Genoomika kursuse kordamispunktid vastatud (0)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

3

docx

Mis on ja mida uurib genoomika

genoomika), Genoomide evolutsiooniga, Farmakogeneetiliste probleemid jne. Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud)"Sussmann, 2006. "Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid, mis viivad organismi tekkeni." Smit 2006. 3. Genoomika suundumused ja probleemid Paradigmade muut on viinud genoomika: 1. Strukturaalsetest uuringutest funktsionaalsetele. 2.Geenikaardi põhiselt geenide tuvastamisest järjestuspõhilisele. 3.Haiguste etioloogia (põhjusest) uuringutest patogeneesi uurimisele (mehhanismini). Küsimus momendil mitte miks vaid kuidas. 4.Haiguse diagnoosist haigussoodumuse tuvastamisele (personaalse meditsiini tekkeni). Probleemid : Genoomika andmed on väiksema "väärtusega", kui ad hoc(märgade) eksperimentide tulemid

Genoomika ja proteoomika

2

docx

Eukarüootsete organismide genoomiprojektid

Eukarüootsete organismide genoomiprojektid (pärmid, eelloomad, hulkraksed) Pärmid: *Esimesena sekveneeritud eukarüoot Saccharomyces cerevisiae -pagaripärm (1996 a., 14 Mb, 16 kromosoomi, lisaks plasmiidid ja dsRNA viirused). Umbes 6340 geeni, 7% kodeerib mittetransleeritud RNA-d. Valke kodeerivaid ORF-e 5773 (25% nendest iseloomustamata). Geenide pikkus ca. 1.5 kb. Geenide kaugus ca 2 kb. Genoom väga kompaktne. Kromosoomides funktsionaalsed elemendid ARS, TEL, CEN. 2002 a. Schizosaccharomyces pombe­käärituspärm, genoom. 13.8 Mb. 4940 valke kodeerivat geeni e. 57% genoomist. Sarrnasem kõrgemate eukarüootidega kui S.cerevisiae. *Erinevused intronite arvus (S.cerevisiae275 e. 5%, S.pombe43%), transposonite arvus (S.cerevisiaearvukalt, S.pombevaid mõned) Protozoa: *Esimene sekveneeritud eukarüootne parasiit Plasmodium falsiparum2002 a. (samal aastal P

Genoomika ja proteoomika

3

docx

Farmokogenoomika

Farmakogenoomika Põhineb terve (üksiku) genoomi järjestuse ja sellest tulnevate kliiniliste väljundite uurimisel. Erineb farmakogeneetikast kolme aspekti poolest: 1. Kliiniliste fenotüüpide (vastus ravimitele ja ksenobiootikumidele) taandamine genoomile läbi SNP markerite analüüsi 2. Ravimite effekti uurimine geeniekspressioonile kasutades genoomika metodoloogiaid 3. Uute märklaudgeenide ja prognostiliste markerite leidmine Esimene etapp on kandidaatgeenide otsing, märklaua validatsioon ning keemilised testid. Järgnevad pre-kliinilised katsed (loomkatsed) määramaks ravimi toksilisust, kineetikat, metabolismi iseärasusi. Faas I inimkatsed- ohutuse ja doosi määramiseks. Faas IIA (otsustav) patsientidel, effektiivsuse ja ohutuse katsed (vähemalt sada patsienti, 10000$ patsiendi kohta). Faas IIB on laiendatud faas IIA

Farmokogenoomika

2

docx

Geeniperekonnad

Geeniperekonnad Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: *Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. *Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (sarnaseid lõhikesi motiive omavad geeniproduktid)(DEAD box, WD kordus). *Mõned evolutsiooniliselt kauged geeniperekonnad liigitatakse superperekondadesse (produktid strukturaalselt ja/või funktsionaalselt kaudselt seotud, nt. immuunglobuli

Genoomika ja proteoomika

74

docx

Genoomi struktuur ja funktsioon

Kordamisküsimused, Genoomi Struktuur ja Funktsioon 2014/2015. NB! Need ei ole eksamiküsimused. Need on märksõnad, mille tausta teada. Eksamiküsimused (3 suuremat, 3 väiksemat) on pigem laiemat tüüpi ja integreeritud teadmistele suunatud. Põhinevad loengumaterjalidel ja üldisemas kontekstis seminarides käsitletud teemadel. Seminariartiklite üksikuid detaile eksamil ei küsita. Genoomi arhitektuur: • Liigispetsiifilised kromosoomid ja nende evolutsioon, homoloogia (sünteensuse) kaardid. Kromosoomistik on liigispetsiifiline, igal liigil on kindel arv, kindla kujuga kromosoome. Näiteks inimestel on 46 kromosoomi, koertel 78, kassidel 38, tubakal ja kartulil 48 jne. • Mõisted Eu- ja heterokromatiin: omadused, funktsioon. Kromatiin jaguneb eu- ja heterokromatiiniks. Eukromatiin on valdavalt dekondenseerunud olekus ning seal toimub geenide transkriptsioon ehk on transkriptsiooniliselt aktiivne interfaasis. On geenirikas. Eukromatiini iseloomust

Geneetika

69

pdf

Geneetika eksam

Lisaks tekstile ja õpikule vaadake kindlasti ka materjali slaididelt. 1. Võrrelge lüütilq aaise ja mõõduka bakteriofaagi paljunemistsüklit VIRULENTSED FAAGID – põhjustavad peremeesraku surma MÕÕDUKAD FAAGID – võivad püsida rakus ilma seda hävitamata o Lüütiline ja lüsogeenne fvgvb89htsükkel. Lüsogeenne tsükkel võib keskkonnatingimuste muutudes üle minna lüütiliseks tsükliks Lüütiline​: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, tehakse palju DNA/RNA koopiaid, viiruspartiklid pannakse kokku, rakk lüüsitakse Lüsogeenne​: kinnitub peremeesrakule antiretseptori vahendusel; genoom sisestatakse rakku, genoom integreerub peremehe genoomi ja kandub kromosoomi koostisosana tütarrakkudesse. Keskkonnatingimuste muutudes võib lüsogeenne faag minna üle lüütilisse tsüklisse, mille käigus sünteesitakse viiruse partikleid ning pannakse need kokku. Lõpuks rakk

Kategoriseerimata

23

pdf

Geneetika ajalugu.

transkriptsioonifaktoritel mitmeid ühiseid ehituslikke elmente ja selle alusel jagatakse :need järgnevalt: · heeliks-pööre-heeliks (helix-turn-helix) motiiviga valgud · homeodomääni valgud · heeliks-ling-heeliks (helix-loop-helix) · "Tsinksõrme" (Zn-finger) sisaldavad valgud · aluselised leutsiini tõmlukku (leuzine zipper) sisaldavad valgud · POU-domääni valgud · steroidhormoonide retseptorid Inimese mitokondriaalne genoom Mitokondriaalne genoom koosneb tsirkulaarsest kaksikahelalisest DNA-st. Antud genoomi suuruseks on 16 569 bp. Jaotatakse raskeks ja kergeks ahelaks. Mitokondrid sisaldavad tavaliselt tuhandeid DNA molekule. Mitokondriaalne DNA päritakse ema liini pidi. Inimese mitokondri DNA-s sisaldub praeguste andmete kohaselt 37 geeni. Tuuma genoom Mitokondriaalne genoom · suurus 3300 Mb 16

Geneetika

12

doc

Rakutuum

poolt, mis paiknevad sisemise membraani karüoplasma poolsel küljel (nn tuuma lamiinid). Tuuma välismembraani ümber paikneb vähem korrapärane filamentide võrgustik. DNA struktuur tuumas ja kromosoomide ehitus Genoomi suurus DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (C väärtus) on 107- 1011bp. Inimese genoom on keskmise suurusega 3x109bp. Kuigi tavaliselt kompleksemate organismide genoom on suurem, see seaduspärasus alati ei kehti. Näiteks kahepaiksete genoom on ~50x suurem kui inimesel. Seda nim C-paradoksiks. Geen on defineeritud kui DNA (viirustes ka RNA) nukleotiidide järjestus mis on vajalik funktsionaalse valgu sünteesimiseks. Koosneb mitte ainult kodeerivatest piirkondadest vaid ka regulaatorpiirkondadest, mis võivad kodeerivast osast kaugel paikneda ja samuti pre- mRNA protsessingut võimaldavatest piirkondadest. Esinevad ka geenid, mis ei kodeeri valku, näiteks tRNA, rRNA geenid. Geenide suurus varieerub

Rakubioloogia

Kommentaarid (0)