Klassikaline geneetika (0)

Homosügootne organism- organsim, kelle kõik sugurakud sisaldavad samu kromosoome. /Heterosügootne organism-organism, kes saab oma elutegevuseks vajaliku energia toidus sisalduva orgaanilise aine oksüdatsioonil. Moodustab sugurakke erinevate alleelidega./Dominantne alleel -  alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub heterosügootses olekus/ Retsessiivne  alleel – alleel, mille poolt määratud ttunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel(mõlemad alleelid peavad olema retsessiivsed )(tähistatakse väiketähega)./ Analüüsiv ristamine  – on ristamine, millega uuritakse katseloomade või –taimede genotüüpide homo- ja heterosügootsust./ Intermediaarsus – on geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus./ Polüalleelsus – on geenifondi omadus, mille koral ühe fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb populatsioonis rohkem kui kaks alleeli(ilmneb AB0-süsteemi vererühmade määramisel)/ Suguliiteline geen – Inimese X-kromosoomis paiknev geen.
Mendeli esimene seadus (ühtlikuse seadus) – homosügootide omavahelisel ristamisel on moodustunud esimene järglaspõlvkond geno- ja fenotüübiliselt ühtne.
 
    Aa          X         Aa       (heterosügoodid)
        AA, Aa, Aa, aa                       (F1)
 
Mendeli teine e. lahknemisseadus – heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas lahknemine . Fenotüübiliselt suhtes 3:1 või 1:2:1 ja genotüübilises suhtes 1:2:1
Analüüsiv ristamine: Dominantse tunnusega isendi genotüübi määramiseks ristatakse retsessiivse isendiga.Kui järglaste seas on ka retsessiivseid, siis on dominantse vanema genotüüp heterosügootne.
Genealoogiline meetod - indiviidi suguvõsalisse põlvnemisse puutuv, selle uurimine sugupuu koostamise abil. Inimesegeneetikas kasutatakse genealoogilist meetodit tunnuste (defektide, haiguste) päriliku sõltuvuse ja päritavusviisi (auto- või gonosoomsus, dominantsus või retsessiivsus, geneetiline aheldus ) ning üksikindiviidide genotüübi selgitamiseks.
Dihübriidne ristamine:
·        vaadeldakse 2 tunnuse kujunemist järglastel
·        dihübriidne ristamine on võrreldav kahe sõltumatu monohübriidse ristamisena
P          AABB             X         aabb
            (kollane, sile)               (roheline, krobeline)
F1                               AaBb
(b tähendab seemnete pinna kuju, a tähendeab värvust)
NB! Need geenid peavad asuma erinevates kromosoomides
 
AaBb               X                     AaBb                          (P)
AB, Ab, aB, ab                                   AB, Ab, aB, ab                       (sugurakud)
Sugurakkude ühinemisel moodustub 16 kombinatsiooni, ja neid avaldatakse tabelis:
 
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AAbb
ABBa
ABab
Ab
ABAb
AAbb
ABab
Abab
aB
ABBa
ABab
BBaa
Baab
ab
ABab
Abab
Baab
abab
·        ALATI DOMINANTNE GEEN EES!
·        Kollaste suhe on 12:4 e. 3:1
·        Siledate suhe on 12:4 e. 3:1
 
9:3:3:1 = fenotüübiline lahknemissuhe
9 tk.  – kollased siledad
3 tk. – kollased krobelised
3 tk. – rohelised siledad
1 tk. – rohelised krobelised
Mendeli kolmas seadus – di(polü)hübriidsel ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste kõikvõimalikud kombinatsioonid. Kusjuures ühe alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise alleelipaari lahknemist.
NB! Geenid peavad asuma eri kromosoomides.
Vererühmade geneetika:
·        inimesel on üle paarikümne vererühma süsteemi.
·        Tuntuim on AB0 süsteem.
·        Tuntud on veel Reesussüsteem.
·        Olemas on veel MN süsteem.
Fenotüüp
Genotüüp
0
ii
A
IaIa / Iai
B
IbIb / Ibi
AB
IaIb
Morgani seadus- aheldusseadus, seaduspärasus, mis tuleneb geenide (ja muude geneetiliste markerite) jadalisest paiknemisest kromosoomides. Seda seadust defineeritakse alternatiivsete reeglitena:

• aheldusreegel: ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses  ahelduses ja päranduvad enamasti koos, sealjuures seda sagedamini, mida väiksem on nende vahemaa piki kromosoomi;
  
• ristsiirdereegel : aheldunud geenid rekombineeruvad meiootilise ristsiirde kaudu, kusjuures nende ümberkombineerumise sagedus on seda suurem, mida suurem on geenide vahemaa piki kromosoomi.
  

Poiss või tüdruk?
Nii munarakk kui seemnerakk sisaldavad kromosoome (kumbki 23 üksikut kromosoomi). Seega on viljastatud munarakus kromosoomide arvuks 46. Nendesse kromosoomidesse on kätketud meie tunnusjooned. Igas munarakus on 22 tavalist ja üks niinimetatud X- kromosoom . Seemnerakkudes on 22 tavalist ja lisaks umbes pooltel X- kromosoom ja pooltel Y- kromosoom.
X ja Y kromosoomide omavaheline kombinatsioon määrabki loote soo. Kui Y –kromosoomiga seemnerakk ühineb munarakuga, siis viljastamisjärgne kromosoomide kombinatsioon 23,XY tähendab seda, et sünnib poiss. Kui X-kromosoomiga seemnerakk ühineb munarakuga, siis viljastamisjärgne kombinatsioon on 23,XX, mis tähendab seda, et sünnib tüdruk. Seega määratakse lapse
sugu viljastumise hetkel. Esimese kümne nädala jooksul arenevad nii poisi kui tüdruku looted sarnaselt. Moodustuvad ühesugused sugunäärmete ja -organite alged , ent pärast kümnendat rasedusnädalat määravad edasise arengu sugukromosoomid.
Kromosoomide uurimise abil on võimalik määrata, kas oodatav laps on poiss või tüdruk. Neid uuringuid tehakse lootevedeliku või platsenta rakke kasutades.
Suguliiteline puue – inimese puue, mida määrav geen paikneb X-kromosoomis.
Daltonism – (punarohepimedus) on inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis
Hemofiilia  – (vere hüübimatus), inimesel esinev suguliiteline puue, mis tuleneb retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis.