Bioloogia 12.klass
DNA JA RNA
Nukleiinhapped jaotuvad : ➔ DNA (desoksüribonukleiinhape) ja RNA
(
ribonukleiinhape ).
➔ kõik nukleiinhapped koosnevad -
nukleotiitidest.
➔
nukleotiidid moodustavad
pikki ahelaid.
Iga
nukleotiid koosneb kolmest komponendist :
➔ suhkur DNAs - desoksüriboos ja RNAs -
riboos.
➔ lämmastikalus
➔ fosfaatrühm
DNA ehituslik eripära ➔ Koosneb kahest
ahelast (keerduvad ümber mõttelise telje).
➔ DNA 4 lämmastikalust: A-
adeniin , G-
guaniin , T-tümiin ja C-tsütosiin
➔ Omavahel seonduvad kindlad lämmastkalused: A=T; G=C komplementaarsusprintsiip
➔ DNA naaberahelaid kaksikspiraalis hoiavad koos
vesiniksidemed .
RNA ehitus ➔ lämmastikalus, suhkur ja fosfaatrühm
➔ Suhkur: riboos
➔ A- adeniin, G- guaniin, C- tsütosiin, U-uratsiil
➔ -U-C-A-G-U-A-G-C-
-A-G-U-C-A-U-C-G
➔ A-U; T-A; C-G; G-C
DNA, GEEN ➔ DNA on päriliku info kandja.
➔ Geen on DNA- molekuli lõik, mis osaleb organismi ühe või mitme tunnuse
kujunemises
➔ Geenides sisalduva info alusel sünteesitakse organismis erinevate omadustega
valgud ,
mis osalevad organismi tunnuste kujunemises
➔
Kromosoomid koosnevad
DNAst ja sellega seotud valgumolekulidest
Mis on replikatsioon ? ➔ Replikatsioon on DNA kahekordistumine enne raku jagunemist.
➔ tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega
DNA molekuli.
Replikatsiooni etapid: 1. Ensüüm
helikaas lõhub vesiniksidemed lämmastikaluste vahel ja keerab kaksikspiraali
lahti
Praimer - lühike (DNA või RNA) järjestus, mis on komplementaarne DNA järjestusega.
2. Ensüüm DNA-polümeraas
seondub DNA ahelaga (vajab töö alustamiseks praimerit,
millele saab lisadavesimese nukleotiidi) -> sünteesib mõlema DNA ahelaga
komplementaarsed uued DNA
ahelad Okazaki fragmendid - lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on
komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale
DNA ligaas - ensüüm, mis liidab DNA
ahelate otsad (Okazaki fragmendid)
3. Replikatsioon lõpeb, kui mõlemalt DNA-ahelalt on sünteesitud uus DNA
molekul
4. Repiklatsiooni käigus tekkinud
vigade parandamine
Replikatsiooni tulemusena tekib ühest DNA
molekulist kaks identset DNA molekuli RNA süntees ehk transkriptsioon ➔ DNA ühe ahela alusel komplementaarse RNA molekuli süntees
1. Lisandub ensüüm RNA-polümeraas
2. RNA- polümeraas seondub promootoriga, geeni alguses oleva DNA-järjestusega
3. Ensüüm keerab DNA biheeliksi lahti
4. RNA- polümeraas sünteesib ühe DNA ahela lõiguga komplementaarnse RNA
molekuli
5. RNA- polümeraas jõuab terminaatorini
6. Lõpeb mRNA, tRNA, rRNA süntees
7. DNA omandab uuesti biheeliksi kuju
8. RNA liigub tuumast välja tsütoplasmasse
Valgud ➔ Koosnevad aminohapetest
➔ Transpordivad aineid
➔ Võtavad vastu ja vahendavad infot
➔ Kiirendavad ja aeglustavad keemilisi reaktsioone
➔ On
rakuorganellide ehitusmaterjaliks
➔ Muudavad
kahjutuks haigustekitavaid mikroobe
➔ Osalevad organismide liikumisel
Valgusünteesi etapid: 1. mRNA ühineb ribosoomiga
2. mRNA molekuli initsiaatorkoodoniga (AUG) seondub esimene tRNA molekul
(antikoodoniga UAC)
3. Ribosoomi siseneb teine tRNA molekul,
tuues endaga kaasa järgmise mRNA
koodonile vastava aminohappe
4. Ribosoomis kahe kõrvuti
asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminoapete vahel
sünteesitakse ensüümide abil peptiidside
5. Dipeptiid vabaneb initsiaator-tRNA-st ning jääb
teisena ribosoomi sisenenud tRNA
molekuli külge
6. tRNA nihkub koos mRNA-ga ribosoomi suhtes edasi ja teeb ruumi uuele
(kolmandale) tRNA-le
7. Ribosoomi siseneb kolmas tRNA
8. Kahe kõrvuti asetseva tRNA molekuli otstes olevate aminohapete vahel sünteesitakse
peptiidside
9. Translatsioon lõpeb kui
ribosoom jõuab üheni kolmest stoppkoodonist (UAG, UGA,
UAA)
10. Sünteesitud polüpeptiid (valk) vabaneb, eralduvad ribosoomi alamüksused ja mRNA
Geenid avalduvad õigel ajal õiges kohas ➔ Rakkude erinevused tulenevad geenide valikulisest avaldumisest
➔ Geenid avalduvad → kui nende pealt sünteesitakse
RNAd ➔ Paljud geenid on sellised, mille produkte meil alati vaja ei lähe → ainuraksetel
organism saaks hakkama külmas, niiskes, näljas.
➔ Geenide avaldumine peab olema ajas ja ruumis hästi kontrollitud
Geenide avaldumine ja keskkond ➔ Keskkond mõjutab geenide avaldumist
➔ Organismiväliselt nt
kemikaalid ,
ravimid , temperatuur, valgus, toitainete
kättesaadavus
➔ Organismisiseselt: hormoonid ja
ainevahetus Geenide avaldumise häireid ➔
Mutatsioon – päranduv geneetilise informatsiooni muutus
➔
Piisab ühe nukleotiidi muutusest DNAs, et ahelasse lülitataks vale
aminohape ➔ Downi sündroom (21.kromosoomi on 3, mitte 2)
Organismivälised tegurid ja geenide avaldumine ➔ Ravimid, mürgised ained (
alkohol ,
tubakas )
Vähkkasvajad ➔
Healoomuline kasvaja – kontrolli alt väljunud
rakud ümbritsevatesse kudedesse
tungida ei suuda
➔
Pahaloomuline kasvaja – rakud suudavad tungida ümbritsevatesse kudedesse
Prioonhaigus – tekitavad vigase struktuuriga valgud –
prioonid .
Mendeli esimene seadus ehk ühetaolisusseadus:
P AA x aa
F1 Aa Aa Aa Aa (kõik
kollased )
F2 AA Aa Aa aa (¾ kollased ja ¼ rohelised)
I e ühetaolisusseadus) Homosügootsete (AA ja aa) isendite ristamisel on esimese põlvkonna
järglased F1 kõik ühetaolised heterosügoodid (Aa).
II e lahknemisseadus) Homosügootsete vanemate ristamisel toimub teises järglaspõlvkonnas
genotüüpide ja fenotüüpide lahknemise seaduspärastes suhtes.
III e sõltumatuseseadus) Tunnused, mida määravad erinevad geenid, päranduvad üksteisest
sõltumatult.
Mendelil oli õnne, sest ta sattus tunnuste peale, mille määrab ühe geeni alleelipaar
(monogeensed tunnused). Näiteks inimene pikkuse määrab mitme erineva geeni koosmõju
(polügeensed tunnused).
Tunnuseid, mida varem on peetud Mendeli tunnusteks, kuid mis tegelikult päranduvad
teistsuguste reeglite järgi:
(Mõjutavad mitmed erinevad geenid) ➔ Juuksevärv
➔ Silmavärv
➔ Keele rullipanemise võime
➔
Tagurpidi painduv pöial
➔ V-kujuline juuksepiir
➔ Kinnikasvanud / kinni kasvamata kõrvanibud
Tunnuseid, mis päranduvad Mendeli seaduste kohaselt:
(Mõjutab ainult ÜKS geen, kui laps saab vähemalt ühe dominantse alleeli, siis avaldub) ➔ Maitsepimedus (võimetus tajuda mõru
maitset ) –
retsessiivne tunnus
➔ Võime tunda sinihappe (vesiniktsüaniidi) lõhna – retsessiivne tunnus
➔
Albinism – retsessiivne tunnus
➔ Lühisõrmsus – dominantne tunnus
Intermediaarsus - Pärandumise seaduspärasus, mil e korral heterosügoodil avalduvad
homosügootide vahepealsed tunnused( Punane(PP) x (VV)Valge tulemuseks Roosa(PV))
Kodominantsus
- Pärandumise seaduspärasus, mil e korral heterosügoodil avalduvad
mõlema al eeli määratud tunnused(Sinine(SS) x (VV)Valge tulemuseks Sini-Valge(SV))
Fenüülketonuuria e kaasasündinud ainevahetushaigus ➔ Retsessiivne haigus e kui saab mõlemalt vanemalt a alleeli ainult siis
haigestub ➔ Fenüülalaniini lagundavat ensüümi
kodeerib üks geen
➔ Üks
alleel mutantne(Aa)→ haigust ei teki
➔ Mõlemad mutantsed(aa)→ organism ensüümi ei
tooda e haigestub
➔ Eestis igal aastal 1-3 fenüülketonuuriaga last
➔
Testitakse kohe peale sündi
Sirprakne aneemia ➔ Pärilik haigus
➔
Hemoglobiini tootvas geenis mutatsioon
➔ Punased punalibled on sirpja kujuga
➔ Punaste vereliblede funktsioon on häirunud ning nende eluiga lühenenud.
➔ Heterosügootidel haigus ei avaldu - nende organism suudab toota piisavalt palju
korralikke punaliblesid
➔ Ei haigestu malaariasse, kuna malaariat levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini
omastada
Vererühm Määratakse alleeliga
Genotüüp
A
IA
IAIA või IAi
B
IB
IBIB või IBi
AB
IAIB
IA IB
0
ii
ii
Ema A I) IAIA x IBIB
Isa B II) IAIB IAIB IAIB IAIB >>> AB
(AjaB alati i n-ö üle)
Reesusfaktor ➔ Umbes 85 % inimestel esineb vere punalibledel asuv valguline D-
antigeen ehk
reesusfaktor, nad on reesuspositiivsed
➔ Reesusnegatiivsetel see puudub
➔ Reesusfaktori olemasolu (Rh+) on dominantne tunnus ning puudumine (Rh-)
retsessiivne tunnus
Reesuskonflikt ➔ Tekib ema ja loote vahel, juhul kui ema
veri on reesusnegatiivne ja loote veri
reesuspositiivne ➔ Võõra antigeeni
sattudes ema organismi hakatakse selle vastu
tootma antikehi
➔ Järgneva reesuspositiivse loote puhul läbivad antikehad
platsenta ning hakkavad loote
punaliblesid kui võõrvalkudega rakke
lammutama Muutlikkus on organismide võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda ning see
jaguneb pärilikuks (geneetiline) ja mittepärilikuks (modifikatsiooniline) muutlikkuseks.
Kombinatiivne muutlikus - vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude
valmimisel ja viljastumisel
➔ Munaraku viljastamisel tekib
diploidne rakk – isalt ja emalt pärit
kromosoomikomplekt ühineb
➔ Homoloogilise kromosoomid jagatakse kahe tekkiva suguraku vahel
➔ Emalt ja isalt pärit kromosoomid satuvad järglaste sugurakkudesse segiläbi
➔
Ristsiire –
homoloogiliste kromosoomide osade vahetus
Ahelenud geenid-geenid, mis asuvad kromosoomil
üksteise naabruses ja päranduvad sageli
koos
T.H.Morgan – äädikakärbse katse näitas, et valgesilmsust põhjustav geen on aheldunud
kärbse sugu määrava geeniga
➔ tal tuntakse palju erinevaid mutatsioone
➔ tal on vähe kromosoome (4 paari)
➔
isas - ja emaskärbsed on kergesti eristatavad
➔ teda on lihtne kasvatada laboritingimustes
➔ tema paljunemiskiirus on suur, keskmiselt kahe nädalaga annab üks emaskärbes üle
100 järglase
➔ aasta jooksul on võimalik uurida ligikaudu 20 põlvkonda
Mutatsioon - DNA järjestuses toimunud muutused
(Juhuslikud muutused ehk
mutatsioonid muudavad
geenide või kromosoomide struktuuri või kromosoomide arvu)
(anti) Onkogeen – mutantne geen, mis põhjustab kasvaja teket(takistavad kasvaja arengut)
Mutatsiooonid loovad esmase päriliku muutlikkuse ning ilma mutatsioonideta ei saaks
toimuda looduslik valik, poleks evolutsiooni ja vaevale elu ennastki
MUTATSIOONIDE TÜÜBID Deletsioon –muutus
genoomis , mille käigus
DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid
lähevad kaduma
Duplikatsioon – DNA-lõigu
kahekordistamine
Inversioon -Geenide järjestuse pöördumine
180º ümber oma telje ühes kromosoomis või
kromosoomi osas
Insertsioon – DNA muutus, mille puhul
genoomi lisandub üksikuid
nukleotiide või
DNA-lõike
Translokatsioon - terved lõigud liiguvad
ühest kromosoomist teise
Mittepärilik muutlikkus (nt. inimese mõõtmed, nahavärvus, juuksevärv)
Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine
Epigeneetika –
teadusharu , mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest
põhjustest kui DNA järjestuse muutus; näiteks DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille
tulemusena muutub geenide avaldumine
reaktsiooninorm – tunnuse varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes
võimaldab
SRY-geen
➔ Sugutunnuste kujunemine sõltub Y-kromosoomis asuva SRY-geeni avaldumisest.
➔ avaldumisel arenevad lootel välja seemnesarjad ning hakatakse tootma
meessuguhormooni testosterooni.
➔ Testosterooni mõjul avalduvad ülejäänud meessugutunnused
VIIRUS BAKTER LEVIK
Võimalik kasutada vaktsineerimist.
PALJUNEMINE
Toimub rakusisene paljunemine.
Paljunevad mittesugulise
pooldumise teel.
Sugukromosoomid
➔ Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid.
➔ Sugu määratakse sugukromosoomidega.
➔ Naistel on kaks X kromosoomi (XX)
➔ Meestel on üks X ja üks Y
kromosoom (XY)
Suguliitelised haigused
➔ Geenides võivad esineda mutatsioonid.
➔ Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid
suguliitelisteks.
Eristatakse:
➔ X-liitelised pärilikud haigused
➔ Y-liitelised pärilikud haigused
➔ Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt.
X-liitelised retsessiivsed haigused ➔ hemofiilia;
daltonism ; kanapimedus; Duchenne’i lihasdüstroofia
➔ Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis
normaalne geen teises X kromosoomis võib kompenseerida muutused. Naine –
X-liitelise haiguse kandja
➔ Meestel on X ja Y kromosoomid (XY), ning juhul kui üks geen X kromosoomis on
muutustega , ei esine teist kompenseerivat geeni. Meesoost indiviid haige.
VIIRUSED JA BAKTERID
VIIRUS
BAKTER
LEVIK
1. süljega -
gripp , punetised,
1. piisknakkusega -
tuulerõuged;
difteeria,
tuberkuloos ,
2. saastunud toidu ja
läkaköha;
joogiga - A-
hepatiit ,
2. saastunud toidu ja
lastehalvatus veega -
salmonelloos ,
3. koevedelikkudega (nt
botulism , koolera;
veri, sperma) - AIDS,
3. sugulisel teel -
B-hepatiit, C-hepatiit,
süüfilis, gonörroa
emakakaelavähk;
4.
siirutajatega -
4. siirutajatega (nt
puugid ,
borrelioos.
sääsed) -
marutaud ,
( Võimalik ravida
entsefaliit,
Dengue antibiootikumidega)
palavik , kollapalavik.
(Võimalik kasutada
vaktsineerimist.)
PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine.
Paljunevad mittesugulise
pooldumise teel.
MÕISTED
A
alleelid – ühe ja sama geeni erinevad variandid
aminohapped – aminorühmast, karboksüülrühmast ja kõrvalahelast koosnevad molekulid,
millest osa kuulub valkude koostisesse, osa aga täidab organismis muid olulisi ülesandeid
antigeen – organismile võõras molekul, mis kutsub esile immuunreaktsiooni, sealhulgas
antikehade tootmise
antikoodon – mRNA koodoniga komplementaarne
koodon tRNAs, tagab õige aminohappe
jõudmise ribosoomi
antionkogeen – geen, mis hoiab rakkude jagunemist kontrolli all ega lase kasvajal areneda
autosoomid – mittesugukromosoomid; kromosoomid, mis esinevad paarilistena kõigil
inimestel, sõltumata soost
B Barri kehake – naiste keharakkudes asuv inaktiveeritud X-kromosoom
D deletsioon – muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad
genoomist kaduma
DNA-polümeraas ensüüm, mis
teostab replikatsiooni
DNA replikatsioon – protsess, mille käigus kopeeritakse DNA-molekul
dominantne alleel – alleel, mis
surub alla teise sama geeni alleeli avaldumise organismis
duplikatsioon– DNA-lõigu kahekordistumine
E ensüümid – valgud, mis katalüüsivad keemilisi reaktsioone rakus (muudavad reaktsiooni
kiirust või võimaldavad reaktsioonil toimuda sobimatutes tingimustes, nt madalama
temperatuuriga kui muidu)
eugeenika – õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna genofondi parandamine
F fenotüüp – isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna
koostoimel
G
geneetiline kood – seaduspära, mille järgi mRNA nukleotiidikolmikutele vastavad
aminohapped
genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal
genotüüp – organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime
H helikaas – ensüüm, mis katkestab kahe DNA-ahela vahelised vesiniksidemed ja kerib
DNA-kaksikheeliksi lahti
heterosügoot – organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni
erinevad alleelid
homosügoot – organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni
identsed alleelid
I insertsioon – DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või
DNA-lõike
intermediaarsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad
homosügootide vahepealsed tunnused
K kaksikute meetod (– uurimismeetod, milles ühemunakaksikuid uurides püütakse eristada
geenide ja keskkonna mõju tunnustele
kasvufaktor – organismis loomulikult esinev aine, mis stimuleerib rakkude jagunemist
kodominantsus – pärandumise seaduspärasus, mille korral heterosügoodil avalduvad mõlema
alleeli määratud tunnused
kromosoom – terviklik DNA-molekul ja sellega seotud valgud
M miinusahelaline viiruse genoom – RNA-viiruse genoom, mille põhjal tuleb enne valkude
sünteesi sünteesida komplementaarsed mRNA-molekulid
monogeensed tunnused– ühe geeni määratud tunnused
mutatsioon – päranduv geneetilise informatsiooni muutus
muutlikkus – organismide võime muutuda ja seetõttu üksteisest erineda
N
nukleiinhapped (nucleic acids) – DNA ja RNA, nukleotiidide polümeerid; päriliku info
kandjad ehk pärilikkusained
nukleotiid– nukleiinhappe ehitusüksus; koosneb
suhkrust , fosfaatrühmast ja lämmastikalusest;
suhkruks on RNA koostises riboos ja DNA-l desoksüriboos
P
peptiidside – ühe aminohappe karboksüülrühma ja teise aminohappe aminorühma vahel
tekkiv keemiline side, mis seob eri aminohapped kokku valkudeks
plussahelaline viiruse genoom (
positive -sense RNA
virus ) – RNA-viiruse genoom, mida on
võimalik kasutada otse mRNAna ja seeläbi sünteesida viiruse valke, mis viivad läbi
viirusgenoomi paljundamise või lähevad uue viiruspartikli koosseisu
polügeensus – nähtus, kui ühe fenotüübilise tunnuse avaldumise määrab ära mitu geeni;
näiteks inimeste pikkus, nahavärv, silmade värv
prioonid – ainult valgust koosnevad haigustekitajad; valesti kokkupakitud valgud, mis võivad
muuta teisi valke endasarnaseks
promootor – geeni alguses asuv piirkond, millega RNA-polümeraas peab transkriptsiooni
alustamiseks seonduma
R reaktsiooninorm– tunnuse varieerumise määr, mida üks genotüüp eri keskkonnatingimustes
võimaldab
reesuskonflikt – ema organismi tekitatud immuunreaktsioon loote punastele verelibledele,
tekib juhul, kui ema on reesusnegatiivne ja loode reesuspositiivne
retsessiivne alleel – alleel, mille avaldumise organismis surub alla teine sama geeni alleel
ribosoomid –
rakuorganellid , kus sünteesitakse valke
ristsiire – meioosis aset leidev homoloogiliste kromosoomide osade vahetus
RNA-polümeraas – ensüüm, mis teostab transkriptsiooni
RNA-viirus – viirus, mille genoomiks on RNA
S SRY-geen – Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning
selle kaudu loote arenemise meheks
T transkriptsioon – protsess, mille käigus DNAs paikneva info põhjal sünteesitakse RNA-ahel
translatsioon – valkude sünteesimine ehk aminohappeahela koostamine vastavalt mRNAs
olevatele juhistele
tuumake – rakutuuma piirkond, kus sünteesitakse ribosoomi-RNAd (rRNA) ja moodustuvad
ribosoomid
V viirus (virus) – mitterakuline parasiit, mis suudab paljuneda vaid elusate rakkude sees
viiruse kapsiid (virus capsid) – viiruse pärilikkusainet ümbritsev ja kaitsev valkudest kate
viiruse ümbris (virus envelope) – fosfolipiididest ja valkudest koosnev lisakiht viiruse kapsiidi
ümber; kaitseb viirust ning aitab sellel peremeesrakku pääseda
viiruspartikkel (virus
particle , virion) –
viirusosake , mis koosneb pärilikkusaine molekulist,
seda ümbritsevatest valgumolekulidest ning mõnel juhul lipiidsest ümbrisest
Kõik kommentaarid