arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid. Nii näiteks loetakse kassikisa sündroomile (5p-) spetsiifiliseks varakult
III Definitsioonid 1) Mis on geen? 2) Mis on a. geenmutatsioon b. kromosoommutatsioon c. genoommutatsioon III Mõisted 1) Lookus 2) Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) 3) Genotüüp 4) Fenotüüp 5) Genoom 6) Homosügootsus 7) Heterosügootsus 8) Penetrantsus 9) Ekspressiivsus 10) Haploidsus 11) Diploidsus 12) Polüploidsus 13) Aneuploidsus 14) Monosoomia 15) Trisoomia III Muutlikkus ja mutatsioonid 1) Mida tähendab organismide muutlikkus? 2) Kuidas jaotatakse organismide muutlikkust? 3) Mittepärilik e. modifikatsiooniline muutlikkus 4) Pärilik e. geneetiline muutlikkus 5) Mis on mutatsioon? 6) Mis on mutageen ja kuidas neid jaotatakse? 7) Mis on kantserogeen? IV Monogeensed haigused 1) Millised pärilikud haigused on monogeensed haigused ja millest nad on põhjustatud?
21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüüpilisi muutuseid? 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud 13. Mis on Klinefelteri sündroomi kõige iseloomulikum tunnus? Kehaehitus on naiselikum 14. Mis on deletsioonisündroomid
52. der Fasertyp,- e - kiud 53. der Kofaktor, -e -kofaktor 54. die Pathologie- patoloogia 55. der Diagnostik- diagnostika 56. der Pseudotumor, -en- pseutotuumor(kasvaja) 57. genetisch- geneetiliselt 58. die Blutzelle, -en -vererakk 59. die Epithelzelle, -en epiteelirakk 60. die Interphase, -en - interfaas (faas raku jagunemistsüklis) 61. der Lymphozyt, -e- lümfotsüüt, vererakk 62. der Chromosom, -e - kromosoom 63. die Trisomie- trisoomia (haigus) 64. die Monosomie- monosoomia 65. mitotisch- mitootiline 66. das Sympton, -e sümptom 67. die Anomalie, -en - anomaalia 68. chronisch- krooniline 69. die Leukämie, -e -leukeemia (verevähk) 70. der Humangenetik- inimese geneetika 71. autosomal- autosomaalne 72. dominant- dominantne 73. die Erbgang, -e -pärandumine 74. die Phenylketonurie- fenüülketonuuria (haigus) 75. homoligisch- homoloogiline 76. die Hämophilie- hemofiilia (vere hüübimatus) 77. multifaktoriell- multofaktoriaalne 78. die Blutgruppe, -en -veregrupp 79
uniparentaalne suguelundid, puberteet ultraheli uuringud, disoomia algab hilja ja jääb PCR (mõlemad 15. puudulikuks kromosoomid ühelt vanemalt) defektne vermimine Turneri X-kromosoomi Lapsepõlveareng on Kromosoomiuuring sündroom monosoomia. puudub normaalne aga nad on , ultraheliuuring interfaasi tuumas X- Väikesekasvulised (alla südamest, kromatiin e. Barri 150cm), puberteet ei neerudest, kehake. Umbes 80% alga, munasarjade munasarjadest 45,X juhtudel on X- sidekoestumine, kuna sageli kromosoom päritud menstruatsiooni kaasuvad häired ka
seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga. Aneuploidiad on kõige sagedasemad – mõni kromosoom üle või puudu
DNA proovis teatud geenide või DNA lõikude koopiaarvu muutuste või deletsiooni leidmiseks. Hübridiseeritakse 2 eri päritoluga suguluses olevat DNA proovi (1 kasvaja-DNA nt) võrdses koguses, mis on märgistatud erinevate fluorestsentsmärkidega. Hinnatakse fluorestseeruva värvi suhet teise värviga. Anomaaliad: aneupoidsuse korral esineb kõrvalekaldeid üksikute kromosoomide kordsuses – trisoomia +21 Downi sündroom, +13 Patau, +18 Edwards. Monosoomia – üks X turneri sündroom. 51. Geenid, sugupuud ja populatsioonid: monogeene ja multigeene pärilikkus, Mendeli järgi viis põhilist sugupuu struktuuri, Hardy-Weinbergi valem ja selle kasutamine. Monogenne pärlikkus – ühe tunnuse määrab üks geen. Mendeli tüüpi tunnused. Multigenne pärilikkus – palju geene määravad ühe tunnuse. Mittemendeli tüüpi. Mendeli sugupuud – kui tunnus on dominantne, avaldub ta
41. Aneuploidsuse mõiste. Aneuploidsus on üksikute kromosoomide arvu muutumine. Aneuploidsus on mutatsioon, mille puhul on rakus ebanormaalne arv kromosoome. Üleliigne või puuduv kromosoom on geneetiliste anomaaliate sagedaseks põhjuseks. Lisaks on ka mõnedel vähirakkudel ebanormaalne arv kromosoome. Aneuploidsus tekib kui rakujagunemise käigus ei jagune kromosoomid kahe raku vahel õigesti. Aneuploidsus on kõrvalekalle üksikute kromosoomide kordsuses e. nende kadumine (nt 2n-1 monosoomia, 2n-2 nullsoomia) või lisandumine (nt 2n+1 trisoomia, 2n+2 tetrasoomia). Haploidsus kõiki kromosoomivariante on üks (gameetides). Diploidsus kõiki on kaks (somaatilistes rakkudes). Polüploidsus kromosoomistikke on hapkiudses faasis rohkem kui üks ja diploidses rohkem kui kaks. Tetra/pentasoomia nelja ja viie kromosoomide koopiade esinemine genoomis. 42. Düsmorfism.
Geneetika I kordamisküsimused (2012) 1. Molekulaargeneetika põhimõisted (mis on DNA, RNA, aminohapped jne) DNA -desoksüribonukeliinhape, kannab edasi pärilikku infot. Koplementaarsus ja antiparalleelsus- 5´ 3´ Sekundaarstruktuur- iga ahela täispööre e suur vagu(10 nukleotiidi), vahemaa N-aluste vahel e. väike vagu. RNA- ribonukeliinhape, viib läbi valkude sünteesi, geneetilised regulatsiooni protsessid RNA-analüüsi kasutatakse diagnostikas palju vähem, kuna RNA on palju ebastabiilsem (nii säilitamise, kui analüüsi suhtes). Vajadusel (RNA-viiruste analüüs) kasutatakse näiteks revertaasi polümeraas mis sünteesib RNA pealt DNA. Valgud- koosnevad ah, nende kaudu jõuab pärilik info tunnustesse Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon- matriitssüsteemireaktsioonid Nukleosiid- suhkur + lämmastikalus Nukleotiid- suhkur+ lämmastikalus+ fosfaatrühm ( lisaks nukleiinhappe mood. On teisi ül: ATP, koensüümide koostises...
iseloomulikke sekundaarseid sootunnuseid ja on enamasti steriilsed. X kromosoome võib ka rohkem olla. Vastavat sündroomi nimetatakse Klinefelteri sündroomiks, mida iseloomustavad väikesed testised, suurenenud rinnad, pikad jäsemed, teravad põlved ning vähenenud karvakasv kehal. Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded. 47, XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed. Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega. 5.8. Monosoomia Turneri sündroomi (45, X) puhul on indiviidid fenotüübilt naised, kuid kuna nende munasarjad pole arenenud, siis steriilsed. Nad on kasvult lühemad, südamehäiretega ja kuulevad halvasti. Teisi monosoomia juhtumeid inimeste puhul ei teata. 45, X naistel ei ole rakkudes Barri kehakesi. Tekib küsimus, miks nad siiski erinevad normaalsetest naistest, kellel üks X kromosoom on inaktiveeritud. Vastus peitub selle, et XX naiste
Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. X ja Y-kromosoomide arvu muutus ei põhjusta suuri kõrvalekaldeid vaimses ja füüsilises arengus, peamiseks probleemiks on lastetus ja suguorganite arenguhäired. Sugukromosoomide anomaaliad: ● 47;XXY - trisoomia, kus on üks lisa X kromosoom - Klinefelteri sündroom. ● 47;XYY - trisoomia, kus on üks lisa Y kromosoom - XYY sündroom ● 45;X0 - monosoomia, kus X kromosoom on puudu - Turneri sündroom. 69. SRY geen Y- kromosoomi aheldunud geen, mis kodeerib valgulis testise moodustamise faktorit (SRY-valk), millel on võtmeroll isasorganismi arenemises ja suguorganite kujunemises. Asub Y- kromosoomi lühikeses õlas. Määrab suure osa testosterooni tootmise nii lootes kui ka hilisemas elus. 70. X - kromosoomi inaktivatsioon X kromosoomi inaktivatsioon on protsess, mille käigus inaktiveeritakse emastel imetajatel
omased iseloomulikud sekundaarsed sootunnused suurenenud rinnad, vähenenud karvkasv kehal. Nad on ka lühemad, kui tavalised mehed, ja steriilsed (väikesed testised). Kui X kromosoome on veelgi rohkem, lisandub ka vaimne puue. · 47, XYY fenotüübilt mehed; seostatakse kriminaalsusega; võrreldes tavaliste meestega hüperaktiivsemad ja kontrollimatuma temperamendiga, raskused hariduse omandamisel · Sugukromosoomi monosoomia 45, X fenotüübilt naised, kuid kuna munasarjad pole välja arenenud (järelikult steriilsed). Kasvult lühemad, kuulevad halvasti ja on südamehäiretega. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. · Deletsioon kromosoomisegmendi puudumine 5nda kromosoomi lühikese õla deletsioon 46(5p -) - cri-du-chat ehk kassikisa sündroom
27 47, XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed, kuid seni pole veel suudetud näidata otsest seost kriminogeensusega. Monosoomia Turneri sündroomi (45, X) puhul on indiviidid fenotüübilt naised, kuid kuna nende munasarjad pole arenenud, siis steriilsed. Nad on kasvult lühemad, südamehäiretega ja kuulevad halvasti. Teisi monosoomia juhtumeid inimeste puhul ei teata. 45, X naistel ei ole rakkudes Barri kehakesi. Tekib küsimus, miks nad siiski erinevad normaalsetest naistest, kellel üks X kromosoom on inaktiveeritud. Vastus peitub selle, et XX naiste puhul jäävad mõned geenid aktiivseks ka teises X kromosoomis, mis on vajalik, et organismi kasv ja areng toimuksid normaalselt. Lisaks, selleks et areneks munasari ja toimuks normaalne oogenees, on vaja, et mõlemad X kromosoomid oleksid aktiivsed.
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringu...
KLASSIKALINE GENEETIKA 1. Kas tütarkromatiidid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? On, sest nad tekkisid replikatsiooni tulemusel (samad geenid, samad alleelid). 2. Kas homoloogilised kromosoomid on geneetiliselt identsed vi ei ja miks? Ei, sest üks on saadud isalt ja teine emalt. 3. Millisteks osadeks jaotub rakutsükkel? Interfaas (G1, S, G2), profaas, metafaas, anafaas, telofaas (meioosi puhul jagunemisi 2). 4. Mis on mitoosi bioloogiliseks funktsiooniks? Organismi kasv, mittesuguline paljunemine, hävitatud rakkude asendamine; geneetiliselt identsete tütarrakkude saamine. 5. Mis on meioosi bioloogiliseks funktsiooniks? Geneetilise materjali ümberkombineerimine suguliselt sigivatel organismidel. 6. Miksa on mehed geneetiliselt kaitstud, naised aga mitte? Geneetiline konsultatsioon. Naistel munarakkude eellasrakkude arv määratud juba sünnihetkel ja elu jooksul neid juurde ei moodustu, seega vib sinna kuhjuda kikvimalikke muta...
Kõige vähem CNVsid konserveerunud elementides. Duplikatsioonid on vähem tõenäoliselt patogeensed ning on tihedamini positiivse selektsiooni all, mis juhib evolutsiooni. Deletsioonid on sagedamini patogeensed ning negatiivse selektsiooni all. • • Üle 40% kõikidest teadaolevatest koopiaarvu varieeruvustest kattuvad teiste geenidega. See näitab, et neil on olulie roll geeniekspressioonis. • 21 trisoomia – downi sündroom, X monosoomia – Turneri sündroom, XXY – Klinefelteri sündroom – kindel kliiniline tagajärg, kuid paljudel siiski seda pole. Koopiaarvult stabiilsed regioonid on tundlikud ning nedes on CNVde esinemine tõenäoliselt seotud haigustega. • • CNV-de effekt indiviidi genoomi funktsioonile (s.t. ka populatsiooni fenotüübilisele diversiteedile): polümorfsed CNVd ja normaalne fenotüübiline varieeruvus; patoloogilised struktuursed ümberkorraldused
GENEETIKA I KORDAMISKÜSIMUSED EKSAMIKS 1. Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis. MEDITSIIN Geneetilised uuringud on alati olnud suures ulatuses seotud meditsiiniga ja nende eesmärgiks on olnud meditsiiniprobleemide lahendamine. Need uuringud on võimaldanud leida viise võitluses nakkushaigustega ning kindlaks teha geene, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Geneetikute töö tulemuseks on ka efektiivselt töötavad vaktsiinid. 1. Molekulaarne diagnostika ehk teha kindlaks geenid, mis on otsustavad pärilike haiguste tekkel. Molekulaarsete diagnostikameetoditega on võimalik tuvastada haigusi põhjustavaid mutantseid geene. See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve...
7. Erinevused kromosoomide arvus ja struktuuris. Kromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid: mitoosikromosoomide analüüs; inimese karüotüüp; meioosikromosoomide analüüs; tsütogeneetiline varieeruvus. Genoommutatsioonid. Eu- ja aneuploidsus. Polüploidsus: steriilne polüploidsus; viljakad polüploidid; polüploidsuse teke; katsed luua uusi polüploide laboritingimustes; koe-spetsiifiline polüploidsus ja polüteenia. Aneuploidsus: trisoomia inimesel; monosoomia inimesel; kromosoomide segmentide deletsioonid ja duplikatsioonid. Kromosoommutatsioonid. Ümberkorraldused kromosoomide struktuuris: inversioonid; translokatsioonid; liitkromosoomid; Robertsoni translokatsioonid; kromosoomides toimunud geneetilise materjali ümberkorraldustest tulenevad fenotüübilised muutused. 8. Aheldumine, ristsiire (crossing over) ja eukarüootsete kromosoomide kaardistamine.
Mida tähendab fingerprintimine. See on mikrosatelliitse kordus DNA määramine. Mikrosatelliidid on kiiresti muteeruvad mittekodeerivad DNA lõigud, mis koosnevad tandeemselt korduvatest nukleiididest. Kuna nad muteeruvad suhteliselt kiiresti, siis populatsioonid erinevad korduste arvu poolest. Esmalt koguti üle Aafrika eri elevantide fecest, eraldati sealt DNA ja määrati referents proovid. Seejärel eraldati spetsiaalse meetodiga salakaubana konfiskeeritud elevandiluust DNA ja võrreldi mikrosatellitide korduseid referntsiga. Genotüüp = organismi geenide (alleelide) kogum Fenotüüp = organismi tunnuste kogum Monohübriidne = kahe erineva homosügoodi ristamine (erinevad tunnused) Vastastikune ristamine (retsiprookne) = tunnused vahetatakse ristamiseks erinevatel sugupooltel (kui tulemus ei muutu, siis tunnus ei ole seotud sooga) Dihübriidne ristamine = ristatakse kahe tunnuse suhtes erinevaid homosügoote F1 x F1 ristamine: Mendel avastas, et t...
Kui X kromosoome on enam kui kaks, lisanduvad ka vaimsed puuded. 47, XYY karüotüübiga mehed on lühemad kui XY mehed. Diskuteeritud on selle karüotüübi võimaliku seose üle kriminogeensusega. 36 Monosoomia Turneri sündroomi (45, X) puhul on indiviidid fenotüübilt naised, kuid kuna nende munasarjad pole arenenud, siis steriilsed. Nad on kasvult lühemad, südamehäiretega ja kuulevad halvasti. Teisi monosoomia juhtumeid inimeste puhul ei teata. 45, X naistel ei ole rakkudes Barri kehakesi. Tekib küsimus, miks nad siiski erinevad normaalsetest naistest, kellel üks X kromosoom on inaktiveeritud. Vastus peitub selle, et XX naiste puhul jäävad mõned geenid aktiivseks ka teises X kromosoomis, mis on vajalik, et organismi kasv ja areng toimuksid normaalselt. Lisaks, selleks et areneks munasari ja toimuks normaalne oogenees, on vaja, et mõlemad X kromosoomid oleksid aktiivsed.
saadakse 47 kromosoomiga rakk, milles ühes kromosoomide paaris leidub lisakromosoom (nn. trisoomia). Sageli on trisoomia varase heidendi põhjuseks. Tavaliseim on trisoomia 21. kromosoomipaaris, mis viib mongolismi e. Downi tõve tekkele. Kuna tegemist on väikese kromosoomiga, jääb loode enamasti elama. Üksikutel juhtudel võivad ellu jääda ka looted, kellel esineb trisoomia 13. või 18. kromosoomipaaris, kuid neil esinevad rängad väärarendid ja kasvupeetus. Trisoomia vastand on monosoomia. Siin on tegemist ühe kromosoomi kaotamisega mingist kromosoomipaarist. Ühest kromosoomist ilma jäänud sugurakk ühineb normaalse sugurakuga. Kui kaduma on läinud üks autosoomidest, ei jää loode tavaliselt elama. Ühe sugukromosoomi kaotsiminekul võib loode siiski ellu jääda - selle näiteks on Turneri sündroom e. ovariaalne düsgenees, kus puudu on üks X- kromosoom (karüotüüp 45X0). Loote areng raseduskuude lõikes 1 kuu (1.-4. rasedusnädal)
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
