Geneetika eksami konspekt (1)

Tallinna Tehnikaülikool - Bioloogia - Molekulaar - ja rakubioloogia loengud

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga ?
Midagi geneetilise distantsiga seoses ?

Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon .
DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi:

Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks.
Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks:

1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub , kui RNA polümeraas “avastab” DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkribeeritava DNA ahela kiire parandamise.
2) global genome repair (GGR), mis toimub transkriptsioonist sõltumatult ning on mõnevõrra aeglasem kui TCR. GGR parandab ka näiteks vigastusi transkribeeritava geeni mittekodeerivas DNA ahelas.

Mismatch repair (MMR) kõrvaldab vigastused, mis on tekkinud DNA replikatsiooni või rekombinatsiooni käigus. Nendel juhtudel pole kumbki DNA ahel otseselt vigane , kuid nad ei paardu omavahel.

Limiteeriv valik/pärandumine
3. Rekombinatsiooni mehhanismid (põhjalikult)
e. ristsiire . Universaalne bioloogiline mehhanism . Homoloogiline rekombinatsioon on protsess, kus kaks sarnast või identset DNA molekuli vahetavad nukleotiidseid järjestusi. Võimalik on ka DNA salgu katkestamine ja uuesti ühendamine, mis loob uue DNA molekuli.
Kui toimub kaheahelaline katkestus , siis lõigatakse DNA 5' otsast resektsiooni käigus jupp ära. Seejärel toimub ahela invasioon , kus ülerippuv 3' ots võtab üle sarnase või identse DNA molekuli, kus ei ole toimunud katkestust. Pärast ahela ülekannet tekivad X- kujulised Holliday struktuurid , mis ühendavad kahte DNA molekuli. Olenevalt sellest, kuidas ensüümid ühenduskohti lõikavad, võib toimuda kromosomaalne ristsiire. Selline protsess leiab aset meioosis. DNA parandamisel toimuva homoloogilise rekombinatsiooni puhul asendatakse tavaliselt kahjustunud DNA lõiguga, mis oli seal enne kaheahelalise katkestuse teket.
Rekombinantsed gameedid moodustuvad homoloogiliste kromosoomide ristsiirde tagajärjel. Ristsiire toimub esimese meiootilise jagunemise profaasi staadiumis , kui homoloogilised kromosoomid omavahel paarduvad. Kuna selleks ajaks on geneetiline materjal kahekordistunud, osalevad protsessis neli homoloogilist kromatiidi, moodustades tetraadi. Samas toimub konkreetne ristsiire kahe homoloogilise kromatiidi vahel. Sellest kohast ülejäänud kaks kromatiidi ei rekombineeru. Seega iga ristsiirde toimumise tagajärjel on neljast kromatiidist rekombinantsed kaks.
4. Kiasmide sagedus ja geneetiline distants
Kiasm on koht, kus kahe homoloogse kromatiidi vahel toimub ristsiire ehk krossingover .
Iga homoloogiliste kromosoomide vahel jälgitav kiasm meioosi profaasis peaks kajastama üht profaasi algusosas toimunud ristsiiret. Seega peaks kiasmide loendamine võimaldama meil samuti määrata keskmist ristsiirete arvu kromosoomi kohta. Liidame kiasmid kokku ja jagame uuritud rakkude arvuga. Kui näiteks 100 raku kohta loendati 215 kiasmi , siis keskmine kiasmide arv raku kohta on 2,15 ning kromatiidi kohta poole väiksem – 1,07. Sellest leiame, et kromosoomi pikkus on 107 cM, sest kiasmide arv kromatiidi kohta väljendab kromosoomi geneetilist pikkus. Võime arvutada ka geneetilise pikkuse ja keskmise kiasmidevahelise arvu suhte, see on:
107 cM : 2,15 kiasmi = 50. See tähendab, et geneetilise kaardi 50 cM-le vastab üks kiasm.
5. Oogenees ja spermatogenees
Spermatogenees on spermide küpsemine. See algab puberteedi saabumisel ja lõpeb hea tervise juures alles väga kõrges eas. Meioosis tekkinud rakud vähendavad suurust ja kasvab vibur - sperm on valmis.
Spermatogoonist küpse spermini kulub 3 kuud.
Ovogenees on munarakkude küpsemine. See algab munasarjades juba tütarlapse looteeas ja lõpeb naise 50 - 55 vanuses. Munasarjad on paarilised, asuvad vaagna allosas . Ovogoonid on 46 kromosoomiga rakud munasarjades. Tütarlapse esimese eluaasta lõpuks on kõik ovogoonid meioosi esimeses profaasis ja jäävadki ootele.
Alates puberteedist läbib igas kuus üks ovogoon meioosi ja tekib vaid üks suur munarakk ehk ovotsüüt. Kolm väikest rakku on viljastumisvõimetud. Ovogoonide arv on maksimaalne sünnihetkel - kuni 2 miljonit - ühes munasarjas
Puberteedi alguses 400 000
30-aastasel 85 000
I profaas on kõige tundlikum hetk - tekib palju vigu: rakutsükli regulaatorvalkude, reparatsioonivalkude häired jne.
Ovogoonidel kestab

80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 11 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2014-06-05 Kuupäev, millal dokument üles laeti

42 laadimist Kokku alla laetud

1 arvamus Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

Kiks A. Õppematerjali autor

Lae alla .docx

Lisainfo

Geneetika konspekt eksamiks. Põhjalik.

1. Aluspaari väljalõikamisega seotud reparatsioon.
DNA ühel ahelal olevate vigastuste parandamiseks on kolm peamist süsteemi:
• Base excision repair (BER), mille käigus eemaldatakse DNA ahelast üksik kahjustatud nukleotiid mis asendatakse uuega. BER-i kasutatakse peamiselt oksüdeeritud, alküleeritud, hüdrolüüsitud ja deamineeritud nukleotiidide väljavahetamiseks.
• Nucleotide excision repair (NER), mille käigus asendatakse DNA kahjustuse ümbrusest umbes 30 nukleotiidi pikkune üheahelaline DNA lõik. NER tunneb ära vigastusi, mis tekitavad suuremaid muudatusi DNA üldises struktuuris. Sellisteks on näiteks tümiini dimeerid ja DNA üheahelalised katked. NER jaotub kaheks alaliigiks:
1) transcription-coupled repair (TCR), mis aktiveerub, kui RNA polümeraas “avastab” DNA kahjustuse ning jääb seetõttu transkribeeritavale alale seisma. TCR tagab transkribeeritava DNA ahela kiire parandamise.
2) global genome repair (GGR), mis toimub transkriptsioonist sõltumatult ning on mõnevõrra aeglasem kui TCR. GGR parandab ka näiteks vigastusi transkribeeritava geeni mittekodeerivas DNA ahelas.
• Mismatch repair (MMR) kõrvaldab vigastused, mis on tekkinud DNA replikatsiooni või rekombinatsiooni käigus. Nendel juhtudel pole kumbki DNA ahel otseselt vigane, kuid nad ei paardu omavahel.
geneetika , kromosoom , geenid , alleel , kromosoomid , mutatsioon , rekombinatsioon , ristsiire , kiasm , proto , dominant , alleelid , onkogeen

Mõisted

Meedia

Kommentaarid (1)

cittycat: Materjal põhineb eeldatavatel eksamiküsimustel, tõenäoliselt sellistel, mis varajasematel aastatel esinenud on.
Kõikidele küsimustele vastusi pole, kuid need, mis vastatud on, on põhjalikult vastatud.

22:00 11-06-2015

Kõik kommentaarid