseks viga mitoosis või meioosis. Genoommutatsioon - muutused toimuvad homoloogiliste kromosoomide arvus. Põhjustab nt DOWNI SÜNDROOM inimese keharakkudes on 47 kromosoomi, sest 21. kromosoom on kolmekordne. Põhjustab väikest kasvu, mongoliidset silmalõiget, lamedat nägu ja kõrgeid põsesarnu ning vaimset alaarengut.
Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis)
-) Homogameetus organism toodab sugukromosoomide suhtes ühesuguseid sugurakke. -) Intermediaarsus dominantse alleeli ehk domineeruva tunnuse puudumisel, saadakse vahepealne tunnus. -) Kantserogeen halvaloomulist kasvajat tekitav mutatsioon. -) Geenmutatsioon mutatsioon, mille puhul toimub muutus mingi geeni DNA nukleotiides järjestuses. -) Genoommutatsioon mutatsioon, mille puhul muutub kromosoomide arv rakus. -) Kromosoommutatsioon muutused ühes kromosoomilõigus. -) Generatiivne mutatsioon mutatsioon, mis kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele. -) Somaatiline mutatsioon mutatsioon, mis ei pärine edasi. -) Mendeli I seadus homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genotüübilt identsed ja fenotüübilt sarnased järglased. -) Mendeli II seadus homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises
(nt. stabiliseeriv valik, suunav valik) 5. geenitriiv alleeli- ja genotüübisageduse juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades. (näiteks looduskatastroofi puhul. põleng/üleujutus, mille elab üle väike arv isendeid. geneetiline struktuur muutub. nn. pudelikaelaefekt) 6. mutatsiooniline muutlikkus muutused raku geneetilises materialis. (nt. geenmutatsioon, kromosoommutatsioon, genoommutatsioon) 7. stabiliseeriv valik loodusliku valiku tüüp; säilitab ja kinnistab olemasolevaid kohastumusi, kujundab regulatsioonimehhanisme, mis aitavad kohaneda varieeruvate keskkonnatingimustega. toimib suhteliselt püsivates keskkonnatingimustes. Sel juhul annavad kõige rohkem järglasi need isendid, kellel on juba eelnevates põlvkondades kujunenud neile tingimustele vastavad tunnused. 8
Keemilised - olmekeemia (alused, happed, ravimid) Füüsikalised - kiirgused (radioaktiivne kiirgus, röntkenkiirgus) 5. Mutatsiooniline muutlikkus ( millest tingitud ) Põhjustavad mutageenid, muutused geenides ja kromosoomides. 6. Mutatsioonide liigitus a) ulatuse b) tekkekoha järgi. Geenmutatsioon - toimub vaid molekulaartasandil, tekivad uued allelid. DNA kahekordistumine: nukleotiidide kadu, juurdetulek, nukleotiid asendub teisega. Kromosoommutatsioon - kromosoomide ehituse/pikkuse muutus Genoommutatsioon - homoloogilised kromosoomide arvu muutus 7. Kuidas tekib kombinatiivne muutlikkus? Tähtsus looduses? Kombinatiivne muutlikus tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustub kombinatiivne muutlikus põhiosa pärilikust muutlikusest. 8. Võrdle somaatilist/generatiivset mutatsiooni.
3. Mutatsiooniline muutlikkus - on muutus väline (fenotüübiline) 4. Kombinatiivne muutlikus tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid. 5. Mutatsioon muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus. 6. Geenimutatsioon - muutunud võib olla 1 geen ja selle tagajärjel võivad toimuda suured muutused välisilmes või talitluses. 7. Kromosoommutatsioon- muutub kromosoomide ehitus ja arv (downi sündroom) 8. Genoommutatsioon - tähendavad indiviidi normaalse liigomase kromosoomistiku arvuline muutus, kas kogu kromosoomikomplekti kordne muutus. 9. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. 10. Ploidsus- on samatüübiliste ehk homoloogiliste kromosoomide või liigiomaste kromosoomikomplektide kordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus. 11. Spontaansed mutatsioonid
paremini kuulda, kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil, õndraluu saba. 19.Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme- Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel (meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine)
Kantserogeenid- tegurid, mis kutsuvad esile nahavähi teket. Muutlikkus: Kombinatiivne muutlikkus- Seisneb vanemate geenialleelide avaldub a) liigilises mitmekesisuses; ümberkombineerumises (meioosi ja viljastumise käigus) järglaste genotüüpideks. b) liigisiseses populatsioonide lahknevuses -> erinevate genotüüpidega järglased c) populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes Kromosoommutatsioon- Kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. Kuna fenotüüp kujuneb välja genotüüp ja keskkonna tingimuste koostoimest, siis: (Nähtavad mitoosi/meioosi mikroskoopilisel uurumisel) 1. Pärilik ehk geneetiline muutlikkus. Modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonnatingimustest tulenev tunnuste Genotüübilised muutused on suuremad, kui fenotüübis paistab, sest: varieerumine. Ei kaasne ka muutusi kromosoomides
ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. b. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. c. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis).
Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni. 2. Kromosoommutatsioon selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel. 3. Genoommutatsioon kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust).
arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom 7) Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon 8) Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel 9) Kantserogeen- mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket 10) Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel 11) Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid 12) Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus 13) Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine
mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. kromosoommutatsioon-kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustest põhjustatud. 11. mutageen-on tegurid,mis kutsuvad esile mutatsioonide teket. 12. mutatsioon-on muutused raku geneetilises materjalis,võivad toimuda DNAga, geenidega või tervete kromosoomidega. 13. polüploidsus-kordistub organismi kogu kromosoomistik. Tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Esineb taimeriigis rohkem kui loomariigis. 14
munaraku viljastab, ei ole võimalik ette teada.Kombinatiivse muutlikkuse tõttu on geneetilise muutlikkuse potentsiaal suguliselt sigivates populatsioonides tohutult suur. 8. Milline osa on evolutsioonis mutatsioonidel? Mutatsioon on päranduva geneetilise informatsiooni muutus. Mutatsioone põhjustavaid füüsikalisi ja keemilise tegurid nimetatakse mutageenideks. Eristatakse kolme tüüpi mutatsioone: 1) geenmutatsioon 2)kromosoommutatsioon 3)genoommutatsioon 9. Mis on geenivool ja kuidas see mõjutab populatsioonide omadusi? Geenivool on geneetilise materjali vahetamine populatsioonide vahel. Rännates asurkonnast asurkonda toovad isendid kaasa erinevaid päärilikkustegureid, mõjutades nii populatsioonide genofondi. Sel moel võivad populatsiooni genofondi sattuda uued alleelid. Näiteks loomade ränne uude elupaika või taimede seemnete levikul tavaliselt kaugemale. 10
genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees) (suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud Mutageen- mutatsiooni tekitav tegur(benseen, raskemetall) Vähktõve tekitajad- kantserogeenid
Kapsiid viiruse genoomi ümbritsev valguline kate. Karikloode (gastrula) enamiku loomade (ka Kombinatiivne muutlikkus geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Koodon mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohapple valgu molekulis. Kromosoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm , mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Lüsogeenne tsükkel viiruse paljunemisviis, mille korral peremeesraku kromosoomiga seostunud viiruse genoom koheselt ei avaldu, vaid kandub koos rakujagunemisega uutesse tütarrakkudesse. Lüütiline tsükkel viiruste paljunemisprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine.
Klorofülli sisaldav plastiid Kobarloode - moorula on sügoodi jagunemisel tekkiv rakukobar. Lootelise arengu esimene staadium Kromoplast - membraanidest koosnev taimeraku organell, mis sisaldab kollaseid ja punaseid pigmente ehk karotinaide. Kuulub plastiidide hulka Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Leukoplast - memraanidest koosnev taimeraku organell, milles pingmendid puuduvad. Kuulub plastiidide hulka, sisaldab tihti varuaineid. Varutärklist sisaldavat leukoplasti nimetatakse amüloplastiks Lipiid - orgaaniliste ühendite rühm, mida iseloomustab vees mittelahustuvus (rasvad, õlid, vahad, steroidid)
ja seda paremini kuulda kolmas silmalaug kaitseb silma näiteks öökullil õndraluu - saba 31) Nimeta ja selgita geneetilise muutlikkuse vorme? Geneetiline muutlikkus e pärilik muutlikkus jaguneb kaheks: mutatsiooniliseks ja kombinatiivseks muutlikkuseks. Mutatsiooniline muutlikkus juhuslikud muutused raku geneetilises materjalis. Esineb kolme tüüpi mutatsioone: geenmutatsioon (muutused DNA primaarstruktuuris- nukleotiidides replikatsioonil), kromosoommutatsioon (kromosoomide pukkuses ja struktuuris toimuvad muutused- kromosoomilõik võib kaduda e deletatsioon või mitmekordistuda e duplikatsioon) ja genoommutatsioon (kromosoomide arvu muutus sugurakkudes). Kombinatiivne muutlikkus alleelide kombineerumine sugulisel paljunemisel (meioosis kromosoomide ristsiire, viljastumisel alleelide kombineerumine) 32) Selgita mõisteid: Geenifond populatsiooni isendite kõik geenid ja nende alleelid moodustavad selle
Koodon -mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgu molekulis Kromoplast - membraanidest koosnev taimeraku organell, mis sisaldab kollaseid ja punaseid pigmente ehk karotinaide. Kuulub plastiidide hulka Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Leukoplast - memraanidest koosnev taimeraku organell, milles pingmendid puuduvad. Kuulub plastiidide hulka, sisaldab tihti varuaineid. Varutärklist sisaldavat leukoplasti nimetatakse amüloplastiks Lipiid - orgaaniliste ühendite rühm, mida iseloomustab vees mittelahustuvus (rasvad, õlid, vahad, steroidid)
Koodon -mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgu molekulis Kromoplast - membraanidest koosnev taimeraku organell, mis sisaldab kollaseid ja punaseid pigmente ehk karotinaide. Kuulub plastiidide hulka Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on geenivahetus Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel Leukoplast - memraanidest koosnev taimeraku organell, milles pingmendid puuduvad. Kuulub plastiidide hulka, sisaldab tihti varuaineid. Varutärklist sisaldavat leukoplasti nimetatakse amüloplastiks Lipiid - orgaaniliste ühendite rühm, mida iseloomustab vees mittelahustuvus (rasvad, õlid, vahad, steroidid)
e repressor. Et transkriptsioon toimuks peab repressorist vabanema. Kui mingil põhjusel avaldub ebaõige geen, võib see kaasa tuua suuri muutusi raku ehituses ja talitluses, isegi raku hukkumise. Nt vähk. 34. Ribosüümid. Ensüüm, mis ei ole valguline aga koosneb RNA ahelatest, nt ribosoom. Seda peetakse ensüümiks, sest ribosoomi koosseisu kuuluv rRNA sünteesib valgusünteesi käigus peptiidsidemeid aminohapete vahel. 35. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. · Geenmutatsioon- väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Hõlmavad ühte või mõnda nukleotiidi, tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nt võib replikatsioonil 1 või mitu nukleotiidi kaduma minna, juurde tulla või asenduda. Enamus vigu parandat pärast ensüümide poolt, osa võib säilida, nt häirub insuliini süntees ja in põeb suhkrutõbe.
Probleemid: materjali kadu, tekivad häired mitoosis ja meioosis b) duplikatsioon - lõik kromosoomist kahekordistub. Probleemid: muutub geenidoosi efekt, häired mitoosis ja meioosis. c) rõngaskromosoom joonisel 2. muutub geneetilise materjali paigutus a) inversioon - lõik kromosoomist eraldub, pöördub 180o ja pöördub tagasi. See on kõige leebemate mõjudega kromosoommutatsioon, millel avaldub 2 tagajärge - muutub geenide järjestus; tekib uus naabrusefekt. b) translokatsioon - lõik kromosoomist eraldub ja läheb teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. Vahel kandub üle terve kromosoom üle - nt Downi sündroom. Erandiks liitkromosoomid. c) isokromosoomid - geneetiliselt mitteaktiivsed - joonisel d) fragmentatsioon - laguneb enamus kromosoomist, alles jääb tavaliselt tsentromeene osa, mis seostub tavaliselt
Kõigie nende protsesside jooksul muutub rakkude vajadus sünteesitavate valkude järele. Koos sellega muutub geenide avaldumine. Seega on esimene regulatsioonitasand transkriptsioon. Järgmine valgusünteesi regulatsioonivõimalus on mRNA molekulide lagundamise kiirus. (raku tsütoplasmas on alati RNAd lagundavad ensüümid, ribonukleaasid, mis lõhustavad RNA molekuli erineva pikkustega tükikesteks või nukleotiidideks. 31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon. Geenmutatsioon: on väikesed mutatsioonid DNA primaarstruktuuris. Geenmutatsiooni tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Nukleotiidi paar võib juurde tulla, kaduda või ümbervahetuda. Kromosoommutatsioonid: seisnevad kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutustes, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Kromosoommutatsioonil võib mõni kromosoomi lõik kaduma minna või mitmekordistuda,
viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid) Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees)(suhkrutõbi) Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis Genoommutatsioon- homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi. Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud Mutageen- mutatsiooni tekitav tegur(benseen, raskemetall) Vähktõve tekitajad- kantserogeenid
Geneetiline kood on unuversaalne ja oma kõikidele orgasmidele Maal. 28.Translatsioon Translatsioon- valgu süntees ribosoomides.(protsess õpi konspektist) 29. Valgusünteesi regulatsioon vt. koduõpetaja lk. 90 30. Ribosüümid Ribosüüm- ensüüm, mis ei ole valguline, aga koosneb RNA ahelatest. Sellks on näiteks ribisoom.Seda peetakse ensüümiks, sest ribosooomi koosseisu kuuluv rRNA valgusünteesi käigus süntessib peptiididemeid aminohapete vahel. 31. Geenmutatsioon, kromosoommutatsioon Geenmutatsioon- vt. koduõpetaja lk.94 Kromosoomutatsioon- vt. õpik lk.171. Kromosoomi mutatsioonide tüübid: Kromosoommutatsiooniks (KM) loetakse geenide ümberpaiknemist kromosoomisiseselt või kromosoomidevaheliselt või mõne geeni kromosoomist väljalangemist. KM-e on nelja tüüpi: a) deletsioonid ehk kaod: b) duplikatsioonid e. kahekordistumised c) inversioonid e. ümberpöördumised; d) translokatsioonid e. ümberpaiknemised.
kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. Kloroplast membraanidest koosnev taimeraku Kromosoomide ristsiirde tulemuseks on organell, milles toimub fotosüntees. Klorofülli geenivahetus. sisaldav plastiid. Kromosoommutatsioon mutatsioonilise Kobarloode (moorula) sügoodi jagunemisel muutlikkuse vorm , mis seisneb muutustes (lõigustumisel) tekkiv rakukobar. Lootelise arengu kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav esimene staadium. mitoosi või meioosi kromosoomide
MUUTLIKKUS Jaguneb: pärilik ja mittepärilik (modifikatsiooniline). Pärilik -> mutatiivne ja kombinatiivne. Kombinatiivne -> mittehomoloogiline ja homoloogiline Mutatiivne -> geen-, kromosoom-, ja genomutatsioonid. Esmaseks muutlikkuse vormiks on mutatiivne muutlikkus. Mutatiivse muutlikkuse väljendiks on mutatsioonid. Mutatsioon juhuslik muutus a) kromosoomide arvus (genomutatsioon) ; b) kromosoomide struktuuris (geen- ja kromosoommutatsioon) Mutatsiooni kandev isend on mutant, sõltumata sellest, kas mutatsioon avaldub tunnusena või mitte. Kõikides inimestes on keskeltläbi 4-6 mutatsiooni. Enamasti on nad varjatud. Mutageen tegur (keemiline, bioloogiline v füüsikaline), mis suure tõenäosusega põhjustab mutatsioonide teket, sõltumata mõju ulatusest. Ka väga väike kogus mutageeni võib põhjustada mutatsiooni. Kantserogeen mutageenide alajaotus, mis põhjustab halvaloomulisi kasvajaid (annavad siirdeid)
6) Mõtestatud mutatsioon (DNA tasandil aset leidnud muut peegeldub valgulises koostises) ja mõtestamata (DNA-s muutus toimub, kuid valku ei jõua) 7) Fenotüübilise objekti alusel: a. Kasulikud b. Nautraalsed c. Kahjulikud kõige rohkem d. Surmavad 8) Mõju alusel tunnusele: a. Tunnus kaob b. Tunnus nõrgeneb c. Tunnus tugevneb d. Tekib uus tunnus Kromosoommutatsioon muutused krom struktuuris, mis haaravad korraga paljusid geene: 1) Muutub gen materjali hulk a. Deletsioon lõik kromosoomist langeb välja ja lagundatakse. Probleemid: i. Materjali kadu ii. Tekivad häired mitoosis/meioosis b. Duplikatsioon lõik kromosoomis kahekordistub. Hädad: i. Muutub geenidoosiefekt ii. Häired mitoosis/meioosis c. Rõngaskromosoomid
geenide järjestus ja tekib uus asendiefekt mõjult on see mutatsioon on see mutatsioon üks väiksemamõjulisi. b) traslokatsioon lõik ühelt kromosoomilt kandub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile. c) isorkomosoomid lahkeb nii, et ühele poole jäävad kromosoomi lühikesed õlad ja teisele poole pikad õlad - on geneetiliselt mitteaktiivne. Kõik kromosoommutatsioonid on oluliselt suurema mõjuga kui geenmutatsioon ( üks kromosoommutatsioon haarab korraga paljusid geene). Genoommutatsioonid muutused kromosoomide arvus. 1) muutus haarab kõiki kromosoome: a) kõikide kromosoomide arv suureneb, b) kõikide kromosoomide arv väheneb (erinevad polüploidsus variandid taimedel nt 4n -> 2n) 2) muutus haarab ühte kromosoomi: a) ühe kromosoomi arv suureneb, b) ühe kromosoomi arv väheneb omane kõigile organismidele ka inimesele. Genoommutatsioonide tekkevõimalused: 1) viljastumises osaleb diploidne sugurakk.
valkudega). Kromoplast - membraanidest koosnev taimeraku organell, mis sisaldab kollaseid ja punaseid pigmente (karotinoide). Kuulub plastiidide hulka. Kromosoom - DNA ja valgu molekulide kompleks (nukleoproteiin), milles sisalduvad geenid määravad pärilikke tunnuseid. Kromosoomide ristsiire - meioosi esimese jagunemise profaasis esinev homoloogiliste kromosoomide paardumine, mille käigus nad vahetavad omavahel võrdse pikkusega osi. tulemuseks on geenivahetus. Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm , mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel. Küberneetika - teadus juhtimise, side ja informatsiooni töötlemise seaduspärasustest masinas, elusolendis ja ühiskonnas. Kunstlik valik - inimese huvidele vastavate tunnustega isendite ebateadlik või teadlik (geneetikaseadustel põhinev) valimine sordi või tõuaretuse ning sobimatute isendite paljundusest kõrvaldamine
40 + siis 1:40. 1.) Sugukromosoomide puhul: Turneri sündroom (45 X), naised, viljatud, lühikasvulised, vähe pigmenti, intellekt on normis, kilpnäärme häired, nõrgem lihastoonus, vajavad psühholoogilist tuge, sagedus 1:2500. Diagnoositakse hiljem. Meestel: Klienefelter XXY: keskmisest veidi pikemad, viljatud, naiselik kehakuju, arenevad rinnad (rinnavähk!), intellekt on normi alumises piiris. Sagedus 1:1000. 60 Kromosoommutatsioon: kassikisa sündroom (cri du chat)- deletsioon 5-ndas kromosoomis. Tunnused: U nägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, lame nina, juuksed lähevad varajaselt halliks, muutused kõri ja kesknärvisüsteemi ehituses, erutusseisundis tulevad kõrge häälega piuksumine (ei nurru, ei kräunu), mõistuslik alaareng, südamerikked, oht enesevigastuseks. Geenmutatsioonid: autosoomsed ja suguliitelised (hemofiilia, daltonism jms). Autosoomsed jagunevad tinglikult kaheks: a
annaabi.ee 
