Raku ehitus ja talitlus 11.klass Kontrolltöö konspekt + joonis(loomarakk) Päristuumse raku ehitus Ehitus: Y kahekihiline tuumamembraan, Y poorid, Y kromatiim(aine) - DNA, RNA, valgud, Y tuumake - tekivad ribosoomid Kromosoomid: mikroskoobiga nähtavad ainult raku jagunemise ajal. Ehitus: Y DNA mol. 1 või 2 Y Histoorid Kromosoomistik: ehk karüotüüp on kromosoomide kogum inviidi keha- või suguraku tuumas. 1)Kahekordne kromosoomistik - nim diploidne kromosoomistik 2)Ühekordne kromosoomistik - nim haploidne kromosoomistik Rakumembraan Ehitus: Y Kaks kihti fosforlipiide Y Valgumolekulid Y Kolesterool Y Digosahhariid(välispinnal) Ülesanded: Y Hoiab sisu koos ning kaitseb Y Ainete valikuline transport rakku; 1)passiivne transport ning 2)aktiivne transport Y Endotsütoos nt. Õgirakud Y Seob rakud kudedeks
valgu süntees. Translatsiooniprotsess loob geneetilise koodi ehk vastavuse mRNAde nukleotiidahelate ja valkude polüpeptiidahelate vahel. geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNAs muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Downi sündroom ehk trisoomia 21 on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John LangdonDowni poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust
geneetiline materjal - Genotüüp - genotüüp, kõigi organismi kromosoomides paiknevate geenialleelide kogum, mis määrab organismi tunnuste arengu ja tema reaktsiooninormi erinevais keskkonnaoludes - Haploidne genoom (suurus inimesel?) - 3 x 10 9 aluspaari, kogupikkusega 1,74 m lahtipakitult. - Kromosoom - päriliku informatsiooni kandjad - Telomeerid - DNA ahela piirkond, mis asub kromosoomi otstes - Polüploidsus - kromosoomikomplektide paljukordsus - Karüotüüp - Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas - Karüogramm - kromosoomipilt ehk kromosoomistiku süstematiseeritud kujutis metafaasi kromosoomidest suurus, kuju, muster - Transposoon - mobiilne DNA element, mis kannab mingit geneetilist markerit - Transpositsioon - protsessi, mille käigus järjestusi kopeeritakse ja uude kohta sisestatakse
· Tuumake- koht, kus toodetakse parasjagu RNAd. · Kromatiinaine on lahtipakitud kromosoomid. · Kromosoomid koosnevad DNAst ja temaga seotud histoonidest(valgud). · Inimese rakus on 46 kromosoomi(23 paari). · Kromosoomid on paarilised ehk homoloogsed kromosoomid(sisaldavad samu tunnuseid määravaid geene). · Enne raku jagunemist kromosoomid kahekordistuvad, tõmbuvad kokku ja muutuvad mikroskoobis nähtavaks. Muutub kahekromatiivseks, kitsas koht on tsentromeer(x-kujuline). · Karüotüüp on ühe organismi ühe raku kromosoomistik. (Karüogramm on siis kui on ritta pandud vms?)
Avaldub peamiselt meestel (8% vs 0,4%) Huntingtoni tõbi · Neurodegeneratiivne haigus, tingitud dominantsest geenimutatsioonist, sümptomite algus tavaliselt vanuses 35-44 aastat · Põhjustab liikumishäireid ja vaimse taandarengu (dementsuse), lõpeb 2-3 aasta pärast surmaga · Lastel on 50% risk haigus pärida (oluliselt suurem risk, kui mõlemad vanemad on haiged) Tsütogeneetiline meetod · Karüotüübi anomaaliad karüotüüp on mõiste, mis iseloomustab kromosoomistikku kromosoomide arv, suurus, kuju · Downi sündroom Mitmesugused füüsilise arengu probleemid Sügav vaimne alaareng Tingitud liigsest 21. kromosoomist Saab uurida mikroskoopiliselt Päritavuse uurimine · Eelnevad meetodid ei sobi enamiku psüühiliste kõrvalekallete ning normaalse muutlikkuse uurimiseks · Inimeste erinevusi põhjustab tavaliselt mitmete
idurakud, vereloome tüvirakud) lahendavad küsimuse sellega, et neis aktiveeritakse ensüüm telomeraas. See uuendab pidevalt telomeere. Tsentromeer on kromosoomi unikaalne järjestuselement. Tsentromeer ehk primaarsoonis jagab kromosoomi kaheks õlaks (p lühem õlg ja q pikem õlg) ning hoiab mitoosi ja meioosi teatud staadiumites tütarkromatiide (tütarkromosoome) koos. Tsentromeeri külge moodustub jagunevas rakus spetsiaalne valguline struktuur - kinetohoor. 3. Karüotüüp Karüotüüp ehk kromosoomistik on kromosoomide kogum indiviidi keha- või generatiivse raku tuumas. Seda iseloomustab: kromosoomide arv kromosoomide suurus tsentromeeri asukohast olenev kuju värvimuster (vöödilisus) Karüotüüp on liigile iseloomulik. Karüotüüp saadakse somaatilise raku mitoosi metafaasi kromosoomide süstematiseeritud järjestusena, fotograafia või arvuti vahendusel. Kromosoomid
Sel juhul on tegemist alternatiivse muutlikkusega. Kuna erinevusega sulestiku värvuses kaasnevad ka erinevused käitumises, eelistavad valged haned paarituda omavahel ning sinaka värvusega isendid omavahel. Pidev fenotüübiline muutlikkus on täheldatav kõigis populatsioonides. Näiteks meritähe värvus varieerub läbi paljude vahepealsete variantide purpursest oranzhini. Kromosoomide struktuuri polümorfism. Igal liigil on iseloomulik karüotüüp, kromosoomistiku tunnustekogum (kindel kromosoomide arv ja struktuur). Siiski võib sageli kromosoomide struktuuris teatavaid erinevusi leida. Näiteks Kalifornias on Drosophila pseudoobscura populatsioonis kirjeldatud kolme erinevat kolmanda kromosoomi inversiooni mustrit Standard (ST), Arrowhead (AR) ja Chiricahua (CH). Kuigi väliselt eristamatud, on erinevate inversioonitüüpidega isendid aktiivsed erinevatel aastaaegadel
pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks Xkromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Kirjelda mitoosi faase ning oska neid järjestada joonisel ja eristada I ) Profaas kromosoomid on kahekromatiitsed. Tuumamembraan laguneb, kromatiidid muutuvad selgepiirilisteks. Tsentrosoom jaguneb kaheks tsentriooliks, mille vahele jäävad kääviniidid. II ) Metafaas kromosoomid liiguvad raku keskele, kääviniidid kinnituvad tsentromeeridele
Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X- kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Kromosoomid esinevad peaaegu iga raku tuumas. Iga kromosoom sisaldab kogumikku juhiseid, mida nimetatakse geenideks. 7 4 PÄRILIKKUS, MUUTLIKKUS JA MEDITSIIN Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks:
Rakubioloogia ja geneetika kordamisküsimused FT I 1. Valkude, nukleiinhapete, süsivesikute ja lipiidide mõisted ja ehitus. Teada ka nende monomeeride ehitust. Valk- orgaanilised ühendid, mille monomeerifdks on aminohapped. Aminohapete vahel on peptiitside. Aminohappe ehitus- aminorühm, karboksüülrühm. Nukleiinhape- DNA ja RNA. Koosnevad nukleotiididest. Monomeeriks on monosahhariidid ehk suhkrud. Monosahhariidi ehitus- 3-6 süsinikku Süsivesik- orgaanilised ühendid, mis koosnevad süsinikust, vesinikust ja hapnikust. Lipiid- rasvad. Monomeeriks on glütserool ja rasvhappejääk Glütserooli ehitus- hüdroksüülrühm, süsinikuaatom 2. Rakumembraani ehitus ja ülesanded. Difusiooni, osmoosi, passiivse ja aktiivse transpordi, endotsütoosi, eksotsütoosi, fagotsütoosi ja pinotsütoosi mõiste Rakumembraan koosneb fosfolipiidide põhimassist ja valkudest. Ümbritseb kõiki rakke. Difusioon- mo...
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1. Downi sündroom-kõige sagedasem genoonmutatsioon.tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest.mutatsioon on toimunud vanema sugurakkude arengus. 2. geenifond-nim liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. 3. geenmutatsioon-on väikesed muutused DNA struktuuris. Tekivad tavaliselt replikatsioonil-DNA kahekordistumine 4. geneetiline muutlikkus-on organismide genotüüpide erinevus. Jaguneb mutatsiooniliseks,-ja kombinatiivseks muutlikkuseks. 5. generatiivne mutatsioon-kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgmistele põlvkondadele. 6. genoommutatsioon-toimuvad homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. 7. indutseeritud mutatsioon-on kuntslikult esilekutsutud. 8. kaksikute meetod-abil saab uurida modifikatsioonilise muutlikkuse avaldumist. 9. kantserogeen-tergurid,mis kutsuvad esile vähktõve teket. 10. k...
Haploidsus - indiviidi (raku) kromosoomistiku poolkordus. Nt inimese haploidsetes sugurakud 23 kromosoomi Diploidsus -indiviidi(raku)kromosoomistikuson kromosoomi komplekt kahekordne. Nt. enamikel taimedel ja loomadel valdav osa elutsüklist keharakud on diploidsed Polüploidsus - kromosoomikomplekt võib olla mitmes korduses (üle kahe). 25. Kromosoomi ehitus Koosneb kahest pikast kromatiidist, mis on omavahel seotud tsentromeetri abil. 26. Mis on karüotüüp? Karotüüp on kogu organismi kromosoomide kuju ja arv. 27. Meioos ja mitoos Meioos – toimub sugurakkudes. Rakujagunemine, Diploidsest saab 4 haploidset tütarrakku. Koosneb reduktsioonijagunemisest ja ekvatsioonjagunemisest. Mitoos – toimub kõigis rakkudes. Toimub kromosoomide võrdväärne jagunemine tütarrakkude vahel. Tütarrakud on identsed. Kuna rakkude arv suureneb, siis on tagatud organismi kasv. Mitoos on vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Võrdlus:
Tsentrosoom koosneb tsentrioolidest.) 2.) Metafaas. A.) kromosoomid liiguvad raku keskele ühele tasandile B.) kääviniidid kinnituvad kromosoomide tsentromeeridele. 3.) Anafaas. A.) kääviniidid hakkavad lühenema ja tõmbavad kromatiidid üksteisest lahku. 4.) Telofaas. A.) kääviniidid kaovad B.) moodustuvad tuumamembraanid C.) kromosoomid keerduvad järk-järgult lahti. D.) rakumembraan nöördub sisse. 13. Isendi karüotüüp,kromosoomide liigitus nende ehituse alusel????.Diploidsus,haploidsus,genoom,homoloogia. Kromosoomistik ehk karüotüüp on kromosoomide kogum indiviidi keha- või suguraku tuumas Diploidsus on liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus indiviidi (raku) kromosoomistikus, tähis on 2x. Diploidsus võib tähendada ka liigi normaalsele diplofaasile (viljastatud munarakule) vastava kromosoomistiku olemasolu, mida loodusteadustes tähistatakse 2n
ja kiirgama pikema lainepikkusega laineid. kasutatakse UV-kiirgust. Kasutades fluorokroomidega märgistatud antikehasid - immundiagnostika. ! 11. Millisteks uuringuteks ei sobi kasvajalised rakukultuurid? Miks? (М97) 60 ! Näiteks kui soovitakse uurida kindlat koe- või rakuliiki (neuronite või hepatotsüütide spetsiifilisi funktsioone ei saa uurida kartsinoomirakkudel). Või kui uuringus on oluline normaalne karüotüüp. Miks - mutatsioon muudab kogu raku elutegevust nii põhjalikult, et sealt ei saaks mingeid järeldusi teha. Normaalseid protsesse ei saa uurida, kuna ei ole olemas vajalikke geene. Kasvajalises rakukultuuris on enamasti ekspresseerunud paljunemisega seotud geenid ja normaalsed ei toimi. Umbes midagi sellist. ! 12. Mis on, kus ja kuidas tekib Okazaki fragment? (М104) 67 ! Okazaki fragment on DNA replikatsioonis mahajääval ahelal DNA polümeraasi poolt sünteesitud DNA lõik
· Kromosoomid, mis ei sisalda sugu määravaid geene on autosoomid. · Inimesel on 22 paari autosoome ja 1 paar sugukromosoome. · Organismid, kellel on sugukromosoomid ühesugused on homogameetsed, kel erinevad on heterogameetsed. Imetajatel, kaladel, taimedel on heterogameetsed mehed e sugukromosoomid on erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY XX(n), lindudel (m)ZZ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi
Tfm asub X chromosoomis 22. Soost sõltuva avaldumisega tunnused? Sooga piiratud tunnused? Näiteid! Sooga piiratud tunnused: tunnused, mis ilmnevad ainult ühel sugupoolel; munatoodang kanadel; mimikriga seotud tunnused putukatel. 23. Erinevaid soomääramise tüüpe organismidel? rohutirtsud XO soomääramissüsteem: emastel tirtsudel on üks X chr rohkem kui isastel. Emaste karüotüüp XX, isastel XO. On oluline, et isaste X chr pärineb emalt ja emaste üks X isalt ning teine emalt. Lindudel, reptiilidel ja liblikatel on isased homogameetsed (ZZ) ja emased heterogameetsed (ZW). äädikakärbsel X chr-de arvu suhtega autosoomidesse. XX on emased, XY isased. Y vaja viljakuseks, mitte fenotüübi määramiseks. mesilased haplo diplosüsteem: emased arenevad viljastatud munarakust (diploidsed), isased viljastamata munarakust (haploidsed)
kromosoomid jaotatakse tütarrakkude vahel ilma, et kromatiidid lahkneksid. Alles meioosi II etapil (ekvatsioonjagunemisel) toimub tütarkromatiidide lahknemine. Nii moodustub loomadel ühest diploidsest rakust 4 haploidset rakku. Sugurakkude ühinemisel viljastumisel taastub kromosoomide diploidne arv. Lisaks interkromosoomsele rekombinatsioonile toimub meioosis krossingover ehk ristsiire, s.o geneetilise materjali vahetus homoloogsete kromosoomide vahel. 16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus, genoom, homoloogia. Keharakkudes on kõrgematel organismidel (taimed, loomad) kromosoomiarv diploidne (2n), mis tähendab, et iga kromosoom (kindlaid tunnuseid määrav DNA molekul) on dubleeritud esineb kahes eksemplaris. Suguliselt sigivatel loomadel on sugurakkudes igast homoloogsete kromosoomide paarist vaid üks kromosoom ja sellist kromosoomide arvu nimetatakse haploidseks arvuks (n)
(igas inimese muna/seemnerakus on 23 kromosoomi) · histoonid on peamised kromosoomivalgud päristuumsetes (DNA on kromosoomides seotud valkudega), nende ülesanded: o kaitsevad DNAd. o pakivad kromosoome raku jagunemise ajal kokku. · Nukleosoomne fibrill moodustub DNAst, mis on keerdunud ümber histoonide molekulidest koosnevate kerakeste (1 kromosoom koosneb 1 nuklesoomsest fibrillist) · karüotüüp isendile omane kromosoomide komplekt, milles on oluline kromosoomide arv, suurus ja struktuur karüogramm paariliste kromosoomide piltkujutis
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast (penetrance) -- sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. 7. Partenogenees ehk neitsistsigimine on mitmetel taime- ja loomarühmadel esinev paljunemisviis, mille puhul emasorganism annab järglasi ilma sama liigi isassugurakkude osaluseta. 8. Apomiksis - õistaimedel esinev suguta paljunemine, kus seeme areneb viljastamata õiest....
erinev Autosoomid - kromosoom, mida on võrdne arv liigi kõigil esindejatel Haploidne - kõiki kromosoome on üks, sugurakkudes Diploidne - kõiki kromosoome on kaks, keharakkudes Genotüüp - geenide kogum Homosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid sarnased Heterosügoot - vaadeldava geeni osas on alleelid erinevad Karüogramm - Fotokujutist karüotüübist, kus kromosoomid on reastatud suuruse järgi nim karüogrammiks. Karüotüüp - Indiviidile iseloomulik kromosoomide arv, kuju ja vöödimuster Tsütogeneetika - uurib kromosoome jagunevates rakkudes 6. Geeni mõiste Geen kontrollivad loomade ja taimede värvust ja kuju, võimet näha ja kuulda, vastupanuvõimet haigustekitajatele jne. 7. Nende mõiste, toimumise koht, aeg ja tähtsus. Replikatsioon - DNA kahekordistumise protsess. Toimub raku tuumas, tuumapiirkonnas, mitokondrites ja kloroplastides
on seotud kromosoomidega. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25. Polüteenkromosoomide moodustumine ja omadused. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. 28. Translokatsioonid ja liitkromosoomide teke
Mitoosikromosoomid – Metafaasi rakkudes peatatakse jagunemine, asetatakse hüpotoonilisse lahusesse, mis paneb rakud lõhkema, kromosoomid paiskuvad laiali ja siis on neid võimalik mikroskoobis jälgida. Et kromosoomid nähtavad oleksid siis neid värvitakse. Meioosikromosoomid - Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosi rakke on raskem saada, sest need on ainult sugurakkudes. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp - Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv (46), suurus (7 rühma), tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster. Karüogramm - kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Polüploidsed on organismid, mille rakud sisaldavad lisaks normaalsele kromosoomide arvule
Kromomeer (chromomere)-kromatiinniidi kondenseerumise tagajärjel tekkinud tume granulaarne piirkond Kromosoomivöödistus (banding pattern) e. heledamini ja tumedamini värvunud alade vaheldumine piki kromosoomi. See on igale kromosoomile spetsiifiline. Homoloogsetes kromosoomides on kromosoomivöödistuse muster sama. Kromosoomivöödistus saadakse diferentsiaal- ja selektiivvärvimise tulemusena. 29. Kromosoomi vöödid, karüotüüp, karüogramm Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, (tsentromeeri asukohast olenev) kuju ja värvumismuster (vöödistus) Karüogramm -indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi
kromosoomid pakitakse lahti, tekivad tuumakesed. Tsütokinees – tsütoplasma ja rakuorganellid jaotuvad tütarrakkude vahel, rakumembraan nöördub sisse. Meioosi erinevus mitoosist: 1. profaasis leiab aset ristsiire – homoloogilised kromosoomid liibuvad kokku ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 1. anafaasis tõmmatakse homoloogilised kromosoomid lahku, mitoosis kromatiidid. Pärast esimest jagunemist tuumamembraane ei teki. 16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus, genoom, homoloogia Karüotüüp –kogu organismi kromosoomide kuju ja arv. Kuju alusel jaotatakse kromosoomid telotsentrilised (esineb vaid kaks õlga), akrotsentrilised (kahe õla otsas satelliidud), submetatsentrilised (üks paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes)
R-vöödid (värvuvad siis vastupidi). · Meioosikromosoomide uurimine Võrreldes mitoosikromosoomidega on see märksa keerulisem, sest meiootiline jagunemine toimub ainult spets. kudedes sugurakkude moodustumisel meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida Klassikalised meioosikromosoomide uuringud on teostatu taimse materjaliga (mais, liilialised). 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. · Inimesel on 46 kromosoomi 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1-22 (ehkki 21. on väiksem, on 22. peaaegu sama väike ja jäänud ajalooliselt) X kromosoom on vahepealse suurusega ja Y kromosoom on ~sama suur kui 22. · Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab
meioos (ingl. Meiosis)- Rakujagunemisviis, kus sugurakkude või eoste eellasrakkude kromosoomide arv redutseerub kaks korda, lähtuvalt diploidsest (2n) või somaatilisest kromosoomide arvust. Selle protsessi tulemusena moodustuvad loomadel gameedid ja taimedel spoorid (n). Tähtis muutlikkuse allikas rekombinatsiooni tõttu. 11. Viljastumine viljastumine (ingl. Fertilization)- Isasgameedi (sperm) ühinemine emasgameediga (munarakk), moodustub sügoot. 12. Karüotüüp. Kromosoomide mittelahknemine, polüploidsus karüotüüp (ingl. Karyotype)- Raku või indiviidi kromosoomistik. Kromosoomi kujutised (fotod) korrastatakse järjekorda nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Väljendatakse ka kromosoomide koostise valemina, näiteks 47, XX, + 21 tüdruku 21. kromosoomi trisoomia (Downi sündroomi) kohta. kromosoomide lahknematus (ingl. Chromosome nondisjunction)- Meioosi I anafaasis iga homoloogipaar alati ei lahkne
Inversion- nukleotiidide "kohtadevahetus" 4.Translokatsioon- nukleotiid liigub kaugemale, naaberõlale või naaber kromosoomi külge. · genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine. Tekkimispõhjuste järgi jagunevad
valkudest. o Eukarüootidel asuvad kromosoomid kaksikmembraaniga ümbritsetud tuumas, prokarüootidel aga tuum puudub. o Eukarüootsetes rakkudes on kompleksne rakusisene membraanisüsteem ning neil on membraansed organellid, nagu mitokondrid, kloroplastid ja endoplasmaatiline retiikulum. o Haploidses eukarüootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. o Karüotüüp – kromosoomide komplekt jagunevas rakus kromosoomide arv ja morfoloogia (suurus, kuju) iseloomulik: rakule / koele / indiviidile / liigile Inimene Umbes 20 000 struktuurgeeni o Autol sama palju erinevaid detaile Umbes 1013 keharakku (ca 50 triljonit rakku) o Keskmiselt 70 kg Umbes 1014 bakterirakku (500-100 liiki, sool, nahk) o Keskmiselt 1.5 kg o Naha cm2 ca 106 bakterirakku Umbes 7-8% kehakaalust veri
II meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud on teostatud taimse materjaliga, mis pärineb maisilt või erinevatelt liilialistelt. Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid ja kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Meioosikromosoome on uuritud ka kõrgematel loomadel, kaasa arvatud inimesel, kuid sel juhul tuleb vajaliku materjali hankida elus organismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus: tsentromeeri asukohast oleneb kuju ja vöödilisus. Karüogramm indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku meta-faasis kromosoomidest, kus kromosoomid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödimustri järgi. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid.
raskem tsütoloogiliselt analüüsida. 1) meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel loomadel, ka inimene, tuleb vajalik materjali hankida elusorganismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimese 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21. kromosoom. X kromosoom vahepealse & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus). Karüogramm uurimiseks kasutatav
Üld- ja käitumisgeneetika 1. kontrolltöö Teema 1. Sissejuhatus üld- ja käitumisgeneetikasse. 1. Geeniused ja geenid Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeens...
Krom-de nähtavale toomiseks kasutatakse erinevaid värve; erinevad värvid toovad esile erinevad vöödid. Igale krom-le on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. Mitoosikrom-ga võrreldes on meioosikrom raskem analüüsida, kuna meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude moodustumisel. Klassikalised uuringud on teostatud taimede peal. Õitelt eraldatakse paljunemisorganid ning kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus. In-l on 46 kromosoomi (44 autosoomi + 2 sugukrom XX või XY). Suurim autosoom on nr1, väikseim nr21. Karüotüübi olulisus: selle kaudu saab kindlaks teha kõrvalekaldeid krom arvus ja struktuuris. Karüogramm kromosoomid on suuruse/kuju/mustri alusel korrastatud ning paaridesse pandud.
Projekt, 1990-2003) Ülejäävad ca 80 000 on evolutsiooniline "pärand" Inimese genoom koosneb ca 3 miljardist DNA aluspaarist Sellest ca 1.5..3% moodustavad valke kodeerivad geenid, ülejäänud info on regulatoorse ja tundmatu funktsiooniga · Kahe inimese vahel on maksimaalselt 0.1% geneetiline erinevus Sugulaste vahel on erinevus oluliselt väiksem Kromosoomid · DNA "pakett" · Karüotüüp individuaalne kromosoomide komplekt (sugu, Down'i sündroom) 22 autosomaalsed ja 1 sugu määravad kromosoomid: XX = naine XY = mees · Paaris komplekt (diploid) kõikides keha rakkudes väljaarvatud sugurakud (haploid) · Igal liigil sama arv: (inimene 46, eesel 62, siga 38) Soo määrab Y · Ema annab X kromosoomi · Isa annab X või Y kromosoomi · Y-puudumine = naine · Y-esinemine = mees · Y kromosoomis on SRY geen, mis
1) meiootiline jagunemine toimub ainult spetsiifilistes kudedes sugurakkude mood. 2)meiootiliselt jagunevaid rakke on laboritingimustes raske kultiveerida. Klassikalised meioosikromosoomide uuringud teostatud taimse materjaliga (mais, liilialised). Taime õitelt eraldatakse paljunemisorganid & kraabitakse materjali sugurakke tootvast koest. Uuritud ka kõrgematel isenditel, uuritav proov tuleb saada elusorganismilt. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel 46 kromosoomi: 44 autosoomi; 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras numbritega 1 22. Suurim 1. kromosoom; väikseim 21 (22. kromosoom peaaegu sama väike.) kromosoom. X kromosoom vahepealne & Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Karüotüüp indiviidi kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster (vöödilisus).
üldiselt: - 90% maliigsetest kasvajatest tingitud eksogeensetest faktoritest; - 60%-l juhtudest sattub kantserogeen organismi toitumisel; - 30%-l juhtudest tubakasuitsuga. Iatrogeenne kantserogenees: Diagnostika ja ravivõtetest tingitud vähiteke; Ioniseeriv kiirgus: kiiritusravi mittekasvajaliste protsesside; (kaela lümfisõlmede tuberkuloos, tüümuse hüperplaasia). Metastaseeumine e levimine uutesse piirkondadesse. 29. Geenid, geen-keskkonna interaktsioonid. Kromosoomid, karüotüüp. Fenotüüp, genotüüp. Mutatsioonid, mutatsioonide põhjused. Aheldatus ja aheldatuse analüüs. Pärilikud haigused, pärilike haiguste ülekanne ja diagnostika. Geen-keskkonna vahekorra uurimise põhimõtted. Mutatsioonid on muutused geneetilises materjalis. Mutatsioonide põhjused: 1.Organismist põhjustatud: vead replikatsioonil, mitoosil, meioosil 2. Keskkonnast põhjustatud: mutageenid.
rakkude vahetus või fusioon. 3. Genoomi ebastabiilsus Harvad pärilikud haigused mille puhul on suurenenud somaatiliste mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste, murdumiste sagedus. Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks. Suures osas tingitud reparatsioonigeenide defektidest. Bloom syndrome, ataxia telangiectasia, fanconi anemia 4. Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Uniparentaalse diploidia puhul on karüotüüp arvuliselt "normaalne". Sellest hoolimata on normaalne areng häiritud, kuna kõik kromosoomid on pärit samalt vanemalt patoloogiline seisund. Isalt koorioni kartsinoom (platsenta ülivohamine), emalt ovariaalne teratoom (loote rakumass areneb, mõned koed on ülispetsialiseerunud näiteks hambad vormitus rakumassis). Androgeneetilise (ehk isapoolse) geenikomplekti puhul loode põhimõtteliselt puudub ja aborteerub. Günogeneetilise puhul sureb 40 somiidi staadiumis.
Testikulaarne feminisatsioon - ilmub mutantne tfm geen isastel. Puudub testosteroni retseptor e. naissootunnused isassootunnuste asemel. Barry kehakesed - X-kromosoomi kondenseerumine toimub praktiliselt kõikides emaslooma somaatilistes rakkudes ning see on nähtav rakutuumas tumeda, tuuma membraani läheduses paikneva struktuurina, mida nim. Barr'i kehakeseks; moodustuvad inaktiivsest X kromosoomist. Frimartism - testikulaarne feminisatsioon loomadel. 42. Mis on karüotüüp ja karüogramm ning C-, R- ja G- bändid. Karüotüüp - indiviidi kromosoomistiku tunnuste kogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, kuju ja värvumismuster. Iseloomustatakse tavaliselt mitoosi metafaasi kromosoomistikul karüogrammi koostamise abil. Karüogramm - indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatav kromosoomistiku süstematiseeritud fotokujutis ühe raku metafaasikromosoomidest, kus kromosoomipaarid on reastatud ja rühmitatud suuruse, kuju ja vöödistusmustri järgi.
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
1.Tähtsamad momendid geneetika ajaloos: *1865-99-geneetika sünd, pärilikud alged *1900-43 areneb klassikaline geneetika, mis põhineb mendelismil ja morganismil *1944-70- molekulaargeneetika *1971-areneb geenitehnoloogia 2.Mendel- pani aluse geneetikale, ettekanne taimede hübriididest (1865) De Vries-1901 mutatsiooniteooria looja (1901) Johannsen- tõestab, et muutlikus võib olla pärilik ja mittepärilik, mõisted geno- ja fenotüüp, geen ja populatsioon. Vavilov- formuleerib päriliku muutlikkuse homoloogiliste ridade seaduspärasuse (1922). Kultuurtaimede tekkekolded ehk tsentrumid (1927) Morgan- pärilikkuse kromosoomiteooria (geenid asuvad kromosoomides) 1911 Watson-Crick- desifreerivad DNA molekuli (DNA biheeliks) 1953 3. Geneetika peamised meetodid: Hübridoloogline (Mendelism)- järglaste saamine isenditest, kes erinevad teineteisest kardinaalselt või mitme tunnuse poolest (ristamine) Tsütoloogiline- seisneb raku iseärasuste ja organismi t...
DNA’d rohkem või vähem. 61. Inimese kromosoomid, osad, arv Struktuur: ● kaks kromatiidi ● Lühike (p-petite) ja pikk (q, g-grande) õlg ● Tsentromeerid, telomeerid ja satelliidid. Inimesel erinevaid kromosoome 24: 22 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõigis keharakkudes on 46 kromosoomi- diploidne kromosoomistik. Sugurakkudes 23 kromosoomi- haploidne kromosoomistik. 62. Mis on karüotüüp ja kuidas seda tähistatakse? Karüotüüp on raku või indiviidi kromosoomistik, kromosoomi kujutised korrastatakse vastavalt nende pikkuse ja tsentromeeri asukoha järgi. Kasutatakse kromosoomide arvu ja võimalike muutuste analüüsiks. Tähistatakse naisel 46,XX; mehel: 46, XY. Kui on lisakromosoom, siis tähistatakse mitmes: 47, XY + 21 63. Mitoos, meioos Mitoosi teel jagunevad somaatilised- ehk keharakud. Mitoosi tulemuseks on 2 tütarrakku,
See on fluorentseeruv ühend, mis UV valguses annab helenduse. Värvainega mitteseondunud piirkonnad ei helendu. G ja R-vöödid – Giemsa värv. Mittefluorestseeruv värv. G vöödid: värv seondub eelistatult AT-rikastele aladele (heterokromatiin) R- vöödid: preparaadi eeltöötlus kuumutamisega happelises keskkonnas, kus AT-rikkad alad denatureeruvad; seejärel värvuvad paremini GC-rikkad alad Igale kromosoomile on iseloomulik kindel vöödilisuse muster. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Karüotüüp – liigiomane kromosoomistik. kromosoomistiku tunnustekogum, mida iseloomustab kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja vöödilisus Vastavalt tsentromeeri olemasolule liigitatakse kromosoomid: Tsentromeeri puudumisel – atsentrikud Tsentromeeri olemasolul – monotsentrikud, ditsentrikud, jne Tsentromeeri asukohast lähtuv liigitus: Metatsentrikud Submetatsentrikud
Anafaas II Kumbki kromatiid läheb poolusele Telofaas II On moodustunud neli haploidset rakku, Kuid igas rakus on nüüd paarist üks kromosoom, mis tänu ristsiirdele on vanemate kromosoomist erinev. Samuti on igas haploidses rakus segu isa ja ema kromosoomidest . Meioosi olulisus: 1. Tänu kahele järjestikusele jagunemisele moodustuvad haploidsed rakud ja säilitatakse sellega liigile omane karüotüüp. 2. Isalt ja emalt saadud kromosoomid lahknevad juhuslikult esimeses metafaasis ja seega on tagatud sugurakkudes kromosoomide tasemel rekombineerumine. Võimalik kombinatsioonide arv ehk eri sugurakkude arv 2n-1. 3. Ristsiire ema ja isa kromosoomide vahel annab meile rekombineerumise geenide tasemel. Erinevate gameetide küpsemisel on ristsiire erinev eri rakkudes. Kromosoomide arv ühe liigi piires on ühesugune. Varieerub see vaid liikide vahel.
Rakud isoleeritakse verest – eraldatakse rakud – tsentrifuugitakse ning vajuvad põhja – rakud pannakse koekultuuri, kus nad kasvavad ja jagunevad – protsess peatatakse metafaasis – rakkudele lisatakse hüpotoonilist lahust, mille tagajärjel rakud paisuvad ja lõhkevad – vaadeldakse iga raku kromosoomi eraldi (värvitakse) Feulgen’i reagendiga. See reageerib DNAs olevate suhkrutega, mille tulemusena on kromosoomistik ühtlaselt värvunud. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom. X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom. Indiviidi kromosoomistiku tunnustekogumit, mida iseloomustav kromosoomide arv, suurus, tsentromeeri asukohast olenev kuju ja värvimuster nimetatakse karüotüübiks. Indiviidi karüotüübi uurimiseks kasutatavat
3.Genoomi ebastabiilsus Genoomi ebastabiilsuse (instability) sündroomid 19 Harvad päriliku haigused, mille puhul on suurenenud somaatilisete mutatsioonide ning kromosoomide ümberkorralduste ja murdumiste sagedus.Viivad eelsoodumuseni vähi tekkeks.Suures osas tingitud mutatsioonidest DNA reparatsioonigeenides. 4.Uniparentaalne diploidia ja disoomia, vermimine Tsütoloogiliselt ,,normaalne" kuid patoloogiline karüotüüp ·Uniparentaalse diploidia puhul on kõik kromosoomid pärit ühelt vanemalt (harvad juhud, kui isalt - koriokartsinoom, emalt ovariaalne teratoom) ·Uniparentaalse disoomia puhul pärib indiviid spetsiifilise kromosoomi mõlemad homoloogid samalt vanemalt 5.Klassikalised kromosoomide värvimistehnikad G-bändid: kromosoome töödeldakse trüpsiiniga ja värvitakse Giemsa värviga. Tumedalt värvuvad vöödid on tuntud G-bändidena. R-bändid: p6himõtteliselt vastupidine G bändingule
seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. Näited: daltonim.hemofiilia,albinism,downi sündroom. 2.liikide hävinemine ja looduskaitse. Peamine põhjus on elupaikade otsene hävitamine.
Kromosoomide arvu ja struktuuri on võimalik uurida, värvides jagunevaid rakke teatavate värvidega ning vaadeldes värvunud kromosoome mikroskoobis. Vastavat teadusala, mis sellega tegeleb, nimetatakse tsütogeneetikaks. Kaasajal on tsütogeneetikal oluline rakenduslik väärtus meditsiinis. Tänu tsütogeneetikas kasutatavatele meetoditele on võimalik diagnoosida haigusi, mis on seotud kromosoomianomaaliatega. Mitoosikromosoomide analüüs Inimese karüotüüp Meioosikromosoomide analüüs Tsütogeneetiline varieeruvus 5.2. Inimese karüotüüp Inimesel on 46 kromosoomi: 44 autosoomi ja 2 sugukromosoomi. Autosoome tähistatakse suuruse alanevas järjekorras, numbritega 1 22. Kõige suurem on 1. kromosoom ja kõige väiksem 21. kromosoom (ajaloolistel põhjustel on teine peaaegu sama väike autosoom tähistatud number 22-ga). X kromosoom on vahepealse suurusega ning Y kromosoom umbes sama suur kui 22. kromosoom.
Neutraalsed mutatsioonid organismi ei mõjuta ning võivad aja jooksul akumuleeruda, mille tagajärjel võib tekkida niinimetatud katkev tasakaal Toimumispaiga ja ulatuse järgi saab mutatsioone liigitada järgmiselt: geenmutatsioonid mutatsioon toimub vaid molekulaartasandil, st DNA-s muutub tavaliselt üks, harvem mitu nukleotiidi. kromosoommutatsioonid muutub mõne kromosoomi struktuur või geeniline koostis. genoommutatsioonid muutub isendi terve karüotüüp kas siis mõne kromosoomi lisandumisega või kadumisega, võimalik on ka kromosoomide liitumine või mitmeks jagunemine Supermutageenid : mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone. Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid. 44.Esmase trans... töötlemine.-pre. mRNA protsessing. 46. Indutseeritud mutagenees,mutatsioonaretus Indutseeritud (suunatud) mutatsioonid tekivad mikroorganismide töötlusel spetsiaalsete mutageenidega (keemiliste ainetega, kiiritamisel jne.) 47
G-bändis on rohkem kokku pakitud, R-bändis vähem (Giemsa värvid). Kromosoomid on kõige rohkem kokku pakitud mitoosi metafaasis. Nad on 10 000x lühemad kui DNA kaksikheeliks. G- ja R- bändid tulenevad sellest, kuidas need Gimsa värvidega värvides värvuvad, tumedamad on G ja heledamad R, tumedamalt värvuvad rohkem kokku pakitud kromatiinid. 26. Kuidas ühe liigi mitoosi metafaasi kromosoomidest koostatud kogumit nimetatakse ning mida selle abil teha saab? Karüotüüp, selle abil saab määrata kromosoomide ümberpaiknevusest tingitud haigusi. 27. Eukarüoodi DNA esimene ja teine pakkimistasand kuidas neid nimetatakse? Mitu korda need DNAd lühendavad? I pakkimistasand pakkimine nukleosoomi lühendab 7x II pakkimistasand 30 nm fiiber/solenoid- lühendab 40x 28. Millistest histoonidest moodustub nukleosoom (mitu histooni ja millised histoonid)? Milline histoon sellesse struktuuri ei kuulu ja mis on tema teadaolevad ülesanded tuumas?
DNA kompleks, mida on lihtne eraldada, seejärel eemaldatakse valk-DNA kompleks ja nende vahel olevad ristsidemed lõhutakse, proteinaasiga töötlemise järel on lahuses valgud ja DNA eraldi, DNA puhastatakse välja, selleks ajaks on proovi jäänud vaid see osa DNAst, millega oli seotud huvitav valk, tuvastatakse uuritava valgu seondumispiirkond. 16. Eukarüootsete kromosoomide morfoloogia. Kromosoomide arv, suurus, kuju on liigispetsiifiline. Karüotüüp on igale liigile iseloomulik metafaasi kromosoomide arv, suurus ja kuju. Kromosoomide värvimine teatud histoloogilised värvid seonduvad teatud metafaasi kromosoomialadega tugevamalt kui teistega, mistõttu moodustub kromosoomidele iseloomulik värvusmuster, värvitriipe saab kasutada kromosoomi pikkuse (vahemaade) hindamiseks ning teistest kromosoomidest eristamiseks. Milleks kasutatakse FISH analüüsi? Kromosoomialade täpsemaks kirjeldamiseks. 17
toimub rakkudes reduktiivne pooldumine, mille tulemusena mõlemas kromosoomide arv väheneb poole võrra s.t diploidne kromosoomistik jaguneb haploidseks. Seega on sügoodis emapoolne alge 23 kromosoomiga ning isapoolne alge samuti 23 kromosoomiga. Kokku moodustub uus indiviid, kellel on normaalne arv kromosoome: 46. Neist 44 on autosoomid ning 2 genosoomid e. sugukromosoomid. Naise sugukromosoomideks on XX ning mehel XY. Seega normaalne kromosoomistik e. karüotüüp on naisel 46XX ja mehel 46XY. Juba munajuhas algab viljastatud munaraku karüokineetiline jagunemine. 24-30 tunni pärast on sügoot kaherakuline, edasi kujuneb moorula, mis koosneb 8-16 rakust. Rakukogumikus hakkab kujunema vedelikuga täidetud õõs - tekib blastotsüst, millel eristatakse perifeerset rakukihti e. trofoblasti ja seesmist rakukogumikku e. embrüoblasti e. idualget. Embrüoblastist moodustub embrüo-, trofoblastist lootekestade ja platsenta alge
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
