Geneetika kordamisküsimused (0)

Geneetika kordamisküsimused
1. Mis on kromosoomid ?
Kromosoom on rakutuuma element, mis moodustub mitoosi- või meioosiprotsessiks (ainult siis mikroskoobist nähtav). Kromosoomid on moodustunud kromatiinist (DNA ja valkude kompleks ), on kepikujulised struktuurid ja sisaldavad geene. Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist.
2. Telomeer, tsentromeer
Telomeer on DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes . Telomeeri ülesandeks on kaitsta kromosoomi otsi kahjustuse eest. Iga jagunemise käigus väheneb DNA ahela pikkus kromosoomi otstest just telomeeride piirkonnast , see on hea selleks, et kahjustada ei saaks olulised geenid . Teiseks telomeeri ülesandeks on rakujagunemiste regulatsioon . Nimelt on rakk jagunemisvõimeline kuni telomeeride kriitilise pikkuseni ning selle pikkuseni jõudes lõpetab rakk jagunemise.
Telomeeridega on arvatavasti seotud nn. “kellamehhanism”, mis takistab kõrgemate organismide normaalsete rakkude piiramatut jagunemist. Iga jagunemistsükliga jäävad telomeerid järjest lühemaks ning teatud kriitilisest piirist alates raku jagunemine seiskub. Need rakud , mis peavad aga organismis kogu aeg paljunema (näit. idurakud, vereloome tüvirakud) lahendavad küsimuse sellega, et neis aktiveeritakse ensüüm telomeraas . See uuendab pidevalt telomeere.
Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Tsentromeer ehk primaarsoonis jagab kromosoomi kaheks õlaks (p – lühem õlg ja q – pikem õlg) ning hoiab mitoosi ja meioosi teatud staadiumites tütarkromatiide (tütarkromosoome) koos. Tsentromeeri külge moodustub jagunevas rakus spetsiaalne valguline struktuur - kinetohoor.
3. Karüotüüp
Karüotüüp ehk kromosoomistik on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas. Seda iseloomustab:

• kromosoomide arv
  
• kromosoomide suurus
  
• tsentromeeri asukohast olenev kuju
  
• värvimuster (vöödilisus)
  

Karüotüüp on liigile iseloomulik.
Karüotüüp saadakse somaatilise raku mitoosi metafaasi
kromosoomide süstematiseeritud järjestusena, fotograafia või arvuti vahendusel. Kromosoomid järjestatakse suurimast alates kahanevas reas, kõige väiksem lõpus. Karüotüübi kirjeldamisel tuuakse esimesena ära kromosoomide (sh. sugukromosoomid ) arv, seejärel pannakse koma ning siis kirjeldatakse sugukromosoomide komplekt, nt 46,XX (normaalne naine) ja 46,XY (normaalne mees). Kui pluss (+) ja miinus (-) märk pannakse mingi sümboli ette, siis näitab see vastavalt lisandunud või kadumaläinud kromosoomi. Kui need märgid on aga pandud sümboli taha, siis viitab see kromosoomi pikkuse suurenemisele või kahanemisele.
4. Genoom
Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud ( somaatilised rakud) on aga diploidsed, st neis on 46 kromosoomi. Inimese genoom sisaldab 20 000-25 000 geeni.
5. Mis on autosoomid ja mis gonosoomid?
Autosoom on (mittesugu)kromosoom, mis esineb võrdarvuliselt (nt paariliselt) liigi kõikidel isenditel, olenemata nende soost. Inimesel 22 autosoomi, tähistatakse 1-22.
Gonosoom ehk sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo.
6. Haploidsuse ja diploidsuse mõiste.
Haploidsus on ühekordne kromosoomistik nt sugurakkudes , eostes. Haploidsust tähistatakse tavaliselt sümboliga "n".
Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus.
7. Mis on homoloogsed kromosoomid.
Homoloogilised kromosoomid on liigi kromosoomikomplekti mingi kromosoomi eksemplarid kas sama või eri indiviidide kromosoomistikus. Homoloogilised kromosoomid on kujult ja suuruselt sarnased ning sisaldavad enamasti samu geneetilisi lookusi samas järjestuses. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama.
8. X-kromosoomi inaktivatsioon .
Kõikide emastel imetajatel pakitakse valkude abil juhuslikult üks kahest X-kromosoomist tihedalt kokku, muutes selle niimoodi inaktiivseks. Seda nimetatakse Barri kehakeseks. Kromosoomi pakkimine Barri kehakeseks on juhuslik ning toimub lootelise arengu algstaadiumis . Kõigis keharakkudes ei ole pakitud sama X-kromosoom. Barri kehake on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina. „Pakitud“ kromosoom on funktsionaalselt inaktiivne.
9. Gameet ja sügoot , somaatiline rakk.
Gameet on organismi sugurakk.
Sügoot on viljastatud ( diploidne ) munarakk , mis on tekkinud emas- ja isassuguraku ehk gameedi ühinemisel.
Somaatiline rakk on keharakk , organismi ehitusse kuulv rakk.
10. Raku tsükkel .
Raku tsükkel on raku eluring ühe mitoosi lõpust läbi interfaasi järgmise mitoosi lõpuni. Rakutsükkel koosneb reast sündmustest, mis viivad raku jagunemise ja kahekordistumiseni. Rakutsükkel koosneb neljast eristatavast faasist: G1-faas, S-faas (süntees), G2-faas (need kolm kokku moodustavad interfaasi) ja M-faas ( mitoos ). M-faas ise koosneb kahest omavahel tihedalt ühendatud protsessist: mitoos, kus jaotatakse raku kromosoomid kahe tütarraku vahel, ning tsütokinees, kus jaotatakse raku tsütoplasma kaheks ja moodustub kaks eraldiseisvat rakku.
Rakutsükli faasid :
1) G1-faas – vahefaas (10 h), raku kasvamine, organellide kahekordistumine;
2) S-faas – süntees (9 h), DNA replikatsioon ;
3) G2-faas – vahefaas (4 h), raku kasvamine;
4) M-faas – mitoos e. raku jagunemine (1 h).
Kolm esimest faasi moodustavad interfaasi. Ükski faas ei käivitu enne, kui eelmine on täielikult lõpuni viidud. Rakud, mis ajutiselt või pöörduvalt on lõpetanud jagunemise, on puhkefaasis – G0-faasis.
Erinevate faaside üleminek on reguleerutud kontrollpunktidega – kas on võimalik liikuda edasi järgmisesse faasi. Kontrollitakse DNA sünteesi, DNA kahjustuste reparatsiooni (parandamist), jagunemiseks vajalike valkude ja struktuuriorganellide olemasolu.
11. Apoptoos .
Apoptoos ehk programmeeritud rakusurm (ka loomulik rakusurm või ettemääratud rakusurm) on normaalse füsioloogiaga hulkraksete organismide rakkudes valdavalt rakkudesisene reguleeritud kompleksne süsteem, mille tööd reguleerivad nii geenid, retseptorid , transkriptsioonifaktorid kui ka rajad , mille käivitudes DNA fragmenteerub, väheneb raku maht ja kaovad mitokondriaalsed funktsioonid.
Rakus, mis sureb vastavalt apoptoosi mehhanismile, toimuvad kindlad biokeemilised ja morfoloogilised muutused, mille tulemusena laguneb rakk väikesteks osadeks , mis on ümbritsetud membraaniga. Raku tsütoplasma komponendid ei satu rakudevahelisse ruumi, vaid kuuluvad lagundamisele makrofaagide poolt. Nii saab organism töödelda ning taaskasutada aegunud , vigaseid, muteerunud, liigsed või ebanormaalseid rakke selleks et areneda, kasvada, paljuneda. Mingi rakugrupi normaalne apoptoos on vajalik organismi kui terviku funktsioneerimise seisukohalt. Mittetoimumine omab tavaliselt raskeid tagajärgi organismile, nt vähk -kasvaja, autoimmuunhaigused, arenguhäired.
12. Meioosi mõiste.
Meioos (kr k vähenemine) on rakujagunemise viis, mille käigus eellasrakust (diploidsest somaatilisest rakust) tekib neli haploidse kromosoomistikuga tütarrakku. Nii tekivad sugurakud . Meioos koosneb reduktsioonjagunemisest (meioos I) ja ekvatsioonjagunemisest (meioos II), mis omakorda koosnevad neljast faasist sarnaselt mitoosiga.
Meioos on sugurakkude e gameetide jagunemisviis, mille tagajärjel tekivad haploidsed rakud (iga kromosoom on üksikuna)
13. Mitoosi mõiste.
Mitoos on eukarüootse raku jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Somaatiliste e keharakkude jagunemine. Tekib kaks diploidset rakku e iga kromosoom on paarina.
Mitoos jaguneb:
1) karüokinees – tuuma jagunemine
2) tsütokinees – tsütoplasma jagunemine
14. Krossingkover e ristsiire .
Ristsiire ehk krossingover (homoloogiline rekombinatsioon ) on protsess, mille käigus toimub homoloogiliste kromosoomide põimumine, mille jooksul nad vahetavad võrdsetes kogustes pärilikkusainet. Homoloogilised kromosoomid vahetavad vastastikku samade õlgade või samapikkusi osi (tavaliselt). Ristsiirde tulemusena kromosoomide arv ja kuju tavaliselt ei muutu.
TÄHTSUS – tekivad geenikombinatsioonid – isalt ja emalt pärinevad geenid jagunevad homoloogiliste kromosoomide vahel ümber, mis suurendab pärilikku muutlikkust. Lisaks moodustab materjali loodusliku valiku jaoks populatsioonides, tekivad rekombinantsed isendid (geenivahetuse tagajärel)
15. Mis on eukarüoot?
Eukarüoodid ehk päristuumsed (Eukaryota) on organismid, kelle rakud on päristuumset (eukarüootset) tüüpi. Eukarüoodid on oma nime saanud selle järgi, et neil asub geneetiline informatsioon (kromosoomidena) rakutuumas, mis on membraaniga ümbritsetud organell .
Eukarüootsed geenid on katkendliku struktuuriga. Nad koosnevad

• eksonidest – kodeerivatest lõikudest ja
  
• intronidest – nende vahele jäävatest mittekodeerivatest lõikudest.
  

16. Mis on DNA ja millest ta koosneb?
DNA ehk desoksüribonukleiinhape on enamikus elusorganismides pärilikku informatsiooni säilitav aine, keemiliselt desoksüriboosist, lämmastikalustest ja fosforhappejääkidest koosnev polümeer . Puhas DNA on happeline, toatemperatuuril tahke, suhteliselt pehme, värvitu või õrnalt violetja varjundiga, vees hästi lahustuv polümeer . Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast , mis on teineteise ümber keerdunud , moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid , mis on kokku pandud nelja tüüpi monomeeridest – (desoksüribo)nukleotiididest. Kahte DNA ahelat hoiavad koos vesiniksidemed, kusjuures paardumine toimub kindlate reeglite kohaselt: komplimentaarsed on, s.t. paarid moodustuvad A ja T ning G ja C.
17. Loetle DNA koostises leiduvad lämmastikalused.
Lämmastikaluseid on 4 erinevat ning nukleotiidid on nimetatud nende järgi ja tähistatakse:

• adeniin – A
  
• tümiin – T
  
• tsütosiin – C
  
• guaniin – G
  

18. Nimeta nukleotiidi koostisosad.
Nukleotiidid koosnevad lämmastikalusest, suhkrust ( desoksüriboos ) ja fosfaadist.
19. Komplementaarsuse mõiste.
Nukleiinhapete vastastikune sobivus . Uus DNA ahel sünteesitakse vastavalt komplementaarsusele A-T, T-A, C-G, G-C.
20. DNA replikatsiooni mõiste.
DNA replikatsioon on matriitssüntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli. See protsess leiab aset kõikides elusorganismides ning on aluseks bioloogilisele põlvnemisele. Mõlemad ahelad algsest kaheahelalisest DNA molekulist töötavad komplementaarse ahela sünteesil matriitsina. Rakuline vigade korrigeerimine (proofreading aktiivsus) ning teised veaparandusmehhanismid kindlustavad replikatsiooni võimalikult suure täpsuse. DNA replikatsioon toimub kõikides rakkudes semikonservatiivse mehhanismi alusel: iga uus DNA kaksikahel koosneb ühest originaalahelast ja ühest uuest ahelast. Replikatsiooni tulemusena tekib ühest kaheahelalisest DNA molekulist 2 identset kaheahelalist DNA molekuli.
21. Geneetilise koodi ja koodoni mõiste.
Geneetiline kood on süsteem, mille abil nukleiinhapetes olev info viiakse üle valgule. See on suhteliselt universaalne – on ühesugune kõigil elusorganismidel. On sünonüümne – ühele aminohappele (20 aminohapet) vastab mitu koodonit (64). On ühetähenduslik – teatud koodon määrab alati kindlat aminohapet ja mitte kunagi ei vasta ühele koodonile mitu aminohapet. On mittekattuv – vaadeldaval ajahetkel saab üks nukleotiid olla vaid ühe koodoni koosseisus .
Lahtimõtestamine toimub valgusünteesis koodonite kaupa. Initsiaatorkoodoniks on alati mRNA nukleotiidne järjestus AUG (Met), mis määrab ära ka järgnevate nukleotiidide jaotumise koodonitesse. Stoppkoodoniteks on kas UGA, UAA või UAG ja neile ei vasta ükski aminohape .
Koodon on ühele aminohappele vastav nukleotiidikolmik (triplett) geneetilises koodis . Esimene sisemisest, teine keskmisest ja kolmas viimasest ringist .
22. Mille poolest erineb RNA DNA-st?
 
DNA
RNA
1. Pentoos
Desoksüriboos
Riboos
2.Lämmastikalused
A, T, C, G
A, U, C, G
3.Nukleotiidijääkide arv
Suurem
Väiksem
4. Denatureeruvus
Aeglasemalt
Kiiremini
5.Lagundav ensüüm
Desoksüribonukleaas (DNA-aas)
Ribonukleaas (RNA-aas)
6.Leidumine päristuumses rakus
a)tuumas
b) mitokondris
c)kloroplastis
a)tuumas
b)mitokondris
c)kloroplastis
d)ribosoomides
[e)tsütoplasmas]
7.Ülesanne
Päriliku info säilitamine ja edasikandmine
Päriliku info realiseerimine valgusünteesi käigus
DNA ja RNA ühised tunnused:

• Nukleiinhapped
  
• Koosnevad nukleotiidijääkidest
  
• Koostises pentoos, fosforhappejääk; esinevad ühesugused lämmastikalused(A, C, G)
  
• Leidub rakkudes samades struktuurides
  
• Denatureeruvad, hüdrolüüsuvad
  
• Kõrgmolekulaarsed e suure molekulmassiga
  

23. Milles seisneb transkriptsioon valgusünteesil?
Transkriptsioon on matriitssüntees, mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul. Transkriptsioon on valgusünteesi regulatsiooni esimene tasand. Protsess toimub rakutuumas interfaasi ajal. Seda viib läbi ensüüm RNA-polümeraas, mis peab transkriptsiooni alustamiseks seostuma vastava geeni algusosaga. Valgusüntees algab DNA ahela despiraliseerumise- ja topeltahela lahknemisega lõigu kohal, millelt kopeeritakse valgusünteesiks vajalik informatsioon. Iga aminohappe jaoks on olemas kindla koostisega tRNA.
Transkriptsioon on esimene samm, mis on geenide avaldumise peamiseks regulatsiooni tasemeks. DNA osa, mida transkribeeritakse RNA molekuliks, nimetatakse transkriptsiooni ühikuks ja see kodeerib vähemalt ühte geeni. Kui geen, mida transkribeeritakse, kodeerib valku, on transkriptsiooni tulemuseks informatsiooni-RNA (inglise k messenger RNA) ehk mRNA, mida kasutatakse seejärel valgu sünteesiks, tuntud ka translatsiooni nime all. Alternatiivselt võib transkribeeritud geen kodeerida ribosomaalset RNA-d (rRNA) või transpordi RNA-d (tRNA), mis on mõlemad vastavalt valgu kokkupanekuprotsessi või teiste ribosoomide osadeks.
24. Millises raku osas toimub tegelik valgusüntees ja millised raku organellid on sellesse haaratud.
Tegelik valgusüntees e translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. Translatsioon jaguneb kolmeks faasiks: initsiatsioon , elongatsioon ja terminatsioon. Initsiatsiooni käigus moodustub funktsionaalne ribosoom , mis on võimeline translatsiooni läbi viima. Elongatsioonil toimub aminohapete lisamine peptiidahelasse. Terminatsioonil vabaneb sünteesitud valk ribosoomist.
See toimub raku tsütoplasmas asuvates ribosoomides ning selleks on vaja rRNA, mRNA ja tRNA molekule, aminohappeid , ensüüme ning ATP-d ja GTP-d. mRNA seostub ribosoomiga. Ribosoom liigub piki mRNA ahelat ja kopeerib koodonite kaupa informatsiooni. Translatsioon algab alguskoodoniga AUG. Komplementaarse antikoodoniga tRNA toob esimese (kindla) aminohappe ribosoomi. Teine tRNA mahub ka koos oma aminohappega ribosoomi. Kahe aminohappe vahele tekib tugev peptiidside Translatsioon lõpeb stoppkoodonitega.
25. Informatsiooni RNA (mRNA) ja transpordi RNA (TRNA) ülesanne valgusünteesil?
Ribosoom liigub piki mRNA ahelat ja kopeerib koodonite kaupa infot. Et sünteesida palju valgumolekule, seostub üks mRNA paljude ribosoomidega. tRNA on komplementaarse antikoodoniga ja toob esimese aminohappe ribosoomi. Teine tRNA mahub ka koos oma aminohappega ribosoomi. Kahe aminohappe vahele tekib tugev peptiidside. tRNAd toovad aminohappeid vastavalt mRNA-s sisalduvale eeskirjale (c=g, a=u).
Valgusünteesi etapid:

mRNA ühineb ribosoomiga

mRNA molekuli initsiaatorkoodoniga (AUG) seondub esimene tRNA molekul (antikoodoniga UAC)

Ribosoomi siseneb teine tRNA molekul, tuues endaga kaasa järgmise mRNA koodonile vastava aminohappe

Ribosoomis kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminoapete vahel sünteesitakse ensüümide abil peptiidside

Dipeptiid vabaneb initsiaator-tRNA-st ning jääb teisena ribosoomi sisenenud tRNA molekuli külge

tRNA nihkub koos mRNA-ga ribosoomi suhtes edasi ja teeb ruumi uuele (kolmandale) tRNA-le

Ribosoomi siseneb kolmas tRNA

Kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse peptiidside

Translatsioon lõpeb kui ribosoom jõuab üheni kolmest stoppkoodonist (UAG, UGA, UAA)

Sünteesitud polüpeptiid (valk) vabaneb, eralduvad ribosoomi alamüksused ja mRNA
26. Mis on translatsioon?
Translatsioon on protsess, mille käigus sünteesitakse aminohapetest polüpeptiidahel. Translatsioon on peamine osa valgusünteesist. See on mRNA nukleotiidide järjestuse põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine. Algab initsiaatorkoodonist ja lõppeb stoppkoodoniga.
27. Geeni, lookuse ja alleeli mõiste.
Geen on DNA lõik, mis sisaldab valgu sünteesiks vajalikku informatsiooni, (määrab ühe RNA molekuli sünteesi ja ka tavaliselt ühe tunnuse). Geen ehk pärilikkustegur (inglise gene) on kromosoomi kindlas lookuses paiknev pärivustegur, mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega ) ühe või mitme tunnuse arengu. DNA molekuli funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni (mRNA vahendusel) ühe valgu (või polüpeptiidi) sünteesiks (kuid on ka nt rRNA ja tRNA geenid, mis valgumolekule ei kodeeri ).
Geenid jagunevad:

• Struktuurgeenid – määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi
  
• Regulaatorgeenid – kontrollivad struktuurgeenide avaldumist .
  

Lookus on kromosoomi (DNA) lõik, kus paikneb geen. Tänapäeva geneetikas mõistetakse lookuse all mingil viisil (harilikult alleelse muutlikkuse järgi) iseloomustatavat kromosoomi- või DNA-molekuli lõiku, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus.
Alleel on geeni teisend, geeni esinemisvorm, üks mitmest geenivariandist, mis asuvad homoloogiliste kromosoomide samas lookuses ja toimivad sama tunnuse kujunemisele, tekitades selle eri vorme või avaldumisastmeid.
Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt A ). Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt a).
28. Introni ja eksoni mõiste.
Intron on geeni mittekodeeriv lõik, mis jääb eksonite vahele.
Ekson on geeni kodeeriv lõik.
29. Mis on struktuursed geenid, mis reguleerivad geenid?
Struktuursed geenid määravad raku ehituses ja ainevahetuses osalevate valkude, tRNA ja rRNA sünteesi.
Reguleerivad geenid kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.
30. Mis on geeni ekspressioon e. geeni avaldumine?
Geeniekspressioon ehk geeni avaldumine ehk geeni ekspressioon on organismi geneetilise info avaldumine – protsess, mille käigus geenides sisalduv pärilik materjal avaldub RNA või valguna. Kitsamalt on see mingi konkreetse geeni põhjal läbi erinevate vaheetappide valgu sünteesimine.
Geenid võivad avalduda:

• üheaegselt organismi kõigis rakkudes (rRNA, tRNA, ensüümid),
  
• vaid ühe kindla koe rakkudes (seostuvad vastavale koele iseloomulikud talitlused),
  
• rakkude elutegevuse kindlal etapil (nt. Lootelise arengu alguses) ning
  
• ei avaldu mitte kunagi (eellaste geenid).
  

Geeniekspressioonil on kolm olulisemat etappi :

• geenist mRNA jäljendi loomine ehk transkriptsioon;
  
• mRNAst mittevajalike osade – intronite väljalõikamine ehk splaising ;
  
• mRNA põhjal ribosoomides valguahela sünteesimine ehk translatsioon.
  

31. Polüalleelsuse mõiste.
Polüalleelsus tähendab, et geen esineb mitme alleelse vormina, see on iseloomulik populatsioonile.
32. Geneetiline mosaiiksus.
Somaatiliste mutatsioonide korral on ühel ja samal isendil normaalsete rakkude kõrval olemas ka mutantsed rakud. Sel juhul räägitakse geneetilisest mosaiiksusest. Mosaiikorganism tekib ühest sügoodist, ühe munaraku ja spermi ühinemisest. Geneetiliselt erinevad rakupopulatsioonid tekivad neil arenemisprotsessi käigus somaatiliste mutatsioonide, somaatilise rekombinatsiooni või kromosoomide lahknematuse tõttu. Tekkinud rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mõne kromosoomi poolest. Mosaiiksuse näiteks võib tuua punase karvkattelaigu esinemise mustakirju tõul, samuti polüploidsete rakkude arenemise mõnes kehaosas või organis (sellised rakukloonid erinevad tavaliselt ühe või mitme kromosoomi poolest).
33. Kimäär.
Kimäär on inimene, kelle kehas esinevad kahte või enamat genotüüpi rakud (s.t. pärinevad rohkem kui ühest sügoodist), kusjuures erinevates elundites domineerivad erinevate kromosoomidega rakupopulatsioonid.
Primaarne kimäärsus tekib kahe või enama embrüo rakkude ühendamisest (agregeerumisest) embrüonaalse arengu esimestel staadiumidel või viljastumismomendil (seda on võimalik teha kunstlikult). Primaarsed kimäärid tekivad ka siis, kui 2 spermi viljastavad ühe kahetuumalise munaraku või munaraku ja ühe polotsüüdi.
Sekundaarne e. postsügootne kimäärsus, kus erinevad rakupopulatsioonid kombineeruvad kahe või mitme isendi (täiskasvanud või loote) kudedest pärast organogeneesi algust. Postsügootse kimäärsuse näiteks on frimartinism . Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit.
34. Mitokondriaalne DNA.
Mitokondriaalne DNA ( mtDNA ) on mitokondrites asuv DNA (enamik eukarüootse raku DNAst paikneb rakutuumas). Sugulisel sigimisel päritakse mtDNA tavaliselt ainult emalt. Seega:

• saab mtDNA abil määrata sugulust emaliini pidi;
  
• uurida inimese kui liigi põlvnemist;
  
• uurida mitokondriaalseid haigusi, mis tekivad mtDNA muteerumise tulemusel ja päranduvad mitokondriaalse päritavustüübi alusel.
  

Hinnanguliselt on igas mitokondris umbes 2–10 mtDNA koopiat. Enamikus hulkraksetes organismides, kaasa arvatud inimene, on mtDNA ringikujuline, kaheahelaline DNA molekul.
mtDNA molekuli kaks ahelat:
1) guaniinirikas ahel e raske ahel – 28 geeni (H-ahel)
2) tsütosiinirikas e kerge ahel – 9 geeni (L-ahel)
Inimese mtDNA on tihe – esinevad vaid eksonid. H- ja L- ahelate transkriptsioon toimub vastassuunaliselt. DNA replikatsioon toimub kogu rakutsükli jooksul, mitte ainult S-faasis. Erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses.
35. Organismi muutlikkuse liigid.
Muutlikkus on organismide võime muutuda ja seega üksteisest erineda. Jaguneb:

• mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikkus, s.o. keskkonnast tulenev (fenotüübiline muutlikkus)
  
• pärilik ehk geneetiline muutlikkus e. mutatsioon
  

36. Mis on mutatsiooniline muutlikkus?
Mutatsioonilise e mutatiivse muutlikkuse korral toimuvad muutused raku geneetilises materjalis . Jaotatakse:

• Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses
  
• Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused ( deletsioon ; duplikatsioon; translokatsioon ; inversioon )
  
• Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused
  

37. Mis on kombinatiive muutlikkus?
Kombinatiivse muutlikkuse korral toimub vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus.
38. Geenimutatsioonide tekke põhjused ja olemus.
Tekkepõhjuse järgi jagunevad mutatsioonid :

• Spontaanseteks – valede nukleotiidide lülitumine sünteesitava DNA koosseisu replikatsiooniprotsessis või lämmastikaluste modifitseerumine hüdrolüütiliste reaktsioonide tulemusel. Reparatsioonimehhanismid korrigeerivad enamiku esialgselt valesti lülitatud nukleotiididest.
  
• Mutageenide poolt esilekutsutud ehk indutseeritud mutatsioonideks.
  

Geenmutatsiooni korral on kahjustatud üks geen:

• toimuvad väiksed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või
  
• ühe nukleotiidipaari asendumine , välja langemine , kahekordistumine, ümber paiknemine , lämmastikaluste keemiline muutumine.
  

Geenmutatsioone võib jagada:

• Tähenduslikud mutatsioonid, mille puhul muutub koodoni tähendus, geneetilise informatsiooni sisu DNA molekulis. Tähenduslikud mutatsioonid võivad tekkida kolmel põhjusel :
  

nukleotiidipaari(de) väljalangemine mikrodeletsioon;

nukleotiidipaari(de) lisandumine insertsioon;

nukleotiidipaari(de) asendumine asendusmutatsioon.

• Mõttetud mutatsioonid, mille puhul tekib koodon (DNA kolm nukleotiidipaari), mis ei kodeeri ühtki aminohapet, vaid katkestab polüpeptiidahela sünteesi.
  
• Sünonüümsed mutatsioonid, mil koodon asendub sünonüümse koodoniga ja polüpeptiidahela aminohappejärjestus ei muutu.
  

Toime järgi jagunevad geenmutatsioonid:
1) üks aminohape asendatakse teisega – tähenduslik mutatsioon (missense mutatsioon – tekib koodon, mis kodeerib teist aminohapet, ei pruugi olla suurte tagajärgedega, sest uus aminohape võib olla sarnaste keemiliste omadustega ja valk säilitab oma funktsionaalsuse. Samuti võib mutatsioon olla piirkonnas, mis ei muuda oluliselt valgu sekundaarstruktuuri või funktsiooni.
2) tekib stoppkoodon – mõttetu mutatsioon (nonsenssmutatsioon – vagu süntees lõpeb enneaegselt, tekivad ebatäielikud valguproduktid, mis enamasti on mittefunktsionaalsed)
3) ei muudeta aminohapet – sünonüümne mutatsioon (vaikiv mutatsioon), ei mõjuta organismi.
Mutatsioon ei avaldu fenotüübis, kui:
1) ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega;
2) mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet;
3) moodustunud mutantne alleel on retsessiivne ja tema kõrval olev homoloogiline alleel on dominantne.
Mutatsioon avaldub:

• tunnus tugevneb – hüpermorfne mutatsioon
  
• tunnus nõrgeneb – hüpomorfne mutatsioon
  
• tunnus kaob – amorfne mutatsioon
  
• tekib uus tunnus – neomorfne mutatsioon
  
• toimib vastupidises suunas – antimorfne mutatsioon
  

39. Spontaanse ja indutseeritud mutatsiooni mõiste.
Spontaansed (iseeneslikud) mutatsioonid tekivad juhul, kui DNA polümeraas teeb vigu DNA replikatsioonil ilma väliste DNA-d kahjustavate tegurite osaluseta. Replikatsioonivead võivad tekkida järgmistel põhjustel:

• sünteesitakse õige lämmastikualuse asemel vale;
  
• jäetakse mõni nukleotiid vahele;
  
• lülitatakse DNA ahelasse liigne nukleotiid.
  

Kui tekkinud vigu DNA ahelast ei eemaldata ega parandata, kinnistuvad vead järgmisel DNA replikatsioonitsüklil mutatsioonidena.
Indutseeritud mutatsioon on kunstlikult esile kutsutud mutatsioon, nt selektsioonis kasutatakse uute mikroobitüvede saamiseks, või tekitavad neid mingid välised keskkonnategurid .
40. Kromosoommutatsiooni mõiste ja tüübid.
Kromosoommutatsioonideks loetakse geenide kromosoomisisest või kromosoomivahelist ümberpaiknemist, samuti mõnede geenide puudumist kromosoomist. Kromosoommutatsioonid on mikroskoopiliselt eristatavad. Täpse piiri tõmbamine geen ja kromosoommutatsioonide vahele on siiski raske. Kromosoommutatsiooni tekkele eelneb kromosoomi fragmentatsioon e. katkemine (murd) ühest või mitmest kohast, mille tagajärjel kromosoom jaguneb mitmeks tükiks. Taasühinemisel võib materjal kaduda, lisanduda või ümber paikneda. Tsentromeerita osad võivad raku jagunemisel kaduda, sest neil puudub orientatsioonivõime.
Sõltuvalt kromosoomi struktuuri muutumise iseärasustest jaotatakse kromosoommutatsioonid 4 tüüpi:

• deletsioonid e. kaod – deletsiooni puhul kaotab kromosoom osa kromatiinainest, st. osa geene. Olenevalt asukohast jaotatakse deletsioon terminaalseks (otskadu) ja interstitsiaalseks ( sisekadu ). Esimese puhul katkeb kromosoom ühest kohast, teise korral aga kahest, kusjuures pärast kromosoomi vahemise osa eemaldumist ühinevad murdunud otsad uuesti. Tavaliselt uuritakse deletsioone hiidkromosoomidel.
  
• duplikatsioonid e. kahekordistumised – duplikatsioonideks nim. mõne kromosoomiosa mitmekordistumist, mis tekib ühe homoloogse kromosoomi fragmendi liitumisel teise kromosoomiga. Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Duplikatsioonide kaudu on võimalik uurida geenide kvantitatiivset toimet nende arvu (doosi) suurenemisega kaasnevaid fenotüübilisi muutusi. Duplikatsioon kromosoomis tekib tavaliselt sellega homoloogse kromosoomi deletsiooni arvel (ühe homoloogse kromosoomi osa liitub teisega).
  
• inversioonid e. ümberpöördumised – inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Kui ümberpöörduv kromosoomiosa sisaldab endas tsentromeeri, nimetatakse sellist inversiooni peritsentriliseks. Kui inversioon on toimunud kromosoomi ühes õlas ja tsentromeeri ei haara, nimetatakse seda paratsentriliseks.
  
• translokatsioonid e. ümberpaiknemised – translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad.
  
• insertsioon – geneetilise materjali lisandumine
  

41. Aneuploidsuse mõiste.
Aneuploidsus on üksikute kromosoomide arvu muutumine. Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks. Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 – monosoomia, 2n-2 – nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 – trisoomia , 2n+2 – tetrasoomia).
Haploidsus – kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides).
Diploidsus – kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes).
Polüploidsus – kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks.
Tetra/pentasoomia – nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis .
42. Düsmorfism.
Düsmorfismi puhul esinevad tavapärasest erinevad näojooned, esineb ka genitaalidel, distaalsetel jäsemeosadel. Viitab antenataalse (s.o. sünnieelse) arengu probleemidele ja võimalikule arengudefektile. Esineb sagedamini autosoomide anomaaliate puhul. Iseloomustab düsproportsionaalset kasvu 9. rasedusnädalast sünnini. Nt hüpertelorism – suur silmade vahekaugus , hüpotelorism – väiksem vahekaugus. Organi funktsioon ei häiru.
43. Mendeli I seadus.
Mendeli I seadus e ühetaolisuse seadus – Monohübriidse ristamise korral, kui vanemad (P) on homosügoodid (RR ja rr) erinevate alleelide (R ja r) suhtes samas geenilookuses, on esimese põlvkonna (F1) hübriidid (heterosügoodid) genotüübilt (Rr) ja fenotüübilt ühetaolised. Kehtib dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul, teine avaldub. Ristates kahte homosügootset isendit (vanempõlvkond; P), on esimene järglaspõlvkonna (F1) isendid geneetiliselt sarnased (ühesugused).
44. Mendeli II seadus.
Mendeli II seadus e lahknemisseadus – Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel saadakse teises hübriidpõlvkonnas (F2)

• genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja
  
• fenotüüpide lahknemine: 3:1 (kus 3 - dom. tunnus) või 1:2:1 (kodomineerimine, või intermediaalsus)
  

Ristates erinevaid heterosügoote tekib järglaspõlvkonnas tunnuse avaldumine koha pealt genotüübiline ja fenotüübiline lahknemine. Domineerimise korral (üks alleel surub teise alleeli maha) on F2-põlvkonnas kolmveerand järglastest dominantse tunnusevariandiga, veerand retsessiivse tunnusevariandiga (fenotüübiline lahknemissuhe 3:1 ja genotüübiline lahknemissuhe 1:2:1). Kodomineerimise korral on fenotüübiline lahknemine 1:2:1-le. Sama lahknemissuhe kehtib ka semidomineerimise (ehk intermediaalsuse) korral. Kodomineerimuse puhul on heterosügootide fenotüübis mõlema vanema tunnusevariant (nt AB0-veresüsteemi puhul AB-vererühm). Intermediaalsuse puhul on heterosügootide fenotüübiks mõlema vanema vahepealne tunnusevariant (nt roosaõielised lõvilõuad, kui vanemad on punase- ja valgeõielised).
45. Homosügootsuse ja heterosügootsuse mõiste.
Homosügoot – vaadeldav tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (AA, aa). Identsed alleelid, mis määravad ära kindlad tunnused (alleelid on kas dominantsed või retsessiivsed ).
Heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa, Bb). Ühe geeni erinevad alleelid (üks dominantne teine retsessiivne).
46. Kodominantsus.
Kodominantsuse puhul avalduvad üheaegselt mõlema vanema tunnused, nt kirjud naaritsad .
47. Intermediaarsus.
Intermediaalsus ehk tunnuste vahepealne avaldumine, retsesiivne alleel mõjutab dominantse alleeli avaldumist.
F1 – vahepealne tunnus,
F2 lahknemine 1:2:1
P: Punased kroonlehed X Valged kroonlehed
F1: Roosad kroonlehed
P: Roosad kroonlehed X Roosad kroonlehed
F2: 1 valgeid, 2 roosasid, 1 punaseid.
48. Geenide aheldatus .
Geenide aheldatud e Morgani reegel:

• Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos
  
• Koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad
  
• Vead aheldumisel on põhjustatud meioosi I profaasis toimuvast kromosoomide ristsiirdest
  

Geenide aheldatuse bioloogiline tähtsus:

• säilitab geneetilise materjali teatava konservatiivsuse, kusjuures välditakse kõikvõimalikke kombinatsioonide teket, millest osa võivad olla letaalsed;
  
• kindlustab teatud vajalikke tunnuseid määravate geenide koospärandumise.
  

Nt polüpeptiidsetest ahelatest koosnevad valgud . Neid määravad geenid päranduvad alati koos ehk aheldunult.
49. ABO vererühmade süsteem.
ABO on veregruppide jaotamise süsteem, milles võetakse aluseks erütrotsüütide pinnal leiduvad antigeenid (aglutinogeenid) A, B ja nende puudumine:

• A-veregrupil on antigeen A
  
• B-grupi korral antigeen B
  
• AB- grupiga inimestel antigeenid A ja B
  
• 0-grupi esindajatel mitte ühtegi.
  

Veregrupp sõltub 1 geenist, mis paikneb 9. kromosoomi pikas õlas (9q34). ABO-süsteem on määratud 3 alleeliga:

• IA - määrab antigeeni A tekke erütrotsüüdi pinnale
  
• IB - määrab antigeeni B tekke erütrotsüüdi pinnale
  
• i – ei määra antigeenide teket erütrotsüüdi pinnale, on retsessiivne
  

Need 3 alleeli annavad kombineerudes:

• 6 genotüüpi – ii ; IAIA ; IAi ; IBIB ; IBi ; IAIB
  
• 4 fenotüüpi - A, B, AB ja 0.
  

Kui inimesel on A, B või 0 veregrupp, siis on tal on vereplasmas ka antikehad (aglutiinid), mis hävitavad neid antigeene, mida inimesel endal ei ole (st teiste veregruppide antigeene). Vale veregrupi ülekandel hävitavad need antikehad ülekantava vere punaliblesid (hemolüüs). Kui inimesel on AB-veregrupp, siis tal selliseid antikehi ei ole ja sellepärast võibki AB veregrupiga inimestele üle kanda kõikide teiste veregruppide verd.
50. Suguliiteline pärandumine.
X ja Y kromosoomides on geenid, mis määravad sugutunnuseid. X ja Y kromosoomid ei ole homoloogilised, sest nendes on erinevad geenid. Siiski on nendes ka geene, mis määravad mingit muud tunnust, nagu näiteks hemofiilia (vere hüübimatus). Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid, nim suguliitelisteks geenideks.
Suguliitelise pärandumise korral päranduvad X-kromosoomis asuvad geenid erinevalt autosoomsetest.
Inimese Y kromosoom on X kromosoomist morfoloogiliselt eristatav:

• on tunduvalt lühem ning
  
• Y kromosoomi tsentromeer paikneb ühe kromosoomi otsa lähedal.
  

Ühist geneetilist materjali on X ja Y kromosoomil vähe – otsmised järjestused on ühesuguste geenidega (ühised mõlemale sugupoolele). Y-kromosoomis ca 200 geeni, millest palju seotud meeste viljakusega ja gonaadide arenguga X kromosoomis ca 1000 geeni.
X-liiteline pärilikkus: Meestel ja naistel on erinev X kromosoomide arv Meestel üks X kromosoom ning tulenevalt sellest:

• avalduvad alati X-s asuvad retsessiivsed alleelid
  
• ei kandu kunagi edasi isalt pojale
  

Naistel on retsessiivse mutatsiooni avaldumiseks vajalik homosügootsus.
Y-liitelised geenid – enamus seotud vaid isassoo määramisega, päranduvad edasi vaid isalt pojale (tuntuim SRY geen – määrab embrüonaalses arengus meessugupoole kujunemise).
X ja Y kromosoomi vähesed ühised geenid paiknevad kromosoomide lühikeste õlgade piirkondades, nimetatakse pseudoautosoomseteks geenideks – päranduvad nagu autosoomsed geenid.
Tunnuste avaldumine seostub sooga:

• sooga piiratud tunnused avalduvad ühel sugupoolel
  
• sugupoolest sõltuva avaldumisega tunnused – näiteks kiilasus meestel dominantne (D), naistel retsessiivne (r).
  

17