Veterinaargeneetika ja aretus (0)

Veterinaargeneetika ja aretus
2. kontrolltöö kordamisküsimused 2015

1. Mis on rekombinant-DNA?
Restriktaaside abil loodud DNA molekule nimetatakse rekombinant DNA molekulideks
2. Millised on rekombinant-DNA tehnoloogia põhimeetodid?
(1) DNA molekuli lôhestamine e. lôikamine fragmentideks restriktsiooni ensüümide abil, mis
lôhuvad sidemed nukleiinhapete (NH) vahel spetsiifilise nukleiinhapete järjetusega piirkonnas
(iga ensüümi jaoks eri NH järjestus)
(2) Nukleiinhappeline hübridiseerimine - tänu DNA, RNA molekulide vôimele siduda vabasid NHid
on vôimalik tetaud NH-järjestusega vabade märgistatud DNA- fragmentide abil avastada
komplementaarse järjestusega lôike uuritavas DNA vôi RNA molekulis.
(3) DNA kloonimine - ühe DNA fragmendi alusel on vôimalik sünteesida sama fragmendi miljoneid
koopiaid.
(4) DNA fragmendi nukleotiidide järjestuse määramine ( sekveneerimine - ingl k. sequencing), mis
vôimaldab määratleda geenide NH-lise koostise, nende täpse asukoha kromosoomis, aga ka
geeni poolt kodeeritavate valkude aminohappelise koostise.
(5) Insenergeneetika- geenide DNA järjestuse muutmine ja muudetud geenide vôi uute geenide
viimine rakkudesse ja organismi. Organismide geneetiline modifitseerimine.
3. Mis on restriktaasid?
Restriktaasid ( sait -spetsiifilised endonukleaasid) on ensüümid, mis lõikavad DNA-d spetsiifilise nukleotiidse järjestuse järgi.
4. DNA kloonimine, millised on isepaljunevad süsteemid DNA kloonimiseks.
DNA kloonimise all môistame teatud DNA lôigu paljundamist. Selleks kasutatakse isepaljunevaid süsteeme vôi polümeraas -ahelreaktsioooni. Isepaljunevate süsteemidena (nimetatakse ka vektoriteks) kasutatakse tavaliselt baketerite plasmiide vôi viiruseid- bakteriofaage. Vajalik DNA-lôik ühendatakse vektoriga ja moodustunud rekombinant-DNA viiakse bakteri rakku, kus vektor asub paljunema tootes lühikese ajaga miljoneid koopiaid meid huvitavast DNA-fragmendist.
5. Mis on plasmiid ?
Plasmiid on kaksikspiraalne DNA rõngasmolekul, mille molekulmass varieerub küllaltki 125 suurtes piirides. Plasmiidid asuvad vabalt tsütoplasmas või on liitunud kromosoomiga.
6. DNA kloonimise põhietapid isepaljunevas süsteemis.
Plasmiidide abil geeni paljundamise pôhietapid on järgmised:
1) plasmiidi isoleerimine bakterirakust (tavaliselt kasutatakse E. coli plasmiide);
2) plasmiidi "lôikamine" spetsiifilise restriktaasiga;
3) paljundatava geeni vôi DNA-lôigu "väljalôikamine" kromosoomist sama restriktaasigas.o. geeni isoleerimine;
4) isoleeritud geeni " istutamine " plasmiidi
5) plasmiidi viimine bakterirakku ja bakteri kasvatamine, mille käigus paljuneb ka vastav plasmiid.
6) paljundatud geeni isoleerimine plasmiididest.
7. Milleks kasutatakse polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR), milliseid põhikomponente selleks vajatakse,
millised on PCRi põhietapid?
Reaktsioon pôhineb ensüümi- DNA-polümeraas kasutamisel , mis katalüüsib DNA komplementaarse ahela sünteesi. PCR on DNA-molekuli paljundamine kunstlikes tingimustes. Reaktsiooni läbiviimiseks on vajalik teada uuritava DNA lôigu otste nukleotiidset järjestust. Reaktsiooni käivitamiseks kasutatakse kahte oligonukleotiidset (väiksest arvust nukleotiididest koosnevat- 8..30) praimerit (ingl. k. primer), mis kumbki vastavad ühe komplementaarse DNA ahela alguse nukleotiidsele järjestusele ja talitlevad kui ensüümi substraat, kuna neil on vabad otsad uute nukleotiidide sidumiseks.
PCR põhietapid on järgmised: 1) topeltahelalise DNA denaturatsioon kaheks üksikahelaks kôrge temperatuuriga (90-95 °C; 40-60 sek); 2) praimerite hübridiseerimine e. "istutatamine" kummalegi üksikahelale, milleks temperatuur viiakse alla ca 50 °C juurde 30 sekundiks; 3) komplementaarse DNA ahela süntees DNA-polümeraasi toimel (72 °C juures aeg sôltub lôigu pikkusest, kuid ca 1-3 min). Ensüüm on termostabiilne ja on isoleeritud kuumavee allikates elavatest bakteritest (näit. Thermus aquaticus ja temalt saadud ensüümi nimetatakse TaqI).
8. Milleks kasutatakse kvantitatiivset polümeraasi ahelreaktsiooni (RT-PCR), milliseid põhikomponente
selleks vajatakse, millised on RT-PCRi põhietapid?
Kasutatakse: viiruste kvantiteerimiseks, geeniekspressiooni kvantiteerimiseks, DNA kahjustuse mõõtmiseks, kvaliteedikontrolliks ja proovide valideerimiseks, genotüpiseerimiseks, patogeenide detekteerimiseks. Kvantifitseerimiseks, kasutatakse fluorestseeruvaid värvaineid (fluorofoore).
Põhietapid:
1) PCR produkti kogust mõõdetakse pärast iga tsüklit (reaalajas)
2) Fluorestseeruvat signaali jälgitakse reaktsiooni kestel ja tema intensiivsus korreleerub moodustunud PCR produkti hulgaga
3) Seatakse mingi värvi fluorestsentsi intensiivsuse lävi ülalpool baasfluorestsentsi ja allpool maksimaalset fluorestsentsi
4)Ct (threshold cycle ) – lävetsükkel, s.o tsükli number, mil fluorestsents ületab seatud läve
9. Mille poolest PCR erineb RT-PCR-st?

10. Mis on GMO?
GMO – on geneetiliselt muundatud organism, mille pärilikkustegureid (genoomi) on inimese poolt muudetud viisil, mida looduses ei esine.
11. Millal leiab aset geneetiline muundamine? Mida ei loeta geneetiliseks muundamiseks?
Geneetiline muundamine leiab aset siis, kui kasutatakse vähemalt ühte järgmistest meetoditest : 1) rekombinantse nukleiinhappe tehnikaid, millega luuakse väljaspool organismi geneetilise materjali muundatud kombinatsioone ja mis viiakse peremeesorganismi, kus neid looduslikult ei esine, kuid milles on nad võimelised jätkuvalt paljunema; 2) väljaspool organismi valmistatud päriliku materjali organismi viimist; 3) looduses mitteesineval viisil kahe või enama raku ühinemisega muundatud geneetilise materjaliga elusrakkude saamist.
Geneetiliseks muundamiseks ei loeta: 1) viljastamist väljaspool vanemorganismi; 2) konjugatsiooni, transduktsiooni, transformatsiooni või mõnd muud looduslikku protsessi; 3) indutseeritud polüploidsust. 4) mutatsioonide indutseerimist.
12. Mis on taimede geneetilise muundamise eesmärgiks? Tooge näiteid.
Mais: vastupidavus putukate ja taimekaitsevahendite suhtes
Sojauba : vastupidavus taimekaitsevahendite ja viiruste suhtes
Raps : õli koostise muutmine, vastupidavus taimekaitsevahendite suhtes
Kartul : vastupidavus putukate ja taimekaitsevahendite suhtes, suurem tärklisesisaldus
Vaarikad: küpsemise aeglustamine
Melon : küpsemise aeglustamine
Nisu: vastupidavus taimekaitsevahendite suhtes, tärkllisesortide muutmine
Päevalill: õli koostise muutmine
Köögiviljad: vastupidavus tainekaitsevahendite suhtes, parem säilivus
Õun: vastupidavus haiguste suhtes, küpsemise aeglustamine.
13. Mis on loomade geneetilise muundamise eesmärgiks? Tooge näiteid.
-Suurenenud resistentsus , toodang, vastupidavus ja söödaväärindus
–Suurem liha-, muna-ja piimatoodang
– Paranenud loomade tervis ja diagnostilised meetodid
14. Mida tähendab mõiste organismi kloonimine? Millised loomade kloonimise meetodid on kasutusel?
Kloonimine on geneetiliselt identsete organismide saamine sugulise või mittesugulise (sealhulgas ka vegetatiivse) paljunemise tulemusena.
Kaks põhimõttelist meetodit:
1. Embrüokloonimine – embrüo tükeldamine pärast sügoodi pooldumist (blastomeeride eraldamine) ja saadud embrüote siirdamine surrogaatemadesse.
2. Somaatilise raku tuuma siirdamine munarakku – kloonitava organismi rakutuum eraldatakse ja viiakse munarakku, mille tuum on eelnevalt eemaldatud .
15. Milles nähakse geenitehnoloogia hüvesid?
Saak – Parem maitse ja kvaliteet – Lühem küpsemise aeg – Suurenenud toitainete hulk, toodang ja stressitaluvus – Suurenenud resistentsus haigustele, kahjuritele ja umbrohumürkidele – Uued tooted ja uuenenud tehnoloogiad
Loomad – Suurenenud resistentsus, toodang, vastupidavus ja söödaväärindus – Suurem liha-, muna- ja piimatoodang – Paranenud loomade tervis ja diagnostilised meetodid
Keskkond – „Sõbralikud" bio-umbrohu- ja bioputukamürgid – Pinnase, vee ja energia säilitamine – Metsanduse jäätmete biotöötlemine – Parem looduslik jäätmekäitlus – Efektiivsem töötlemine
Ühiskond – Suureneva rahvaarvuga riikide suurem toiduohutus
16. Milles nähakse geenitehnoloogia ohte?
Ohutus – Potentsiaalne mõju inimeste tervisele, k.a allergeenid, antibiootikumide resistentsuse markerite ülekanne, teadmata mõjud – Potentsiaalne keskkonnamõju, k.a: ettekavatsemata rist - saastumine transgeenidega, mõju teistele organismidele on teadmata (nt pinnase mikroobidele), floora ja fauna biodiversiteedi vähenemine
Juurdepääs ja intellektuaalne omand – Maailma toidutootmine on väikese arvu firmade käes – Suurenev industriaalmaade sõltuvus arenguriikidest – Biopiraatlus, või välismaalaste poolt looduslike ressursside kasutamine
Eetika – Looduslikele organismidele omaste väärtuste rikkumine – Looduse muutmine segades erinevate liikide geene – Vastuolu tarbida loomade geene taimedel ja vastupidi – Loomade stress
Märgistamine – Ei ole kõigis riikides kohustuslik (nt USA-s) – GMO-saagi segamine mitte-GMO-sid sisaldavate toodetega raskendab märgistamise püüdeid
Ühiskond – Uued võimalused võivad suurendada rikaste riikide huve
17. Geneetilise anomaalia mõiste.
Geneetiline anomaalia on geneetiliselt määratud, looma tervise või tõuliste omaduste seisukohalt soovimatu kõrvalekalle normist .
18. Geneetiliste anomaaliate põhiliigitus (Wiesneri ja Willeri järgi).

19. Haiguse päriliku eelsoodumuse mõiste.
Mitmete haiguste puhul on täheldatav pärilik eelsoodumus - st., et teatud loomaliinides või ka tõugudel esineb haigust rohkem kui teistel sama liigi isenditel.
20. Millised geneetilised anomaaliad on päritavad, millised mitte?
Päritavad anomaaliad on põhjustatud retsessiivsetest geenidest või mitteletaalsetest geenidest, mistõttu kahjulik geen võib ühest põlvkonnast teise edasi kanduda.
Mittepäritavad anomaaliad on tekkinud isendi ontogeneesi käigus toimunud genotüübi muutuste tagajärjel. Kui selle tulemuseks on isendi viljatus või hukkumine enne suguküpsuse saabumist (letaalse, subletaalse-, semiletaalse-, subvitaalse geeni tekkimine), siis muutunud geeni edasikandumine järgmistele põlvkondadele ei ole võimalik. Selle näiteks võib tuua loote geenide kahjustumise teratogeensete tegurite toime tagajärjel.
21. Letaalgeen.
Letaalgeenideks nimetatakse geene, mis põhjustavad isendi surma enne tema suguküpsuse saabumist.
22. Penetrantsus .
PENETRANTSUS- teatud geenile vastava tunnusega isendite proportsioon seda geeni omavate isendite hulgas.
23. Letaalgeenide liigitus sõltuvalt penetrantsusest.
Geeni tüüp Penetrantsus (%)
Letaalne 100
Subletaalne > 90
Semiletaalne > 50
Subvitaalne 24. Ekspressiivsus.
EKSPRESSIIVSUS- (mutantse) tunnuse fenotüübiline varieeruvus isenditel, kellel see on olemas. Näitab geeni avaldumise tugevust tunnuse väljaarenemise tugevuse alusel (minimaalsestmaksimaalseni)
25. Väärarendite tekkepõhjused . Väärarendite fenotüübiline klassifikatsioon .
Väärarendite tekkepõhjused on geneetilised (vt. Ptk. 3.2) või mitmesugused keskkonnategurid – eksogeensed faktorid . Neist tingitud väärarendeid nimetatakse eksogeenseteks. Eksogeenseid väärarendeid võivad tekitada järgmised faktorid: - füüsikalised; - keemilised; - infektsioossed; - toiteelementide vaegus ja toitumishäired.
Fenotüübiliselt jaotatakse väärarendeid (Wiesner ja Willer, 1979):
1) liigväärarendid ehk ekstsess väärarendid.- organ on üliarenenud või on neid arvult normaalsest enam.
2) vaegväärarendid e. defitsiit väärarendid - organ on puudulikult arenenud või on neid arvult normist vähem.
3) düstoopia - organite väärpaiknemine
26. Defektgeeni otsene ja kaudne toime organi arengule.
Otsene- ebanormaalne rakkude diferentseerumine
Kaudne- blokeeritakse mõne ensüümi süntees.
27. Mutatsioonide funktsionaalne liigitus.
Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise
Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise
Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise
Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine
Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist
28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0
29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
1) Defekt esineb kõigis põlvkondades.
2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid).
3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt.
4) Tabandunud vanema normaalne järglane ristatuna normaalse isendiga annab normaalseid järglasi ja viimaste järglased on samuti normaalsed.
5) Kui defekt on harv, kuid mitteletaalne, siis enamus tabandunud isendeid sünnib risatamisest normaalne X tabandunud (aaxAa), mille puhul eeldatavalt on pooled järglastest tabandunud.
6) Kui defekt on letaalne, siis esineb teda väga harva ja selle esinemus on võrdne kahekordsemutatsioonisagedusega.
30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
1) Defektiga isane x normaalne emane →defekt kandub tütardele, mitte poegadele .
2) Kui defekt on harvaesinev, siis tabandunud emane x normaalne isane pärandab defekti pooltele poegadele ja pooltele tütardele.
3) Kui defekt on harvaesinev, siis emastel on defekt kaks korda sagedasem kui isastel.
4) Igal tabandunud isendil on vähemalt üks tabandunud eellane (väljaarvatud uued mutandid).
31. Autosomaalse retsessiivse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine.
1) Defekt võib mõnes põlvkonnas mitte avalduda.
2) Kahe defektse vanema kõik järglased on defektsed.
3) Enamasti defekt (haigus) esineb ristluses Bb x Bb, mistõttu sageli on tabandunud isendi vanemad tavaliselt normaalsed.
4) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt.
32. Perekonnahaigus. Mis võivad olla haiguse perekondliku iseloomu põhjusteks?
See tähendab, et haiguse esinemissagedus teatud perekonnas on kõrgem kui populatsioonis keskmiselt. Haiguse "perekondlik iseloom" võib olla tingitud:
(1) ühesugustest elutingimustest e. keskkonnast või
(2) mõnest patogeenist, mis antud perekonna liikmete seas levib (infektsioonide vertikaalne levik) või
(3) ühistest geenidest või
(4) on põhjuseks kolme loetletud tingimuse kombinatsioon.
33. Geenide kvantitatiivse koostoime olemus. Milline on geenide koostoime iseloom kvantitatiivse
koostoime korral?
Tunnus on määratud väga paljude erinevate geenide poolt ja üksiku geeni toime tunnusele on vaevumärgatav, samasuunaline ehk kokkuvõttes summeeriv. Geneetiliselt on määratud tunnuse potensiaal , kuid keskkonnast sõltub, millisel määral potensiaal saab rakenduda. Kvantitatiivsed tunnused on mõõdetavad arvtunnused ja populatsioonis jaotuvad loomad selle tunnuse alusel vastavalt normaaljaotusele esineb mistahes tunnuse väärtusega isendeid. Anomaaliate puhul tähendab seda et esinevad erinevad raskusastmed (silmanägemine – näeb väga hästi kuni väga halvasti).
34. Mis on lävitunnus, haiguse soodumus ja haiguse lävi?
Selliseid fenotüübi tunnuseid, mis kujunevad aditiivsete geenide kumuleerumisel teatud piirini nimetatakse lävitunnusteks (threshold trais).
HAIGUSE LÄVI on patogeense(te) teguri(te) mõju selline tase, mille esinemisel haigus avaldub e. soodumuse aste, mis on piisav haiguse avaldumiseks.
SOODUMUS-( LIABILITY )- geneetiliste ja väliste tegurite kompleks , mille mõju tagajärjel areneb isendil suurema või väiksema tõenäosusega välja haigus või defekt
35. Multifaktoriaalse haiguse mõiste. Tooge näiteid.
Kui haiguse avaldumine on mõjutatud arvukate geneetiliste ja keskkonna tegurite poolt, siis on õigemkäsitleda seda kui multifaktoriaalset haigust.
36. Kuidas jaotuvad defektgeeniga isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma defektgeeni mittetäieliku penetrantsuse korral? Sigadel, kellel on ühe geeni defekt, esineb sigade stressisündroom. Haigus avaldub tugeva stressi tagajärjel (laadimine, transport). Seda saab esile kutsuda ka halotaanaurude inhalatsiooniga. Homosügootsed sead reageerivad aurudele ja tagajäsemed jäigastuvad. Neil, kellel 3 min jooksul ei teki tagajäsemete jäigastust – loetakse terveteks. Osa genotüübi põhjal „haigeid“ kaksikretsessiive on määratud testi põhjal terveteks – 98% terved (sh dd) ja 2% haiged (dd) → kaksikretsessiividel on erinev soodumus haiguse tekkeks. Haiguse avaldumise määrab lisaks ära ka keskkond.
37. Kuidas jaotuvad kogu populatsiooni isendid kliiniliselt tervete ja haigete rühma multifaktoriaalse haiguse puhul puusaliigese düsplaasia näitel? Labradoride näitel. Kui toimub ristlus haige x haige saadakse 63% haigeid järglasi. Homosügootsetest isenditest 63% on soodumus haiguse tekkeks piisavalt kõrge, et haigus avalduks (neil on soodumus kõrgem kui lävi) ja 37% piisavalt madal, et ei avalduks.
38. Mille poolest erineb osalise penetrantsusega geeni poolt põhjustatud ja multifaktoriaalse haiguse avaldumine eri genotüüpidega isendeid silmas pidades? Multifaktoriaalne – teistsuguse genotüübiga (AA, Aa) isenditel võib haigus avalduda. Osaline penetrantsus - homosügoodid võivad olla kas haiged või terved, kuid teistsuguse genotüübiga isendid alati terved.
39. Millised on mitme lävega haigused?
Mitme lävega haigustest räägime juhul, kui haigusel on selgelt määratletavad raskusastmednäiteks morfoloogilise defekti ulatus. Sellistel puhkudel on defekt seda raskem, mida suurem on soodumus. Ühtlasi on võimalik antud juhul määratleda mitu läve sõltuvalt defekti raskusastmest.
40. Kuidas on seotud soodumus ja haiguse raskusaste?
Mida suurem on soodumus haiguseks, seda raskem on haiguse raskusaste.
41. Päritavus laiemas ja kitsamas mõistes.
Päritavus laiemas mõistes - geneetilise determineerituse aste (Kasutatakse nii monogeensete kui polügeensete ja multifaktoriaalsete haiguste puhul. )
Kitsamas mõistes - millisel määral kandub tunnus edasi vanematelt järglastel
42. Millisel juhul on võimalik haiguse esinemissagedust populatsioonis muuta selektsiooni teel?
Kui haiguse heritaablus on suurem kui 0, on võimalik selle esinemissagedust vähendada selektsiooni abil. Mida suurem on heritaablus, seda suurem on ka selektsiooniefekt.
43. Milline on prognoos selektsiooniefekti suhtes sõltuvalt tunnuse päritavusest?
Mida kõrgem on päritavus, seda suurem on selektsiooniefekt.
44. Mis on populatsioon , mis on geeni- ja genotüübisagedus ?
Populatsioon- ühte liiki kuuluvate ja omavahel vabalt paaruvate isendite kogum teatud territooriumil, mis on eraldatud teistest sama liigi isendite kogumitest mõne isolatsioonivormiga.
Genotüübisagedus on teatud genotüübi osakaal kõigi antud alleeli genotüüpide hulgas, mis populatsioonis esinevad. Sarnaselt genotüübisagedusele on võimalik leida ka geenisagedus.
45. Kuidas arvutada geenisagedust genotüübisageduse põhjal? Millisel juhul on seda võimalik teha?
Tuleb leida huvipakkuvate geenide arv populatsioonis ja arvutada selle osakaal analoogsete geenide koguhulgas.
46. Juhusliku e vaba ristumise olemus.
Puudub partnerite valik fenotüübi järgi.
47. Kuidas on seotud vanempõlvkonna geenisagedus ja järglaspõlvkonna genotüübisagedus homosügootse ja heterosügootse genotüübi sagedust silmas pidades (võib väljendada sümbolites)?
Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas .
48. Milline suhe valitseb vanempõlvkonna ja järglaspõlvkonna geenisageduste vahel?
Järglastel esinev genotüübisagedus on määratud vastava geeni sagedusega vanempõlvkonnas. Homosügootide sagedus on võrdne vastava geenisageduse ruuduga. Heterosügootide sagedus on võrdne vastavate geenisageduste kahekordse korrutisega.
49. Milliste populatsioonide puhul kehtib Hardi- Weinbergi seadus täiel määral?
Populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus. Populatsioonis peab olema väga suur isendite arv, täiesti vaba ristumine , ei toimi LV ja mutagenees ja populatsioon on täielikult isoleeritud. Genotüübi- ja fenotüübisagedused säilivad põlvkonniti muutumatutena (evolutsioon puudub).
50. Milles seisneb pärilike haiguste diagnoosimine? Millised on esmased tunnused, mis viitavad haiguse
võimalikule geneetilisele etioloogiale? Pärilike haiguste diagnoosimine seisneb: 1) Anomaalia fenotüübilises kirjeldamises; 2) Selle geneetilise määratuse tõestamises ja pärandumise viisi selgitamises.
Üldised printsiibid , mis juhivad tähelepanu geneetilise etioloogia võimalikkusele: 1) Haigust esineb rohkem teatud perekondades, liinides või tõul, kui populatsioonis tervikuna , 2) Sarnane haigus esineb mõnel teisel liigil ja selle pärilikkus on tõestatud.
51. Kuidas toimub haiguse perekondliku iseloomu selgitamine ?
Haiguse perekondliku iseloomu selgitamisel alustatakse haigete isendite perekonnaandmete uurimisest. Alustatakse defektse isendi lähisugulastest. Uuritakse defekti esinemissagedust lähematel eellastel, õdedel-vendadel ja nende järglastel. Seejärel määratakse defekti esinemissagedus kogupopulatsioonis. Haiguse suurem sagedus mõnes perekonnas või liinis ei ole veel lõplik tõestus geneetilisest etioloogiast. Anomaalia geneetilise etioloogia selgitamisel peab arvesse võtma kõik võimalikud keskkonnalised tegurid, mis võivad põhjustada haiguse levimuse perekondlikku iseloomu. Selleks analüüsitakse andmeid võttes arvesse võimalike keskkonnategureid kasutades selleks vastavaid statistilise analüüsi meetodeid või uuritakse populatsioone, mis on allutatud erinevatele keskkonnatingimustele.
52. Millist informatsiooni on võimalik saada põlvnemisandmete uurimisel ? Mis on põlvnemisandmete
registreerimise tavapärane meetod? Kui kõikide keskkonnategurite mõju on suudetud elimineerida ja haiguse levimuses ilmneb endiselt perekondlik iseloom, siis on haiguse geneetiline määratus suure tõenäosusega kinnitust leidnud. Sellele järgnevalt on vajalik välja selgitada defekti pärandumise seaduspärasused. Selleks viiakse läbi võimalikult ulatuslik põlvnemisandmete uurimine Uuritakse täpsemalt defekti esinemist isendi eellastel ja järglastel arvestades nende sugulusastet uuritava isendiga ja sugu. Põlvnemisandmete alusel on võimalik määrata pärandumise viisi (kas on tegemist retsessiivse või dominantse, autosomaalse või suguliitelise defektiga) ning selgitada, kas on tegemist polügeensuse või fenokoopiaga. Samuti võib hinnata tunnuse penetrantsust ja ekspressiivsust.
53. Milles seisneb pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje? Tooge näiteid pärilike haiguste mittegeneetilise tõrje meetoditest. Selle all mõistame pärilike haiguste avaldumise mõjutamist või vältimist mittegeneetiliste meetoditega. Siia hulka kuulub mitmesuguste eelsoodumusega seotud keskkonnategurite mõju vältimine või vähendamine, aga samuti mitmete ainevahetuses osalevate metaboliitide puuduse leevendamine nende manustamisega. Näiteks transplantatsiooni - ja korrigeeriv kirurgia .
54. Kuidas mõjutab pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje defektgeeni sagedust populatsioonis, kui ravitud loomi paarituses ei kasutata? Tõstetakse ebasoovitava genotüübi kohastumust raviga ehk populatsioonis tõuseb defektse geeni reaalne sagedus. Muidu LV kõrvaldaks nad. Kui neid paarituses ei kasuta, siis see ei mõjuta geenisagedust tulevas põlvkonnas.
55. Kuidas mõjutab pärilike haiguste mittegeneetiline tõrje defektgeeni sagedust populatsioonis, kui ravitud loomi kasutatakse paarituses võrdselt tervete loomadega ? Alaneb või lakkab ka defektse geeni vastu suunatud selektsioon . Defektgeenisagedus populatsioonis hakkab järkjärgult tõusma koos väga aeglaselt toimuva mutatsioonisagedusega antud geenis. Väga pikas perspektiivis on sellel populatsiooni genofondile negatiivne mõju.
56. Milles seisneb pärilike haiguste geneetiline tõrje?
Geneetiliste haiguste tõrjeprogrammi eesmärk on vältida defektsetegeenide edasikandumist vanematelt järglastele. See saavutatakse geneetilise haiguse või defektgeeniga loomade praakimisega (ingl. k. culling). See ei tähenda ilmtingimata loomade tapmist, vaid seda, et selliseid loomi ei kasutata aretuses. Lemmikloomade puhul tuleks sellised loomad steriliseerida, põllumajandusloomade puhul kasutada nn. tarbeloomadena. See ei välista ka täielikult selliste loomade kasutamist paarituses, kuid vältima peab seda, et nad pääseksid olulisel määral mõjutama liigi või tõu genofondi.
57. Kuidas on võimalik vältida retsessiivsete defektide esinemist olukorras, kus heterosügootseid isendeid populatsioonist ei kõrvaldata?
Peamine printsiip retsessiivsete anomaaliate tõrjel on see, et olenemata sellest, kui suur on ebasoovitava alleeli sagedus populatsioonis, on defekti esinemist loomadel võimalik praktiliselt täielikult vältida, kui üks paarituses kasutatav vanem on homosügootne normaalse alleeli osas.

58. Mis on (retsessiivse) päriliku haiguse tõrjeprogrammi esmane eesmärk?
Seega on geneetilise haiguse tõrjeprogrammi esmane ülesanne eristada normaalseid homosügoote heterosügootidest (kandjatest). Selle saavutamiseks on kasutusel erinevaid meetodeid
59. Mis on kliiniline seire ? Mida on võimalik selle alusel teha pidades silmas defektsete geenide
kõrvaldamist populatsioonist?
Kliinilisel uurimisel on võimalik avastada paljusid geneetilisi defekte. Näiteks koertel on võimalik selliselt määrata paljusid geneetilisi silmadefekte– progresseeruvat retinaalatroofiat, retinaaldüsplaasiat ja mitut liiki katarrakti. Kui defekt on tuvastatav enne looma paaritusiga, siis on võimalik ka efektiivselt teostada selle vastast selektsiooni. Loomade kliinilisel läbivaatusel rajanevad geneetiliste haiguste tõrjeprogrammis on võimalik rakendada järgnevaid meetmeid defekti esinemissageduse vähendamiseks: 1) defektsete isendite praakimine e. retsessiivsete homosügootide vastu suunatud selektsioon; 2) defektsete isendite vanemate praakimine, s.o. osaline heterosügootide vastu suunatud selektsioon; Nagu näha ei võimalda kliiniline seire üksinda selgitada heterosügoote retsessiivse defekti korral, mistõttu selle alusel toimiv tõrjeprogramm ei välista täielikult defektide ilmnemist populatsioonis. Kasutades täiendavalt meetmeid heterosügootide ja homosügootide eristamiseks, on võimalik tõrjeprogrammi oluliselt tõhustada.
60. Kuidas on võimalik kliinilise seire puhul selgitada välja dominantseid homosügoote? Põlvnemisandmete analüüsi eesmärk on määrata isendi homosügootsuse tõenäosus. Selleks on kasutusel spetsiaalne arvutitarkvara. Piisava hulga põlvnemisandmete olemasolul on võimalik välja selgitada, milline loom on kõige suurema tõenäosusega homosügootne ning kasutada seda paarituses.
61. Milles seisneb DNA-seire?
Loomade genoomi uurimise arenedes on üha enam aktiviseerunud ka DNA markerite otsimine, mis seonduvad pärilike anomaaliatega. DNA markeriks võib olla anomaaliat põhjustav geen ise või geenilookus, mis on aheldunud anomaaliat põhjustava geeniga. Viimasel juhul ei ole anomaaliat põhjustav geen täpselt teada, kuid defektsete loomade genotüpiseerimisel on leitud, et teatud geenilookuse polümorfismi alusel on võimalik defektgeeni olemaolu genoomis tuvastada.
62. Geeniteraapia olemus ja põhiprotseduurid. Geeniteraapia rakendatavus koduloomadel.
Geeniteraapiaga on võimalik vältida kudede siirdamisega kaasnevaid probleeme, nagu transplantaadi irdumine (äratõukamine) ja selle vältimiseks läbiviidav agressiivne immuunsupressiivne kemoteraapia. Tegemist on sarnaselt mittegeneetiliste tõrjemeetoditega defektse genotüübi kohastumuse tõstmisega normaalsete geenide lisamisega organismi. Ei paranda genotüüpi tervikuna, mistõttu defektse geeni edasikandumine järgmisse põlvkonda on endiselt võimalik.
Geeniteraapia seisneb patsiendi genotüübi "parandamises" normaalsete geenide viimisega organismi. Selleks:
1) Patsiendilt eemaldatakse rakud ja kasvatatakse neid koekultuuris
2) Rakkudesse sisestatakse võõras normaalne geen.
3) “Parandatud” rakud viiakse patsienti tagasi.
63. Uute geenide organismi viimise meetodid.
Ex vivo geeniteraapia:
1. Patsiendilt eraldatakse rakud
2. Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakud
3. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud
4. Viiakse või transplanteeritakse need rakud patsiendile tagasi.
In vivo geeniteraapia: Funktsionaalne geen viiakse otse patsiendi rakkudesse või vastavasse koesse.
64. Millised on põhiprintsiibid , millest peaks lähtuma multifaktoriaalsete lävitunnuseliste haiguste tõrjel
geneetiliste meetoditega?
1. Mida raskem on isendi defekt, seda sagedasem ja tugevam on defekt ka järglastel – selle alusel tuleks vastavalt raskusastmele võimalikult paljud isendeid välja praakida, alustades nendest , kellel defekt on kõige raskem. 2. normaalsete isendite puhul – mida väiksem on nende sugulus defektsete isenditega ja mida suurem on sugulaste hulgas tervete isendite osakaal, seda harvem ja nõrgem on defekt ka nende järglastel.
65. Ontogeneetika määrang.
Ontogeneetika on geneetika haru, mis uurib isendi arengu geneetilist määratust ehk uurib geneetilise informatsiooni realiseerumist.
66. Epigenees ja epigenotüüp.
Ontogeneesi käigus toimub põhiliste liigiomaste organismi tunnuste uuestiteke ehk epigenees.
Epigenotüüp - funktsionaalselt aktiivne genoomiosa diferentseerunud rakkudes.
67. Geneetilise informatsiooni realiseerumise tasemed .
Geneetilise informatsiooni realiseerumine toimub järgmistel tasemetel :
(1) DNA → valk;
(2) informatsiooni kandumine valgult teistele molekulidele;
(3) informatsiooni kandumine supermolekulaarsetele struktuuridele, mis määravad raku omadused ja raku talitluse ning
(4) informatsioon elundite ja supertsellulaarsete struktuuride moodustumiseks.
68. Arenguprotsesside tüübid ontogeneesis.
Ontogeneesis on eristatavad kolme tüüpi arenguprotsessid:
(1) diferentseerumine (eri rakutüüpide ja kudede tekkimine);
(2) morfogenees (alates molekulaar- struktuuridest lõpetades organitega ja tervikorganismi anatoomilise ehitusega);
(3) kasvamine.
69. Milles seisneb ontogeneetiline adaptatsioon ?
Ontogeneetiline adaptatsioon - teatud geneetilise potentsiaali realiseerumises antud keskkonna tingimustes.
70. Kuidas tagatakse organismi erinevate rakkude erinev struktuur ja funktsioon rakkude identse
genotüübi juures? Sellest järeldub, et eri rakkudes talitlevad erinevad geenid , mis tähendab, et geneetilist informatsiooni kasutatakse valikuliselt.
71. Millised faktorid reguleerivad geenide talitlust organismi hilisemates arengustaadiumides?
1) kasvufaktorid indutseerides rakkude proliferatsiooni;
2) kasvu pidurdavad faktorid;
3) raku surma ( apoptoosi ) reguleerivad faktorid.
72. Fenogenees.
Geneetilise informatsiooni realiseerumist fenotüübina nimetatakse fenogeneesiks.
73. Millised perioodid on organismi arengus fenokriitilised ?
Üleminekuperioode nimetatakse fenokriitilisteks perioodideks, kuna sel perioodil on organism kõige tundlikum väliskeskkonna mõjudele.
74. Mis on peamised välistegurid, mis mõjutavad eluea pikkust?
Pikaealisus on isendi kõrge kohastumuse näitaja, mis tõestab ka organismi kõrget resistentsust erinevate patogeensete tegurite suhtes. Eluea pikkust mõjutavad oluliselt haigused.
Osa haigusi on seotud isendi vananemisega, osa aga mitte.
75. Millised on peamised teooriad, millega seostatakse organismi vananemist ?
(1) DNA replikatsioonivigade teooria;
(2) DNA ahelatevaheliste põikõmbluste moodustumise teooria;
(3) vabade radikaalide teooria;
(4) ajutalitluse häirumise teooria;
(5) immuunmehhanismide vananemise teooria (autoimmuunsuse teke).
76. Mis ainega on seotud imetajate karvavärvus, millest see tekib ja millised on selle aine vormid organismis? Loomade karvavärvus on tingitud põhiliselt ühe pigmendi – melaniini, omadustest. Melaniin moodustub aminohappest türosiin, mis läbib pika rea biokeemilisi reaktsioone, mis kõik mõjutavad karva värvust.
eumelaniin – must või pruun pigment ,
feomelaniin – kollane või punane pigment
77. Milliste rakkude ja milliste rakustruktuuridega on seotud pigmentatsiooni teke?
Melaniin moodustub erilist tüüpi rakkudes – melanotsüütides.
Nende arv ja hormonaalsed mõjutused neile tingivad samuti karvavärvuse varieerumist.
Melanotsüüdis moodustub melaniin spetsiifilistes organellides – melanosoomides.
78. Milline pigment tagab heleda karvavärvuse, milline tumeda, millest tuleneb valge karvavärvus?
Tume karvavärvus (must ja tumepruun ning nende varjundid) on tingitud eumelaniini sisaldusest pigmendigraanulites,hele karvavärvus (punakas ja kollane ning nende varjundid) aga feomelaniini sisaldusest neis. Kui karv eisisalda melaniinigraanuleid,siis on ta valge. Valge värvus on tingitud õhumullidest karvas. Õhumullid põhjustavad karva valge värvuse tekkimise samamoodi nagu nad põhjustavad jää valget värvust.
79. Pigmentatsiooni tagavate geenide koostoime olemus.
Karvavärvus kui tunnus on määratud suure arvu geenide koostoime tulemusena. Geenide koostoimel on kvalitatiivne iseloom, kuna iga geen omab selgesti määratletavat iseseisvat toimet. Geenilookused, mis määravad karvavärvust, omavad ka suurel hulgal alleele.
80. Pigmentatsiooni kujunemist mõjutavate geenide kontrollitavad protsessid organismis.
Pigmentatsiooni kujunemist mõjutavad geenid kontrollivad järgmisi protsesse:
1)melaniini sünteesi biokeemilised ahelreaktsioonid
2)melaniini koguseline sünteesimine,
3)melaniinigraanulite ehitus, arv ja paigutus
4)melanotsüütide morfoloogia , arvu ja paigutumine.
81. Millised on värvuse pärandumise üldised seaduspärasused?
Üldistatult olgu öeldud , et kuigi karvavärvuse päritavus vastab põhimõtteliselt mendelistlikele seaduspärasustele, tuleb tegelikkuses sellega seoses ette mitmeid komplikatsioone. Näiteks esineb geenide koosmõju (interaktsioon) karvavärvusele – epistaas. Epistaasi tõttu võib mõni geen varjutada teise geeni toime täielikult. Näiteks kassidel varjutab mitteaguuti alleel selle suhtes homosügootsetel isenditel vöödilisuse alleelide toime ning selline kass on ühtlaselt must. Järglaste hulgas võib aga jällegi olla vöödilisi isendeid (heterosügootsed mitteaguuti alleeli suhtes).
82. Mis on geneetilised markerid, DNA mikrosatelliidid, SNP-d, PCR- RFLP ?
Geneetilised markerid – DNA järjestus, mille asukoht on teada kromosoomil ja saab kasutada indiviidide või liikide tuvastamiseks. Sinna alla kuuluvad SNP, RFLP, DNA mikrosatelliidid
PCR-RFLP - restriktsioonifragmentide pikkuspolümorfism - uuritava piirkonna järjestus on juba väljaselgitatud. Valitakse restriktsiooniensüüm, mis lõikab. Kui mutatsioon esineb, siis DNA ahel ei lõigata katki või just lõigatakse. Esmalt uuritav lõik paljundatakse PCR-iga, seejärel lõigatakse restriktaasiga ja siis lahutatakse fragmentide segu agaroosgeelil. Suurusmarkeri abil määrame , millise suurusega produktid tekkisid, saab määrata selle alusel heterosügootsust või homosügootsust ja ka mutatsioonide esinemist. DNA mikrosatelliidid – DNA tandeemselt korduvad 2-6 ap pikkused järjestused. Korduste arv on indiviiditi erinev.
SNP – ühenukleotiidiline polümorfism - DNA järjestuse varieeruvus, mis väljendub ühe nukleotiidi muutumisel genoomis.
83. Milleks kasutatakse põllumajandusloomade aretuses ja veterinaarmeditsiinis geneetilisi markerid ?
Abistavate meetoditena pärilikkuse selgitamisel kasutatakse mitmeid tsütogeneetilisi, immunogeneetilisi ja biokeemilisi uurimisi. Lisaks on tänapäeval tähtsale kohale tõusnud DNA uuringud, mis võimaldavad täpsemalt uurida geenidefekte (tuvastada nende asukoha genoomis, geenide siirdamisega selgitada nende talitluslikke omadusi jne.) või leida DNA markereid, mis on seostatavad teatud fenotüübiga. Viimasel juhul on võimalik uurida DNA-markerite olemasolu haigetel isenditel ning 87 teha sel moel selgeks haiguse pärilik etioloogia ja ka pärandumise seaduspärasused. Sellist analüüsimeetodit nimetatakse fenotüüp -marker analüüsiks. Rakendades seejuures ka statistilist modelleerimist, on saavutatud suurt edu konkreetsete geenide tuvastamisel, mille talitlus mõjutab anomaalia väljakujunemist.
84. Loomade geneetiline identifitseerimine ja vanemluse tuvastamine – kuidas ja miks?
EA polümorfismi kasutatakse loomade identifitseerimiseks ja pôlvnemise selgitamiseks. Eriti tôhus on see meetod liikidel, kellel on avastatud palju veregrupisüsteeme, kus on palju erinevaid alleele. See võimaldab kindlaks teha iga looma jaoks ainult temale omane veretüüp.
Veregrupid - veregruppide eristamise aluseks on veres esinevad antigeenid ja antikehad. Veregruppide antigeenid on punalibledel , antikehad aga vereplasmas. Antigeen vallandab antikeha tekke võõrasse organismi sattumisel. Veregruppe saab määrata 2 testiga – hemolüüs ja aglutinatsioon
Hemolüüsitest - kasutatakse seroloogilisi plaate veregruppide määramiseks . Kui täpp on augu põhjas – hemolüüsi ei toimunud ja antigeen puudub. Kui täppi pole, on toimunud hemolüüs (antigeen olemas). Veised , hobused. Verest erütrotsüüdid kätte. Kasutatakse lisaks komplementi.
Aglutinatsioonitest - määratakse veregruppe. Segatakse kokku veri ja antikehadega reagent. Kui tilgas kleepuvad verelibled kokku, siis esineb teatud antigeen selle antikeha vastu.
Valgutüübid – geelelektroforeesil - valguosakesi lahutatakse elektriväljas – mitu fraktsiooni tekkis ja kui kaugele jooksis.
+ Ülesanded loomade põlvnemisandmete õigsuse kontrollimise kohta