pulli vanuse ja sperma kogumise aastaaja mõju sügavkülmutatud/sulatatud spermide membraani terviklikkusele, liikumiskarakteristikutele, spermimembraani stabiilsusele mitokondriaalsele aktiivsusele näitajate seos emasloomade tiinestumisega Materjal ja metoodika Pullid, varutud ejakulaadid ja sperma töötlemine Spermide membraani terviklikkuse määramine Spermide liikumiskarakteristikute määramine CASA abil Spermimembraani stabiilsuse määramine Spermide mitokondriaalse aktiivsuse määramine Statistiline analüüs Pulli vanuse mõju sügavkülmutatud/sulatatud spermide liikumiskarakteristikutele Spermide kvaliteedinäitajad Pulli vanus aastates 1-2 3-4 5-7 Ejakulaate n=19 n=17 n=9 HOT(%)/ HOS(%) 36
seetõttu on oluline tagada pidev oksüdeeritud ja redutseeritud vormi retsükleerimine. PDH ja TCA tsükli tulemusel moodustunud redutseeritud NADH ja FADH2 tuleb teisitisõnu uuesti oksüdeerida. Vastasel juhul seiskuvad nii glükolüüs, PDH kui ka TCA tsükkel substraadi puudumise tõttu, ehkki glükoosi või püruvaati võib olla piisavalt. Kuigi suur hulk NADHd, mis tekib TCA tsükli reaktsioonide tulemusel, on põhimõtteliselt kasutatav taandavaks biosünteesiks, rakendatakse mitokondriaalse NADH keemiline potentsiaal kõige sagedamini energia saamise eesmärgil ehk ATP sünteesiks oksüdatiivse fosforüülimise protsessis. NADH oksüdeerimine ja ADP fosforüülimine ATPks on protsessid, milleks on vajalik mitokondri sisemembraaniga seotud elektronide ülekande ahel ja ATP süntaas. Nendes protsesside vahendavad mitokondri sisemembraani integraalsed valkkompleksid. NADH ja FADH2 loovutavad prootonid ja elektronid ära elektronide transportahelale.
puuduvad DNA reparatsioonimehhanismid. DNA replikatsioon toimub kogu rakutsükli jooksul, mitte ainult S-s. Mitokondriaalse Genoomi suurus on 16 568np ja sisaldab 37 geeni. mitokondriaalne DNA pärandub ainult emalt järglastele, isa mitokondrid viljastumisel edasi ei kandu. Seda fakti arvestades saab: a) mtDNA abil määrata sugulust emaliini pidi, b( uurida inimese kui liigi põlvnemist, c) uurida mitokondriaalseid haigusi, mis tekivad mtDNA muteerumise tulemusel ja päranduvad mitokondriaalse päritavustüübi alusel. 5. Mis on ja kuidas toimub mitokondriaalse ja genoomse DNA interaktsioon? erinevus tuuma DNA-st seisneb koodonite kasutuses: Näiteks: koodonid AGA ja AGG vastavad tuumagenoomis arginiinile (Arg), mitokondris põhjustavad nad aga translatsiooni terminatsiooni (STOP-koodonid); UGA, mis on stop koodoniks tsütoplasmas, kodeerib mitokondris trüptofaani (Trp); - AUA tsütoplasmas on
Inimese genoomi projekt (ajalugu, eesmärgid, ELSI, strateegiad). 1956 a. esimene inimgenoomi füüsikaline kaart 1977 a.Sanger: dideoksü sekveneerimise metoodika 1980 a. Botstein: geneetiline kaart RFLP-de alusel 1981 a. Sanger: mitokondriaalse genoomi järjestus 1987 a. USA DoE initsiatiiv inimgenoomi uurimiseks 1988 a. USA NIH loob National Center of Human Genome Research, paralleelselt luuakse HUGO 1990 a. algab HGP 1992 a. Weissenbach: esimene mikrosatelliitidel põhinev geenide aheldatuse kaart 1995 a. Lander: esimene STS põhinev aheldatuse kaart 1999 a. Sanger Center: esimene inimkromosoomi (22) täielik järjestus 2001 a. 90% inimgenoomist sekveneeritud (Celera ja HGSC) 2003 a. inimgenoom on 99% ulatuses sekveneeritud
rohelist. 24. Kas evolutsiooniliselt arenes hiljem C3 või C4 fotosünteesi mehhanism? C4 31. Miks varjus kasvanud haava leht on õhem kui kõrgel valgusel kasvanud leht? Varjus kasvanud haava lehel on õhem palisaadkude. Varjus kasvanud leht kasvab laiusesse, et saada rohkem pinda päikesevalguse jaoks ja fotosünteesimiseks. 34. Kuidas on fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine seotud. Peaksite oskama nii fotosünteesi kui ka mitokondriaalse hingamise võrrandit kirjutada (Millise aine põletamisel tekib ATP, kust tekib molekulaarne hapnik selle aine põletamiseks, milline gaas on mitokondriaalse hingamise jääkprodukt e. mida me välja hingame, kes seda gaasi kasutavad ja milleks)? fotosünteesi võrrand: CO2 + H2O O2 + C6 H12 O6 mitokondriaalne hingamine: C6 H12 O6 + O2 CO2 + H2O + ATP 35. Millises kloroplasti osas toimub valgusstaadium, millises Calvini tsükkel?
V Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused 1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid?
geenide poolt. Tal on ainult eksonid, rõngas 4. Kus asub ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? Pärandub ainult emalt, Asub maatriksis 5. Mis on heteroplasmia? Olukord ,kus ühes rakus või indiviidis esineb korraga kaks või rohkem tüüpi mitokondriaalset DNAd (mtDNA) 6. Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? Geneetiliselt ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul, raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi päritava optiline neuropaatia Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad
Koodon UGA kodeerib Trp. 93% genoomist kodeeriv (erand D-loop), esineb lugemisraamide kattumine. Mitokondriaalne genoom omab limiteeritud autonoomiat. Teiste organismide mtDNA: Esineb ka lineaarseid mitokondriaalseid genoome (kingloom), mtDNA on väga varieeruv oma pikkuse poolest (6kb algloomad - 2Mb taimed). Strukturaalselt erinevad, geneetiliselt koosseisult sarnased. mtDNA võib olla kas introniteta (metazoa) või intronitega (taimed ja alamad eukarüoodid), Esineb mitokondriaalse RNA editing (taimed, algloomad), Erinevused mt geneetilise koodi kasutamises loomarühmade vahel. 12. Plastiidide genoom ehk plastoom. Genoom semiautonoomne, funktsionaalseks ühikuks nukleoid (DNA, RNA ja valkkompleks), Plastiidide pärandumine on valdavalt emapoolne, ka isapoolne (vähemalt 40 näidet), Kloroplastide DNA (cpDNA) on tsirkulaarne 30-200 kb. Esineb editing (toimetamine). Geeniproduktid seotud kas fotosünteesi või geeniekspressiooniga. Genoom väga geenitihe, lühikeste
need loetelust ära. Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ). VIII faktori puudus või defekt. Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad. Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest. Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ). IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid. Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) – lokaliseerub mitokondri sisemembraanis. Päritakse sugulisel sigimisel emalt.
protistide seas (vetikad). Heterotroofid aga on organismid, kes ei suuda ise toota eluks vajalikku orgaanilist ainet ja seega toituvad autotroofidest ja ka teistest heterotroofidest. Heterotroof on organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku süsiniku toidus sisalduvast orgaanilisest ainest. Need orgaanilised ühendid on valmistanud autotroofid. 3. Kuidas on fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine seotud.(Fotosünteesi ja mitokondriaalse hingaminse võrrand, mis ained tekivad, milleks neid kasutatakse) Fotosünteesi võrrand 6CO2 + 6H2O = C6H12O6 + 6O2 Mitokondriaalse hingamise võrrand C6H12O6 + O2 = CO2 +H2O +ATP Fotosüntees ja mitokondriaalne hingamine on omavahel tihedalt seotud. Fotosünteesi tulemusena tekivad glükoos ja hapnik, mida läheb vaja hingamiseks. Hingamise tulemusena tekivad süsihappegaas, vesi ja ATP. Süsihappegaasi saavad taimed kasutada fotosünteesiks. ATP tekib peamiselt glükoosi põletamisel
põhjustatud eeskätt sellest, et kromosomaalsete inversioonide ja translokatsioonide tulemusena muutunud geenide asukoht muutis nende geenide regulatsiooni ja avaldumise taset. Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille pikkus on 16569 aluspaari ning see kodeerib 37 geeni. Võrreldes tuuma DNA-ga muteerub mitokondriaalne DNA (mtDNA) 10 korda kiiremini ja see võimaldab uurida evolutsioonilisi sündmusi, mis on toimunud suhteliselt hiljuti ning lühema aja vältel. mtDNA kandub edasi ainult emaliini pidi. Isa mitokondrid paiknevad seemneraku sabas ja varustavad rakku energiaga. Kuna seemnerakus on aga väga vähe tsütoplasmat, siis on isa
Käsk surra võib tulla mõne signaalmolekuliga väljastpoolt rakku, aga suitsiidiotsuse suudab langetada ka rakk ise: kui ta leiab, et temaga on midagi väga kehvasti. Hooletu päevitaja nahas marsivad miljonid rakud vabasurma, sest päikesekiirgus on kärsatanud nende DNAsse augud. Lubada vigase pärilikkusainega rakul jaguneda on aga suur risk, sest aukliku DNAga rakk on potentsiaalne vähikolle. Samamoodi tõmbab rakk ise endale paela kaela mõne mitokondriaalse haiguse puhul. Mitokonder on kunagi kauges minevikus eeltuumsesse rakku sattunud bakter, kes leidis evolutsiooni käigus rakus kasutust energiaallikana. Sisuliselt on mitokonder midagi pisikese tuumajaama taolist, mis pideva kontrolli all olevate liinide kaudu väljastab energiat. Loomulikult ei saa võõrad tuumajaama niisama sisse jalutada. Ja nagu tuumajaama sisu ei tohi muu maailmaga kokku puutuda, nii peab ka mitokondri, endise bakteri koostis püsima seespool mitokondri membraani.
Reaktsiooni katalüüsib laktaadi dehüdrogenaas (LDH), tekkiv laktaat transporditakse rakust välja. Anaeroobsetes tingimustes võimaldab püruvaadi konverteerimine laktaadiks samaaegselt tagasi oksüdeerida G3PH reaktsioonis tekkiva NADH. See reaktsioon on vajalik, sest NAD+ on glükolüüsi rajas G3PDH reaktsiooni üheks substraadiks, ning ilma selleta glükolüüs seiskub. Aeroobsetes tingimustes kulgeva glükolüüsi korral kantakse elektronid NADH koosseisust mitokondriaalse hingamisahela kandjatele, ehk siis oksüdatiivne fosforüülimine regenereerib pidevalt tsütoplasmaatilise NAD+. Aeroobse glükolüüsi korral on mooli oksüdeeritava glükoosi kohta võimalik saada oluliselt rohkem ATP-d kui anaeroobsetes tingimustes. Glükolüüsi olulisus lihasrakkudele seisneb aga selles, et selles protsessis genereeritakse ATP-d ca 100x kiiremini kui oksüdatiivse fosforüülimise protsessis. Seega kasutatakse lühiajalise
Taastumisprotsesside ajaline ebaühtlus ja nende sôltuvus indiviidi treenituse tasemest. 19. Treeningu tulemusena organismis tekkivad biokeemilised muutused. Geneetilised eeldused ja treening sportlikku saavutusvôimet määravate faktoritena. Vastupidavustreeningu môjul organismis tekkivad biokeemilised nihked. Maksimaalse hapnikutarbimise vôime (VO2max) suurenemine, VO2max taset määravad tegurid. Südamelihase hüpertroofia, südame maht. Mitokondriaalse valgu sisalduse ja mitokondriaalsete ensüümide aktiivsuse muutused eri tüüpi lihaskiududes. Hapniku ja substraatide difusiooni tingimuste muutused skeletilihastes. Muutused vabade rasvhapete ja glükogeeni suhtelises osatähtsuses energeetiliste substraatidena erineva intensiivsusega kehalisel tööl. Skeletilihaste glükogeeni ja triglütseriidide sisaldus. Müoglobiin skeletilihases. Hemoglobiini hulk. Jôu- ja kiirustreeningu tulemusena tekkivad biokeemilised muutused organismis
koos nitritetega lihatoodetes, askorbaat pidurdab nitrosoamiinide teket Vitamiin P bioflavanoidid, taimsed fenoolid kui kaitse mikroorg., seenhaiguste vastu. Vitamiin E söötmine sigadele või veistele (~20 korda üle normi) parandab nende liha kvaliteeti: värvust ja lipiidide stabiilsust. · E takistab Mb ja/või oksü-Mb oksüdeerumist metmüoglobiiniks värvuse stabiilsus suureneb · E vähendab lipiidide peroksüdatsiooni · E vähendab mitokondriaalse fosfalipaas A2 aktiivsust väheneb vabade rasvhapete teke suureneb membraanide stabiilsus suureneb liha veesiduvusvõime 8. loeng Jutt söögikordadest, seedetrakti biorütmidest Tabel erinevate tegevuste energiakulu kohta
1. Loengu alguses sai mainitud on hulkrakses organismis(sh inimorganism) 10astmel 14 rakku ja selleks, et hoida seda rakkude hulka kontrolli all ei ole vajalik mitte ainult rakkude taastootmine, vaid ka rakkude programeeritud surm ehk apotoos füsioloogilistes tingimustes. 40. 2. Apotoos võib käivituda nii välimise tee abil, mis tähendab väliskeskkonna mõjutusi, või mingi kasvufaktori rakku mitte jõudmisel. 3. Või seesmise tee abil nn mitokondriaalse tee abil, mis võib olla raku stressist põhjustatud (DNA kahjustuse või hüpoksia hapniku vaesus rakkudes - tõttu), sel juhul mitokondrists vabaneb tsütokroom C, mis aktiveerib proteaasid eriti kaspaasid. 4. Kaspaasid on oma nime saanud selle järgi, et nad lõikavad valgumolekuli ära aminohappe aspartaadi järelt. 5. Kaspaaside toimel aktiveeruvad ka nukleaasid, mis asuvad DNA-d tükeldama. 41. 42
diagnostilist ja prognostilist infot. Näiteks: AST/ALT kõrgenenud suhe viitab pankreatiidi, hemolüüsi ja kergemate maksakahjustuste võimalikkusele. Oluliselt kõrgenenud suhe viitab alkoholi liigtarbimisest tingitud krooniliste maksakahjustuste, maksakasvajate, sapipaisu võimalikkusele. AST tsütoplasmaatilise isovormi ilmnemine seerumis võib viidata viiruslikule hepatiidile. Mitokondriaalse ja tsütoplasmaatilise isovormi tõus seerumis viitab infiltratiivsetele haigustele. 8. Glutamaadi oksüdatiivne desamiinimine, glutamaadi dehüdrogenaasi keskne positsioon AH metabolismis Glu oksüdatiivne desamiinimine α-ketoglutaraadiks toimub glutamaadi dehüdrogenaasi toimel. Ensüümi on rohkesti maksas ja neerudes, leidub ka teistes kudedes. Glu on ainus AH, mille desamiinimine toimubväga kiiresti ja efektiivselt. Ka seetõttu on tal keskne positsioon AH metabolismis
rakud on endosümbioosi tulemus. Esimesed tuumaga rakud võisid moodustuda ca 1.7 miljardit aastat tagasi. 7.)Millised sümbiontsed bakterid on seotud õhulämmastiku assimileerimisega? Õhulämmastiku assimileerimisega on seotud selts Rhodospirillales. Azospirillum. (?) 8.)Millised tunnused näitavad et mitokondrid on tekkinud endosümbioosi teel: Mitokondris on olemas oma ribosoomid (70S), ja rõngaskromosoom. Mitokondri genoom kodeerib rRNA-sid, t-RNA-sid ja mõningaid mitokondriaalse hingamisahela valke. Paljud mitokondri algse genoomi geenid on üle kolinud tuumagenoomi. Nad on ära tuntavad järjestuse analüüsil, kuna nendega kodeeritavad valgud on sarnased prokarüootide valkudega. Mitokondri eellane oli ilmselt üks ürgne alfa-proteobakter (Rhodospirillum rubrum?) 9.)Millised tunnused näitavad et kloroplastid on tekkinud endosümbioosi teel: Eukarüootide kloroplasti eellaseks peetakse ürgset tsüanobakterit. Kloroplastis on oma ribosoomid (70S
aasta sees · Inimese ja ahvi vahel ca. 40 milj. erinevust tõeliselt mõjusate erinevuste leidmisele kulub veel aega · Inimeste omavahelin eerinevus ca 3 miljardist lämmastikaluse ,,kirjest" on umbes 0.1% ehk ca 3 miljonit Kõikide tänaste meeste esiisa elas Ida-Aafrikas - Y-kromosoomi (nn. Adami kromosoom, meeste edasiantav, väga vähe muutunud) mutatsioonide alusel loodud 60 000 aasta migratsioonikaart. Sarnase kaardi saab luua mitokondriaalse DNA baasilt ema-liini jaoks, mis läheb ajas tagasi ca 140 000 aastat) !Kung hõim, tänaste inimeste esivanemad? Elavad sama koha peal, endiselt kütid-korilased. (! - tähistab suulae ,,klik"-häälikut) Inimeste pärilikkus · Kunagi arvati, et inimesel on 2 miljonit geeni Siis loeti kokku ja leiti 100 000 · Tõenäoliselt on neist meile vajalikud ca 19 000 (Inimese Genoomi Projekt, 1990-2003)
2) Neocallimastigomycota -Vatsaviburseened (anaeroobne, imetajate seedesüsteemides) ja obligatoorsed anaeroobne -suuremate imetajate seedesüsteemides ka mujal anaeroobses keskkonnas vees ja maismaal lagundab tselluloosi ja lõhub ligniini väiksemateks osadeks, kättesaadavaks ligniini lagundavatele bakteritele tallus mono-või polütsentriline zoospoorid ühe või mitme viburiga mitokondrid puuduvad kuid sisaldavad mitokondriaalse päritoluga hüdrogenosoome perekonnad Neocallimastix, Anaeromyces Orpinomyces On mikroorganismid, mis kirjeldati alles 70.a. lõpus 3) Blastocladiomycota -jõnksviburseened (Allomyces, pinnases) Enamik esindajaid saproobid mullas, vees, taimsetes -loomsetes jäänustes; ka putukate, nematoodide, seente või kõrgemate taimede obligaatsed parasiidid perekonnad Allomyces, Blastocladia Coelomomyces
FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID. WILLIAMSI SÜNDROOM ÜKS OSA 7- NDAST ON ÄRA KUSTUTATUD. KEHALISE ARENGU PROBLEEME POLE, OMASED VAIMSED KÕRVALEKALDED + ISIKSUSEPROBLEEMID ÜLISÕBRALIKUD, KIPUVAD PABISTAMA) Gonosoomsündroomid (X0, polü-X, XXY, polü-Y) füüsilised probleemid on seotud sugulise küpsemisega. Iseloomulikud erinevad käitumisprobleemid, keskmisest madalam intellekt. Mitokondriaalsed põhjuseks mitokondriaalse DNA muutused. Muutused mitokondrites Keskkondlikud tegurid Teratogeenid eksogeensed toimeained, mis läbivad platsentabarjääri ja põhjustavad loote arengu häireid. Oluline taratogeenidega kokku puutumise aeg. Mida varasem toimub kokkupuude, seda suurem võib olla kahjustus. Looduslikud nt tubakas - vaesem stardipagas, väiksem kehakaal Kunstlikud: ravimid (talodomiid luude arengu häired, südame
aktiivsus ehk proofreading. Vigade parandamiseks on DNA polümeraasil 3´-5´ eksonukleaasne aktiivsus. Bakterirakus on kolm DNA polümeraasi- DNA polümeraas I, II ja III. Polümeraasid I ja II. DNA polümeraas III on põhiline DNA replikatsooni ensüüm. Imetajarakkudes on vähemalt 5 erinevat polümeraasi- , , , ja , ja töötavad koos ning on seotud tuuma DNA replikatsiooniga. polümeraasi ülesandeks on mitokondriaalse DNA replikatsioon. ja osalevad aga tuuma DNA reparatsioonil. http://oak.cats.ohiou.edu/~ballardh/pbio475/Heredity/DNA-replication.JPG Funktsioon. DNA peamiseks ülesandekson geneetilise info säilitamine ja selle korrektne ülekandmine tütarrakkudesse. Selle juures on vajalik DNA kahekordistumine ehk replikatsioon. RNA (ribonukleiinhape) Ehitus. RNA ehituslikeks komponentideks on viiesüsinikuline suhkur riboos, fosfaatgrupp ja lämmastikgrupp
13k. a. tagasi vulkaanipurske tagajärjel. Avastati Indoneesiast, Florese saarelt. Homo florensise pikkus oli alla 1m, keskmine koljumaht u. 360cm3. Denisova inimene 2010. aastal leiti Venemaalt Altai mäestikust Densiova koopast kaks hammast, sõrmeluu fragment ning varbaluu. Arvatakse, et Denisova inimene eemaldus tänapäeva inimese eellasest u. milj. a. eest. Denisova inimene on tänapäeva inimesele kaugem sugulane kui neandertallane. 1988 arvestati molekulaarbioloogide poolt mitokondriaalse DNA uurimise abil (naisliini pidi) välja, et kõigi tänapäeva inimeste esiema elas Aafrikas ca 200k a. tagasi. Svante Pääbo - Eesti juurtega Rootsi teadlane. Leidis, et tänapäeva Euroopa eelkäijatel oli kokkupuude neandertallastega. 1985 ekstraheeris Egiptuse muumiast DNA. 2007. aastal valiti Pääbo 100 kõige mõjukama teadlase hulka. Aurignac'i kultuur Kromanjoonlased - peetakse Euroopa varjasteks modernseteks inimesteks (Homo sapiens
näiteks on frimartinism. Friimartiniks nimetatakse steriilset emast kaksikisendit. 34. Mitokondriaalne DNA. Mitokondriaalne DNA (mtDNA) on mitokondrites asuv DNA (enamik eukarüootse raku DNAst paikneb rakutuumas). Sugulisel sigimisel päritakse mtDNA tavaliselt ainult emalt. Seega: saab mtDNA abil määrata sugulust emaliini pidi; uurida inimese kui liigi põlvnemist; uurida mitokondriaalseid haigusi, mis tekivad mtDNA muteerumise tulemusel ja päranduvad mitokondriaalse päritavustüübi alusel. Hinnanguliselt on igas mitokondris umbes 210 mtDNA koopiat. Enamikus hulkraksetes organismides, kaasa arvatud inimene, on mtDNA ringikujuline, kaheahelaline DNA molekul. mtDNA molekuli kaks ahelat: 1) guaniinirikas ahel e raske ahel 28 geeni (H-ahel) 2) tsütosiinirikas e kerge ahel 9 geeni (L-ahel) Inimese mtDNA on tihe esinevad vaid eksonid. H- ja L-ahelate transkriptsioon toimub vastassuunaliselt
arvutamisel ei oleks sisuline taust õige??? Ma pakun, et kuna poolikute hapnikumolekulidega ei ole esteetiliselt kaunis tegutseda, siis võetakse 2 elektroni tasakaalustamaks reaktsiooni. Sest elektronid esinevad vaheldumisi oksüdeerunud ja redutseerunud vormis - redokspaarina. 110. Loomaraku hingamisel neelduvat hapnikku kasutatakse otseselt (Õige variant alla kriipsutada). a) Glükolüüsis b) elektronide aktsepteerimiseks mitokondriaalse ETA lõpus c) tsitraaditsüklis, NADPH genereerimise reaktsioonides d) tsitraaditsüklis, püruvaadi oksüdeerimisel atsetüülCoA-ks. 111. Tsitraaditsükkel produtseerib kõrge energiasisaldusega ühendeid, mis transpordivad energia mitokondriaalsesse elektronide transpordi ahelasse (mETA), sest neid oksüdeeritakse mETAs. Need ühendid on: (õige variant alla kriipsutada) a. ATP ja CO2 b. CO2 ja FADH2 c. FADH2 ja NADH d
Kuna Y-kromosoom esineb vaid meestel, on nemad ainukesed haiguste kandjad ning haigus pärandub edasi vaid isalt pojale. Y-liitelised haigused on harvad ning põhjustavad üldiselt viljatust, sest Y-kromosoomi geenid on paljud seotud meeste viljakuse ja gonaadide (sugunääre) arenguga. Tuntuimaks Y-liiteliseks geeniks on SRY-geen, mis määrab embrüonaalse arengu käigus meessugupoole kujunemist. 80. Mitokondriaalne pärandumine Mitokondriaalne või emapoolne pärandumine rakendub mitokondriaalse DNA geenidele. Kuna arenevale embrüole annavad mitokondreid vaid munarakud, saavad selliseid haigusi edasi pärandada vaid emad. Haiguse raskusaste sõltub sellest, kui suur osa mitokondreid on kahjustunud. Mitokondriaalse haiguse näide on Leberi pärilik optiline neuropaatia ehk silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib nägemise järsule halvenemisele. 81. Uniparentaalne disoomia Uniparentaalne disoomia esineb, kui laps saab ainult ühelt vanemalt 2 kromosoomi (teiselt
DNA liigub mirokondro ja tuuma vahel. Erinevates organismides on mitokondrite genoomi suurus väga erinev (6000-300 000bp). Imetajates kontrastina on mitokondrite genoom väga kompaktne ~16kb ja mittekodeerivad geenide vahelised piirkonnad praktiliselt puuduvad. Mitokondrite genoomi poolt kodeeritavad valgud on enamasti mtETA ja ATP sünteesi valgud, samuti translatsiooni valgud ja ribosoomide RNA ning tRNA. Eukarüootsete rakkude iga mitokonder sisaldab mitmeid (1-50) rõngas mitokondriaalse DNA molekule. Mitokondrite geneetiline kood erineb standartsest geneetilisest koodist, mida kasutavad prokarüootsed ja eukarüootsed rakud (4 koodonit 64-st on erinevad). Kuidas mitokondrid liiguvad eellasrakkudelt tütarrakkudele? Sugulisel paljunemisel organismi mitokondri pärinevad põhiliselt emsasorgismilt ja väga väike osa (alla 1%) isasorganismilt. mtDNA replitseerub nagu tuuma DNA interfaasis ja mitoosis tütarrakud saavad ~võrdse arvu mitokondreid
DNA liigub mirokondri ja tuuma vahel. Erinevates organismides on mitokondrite genoomi suurus väga erinev (6000-300 000bp). Imetajates kontrastina on mitokondrite genoom väga kompaktne16kb ja mittekodeerivad geenide vahelised piirkonnad praktiliselt puuduvad. Mitokondrite genoomi poolt kodeeritavad valgud on enamasti mtETA ja ATP sünteesi valgud, samuti translatsiooni valgud ja ribosoomide RNA ning tRNA. Eukarüootsete rakkude iga mitokonder sisaldab mitmeid (1-50) rõngas mitokondriaalse DNA molekule. Mitokondrite geneetiline kood erineb standardsest geneetilisest koodist, mida kasutavad prokarüootsed ja eukarüootsed rakud (4 koodonit 64-st on erinevad). 3. Kuidas mitokondrid liiguvad eellasrakkudelt tütarrakkudele? Sugulisel paljunemisel organismi mitokondri pärinevad põhiliselt emsasorgismilt ja väga väike osa (alla 1%) isasorganismilt. mtDNA replitseerub nagu tuuma DNA interfaasis ja mitoosis tütarrakud saavad ~võrdse arvu mitokondreid
1) Südamelihase hüpertrofeerumise biokeemiline mehhanism – südamelihase valkude süntees ja degradatsiooni vahekorra muutus; 2) Südamelihase mass (südame mõõtmed) korreleerub hästi VO2 max taasemega; Treening Keha mõõtmed Pärilikkus 3) Suurimad südame mõõtmed on fikseeritud vastupidavusalade sportlastel. Pikamaajooksja – 20 ml · kgˉ¹ Treenimatu – 10 ml · kgˉ¹ 5. Mitokondriaalse valgu sisalduse ja mitokondriaalsete ensüümide aktiivsuse muutused eri tüüpi lihaskiududes: 1) Mitokondrite arvu ja mõõtmete suurenemine; Arv ~ 120% Mõõtmed ~ 15-40% 2) Mitokondriaalse valgu hulga suurenemine; 3) Mitokondriaalsete ensüümide aktiivsuse (hulga) suurenemine; Rasvhapete transportimises osalevad ensüümid; β-oksüdatsiooni raja ensüümid; tsitraaditsükli ensüümid; hingamisahela ensüümid;
Karbamiidis salvestatud lämmastiku allikaks on glutamaat. Karbamiidi biosüntees on maksas toimuv rada, mida nimetatakse uuretsükliks (Krebs-Hensleit´i tsükkel). See tsükkel muudab liigse toksilise ammoniaagi neutraalseks vesilahustuvaks karbamiidiks. Biosünteesi kaks esimest reaktsiooni toimuvad mitokondrite maatriksis, ülejäänud kolm aga tsütoplasmas. 1. tsükkel algab ATP arvel makroergilise karbamoüülfosfaadi tekkega NH3 ja CO2 osalusel ning ühe mitokondriaalse ensüümi toimel. 2. karbamoüülfosfaat kondenseerub edasi ornitiiniga, andes tsitrulliini (aminohapped). 3. tsitrulliin transporditakse tsütosooli, kus ta ühineb aspartaadiga arginosuktsinaadiks. 4. arginosuktsinaad lõhustub arginiiniks ja fumaraadiks. Arg-i transport teistest kudedest glutamiiniga seotuna maksa. 5. vaid maksas leiduva arginaasi toimel lõhustub Arg ja tekib karbamiid ning taastub ornitiin.
Selle protsessi põhimõte seletati nn kemoosmootse hüpoteesiga mis pakuti välja Peter Mitchelli poolt. Ta ennustas et mitokondri sisemembraan on prootonitele praktiliselt läbimatu ja prootonite voogu tagasi mitokondrisse kasutatakse ATP süntaasi poolt selleks, et ADPd fosforüülida. Eksperiment rekonstrueeriti fosfolipiidsed vesiiklid nii, et membraanis paiknes bakteriorodopsiin ja F 0F1 ATPaas. Bakteriorodopsiin on valguse energiat kasutab prootonite pimp. F0F1 ATPaas oli mitokondriaalse päritoluga. Mõlemad paigutati membraani orienteeritult. Valguse toimel hakkas bakteriorodopsiin pumpama prootoneid vesiiklitesse ning selle gradiendi arvel oli ATP süntaas võimeline sünteesima ATPd. See eksperiment demonstreeris et ATP sünteesiks ei ole vaja spetsiifilist kõrfe energiaga vaheühendit ega interaktsioone elektronide ülekandeahela kompleksidega. Vaja oli lihtsalt prootongradienti. 14
Parandamatu DNA kahjustus: radiatsioon, kemoteraapia, mitoosi vead 91. Apoptoosi etapid ja faasid (millisest faasist alates on apoteoos pöördumatu?). 1) Käivitamise/signaliseerimise faas – pöörduv etapp, morfoloogilisi muutuseid pole veel näha a. Aktiveeritakse molekulaarsed süsteemid: Bcl-2 perekonna valgud (Bax, Bad, Bak, Bid) ning initsiaatori kaspaasid (2, 8, 9, 10) 2) Elektrofaas – rakk hakkab kahanema ja tekitab protsess muutub pöördumatuks a. Mitokondriaalse membraani-potentsiaali kadumine, tsütokroom C ja ATP vabanemine tsütosooli b. Moodustub apoptosoom – Cyt C seondub APAF-1’ga (apoptoosi proteaasi aktiveeriv faktor 1) ning omakorda kaspaas 9’ga c. Apoptosoom aktiveerib efektor-kaspaasid: kaspaas-3 ja -7 d. Aktiveeritakse nukleaasid, mis lagundavad kromatiini nukleosoomi suurusteks fragmentideks e. AIF (apoptoosi indutseeriv faktor) kontrollib kromatiini
Mida tähendab fingerprintimine. See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et t...
kromosoomist, lastele iseloomulikud vaimsed kõrvalekalded ja isiksuseprobleemid, ülisotsiaalsus, pabistamine, ülisõbralikkus) o Gonosoomsündroomid sugukromosoomide probleemid (X0, polü-X, XXY, polü-Y), seotud sugulise küpsemisega. Esineb ka vaimse arengu probleeme, mitte tõsiseid. Erinevad käitumisprobleemid, mitte ainult soolise käitumisega. o Mitokondriaalsed Põhjuseks mitokondriaalse DNA muutused. Erivajadustega laste psühholoogia alused, TÜ, kevad 2018, lector Kaili Palts. . Konspekt :Anne-Ly Gross-Mitt 11 Keskkondlikud tegurid o Teratogeenid välised toimeained (kemikaalid), mis läbivad platsentabarjääri ja põhjustavad loote arengu häireid. Oluline on teratogeenidega kokku puutumise aeg mida varasemas loote arengus, seda raskemad tagajärjed, kuna siis formeeruvad kõik olulisemad organkonnad.
põhjustatud eeskätt sellest, et kromosomaalsete inversioonide ja translokatsioonide tulemusena muutunud geenide asukoht muutis nende geenide regulatsiooni ja avaldumise taset. Inimese evolutsiooniline ajalugu. Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom, mille pikkus on 16569 aluspaari ning see kodeerib 37 geeni. Võrreldes tuuma DNA-ga muteerub mitokondriaalne DNA (mtDNA) 10 korda kiiremini ja see võimaldab uurida evolutsioonilisi sündmusi, mis on toimunud suhteliselt hiljuti ning lühema aja vältel. mtDNA kandub edasi ainult emaliini pidi. Isa mitokondrid paiknevad seemneraku sabas ja varustavad rakku energiaga. Kuna seemnerakus on aga väga vähe tsütoplasmat, siis on isa
Vt ka 20ndat! 21. Mitokondriaalsed signaaljärjestused, kuidas toimub valkude suunamine erinevatesse lokalisatsioonidesse mitokondris(matriks, membraan, membraanidevaheline ruum)? Mitokondriaalsed valgud sünteesitakse eelasvalkudena, mis sisaldavad signaaljärjestusi. Sellised järjestused vastutavad nii suunamise kui organell-spetsiifilisuse signaali (uptake-targeting sequences) Mitokondriaalsete valkude suunamine · Mitokondriaalse ja kloroplastide DNA poolt kodeeritud valgud sünteesitakse nendes organellides ja inkorporeeritakse otseselt nendesse · Suurem osa nende organellide valkudest sünteesitakse tsütosoolis ribosoomidel · Mitokondriaalsed valgud sisaldavad spetsiifilisi järjestusi, nn "uptake-targeting" järjestusi · Sellised järjestused on signaaliks vastavatele retseptorvalkudele, mis translokeerivad vastavad valgud läbi organelli membraani
Rakud said hakata hingama. Rakku neelatud ürgsetest tsüanobakteritest said kloroplastid. Sai alata fotosüntees. Endosümbioosi teooriat toetavad faktid 1. Mitokondritel ja kloroplastidel on oma genoom rõngaskromosoon, nagu bakteritel. Tuumagenoom koosneb lineaarsetest kromosoomidest; 2. Mitokondrid ja kloroplastid sisaldavad omi ribosoome, mis on prokarüootset tüüpi (70S), tsütoplasma ribosoomid on 80S. Mitokondri genoom kodeerib rRNA-sid, t-RNA-sid ja mõningaid mitokondriaalse hingamisahela valke. Paljud mitokondri algse genoomi geenid on üle kolinud eukarüoodi tuumagenoomi. Nad on ära tuntavad järjestuse analüüsil, kus nende kodeeritavad valgud on sarnased prokarüootide valkudega. Mitokondri eellane oli ilmselt üks ürgne alfa-proteobakter. Eukarüootide tuumagenoomis on nii tänapäevastele arhedele kui ka tänapäevastele bakteritele sarnaseid geene. Kummalgi geenide grupil on erinev funktsioon ja tähtsus. Tundub, et
regeneratsiooniblasteemi ning algatama regeneratsiooni 96. Vananemine ja tegurid/muutused, mis seda põhjustavad? Vananemine on ajast sõltuv protsess, mille käigus organismi füsioloogilised funktsioonid ja anatoomilis-histoloogilised struktuurid, mis on vajalikud elus püsimiseks ja paljunemiseks hakkavad kõhetuma ja manduma Bioloogiliselt võib vananemist vaadelda kui molekulaarsete ja rakuliste kahjustuste kuhjumist, mis viivad funktsionaalsete muutusteni (nt mitokondriaalse homeöstaasi kadumine, rakujagunemise peatumine, vähenenud regeneratsioonivõime) kudedes ja rakkudes Vananemise ja raugastumisega seotud protsesse uurib gerontoloogia, mille üks haru on geriaatria, mis tegeleb eakate inimeste meditsiiniliste probleemidega Enamik loomi ei küündi maksimaalse elueani, seega kasutatakse mõistet keskmine eluiga, mis iseloomustab vanust, mille pool populatsioonist ära elab Mõningaid eluea rekordeid: äädikakärbes 3 kuud, hiir 4,5 a, rott 7 a,
1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuur...
http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimede...
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
