Konspekt ,,Downi sündroom müüdid ja tegelikkus" Enne konspektiga alustamist tahaksin kirjutada paarist asjast, mis mind häirisid ning hämmastasid. Mind isiklikult väga häiris, kuidas inimesed mind pidevalt vaatasid, kui märkasid raamatu pealkirja, mida ma parajasti bussis või muus avalikus kohas lugesin. Täiesti uskumatu, kuidas inimesed teevad raamatu põhjal sinust järeldusi. Olen ise hetkel lapseootel ning sellepärast tundsin, et see teema puudutab mind isiklikult. Ma tõesti imestasin, et mõni inimene
.............3 1.1 Ajalooline informatsioon...........................................................................................................................4 1.2 Terminoloogia...........................................................................................................................................4 1.3 Kui tihti Downi sündroomi esineb?...........................................................................................................4 2 Millest on Downi sündroom tingitud................................................................................................................5 2.1 Millised kromosoomid välja näevad..........................................................................................................6 2.2 Downi sündroomi põhjustav kromosoomihäire........................................................................................7 Downi sündroom tekib siis, kui 21. kromosoome on ühe võrra normist rohkem
Vana- Antsla LHG14 Downi sündroom Referaat Juhendaja: Võru 2010 Sisukord 1.Mis on Downi sündroom? 2.Ajalooline informatsioon. 3.Kui tihti Downi sündroom esineb? 4.Kuidas Downi sündroomi ära tunda? 5.Iseloomulikud tunnused. 6.Kokkuvõtteks. Kasutatud kirjandus 2 1.Mis on Downi sündroom? Downi sündroomiga lastel on erinevaid jooni tunduvalt rohkem kui sarnaseid. Kõigil lastel on palju oma vanematelt päritud individuaalseid omadusi. Lapsed võivad sarnaneda oma emaga, isaga, vanaemaga või hoopis oma tädiga. Juuksed võivad olla punased, tumedad või heledad. Silmad sinised, pruunid, rohelised või hallid, ta võib heleda- või tumedanahaline. Tegelikult võib tal olla terve hulk omadusi, mis meid kõiki teistest erinevaks muudavad.
Downi sündroom 26.02.2013 Koostajad: Alvaro-Mati Viilver Janeli Lusti Downi sündroom Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866. Tekkepõhjused ja mehhanismid Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja
Sotsiaaltöö eriala ST11 Krista Kämer KUIDAS MÄRGATA DOWNI SÜNDROOMIGA LAST Juhendaja : Reet Rääk Mõdriku 2012 MIS ON DOWNI SÜNDROOM? Sündroom on seisund, mille tunneb ära teatud teatud üheaegselt esinevate tunnusjoonte järgi. Juhul kui ühel inimesel esineb rida tunnuseid, mida seotakse teatud sündroomiga, öeldakse, et tal esineb nimetatud sündroom. Downi sündroom on olemas juba sünnihetkel. Selle põhjustajaks on kromosoomide arvuline kõrvalkalle. KUI TIHTI DOWNI SÜNDROOM ESINEB? Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps ja see kehtib kõigi etniliste rühmade kohta. Poistel esineb sündroomi veidi sagedamini kui tüdrukutel, aga ka need erisused on tegelikult väheolulised. Erilist osa mängib ema vanus
.......................12 KASUTATUD KIRJANDUS...................................................................................................13 2 Sissejuhatus Terve inimelu koosneb katsumustest, mida tuleb iga päev ületada ning probleemidest, mida tuleb lahendada. Vahest on see raske isegi psüühiliselt ja füüsiliselt tervele inimesele, seda enam mõne haiguse küüsis vaevlevale isikule. Downi sündroom on geneetiline haigus. Uurin, mis selle põhjustab ja kas seda on võimalik ravida. Mis õppimis võimalused neil on ning kuidas arendada nende haridustaset? Kuidas on võimalik Downi sündroomi ennetada ja kuidas avastatakse , et loode on Downi sündroomiga. Valisin selle teema, kuna minu suguvõsas on Downi sündroomiga lapsi esinenud kahel korral. Minu õde oli Downi sündroomiga ning mu onu tütar samuti. Õde oli väga sügava vaimse
Haigusi, mis on seotud mikroskoobis nähtavate või submikroskoopiliste kromosoomimuutustega, nimetatakse kromosoomihaigusteks. Arvestades haige fenotüüpi, kasutatakse ka terminit kromosoomisündroom, mis on sümptomite kogum ehk mitme haigustunnuse tüüpiline koosesinemine. Paljud kromosoomihaigused olid kliiniliste sündroomidega tuntud juba enne nende seostamist kromosoomide arvu muutustega, näiteks Downi sündroom, Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom. Kirjeldati teisigi autosoomide trisoomiate sündroome, kuid nende kõrval ka hulgiväärarendite sündroome, mille puhul tehti hiljem kindlaks kromosoomimaterjali lisandumine või puudumine. Terminid kromosoomianomaalia on kasutusel aastast 1959, kui Downi sündroomiga lastel leiti lisakromosoom grupis G. Tänapäeval on kirjeldatud üle 100 kromosoomisündroomi ja umbes 1500 erinevat harvaesinevat kromosoomianomaaliat.
KASUTATUD KIRJANDUS 8 LISAD Pildid 9 2 Sissejuhatus. Valisin oma referaadi teemaks downi sündroomi kuna olen sellest nii palju kuulnud ning tahtsin sellest rohkem teada saada. Otsin oma referaadis vastust küsimusele, mis on see sündroom? Selgitan põhjusi miks sellised lapsed sünnivad ja mis aitab kaasa selle haiguse tekkele ning kui sage on sündroomi esinemine. Kirjutan kuidas ja millena downi sündroom avaldub nii seesmiselt poolt kui ka väliste tunnustena. 3 1. Mis on Downi sündroom? Downi sündroom ehk trisoomia 21 ehk Mongoloidne idiotism on maailmas enimlevinud kromosoomhaigus, mida põhjustab 95%-il juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21.-st kromosoomist on 3 koopiat, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik,
Tartu 2012 Sisukord: 1. Sissejuhatus lk 3 1.1. Probleemküsimus lk 3 1.2. Hüpotees lk 3 1.3. Taustainfo lk 3 2. Kokkuvõte lk 5 3. Kasutatud kirjandus lk 6 1.Sissejuhatus 1.1 Probleemküsimus: Kas meditsiin on arenenud nii palju, et teha kindlaks kas lootel esineb Downi sündroomi? 1.2 Hüpotees: Meditsiin on arenenud nii palju, et teha lootel kindlaks Downi sündroom. 1.3 Taustainfo: · Sündroomi põhjustajaks on kromosoomi kahjustus. 1959ndal aastal kinnitati, et sündroom tekib liigse kromosoomiga. · Downi sündroom on üks kõige levinumatest kaasasündinud sündroomidest. Iga 700 vastsündinu kohta sünnib üks Downi sündroomiga laps. Põhilisteks Downi sündroomiga laste sünnitajateks on üle 35 aasta vanused naised. Mida kõrgem on ema vanus, seda suurem on sanss, et sünnib Downi sündroomiga laps.
Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism.
Näiteks fenüülketonuuria puhul on teada, et puudub üks konkreetne ensüüm ja laps vajab erilist dieeti, et ta saaks ilma selle ensüümita hakkama. Pärilike eelsoodumustega haiguste puhul saab arst anda nõu elustiili ja võimalike ohtude suhtes, samuti saab paljusid neis ravimitega leevendada. Lõplikult ravida neid siiski ei saa. Aga see võib veel tulla! Pärilikkust on nelja tüüpi: retsessiivne ehk varjatud, dominantne ehk valitsev, X-liiteline ning mitokondriaalne. Downi sündroom Downi sündroom on kõige sagedasem kromosomaalne patoloogia, mis põhjustab vaimse arengu mahajäämust. Oma nime on see sündroom saanud inglise arstilt John Langdon Haydon Downilt , kes esimesena kirjeldas seda sündroomi 1866. aastal. Arenguhäiret põhjustav kromosoomihäire ehk Downi sündroomi on maailmas enim levinud kromosoomhaigus, mille põhjuseks on 21. kromosoomi trisoomia ja mis võib esineda kas regulaarse, translokatsiooni või mosaiikse vormina
Missugune on mängu olulisus lapse arengul? Mängu roll Mäng on lapse elus kasvatuse ja arenguvahend, laps õpib peamiselt läbi mängu. Mängul pole väliseid eesmärke, vaid sisemine motivatsioon, see sisemine motivatsioon ongi arengu peamiseks stimulaatoriks. Mängi käigus toimub lapsele märkamatult: füüsiline areng, emotsionaalne areng, vaimne areng, lisaks areneb kõne, kordinatsioon ja veel palju muudki. Milline on Downi sündroomiga lapse areng? Downi sündroom Downi sündroomiga vastsündinud on juba sünnikaalus ja – pikkuses väiksemad kui normaalsed lapsed. Vastsündinutel on tihti hüpotoonia, sellest tulenevalt on suureks probleemiks imetamine. Esimesel eluaastal arenevad Downi sündroomiga lapsed kiiresti kõigis valdkondades, peamised muutused leiavad aset laste reageeringute osas. Esimese eluaasta lõpuks oskab enamik Downi sündroomiga imikud iseseivalt ja ilma toeta istuda
lõige, madalal asetsevad ja ebanormaaalselt arenenud kõrvad ja düsmorfne nägu), aju arengu häireid ja krampe ning südame-veresoonkonna ja eritus-suguelundkonna häireid. Deletsioonide puhul on arenguanomaaliad reeglina palju tõsisemad kui samade kromosoomipiirkondade trisoomiate puhul ning sündroomi fenotüüp varieerub suuremal määral. Tabel 24. Sündroomi kriitiline piirkond kromosoomis http://en.wikipedia.org/wiki/Miller-Dieker_syndrome Sündroom Kromosoom Piirkond kromosoomis Seisund Ala suurus Wolf-Hirschorn 4p- 4p16.1 monosoomia Kassikisa 5p- 5p15 monosoomia Patau +13 trisoomia Edward +18 18q11 trisoomia DeGrouchy 18q- 18q22-q23 monosoomia Down +21 DCR 21q22.2-q22.3 trisoomia 0.4-3 Mb Peale ühiste tunnuste iseloomustavad kromosoomhaigusi ka spetsiifilised sümptomid
kordi. Sellised kordused kinnistavad hääliku õiget hääldamisoskust. Õpetaja loeb jutukese teksti ning hääldab silbid lapsele õigesti ette. Seejärel hääldab laps neid kas iseseisvalt või koos õpetajaga. Kui laps ei suuda silpe õigesti hääldada, on mõistlik logopeediga nõu pidada. http://www.teatoimeta.ee/Logopeedilised_jutukesed_1091.htm b. Epilepsiahaige lapse toetamisvõimalused igapäevaelus. Üks raskemaid vorme lastel on Lennox – Gastaut sündroom. Need lapsed vajavad erilist hoolt ja järelvalvet. Uurimused on näidanud, et epilepsiaga lapsed on enam hüperaktiivsed, agressiivsed, madala enesehinnanguga ja neil napib sotsiaalseid oskusi. Õpetajad on omandanud teadmisi, kuidas nende lastega käituda, kuid nad tunnistavad, et ka nemad tunnevad ebakindlust. Õpetaja ülesandeks on kindlasti aidata lapsel leida oma võimed ja võtta end sellisena nagu ta on. Õpetamise meetodid peavad olema kohandatud lapse võimetele, sinna kuulub ka
vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe. Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel
mis pole haploidse arvu kordne. Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust. Genoommutatsioonide tekkepõhjused Endomitoos (Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.) Viljastumisel osaleb diploidne gameet Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad Häired meioosis Downi Syndroom 21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus. Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe,
arengupeetuse ja mitmete väärarenditena. · Haigus esineb sagedusega 1:600-800 vastsündinu kohta, poistel ja tüdrukutel võrdselt. Haige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vanusega. · Avaldub selles, et lastel on iseloomulik välimus ja nad on väga sarnased. Väike ümmargune pea, kukal ja näo proofiil on lamedad. · Down syndrome (lad k), Morbus Langdon-Down (ingl k) Põhjus ja Ravi · Downi sündroomi põhjustab üks liigne kromosoom - see on pärilikkuse info kandjate ehk geenide kogumik. · Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. · Downi sündroomi ei osata ravida. Seda osatakse leevendada arendusraviga e. laps käib psühholoogi, logopeedi, eripedagoogi ja taastusravi arstide juures. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu siseseisev söömine ja hügieen. ·
kassikisa sündroom)) ning genoommutatsioonid (jagunevad polüploidsuseks, mille puhul on kromosoomistik mitmekordistunud, esineb kultuurtaimedel, inimestel ja loomadel mitte, taimedel on sel juhul suurem saagikus, rohkem õisi, lopsakam kasv (suured tomatid, maasikad, suurte õitega dekoratiivtaimed) ning üksiku kromosoomi arvu muutuseks, toovad kaasa suuri arenguhäireid (Downi sündroom 21 kromosoomi juures on 3 kromosoomi, mitte kaks, nagu peaks; kaasasündinud südamevead, tasakaaluprobleemid, IQ alla 50, nina on nõgus, keel suur, mongoliidne silmalõige, lame nägu, väike kasv, lihike eluiga, kiire vananemine, peopesas on ahvivagu; mehed lapsi ei saa, 50% naistel on võimalus saada ning neist 50% on tõenäosus et laps on samuti Downi sündroomiga.)). Variatsioonirida iseloomustab mõõdetavaid tunnuseid koos esinemissagedustega kasvavas või
............................................................................................................................. 7 Lisa 2.............................................................................................................................. 7 Kasutatud materjalid:..................................................................................................... 8 2 Sissejuhatus Klinefelteri sündroom on tundmatust nimest hoolimata suhtliselt tavaline, selle esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna.
t. 21 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Ei ole pärilik. Risk saada Downi sündroomiga last (vanemas eas). Väga varakult avastatav. Neil esineb raske või mõõdukas vaimne alaareng. Elavad umbes 30 eluaastani. Esineb väga sageli südamerike. Nõrk imuunsus süsteem. Lai, lame nägu, viltused silmad, epikantsus ehk kolmas silmalaug. Neil on lühike nina, suur lõhedega keel. Lomult hästi sõbralikudja positiivse hoiakuga. Ei esine abstrakset suhtumist. Grisoomia 18 e. Edwardi sündroom s.t. 18 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb suhteliselt harva. Neil on raske füüsilise arengu mahajäävus. Esineb mikrosefaania e. pisipeasus. Neil on väga väike sünnikaal. Tüdrukud kasvades ülekaalulised. Neil esineb nägemis-, kuulmis-, südame- ja neeru kahjustus. Enamuse eluiga jääb 1 kuu või 1 eluaasta vahele. Grisoomia 13 e. Patau sündroom 13 kromosoomi paaris on 3 kromosoomi. Esineb väga raske ajuarengu häire. Neil on silmade alomaalia
Liitpuue Struktuur: 1. Liitpuue - mis see on? Liitpuue on seisund, mil inimesel on vähemalt kaks puuet. Puue on organismi struktuuri või funktsiooni puudumine või anomaalia, mis segab või aeglustab inimese tavalist arengut ja/või funktsioneerimist. Liitpuuet kirjeldades on võimalik eraldi välja tuua põhipuue ja kaasnevad puuded, näiteks: põhipuue - vaimupuue + kaasnevad puuded liikumispuue ja nägemispuue. 2. Liitpuude määratlus Liitpuude määratlust ei saa samastada haigusega, vaid erinevad haigused ja häired võivad põhjustada liitpuude
kellest enamik oli üldiselt madala intellektiga, samal ajal kui Aspergeri kirjeldatud patsiendid olid enamasti normaalse ja kohati isegi kõrge intellektiga. Sõjajärgselt oli huvi saksakeelsete tööde vastu väike, mistõttu jäid Aspergeri tööd kaua lugemata Inglismaal ja USA-s. Alles 1981.a. avaldas autismiekspert L.Wing ühe suure artikli, käsitledes seisundit, mida ta nimetas Aspergeri sündroomiks. Väga hilja hakati Aspergeri sündroomile tähelepanu pöörama USA-s, kus sündroom sai diagnoosi staatuse 1994.a. Aspergeri sündroomi definitsioon Tänapäeval on Aspergeri sündroomil neli definitsiooni, mis kõik on aktsepteeritud, kuid kõikidega on seotud teatud probleemid. Esimesed diagnoosikriteeriumid esitasid 1988.a. Carina ja Christopher Gillberg. Peter Szatmari avaldas diagnoosikriteeriumid 1989.a., mille erinevus oli see, et Szatmari järgi ei saa diagnoosi panna, kui kriteeriumid autismidiagnoosiks on täidetud. 1993.a
................................... 7 2. UURINGU EETIKA................................................................................................ 8 3. LASTE SÜNNIEELNE ARENG JA SÜND..................................................................9 3.1. Viljastumine ja sünnieelne areng..................................................................9 3.2.Sünnieelsed riskid....................................................................................... 10 3.2.1 Downi sündroom................................................................................... 10 3.2. Sünnitus..................................................................................................... 11 3.2.1. Avanemisperiood.................................................................................. 11 3.2.2. Väljutusperiood.................................................................................... 11 3.2.3. Platsenta väljutamine.............................
h) Geenid esinevad alleelsete paaridena, mis sugurakkude moodustumisel lahknevad. i) Geenide aheldus ei ole absoluutne. j) Tunnuste kujunemisel ontogeneesis ilmneb mitme geeni kindlasuunaline toime ühele tunnusele ja vastupidi, ühe geeni toime mitmele tunnusele. k) Ühes kromosoomis paiknevad geenid lähevad sugurakkudesse valdavalt samas kombinatsioonis kui vanematel. l) Alleelikombinatsioonid muutuvad eri isendite homoloogiliste kromosoomide samades lookustes. m) Kromosoomid muutuvad kui kindlate alleelide kogumid. Pärilikkuse geeniteooria ehk mendelism Pärilikkuse kromosoomiteooria ehk morganism KÜSIMUS Geneetika 31 Võrrelge autosoomides ja sugukromosoomides paiknevate geenide pärandumist. Esitage kolm erinevuste paari ja kolm sarnasust. Pärandumistüüp Autosoomne Suguliiteline erinevused 1. 1. 2. 2.
Stereotüüpsed liigutused või kõne võib sisaldada järjekindlat või sobimatute sõnade või fraaside kordamist ja žeste ning käitumist. Kõne kordamist ja jäljendamist defineeritakse kui stereotüüpset kõne, milles indiviid kordab, mida teised on öelnud, sisaldades ka kuuldud intonatsiooni. Autismispektri häiretel on mitmeid põhjuseid, peamine probleem on aju struktuuri ja funktisoneerimise ebanormaalsus. Kõik põhjused on bioloogilised. (Smart, 2012, lk 249) Aspergeri sündroom Aspergeri sündroom oli esimene, mis kirjeldas võrdlemisi leebet autismispektri häiret, kus lapsel on üsna hea verbaalne kõne, leebemad mitteverbaalsed suhtlemisoskused ja ranged eelistused huvide ja suhete valdkonnas. Aspergeri diagnoosimise keskmine vanus on 8 aastaselt. Aspergeri sündroomi kirjeldavad kindlad piirid sotsiaalses suhtluses; piiratud ja korduvad huvialad, käitumismustrid ja tegevused; olulised
loodetel leitakse +13 sada korda sagedamini kui elusalt sündinud lastel, seega enamik 13. kromosoomi trisoomiaid hukkub prenataalselt. Tütarlastel esineb sündroomi veidi sagedamini kui poeglastel (suhe 1: 0,87).45% Patau sündroomiga vastsündinutest sureb 1. elukuul, 90% enne poole aastaseks saamist ning vaid alla 5% elab 3 aastani. Ainult 10% elavad üle 1 aasta, olles raske füüsilise,vaimse ja psühhomotoorse alaarenguga. Tekkepõhjus ja tsütogeneetika Patau sündroom on põhjustatud 13. kromosoomipaari mittelahknemisest, mis enamasti (85%) on emapoolses meioosi jagunemishäire tõttu. Isapoolne (10-15%) mittelahknemine on harvem. 20% juhtudel on üks vanem translokatsiooni kandja. Emade keskmine vanus on üle 30, translokatsioonivormi puhul umbes 25 aastat. Umbes 85% juhtudel on tegemist regulaarse trisoomiaga translokatsiooniga t(13;D) või t(13;G). Harva esineb ka 13. kromosoomi
Kaheahelalise DNA vesiniksidemed üsna nõrgad, kuumusega denatureerivad, jahtumisel renatureeruvad. Replikatsioon algab ühe genoomi paljudest kohtades- replikatsiooni origin-punktid, kujuneb replikatsioonimull. Replikatsioon toimub mõlemas suunas seni kui eri replikonidest alanud süntees saab kokku Bakterite rõngaskromosoomis on kindel koht, kust replikatsioon algab (origin). Replikatsioon algab korraga mõlemas suunas ning kestab kuni valmib terve uus kromosoom Initatsioonvalgud- tunnevad origin-punkti Topoisomeraas-avab konformatsiooni Helikaas- lahutab kaksikahela (lõhub H sidemed) ja mood. Replikatsioonikahvli Single Strand Binding Protein (SSB valgud)- kaitsevad avatud ahelat Primaasid- algatavad sünteesi DNA polümeraas III- vastavalt komplementaarusele sünteesib matriitsahelat 5´3´ RNA polümeraas- sünteesib mahajäävale ahelale praimeri. Praimerit pikedab DNA polümeraas III- tekivad Okazaki fragmendid.
Marfani Mutatsioon fibriini Molekulaargeneetilised Sünnist alates sündroom geenis 15. uuringud tehakse esineb lapsel pikk Kromosoomis. vereanalüüsist, millest kasv ja kõhn saadud rakkudest kehaehitus. eraldatakse hiljem Nahaalust rasvkude kromosoomid. Püütakse on väga vähe. mikroskoopiliselt Esineb lihasnõrkus, uurides leida muutunud liigeste liigne geeni. Uuring on vajalik painduvus, areneb teha ka haige kõverselgsus ehk lähisugulastel skolioos.
AT moodustab üle poole kõigist dementsussündroomidest. Tervistavat või profülaktilist ravi Alzheimeri tõve vastu pole. Tekkepõhjused ja mehhanismid Kõige olulisem riskifaktor on vanus, kuid üheks olulisemaks riskifaktoriks peetakse ka geneetilisi põhjusi. Esimese astme sugulastel on east sõltuv risk haigestuda Alzheimeri tõppe kuni 38 % ning mõningatel andmetel võib see protsent olla veelgi kõrgem. Vähemolulisteks riskifaktoriteks on naissugu, Downi sündroom ning madal haridustase. Kõigil Downi sündroomiga inimestel, kui nad on elanud üle 35 aasta vanaks, tekivad AT-le iseloomulikud tunnused. Alzheimeri tõve korral esinevad peaajus sellised muutused, millega kaasneb närvisüsteemi taandarengu kiirenemine ja närvirakkude surm, närviülekandeid edastavate kontaktide ja virgatsainete hulga vähenemine. Dementsusue raskusaste on sõltuvuses kahjustusalade tihedusest ajukoes. Sümptomid ehk avaldumine
MÖ-4 Tartu 2013 Sissejuhatus Möbiuse sündroomi teema valisin sellepärast, et see puudutab minu igapäevaelu väga sügavalt. Nimelt sündis mul 25. märtsil 2011. aastal pärast õnnelikku ja probleemivaba rasedust armas pisike poeg Martin, kellel pärast poolt aastat lastearstide, kardioloogide, neuroloogide, ortopeedide, logopeedide, silmaarstide, geneetikute ja muude spetsialistide juures ringlemist diagnoositi Möbiuse sündroom. Selleks hetkeks oli tal kaasuvate diagnoosidena kirja pandud komppöid, südame vatsakese-vaheseina puue, lihashüpotoonia, kõõrdsilmsus ning imemis- ja neelamisprobleemid. Iseloomustus Möbiuse sündroomi kirjeldas esmakordselt 1888. aastal Saksa neuroloog Paul Julius Möbius. Selle esinemissagedus on riigiti erinev, varieerudes 2 kuni 20 juhtumit miljoni vastsündinu kohta. Möbius Syndrome Foundationi andmetel oli aastal 2007
MUUTLIKKUS I MÕISTED 1) Downi sündroom 21. kromosoomi kolmekordus (trisoomia), sümptomiteks vaimne alaareng (max 7a lapse tase), lühike eluiga (u 21a), mehed on steriilsed. 2) Geenifond liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogumit. 3) Geenmutatsioon väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida retsessiivsed alleelid, mis avalduvad järglaste genotüübis (nt sirprakuline aneemia). 4) Geneetiline muutlikkus Organismide genotüüpide erinevus
Hoolikalt peab jälgima silmade hügieeni, aga ka kaitset päikesevalguse ja kuivuse eest. Vajalik on pidev füsioteraapia ja arendavad mängud, neile peab pakkuma füüsilisi väljakutseid ja lihaste treenimist. Kasuks tulevad keele ja suu massaaž, muusikaline arendamine, pidev mängimine ja tegevusteraapia, sensoorne teraapia. Oluline on lapses arendada enesekindlust ja veendumust, et teda armastatakse sellisena nagu ta on. Video paarist kellel on mõlemal Möbiuse sündroom: https://www.youtube.com/watch?v=NO72SpJwGvY Möbiuse sündroomiga poiss kes sai peale operatsiooni naeratada: https://www.youtube.com/watch?v=usPhYlUYK-8 Kasutatud kirjandus 1. http://www.moebiussyndrome.com/ 2. http://manyfacesofmoebiussyndrome.com/ 3. https://rarediseases.org 4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/moebius-syndrome 5. https://www.lastefond.ee/toetuste-arhiiv/toetame-mobiuse-sundroomiga-anettet/ 6
meetodite ja biomeetrilise geneetika looja. Esimesi psühhogeneetikuid. Kvantitatiivse statistika edasiarendaja ja kaksikute meetodi looja. Propageeris kunstliku valikut inimpopulatsioonides pärilike väärtuste säilitamise ja parandamise eesmärgil. 1.6. Geneetika sünd 1870-90ndatel aastatel arenes mikroskoopia ja histotehnika täiustamise tõttu suurte hüpetega tsütoloogia. Avastati kromosoomid, kirjeldati rakujagunemise protsesse mitoosil ja meioosil. Nende ja mõnede muude avastuste, nii eksperimentaalsete kui ka teoreetiliste arenduste baasil hakkasid juurduma uued kujutlused organismide individuaalsest arengust ja pärilikkusest. Geneetika arengu suhtes oli neist uutest seisukohtadest tähtsaim A. Weismanni teooria. Tema tähtsaim teooria käsitleb idu- ja somatoplasma eristamist. Iduplasma
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
