Fenüülalaniini ülehulgal koguneb organismi metaboliit, mis kahjustab närvirakkude müeliinkesta ja põhjustab vaimse alaarengu. 62. Duchenne lihasdüstroofia. Progresseeruv lihasnõrkus. Mutatsioon X-kromosoomis (retsessiivne). Sagedus 1:3500 meestel, mehed elavad kuni 20. a. 63. Lugemisraskused. Ehk düsleksia. 10%-l lastest, keskkonna mõju vaid 20%, QTL aheldus (6. kromosoomi lühike õlg), geen DCDC2. 64. Kõneraskused. Inimese 7. kromosoomis. FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele. 65. Kirjutamisraskused. Ehk düsgraafia. Lingvistiline ja motoorne osa. Kirjaoskamatuseni välja. 66. Matemaatilised võimed. Päritavus 47%. Korrelatsioon: 70% MZ ja 59% DZ. Ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud). 67. Ruumiline ettekujutusvõime. Visualiseerimisvõime. Korrelatsioon: 63% MZ ja 41% DZ. Päritavus 46%. 68. Õppimisvõime. Päritavus 53-67%. Korrelatsioon matemaatiliste,
ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6. Spetsiifilised arenguhäired. Kõne- ja kirjutamisraskused 1. Lugemisraskused Lugemisraskused (düsleksia): 10%-l lastest Keskkonna mõju vaid 20% QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg) Geen DCDC2 2. Kõne- ja kirjutamisraskused Kõneraskused: Inimese 7.-ndas kromosoomis FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele Kirjutamisraskused (düsgraafia): Lingvistiline osa ja motoorne osa Kirjaoskamatuseni välja Matemaatilised võimed 1. Päritavus 47% 2. Korrelatsioon: 70% MZ ja 59% DZ 3. Ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud) Õppimisvõime 1. Päritavus 53-67% 2. Korrelatsioon matemaatiliste, lugemis-, joonistamis-, muusikavõimetega 7. Dementsus, Alzheimeri tõbi dementsus (ingl
Rootsi ja USA teadlased on avastanud lugemisraskusega seotud geenid DYX3 2. kromosoomis, DYX1-3 ja DYX5-6 3. kromosoomis ning DYX2, KIAA0319, DCDC2 6. kromosoomis. Geen ROBO1 määrab neuraalse migratsiooni ja teiste arenguliste protsesside kulgemise, mille häirituse tagajärjel võib tekkida lugemisraskus. (Lukanenok 2009: 16) Mitmete geenide muutusal esinevad samaaegselt erinevate õppimisega seotud häirete puhul. Teadlased on välja selgitanud, et geeni FOXP2 puudumine või funktsioneerimise häired ning muutused 1., 6., 15. kromosoomis põhjustavad kõne- ja keelepuudeid, mis on otseselt seotud lugemisraskusega. Muutused 3., 10., 13., 15., 16., 17. kromosoomis on seostatavad aktiivsus- ja tähelepanuhäirega. (Lukanenok 2009: 16) Need teadmised aitavad mõista lugemisraskuse koosesinemist teiste õppimist mõjutavate seisundite ja häiretega, samuti kinnitavad ja seletavad selle esinemist perekonniti. (Lukanenok 2009: 16)
- Väikesed deletsioonid kromosoomi õlgades Wilsoni sündroom - 7. kromosoomi pikas õlas deletsioon kus teada 26 geeni olemasolu - 3 aastase lapse tase Angelmani sündroom – mutatsioon tekb munarakus Prader Willi sündroom – mutatsioon tekib spermis 39.Spetsiifilised arenguhäired Lugemisraskused - 10% lastest - Keskkonna mõju vaid 20% - WTL aheldus - Geen DCDC2 Kõneraskused - Inimese 7ndas kromosoomis - FoxP2 geen – määrab valgu mis mõjub Kirjutamisraskused - Lingvistiline osa ja motoorne osa - Kirjaoskamatuseni välja Matemaatilised võimed - Päritavus 47% - Ülegenoomne analüüs – põhigeeni pole leitud Õppimisvõime - Päritavus u 50-60% - Korrelatsioon matemaatiliste, lugemis, joonistamis ja muusikavõimetega Dementsus - Alzheimer - MID - Ajutraumad, AIDS, Huntingtoni tõbi jne 40.Alzheimeri tõbi
Töötlevad keelt. Arvati, et need on ainukesed keelepiirkonnad, aga siis selgus, et nii ei ole (õnnetuspool ajukeel on ununenudõpib keele uuesti). Broca on mõlemas aju poolkeras, kuid kõnevõimet seostatakse juhtiva ajupoolkeraga Keele töötlus toimub neuronite voolus ajus. Afaasia trauma tagajärjel/vananedes (mikroinsuldid) keele üksused saavad kahjustada. Nende uurimise kaudu saab järeldada, kuidas aju keelt töötleb. On ajukoore alune kahjustus. Keeled ja geenid: FOXP2 see geen ei ole keel 2001 on leidnud geeni nimega foxp2, mis on keele koodi kandija. MMonaco, Fisher ja Hurst leidsid. Uuriti suguvõsa, kellel on keelehäire ja siis ema ja lapselt leiti see mutatsioon. Kõiki selle geeni funktsioone ei ole teada. On teada, et FOXP2 mutatsioonid põhjustavad keelehäireid. ......Mis jääb rääkimata...... Keel ja kultuur, keeleteaduse ajalugu, ajalooline keeleteadus, Eesti perekonnanimede raama (onomastika), Liivimaa kroonika
paremini ettevalmistunud taaskordseks rünnakuks immuunvastus on kiirem. Immuunrakkudes on üle 18000 alamvormi valgust Dscam. See on valk, mis aitab immuunrakkudel ohtlikke ründajaid hävitada. Erinevad Dscam produktid toimuvad alternatiivsel splaissimisel (erinev lõikamine). Ühest geenist saab tuhandeid produkte! Imetajatel puuduvad need isovormid. Mõlemal mängib valk rolli närvisüsteemi arengus. 5. Milliste võimete arengut seostatakse faktori FOXP2 variantidega? Sellel geenil on nagu ikka kaks koopiat: üks isalt, teine emalt. Aga kui üks selle geeni koopia on välja lülitatud, on lapsel raskusi rääkimisel, neil on raske juhtida huulte, häälepaelte, keele liikumist. Kõnelemine on ju kõige keerulisem lihastegevus üldse! FOXP2 on ainus geen, mille kohta on teada, et see on seotud konkreetselt keele arenguga. Tegime katseid hiirtega: neil on ka FOXP2 geen nagu inimestel, kahe muutusega
motoorse a/k näo pk. (suu ja keel B4) – iga täishääliku ütlemiseks suu avada+ kaashäälik- suu kinni 4. somatosensoorse a/k näo pk. (B1,2,3) 2-poolselt 30 • insula –automaatne kõne • lisaks FOXP2 geeni mutatsioonile kaasuvast motoorse kontrolli defitsiidist esineb ka kõne • TS (STS pk.) kategoriseerimine (+B37-semantiline ) mõistmise häiret Siiski: W ja B pk.on sõlmed keerukas võrgustikus, mis ulatub üle suurte ajupiirkondade. • piltdiagnostika ajust neil indiviididel on näidanud funktsionaalseid häireid kõne
Ionivool juhitakse läbi nanopoori, tekitades pinge üle selle membraani. Selle voolu mõõtmine võimaldab kindlaks määrata, mis molekuliga on tegu. 38. Kui suur on inimese genoom? Umbes 20 000 geeni, millest 5% kodeeriv, 3,2 miljardit aluspaari, 23 kromosoomi paari. 39. Kui suur on neardertaallase genoom ja kui palju see inimese omast erineb? 99,7% on identne meie omaga. Erinesid sellised geenid nagu RPTN (kaltsiumi siduv geen epidermis), SPAG17, CAN15, TTF1, FOXP2 (geen, mis vastutab kõnevõime arengu eest, samas neandertallastel leiti mingeid mutatsioone sellest) ja PCD16. N. mtDNA erineb meie omast 202 bp. 40. Kes juhtis neandertaallaste genoomi sekveneerimise projekti? Rootsi teadlane Svante Pääbo. 41. Kui kaua kestis inimese genoomi sekveneerimise projekt ning kes olid selles osalised? Kirjelda asjaolusid ja osalisi täpselt. 2006-2009, algatas 454 Life Sciences (Conneticut), rahvusvaheline tiim. Max Plancki Instituut (Leipzig,
kodeerivad järjestused sarnased 99% ulatuses. Mittesünonüümsed asendused/sünonüümsed asendused suhe 0,23 väiksem kui eeldatud! Mittesünonüümsed asendused/mittekodeeriva regiooni asendused hulk suur (eelkõige reproduktsiooni ja immuunsüsteemi geenid). Juhul kui kodeeriv regioon on tugeva valiku rõhu all on suhe palju väiksem 1, juhul kui mitte on suhe 1 lähedane või rohkem. Primaatide spetsiifilised geenid positiivse selektsiooni tulemusena. Inimspetsiifilised geenid harvad. FOXP2 inimesel unikaalne transkriptsioonifaktor, mis on oletatavalt seotud kõne ja keele tekkega. Inimesel erinev transkriptoom. Hominoidide kromosoomide võrdlus: 2 chr. pärineb primaatide kromosoomide fuseerumisest; 5 chr. erinevaim (P. troglodytes peritsentriline inversioon), chr. 6 sarnaseim (vaid telomeerid). Hominisatsioon neoteenia kaudu? Neoteenia somaatilise arengu pidurdumine, vormimuutuste ja kasvusuhete aeglustumine. Tulemiks sarnasus fülogeneetiliste eellaste noorvormidega
kellel aju on välja arenenud pole vaja tugevat dieeti rakendada, sagedus 1:10 000 302. Duchenne lihasdüstroofia: mutatsioon X-kromosoomis, retsessiivne, sageds 1:3500 meestel, eluiga kuni 20 aastat, keskmine IQ 85 303. Lugemisraskused: düsleksia, 10% lastest, keskkonna mõj vaid 20%, QTL aheldus- 6. Kromosoomi lõhike õlg, geen DCDC2 304. Kõnerasksed: inimese 7. Kromosoomis, FoxP2 geen määrab valgu, mis mõjub neuronitele 305. Kirjutamisraskused: düsgraafia, lingvistiline osa ja motoorne osa, kirjaoskamatuseni välja 306. Matemaatilised võimed: päritavus 47%, korrelatsioon 70% MZ ja 59% DZ, ülegenoomne analüüs (põhigeeni pole leitud) 307. Ruumiline ettekujutus: vanematel korrelatsioon 0,31, järglastel 0,27, adopteeritud vanematel 0,01, adopteeritud järglastel 0,09, MZ 0,6, DZ 0,31 308
Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 13. Lugemisraskused Lugemisraskused (düsleksia): 10%-l lastest Keskkonna mõju vaid 20% QTL aheldus (6.-nda kromosoomi lühike õlg) Geen DCDC2 14.Kõne- ja kirjutamisraskused Kõneraskused: Inimese 7.-ndas kromosoomis FoxP2 geen, määrab valgu, mis mõjub neuronitele Kirjutamisraskused (düsgraafia): Lingvistiline osa ja motoorne osa Kirjaoskamatuseni välja 15. Dementsus, Alzheimeri tõbi dementsus (ingl. Dementia)- Nõdrameelsus (raukustõbi). Alzheimeri tõbi (ingl. Alzheimer disease)- Ajurakkude kohatine hukkumine, ajus moodustuvad seniilsuslaigud, areneb nõdrameelsus. 16. Üldised ja spetsiifilised vaimsed võimed.
- kui on kõrgema afiinsusega transkriptsiooni aktiveeritud sidumiskohad, siis on teatud rakkude hulk suurem. - selleks, et saada keerulist ja komplekset organismi, ei pea olema palju geene. Loevad geeni regulaatorid, aktivaatorid, võimendid. Box geenide avaldumine äädikakärbsel ja hiirel - selgroogne justkui „tagurpidi“ putukas - box geenid (homeaatilised) määravad ära, milline geenikomplekt avaldub vastavas kehasegmendis Inimese kõnet määrav geen FOXP2 - leidub ainult see üks geen - annab võime kõnelda ja teha muid häälitsusi - FOXP2 geen on olemas erinevates organismi rühmades, on suure tõenäosusega transkriptsiooni aktivaator - inimesel on 2 mutatsiooni ja see rikub ära aktivaatori, geenid avalduvad rakkudes, mis on osalised kõri ehituses. - võrreldes ahviga, on inimese kõri rohkemate lihaste kontrolli all. - FOXP2 geen määrab ära linnul laulu õppimisvõime – lisaks geenile on vaja ka
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
