Tartu Tervishoiu Kõrgkool tervisekaitse spetsialisti õppekava Tanel Teder MUTATSIOONID Referaat Juhendaja: Triin Veber Tartu Tervishoiu Kõrgkool Tartu 2010 Sisukord: 2 Sissejuhatus Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt. Kui need mõlemad kaks faktorit eksisteerivad koos rahuloluna, siis paljude jaoks see tähendabki head tervist. Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti ü...
pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Näärmed produtseerivad tavalisest sitkemat sekreeti klooriioonide transpordi häire tõttu. Sekreet ummistab väikesi bronhe Emfüseem Südame parema poole hüpertroofia Haigustunnused · Pidev köha sitke rögaga · Füüsiline alaareng · Seedehäired · Kõhunäärme korduvad põletikud · Kopsujoonise deformatsioon · Kloriididesisaldus higis on suurenenud Tekkepõhjus, sagedus Geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal Kõige rohkem esineb Euroopas Kõikjal maailmas 1:2000 Eestis umbes 1:4500 kuni 1:8000 elussünni kohta Keskmine eluiga 31 aastat Ravi · Hingamisteede topistumise vältimine · Infektsiooni ennetamine · Kõhunäärmete ensüümide asendusravi · Bronhe laiendavad ravimid · Hormoonravi · antibiootikumid Kasutatud materjal: · https://www.kliinik.ee/haiguste_abc/tsustiline-fibroos/id-1872 · http://www.inimene.ee/haigused-ja-seisundid/list/haigused-ja-
mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Ülevaade Kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus valgel rassil Esinemissagedus Euroopas 1:2000 Eestis 1:4500 Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. 85-95%-l kopsuvorm, 10%-l soolevorm (seotud häirega kõhunäärme töös) Keskmine eluiga 31 a. Tekkepõhjused ja -mehhanismid Geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal Bronhiaalnäärmed toodavad liiga paksu ja viskoosset sekreeti, mis ummistab väikesi bronhe, sp lisanduvad kergesti ka infektsioonid Kujuneb hingamishäire Kopsukoes areneb kopsupuhitus, hiljem kujuneb ka sidekoestumine Kaasuvad häired kõhunäärme funktsioonis, mis avalduvad kõhuvaludena Higis suureneb naatriumi ja kloriidide sisaldus Sümptomid ehk avaldumine Häired kopsude töös juba varasest
puudeid ja väärarendeid(kääbuslus,huulelõhe,liigsõrmusus)ning kasvavaid(rentinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse-või täiseas.Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt võttes
3. Milline osa sihtmärk rakkudest peab saama funktsionaalse geeni, et sellest oleks kasu haiguse vastu. 4. Kas on vaja täpselt reguleerida sisseviidud geeni transkriptsiooni 5. Kas sisseviidud geeni üleekspressioon võib samuti põhjustada mingeid teisi füsioloogilisi probleeme 6. Kas funktsionaalset geeni sisaldavad rakud säilivad või tuleb nende sisseviimist korrata. Ex vivo geeniteraapia 1. Patsiendilt eraldatakse rakud 2. Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakkudesse 3. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud 4. Viiakse või transplanteeritakse need rakud patsiendile tagasi. Kasutatakse patsiendi enda rakke - immunoloogilisi probleeme ei teki. In vivo geeniteraapia Funktsionaalne geen viiakse otse patsiendi rakkudesse või vastavasse koesse. Retroviirusvektoritega saab sisestada materjali vaid jagunevatesse rakkudesse. Kuna koed millesse on vaja sisestada
Pärilikud haigused Koostaja: Karmel Piirimaa Klass: 9.c Õpetaja: Laive Jürimaa Kool: Saku Gümnaasium Pärilikud haigused Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonide tagajärjel. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Skisofreenia Skisofreenia on psüühikahäire, mille on omased häired tajumises, mõtlemises, tundeelus ja tahteelus. Halvenenud on ka mälu. Sümptomid jaotatakse positiivseteks sümptomiteks mis on inimese jaoks tavatud kogemused, ja negatiivsedsümptomid mis on vähemal või rohkemal määral normaalse käitumise puudumine. Hemofiilia Hemofiilia on üsna harvaesinev, peamiselt meestel avalduv haigus
Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur. Kuna paljud mutatsioonid põhjustavad vähki, siis nimetatakse mutageene sagelikantserogeenideks. Mutageenid võivad olla: a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra) b) keemilised (ravimid, kemikaalid) c) bioloogilised (viirused, bakterid) muutlikust saab uurida kaksikutel Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.(kurtumus,hemofiilia,kõrge kolesteroolitase veres) Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide struktuuri või arvu muutumine.downi sündroom 21 kromosoomi Asendusravi-perioodiliselt viiakse organismi kas puuduvaid hormoone või ensüüme. Kirurgilineravi,dieetravi,eriõpetus. Mittepärilikud haigused-nakkushaigused,keskkonna ja organismi koosmõjust tingitud tervisehäired,väärast eluviisist tingitud haigused ja erinevad vigastused.
Dolly oli esimene kloonitud lammas, kes sündis 1997. aastal ja kelle elu lõpetati kiire vananemise tõttu 2003. aasta jaanuaris. Tüvirakke saadakse mõne päeva vanusest lootest, inimese luus olevast punasest luuüdist või ajust. Tüvirakkudel puuduvad kindla koe omadused ning nad on võimelised kujunema mistahes koeks. Tüvirakud võivad lõputult jaguneda. Tüviraku viimisega haigesse kutte on võimalik organismi ravida. Geeniteraapia põhipostulaat väidab, et kui haiguse põhjustab geenidefekt, siis selle defekti parandamine kõrvaldab ka haiguse tekkepõhjuse. Geenitehnoloogiat kasutatakse inimeste ravis peamiselt selliste haiguste puhul, mis on põhjustatud defektse geeni poolt (immuunpuudulikkus, autoimmuunhaigused, neurodegeneratsioon jne). Jaguneb kaheks, asendada on võimalik vigaseid rakke (kas in vivo e. inimese sees või ex vivo e. väliselt) või kudesid.
TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1
genoom. Asendades viiruse genoomis mõne viiruse geeni rakulise geeniga, saab muuta raku omadusi inimesele sobivas suunas. Selliseid viirustel põhinevaid geenide ülekandesüsteeme nim. viirusvektoriteks. Selliseid viiruseid kasutatakse muuhulgas haiguste geeniteraapias. Paljud haigused on põhjustatud elu jooksul omandatud geenidefektidest, mis on tekkinud mutatsioonide tulemusena. Kui haiguse põhjustab geenidefekt, siis selle defekti parandamine kõrvaldab ka haiguse tekkepõhjuse. 9. Bakterite kasutamine tööstuses: Bakterites toodetakse ensüüme, mida omakorda kasutatakse tööstuses. Ensüüme kasutatakse toiduainete valmistamisel: Vähese laktoosisaldusega toodete saamiseks, juustu valmistamine(nõuab kümosiini), suhkrusiirupite saamine, tervist tugevdavad toiduained. Baktereid kasutatakse biokütuste tootmisel (lagundavad taimedes sisalduvaid süsivesikuid) 10
Pärilikud haigused Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Millised haigused on pärilikud? Geneetikal on oma roll kõigi haiguste kujunemises. Kõige konkreetsemad on ühe geeni haigused: kui geen ei täida oma rolli, kujuneb haigus. Sõltumata sellest, kas inimesel on vähe raha või mõni muu mure. Möödunud aasta seisuga oli teada 15 708 ühe geeni haigust või fenotüüpi. Tehniliste võimaluste paranedes diagnoositavate haiguste arv aina kasvab.
juures pärilikkude silmahaiguste testi veendumaks, et sündivad kutsikad sünniksid tervetena. Progreseeruv võrkkesta atroofia ehk PRA Eesti Kennelliidu ainus silmauuringute alal pädev olev usaldusarst, doktor Ülle Kell, kirjutas 15.06.12 Eesti Päevalehe poolt avaldatud artiklis, ,,Pärilikud silmahaigused võivad võtta koeralt alatiseks nägemise," järgnevalt: ,,PRA on pärilik silmavõrkkesta haigus, mille puhul geenidefekt kahjustab silma fotoretseptoreid. Tänapäeval on selge, et hoolimata silmapõhja uurides leitavatest üsna sarnastest muutustest on tegemist eri haiguste rühmaga." Nüüdisajal on kindlaks tehtud, et haigust põhjustab geen ligi viiekümnel erineval koeratõul, seal hulgas ka segaverelistel koertel. PRA varieerub tõugude vahel vaid niipalju, et tal on erinevad haiguse avaldumise ajad. Tavaliselt avaldub enamikel koeratõugudel PRA vorm prcd PRA (Progressive rod-cone
Kõik valku sisaldavad toiduained sisaldavad ka fenüülalaniini ning peavad seega olema rangelt piiratud. Tsüstiline fibroos Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu. Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus. Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga lühike. Põhjuseks on geenidefekt 7 kromosoomi pikal õlal. Kujuneb välja hingamisteede ahenemisest põhjustatud hingamishäire. Keskmine eluiga on 31 aastat. Diagnoos ja ravi Haigust saab kindlaks teha ka enne sündi: raseduse esimesel kolmandikul uuritakse lootevees spetsiaalset markerit (alkaalne fosfataas), mille sisaldus on tsüstilise fibroosi esinemise puhul vähenenud. Ravi hõlmab hingamisteede topistumise (ahenemise) vältimist ning infektsiooni ennetamist.
ensüümi viiakse organismi süstimise teel. Näiteks hemofiilia, SCID-i ja Gaucher-i tõve korral. Kuigi sellistest vahenditest on küll mõningast kasu on nad siiski ajutised. Antud defekti korrigeerimiseks DNA tasemel kasutatakse geeniteraapiat, mille puhul mittefunktsionaalne geen asendatakse selle geeni töötava koopiaga.(2) Ex vivo geeni teraapia Põhilised etapid: 1. Patsiendilt eraldatakse rakud 2. Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakkudesse 3. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud 4. Viiakse või transplanteeritakse need rakud patsiendile tagasi. Kuna kasutatakse autoloogilisi (patsiendi enda) rakke, siis immunoloogilisi probleeme ei teki. Ex vivo geeniteraapiat saab rakendada ainult juhtudel, kui vastava koe rakke saab kehast eemaldada, geneetiliselt modifitseerida ja pärast jälle tagasi viia. Tegelikult võib ex vivo
Asendades viiruse genoomis mõne viiruse geeni rakulise geeniga, on võimalik ka see viiruse abil teatud kindlasse rakku toimetada ja sel viisil muuta raku omadusi inimesele sobivas suunas. Selliseid viirustel põhinevaid geenide ülekandesüsteeme nimetatakse viirusvektoriteks. Selliseid rekombinantseid viirusi kasutatakse muuhulgas haiguste geeniteraapias. 3. Milles seisneb haiguste geeniteraapia? Geeniteraapia põhipostulaat: kui haiguse põhjustab geenidefekt, siis selle defekti parandamine kõrvaldab ka haiguse tekkepõhjuse. 4. Millised on transgeensete organismide kasutusvaldkond? Geenitehnoloogia abil on juba praeguseks konstrueeritud suur hulk uute omadustega baktereid, taimi, loomi, kes toodavad bioloogiliselt aktiivseid aineid: mitmesuguseid raviühendeid, nagu näiteks interferoone, kasvufaktoreid, verehüübimisfaktoreid, peptiidseid ravimeid, antikehi jms. 1. Millised bakterid 3kuuluvad arhede hulka?
kanda sinna üle enda genoom. Asendades viiruse genoomis mõne viiruse geeni rakulise geeniga, saab muuta raku omadusi inimesele sobivas suunas. Selliseid viirustel põhinevaid geenide ülekandesüsteeme nim. viirusvektoriteks. Selliseid viiruseid kasutatakse muuhulgas haiguste geeniteraapias. Paljud haigused on põhjustatud elu jooksul omandatud geenidefektidest, mis on tekkinud mutatsioonide tulemusena. Kui haiguse põhjustab geenidefekt, siis selle defekti parandamine kõrvaldab ka haiguse tekkepõhjuse. Teine suur valdkond geeniteraapia kõrval, kus kasutatakse geenitehnoloogiat, ontransgeensete organismide loomine. Praeguseks on konstrueeritud suur hulk uute omadustega baktereid, taimi ja loomi, kes toodavad bioloogiliselt aktiivseid aineid. Geenitehnoloogiat kasutatakse ka uute omadustega taimede loomiseks. Omaette suureks tegevusalaks on geenitehnoloogia rakendamine keskkonna puhastamiseks.
Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena
Sissejuhatus Selles referaadis uurin ma, mis on pärilikud ja mittepärilikud haigused. Kuidas need haigused kanduvad edasi põlvest põlve. 3 Pärilikud haigused. Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses
Mittehistamiiniergiline antifibrinolüütilised ravimid AKE inhibiitorid [Angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid] tüüpilist lokalisatsioon Vererõhuravimid enalapriil, ramipriil Ravi ravimi vahetamine HAE [Hereditaarne angioödeem] kaasasündinud C1 INH puudulikkus, C1 inhibeeriva proteiini kvalitatiivne ja kvantitatiivne defitsiit C1 esteraasi inhibiitor Üheahelaline proteiin HAE I I. 80-85% II. Geenidefekt 11. kromosoomis III. C1 INH on madal HAE II I. 15-20% Perekondlik anamnees, 25% üksikjuuhu tingitud spontaansest geenimutatsioonist Diagnoosimata HAE suremus 50% Kliinilised sümptomid Nahaaluskoe turse, mittesügelev, piirtletud Jäsemetel turse (45%), urtikaariat ei esine, genitaalide piirkond, nägu, kael, turse 24 72h, 25% esineb valutu mittesügelev lööve, naistel menstruatsioon, ravimid, meestel mehaaniline trauma, kirurgilised protseduurid
märklaud-mRNAga, toimub mRNA lõikamine Argonaut valgu vahendusel. miRNAd on umbes 22 nukleotiidi pikkused. snRNA-d on tavaliselt U-rikkad. Splaisosoomid koosnevad snRNAdest ja valkudest. snRNAde ülesandeks on intronite väljalõikamine GT/AG äratundmisjärjestuste kaudu. Keskmine pikkus on 150 nukleotiidi. 48. Nimetage 3 erinevat viisi kuidas terapeutilist geeni saab viia inimese organismi. Ex vivo geeni teraapia – patsiendilt eraldatakse rakud. Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakkudesse. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud ning viiakse patsienti tagasi. In vivo geeni teraapia – funktsionaalne geen viiakse otse patsiendi rakkudesse või vastavasse koesse. Nt ajukoe rakke ei saa kultuuri viia. Vektorid geenide ülekandeks: Viiruslikud süsteemid: Adenoviirused, retroviirused – retroviirused on head, kuna integreeruvad peremehe genoomi
edasikandumine järgmisse põlvkonda on endiselt võimalik. Geeniteraapia seisneb patsiendi genotüübi "parandamises" normaalsete geenide viimisega organismi. Selleks: 1) Patsiendilt eemaldatakse rakud ja kasvatatakse neid koekultuuris 2) Rakkudesse sisestatakse võõras normaalne geen. 3) “Parandatud” rakud viiakse patsienti tagasi. 63. Uute geenide organismi viimise meetodid. Ex vivo geeniteraapia: 1. Patsiendilt eraldatakse rakud 2. Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakud 3. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud 4. Viiakse või transplanteeritakse need rakud patsiendile tagasi. In vivo geeniteraapia: Funktsionaalne geen viiakse otse patsiendi rakkudesse või vastavasse koesse. 64. Millised on põhiprintsiibid, millest peaks lähtuma multifaktoriaalsete lävitunnuseliste haiguste tõrjel geneetiliste meetoditega? 1. Mida raskem on isendi defekt, seda sagedasem ja tugevam on defekt ka järglastel –
Eelmistelt põlvkondadelt saadakse ning antakse edasi lastele mitte ainult silmade ja juuste värv, kehaehitus ning iseloomu iseärasused, vaid ka kalduvused mõningatele haigustele. Kui möödapääsmatu see on? Kui palju sõltub geenidest, kui palju inimesest enesest, tema eluviisist, harjumustest, käitumisest? GENEETILISED HAIGUSED Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Umbes 4000 teadaoleva haiguse põhjuseks on muutused ühes geenis. Kuigi enamik on harvaesinevad, on tavaliselt tegemist raskete haigustega, mis põhjustavad kannatusi ja enneaegset surma. Geneetiliste haigustega kokkupuutunud inimesi on palju: jämedalt
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamine tilk verd PCR DNA segmentides, analüüs ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus,
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad. Geneetikaalased uuringud on väga suures ulatuses suunatud meditsiinile. Uuringud võimaldavad täpsemalt mõista päritavate haiguste biokeemilist olemust & isoleerida geneetilisi haigusi põhjustavaid geene (N: Alzheimeri tõbi, rinnavähk). Geeniteraapia geenidefekt asendatakse normaalse, funktsioneeriva geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse. Molekulaarse diagnostikaga on võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene millist ravi, hooldust patsient vajab. Meie käitumine, isiksuse omadused on suures ulatuses geneetiliselt määratud. N: alkoholism, skisofreenia on geneetilise eelsoodumusega. Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks. Põllumajanduses
1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. · Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi) · Meditsiin: Geeniteraapia geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse; Molekulaarne diagnostika võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides
· Dissemineeritud intravaskulaarne koagulatsioon mikrotrombide teke korraga paljudes väikestes veresoontes, põhjuseks pH muutus, mikroobimürgi või hoopis ravimi toime. · Trombotsütopeenia trombotsüütide vähesus sagedased väikesed verejooksud kudede sees, põhjuseks luuüdi kasvaja, radiatsioon või mürk. · Hemofiilia veritsustõbi iga väike vigastus toob kaasa suure, sageli eluohtliku verejooksu, põhjuseks päritav geenidefekt, mistõttu ei toodeta piisavalt mingit hüübimisfaktorit. Vereplasma on kollakas läbipaistev vedelik, mis koosneb 90% veest ja 10% vees lahustunud või vees suspendeeritud ainetest. Selle koostises olevad ained: · plasmavalgud albumiinid väiksema molekulmassiga, annavad plasmale viskoossuse, tagavad onkootset rõhku, pH puhvrid, seovad transpordiks rasvhappeid, bilirubiini ja mõningaid hormoone
Kateetrid, proteesid Mõned (!) inimorganismi faktorid, mis määravad infektsioonhaiguse tekke Geneetilised faktorid 1.CCR5 retseptorid ja ligandid > HIV nakkus 2.Komplemendisüsteemi defektid > kihnuga bakterid 3.Uued avastamata geenid me ei tea nened mõju Immuunsüsteemi seisund 1.Omandatud immuunpuudulikkus 2.Haigusest põhjustatud (HIV, kasvajad) 3. Ravi ja ravimite kasutamise järgselt 4. Kaasasündinud immuundefitsiit teada, milline geenidefekt 5.CGD, Job sündroom, SCID (severe congenital immunodeficiency) Vanus - elanikkonna vanuse kasvades vastuvõtlikus nakkustele suureneb Elukeskkond (arengu vs arenenud riigid, TBC, malaaria) Veel mõned mõisted Tõelised patogeenid 1.Ei kuulu normaalse mikrofloora hulka (Shigella spp., Vibrio cholera) 2.Sageli tüüpiline kliiniline pilt Oportunistlikud e. tinglikud patogeenid 1.Immunokompetentse inimese normaalne mikrofloora 2.Näiteks AIDS-le omased haigused 3
AH fenüülalaniini pärilik ainevahetushäire autosoomne retsessiivne haigus, kui satub organismi rohkelt fenüülalaniini siis on tulemuseks neurotoksilised vaheühendid. Kasutatakse dieetvälistusravi, lapsed määratakse spets dieedile, milles fenüülalaniini on väga piiratud koguses. Ülikarmi dieeti tuleb tarbida esimesed 10- 12 aastat, nt aspartaaniga magustatud toitudes peab olema hoiatus fenüülketonuurikutele. Vaatamata kompensatoorsele efektile jääb geenidefekt alles. Asendusravi: kasutatakse kilpnäärmehormooni puuduse puhul, insuliini puuduse abil. Asendusravi ei vii päriliku puude kadumiseni. Riigieksamiküsimused: sugupuu tõlgendamine, ühe ja erimunaraku kaksikute võrdlus (erinevuste paarid, ühine tunnus), milleks kasutatakse meditsiinis ühemunarakukaksikuid. Karüotüübi tõlgendamine jooniselt (kas mees v naine, kas Down v mitte), mis on massiline vastsündinute testimise plussid/miinused.
annaabi.ee 
