valkudega Tuumake – rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd(rRNA) ja moodustuvad ribosoomid Geen - DNA-molekuli lõik, mis kodeerib valku või määrab mingi RNA-molekuli sünteesi. Valku kodeerivate geenide järgi sünteesitakse mRNA. Geenid asuvad kromosoomides. Genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal Genotüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime Aluspaar – kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA- või RNA-ahelates. RAKKUDE TEGEVUSJUHISED ON SALVESTATUD NUKLEIINHAPETESSE DNA EHITUS DNA-molekul on nagu redel, mis on keerdunud spiraaliks. DNA ehitusüksused ehk monomeerid on desoksüribonukleotiidid. DNA-ahela selgroo moodustavad fosfaatrühmad ja desoksüriboosi jääk nukleotiidides. Redelipostid: moodustunud desoksüriboosist(DNAs suhkruosa) ja
4)Miks peab replikatsioon algama mitmest kohast korraga? 5)Transkriptsioon – eesmärk - päriliku info avaldumine sisu, - kantakse geneetiline informatsioon DNA-lt RNA-le tulemus - Tulemuseks DNA molekuli ühe järjestusega komplementaarne RNA molekul osalevad molekulid, : DNA, RNA osalevad nukleotiidid, DNA, RNA osalevad ensüümid: RNA polümeraas toimumiskoht. - rakutuumas 6)Mis on promootor? ensüümi kinnitumiseks vajalik nukleotiidijärjestus 7)Mõisted: aluspaar, geen,-täielik nukleiinhape järjestus, mis on vajalik funktsionaalse valgu või RNA molekuli sünteesiks genotüüp - kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum kromatiin - Kromatiin on kromosoomi koostisaine, mis koosneb peamiselt DNA-st ja valkudest kromosoom - Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad nukleiinhapped-on biopolümeerid , mille monomeerideks on nukleotiidid 8)Millest koosnevad valgud?
lämmastikalusest. Komplementaarsus printsiip lämmastikaluste paardumise seaduspärasus. Kromosoom tervilik DNA-molekul ja sellega seotud valgud. Kromatiin rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega. Tuumake rakutuumas asuv pärilikkusaine, kus sünteesitakse rRNA ja moodustavad ribosoomid. Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal. Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime. Aluspaar kaks omavahel seotud vesiniksidemetega seotud nukleotiidi. DNA ülesanne pärilikusinfo sisaldumine. RNA ülesanne DNAs sisalduva info ülekandmine tsütoplasmas asuvates ribosoomidesse, kus toimub valgusüntees. Teadlased James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, Maurice Wilkins. Lämmastikalused: adeniin A, tsütosiin C, guaniin G, tümiin T, uratsiil U. DNAs (A-T, C-G) ja RNAs (A-U, T-A, G-C, C-G).
- Nukleosoom - kromatiinaine struktuurielement, milles DNA on keerdunud ümber valguliste (8 histooni) gloobulite. - Kromatiin - DNA ja sellega seondunud valkude (histoonide) kompleks, millest moodustuvad eukarüootide ehk päristuumsete kromosoomid. - Eukromatiin - kromatiini osa. See on lõdvalt pakitud kromosoomi ala, mille pealt toimub transkriptsioon. Transkriptsiooniliselt aktiivne DNA - Heterokromatiin - Inaktiivne DNA - Aluspaar (näide) - nukleotiidipaar (np, bp, Kb); mõõdetakse DNA lõigu (ekson, intron, geen jt.) pikkust. kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA või RNA ahelates. Üldjuhul moodustab guaniin (G) aluspaari tsütosiiniga (C) ja adeniin (A) aluspaari tümiiniga (T), RNA molekulis on aga adeniin paardunud uratsiiliga (U) - Genoom - ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv
Nukleiinhapped-DNA, RNA ;koosnevad nukleotiididest. Monomeer- DNA ehitusüksused on desoksüribonukleotiidid (nukleotiid) Nukleotiid- (suhkur) desoksüriboos + fosfaatrüm + lämmastikalus Kromosoom (5) - terviklik DNA molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin(4)- rakutuumas asuv pärilikusaine koos selle pakkimises olevate Valkudega. Valk(2) DNA(3) Geen(1)-DNA molekuli lõik Genoom-liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline material. Aluspaar-kaks omavahel vesiniksidemega seotud nukleotiidi Lämmastikalused: DNA RNA A adeniin A adeniin C tsütosiin C tsütosiin G guaniin G guaniin T tümiin U urasiil mRNA-viib DNAs sisalduva info ribosoomi
tekkesagedus 2) Kaardistatakse deletsioonmutante, mis ei ole võimelised spontaanselt metsiktüübiks reverteeruma Rekombinante ei saada, kui punktmutatsioon on tekkinud Rekombinante saadakse ainult siis, asukohas, mis teisel faagil on kui deletsioonid ei kattu deleteerunud Faagide geneetiline kaardistamine – geeni peenstruktuuri määramine Benzeri laboris Põhitulemused: 1) Kõige väiksemaks mutatsiooniüksuseks on üks aluspaar (bp) 2) Rekombinatsioon võib toimuda kahe külgneva aluspaari vahel 3) Lükati ümber varasem seisukoht nagu oleks geen jagamatu ja seega kõige väiksem mutatsiooni ja rekombinatsiooni üksus Faagi T4 rII lookuse geneetiline kaart Lookus koosneb kahest geenist rIIA ja rIIB Osades kohtades toimuvad mutatsioonid sagedamini – kuumad punktid Faagi T4 geneetiline kaart on esitatud rõngasmolekulina, kuigi kromosoom on lineaarne
DNA-ahela adeniini vastas on alati teise ahela tümiin ja guaniini vastas tsütosiin) Kromosoom terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud Kromatiin rakutuumas asuv pärilikkusaine koos selle pakkimises osalevate valkudega Tuumake rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd(rRNA) ja moodustuvad ribosoomid Genoom liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal Genotüüp organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime Aluspaar kaks omavahel vesiniksidemetega seotud nukleotiidi, mis esinevad vastastikustes komplementaarsetes DNA- või RNA-ahelates. RAKKUDE TEGEVUSJUHISED ON SALVESTATUD NUKLEIINHAPETESSE *RNA peamine ül : DNAs sisalduva info ülekandmine tsütoplasmasse, kus sünteesitakse raku elutegevuseks vajalikud valgud. DNA EHITUS *DNA ehitusüksused e monomeerid on desoksüribonukleotiidid.
Kahe mutandi ristamisel ilmnes metsiktüüp üksnes siis, kui deletsioonid ei kattunud. Nii sai erinevate mutantide ristamisel mutatsioonide asukohti geenis juba täpsemalt lokaliseerida. 2400 rII mutandi analüüsimisel lokaliseeriti kokku 308 erinevat mutatsioonisaiti. Samas leiti osades saitides mutatsioone sagedamini kui teistes. Neid saite hakati nimetama kuumadeks punktideks. Benzeri uuringud näitasid, et kõige väiksemaks mutatsiooniüksuseks on 1 aluspaar (bp) ning rekombinatsioon võib toimuda kahe külgneva aluspaari vahel. Tema tööd lükkasid ümber seni levinud seisukoha, nagu oleks geen jagamatu ja seega kõige väiksem mutatsiooni ja rekombinatsiooni üksus. Miks on lineaarse kromosoomiga faagi geneetiline kaart esitatud rõngasmolekulina? Erinevate faagimutantide ristamistel leitud rekombinatsioonisageduste põhjal koostatud geneetiline kaart viitas sellele, et T4 kromosoom on rõngasmolekul
Diploidses mutatsioon avaldub dominantses olekus või on retsessiivne ainult homosügootses olekus. Dominantsed mutatsioonid kõrvalduvad kiiresti, enamus mutatsioone populatsioonis on retsessiivsed 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga või insertsioonid ja deletsioonid ühe või mõne nukleotiidid ulatuses · Transitsioon puriin asendub puriiniga (A-G) või pürimidiin pürimidiiniga (C-T) · Transversioon puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi · Raaminihkemutatsioonid mõne aluspaari lisandumine või kadumine, mis põhjustab transkriptsiooni lugemise teisest kohast Mõju valgu AH järjestusele:
heterosügootses olekus, retsessiivsed vaid homosügootses olekus. Steriilsed mutatsioonid – ei võimalda mutatsiooni kandvatel isenditel järglasi saada. Letaalsed mutatsioonid – ei arene elujõulist organismi. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid on asendusmutatsioond, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid – puriin asendub puriiniga (A<->G) või pürimidiin pürimidiiniga (C<->T). Transversioonid – puriin asendub pürimidiiniga või vastupidi (T<->G ja A<->asendused). Raamnihkemutatsioonid – muutub lugemisraam ja seetõttu ka valgu aminohappeline järjestus. Transitsioonide ja
mille genoom koosneb üheahelalisest DNA-st või RNA-st.) 14. Miks toimub DNA ahela süntees alati 5´otsast 3`otsa suunas? (sama küsimus ka RNA kohta). 15. Millise sideme kaudu on ühendatud nukleotiidijäägid DNA ahelas? (sama küsimus ka RNA kohta). a) fosfodiesterside b) fosfoanhüdriidside c) vesinikside 16. Milline oligonukleotiid omab kõrgemat ,,sulamistemperatuuri" Tm. Miks? a) AT rikas b) GC rikas Kuna G-C aluspaar on stabiliseeritud kolme vesiniksideme poolt, siis kulub tema lõhkumiseks rohkem energiat. Samuti on van der Waalsi interaktsioonid G-C aluspaari puhul tugevamad. H°' suurem G-C rikaste nukleiinhapete puhul ja järelikult on suurem ka vastav Tm 17. Mitu aluspaari tuleb ühe B-DNA heeliksi pöörde kohta? a) 10 b) 25 c) 50 18. Ligikaudu mitut aluspaari sisaldab inimese genoom? a) 3 x 105 b) 3 x 107 c) 3 x 109 19
Diploidsetes organismides oleneb mutatsiooni avaldumine sellest, kas mutatsioon on dominantne või retsessiivne. Dominantsed mutatsioonid avalduvad fenotüübis, retsessiivsed mutatsioonid saavad avalduda ainult homosügootses olekus. 74. Punktmutatsioonid: transitsioonid, transversioonid ja raaminihkemutatsioonid. Kuidas mõjutavad erinevat tüüpi punktmutatsioonid geeni poolt kodeeritud polüpeptiidi funktsiooni? Punktmutatsioonid asendusmutatsioonid, kus aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Transitsioonid - puriin-nukleotiid asendub puriin-nukleotiidiga ja pürimidiin-nukleotiid pürimidiin-nukleotiidiga (näiteks tsütosiin-nukleotiid tümiin-nukleotiidiga) Transversioonid - puriin-nukleotiid asendub pürimidiin-nukleotiidiga ja vastupidi (näit. adeniin-nukleotiid tsütosiinnukleotiidiga).
Ribosoomide peptiidsideme moodustumist katalüüsiv tsenter nn. peptidüültransferaasne tsenter, koosneb nii rRNA'st (23S rRNA) kui ribosoomi suurema subühiku valkudest. Peptidüültransferaasses tsentris on kaks tRNA 3' otsa sidumiskohta, üks aa-tRNA ja teine peptidüül-tRNA CCA järjestuse jaoks. Peptdüül- tRNA 3' otsa CCA järjestus on vähemalt osaliselt paardunud 23S rRNA'ga. On kindlaks tehtud Watson-Crick tüüpi aluspaar tRNA nukleotiidi C73 ja 23S rRNA nukleotiidi G2252 vahel. Peale peptiidsideme moodutumist või ka selle reaktsiooni käigus paiknevad tRNA'de 3' otsad ribosoomis ümber. Värskelt sünteesitud peptidüül- tRNA 3' ots asetub endise peptidüül-tRNA kohale ja viimane omakorda (mis on nüüdseks oma peptiidjäägi kaotanud ja on muutunud deatsüül-tRNA'ks) liigub deatsüül-tRNA spetsiifilisse E saiti. Peptidüül-tRNA paiknemise kohta ribosoomis näitab selle võime reageerida puromütsiiniga
läbi viivad ensüümid võivad toimida omalaadsete chaperonidena, aidates tRNA voltumisele kaasa. initsiaator-tRNA ja elongaator-tRNA erinevused. Initsiaator-tRNA (tRNAfMet) ehitus on võrreldes elongaator-tRNA eriline. Bakteriaalsel initsiaator tRNA-l (v.a. termofiilid ja halofiilid) puudub aluspaardumine nukleotiidide 1 ja 72 vahel. See võimaldab metioniini formüleerimist. D-õlas paikneb Y11:R24 asemel R11:Y24 aluspaar. Antikoodon-heeliksis paikneb kolm G:C aluspaari, mille abil suunatakse initsiaator tRNA otse ribosoomi P-saiti. Eukarüootsel initsiaator-tRNA-l on N1:N72 aluspaardumine säilunud. Kuid T-lingus puudub TΨ-järjestus. Antikoodon-heeliksis paikneb kolm iseloomulikku G:C aluspaardumist. precursor-tRNA protsessimise etapid. tRNA geenide esmased transkriptid omavad 5'- ja 3'- otstes lisajärjestusi ja funktsionaalsete tRNA molekulide moodustumiseks peavad nad läbima
- mõned ARS-id on vahetanud evolutsiooni käigus klassi - Erandid Gln ja Asn – neile pole eraldi ARSi – tRNA-le liidetakse Asp ja Glu, mis muudetakse Gln ja Asn-iks - kui süntetaasidest lõigatakse jupp maha, siis muutub tsükliiniks – reguleerib raku kasvu ja jagunemist – väga spetsiifilised - ühel ARSil mitu funktsiooni – valgu süntees, transport ja mõjutamine ja osalemine tRNA sünteesil Kõigil Ala tRNA-del on 3G-U70 aluspaar („wobble“) antideterminandid – takistavad ensüümi ja tRNA interaktsioone. antideterminandid ja determinandid aitavad ära tunda ja õigesti aminoatsüleerida. AARS klassid 20 ensüümi. Iga AH jaoks on oma ensüüm. Mõnes organismis on mõne AH jaoks 2 ensüümi. Alguses pannakse kahele tRNA-le sama ensüüm, pärast modifitseeritakse. Glutamiin ja glutamiinhape ja asparagiin ja asparagiinhape puhul on see nii. Algul
3. kroonilised: arenevad aeglaselt, väikeste mürgikoguste pikaajalisel süstemaatilisel sattumisel organismi. Näiteks võib asbesti poolt põhjustatud kasvaja välja areneda mitukümmend aastat pärast kontakti asbestiga. Uldine kantserogeenide korral. Mutagenees on suhteliselt väikese arvu aluspaaride muundumine (transformatsioon) või lisandumine (eemaldumine). Mutatsioonide teke on mutagenees, sellise toimega ained aga mutageenid. Näiteks DNA-s asendatakse üks aluspaar mingi teisega. Juhul kui puriin asendatakse pürimidiiniga on tegemist transversiooniga. Viimase tulemusena võib aminohappe kood muutuda vigaseks. Pahaloomulise kasvaja teke e. kantserogenees on spetsiifiline toksiline vastus, mis seisneb somaatiliste rakkude ebanormaalselt kiires kontrollimatus kasvus ja paljunemises. Hüpotees: enamik inimese pahaloomulisi kasvajaid on põhjustatud kindlate keemiliste ühendite - kantserogeenide poolt
transkriptsiooni kas stimuleerida (näiteks PhoB), inhibeerida (näiteks LexA) või mõnede geenide puhul stimuleerida ja teiste puhul inhibeerida (näiteks Lrp leucine response protein). Repressor + korepressor= transkriptsioon Repressor + induktor= ei transkribeerita Aktivaator + induktor= transkriptsioon Aktivaatori represseerimine=ei transkribeerita 3. Transkriptsiooni regulatsioon DNA superspiralisatsiooni kaudu. Normaaltingimustel pöörab iga aluspaar kaksikheeliksi telge 34,5 kraadise nurga võrra. DNA heeliksi täispööre saavutatakse 10,4 aluspaariga. Promootorjärjestuse TTGACA N17 TATAAT puhul on -35 ja -10 heksameerid DNA heeliksis samasse suunda eksponeeritud. See võimaldab RNA polümeraasil kontakteeruda mõlema heksameeriga. Juhul, kui heksameerid asuvad teineteisest kaugemal või lähemal kui 17 bp, on RNA polümeraasi kontakteerumine mõlema heksameeriga korraga takistatud. Heksameeride ebaoptimaalset asetust võib
polümeraasil UP-elemendiga. 54 tüüpi promootorite puhul toob IHF-i poolt indutseeritud DNA ling kontakti promootoralaga seondunud RNA polümeraasi ja promootorist kaugemale (vähemalt 100 bp kaugusele) seondunud aktivaatorvalgu, võimaldades sel viisil nende valkude otsest interakteerumist. Nagu jällegi näha, võib sama valk erinevate promootorite puhul aktiveerida transkriptsiooni erinevate mehhanismidega. DNA superspiralisatsioon Normaaltingimustel pöörab iga aluspaar kaksikheeliksi telge 34,5° nurga võrra. DNA heeliksi täispööre saavutatakse 10,4 aluspaariga. Promootorjärjestuse TTGACA N17 TATAAT puhul on -35 ja -10 heksameerid DNA heeliksis samasse suunda eksponeeritud. See võimaldab RNA polümeraasil kontakteeruda mõlema heksameeriga. Juhul, kui heksameerid asuvad teineteisest kaugemal või lähemal kui 17 bp, on RNA polümeraasi kontakteerumine mõlema heksameeriga korraga takistatud. Heksameeride
kombinatsioone. Mutatsioonilised muutused, mis suurendavad populatsiooni geneetilist varieeruvust uute variantide tekke kaudu, võib jaotada muutusteks kromosoomide tasemel (muutused kromosoomide arvus ja struktuuris) ning muutusteks geenitasemel, kus enamasti on tegemist muutustega spetsiifilistes muutustega DNA järjestuses. Viimaseid nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsioonid on asendusmutatsioonid, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Enamasti kasutatakse terminit "mutatsioon", mõeldes selle all punktmutatsioone. Mutatsioonid on päritavad muutused geneetilises materjalis, mis võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Rekombinatsiooni tulemusena tekivad olemasolevate variantide (alleelide) uued kombinatsioonid, mis on toormaterjaliks evolutsioonile
kombinatsioone. Mutatsioonilised muutused, mis suurendavad populatsiooni geneetilist varieeruvust uute variantide tekke kaudu, võib jaotada muutusteks kromosoomide tasemel (muutused kromosoomide arvus ja struktuuris) ning muutusteks geenitasemel, kus enamasti on tegemist muutustega spetsiifilistes muutustega DNA järjestuses. Viimaseid nimetatakse punktmutatsioonideks. Punktmutatsioonid on asendusmutatsioonid, kus üks aluspaar DNA järjestuses asendub teise aluspaariga ning insertsioonid ja deletsioonid ühe või enama nukleotiidi ulatuses. Enamasti kasutatakse terminit "mutatsioon", mõeldes selle all punktmutatsioone. Mutatsioonid on päritavad muutused geneetilises materjalis, mis võimaldavad organismide populatsioonisisest geneetilist varieeruvust. Rekombinatsiooni tulemusena tekivad olemasolevate variantide (alleelide) uued kombinatsioonid, mis on toormaterjaliks evolutsioonile
annaabi.ee 
