Valgud ja geenid (0)

Valgud ja geenid
Loengumaterjal   spordibiokeemia kursusele
K. Port
Milleks hea?
• Energiaks (5-10%)
• Struktuur ( kollageen  jmt)
• Reaktsioonide läbiviimine (ensüümid)
• Funktsioonid (lihase  kontraktsioon )
• Hormoonid ( peptiidhormoonid ,  insuliin , 
adrenaliin )
Amiinohapped
Unikaalne  külgahel (R)
Karboksüül rühm (COO- )
Amiino  rühm (NH +
3 )
e-
H+
Peptiidsidemest  sild  (CO-NH)
Amiinohapete ehitus
• 20 aminohapet
• Ühine struktuur 
(väljaarvatud tsüklilise 
ehitusega proliin )
• Nn. alfa süsiniku kõik 
valentsid (peale glütsiini) on 
seotud erinevate 
rühmadega – siit nimetus: 
kiraalkeskus
• Tekib  stereoisomeeria : L ja 
D
•  Elusloodus  koosneb L-
amiinohapetest
Amiinohapped
„Teised“  aminohapped (teada ca 300)
•
Geneetilises  koodis  kirjeldatud  aminohappeid  (20+2 mitte „geneetilist“, 
(selenotsüsteiin ja pürrolüsiin)) nimetatakse proteinogeenseteks – „valke 
valmistavateks“
•
Looduses ca 140 teadaolevat AH’d, ning tuhandeid  kombineeritud  AH’sid
– Ainevahetuse vaheühendid
– Bioloogilise toimega ühendid ( neurotransmitterid , mürgid jmt)
–  Ravimid
•
Harvades valkudes esineb ka muid AH’sid
– S.t. tegelikult on kasutusel +20 AH’d
– Näiteks proliini  tuletis  4-hydroxyproline (leidub taime ehituses); 5-
hydroxylysine ( sidekoes ); methyllysine (müosiini  koosseisus );  gamma -
carboxyglutamate (verehüübimises osalevas protrombiinis) jne
•
Täiendavalt osaleb ainevahetuses muid, mitte proteinogeenseid Ah’sid
–  tauriin
Lämmastik
• Lämmastik osaleb alati peptiidsidemete kaudu valkude ehituses
– Valgust on 16% lämmastik
– Kaudne valgu olemasolu  indikaator , s.t. 6.25 osa valgust on lämmastik
• Kui soovid teada % Valk = 6.25 x %N
• Lämmastikubilanss – siseneva ja väljuva N  vahekord
– Arvutatakse: Väljuv N – Sissevõetud N
• Saab olla positiivne (väljub rohkem, keha „laguneb“), tasakaalus (sisse ja välja 
võrdselt, keha püsib muutumatuna) või negatiivne (kehasse jääb rohkem kui 
väljutatakse, keha areneb)
– Võimaldab hinnata kataboolset ja anaboolset staatust
• Näiteks elukaare kontekstis (noor – täiskasvanu – vana)
• Treeningu (operatsiooni etc) kontekstis
– Testosterooni / Kortisooli suhte asemel
Valgumolekuli 4 struktuurset  tasandit
De- ja  renaturatsioon
• Kõrgema taseme struktuuride natiivse vormi muutus
– Temperatuur
– Keskkonna keemiline toime
• Primaarstruktuuri säilumisel esialgne struktuur taastub 
(renaturatsioon) – pöörduv denaturatioon
– N. tertsiaarstruktuuri tasemel pH muutus toimib kui 
valgulise ensüümi aktiivsuse regulaator
• Primaartstruktuuri lõhkumisel valk hävineb
Asendatavad  ja asendamatud AH’d
• 20’st DNA’s kodeeritud 
Asendamatud
Asendatavad
aminohappest suudab 
Isoleutsiin
Alaniin
Leutsiin
Arginiin *
inimene ise sünteesida 
Lüsiin
Aspartaat
Metioniin
Tsüsteiin*
11
Fenüülalaniin
Glutamaat
Treoniin
Glutamiin*
– Neid nimetatakse 
Trüptofaan
Glütsiin*
asendatavateks
Valiin
Proliin*
Histidiin*
Seriin *
– 9 aminohapet peab 
Türosiin*
Asparagiin*
seega saama toiduga –
Selenotsüsteiin**
Pürrolüsiin**
need on asendamatud
(*) Asendamatud vaid mõningatel juhtudel
(**) Mittepõhilised aminohapped
Valguallika kvaliteedist
Kõrge kvaliteet (olemas kõik AH)
Keskmine kvaliteet (puudu 2 AH)
78%)

Nisujahu (44%)

Oad (39%)
Kas tead miks on üleüldse valku vaja?
•
Kas see võiks olla erinev:
– jõualade ja vastupidavusalade puhul
– sugude vahel
– kõikide inimeste vahel
– rahuolukorras ja füüsilisel tööl
– kehale üldiselt ja lihastele  eraldi
•
Kas üks arvuline indikatsioon (n.1.5g/kg/päev) on piisav?
– Tänaseni on olnud – järelikult on nähtus “elastne”, “andestav”, “suure veaga” 
jne.
– Elu näitab, et lihasmassi on võimalik säilitada ja suurendada väga erineva 
valgukoguse  baasilt
•
Söögiga tarbitud valgu omastamine sõltub paljudest teguritest:
– Kellaaeg (nii päeva lõikes kui suhtes treeningusse)
–  Kaasuv toit (keeruline probleem!)
– Tervislik seisund
–  Seedetrakti  staatus
Lihashüpertroofia ja valgud
•
Lihashüpertroofiaks on vaja 3 tingimust:
– Jõutreeningut
–  Positiivset  energiatasakaalu
– Lihase valgusünteesiks piisavalt aminohappeid
•
Kulturistid treenivad suurte koormustega, söövad palju kaloreid ja tarbivad 
valku
– Tihti on tegemist müütilise (põhjendamatu,  tegelikkust ignoreeriva sh. 
personaalset geneetikat) valgutarbimisega
– Samas asendab valgupreparaat toidulisandina suurt ja kompleksset einet (n. 
klaas valgujooki = 0.5kg  praad )
•
Piimavalgud ( vadaku ehk piimaplasma (ingl.k whey) ja kaseiin (lad. k. juust, 
s.t. piima tahke osa)) on mõnes  uuringus  osutunud efektiivsemaks 
võrreldes  soja valkudega*
– Amiinohape leutsiin (hargnenud ahelaga ehk BCAA) stimuleerib koos 
süsivesikutega insuliini tootmist rohkem kui kumbki eraldi. Insuliin toetab 
lihaste valgusünteesi (IGF1)*
– Leutsiin + süsivesikud  taastavad kiiremini ka lihase glükogeeni varud
*Tang J, Phillips S,  Current  Opinion in Clinical Nutrition and Metabolic Care, 12: 6671, 2009
** Metabolism  Clinical and Experimental, 57:1747- 1752, 2008
Valk ja lihas
• Lihas koosneb:
• Keha massist on 40% lihas
– 75% vesi
– 70 kg = 28 kg lihaseid
– 18.5% valgud
– 5.2 kg lihastes valku
– 3%  rasvad
• 2.6kg müofibrillaarsed
– 1.5% mitte valguline lämmastik 
• 1.7 kg sarkoplasmaatilised
(ATP jmt)
• 0.9 kg stroma
– 0.8% süsivesikud
• Kui „kasvatad“ lihasmassi aastas 
– 1% inorgaanilised ühendid
3kg (so väga palju!)
• Valkudest:
– Keha kaal tõuseb rohkem kui 3 kg
– Lihastesse lisandub 555 g valku
– 9.5% müofibrillaarne
?!
– So 1.5 g päevas
– 6.0% sarkoplasmaatiline
(ensüümid, müoglobiin jmt)
– Piim 100 ml = 3 g valku
– 3% stroma ( sidekoed , kollageen, 
elastin jmt)
Müüjat 
huvitab  teie 
raha ning ta 
on valmis 
valima oma 
sõnu …
Reklaam luuakse mõjutamaks meie teadvust 
mitte kirjeldamaks tegelikkust
Heale reklaamile on väga raske vastu seista
Valkude „ retsept “ = DNA
• Valkude primaarstruktuur on päritud, seda ei 
saa treenida
• Valkude kõrgema taseme struktuurid  on 
mõjutatud konkreetse keskkonna poolt
• DNA võib muteeruda
James  Watson  
Francis Crick
Kehas on ~100  triljon  rakku
Nature , 2. Aprill 1953
Väljaarvatud
punased verelibled
omavad kõik tuuma
DNA kogupikkus 
ühes rakus on 2m,
2*10-9m läbimõõduga ahel
on pakitud 2*10-6m
kromosoomiks
Geen määrab valgu
Ainukene erinevus
ehituse ehk amiinohapete
inimeste vahel on
järjestuse (sarnaneb idees 
lämmastikaluste
arvutiprogrammile)
järjestus
Geneetiline “keel”
•  Genoomis asub info 
(“retsept mitte sai”)
• Geneetiline info kajastab 20 
amiinohappest 
ehituselemendi  kasutust  
valkude loomiseks
• Genoomis on ainult 4 
“erinevat tähte” 20 AH 
kirjeldamiseks miljardite 
eluvormide loomisel
• Uusi “infolauseid” on 
kombineeritud  viimased 3 
miljardit aastat
DNA
• Kahekordne ahel
• Adenine= A
• Thymine= T
• Guanine= G
• Cytosine= C
• A on paaris T
• C on paaris G
Pärilikkuse info  kodeerimine  
Transkriptsioon  ja  translatsioon
•
Geeni info mahalugemine –
transkriptsioon (DNA-DNA; DNA-
RNA)
•
Info kvalitatiivne teisenemine
(valgu süntees) - translatsioon
•
20 amiinohapet
•
kolmekaupa 4 lämmmastikalust ehk 
43 = 64  kombinatsiooni
•
Koodon  = triplet
•
Molekulaarbiokeemia keksne
dogma* - Valgust ei saa kodeerida 
DNA’d, s.t. Informatsioon ei liigu 
„ tagurpidi “
– DNA’st saab teha DNA’d (DNA 
replikatsioon ), RNA’d
(transkriptsioon)
– RNA’st saab teha RNA’d ja valku 
(translatsioon)
RNA
• Ühekordne ahel
• Adenine= A
• Uracil= U
• Guanine= G
• Cytosine= C
• G on paaris C
• T DNA’st  A RNA’st
• A DNA’st  U RNA’st
• Kolm tüüpi:
– Maatriks mRNA
– Transpordi tRNA
– Ribosomaalne rRNA
RNA roll
• Primaarstruktuur –
amiinohapete järjestus
– mRNA = koodonite järjestuse 
kandja
– tRNA =  antikoodon  toob 
kohale vastava amiinohappe
– rRNA = Ribosoomi (ensüüm) 
osa, mis tõlgendab mRNA ja 
seob vajaliku tRNA
valgusünteesi läbiviimiseks
• m-Koodi „grammatika“
– Start koodon = AUG (ühtlasi 
kodeerib  Metioniini)
– Stop koodon = UAA, UGA, 
UAG
Valgusünteesi mõjutamine
•
Geenid määravad millal, mida ja kui
palju valku sünteesitakse
•
Repressor
•
Promooter
•
Sigma faktor
•
CIS regulatoorsed elemendid
–  geeniekspressiooni  mõjutav regioon 
geeniga samal DNA või RNA  molekulil  
(cis = „samal pool“ kuhu kinnituvad 
mõjutegurid
•
N. lac  opteron , mis takistab „lugemast“ 
kõrval asuvat geeni (retsepti)
•
Trans- faktorid  asuvad „mujal“ (n. 
teises kromosoomis) ja toodavad 
valgusünteesi reguleerivaid 
tegureid
•
hormone-response elements 
(HREs)
Trans-faktorid
•
Kontrollivad geeni ekpressiooni:
– ruumiline  regulatsioon  –
väljendub ainult teatud rakkudes
– ajaline reg. – väljendub teatud
ajal (näiteks  arenguetapp )
– aktivatsiooni tagajärjel
(fosforüleerimine)
–  ligandi  (ehk mingi molekuliga) 
sidumisel
– keskkonna tingimuste muutusel
•
Peamised tüübid (võtmed):
– steroid  retseptor
– zinc  finger  valgud
– leucine zipper (iga 7. on leu)
Wendy
Prioonid
•
Prions, which  cause  diseases  such  as Creutzfeldt-Jakob and BSE ( Bovine  spongiform encephalopathy, commonly 
called mad cow), are  pretty   scary   stuff . They don't have any genetic material; instead, they're made 
from a  protein  that's normally produced by the brain . Like  something  out of  science  fiction, they adopt 
a  distinct  conformation, and then induce all the  other  proteins around   them  to adopt the same  
structure, gradually creating a tangle that's  fatal  to brain cells. Expose a healthy animal to the prions of a sick 
one, and the diseased form will gradually take over.
•
As if that weren't scary enough,  evidence  has been building that  there are  different  strains of prions, presumably 
caused by slightly different protein  structures , that  vary in their  ability  to attack different hosts, the  speed  at which 
they progress, and their sensitivity to drugs that  alter  protein  processing . New research published in Science
shows that it's possible to  convert  one  strain  to another.
•
So, for example, the researchers were  able  to take a strain that was  sensitive  to a drug and  grow it for a number of 
generations in the presence of the drug. A small fraction of the prions appear to be drug resistance at the start, 
and  these  become the  majority  after a number of generations. In the same way, it's possible to shift a population 
so it grows in better on different cells, or even better in cultured cells instead of the brain.
•
If all of that sounds familiar, it should—this is precisely the  behavior  we  call   evolution  when it happens to a  living  
organism or virus.
•
The researchers propose that there are a number (possibly more than a dozen) of low-energy potential  prion  
structures that are separated by  higher  energy barriers. When a prion converts a normal protein, it typically forces 
it into the same structure as itself, but at a low  probability , other variant structures  result . The population of these 
variants can then expand or contract  based  on selective pressures.
•
Science, 2009. DOI: 10.1126/science.1183218
„Põlev raamat“
mitokondriaalne DNA
•
Rakkudes toidust oksüdatiivselt energiat 
vabastavad  mitokondrid  toodavad ka ohtlikke 
vabu  radikaale
•
Prokarüootiline (tuumatu) mitokonder liitus 
„meie“  anaeroobse  rakuga (eukarüootiline, 
tuumaga ) umbes 2 miljardi aasta eest
•
Aja jooksul on osa mitokondri ehitamise 
kirjeldust (geenid) siirdunud raku tuuma, osa 
on jäänud mitokondrisse
•
Inimese  mitokondris  on „oma“ DNA 13 
vajaliku valgu tootmiseks 
–
Puudub tuum ja DNA ujub mitokondriaalses
plasmas
•
Mitokondriaalne DNA on  vabadele  
radikaalidele kerge sihtmärk
•
Ajas suureneb DNA vigastuste risk – võimalik 
vananemise põhjus
–
Funktsionaalne langus
–
Võimalikud seosed diabeedist kuni 
Alzheimerini
•
Vananemise põhjuste vältimisel otsitakse 
võimalusi neid 13 geeni paremini kaitsta
Inimese mitDNA koosneb  raskest  (Heavy) ja kergest 
(Light)  ahelast , lugemine toimub vastassuundades
Evolutsioon  ja DNA
Loodusliku valiku 5  eeldust :
1. Populatsiooni moodustavad  indiviidid  ei ole identsed. Erinevus (isegi väikene) 
esineb struktuuris, funktsioonis ja käitumises
2. Osa kirjeldatud erinevustest on päritavad, s.t. need on määratud geenidega ja 
antakse edasi vanematelt lastele
3. Kõik  elusorganismid  toodavad rohkem järeltulijaid kui on vaja liigi jätkamiseks –
järeltulijate “ületootmine”
4. Ületootmisest hoolimata on populatsioonide arvukus suhteliselt stabiilne –
järelikult osa indiviide pole  viljakad  või ei jää ellu
5. Indiviidid erinevad järeltulijate arvu poolest
Loodusliku valiku roll
•
Loodustingimustele sobivaimate 
(edukamate) geenidega indiviidid
–
Jäävad ellu
–
Paljunevad rohkem
•
Kasulike tunnuste valiv talletumine eeldab 
stabiilset keskkonda
•
Meeste esiisadeks on pigem esiemad (Roy F. 
Baumeister)
•
Kuigi kõikidest elanud inimestest pooled on 
olnud mehed, on tänase inimpõlve DNA’d
kujundanud kaks korda rohkem naisi kui 
mehi
–
umbes 80% naistest on olnud viljakad 
võrreldes vaid umbes 40% meestega
•
2:1 naiste poolt komplekteeritud DNA 
programmvara on jätnud inimkonnale oma 
erilise jälje
–
Konfliktialtim ja eluohtlikum töö, varajasem 
surm ja sage lapsetus reedavad salakavalat 
plaani muuta mehed sotsiaal-bioloogiliseks 
kulumaterjaliks
Moulay Ismail Ibn Sharif ( 1634- 1727 ), 1042 last
Kultuurilise valiku roll
•
Milleks seale pärlid? Milleks 
inimesele Mozart või 
Shakespeare ?
•
Positiivne tagasiside kultuuri ja 
geenide vahel*
– Aju suurus
– Mentaalne võimekus (abstraktne 
mõtlemine, keel, sisekaemus)
– Kitsa eriala hea oskus sotsiaalse 
garantiina (s.t. osata midagi mida 
vähesed suudavad)
– IQ  nihe  (James Flynn, 20 a = +3 
palli)
– Sarnaste (vaimset tööd tegevate) 
inimeste pereloomise kaudu 
pärilike tunnuste valik
* Täna kõige olulisem valikusurve allikas (Geoffrey  Miller , The Mating Mind, 2001)
Gregory Mendel (1822-1884)
•
Domineeris arusaam pärilikkusest kui 
põlvkondade kokkusulandumisest
•
Ch.  Darwin  püstitas teooria 
“pangeneesist” – vereringes liikuvad 
pärilikkuse osakesed muutuvad seoses 
meie eluviisidega
•
Mendel (1865):
– Pärilikud tunnused tulevad 
“tervikutes” – geenides
– Järglane saab vanematelt kummaltki 
ühe taolise pärilikku tunnust kandva 
geeni
– Pärilik tunnus ei pea järglases 
väljenduma kuid ta annab selle 
omakorda edasi
Tunnuste  edastamine
•
Eksisteerivad  dominantsed  ja 
retsessiivsed tunnused e. üks alleel 
peidab  teise
•
Edasi antakse mõlemad  alleelid
•
Kaks printsiipi:
–  Segregatsioon  –vanemate 
tunnuseid  kandvad  alleelid 
eralduvad sugurakkude 
küpsemise käigus ja edasi 
antakse kummaltki vaid üks –
juhusliku valiku alusel
– Sõltumatu valik – edastatavate 
elleelide valik on teineteisest 
sõltumatu - võimalus 
lugematuteks 
kombinatsioonideks (n. juuste 
värv ei määra sõrmede arvu)
Pärilikkus v. keskkond
•
Genotüüp – indiviidi „ehitust“ kajastav geneetiline informatsioon
– Geneetiline ainukordsus
– Määratud pärilikkuse kaudu
•
Fenotüüp – nähtavad tunnused ja omadused
– Füüsiline välimus
•  Kehaehitus
• Morfoloogia
– Käitumine
– Füsioloogilised võimed
– Määratud nii keskkonna mõju kui geenide poolt
•
Info liikumise rada: 
– Keskkond – geenid – valgud – funktsioon
• („vanasti“ mõeldi: geenid – valgud – funktsioon)
– Keskkond mõjutab milliseid geene ja kui tihti ekspresseeritakse
– Keskkonna s.h. treeningu roll mõjutavad kuidas genotüüp  kajastub  fenotüübis
• N. erinevat elu elavad, erinevat trenni  tegevad ühemunaraku kaksikud
Sir Francis Galton
Märgates kurjategijate ja poeetide välimustes süstemaatilist erinevust  arendas  
F. Galton eugeenikat ning rakendas idee taha ka loodusliku valiku. Tema 
onupoeg  oli Ch. Darwin. Aga …
IQ  loogika  näide
Heast  soovist eugeenikani
•
1870. lõpus arendas Sir Francis Galton teooriat iseloomulikust “kuriteo 
näost” 
–  Leiutas  näpujälgede meetodi inimeste identifitseerimiseks
– Kogus kurjategijate fotosid  ja sünteesis ning kombineeris neid (ja üllatus)
•
Edendas ideed, et kõige ilusamad ja andekamad inimesed peaksid 
inimrassi parandamise nimel paarituma (ja vähem ilusate võimalusi lapse 
saamisel peaks piirama)
•
Võttis kasutusele mõiste eugeenika ( kreekakeelsest  tüvest „hästi 
sündinud“)
– „Mida Loodus teeb pimesi, aeglaselt ja armutult, peaks inimene tegema 
arukalt , kiiresti ja hellalt “
•
Pool sajandit hiljem avastati Galtoni mendellikud ideed uuesti
– Sest kui saad taimi aretada  suuremaks  ja magusamaks, miks mitte muuta 
inimesi ilusamaks, ajukamaks, healoomulisemaks ja julgemaks?
– Geneetika jõudis avalikku teadvusesse läbi eugeenika
Avalik arusaam geneetikast
•
Galtoni teooriad oleksid võinud jääda 
teadusmaailma unustusse, kui neid 
poleks märganud (ja meeldinud) 
üksikutele võimu ja  rahaga inimestele
–
Poliitikud , Rockefeller Foundation,
Carnegie Institution 
•
1924. aasta Kansase suurel laadal oli 
suurima kõrvitsa ja priskema sea 
auhinna  kõrval “Governor’s Fitter 
Family trophy” ( kolmes  kategoorias: 
small, medium, and large) 
•
Peagi hakati  otsima ka vähem 
sobilikke ameeriklasi
–
Mõnedele  keelustati abiellumine
–
Reglementeeriti laste arvu
–
Steriliseeriti ca 60 000 inimest
Sotsiaalne  darvinism
• Eugeenika levis laialt ka mujale, sh Euroopasse
– Rootsis steriliseeriti 50 000 naist
– Saksamaa,  Suurbritannia ,  Kanada ,  Austraalia  jne
• Das Volk -“terve rahva seast tuleb eemaldada 
vähirakud”
– kollektiiv, ehk Das Volk asetati indiviidist kõrgemale, 
sotsiaalse (positiivse) disaini asemel  eelistati  meetodina 
patuoina otsimist ( juudid , väikerahvad) (nn. negatiivne 
eugeenika)
• Inimesed jagati ülemuslikesse ja alaväärsetesse klassidesse
• Esimest pidi kaitstama saastamise eest mida põhjustas teine
• Tervishoiukeeles öeldi, et terve rahva seast tuleb eemaldada 
vähirakud 
Geenide „probleem“
•  Korrelatsioon  ei ole põhjuslikkus!
• September 2008, deCODE ( Island ) raporteeris 
kahe geeni  variandi seose kusepõie vähiga
– 8. kromosoomis asub geen, mis suurendab riski 50% 
• s.t. vähk esineb ka neil, kellel ei ole seda riskifaktorit
– Umbes 20% eurooplastest on kaks sellist geeni 
(kusepõie vähk on 6. enim esinev) 
• riski kandjaid on iga viies, aga vähk esineb tunduvalt 
harvemini – „vähi talent“ ei kajastu tulemuses
– NB! On teinegi geen!  Kromosoom  3 juures, mis 
suurendab vähi riski 40%  
• veel üks „ deterministlik “ põhjus, mis võib vähki põhjustada...
Pealegi!
• Tänaseks pole teada mitte ühtegi talendi geeni ega 
geenikompleksi
– Teiseks, kui isegi oleks teada, seisame diagnostilise 
ebamäärasuse probleemi ees
• Teatud alleeli olemasolu on harva 100% 
penetrantsusega (penetrance) s.t. %-sagedus, millega 
mingi konkreetne genotüüp avaldub selle 
kandjate fenotüübis
• Sellest hoolimata pakutakse juba täna tasulise 
teenusena „talendi geeni“  teste
– Pelgalt sõnad „teaduslik“ + „geneetiline“ + „ labor “ 
tekitavad tavainimestes eksliku kindlameelsuse
„Looduslik eelis?“
Planeedil on mustanahalisi 12%, aga  jooksude  medalivõitjate seas?! 
Jooksjate edu on ikkagi „lihtsam“ seletada geneetiliselt …
Sport ja pärilikkus
•
Pikkus
•
Küpsemine
•
Ekto- ja mesomorfism
•
Aeroobne  töövõime
•
Lihasjõud
•
Alaspetsiifiline  liigutusvilumus
•
Keha rasva hulk
•
Painduvus
•
Motoorne  areng ja töövõime
•
Motoorne õppimisvõime
Keskmistumse trend
•
Äärmuslikud omadused on harvad  ja 
paljundamise käigus pigem kaduvad  –
toimub keskmistumine
–
Võiks arvata, et „tarkadel“ vanematel sünnib 
tark laps, aga see pole reeglina nii (vaata 
Lamarcki ja  Darwini  vaidlus)
–
Samas võib intelligentsetel vanematel olla 
keskmisest intelligentsemad lapsed, aga mitte 
tänu geenidele vaid tänu harivale keskkonnale
•
Samuti ei pea populatsiooniga võrreldes 
lühikest kasvu vanemate lapsed olema sama 
lühikesed – nad on pigem „sarnasemad“ 
populatsiooni keskmisele
•
Ehk kui  visata  nooli 20 korda märklaua poole 
ja sul õnnestub 18 korda tabada kümnesse, 
kui suure tõenäosusega suudad seda korrata  
või isegi parandada?
•
Pärilikkus on statistiline (s.t. juhuslikkusega 
mängiv) fenomen
Populatsiooni enamus
vanemad
laps
V.HALB
KESKMINE
V. HEA
U     I     S     U     T     A     M     I     S     E     O     S     K     U     S
Kui ema ja isa on tänu geenide unikaalsele kombinatsioonile olümpiavõitjad, siis 
sugurakkudes  see kombinatsioon ei kordu … väga suure tõenäosusega!
Talendi vastuargumendid
•
Varajasi märke ei esine (isegi  otsides ) 
piisava regulaarsusega
•
Varajased märgid annavad 
vastuolulisi tulemusi (Howe et al. 257  andeka muusika  
võimega lapse uuringus jõudis edukaks muusikuks vaid mõni)
•
Hindavate ekspertide 
kontseptuaalsed probleemid:
–
Määratlevad andekust erinevalt
–
Tihti tsirkulaarse loogikaga – Mängib 
hästi, sest on talendikas! Kust tean, et 
on talendikas? Aga ta mängib hästi!
•
Talendi „märke“ tekib ka muudel 
põhjustel (kui geenid)
•
Talendikad ja nooruses märkamata 
jäänud  hilisemad  „talendid“ on 
pidanud sama palju harjutama
Evolutsioon
• Ahvist eristab meid poole 
suurem aju maht
– Meie ühise esivanema aju oli ca 
300-400g
– Inimese aju 1.2-1.8 kg
• Enamus inimese aju kasvust  
leidis aset viimase 2 miljoni 
aasta sees
• Inimese ja ahvi vahel ca. 40 
milj. erinevust – tõeliselt
mõjusate erinevuste
leidmisele kulub veel aega
• Inimeste omavahelin 
eerinevus ca 3 miljardist 
lämmastikaluse „kirjest“ on 
umbes 0.1% ehk ca 3 miljonit
Kõikide tänaste meeste esiisa elas Ida-Aafrikas - Y-kromosoomi (nn. Adami kromosoom, meeste edasiantav, väga vähe muutunud)
mutatsioonide alusel loodud 60 000 aasta migratsioonikaart. Sarnase kaardi saab luua  mitokondriaalse  DNA baasilt ema-liini jaoks, mis
läheb ajas tagasi ca 140 000 aastat)
!Kung – hõim, tänaste inimeste  esivanemad ?
Elavad sama koha peal, endiselt kütid- korilased .
(! - tähistab  suulae  „klik“-häälikut)
Inimeste pärilikkus
•
Kunagi arvati, et inimesel on 2 
miljonit geeni
–
Siis loeti kokku ja leiti 100 000
•
Tõenäoliselt on neist meile 
vajalikud ca 19 000 (Inimese Genoomi
Projekt, 1990-2003)
–
Ülejäävad ca 80 000 on  evolutsiooniline
“pärand”
– Inimese genoom koosneb ca 3 
miljardist DNA aluspaarist
–
Sellest ca 1.5..3% moodustavad valke 
kodeerivad  geenid, ülejäänud info on 
regulatoorse ja tundmatu funktsiooniga 
•
Kahe inimese vahel on 
maksimaalselt 0.1% geneetiline
erinevus
–
Sugulaste vahel on erinevus oluliselt
väiksem
Kromosoomid
• DNA “ pakett ”
• Karüotüüp – individuaalne 
kromosoomide komplekt 
(sugu, Down'i sündroom)
– 22 autosomaalsed ja 1 sugu
määravad kromosoomid:
– XX = naine
– XY = mees
• Paaris komplekt (diploid) 
kõikides keha rakkudes
väljaarvatud sugurakud
(haploid)
• Igal liigil sama arv:
– (inimene 46, eesel 62, siga
38)
Soo määrab Y
•
Ema annab X kromosoomi
•
Isa annab X või Y kromosoomi
•
Y-puudumine = naine
•
Y-esinemine = mees
•
Y kromosoomis on SRY geen, mis 
lülitab kõikides sugulisel teel 
paljunevates (kasutavad kaht 
sugurakku) taimedes ja loomades 
käiku “mehe programmi”
•
X kromosoomil  on sooga väga 
vähe seost – “naine” on 
automaatne  valik kui Y puudub
X …Y
•
X kromosoomis on umbes 10 korda
rohkem geene (Y = 78 geeni)
•
Y kromosoom on viimase 320 milj. aasta
jooksul loobunud nn. mehele tarbetutest
geenidest  (lõplikult saaks meestest lahti
umbes 5 milj. aastaga)
•
Y kromosoomi ei saa parandada
•
Naiste keha rakkudes on paarist sisse
lülitatud erinevad X kromosoomid – naise
kehas on “kaks inimest”, teatud  vigade  risk 
oluliselt väiksem
–
Tavaliselt on teine X välja lülitatud, aga mitte alati
•
X kromosoomi vead :
–  Autism  (esineb meestel sagedamini)
– Hirmu puudus (amygdala
moondunud)
Kui raske on siis sugu määrata?
•
Lisaks XX ja XY kromosoomipaarile 
esineb ka XXY
–
Kellega on tegemist?
•
Probleem kombineerub 
androgeensete hormoonide 
kõrgenenud tootlikkuse või pärsitud 
tundlikkusega
–
XX ja palju androgeenseid hoormoone –
mehine naine
–
XY ja madal  androgeenne  sensitiivsus –
naiselik  mees
•
Spordipraktikas tipus esineb 
androgeense „probleemiga“ naisi 
kordades sagedamini kui tavalises  
populatsioonis
•
IAAF  eristab sugusid  testosteroni
taseme järgi
–
Naiste T kõrged näitajad on madalamad 
kui meeste pisimad näitajad –s.t. esineb 
eristav lõhe
Ninaga või silmaga
•
Värvi nägemiseks on vaja kahte geeni: 
punase ja rohelise lainepikkuse retseptoritele
(inimesel on lisaks sinine, lindudel 5 erinevat)
•
“Värvigeenid” asuvad X kromosoomis
(mõned naised on 4-5 värvi nägijad tänu
mutatsioonidele kummaski X kromosoomis)
•
Emased  ahvid olid tunduvalt varem värvi
nägijad kui isased
•
Umbes 23 milj. aastat tagasi “hakkasid” 
isased värvi nägema. Partneri valimise info 
muutus oluliselt – lõhnale lisandusid värviga
edastatavad sugulise küpsuse  signaalid
•
Kuna värvi näeb  kaugemalt  võrreldes
feromoonide lõhnaga, asendas inimeste
jaoks visuaalne info feromoonide info 
(viimast me enam ei taju)
•
Inimeste hulgas on värvipimedus tunduvalt
sagedasem  võrreldes  ahvidega , mis  viitab
partneri “tähelepaneliku” visuaalse uurimise
vajaduse vähenemisele inimühiskonnas
Deuteranoptia (viga rohelise nägemisel) 75%
protanoptia (punase nägemine) 25%
Tritanoptia (sinise-kollase nägemine) 1:500
Mõistus tänu emale!
•
Geneetilise päritoluga vaimupuuded (madal
IQ) esinevad sagedamini meestel
•
325 päritavat vaimupuuet põhjustavast
geenist 154 asuvad X kromosoomis. Neis
kodeeritakse kesknärvisüsteemi intellektiga
seotud anaotoomilisi ja funktsionaalseid
struktuure
•
Intelligentsus  – võime kohaneda muutuvas
keskkonnas
•
Meestel esineb sagedamini äärmuslikke
näiteid (väga tugev kahjustus või geniaalsus)
•
Mehed on sagedamini andekad
matemaatikas ja muusikas kui naised
paistavad silma verbaalses väljendusvõimes
•
Naine on X-kromosoomi  mosaiik  (aktiivne
vorm on rakkude vahel juhuslikult jaotunud), 
mistõttu vigade  esinemissagedus  on väiksem. 
Meestel on üks X, ja selles olev omapära
(dementsus või geniaalsus) väljendub alati
•
NB! Kontrolli ämma tarkust enne pere
loomist!
–
S.t. Poja rumalus pärineb ~50% ämmalt
Mutatsioon
•
Geneetilise koodi muutus (vt. ka 
SNP ehk  Single  Nucleotide
Polymorphism)
– Muutus võib olla valku mitte-
kodeerivas DNA osas 
•
ja midagi ei juhtu
•
või mõjutatakse n. valgu ekspressiooni läbi 
CIS/TRANS lõikude vmt
– Muutus valku kodeerivas lõigus võib 
(juhul kui AH kood muutub*)
kajastuda n.
•
Kasulik (saba kaotus  lammastel )
•
Kahjulik (piirab elujõudu, soo jätkamist)
•
Surmav
•
Asendus, liitmis, 
kustutusmutatsioonid
Üks uus asi oli elu osa
– Poolte geneetiliste haiguste 
põhjuseks on asendusmutatsioon
Üks uus asi  oli õlu osa
Üks xuu sas iol iel uos a
?ksu usa sio lie luo sa
* vt. amiinohapete kodeerimise alternatiivsed tripletid
Geneetilised haigused
• Ühe ja mitme geeni vead
• Marfan sündroom on 
autosomaalne dominantne 
sidekoe patoloogia (pikk 
kasv, südame 
veresoonkonnna 
probleemid, pikad jäsemed 
– käte siruulatuse keha 
pikkuse suhe >1.05; 
lühinägelikkus jne.)
• Seletamatud äkksurmad 
spordis
DNA,  RFLP , SNP, VTNR, microchip ja CSI
•
Kuigi 99.9% inimeste DNA’st on sarnane, 
piisab  olemasolevast erisusest inimeste 
identifitseerimiseks
–
SNP ( snip ) – Single Nucleotide Polymorphism, kui 
muutunud on üks lämmastikalus (A,T,C,G)
•
DNA identifitseerimise meetodid
•
Restriction Fragment  Length  Polymorphism –
RFLP (kõlab: riflip)
–
Kindla 4-6 lämmastikaluse mustri juurest DNA 
lõikamisoskusega “piiravad” (restriction)
ensüümid tükeldavad DNA lõikudeks
–
Erinevatel inimestel asuvad sarnased  mustrid  eri
paikades s.t. tükeldamisel tekivad erineva
pikkusega (polümorfsed) DNA  fragmendid
–
Elektriväljas ja kindla tihedusega meedias ( geel  
elektroforees) liiguvad erineva pikkusega
fragmendid erineva kiirusega – tekib võrdluse
võimalus
•
Kriminoloogias kasutatakse VTNR (Variable
Number  Tandem  Repeat) meetodit, otsides 
kindlaks märgitud kohtades korduvaid 
nukleotiidide järjestusi (n. CAG-CAG-CAG-
CAG vmt)
•
Microchip ehk SNP microarray sisaldab (tihti 
kogu genoomi ulatuses) eristuvaid DNA 
geeniregioone nagu  andureid , mis 
kirjeldavad proovides vastavate 
geenivormide olemasolu  või puudumist –
kasutatakse diagnostikas
Tüvirakud
• Universaalsed rakud
• Loote arengus 
spetsialiseerumise  eelne  
material
• Transformeeruvad vastavalt 
keskkonna tingimustele
• Valgusünteesi spetsiifiline 
juhtimine vastavalt 
“kohalikele” vajadustele
Retroviirus
• Rakus paljundatav RNA  viirus , mis kasutab pöörd-
trakskriptsiooni ensüümi RNA’st DNA valmistamiseks
• Seejärel kasutatakse integraas ensüümi viiruse DNA 
liitmiseks raku DNA’ga. 
• Edasi toimub viiruse paljundamine tavapärase 
valgusünteesi käigus
• Mõned retroviirused (nn. endogeensed  retroviirused) 
lülituvad pärilikku informatsiooni ja antakse edasi põlvest 
põlve
– Peremeesraku DNA’s olevat viiruse  vektorit  nimetatakse 
proviiruseks
– Kuna DNA’ga liitumine on juhuslik, võib selline viirus lülituda 
onkogeeniga (vähi potentsiaaliga geen) ja muuta raku vähirakuks