Imputeerimine (0)

1 Hindamata

LOMR.01.005
Kordamisküsimused 2015-03-09

Mis on imputeerimine?
Statistikas tähendab imputeerimine puuduolevate andepunktide täitmist. Geneetilistes uuringutes tähendab imputeerimine puuduolevate genotüüpide ennustamist.

Mis kasu on imputeerimisest?

Analüüsi võimsuse kasv
Tihedam markerite katvus
Meta -analüüs
Haplotüübianalüüsid – võimalik analüüsida markereid, mida pole olemas ei genotüpiseeritud kui imputeeritud markerite hulgas.
CNV ( copy number variation ) ja indel’ite analüüsid
Genotüpiseerimisel tekkinud vigade ja puuduolevate genotüüpide täitmine – genotüpiseerimisel jääb osa inimeste genotüüpe määramata. Selliseid puuduolevaid markereid saab imputeerimise abil taastada.

Mille poolest erineb harvade variantide analüüs GWAS analüüsidest?
Harvade variantide analüüs võimaldab saada informatsiooni variantide kohta, mille harvemini esineva alleeli sagedus populatsioonis on 0,5% või alla selle. Kasutatakse mutatsioonide koondamist, kus analüüsitakse korraga kõiki mutatsioone kindlas genoomses piirkonnas.
GWAS põhineb SNP markeritel, kus testitakse vähemalt saja tuhande SNP-i seost uuritava tunnusega.
GWAS analüüsiga saab identifitseerida levinud (common) variante. Kuid levinud SNP assotsiatsioonid ei lähe arvesse paljude geneetiliste haiguste puhul.

Nimeta vähemalt kolm viisi, kuidas farmakogeneetika võiks mõjutada ravimitööstust?

Ravimite efektiivsuse suurendamine – 30-60% patsientidest alluvad ravile
Ravimite ohutuse suurenamine ehk kõrvaltoimete vähendamine
Annuse optimeerimine indiviiditi

Kuidas me võiksime Eestis rakendada farmakogeneetikat?
Farmakogeneetika võimaldab leida patsiendispetsiifiliselt sobivaid ravimeid ja nende annuseid indiviidide geneetilisi erinevusi arvesse võttes. Ka üldisemalt, teades eestlastele omast geneetikat, saab seda arvesse võtta medikamentide valmistamisel. Üheks võimaluseks uute ravimimärklaudade otsingul on assotsiatsiooniuuringud, kus võrreldakse geneetiliste mutatsioonide esinemissagedusi tervetel ja haigetel indiviididel. 1% Eesti rahvastikust on ülegenoomselt genotüpiseeritud, protsendi tõustes saab tõhusamalt rakendada just Eestlastele suunatud personaalmeditsiini.

Mis on farmakokineetika ja farmakodünaamika? Mis neid mõjutab?
Farmakokineetika uurib ravimi metabilismi ja imendumist. Farmakodünaamika uurib ravimikoguse vastust. Neid mõjutavad inimeste geneetilised ja füsioloogilised erinevused nagu haigused, vananemine või teised ravimid .

Miks on farmakogeneetikas oluline uurida lisaks geneetikale ka (maksa) epigeneetikat?
Epigeneetilised faktorid , nagu nt DNA metülatsioon ja histoonide atsetüleerimine, võivad põhjustada indiviididevahelisi erinevusi ravimi metabolismis ja transpordis . Seda arvestades saab arendada uusi ravimeid.

Mis on DNA metülatsiooni ja hüdroksümetülatsiooni erinevused?
DNA metülatsioon – tsütosiini kovalentne modifikatsioon , kus vesinik H5 vahetatakse metüülgrupi vastu. Seotud valkude sidumisega DNAle.
DNA hüdroksümetülatsioon – tsütosiini H5 vahetatakse hüdroksümetüülgrupi vastu. Hüdroksümetülatsioon on seotud tüvirakkude pluripotentsusega.

Why is the classic twin study the perfect natural experiment to distinguish nature (shared genes ) from nurture (shared environment)? Similarity for continuous traits in twin pairs can be expressed as twin correlations. How can similarity in dichotomous traits (eg diseases) be expressed in twins?
Kuna monosügootsed kaksikud jagavad 100% oma geenidest . Disügootsed kaksikud jagavad keskmiselt 50% oma geenidest. Kui neid võrreldes selgub , et mingi tunnuse osas on monosügootsed kaksikud omavahel sarnasemad kui disügootsed, siis võib järeldada et tunnus on mõjutatud geenide poolt. Kui aga lahutatud monosügootsete kaksikute puhul on näha mingite tunnuste erinevusi, võib järeldada, et tunnus on mõjutatud keskkonna poolt.
Dihhotoomsete tunnusete, nagu nt mingi haiguse esinemine või puudumine, puhul esineb monosügootsete kaksikute paaride uurimisel tunnuste kokkulangevus.

Why has it been difficult to study the genetic overlap between psychiatric disorders in twin and family studies ?
Psühhiaatrilised häired on kompleksed, nad on põhjustatud mitmete geenide koosmõjust ning on ka mõjutatud keskkonna pool.

Which developments have enabled the recent quantification of shared genetic etiology between psychiatric disorders?
SNP uuringud näitavad, et paljudes psühhiaatrilistel häiretel on geneetiline kattuvus.

Millistele kriteeriumitele peaksid vastama fenotüübid (haigused) ja markerid, mida saab GWAS'iga uurida?

Milliste statistikute alusel filtreeritakse GWASi tulemusi ja mida need statistikud näitavad?
Teststatistikute alusel. Näitavad

Mis on põhilised sammud, millele tähelepanu pöörata fenotüübi tunnuste ettevalmistamisel GWAS'iks?

Eemaldada isikud, kellel puudulik fenotüüp
Muuta fenotüübid numbriliseks
Fenotüübi formaat korrektseks (komad punktidega asendada , puuduvad väärtused NA-ks)
Fenotüübi väärtuste transformatsioonid
Suure erandite eemaldamine
Lisada oluline info fenotüübi faili (PCA väärtused, sugu, vanus jne)
Kohandamine (R, GWAS tarkvara )
Fenotüübi faili formaatimine GWAS programmile vastavaks

Mida annab meile GWAS meta-analüüs?
GWAS meta-analüüsides on kombineeritud mitmete väiksemate GWAS-ide statistilised tulemused, saades tulemuseks analüüsi, millel on suurem statistiline võimsus.

Miks oli oluline inimgeneetika loengus rääkida metaboloomikast?
Metaboloomika uurib teatud väikese molekulmassiga orgaaniliste molekulide kogumeid (nt metaboliidid, antibiootikumid jne). Inimgeneetikas oluline metabolismi ja selle häirete uurimiseks.

Kirjelda teise põlvkonna sekveneerimise proovi ettevalmistamise etappe ! Millele tuleb tähelepanu pöörata ning mis võib põhjustada proovi halva kvaliteedi?
DNA purustatakse, et saada fragmendid . Siis liidetakse neile mõlemasse otsa ühenukleotiidilised A otsad ehk adenüleeritakse ning siis ligeeritakse sinna külge adapter -oligonukleotiidid. Saadud fragmendid selekteeritakse suuruse järgi ja puhastatakse. Sellele järgneb klastrite genereerimine Flow-cell’is. Flow-cell põhjas on lühikesed oligonukleotiidi järjestused, mis on komplementaarsed DNAle liidetud adapteritega. DNA denatureeritakse üheahelaliseks ning liidetakse flow-celli põhjas olevatele oligonukleotiididele. Toimub sildamplifikatsiooni teke, mille tulemusel tekivad identsed DNA klastrid. Peale amplifikatsiooni DNA fragmendid denatureeritaske ja komplementaarsed ahelad pestakse, nii et järgi jäävad vaid ühest otsast kinnitatud DNA üksikahelad. Neile lisatakse sekveneerimispraimerid mis on komplementaarsed DNA otsas olevate oligonukleotiididega. Nüüd on DNA valmis sekveneerimiseks.

Mille jaoks kasutatakse järgmise põlvkonna (Sangeri meetod on siin esimene põlvkond) sekveneerimist? Too näide mõnest projektist.
Uue põlvkonna sekveneerimistehnoloogiaid on kasutatud erinevates genoomika uurimisvaldkondades, nagu nt kogu genoomi ja transkriptoomi sekveneerimine , transkriptsioonifaktorite seondumissaitide avastamine, mittekodeeriva RNA ekspressiooniprofiili määramine ja suunatud sekveneerimine. Näiteks Human Genome Project (HGP).

Uurimaks genotüübi seost haigusega, hinnatakse logistilise regressiooni mudel haiguse olemasolu näitavale tunnusele (1-haige, 0-ei ole haige). Mida iseloomustab genotüübitunnusele (0, 1 või 2 efektialleeli) vastava parameetri hinnang? Kuidas mõjutab genotüüp haiguse esinemissagedust kui a) parameeter on positiivne; b) parameeter on negatiivne?

Konkreetsem ülesanne: Genotüübitunnusele (0, 1 või 2 riskialleeli) vastava parameetri hinnanguks saadakse 0.2 ja see on statistiliselt oluline. Kui haiguse esinemissagedus madala geneetilise riskiga indiviididel on 0.1% , hinnake ligikaudset esinemissagedust 1 ja 2 riskialleeliga indiviididel.

Mis on geneetiline riskiskoor ja kuidas seda praktikas arvutatakse?
Riskiskoor peegeldab haigestumisriski. Riskiskoori arvutamise mudel peaks sisaldama haiguse riskifaktoreid (vanus, sugu, perekondlik eelsoodumus jne) ning olema täpne antud populatsiooni jaoks.
Loendatud riskiskoor = riskialleelSNP1 + riskialleelSNP2 + . . . + riskialleelSNPn.
Riskiskoor = SNP1 x beta1 + SNP2 x beta2 + . . . + SNPn x betan
Kus beta on SNPide efekti suurus.

Kuidas saadakse ROC-kõver ja mida ta iseloomustab?
ROC analüüs põhineb kahel tõenäosusel: tundlikkus ja spetsiifilisus. Tundlikkuse ja spetsiifilisuse paaride graafiline esitus hindab optimaalseimat piirväärtsust ja prognoosi täpsust. x- telg = 1-spetsiifilisus ja y-telg = tundlikkus. Kõik skoorid mis jooksevad diagonaalist ülevalpool on olulised prognoosid .

Millise haigusseoselise variandi genotüübiga peaks olema lähisugulusabielus, kuid tervete vanemate järeltulija, kui tal esineb autosomaal-retsessiivse pärandumisega haigustunnus? a) heterosügoot ; b) liitheterosügoot; c) variant- homosügoot

Mida tähendab “LOD score of 3 ”?
LOD score 3 või suurem näitab aheldust – kaks geeni paiknevad üksteisele lähestikku kromosoomis.

Mida tähendab “ Linkage disequilibrium (LD)”?
Kahes või rohkemas lookuses olevate alleelide mittejuhuslik assotsiatsioon .

Kuidas saaks higusgeeni isoleerida kui on teada selle geeni poolt kodeeritud valk?
Valk isoleeritakse, puhastatakse ja aminohappelise järjestuse alusel leitakse cDNA ning raamatukogusid skriinides saab leida järjestuse. Proov peab koosnema võimalike järjestuste segust , kuna osadele aminohapetele vastab mitu koodonit . Teine võimalus on sünteesida valgu vastu antikeha . Seejärel kloonida sobivas ekspressioonivektoris ning jälle vaadata cDNA ekspressiooni raamatukogusid.

Mida tähendab nn. Knudsoni “Two-hit hypothesis?” vähkkasvajate tekkes (Kahe tabamuse hüpotees).
Knudsoni hüpotees – Knudson on püstitanud kahe tabamuse hüpoteesi (two-hit hypothesis), mille põhjal selleks, et areneks vähk, peaksid defektsed olema mõlemad tuumorisupressorgeeni alleelid . Päritavate vähihaiguste puhul on laps vanematelt saanud enamasti ühe mutantse alleeli. Rakupopulatsioonis tekib varem või hiljem spontaanne mutatsioon ka geeni teises alleelis ning sellest rakust, milles on mutatsiooni tagajärjel geeni mõlemad alleelid defektsed, arenebki tuumor .

Alleelispetsiifiline PCR – kuidas kasutada mutatsiooni analüüsil?
Praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni.

Kolm erinevat meetodit genoomis SNPde või mutatsioonide uurimiseks.
Sekveneerimine, mikrokiipanalüüs, kapillaarelektroforees

Millest sõltub ravimi toime organismis? Tooge näiteid?
Ravimi toime organismile sõltub ravimi omadustest, aga ka organismi seisundist, individuaalsest tundlikkusest, indiviidi vanusest , metabolismist ja imendumisest. Nt vanuritele puhul on organismi kui terviku reaktsioon ravimite toimele on tõusnud, taluvus on langenud ning ravimite kõrvaltoime avaldub sagedamini ja intensiivsemalt. Osadel inimestel on ravimi metabolism kiirem ning see elimineerub kiiresti.

Mille poolest erineb ddATP dATP st? Struktuurivalem?
Üks on didesoksüribonukleotiid ja teine on desoksünukleotiid. Didesoksün. on terminaatoriks replikatsioonil, desoksü.n. ühiku liitmine pikendab ahelat. dATP-l esineb 3’OH, ddATP-l on 3’ positsioonis vesinik.

Geneetilise info transleerimise põhimõttelised etapid kuni metaboliitideni
Translatsiooniks on vajalikud tRNAd, aminoatsüül-tRNA-süntetaasid, ribosoomid , erinevad translatsioonifaktorid. mRNA molekuli nukleotiidne järjestus transleeritakse polüpeptiidi aminohappeliseks järjestuseks vastavalt geneetilisele koodile , mille alusel vastab igale aminohappele kas üks või mitu koodonit. Igal tRNA-l on oma aminohape ning antikoodon , mis paardub mRNA-l koodoniga. Peptidüültransferaas katalüüsib aminohapete vahel peptiidsideme. Kui valgu süntees termineerub, järgneb modifikatsioon, näiteks valgu prekursorite proteolüütiline lõikamine , glükosüleerimine, fosfolüleerimine, atsetüleerimine.

Autosoom-retsessiivse pärilikkusega sugupuu (3 põlvkonda, kui vanaisa ja vanaema olid mutatsiooni kandjad )

Mida tähendab sulamistemperatuur nukleiinhapete hübridisatsioonil (melting temperature) Tm0 ? Kuidas seda saab lihtsalt arvutada 20- meerse oligonukleotiidi paardumise puhul kui seal on 10 AT paari ja 10 GC paari?
Sulamistemperatuur on temperatuur mille korral 50% nukleiinhappest on denatureerunud vormis. Moodustab dünaamilise struktuuri – kord on ühest piirkonnast ahelad eraldunud, kord teisest piirkonnast.
Tm = [4(G+C) + 2(A+T)] = 4*10 + 2*10 =60*C

Autosomaalne retsessiivne haigus esineb Eestis sagedusega 1/10 000. Kui suur on selle mutatsiooni kandjate arvestuslik sagedus populatsioonis?
q2 = 1/10000 = 0,0001  q = 0,01
p = 1- q = 0,99
2pq = 0,02  heterosügootide sagedus (kandjad)

Trans-efekt tähendab geeni ekspressioonil seda et …
Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses , kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud.

Kadunud pärilikkus ( missing heritability) on:
Kui individuaalsed geenid ei seleta palju haiguse, käitumise ja teiste fenotüüpide pärilikkuse kohta.

Mis on mikrosateliitide ebastabiilsus (microsatelite instability) ja tooge üks näide haigusest, mis on sellest põhjustatud.
Mikrosatelliidid on lühikesed DNA kordusjärjestused genoomi mittekodeerivas piirkonnas. Nad säilitavad indiviidi elu vältel stabiilse pikkuse. Mikrosatelliitide ebastabiilsus thendab nende pikkuse muutumist ning see on seotud mutatsioonidega reparatsioonigeenides. Nt kolorektaalvähk.

Mis on DNA fingerprintining
Ka DNA profiling on meetod kohtuekspertiisis inimeste tuvastamiseks nende DNA põhjal. DNA profiilid on DNA variatsioonid , mis on erinevad kõigis mittesuguluses olevatel inimestel. Kasutatakse mikrosatelliite. Hübridiseerituna Southern blotile annab see indiviidispetsiifiliste bändide sõrmejäljed.

Inimese geneetiline varieeruvus, põhilised varieeruvad elemendid genoomis ja nende kasutamine?
Inimeste vaheline DNA on sarnane 99,9% ulatuses. 0,1% genoomist paneb aluse inimestevahelisele geneetilisele varieeruvusele. Erinevad DNA piirkonnad on seotud DNA segmentide erinevate korduste arvu ning erineva asetusega. Nende hulka kuuluvad: SNP-d, mikrosatelliidid, VNTR (variable number tandem repeat), transponeeruvate elementide olemasolu/puudumine ja genoomsed strukturaalsed muudatused (nt deletsioonid, duplikatsioonid ja inversioonid). Neid saab kasutada nt kohtumeditsiinis isikutuvastamisel, kuid ka nt farmakogeneetikas patsiendispetsiifilise ravimi ja selle annuse leidmisel.

Mida tähendab farmakogeneetikas ultrakiire metaboliseerija?
Ultrakiirete metaboliseerijate puhul toimub ravimi lagundamine liiga kiiresti, mistõttu pole nendest kehas mingit kasu. Nende puhul peaks ravimi doos olema kõrgem, kui normaalse metabolismiga inimesel.

Milline mutatsioon põhjustab Frag X sündroomi ja kuidas seda analüüsida?
FragX on neurodegeneratiivne haigus, mis on põhjustatud dominantsest mutatsioonist X-kromosoomi FMR1-geenis ja mis on tingitud trinukleotiidsete (CGG)n korduste arvu suurenemisest. Sündroomi CGG korduste avastamiseks kasutatakse PCR-i ja metülatsiooni mustri avastamiseks Southern blot analüüsi.

Mida kirjeldab Hardy - Weinbergi jaotus, tooge valem.
Hardy-Weinbergi seaduse kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahealleelses lookuses.

Kui ema kellel on haige laps, kes põeb tsüstilist fibroosi abiellub uuesti, kui suur on risk, et ka uuest abielust sündiv laps on CF haige? Eeldus on, et uuel mehel pole perekonnas CF esinenud ja teda võib võtta kui juhuslikku populatsiooni liiget.
CF on autosomaalne retsessiivne haigus. Ema on kandja ehk heterosügoot. Oletades, et uus mees ei ole kandja, on haige lapse saamise tn 0, heterosügootse ehk kandja saamine 50%.

Millised on põhilised biopankade tüübid, millised on olulisemad kriteeriumid biopankade loomisel ja kuidas neid kasutatakse.
Biopangad võivad olla kas populatsioonipõhised või haiguspõhised. Populatsioonipõhine biopank on populatsioonist kogutud juhuvalim. Eesmärgiks suure valimi saamine, fenotüüp ei ole oluline. Haiguspõhised biopangad on haigustest lähtuvad bioloogilise materjali kogud. Eesmärgiks on selgitada haiguste põhjuseks olevaid patoloogilisi mehhanisme .
Loomine: eesmärk on pakkude professionaalset ja kvaliteetset materjali kogumise ja säilitamise teenust. Tegevusteks on materjali säilitamine, abi uuringu disainimisel, abi standardsete protokollidega, logistika , juurdepääs ja kättesaadavus.

Näide geneetilise haiguse kohta, mis võib olla põhjustatud valgu ebanormaalsest agregatsioonist?
Ebanormaalne valgu agregatsioon iseloomustab väga paljusid neurodegeneratiivseid haiguseid, nagu nt Alzheimeri tõbi ja Parkinsoni tõbi. Alzheimeri tõve puhul toimub hüperfosforüleeritud tau valkude agregeerumine.

MicroRNAs ( miRNA ) ja väiksed splaisosoomi RNAd ( snRNA ).
miRNA-del on oma geenid ning nad reguleerivad geeni ekspressiooni ning on olulised arenguprotsesside regulatsioonil . miRNAdel on osaline komplementaarsus mRNA 3’UTRs, tagajärjeks on translatsiooniline repressioon või märklaud mRNA degradatsioon ja geeni vaigistamine. Küps miRNA on osa aktiivsest RISC kompleksist, mis sisaldavad ka Argonaut valke. Kui miRNA on seondunud märklaud-mRNAga, toimub mRNA lõikamine Argonaut valgu vahendusel. miRNAd on umbes 22 nukleotiidi pikkused.
snRNA-d on tavaliselt U-rikkad. Splaisosoomid koosnevad snRNAdest ja valkudest. snRNAde ülesandeks on intronite väljalõikamine GT/AG äratundmisjärjestuste kaudu. Keskmine pikkus on 150 nukleotiidi.

Nimetage 3 erinevat viisi kuidas terapeutilist geeni saab viia inimese organismi.
Ex vivo geeni teraapia – patsiendilt eraldatakse rakud . Korrigeeritakse geenidefekt uue geeni sisse viimisega isoleeritud rakkudesse. Selekteeritakse ja kasvatatakse korrigeeritud rakud ning viiakse patsienti tagasi.
In vivo geeni teraapia – funktsionaalne geen viiakse otse patsiendi rakkudesse või vastavasse koesse. Nt ajukoe rakke ei saa kultuuri viia.
Vektorid geenide ülekandeks:

Viiruslikud süsteemid: Adenoviirused, retroviirused – retroviirused on head, kuna integreeruvad peremehe genoomi ja võivad transgeeni ekspresseerida pikaajaliselt.
Mitteviiruslikud süsteemid: on ohutumad kuid vähem efektiivsemad.

Liposoomid – DNA konstrukti ümbritsemine kunstliku lipiidmembraaniga
Nanopartiklid

Kirjeldage skemaatiliselt protsessi kuidas saab toota mingit lehmale võõrast aga terapeutiliselt inimesele olulist valku nii, et seda valku saab eraldada lehma piimast.
nt saab luua transgeensed lehmad , kelle piimas on vähem laktoosi. Disainitakse ekspressioonivektor, kus teatud inimesele olulist valku kodeeriv järjestus on promootori kontrolli al, mis tavaliselt on seotud piimavalkude geenidega. Rekombinantne DNA inserteeritakse looma somaatilistesse rakkudesse. Seejärel sisestatakse see rakk doonorlooma munarakku, millel on eelnevalt tuum eemaldatud . Esimese generatsiooni loomad on heterosügoodid, neid paaritatakse ning saadakse emased loomad, kelle piim sisaldab meid huvitavad valku.
Samuti võimalik transgeeni mikrosüstimine viljastatud munaraku tuuma naabrusesse.

Kromosoomide struktuur ja funktsioon: kromosoomide uurimismeetodid vöödistus, FISH , CGH, põhilised anomaaliad .
Geneetiline materjal on organiseeritud kromosoomideks. Iga kromosoom koosneb lineaarsest DNA molekulist, mis on valkudega tihedalt kokku pakitud. DNA pakkimise väikseim ühik on nukleosoom, mis koosneb 8-st histoonist ja nende ümber keritud 147 bp DNAst . H1 linkerile. Nukleosoomid moodustavad omavahel kokkupakituna 30 nm fiibri.
Kromosoomide oluliseks elementideks on tsentromeer kromosoomide täpseks jaotuseks rakujagunemisel, telomeerid kaitsevad kromosoomide otsas DNAd nukleaaside eest ja replikatsiooniorigin DNA replikatsiooniks. Kromosoomidele annab kuju tsentromeer: metatsentriline – keskel, submetatsentriline – otsas, üks lühike teine pikk õlg , akrotsentriline – täitsa otsas, lühike õlg, otsas satelliidid . Kromosoomide ülesanne on päriliku materjali korrektne ülekanne tütarrakkudele ning geneetilise informatsiooni korrektne ekspressioon .

G- banding – GC rikaste alade tumedaks värvumine
R-banding – reverse , vastupidine vöödistus G-le. AT rikkad alad tumedad
Q-banding – fluorestseeruv vöödistus, muster sarnane G-le.
C-banding – tsentromeerid
T-banding - telomeerid

FISH – flourecent in situ hybridisation – kasutatakse kromosoomidel DNA järjestuste kaardistamiseks ning nende puudumise või olemasolu kinnitamiseks. Märgistatud proov hübridiseeritakse denatureeritud kromosomaalse DNAga in situ. Vaadatakse fluorestsentsmikroskoobiga.
CGH – comparative genomic hybridisation – kasutatakse uuritavas DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja -DNA nt) võrdses koguses, mis on märgistatud erinevate fluorestsentsmärkidega. Hinnatakse fluorestseeruva värvi suhet teise värviga.
Anomaaliad: aneupoidsuse korral esineb kõrvalekaldeid üksikute kromosoomide kordsuses – trisoomia +21 Downi sündroom , +13 Patau , +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom.

Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine.
Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe tunnuse. Mittemendeli tüüpi.
Mendeli sugupuud – kui tunnus on dominantne, avaldub ta heterosügootses olekus, retsessiivne kui ei avaldu.

Autosomaalne dominantne – haigel indiviidil vähemalt üks haige vanem.
Autosomaalne retsessiivne – mittehaigestunud vanematel sünnib haige lamps (kandjad/heterosügoodid).
X- seoseline retsessiivne – naised alati kandjad, mehed haiged. Naised võivad haigestuda kui ema kandja ja isa haige. Hüppab generatsiooni.
X-seoseline dominantne – mõlemast soost haiged, rohkem naisi. Haigel mehel on tütred , mitte pojad haiged.
Y-seoseline – haigestuvad ainult mehed, haiel poisil alati haige isa.

HW valemi kohaselt vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilises tasakaalu seisundis on alleeli- ja genotüübisagedused konstantsed. Valem: p2 + 2pq + q2 =1, kus p ja q on alleelisagedused. Kasutatakse genotüüpide ja alleelisageduste väljaarvutamiseks.

DNA amplifikatsioon: PCR ja PCR-l põhinevad mutatsioonianalüüsi meetodid (3 erinevat), nende eelised ja puudused, restriktaasid ja nende kasutamine DNA analüüsil.
Kasutatakse puhastatud DNA polümeraasi, oligonukleotiidseid parimereid ja dNTP-sid. Põhineb kolmel järjestikulisel reaktsioonil erinevatel temperatuuridel ning tsükleid korratakse umbes 30 korda. Kõigepealt denatureeritakse temperatuuri tõstmisega (tavaliselt 95C kraadi). Mahajahtumisel saavad praimerid seonduda komplementaarselt, see on annealing. Järgneb uue DNA fragmendi süntees DNA polümeraasi ja dNTP-de lisamisega.

qPCR – DNA ja RNA paljundamiseks. Hinnatakse automaatselt kohe tekkiva amplifikatsiooni produkti hulka. Kasutatakse fluoressentsi detekteerivat termotsüklerit. Kasutatakse geeni ekspressiooni hindamiseks ning mutatsioonide ning SNPde leidmiseks
RT-PCR – reverse transcriptase PCR, RNA kopeeritakse pöördtranskriptaasi kasutades cDNAks, seega vaja mRNAd. cDNA amplifitseeritakse
Alleelspetsiifiline PCR – praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni

DNAd võib kloneerida kasutades spetsiaalseid rakkuliine, selleks on vaja tüüp II restriktsiooni endonukleaase. Restriktaasid tunnevad ära kindlaid palindroomseid (järjestus on mõlema ahela 5’-3 suunas sama) DNA järjestusi ja on võimelised neid kindlas piirkonnas kindlas suuruses (tüüpiliselt 4-8 kb pikk) lõikama, tekitades ülekattuvate otstega fragmente, mis on samaaegselt identsed ja kompelmentaarsed, et saaks komplementaarselt paarduda. Lõigatud DNA fragmente saab sisestada sarnaselt lõigatud vektorisse, mis kannab replikatsioon origini, et rakus iseseisvalt replitseeruda. Saadakse hübriid-DNA molekulid ehk rekombinantsed DNA molekulid, mis transformeeritakse sobivasse peremeesrakku. Iga peremeesrakk võtab ühe rekombinantse DNA molekuli sisse. Transformeeritud rakud pannakse kasvama ning rekombinandid paljunevad peremehest eraldiseisvalt. Paljunemisega tekivad kloonid ehk identsed rakud. Väljaplaatimisega saab kloonid eraldada ning uuesti kasvamapanemisega saab kloone juurde paljundada. Lõpuks puhastatakse rekombinantne DNA välja.

Inimese geenide ekspressioon, cis ja trans mõjuvad valgud, UTR regulatoorsed järjestused, imprinting .
cis ja trans mõjuvad valgud osalevad geeni ekspressiooni regultasioonil. Trans-mõjuvad valgud kodeeritakse kaugelasuvatelt geenidelt, seega peavad migreeruma transkriptsiooni toimumiskohta. Samas regulatoorses järjestuses, kuhu seonduvad, on cis-mõjuvad valgud.
UTR regulatoorsed järjestused asuvad mRNA 5’ juures enne AUG koodonit (GAP) ning 3’ otsas pärast stopkoodonit (polüA). Nad abistavad mRNA seostumisel ribosoomiga ja tagavad translatsiooni efektsiivsuse.
Imprintingu korral ekspresseerub vaid ema- või isapoolne geen. Näiteks Brader-Willi sündroom.
X geenid naistel ja kõik autosomaalsed geenid on bialleelsed, sest nii ema kui ka isa annavad mõlemad ühe alleeli. Meestel, kellel on üks X ja üks Y kromosoom, on suur enamus sooga seotud geenidest monoalleelsed: enamus X geene ei oma funktsionaalset homoloogi Y kromosoomis ja enamus Y kromosoomi vähestest geenidest on Y kromosoomi spetsiifilised (nt SRY). Oleme harjunud mõttega, et bialleelsed geenid avalduvad nii isa- kui ka ema poolt, kuid siiski on teada mitmeid bialleelseid geene, kus ühe vanema alleeli ekspressioon on normaalsel juhul mõnedes rakkudes represseeritud (alleelne välistamine). Erinevused isa ja ema genoomides (nt metüleerituse tase) viivad erinevusteni isa- ja ema alleelide ekspressioonis. Enamus inimeste geenides ei toimu imprintingut, muidu ei näeks me nii palju mendelistlikke iseloomustusi . Praegu teatakse u 60 geeni, milles toimub imprinting, sisaldades geene, mis määratlevad polüpeptiide ja geene, mis kodeerivad funktsionaalset mittekodeerivat RNAd. Arvatavasti kontrollivad paljud sellised geenid kasvu ja neurokäitumuslikke tunnuseid.

Haigusgeenide identifitseerimine (põhimõtted ja strateegiad, geeni positsioonist sõltumatud strateegiad – valgu, loomamudeli või DNA järjestuse abil, Aheldumisanalüüsi põhimõte (Linkage analysis ).
Kasutatakse erinevaid strateegiaid , mis lõppkokkuvõttes viivad loodetavasti sobiva kandidaatgeenini.
Kui geenipositsiooni ei teata, saab läheneda geeniprodukti uurimisega. Kasutatakse biokeemilisi ja rakubioloogiameetodeid. Kui meil on valk teada, tuleb see kõigepealt isoleerida, puhastada , aminohappelise järjestuse alusel leida cDNA ning raamatukogusid skriinides leida järjestus. Probleemiks on geneetilise koodi degenereerumine, seetõttu peab proov koosnema võimalike järjestuste segust. Eriti kasulik oleks kasutada järjestusi, mis sisaldavad Met või Trp, kuna neil on ainult üks koodon . Vältida tuleks Arg, Leu, Ser, neil 6 koodonit. Teine võimalus on sünteesida valgu vastu antikeha. Seejärel kloonida sobivas ekspressioonivektoris ning jälle vaadata cDNA ekspressiooni raamatukogusid. Edukus sõltub antikeha spetsiifilisusest ja tuleb loota et antud valk pole peremeesrakule toksiline . Pärast seda tuleks sobiva meetodiga uurides vaadata, kas tegemist on õige valguga.
Inimese geeni asukohta saab määrata ka mudelorganismis vastava homoloogi uurimisel.
DNA järjestuse abil saab vaadata, millist haigust antud mutatsioon geenis põhjustab, või vaadata ekspressioonikiibi tulemusi, kuidas haigetel ja kontrollidel geeni ekspressiooni tase erineb.
Linkage analüüs on hea meetod Mendeli tüüpi haiguste kindlaksmääramisel perekonnas. Vaadatakse rekombinatsiooni esinemist ning alleelide jagunemist. Linkage analüüsi eesmärgiks on uurida, kas geneetiline marker on seotud meid huvitava tunnusega.
Parametric linkage analysis – vaja tunnuse kohta midagi teada, kas X-liiteline, retsessiivne, ka geenisagedust ning geeni penetrantsust. Non-parametric – pärilikkuse mustrit ei tea.

Genoomi varieerumine, SNP markerid, haplotüübid ja haploblokid. Komplekshaiguste eelsoodumusgeenide kaardistamine ja identifitseerimine, kaksikute ja adoptsiooniuuringud, aheldusanalüüs (linkage analysis), assotsiatsioonianalüüs ja aheldumise mittetasakaalulisus LD (linkage disequilibrium). Kogugenoomi assotsiatsiooniuuringud (GWAS).
Lähedalasuvate lookuste pärandumine toimub blokkidena. Haplotüüp on mingis kromosoomis lookuste alleelse koosseisu aheldatus . Alleelid ühes väikeses kromosoomisegmendis päranduvad blokina.
Assotsiatsioon – fenotüüpide ja alleelide koosesinemine. Alleel A on assotseerunud haigusega D, kui inimestel kellel on D, esineb ka A märkimisväärselt rohkem (või vähem). Assotsiatsioonil võib olla mitmeid põhjuseid, kõik pole geneetilised: (1) otsene seos: alleel A muudab selle kandja vastuvõtlikumaks haigusele D, mis ei tähenda, et alati haigestutakse; (2) looduslik valik: isenditel, kellel on haigus D, jäävad suurem tõenäosusega ellu ja saavad järglasi kui neil on ka alleel A; (3) Populatsiooni kihistumine: populatsioon sisaldab mitmeid alahulki ja juhuslikult on nii D ja A ühes alahulgas; (4) tüüp 1 viga: tavaliselt testitakse suure hulga markerite seost haigusega ja kui ühelgi pole tegelikult tõest seost, siis 5% tulemustest on olulised. Assotsiatsioonuuringuid on kergem läbi viia kui aheldusanalüüsi, kuna ei vajata spetsiaalseid perekondi. Oluline on kontrollrühma valik.
Assotsiatsiooniuuringul kaks lähenemist. Esimene on common disease – common variant hüpoteesil põhinev ehk enamus vastuvõtlikkuse faktoreid on ancient variatsioonid, mis esinevad ancient kromosomaalsetel segmentidel. Kusjuures üldiselt ei pea need mutatsioonid midagi halba põhjustama, aga kuna ühiskond vananeb, siis võivad rolli mängida hilise algusega haiguste korral. Kuna looduslik valik oleks pidanud halva mutatsiooni kadumist soodustama, siis võivad need allesjäänud vanad mutatsioonid omada vaid vastuvõtlikkuse rolli.
Teine on mutatsioon – selektsioon hüpotees, mis ütleb, et enamus faktoreid tulenevad üksikute harvaesinevate uudsete mutatsioonide kõrgest heterogeensusest. Mõte seisneb selles, et vanad kahjulikud mutatsioonid on asendunud uute kahjulike mutatsioonidega. Evolutsioon . Kui mõni mutatsioon on väga harv, siis ei tule see assotsiatsiooniuuringul välja, ei küündi vajaliku
Üle genoomi uuringus leitakse SNPd, mis on haigusega seotud, ning vaadatakse, mis haplotüüpi kuulub, tuginedes tag-SNPdele. Seejärel sekveneeritakse või genotüpiseeritakse juhtudel need blokid ja vaatakse kõiki variatsioone ja alleelisagedusi (juhtude ja kontrollide võrdlemiseks) ning nende seost haiguse esinemisel, kasutades logistilist regressiooni. Need faktorid, millega on kõige suurem assotsiatsioon, tehakse funktsionaalne hindamine ehk siis, kuidas valk funktsionaalselt töötab ja avaldub. Märkimisväärsed SNPi alleelisageduste erinevused viitavad võimalikele uutele geenidele ja lookustele. Seejärel viiakse läbi replikatsioonitest, et teha kindlaks tulemuse õigsus .

Vähigeneetika: onkogeenid , proto-onkogeenid, tuumor supressorgeenid, LoH ja Knudsoni hüpotees, genoomi stabiilsus.
Onkogeen on geen mis on muutnud konformatsiooni, nt DNA kahjustuse tõttu, ning muutunud pahaloomuse kasvaja tekitajaks .
Protoonkogeen on nomaalne geen, mis muutub aktiivseks onkogeeniks mutatsiooni tõttu. Osalevad tavaliselt rakutsükli kontrollis , aitavad reguleerida proliferatsiooni, diferentseerumist ja apoptoosi . Onkogeeni tekkimisel on see kõik häirunud – suureneb proliferatsioon, apoptoosi ei toimu.
Tuumorsupressorgeen on nt p53. Tuumorsupressorgeenid osalevad rakkude ebanormaalse proliferatsiooni ja geneetilise ebastabiilsuse vältimisel.
LOH – loss of heterosygosity – normaalne alleel on lookuses heterosügootses vormis kadunud, mutantne jääb alles.

Geneetiline triplettide analüüs, populatsioonide arvestamine , biopangad, DNA kasutamine isikutuvastamises).
Triplettide korduste tuvastamiseks saab kasutada sekveneerimist.
Populatsioonid erinevad, kuid see erinevus ei ole nii suur. HapMapi projektis selgus, et aafriklased erinevad kõige rohkem neil lühemad haplotüübiplokid. Kui võrreldi eestlasi ja lääneeurooplasi, siis erinevused ei olnud nii suured, kuigi varieeruvust on näha. Samas kui võrrelda näiteks hiina ja jaapani populatsiooniga, siis on erinevusi näha küll.

Funktsionaalne genoomika, ülegenoomne mRNA analüüs cDNA kiipidel..
Funktsionaalne genoomika on geeni funktsioonide üle genoomi analüüs.
GeneChip kasutatakse transkriptide uurimisel. Kõigepealt tehakse märgistamata cDNA alusel cRNA, lisades juurde biotiinimolekul, mis hiljem tuntakse ära fluorofooriga seotud avidiiniga afiinsusseostumise abil. Biotiiniga cRNA molekulid kantakse kiibile ja lastakse hübridiseeruda. Iga individuaalne täpp kiibil sisaldab mitu koopiat ühesugust DNA järjestust. Iga individuaalse täpp peegeldab vastava mRNA hulka algses populatsioonis.

Geeniteraapia põhimõtted ja põhimeetodid. (sugurakud/ somaatilised rakud; in vivo/ex vivo), GT vektorid , pakkimisliinide kasutamine ja selle põhimõte.
Geeniteraapia eesmärk on haiguse ravimine geneetiliste modifikatsioonidega. Suguliini teraapia on paljudes riikidel eetilistel põhjustel keelatud. Somaatilise raku geeniteraapia eesmärgiks on modifitseerida spetsiifilisi rakke või kudesid . Modifitseerimine toimub mitmeti

Defektse geeni funktsioneeriva koopia lisamine, tavaliselt geeni loss-of-functioni korral. Tsüstiline fibroos. Ei saa rakendada, kui kahjustus on juba pöördumatu, näiteks toimunud embrüonaalses arengus. Vähi teraapias saab geenilisamisega suurendada imuunvastust kasvaja vastu või asendada defektne tuumorsupressorgeen
Mutantse geeni asendamine korrektselt funktsioneeriva koopiaga või parandada mutatsioon in situ
Suunatud geeni ekspressiooni inhibeerimine , näiteks aktiivsete onkogeenide vaigistamisel vähis või mutantse alleeli vaigistamisel päriliku haiguse korral

Sihtmärk rakkudesse saab geene sisestada nii laboratoorselt (ex vivo) kui patsiendi keha siseselt (in vivo). Ex vivo korral võetakse organismist rakud, laboris manipuleeritakse ning sama rakk viiakse tagasi. Sama raku tagasiviimine välistab immunoloogilise probleemi. Aga saab kasutada ainult siis, kui neile on lihtne ligi pääseda, näiteks naharakud. In vivo meetodi korral kasutatakse vektoreid, aga häid vektoreid ei ole. Retroviirused integreeruvad genoomi. Näiteks immuunpuudulikkuse sündroomi korral aktiveeris protoonkogeeni. Adenoviiruse korral tekib kiire immuunvastus ja rakud hävitatakse. Üks viis on kunstlike kromosoomidega, kuna kromosoomi efektiivsuseks on vaja vaid tsentromeeri, telomeere ning replikatsiooni algussaiti. Pikaajalist head geeniekspressiooni ei saa.
Võimalusteks on veel translatsiooni inhibitsioon antisense oligonukleotiididega või mutantse alleeli selektiivne inhibitsioon RNA interferentsiga.

.DOCX Laadi alla originaalfail 16 lk · .docx · 9 allalaadimist

50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.

~ 16 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2015-11-16 Kuupäev, millal dokument üles laeti

9 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

maria255 Õppematerjali autor

OMR.01.005 Kordamiskysimused 20151.

alleel geenid mutatsioon meta rakk mutatsioonid rakud marker alleelid metülatsioon hüpotees farmakogeneetika

Sarnased õppematerjalid

docx

GENEETIKA

Mida tähendab fingerprintimine. See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et tunnus, mis ei avaldunud I põlvko

Geneetika

docx

Genoomi struktuur ja funktsioon

Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomust

Geneetika

pdf

Geneetika eksam

Geneetika 2 kordamisküsimused Lisaks tekstile ja õpikule vaadake kindlasti ka materjali slaididelt. 1. Võrrelge lüütilq aaise ja mõõduka bakteriofaagi paljunemistsüklit VIRULENTSED FAAGID – põhjustavad peremeesraku surma MÕÕDUKAD FAAGID – võivad püsida rakus ilma seda hävitamata o Lüütiline ja lüsogeenne fvgvb89htsükkel. Lüsogeenne tsükkel võib keskkonnatingimuste muutudes üle minna lüütiliseks tsükliks Lüütiline: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, tehakse palju DNA/RNA koopiaid, viiruspartiklid pannakse kokku, rakk lüüsitakse Lüsogeenne: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, genoom integreerub peremehe genoomi ja kandub kromosoomi koostisosana tütarrakkudesse. Keskkonnatingimuste muutudes võib lüsogeenne faag minna üle lüütilisse tsüklisse, mille käigus sünteesitakse viiruse partikleid ning pannakse need kokku. Lõpuks rakk lü

Kategoriseerimata

docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-

Üld- ja käitumisgeneetika

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond-I kursus 2017 2018

106

pdf

Bioloogia Eksam TÜ arstiteaduskond, I kursus 2017/2018

Bioloogia SKT kordamisküsimused 1. Rakubioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt nende panust Robert Hooke aastal 1665 (ajakirjas Micrographia) alustas sõna cella ('kambrike') kasutamist, Antoni van Leeuwenhoek Alates 1674 esimesed mikroskoobid, avastas suu- ja soolebakterid, ainurakseid ja spermatosoidid. Matthias Schleiden väitis 1838, et kõik taimed koosnevad rakkudest. Theodor Schwann v äitis 1838-39, et kõik loomad koosnevad rakkudest. Avastas rakumembraani ja Schwanni rakud Louis Pasteur 19. sai töötas välja pastöriseerimise, vaktsiini marutõve, Siberi katku vastu Karl Ernst von Baer kirjeldas 1827 esmakordselt imetaja munarakku 2. Molekulaarbioloogia ajalugu: nimeta 3 olulisemat isikut ajaloos ja kirjelda lühidalt Gregor Mendel - 1865 - Mendeli geneetilise pärilikkuse seadused - Esimene Mendeli seadus ehk ühetaolisusseadus - Kahe homosügootse isendi ristamisel on jär

Bioloogia

docx

Geneetika I vastused

GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks de

Geneetika

docx

Veterinaarne geneetika

1. kontrolltöö 1. Geneetika kui teadus ja selle koht bioloogias. Geneetika harud ja uurimismeetodid Geneetika on bioloogia haru, mis uurib pärilikkust, geenide struktuuri, fn-i, päriliku varieerumise mehhanisme & selle seaduspärasusi, põhjusi ja ulatust. Molekulaargeneetika – tegeleb päriliku info kodeerimise, säilitamise ja ülekande mehhanismi uurimisega, samuti päriliku info realiseerumise molekulaarsete mehhanismidega (kuidas info geenides määrab elusorganismi ehituse ja tema funktsioneerimise). Samuti mutatsioone. Tsütogeneetika - tegeleb pärilikkusega raku tasemel. Uuritakse rakuorganellide (kromosoomide, ribosoomide, mitokondrite) osa gen. info säilitamisel ja realiseerimisel; kromosoomiarvu ja karüotüübi erinevusi eri liikidel. Organismi tasemel – kasutatakse hübridoloogilisi meetode (ristamiskatseid). Gen. info pärandumise seaduspärasuste uurimine. Populatsioonigeneetika – produktiivloomade selektsiooni

Mikrobioloogia

docx

Üld- ja käitumisgeneetika psühholoogidele (18/19 K) konspekt

Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epig

Üld- ja käitumisgeneetika

Rohkem sarnaseid