Geneetika eksami konspekt

Q: Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika eksami konspekt

Q: Midagi geneetilise distantsiga seoses ?

Vastus leiad õppematerjalist: Geneetika eksami konspekt

A., Kiks

Geneetika eksami konspekt (1)

Tallinna Tehnikaülikool - Bioloogia - Molekulaar - ja rakubioloogia loengud

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga?
Midagi geneetilise distantsiga seoses ?

Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon .
DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi:

Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks.
Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks:

1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub , kui RNA polümeraas “avastab” DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkribeeritava DNA ahela kiire parandamise.
2) global genome repair (GGR), mis toimub transkriptsioonist sõltumatult ning on mõnevõrra aeglasem kui TCR. GGR parandab ka näiteks vigastusi transkribeeritava geeni mittekodeerivas DNA ahelas.

Mismatch repair (MMR) kõrvaldab vigastused, mis on tekkinud DNA replikatsiooni või rekombinatsiooni käigus. Nendel juhtudel pole kumbki DNA ahel otseselt vigane , kuid nad ei paardu omavahel.

Limiteeriv valik/pärandumine
3. Rekombinatsiooni mehhanismid (põhjalikult)
e. ristsiire . Universaalne bioloogiline mehhanism . Homoloogiline rekombinatsioon on protsess, kus kaks sarnast või identset DNA molekuli vahetavad nukleotiidseid järjestusi. Võimalik on ka DNA salgu katkestamine ja uuesti ühendamine, mis loob uue DNA molekuli.
Kui toimub kaheahelaline katkestus , siis lõigatakse DNA 5' otsast resektsiooni käigus jupp ära. Seejärel toimub ahela invasioon , kus ülerippuv 3' ots võtab üle sarnase või identse DNA molekuli, kus ei ole toimunud katkestust. Pärast ahela ülekannet tekivad X- kujulised Holliday struktuurid , mis ühendavad kahte DNA molekuli. Olenevalt sellest, kuidas ensüümid ühenduskohti lõikavad, võib toimuda kromosomaalne ristsiire. Selline protsess leiab aset meioosis. DNA parandamisel toimuva homoloogilise rekombinatsiooni puhul asendatakse tavaliselt kahjustunud DNA lõiguga, mis oli seal enne kaheahelalise katkestuse teket.
Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Ristsiire toimub esimese meiootilise jagunemise profaasi staadiumis , kui homoloogilised kromosoomid omavahel paarduvad. Kuna selleks ajaks on geneetiline materjal kahekordistunud, osalevad protsessis neli homoloogilist kromatiidi, moodustades tetraadi. Samas toimub konkreetne ristsiire kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Sellest kohast ülejäänud kaks kromatiidi ei rekombineeru. Seega iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks.
4. Kiasmide sagedus ja geneetiline distants
Kiasm on koht, kus kahe homoloogse kromatiidi vahel toimub ristsiire ehk krossingover .
Iga homoloogiliste kromosoomide vahel jälgitav kiasm meioosi profaasis peaks kajastama üht profaasi algusosas toimunud ristsiiret. Seega peaks kiasmide loendamine võimaldama meil samuti määrata keskmist ristsiirete arvu kromosoomi kohta. Liidame kiasmid kokku ja jagame uuritud rakkude arvuga. Kui näiteks 100 raku kohta loendati 215 kiasmi , siis keskmine kiasmide arv raku kohta on 2,15 ning kromatiidi kohta poole väiksem – 1,07. Sellest leiame, et kromosoomi pikkus on 107 cM, sest kiasmide arv kromatiidi kohta väljendab kromosoomi geneetilist pikkus. Võime arvutada ka geneetilise pikkuse ja keskmise kiasmidevahelise arvu suhte, see on:
107 cM : 2,15 kiasmi = 50. See tähendab, et geneetilise kaardi 50 cM-le vastab üks kiasm.
5. Oogenees ja spermatogenees
Spermatogenees on spermide küpsemine. See algab puberteedi saabumisel ja lõpeb hea tervise juures alles väga kõrges eas. Meioosis tekkinud rakud vähendavad suurust ja kasvab vibur - sperm on valmis.
Spermatogoonist küpse spermini kulub 3 kuud.
Ovogenees on munarakkude küpsemine. See algab munasarjades juba tütarlapse looteeas ja lõpeb naise 50 - 55 vanuses. Munasarjad on paarilised, asuvad vaagna allosas . Ovogoonid on 46 kromosoomiga rakud munasarjades. Tütarlapse esimese eluaasta lõpuks on kõik ovogoonid meioosi esimeses profaasis ja jäävadki ootele.
Alates puberteedist läbib igas kuus üks ovogoon meioosi ja tekib vaid üks suur munarakk ehk ovotsüüt. Kolm väikest rakku on viljastumisvõimetud. Ovogoonide arv on maksimaalne sünnihetkel - kuni 2 miljonit - ühes munasarjas
Puberteedi alguses 400 000
30-aastasel 85 000
I profaas on kõige tundlikum hetk - tekib palju vigu: rakutsükli regulaatorvalkude, reparatsioonivalkude häired jne.
Ovogoonidel kestab I profaas 10 - 50 aastat!
6. Pleiotroopsus (valik)
e polüfeensus. Üks geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Ühe geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele.
Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi. Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina.
7. Neutraalne evolutsioon (valik)
Geneetiline muutus (mis ei pea tingimata avalduma fenotüübis) fikseerub populatsioonis enamasti just geenitriivi tagajärjel.
Vastuargument - populatsioonide siseselt on suurtes populatsioonides vähem heterosügootsust kui seda eeldaks neutraalne teooria.
8. Pahaloomulise vähi tunnused
LOKAALSED
METASTAASSED
SÜSTEMAATILISED

Tükk
Paistetud
Verejooks
Akuutne valu

Suurenenud lümfisõlmed
Suurenenud maks
Suurenenud põrn

Higistamine
Kaalukaotus
Väsimus
Aneemia

9. Presügootilised ristumisbarjäärid
Presügootse barjääri olemasolu tähendab, et eri liikide isendite vahelised sigimiskavatsuslikud kontaktid ei jõua viljastumiseni ehk siis sügoodi tekkeni, postsügootse barjääri olemasolul viljastamine küll toimub, kuid tekkiva sügoodi areng uueks sigimisvõimeliseks organismiks on häiritud.

Ajalise isolatsiooni puhul ei saa eri liiki isendid omavahel kokku, kuna nende sugulise aktiivsuse periood ei kattu.
Teiseks võib isolatsioon toimida biotoobi või kasutatava ressursi vahendusel.
Käitumuslik isolatsioon see tähendab siis seda, et eri liikidesse kuuluvad loomad küll kohtuvad (kahe eelmise punkti puhul sugukavatsuslikult ei kohtugi), kuid omavahel ei paaritu. Seda siis sellepärast, et potentsiaalsed partnerid “ei tunne üksteist ära”.
Mehhaaniline isolatsioon seda siis, kui genitaalid lihtsalt kokku ei sobi ja paaritumisest lihtsalt seetõttu asja ei saa
Sugurakkude sobimatus (gametic incompatibility) on eriti oluline mereelukatel, kellel toimib väline viljastamine vabalt ujuvate sugurakkude vahel

10. Lävitunnused mõiste
Lävitunnused e teatud genotüübilised variandid. Põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis.
(N: jänesemokale lisandub osadel lõhe suulaes, osadel aga mitte). Mõju on ka kk. Seos päritavusega.
11. Pärilikkuse limiteerivad faktorid kitsas mõistes
II RIDA

Geenikonversioon (valikvastusega)
Geenikonversiooniks nimetatakse nähtust, kus kahe kõrgelt homoloogse järjestuse vahel toimub geneetilise info vahetamine ühesuunaliselt ilma ristsiirdeta. Geenikonversiooni näol on tegemist olulise faktoriga geeniperekondade ning teiste kõrgelt sarnaste alade evolutsioneerimisel ning homogeniseerimisel.
On rekombinatsiooni üks vorme.
1. Geenikonversioon on...(valik vastus, õige: rekombinatsioon + reparatsioon) ????

Kirjelda populatsiooni kui mutatsioonid ja valik on tasakaalus.
Populatsioonis püütakse hoida tasakaalu uue kahjuliku alleeli tekkimise ja tema valiku kaudu kõrvaldamise vahel. Kui kahjulikud mutantsed alleelid on retsessiivsed, toimub nende kõrvaldamine populatsioonist seda alleeli homosügootses olekus kandvate isendite kõrvaldamise teel või geenitriivi kaudu. Juhul, kui kahjulik mutantne alleel on dominantne, toimib valik negatiivselt seda alleeli heterosügootses olekus kandvate isendite vastu.

Alleeli elimineerumise kiirus valiku kaudu on sq2, kus s on selektiivne surve ning q2on retsessiivse alleeli sagedus homosügootses olekus. Kui mutatsioonisagedus on tähistatud u-ga, siis tasakaalustatud olukorras on mutatsiooni tekke ja elimineerumise kiirused võrdsed. Sellest tuleneb, et u = sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s.

Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad )
?????
4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga?
Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine.

Downi sündroom – 21 triploidne
Patau – 13 triploidne
Edward – 18 triploidne
Turner – üks X kromoosom puudu/vigane
Kleinfelter – XXY
Triplo-X – XXX

5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme
Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev.
M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X-kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel ( rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin). See inaktivatsioon on igas rakus homoloogiliste X-kromosoomide suhtes juhuslik, nii et emasisendi kudede erinevates rakkudes talitlevad erinevad homoloogid (seda nähtust nim. laionisatsiooniks). Selline mehhanism tagab seda, et emasorganismi rakkudes talitleb samamoodi üks koopia X-liitelisi geene, nagu hemisügootses isasorganismis, kuid emasisend on talitlevate suguliiteliste geenide suhtes mosaiikne -- erinevates rakukloonides avalduvad eri alleelid. Osa X-kromosoomi lühikese õla tipuosa geene ei allu laionisatsioonile; nende doosikompensatsiooni tagavad spetsiaalsed regulaatorgeenid . Generatiivsetes rakkudes laionisatsiooni ei toimu.
6. Mõisted: genotüüp, alleel, lookus
GENOTÜÜP: 1) indiviidi (või raku) kogu geneetiline informatsioon, mis koostoimes keskkonnatingimustega määrab tema fenotüübi.  
2) indiviidi geneetiliste lookuste alleelne koosseis. Diploidsetel organismidel eristatakse iga geeni suhtes homosügootset ja heterosügootset genotüüpi.
ALLEEL: geenide omadus esineda erinevate teisenditena - alleelidena. Alleelid tekivad üksteisest geenmutatsioonide tagajärjel. Geenide alleelsus põhjustab tunnuste erinevate variantide olemasolu perekonna/populatsiooni indiviididel.
LOOKUS: algne tähendus: geeni asukoht kromosoomigeneetilisel kaardil. Viimasel ajal käibib laiem tähendus: mingil viisil iseloomustatav kromosoomi- või DNA-molekuli lõik, milles paikneb kindel geen või mis tahes muu eristatav nukleotiidijärjestus.
7. Penetrants valikvastusega
Sagedus (%), millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis.
Tavaliselt kasutatakse seda mõistet mingi dominantse mutantse alleeli avaldumissageduse hinnanguna heterosügootide hulgas.
Täieliku penetrantsuse korral avaldub kõigil heterosügootidel vastav mutantne tunnus (puue, haigus), mittetäieliku puhul aga ainult teatud osal (nt. 90%) vastava genotüübiga indiviididest. Penetrantsus sõltub nii genotüübilisest taustast kui ka keskkonnatingimustest, milles indiviidid arenevad ja elavad.
8. Ka midagi geneetilise distantsiga seoses ???
Ristsiirete arv võimaldab mõõta geneetilist distantsi - Homoloogiliste kromosoomide vahelisi ristsiirdeid toimub lühikese distantsi ulatuses harvemini kui pikemate distantside puhul. Iga üksiku raku kohta on ristsiirde toimumise võimalus harv, kuid paljudest rakkudest koosnevas populatsioonis on selleks palju võimalusi. Seega saame me anda keskmise arvulise väärtuse igas konkreetses kromosoomi regioonis toimuvate ristsiirete kohta. Seega kujutab kahe punkti vaheline kaugus kromosoomi geneetilisel kaardil nende punktide vahel toimuvate ristsiirete keskmist arvu.
Selleks, et seda definitsiooni lahti mõtestada, kujutame ette näiteks saja munaraku valmimist meioosis. Kõik need gameedid sisaldavad kromosoome, milles on toimunud kas null (15 gameeti), üks (60 gameeti), kaks (15 gameeti) või kolm ristsiiret (10 gameeti) punktide (geenide) A ja B vahel. Meid huvitab geneetiline distants nende punktide vahel. Selleks arvutame keskmise ristsiirete hulga kromosoomide kohta:
0 x (15/100) + 1 x (60/100) + 2 x (15/100) + 3 x (10/100) = 1,2
9. Kuidas tõestada kodominantsust mingi antigeeni näitel (LMLN) ...
Kodominantsus - tunnuste (alleelide) võrdväärne ja teineteisest sõltumatu avaldumine heterosügootse genotüübi puhul; mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse indiviidi fenotüübis. Alleelide kodominantne avaldumine on tavaline molekulaarsete tunnuste, sh. rakupinna antigeenide (nt. vererühmade) puhul.
NT. AB-veregrupi puhul on A ja B alleelid teinetese suhtes kodominantsed, 0 suhtes aga lihtsalt dominantsed.
III rida
1. Struktuurne ja funktsionaalne allelism
3. Vähi teke protoneerimisel
5. Proto -onkogeenide aktiveerimine ja näide.
Proto-onkogeenide hulka kuuluvad kasvufaktorid, kasvufaktorite retseptorid , signaali ülekandjad ja raku jagunemise ning kasvu kontrolli seisukohalt olulised tuuma transkriptsioonifaktorid, milledel on oma kindel roll raku rutiinses masinavärgis ja mis normaalsetes tingimustes vähki esile ei kutsu.
Kuna proto- onkogeenid on normaalsed raku geenid , mis kodeerivad rakkude kasvus ja jagunemises olulisi valke, peab nende osalus onkogeneesis olema põhjustatud näiteks mutatsioonist. (Kas somaatiline mutatsioon, mille läbi üks või teine proto- onkogeen aktiveeritakse, on kasvaja moodustumise seisukohalt esmane või eelneb sellele teisi muutusi DNA tasemel, pole veel päris selge.) Protoonkogeenide aktivatsioon võib toimuda punktmutatsiooni, kromosoomiaberratsiooni või amplifikatsiooni läbi.
Proto-onkogeen võib konverteeruda onkogeeniks translokatsiooni, deletsiooni, inversiooni või duplikatsiooni läbi. Senini on kasvajates kirjeldatud üle saja erineva retsiprookse translokatsiooni, millede murrukohtade geenide kloneerimine on paljudel juhtudel viinud vähi tekkel osalevate geenide identifitseerimisele. Translokatsiooni või inversiooni tagajärjel võivad proto-onkogeenid aktiveeruda tänu asetumisele antud rakus aktiivse promootori või enhanseri kõrvale.
Nii tsütogeneetilised kui ka molekulaargeneetilised uuringud on näidanud, et mõned protoonkogeenid on kasvajakoes esindatud paljude koopiatena.

Madalatasemeline (low-level) amplifikatsioon, mis on tingitud ühe, kahe või enama kromosoomi või kromosoomiõla lisandumisest, on seotud sadade või kümnete tuhandete geenidega (sh. proto-onkogeenid). Kõigi geenide hulk suureneb polüploidiseerumisel (triploidia, tetraploidia), mida leitakse näiteks mõnede leukeemiate puhul. Märksa sagedasem on aga üksikute kromosoomide polüsoomia.
Kõrgetasemeline (high-level) amplifikatsioon avaldub tsütogeneetiliselt kaksik-pisikromosoomidena (DM) ning ühtlaselt värvunud (HSR) või ebanormaalselt vöödistunud alana (ABR). Nende ilmingute taga on sageli väikeste kromosoomipiirkondade (väheste geenide) 10-100 või enamakordne amplifikatsioon. Pahaloomulise fenotüübi tekkes osalevad neist geenidest ilmselt ainult vähesed.Kliinilises materjalis on senini leitud vaid üksikute kromosoomipiirkondade kõrgetasemelist amplifikatsioon.

6. Evolutsiooni kohta H2 limitatsioon...
IV rida

Metafaas , mis seal toimub, kuidas kromosoomid paiknevad jne

kromosoomid on maksimaalselt lühenenud ja spiraliseerunud,
kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku ekvatoriaaltasandile,
lõpus algab kromatiidide eraldumine.

balancer kromosoomid , mis on nende ülesanne , kirjelda jne
Rekombinatsioonide supresseerimist inversioonide kaudu kasutavad geneetikud erinevate geenide alleelide koos hoidmiseks samas kromosoomis. Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers).

Amesi test
Amesi test on biotest, mille abil tehakse kindlaks kas uuritav kemikaal võib tekitada mutatsiooni või mutatsioone ja seeläbi ka vähki.
Amesi test seisneb selles, et vaadatakse, kas uuritaval ainel (nt roti maksakoe ekstraktil) on võime tekitada histidiini mitte sünteesiva bakteri Salmonella typhimurium'i teatud mutatsioone.

päritavus h2 , vist laiemas tähenduses

molekulaarse kella hüpotees, tunnused
Molekulaarne kell aitab määrata evolutsiooni ajalist kulgu DNA nukleotiidide ja aminohapete järgnevuste põhjal. Igal liigil tekivad mutatsioonid erineva sagedusega ja seda mutatsioonide tekkesagedust nimetataksegi molekulaarseks kellaks. Selle järgi saab kindlaks teha näiteks kui kaugel ajal minevikus on lahknenud erinevad liigid, perekonnad, sugukonnad ja teised taksonoomilised üksused.

vähisupresssorgeenid ja nende funktsioonid
Geene, mis normaalses olukorras hoiavad ära rakkude piiramatu proliferatsiooni ja kontrollivad homeostaasi olulisi protsesse, nimetatakse kasvaja-supressorgeenideks.
Kasvaja-supressorgeen P53 võib maha suruda vähirakkude kasvu ja inhibeerida transformatsiooni.
Mitoosi eeldused:

kahekromatiidilised kromosoomid
tsentrosoomi kahekordistumine

Profaas:

kahekromatiidilised kromosoomid lühenevad ja kondenseeruvad (spiraliseeruvad),
tuumake kaob,
hakkavad moodustuma kääviniidid,
tsentrioolid liiguvad rakupoolustele,
kääviniidistiku teelt eemalduvad suured rakuorganellid ,
tuumakate laguneb ja tsütoplasma seguneb karüoplasmaga,
kääviniidid ühinevad kromosoomide tsentromeeridega.

Metafaas:

kromosoomid on maksimaalselt lühenenud ja spiraliseerunud,
kahekromatiidilised kromosoomid paigutuvad raku ekvatoriaaltasandile,
lõpus algab kromatiidide eraldumine.

Anafaas:

poolustele liiguvad lahknenud tsentrosoomid,
poolustele lahknevad ühekromatiidilised kromosoomid,
kromatiidide lahknemise hetkest nimetatakse neid kohe kromosoomideks.

Telofaas:

kromosoomid on ühekromatiidilised ja nad despiraliseeruvad,
algab tuumakatte kujunemine,
toimub tsütoplasma ja organellide jaotamine tütarrakkude vahel,
moodustuvad tütarrakud.

http://www.ebc.ee/~skivi/osa8.html
http://biomedicum.ut.ee/~martv/genolex.html
geneetiline rekombinatsioon (genetic recombination) -- eri isendite geneetiliste elementide ümberkombineerumine järglaste uue geneetilise struktuuriga kromosoomideks, haplo- ja genotüüpideks. Geneetiline rekombinatsioon põhjustab indiviidide kombinatiivse muutlikkuse. See on tüüpiline suguliselt sigivate eukarüüotsete organismide pärilikkusemehhanismile, kus meioos ja viljastumine kombineerivad vanemate genoomielemente geneetiliselt erinevatesse sigirakkudesse (gameetidesse või eostesse) ja sügootidesse. Eristatakse interkromosoomset rekombinatsiooni ja intrakromosoomset rekombinatsiooni. Prokarüootidel ja viirustel esineb mitmesuguseid osalise geneetilise rekombinatsiooni protsesse.
Balancer Chromosomes are special , modified chromosomes used for genetically screening a population of organisms to select for heterozygotes. Balancer chromosomes can be used as a genetic tool used to prevent crossing over (genetic recombination) between homologous chromosomes during meiosis. Balancers are most often used in Drosophila melanogaster (fruit fly) genetics to allow populations of flies carrying heterozygous mutations to be maintained without constantly screening for the mutations but can also be used in mice .[1] Balancer chromosomes have three important properties: they suppress recombination with their homologs, carry dominant markers, and negatively affect reproductive fitness when carried homozygously.
7.3. Rekombinatsiooni osa evolutsiooniprotsessis
Meioosis, kus homoloogilised kromosoomid satuvad kõrvuti, rekombineeruvad aheldunud geenid ristsiirde kaudu – nii tekivad uued alleelide kombinatsioonid. Mõned neist kombinatsioonidest võivad organismile kasulikud olla, tõstes tema eluvõimet ja viljakust. Nii levivad kasulikud kombinatsioonid populatsioonis, kuni muutuvad konkreetse liigi seisukohalt standardseteks. Geneetilise materjali ümberkombineerumine meioosiprotsessis on seega üks viis suurendada geneetilist variantsust, mis on alusmaterjaliks evolutsioonile.
Võrdleme kahte liiki, millest üks paljuneb sugulisel teel ning teine mitte. Oletame, et mõlemal liigil tekib kasulik mutatsioon ning aja jooksul veel teinegi. Liigi puhul, mis paljuneb seksuaalsel teel, võivad need mutatsioonid sattuda samasse organismi ja sugurakkude moodustumisel meioosi käigus rekombineeruda. Rekombinantsed järglased on võrreldes üksikmutantidega edukamad ning saavutavad mõne aja pärast populatsioonis ülekaalu. Nii levivad mõlemad kasulikud mutatsioonid populatsioonis koos. Mittesugulisel teel paljuneva organismi puhul puudub võimalus kasulike mutatsioonide rekombineerumiseks ning edasiseks kooslevimiseks populatsioonis.
7.3.1. Rekombinatsiooni allasurumine inversioonide teel
Kui üks homoloogilistest kromosoomidest sisaldab inversiooni, on rekombineerumine häiritud. Kui siiski ümberkombineerumine inverteerunud osade vahel on toimunud, lähevad rekombinantsed kromatiidid kergemini kaotsi. Näiteks üks rekombinantidest sisaldab kahte tsentromeeri ja teisel tsentromeere pole. Sel juhul rebitakse meioosi anafaasis esimene neist puruks, kuna erinevad tsentromeerid tõmbavad teda erinevatele poolustele, teine ei liigu aga kuhugi . Isegi, kui rekombinantsetel kromosoomidel õnnestub püsima jääda, on nad aneuploidsed – mõned geenid neis on topelt , mõned puudu. Tavaliselt on see organismile letaalne.
Rekombinatsioonide supresseerimist inversioonide kaudu kasutavad geneetikud erinevate geenide alleelide koos hoidmiseks samas kromosoomis. Inversiooniga kromosoome on sageli kasutatud katsetes äädikakärbestega. Tavaliselt sisaldab inversiooniga kromosoom dominantset mutantset alleeli, et see kromosoom oleks jälgitav läbi erinevate ristamiskatsete. Selliseid markeeritud inversiooniga kromosoome nimetatakse paigalhoidjateks (ingl. keeles balancers).
Punktmutatsioonid on tavaliselt tingitud kemikaalidest või häirest DNA replikatsioonis, mille tõttu üks nukleotiid asendub teisega . Kõige tavalisem on ühe puriini asendumine teisega või ühe pürimidiini asendumine teisega (tsütosiin ↔ tümiin, adeniin ↔ guaniin ). Sellist asendumist (transitsiooni) võib põhjustada lämmastikushape, väärade aluspaaride moodustumine või aluste mutageensed analoogid, nagu näiteks 5- bromo -2-deoksüuridiin (BrdU). Harvem esineb pürimidiini asendumine puriiniga või puriini asendumine pürimidiiniga (tsütosiin/tümiin ↔ adeniin/guaniin; transversioon).
Punktmutatsiooni võib tagasi pöörata teine punktmutatsioon (pöördmutatsioon): nukleotiidi esialgne olek taastub või siis tekib mujal mutatsioon, mis geeni funktsiooni taastab).

.DOCX Laadi alla originaalfail 11 lk · .docx · 52 allalaadimist

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 11 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2014-06-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti

52 laadimist Kokku alla laetud

1 arvamus Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Kiks A. Õppematerjali autor

Geneetika konspekt eksamiks. Põhjalik.

1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon.
DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi:
• Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks.
• Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks:
1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub, kui RNA polümeraas “avastab” DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkribeeritava DNA ahela kiire parandamise.
2) global genome repair (GGR), mis toimub transkriptsioonist sõltumatult ning on mõnevõrra aeglasem kui TCR. GGR parandab ka näiteks vigastusi transkribeeritava geeni mittekodeerivas DNA ahelas.
• Mismatch repair (MMR) kõrvaldab vigastused, mis on tekkinud DNA replikatsiooni või rekombinatsiooni käigus. Nendel juhtudel pole kumbki DNA ahel otseselt vigane, kuid nad ei paardu omavahel.

geneetika kromosoom geenid alleel kromosoomid mutatsioon rekombinatsioon ristsiire kiasm proto dominant alleelid onkogeen

Sarnased õppematerjalid

doc

Geneetika

KLASIKALISE JA MOLEKULAARGENEETIKA KUJUNEMINE. Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni puhastatud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja

Üldbioloogia

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1

Geneetika

doc

Geneetika I kordamisküsimused

1. kasutatakse geneetikat isikute tuvastamisel (DNA sõrmejäljed) – mittekodeerivas DNA järjestuses on erinevused (kordusjärjestused), mis on igal inimesel erineva pikkusega. Lisaks leiab geneetika kasutust geenmutatsioonide uurimisel, mis põhjustavad haigusi – tsüstiline fibroos (kahjustab organite epideelrakkude ioonkanaleid ning tekib limakiht + põletik), Huntingtoni tõbi (neuronid hakavad surema liigutuste kehvenev koordineerimine), fragiilne X (tugev alaareng), Alzheimeri tõbi (ei ole alati seotud geenmutatsioonidega; ilmneb dementsus ja haige ei tunne enam inimesi ära), rinnavähk + südame veresoonkonna haigused (2 geeni –

Geneetika

doc

Sissejuhatus geneetikasse

http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3

Geneetika

doc

Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013

ja tuvastamine Meditsiin Geeniteraapia haigust tekitav geen on isoleeritud, teatakse selle geeni poolt kodeeritud valkude biokeemilisi funktsioone organismis. Geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige rakkudesse. Molekulaarne diagnostika võimalik tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene, siis toimub ravi või hooldus selle põhjal. Eriti oluline on sünnieelne diagnostika. 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. Sordiaretus põllumajanduses mais(viljakam), nisu (stressikindel), tomatid (suurus, värvus, kuju), koduloomade tõuaretus (rohkem piima või liha). Kunstlik seemendamine. Transgeensed organismid: · soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine taimedel ja loomadel nt Bacillus thuringiensis genoomis geen, mis kodeerib putukatele toksilist valku,

Geneetika

doc

Klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal

1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid,

Geneetika

rtf

Geneetika eksami vastused

Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi

Geneetika

doc

Geneetika I eksami kordamisküsimused

sünnieelne diagnostika Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu). 2. Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine. · Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist nt kunstliku seemendamise puhul

Geneetika

Rohkem sarnaseid

Meedia

Kommentaarid (1)

cittycat: Materjal põhineb eeldatavatel eksamiküsimustel, tõenäoliselt sellistel, mis varajasematel aastatel esinenud on.
Kõikidele küsimustele vastusi pole, kuid need, mis vastatud on, on põhjalikult vastatud.

22:00 11-06-2015

Kõik kommentaarid

.DOCX Laadi alla originaalfail 11 lk