mendeleerumine autosoomsete voi suguliiteliste geenide parandumise reeglite jargi. Dominantsed defektid-paranduvad ainult juhul, kui nad ei pohjusta varast surma voi viljatust. Esinevad peamiselt heterosugootsetes isendites. Homosugootsus on enamasti letaalne, kui just ei ole tegemist mittetaieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega: Aa X aa -> 1/2Aa + 1/2aa, on pooled jarglased defektiga. Retsessiivsed defektid-defektgeen parandub varjatult heterosugootses genotuubis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosugootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosugootsesse genotuupi: Aa X Aa -> 1/4AA + 1/2Aa + 1/4aa Suguliitelise dominantse defekti korral on defektse emaslooma pooled tutred ja pooled pojad defektiga, defektse isa korral on aga vaid tutred defektiga. Suguliiteline retsessiivne defektgeen parandub heterosugootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel:
Amorfsed (inaktiivsed alleelid)- tingivad tunnuse kadumise Hüpomorfsed (alatoimelised alleelid)- tingivad tunnuse nõrgenemise Hüpermorfsed (ületoimelised alleelid)- tingivad tunnuse tugevnemise Neomorfsed (kodominantne alleel normaalalleeliga)- kvalitatiivselt uue tunnuse ilmnemine Antimorfsed (normaalalleelile antagonistlik alleel)- pärsivad tunnuse avaldumist 28. Suguliitelise retsessiivgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. Suguliiteline retsessiivne defektgeen pärandub heterosügootse emaslooma kaudu, kuid avaldub peaaegu alati ainult isasloomadel: xX * XY -> 1/4AA + 1/4A0 + 1/4aA + 1/4a0 29. Autosomaalse dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine. 1) Defekt esineb kõigis põlvkondades. 2) Igal defektsel järglasel on vähemalt üks defektne vanem (välja arvatud uued mutandid). 3) Tabandunud isendid jaotuvad sugude vahel võrdselt. 4) Tabandunud vanema normaalne järglane ristatuna normaalse isendiga annab
mittetäieliku penetrantsusega. Defektse isendi ristumisel normaalsega on pooled järglased defektiga: Aa x Aa > ½ AA, ½ Aa 30. Suguliitelise dominantse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektse emaslooma (XHXh) pooled tütred (XHXh) ja pooled pojad (XhY) defektsed. Defektse isa (XhY) korral on aga vaid tütred (XHXh) defektsed. Heterosügootsel kujul juba avaldub. 31. Autosomaalse retsessiivse defektgeeni pärandumine ja defekti fenotüübiline avaldumine Defektgeen pärandub varjatult heterosügootses genotüübis. Defekt avaldub sel juhul, kui kahe heterosügootse vanema defektgeenid rekombineeruvad homosügootsesse genotüüpi. 32. Perekonnahaigus. Mis võivad olla haiguse perekondliku iseloomu põhjusteks? Haiguse esinemissagedus teatud perekonnas on kõrgem kui populatsioonis keskmiselt. Põhjustavad: * ühesugused elutingimused (keskkond) * patogeenid * ühised geenid * kõigi kolme eelneva variandi kombinatsioon. 33