Mis on ja mida uurib genoomika (0)

1. Mis on ja mida uurib genoomika
Genoomika on geneetika edasiarendus tegeledes : Genoomi kaartide ja ülesehitusega, DNA sekveneerimisprobleemidega, Andmete säilitamise ja töötlemisega ( bioinformaatika ),Geenide identifitseerimise, Funktsionaalse analüüsiga (funktsionaalne genoomika), Genoomide evolutsiooniga, Farmakogeneetiliste probleemid jne.
Genoomika uurib põhjusi, miks konkreetne DNA järjestus on evolutsioonis välja valitud (säilunud)”Sussmann, 2006. “Genoomika ülesandeks on mitte ainult teada konkreetse geeni ja selle produkti funktsiooni organismis vaid ka kõikide geenide, nende produktide, funktsioonide ja regulatsiooni seoseid , mis viivad organismi tekkeni.” Smit 2006.
3. Genoomika suundumused ja probleemid
Paradigmade muut on viinud genoomika: 1. Strukturaalsetest uuringutest funktsionaalsetele. 2.Geenikaardi põhiselt geenide tuvastamisest järjestuspõhilisele. 3.Haiguste etioloogia (põhjusest) uuringutest patogeneesi uurimisele (mehhanismini). Küsimus momendil mitte miks vaid kuidas. 4.Haiguse diagnoosist haigussoodumuse tuvastamisele (personaalse meditsiini tekkeni).
Probleemid : Genoomika andmed on väiksema “väärtusega”, kui ad hoc(märgade) eksperimentide tulemid. Tänu metoodikatele ja suurtele andmete hulkadele esineb palju vigu. Kompuuteranalüüs, algoritmid ning neil põhinev andmetöötluse loogika on suhteliselt algeline (post hoc ergo propter hoc –pärast seda, järelikult selle pärast). Kellele kuuluvad andmed?. Viib paradigmani, et uuringute aluseks pole hüpotees vaid andmed ise.
4. Prokarüootsete genoomide omadused (suurused, G+C, funktsionaalsed grupid)
Genoomid valdavalt tsirkulaarsed, esineb ka lineaarseid sisaldades telomeere (B.burgdorferi). Tihti esineb ekstrakromosomaalseid geneetilisi elemente. Enamus baktereid haploidseid, mõned ka di-ja tetraploidsed (D.radiodurans). Teatavates situatsioonides ka 10 koopiat (M.jannaschi)! Genoomide suurus jääb 1-5Mb vahele. Väiksem genoom M.genitalium 517 geeni (genoomi suurus 580 kb), suurim M.xanthus 9,2 Mb. Genoomi suurus sõltub geeniduplikatsioonidest (sage arhebakteritel) ja korduselementide olemasolust ning arvust. ~85% genoomist valke kodeeriv (parasitaarsel M.lepraevaid 47,5%). GC hulk varieerub 67%-25%. Eukarüootidest erinev koodonite kasutamissagedus
5. Prokarüootsete mudelorganismide genoomiprojektid (E.coli, bakteriofaagid, multiresistentsuplasmiidid)
Bakteriofaag ΘX174 genoom: Bakteriofaagide genoom enamasti kaheahelaline DNA (ka üheahelaline DNA või RNA). Suurus 1.6 kb –150 kb, umbes 200 geeni, lugemisraamid tihti kattuvad. E. coli sekveneeritud 1997 a. Genoom 4 639 221 bp. 4289 geeni (2657 valke kodeerivad , 1632 funktsioon teadmata). Neljandik geenidest organiseeritud 75 operoni. Enamik geene esindatud ühe koopiana v.a. rRNA geenid . Multiresistentsuplasmiid pTP10: autonoomselt replitseeruvad, sümbiontsed või parasiitsed bakterite geneetilised elemendid. Rakus 1-1000. Suurus 1-100 kb.pTP10 on Corynebacterium striatumM82B multiresistentsusplasmiid (51 kb.), mis tagab resistentsuse 16 antibiootikumi vastu. 47 ORF-i.
6. Eukarüootsete genoomide omadused (C väärtuse paradoks , koodikasutus, kompleksus)
*Geneetiline info paikneb valdavalt nukleaarselt. Lisaks plastiidide /mitokondrite genoom (v.a. Archaeozoa, kellel puudub organellide DNA). Vähemalt mõnes elutsüklis esineb diploidsena! *DNA hulka haploidses genoomis nimetatakse C väärtuseks ja on liigispetsiifiline (ulatub 0,5pg-132pg). Katteseemnetaimedel varieerub kuni 600x. NB! C väärtus ei korreleeru organismide keerukuse ja geenide arvuga (C-väärtuse paradoks). Seotud transposonite arvuga genoomis. *Väiksemad genoomid omavad suuremat aktiivsete transposonite klasside hulka. *Genoomide kompleksust väljendatakse DNA reassotsiatsiooni kiiruse C0t½ kaudu. Sõltub omakorda korduv DNA hulgast. *G+C hulga intragenoomne varieeruvus väga suur (L ja H isohoorid). Geenid asuvad valdavalt GC rikastes piirkondades! *“Keskkonna” geenid on evolutsioneerunud palju kiiremini kui “majahoidjad”.