Pseudogeenid ja geenifragmendid Geeniperekondadesse kuuluvad sageli defektsed geenikoopiad (pseudogeenid), sisaldades tervet kodeerivat järjestust või selle osi ehk geenifragmente (puuduvad 3` või 5`otsad). Kanal 51, inimesel 19000 pseudogeeni, arvukalt tsentromeersetes piirkondades! Protsessimata pseudogeenid on tekkinud genoomse DNA tasemel duplikatsioonide tagajärjel, fragmenteeritud geenide osad aga ebavõrdse ristsiirde või õdekromatiidide vahetuse kaudu. Protsesseeritud pseudogeenid ja retrogeenid tulenevad RNA transkriptide pöördtranskriptsioonist (LINE-1 elemendid) ja integratsioonist genoomi. Protsesseeritud pseudogeenid sisaldavad funktsionaalse geeni eksoneid ja omavad tavaliselt ühes otsas oligo (dA)/(dT) järjestusi. Tekkinud retrotranspositsiooni tagajärjel cDNA-dest (üle 2000 ribosomaalse valgu protsesseeritud pseudogeeni). Tavaliselt ei ekspresseeru. Ekspresseeritud protsesseeritud geenid ehk retrogeenid
organismid. Võrdlusmeetod: mida sarnasem anatoomiline ehitus, seda lähemal ajas on nende ühised esivanemad (homoloogilised elundid, rudimendid, ambrüonaalne areng, biogeneetiline areng, molekulaargeneetiline võrdlus). Biogeograafilised: Austraalia eraldus ühtsest mandrist enne kui tekkisid pärisimetajad. Kultuurtaimede ja koduloomade aretus: looduslikest lähteliikidest on aretatud tõuge ja sorte, mis erinevad tundmatuseni looduslikest eellastest. Pseudogeenid: vanad geenid, mis on tekkinud ammu ja ei tööta, aga on vajalikud teisele liigile. Eluhällid: Soe lomp: molekulid tekkisid rannavööndi veekogudes, toimusid reaktsioonid, 80-110kr. Kuum katlake: vees lahustunud anorgaanilise CO2 sidumine orgaanilisteks ühenditeks püriidi pinnal, 150-250kr. Jääkamber: madal temp, 0kraadi, sest DNA ja RNA nukleotiidil pole kõrgemal temp püsivad. Taimed: eeltuumsed, päristuumsed,
Geeniperekonnad Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: *Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. *Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid). *Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (sarnaseid lõhikesi motiive omavad geeniproduktid)(DEAD box, WD kordus). *Mõned evolutsiooniliselt kauged
Looduslik valik, olelusvõitlus, inviduaalsed omadused EVOLUTSIOONITÕENDID: *fossiilid *vahevormide olemasolu----palentoloogilised andmed *geneetililse info võrdlus *anatoomilised võrdlused *molekulaarne *tõu ja sordiaretus *biograaafia andmed *atanismid-eellaste tunnused Homoloogilised organid- ehituse poolest sarnased organid, kuid funktsiooni poolest erinevad-jäsemeluud Mandunud elemendid-mandunud ja talituselt tähtsusetud elundid Pseudogeenid-mittekodeerivad nukleotiidjärjestused(normaalsete geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad) Iga geeni genoomis on talletatud info tema evol.arengust e fülogeneesist Füüs.evol- keemiliste elementide tekkimine,galaktikate,tähtede,planeedisüsteemide areng Keem.evol-aatomide molekulideks ühinemine,orgaaniliste üh.teke,
sama ülesanne Homoloogia esijäseme ehitusplaanis ? Homoloogia või analoogia? homoloogia homoloogia analoogia Emb rüon aren a aln g e Rudimendid Junk DNA Geneetiline võrdlus · Geneetilise koodi ühtsus · Kindlate DNA piirkondade võrdlus Mutatsioonid Pseudogeenid · Mitokondriaalne DNA Biogeograafilised tõendid Kasutatud · http://lepo.it.da.ut.ee/~arps/maateadus/MT_ge
organismide geenides, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad. Mol. gen. võimaldab märata ka AEGA, sest et on teada nukleotiidjärjestuse muutumise kiirus. Molekulaarkella printsiip Mitokondri DNA? Inimese ja simpansi genoomi üldjärjestuses on ainult 1,6 % erinev! Inimesel ja hiirel on 90 % ühiseid geene. Kas inimesel on ka ühiseid geene... Sisalikuga? Rohukonnaga? räimega? vihmaussiga? toomingaga? bakteriga? kärbseseenega? Pseudogeenid... ...on organismides "vanad" geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. Nii võime öelda, et iga liigi genoomis on talletatud info tema evolutsioonilisest arenguteest ehk fülogeneesist. 3. Biogeograafilised tõendid. Austraalias ei ela pärisimetajaid, vaid ainult kukkurloomad 4. Kultuurtaimed ja koduloomade aretuse andmed Metsik ja aretatud arbuus
- universumi ja algse maa abiootilistes tingimustes toimunud aatomite ühinemine molekulideks ning lihtsatest anorgaanilistest ja orgaanilistest molekulides keerukamate orgaaniliste ühendite ja makromolekulide teke. Ehitusplaanilt sarnased elundeid nim. Homoloogilisteks elunditeks. Rudiment- Elundi embrüonaalne alge,arenev elund. (õndraluu-saba, ussripik-pimesool, karvapüstitaja lihas.) Molekulaargeneet. Võrdlus- Annab ümberlükkamatuid tõendeid elu evolutsioonilise arengu kohta. Pseudogeenid- normaalsete talitlevate geenide vigased ja mitteAvalduvad koopiad. Kohastumine-Evolutsioonilne adaptsioon , organismide ehituse ja talitluse pärilik muutumine populatsioonides loodusliku valiku toimel. Stabiliseeriv valik.- LVT, säilitab ja kinnitab olemasolevaid kohastumisi , kujundab regulatsioonmehhanisme , mis aitavad indiviididel kohaneda teatdu piirides varieeruvate keskkonnatingimustega.
ja talitlevad. ( inimstel on saba , ussripik, karvkate, kõrvaliigutajalihas)Embrüonaalne areng (võrdlemine ) näitab, et kõrgemate loodame arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ning tunnused, mis osal alamatest loomadest säilivad ka täiseas. Geneetilised võrdlustel kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Molekulaargeneetilised võrdlused tõendid evolutsioonilise arengu kohta. Pseudogeenid mittekodeeritavad nukleotiidijärjestused normaalsete talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Aretamine toimub pärilikku muutliku ja kunstliku valikut kasutades. ,,kõik elus pärineb elusast" Füsioloogiline evolutsioon- keemiliste elementide mitmekesisuse tekkimine galaktikate, tähtede ja planeedisüsteemi areng. (12- 15 miljard univ. ja päikesess. u 5 miljard) . Keemiline evolutsioon- aatomid ühinesid
paikneda teiste geenide (ribosoomivalkude geenid) intronites. Mõned inimgeenid (rRNA, insuliin) transkribeeritakse polütsistroonsetena (multigeensetena). 16. Geeniperekonnad. Klassifikatsioon geeniperekondadesse toimub DNA järjestuse homoloogia alusel: Paljud polüpeptiidide ja ka mittekodeeriva RNA geenid koonduvad DNA järjestusel põhinevatesse geeniperekondadesse, mis omavad suurt perekonnasisest järjestushomoloogiat. Paljud perekonna liikmed võivad olla mittefunktsionaalsed s.t. pseudogeenid ja geenide fragmendid. Klassikalised geeniperekonnad on järjestuselt väga sarnased ja tekkinud peamiselt duplikatsioonide tagajärjel (histoonid, globiinid), Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud domäänide osas (transkriptsioonifaktorid), Mõnedes geeniperekondades esineb homoloogia vaid teatavate konserveerunud lõikude osas (DEAD box, WD kordus), Mõned evolutsiooniliselt kauged geeniperekonnad
rühmadesse. Samasse rühma kuuluvad isendid on sarnased organid või välisehitus, nad on homoloogilised. 3.Embrüonaalne areng- näitab, et kõrgemate loomade arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ning tunnused, mis osal alamatest loomadest säilivatavad ka täiseas. 4.Geneetilised võrdlused. Mida sarnasem nukleotiididjärjestus võrreldavate organismide geenides, seda lähemal on nende esivanemad. 5.Molekulaargeneetiline võrdlus- elu evolutsiooniline areng. Pseudogeenid- on organismides "vanad" geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teasel liigil vajalik olla. Nende geenida põhjal saab määrata liigi põlvnevus lugu. Nii võime öelda, et iga liigi genoomis on talletatud info tema evolutsioonilisest arenguteest e. fülogeneesist.
tegelikku vanust. Feneetilised võrdlused- hõlmavad liikide anatoomiat, elutegevust ja embrüonaalset arengut. Võrdlev anatoomia- võimaldab jagada organisme ehituse sarnasuse alusel rühmadeks- taksoniteks. Homoloogilised- on ehitusplaanilt sarnased organid (nt selgroogsete loomade jäsemeluud). Mandunud elundid- evolutsioonis taandarenenud, funktsionaalselt tähtsusetu jäänukmoodustis (nt inimesel õndraluu (saba), osaline karvakte, kolmas silmalaug, silmahammas). Pseudogeenid- normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Fülogenees- evolutsiooniline areng, mis on talletatud iga liigi genoomis. Soe lomp Darwini teoori et elu võis tekkida iseeneslikult keemiliste protsesside taga järel mõnes soojas lombis, milles oli piisavalt ammooniumi ja fosfori sooli, ning kus toimisid valgus, kuumus ja atmosfäärielekter. Sellistes tingimustes võisid tekkinud valguühendid koonduda ja komineeruda primitiivsete eluavalduste ilmenimseni. S
(loodusliku valiku tagajärjel kohastuvad org elukeskkonnaga) Evolutsioonilised tõendid: -paleontoloogilised leiud e fossiilid (sügavamal lihtsamad) (Fossiilide vanus määratakse radioaktiivsete isotüüpide abil) -organite homoloogilisus (sarnase ehitusplaaniga elundid) -mandunud elundid e rudimendid (eellastel esinenud elundid, mida järglastel pole vaja) – kõrvaliigutajalihas, tagumised hambad, sabalülid -pseudogeenid (geneetika, molekulaarbioloogia) -looteline sarnasus- embrüoloogia -taimesordid- selektsioon (kiirendab looduslikku valikut) Elu päritolu: „elu hällid“ Jääkamber Soe lomp Kuum katlake 4.miljardit aastat tagasi -sagedased vulkaanipursked (õhuke maakoor, sisemised surved) -Planeedil Maa pinnal puudus mullakiht (polnud taime-,loomajäänuseid) -Ürgne atmosfäär koosnes valdavalt vulkaanilistest gaasidest -Maapind kaetud madalate meredega
Karbo 13. Geneetilised võrd-kasutatakse n-soe ja niiske kliima,puukujulised molekulaargeneetilisi meetodeid.erinevalt osad,sõnajalad,roomajad,sauruste fenv.võimaldab anda kvantitativseid esivanemad.Perm-ajaloo suurm hinnanguid eri liikide taksonite sarnasuse v väljasuremine.Juura- erinevuse astme kohta. esimesedlinnud,õistaimed,putukad.Kriidi- 14. Pseudogeenid-norm,talitlevate geenide väljasuremisel hävisid dinosaurused ning vigased ja mitteavalduvad koopiad. merelised loomarühmad.Uusaegkond- 15. Molekulaarkell-dna nukleotiidse v ilmusid valkude aminoh.järjestuse erinevuse kiskjad.kabjalsed,londilised,närilised,ahvii põhinev fülog.liinide lahknemisaegade sed,vaalalised.Neogeeni-kliima ja ligikaudne määrang
eellastelt. 3)Analoogilised elundid- erineva päritoluga, kuid sarnast ülesannet täitvad elundid. Näiteks linnu ja liblika tiib; astlad viirpuul ja roosil; elevandi lont ja ahvi käsi. E m b r ü o n a a l s e a r e n g u v õ r d l u s 1)Ernst Haeckeli biogeneetiline reegel. Ontogenees (isendi areng) on fülogeneesi (liigi kujunemine) lühike kordus. M o l e k u l a a r b i o l o o g i a 1)DNA nukleotiidse järjestuse võrdlus eri liikidel 2)Valkude aminohappelise järjestuse võrdlus 3)Pseudogeenid on organismides “vanad” geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. B i o g e o g r a a f i l i s e d t õ e n d i d- K u l t u u r t a i m e d e j a k o d u l o o m a d e a r e t u s e a n d m e d 1)tõestab analoogiat 2)tõestab liikide muutumisvõimet. TAIMERIIGI arenemine-vetikad- >sõnajalgtaim,sammaltaim->paljasseemnetaimed->katteseemnetaimed. LOOMARIIGI
elundite esinemine. Mandunud ja talitluselt tähtusetud elundid, mis teistel liikidel on välja arenenud ja talitlevad. (nt. inimesel on sellisteks jäänukiteks õndraluu (saba), osaline karvkate, karvapüstitajalihased jmt). 2) Geneetilised võrdlused kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad mittekodeerivad nukleotiidijärjestused sealhulgas pseudogeenid normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Biograafilised tõendid sellest lähtub, et mingi organismirühma liigid, mis asustavad üksteisele lähedasi alasid, on omavahel palju sarnasemad kui samadesse rühmadesse kuuluvad kaugete alade liigid. ELU ARENG MAAL · Elu tekke tõenäoliseks ajaks Maal on peetud ajavahemikku 4 - 3,5 miljardit aastat tagasi. · Ürgeoon ehk Arhaikum (4500 milj. aastat tagasi) Maakoore tardumine. Intensiivne
ilmekamaks tõendiks ühisest põlvnemisest on maandunud elundite esinemine. Mandunud ja talitluselt tähtusetud elundid, mis teistel liikidel on välja arenenud ja talitlevad. (nt. inimesel on sellisteks jäänukiteks õndraluu (saba), osaline karvkate, karvapüstitajalihased jmt). 2) Geneetilised võrdlused – kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad mittekodeerivad nukleotiidijärjestused sealhulgas pseudogeenid – normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Biograafilised tõendid – sellest lähtub, et mingi organismirühma liigid, mis asustavad üksteisele lähedasi alasid, on omavahel palju sarnasemad kui samadesse rühmadesse kuuluvad kaugete alade liigid. ELU ARENG MAAL Elu tekke tõenäoliseks ajaks Maal on peetud ajavahemikku 4 - 3,5 miljardit aastat tagasi. Ürgeoon ehk Arhaikum (4500 milj. aastat tagasi) – Maakoore tardumine
Iga hukkunud liigi asemel tekkis uus, tänapäevasem liik. Darvin: Liigid arenevad teistest, varasematest liikidest. Liikide isendeid tuleb alati rohkem, kui ellu jääb. Ellu jäävad ainult tugevamad isendid. Milliste tänapäevaste meetoditega on võimalik tõestada evolutsiooni? Paleoloogilised andmed: kivistised ja elavad fossiilid. Võrdlev anatoomia: homoloogilised ja analoogilised elundid, rudimendid. Võrdlev embrüoloogia: fülogeneetiline reegel. Geneetilised võrdlused: valgud, pseudogeenid. Biogeograafilised tõendid: Austraalias elavad ürg- ja alamimetajad, kultuurtaimede ja koduloomade aretus. Esitage poolt- ja vastuväiteid seisukohale, et esmane elu võis olla RNA-põhine! Poolt: RNA on üheahelaline, võib moodustada mitmesuguseid tertsiaarstruktuure, võis kunagi olla ensümaatilise aktiivsusega ja katalüüsida ise enda replikatsiooni. (F.Crick) Eukarüootsetes rakkudes katalüütiliste omadustega RNA, ribosüümid. Vastu: Pole üheski elueelseid tingimusi modelleerivas
Erinevatel eluetappidel võivad avalduda erinevad geenid. Vastavalt 4 tüüpi geene: * geenid, mis avalduvad kõikides rakkudes korraga - nt RNAd tootvad geenid (RNAd ja valke on alati vaja) * geenid, mis avalduvad ühe kindla koe rakkudes - nt insuliin (kõhunäärmes) * geenid, mis avalduvad teatud arenguetappidel - nt looteeas * geenid, mis kunagi ei avaldu - nt pseudogeenid olemasolevate geenide vigased koopiad Transkriptsiooni regulatsioon. * vajalik RNA-polümeraasi kokkupuude DNA promootorpiirkonnaga - repressor (mõni teine valk) võib takistada * vahel vaja regulaatorvalke või * regulaatoraineid (nt vitamiinid, toitained) Geeni aktiivsuse regulatsioon transkriptsiooni tasemel sõltub: * struktuurgeenidest (määravad ära raku ehituses/ainevahetuses osalevade valkude sünteesi)
Feneetilised võrdlused- hõlmavad liikide anatoomiat, elutegevust ja embrüonaalset arengut. Ehitusplaani poolest sarnased organid on homoloogilised-nt.selgroogsete loomade jäsemeluud. Molekulaargeneetika- protsessid (replikatsioon, transkriptsioon ja translatsioon) on põhimõtteliselt ühesugused kogu elusas looduses, geneetiline kood on sama. Need tõendavad Maa elu ühtset päritolu. Pseudogeenid- mittekodeeritavad nukleotiidijärjestused. Moodustavad suurema osa genoomidest. Need on normaalsete, talitlevate geenide vigased ja mitteavalduvad koopiad. Nende võrdlus eri organismidel näitab ka nende järjestuste sarnasuse määra, mis on kooskõlas vastavate organismide klassifikatsiooniga muude tunnuste järgi. See on seletatav ainult põlvnemisega ühistest eellastest. Molekulaarkell- dna nukleotiidse või valkude aminohappelise järjestuse erinevustel põhinev
organismide jäänuste uurimisega. Paleontoloogia rajajaks on Georges Cuvier. 17. Kirjelda milliseid tõendeid võib leida evolutsiooni toimumise kohta (5)- Kivistised e fossiilid,organite põhiehituse sarnasus, Rudimendid inimesel esinevad jäänukelundid, mida inimestel pole enam vaja kuid on vajalikud teistele loomadele, Biogeneetiline reegel isendi lootelise arengu käigus korduvad liigi ajaloolised etapid, Pseudogeenid on organismides vanad geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. 18.Nimeta inimesel esinevaid rudimente ning iga rudimendi kohta mõni loom kellele see vajalik on- karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks, silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks, kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda
elundid, kuid vaadeldaval liigil mitte. Oma esialgse (eellasel vajaliku) otstarbe) kaotanud. Molekulaargeneetiline võrdlus - Mida sarnasem on võrreldavate organismide DNA/RNA nukleotiidne järjestus, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad (lähem sugulus). Mida sarnasem on võrreldavate organismide valkude aminohappeline järjestus, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad (lähem sugulus). Pseudogeenid - on organismides mittekodeerivad nukleotiidjärjestused (“vanad” geenid), mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. … on tulnud viirustelt, bakteritelt. Planeet Maa – 4,5 miljardit elu teke, esimene rakk – 3,5 miljardit Eukarüoodid – 2 miljardit Hulkraksed – 0,7 miljardit Kambriumi plahvatus – 540 miljonit Elu maismaal – 440miljonit Karbon e. Kivisöeajastu, esimesed roomajad – 300miljonit
Näiteks linnu ja liblika tiib; astlad viirpuul ja roosil; elevandi lont ja ahvi käsi. · Embrüonaalse arengu võrdlus - Ernst Haeckeli biogeneetiline reegel. Ontogenees (isendi areng) on fülogeneesi (liigi kujunemine) lühike kordus. · Molekulaarbioloogia - DNA nukleotiidse järjestuse võrdlus eri liikidel - Valkude aminohappelise järjestuse võrdlus - Pseudogeenid on organismides "vanad" geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. · Biogeograafilised tõendid · Kultuurtaimede ja koduloomade aretuse andmed - tõestab analoogiat - tõestab liikide muutumisvõimet Elu päritolu kolm seisukohta: 1. On toimunud elu algne loomine 2. Elualged on Maale saabunud teiselt taevakehalt 3
Näiteks linnu ja liblika tiib; astlad viirpuul ja roosil; elevandi lont ja ahvi käsi. · Embrüonaalse arengu võrdlus - Ernst Haeckeli biogeneetiline reegel. Ontogenees (isendi areng) on fülogeneesi (liigi kujunemine) lühike kordus. · Molekulaarbioloogia - DNA nukleotiidse järjestuse võrdlus eri liikidel - Valkude aminohappelise järjestuse võrdlus - Pseudogeenid on organismides "vanad" geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. · Biogeograafilised tõendid · Kultuurtaimede ja koduloomade aretuse andmed - tõestab analoogiat - tõestab liikide muutumisvõimet Elu päritolu kolm seisukohta: 1. On toimunud elu algne loomine 2. Elualged on Maale saabunud teiselt taevakehalt 3
14. Kirjelda milliseid tõendeid võib leida evolutsiooni toimumise kohta (5)? *Kivistised e fossiilid *Organite homoloogsus e organite põhiehituse sarnasus *Rudimendid inimesel esinevad jäänukelundid, mida inimestel pole enam vaja kuid on vajalikud teistele loomadele (näiteks kolmas silmalaug) *Biogeneetiline reegel isendi lootelise arengu käigus korduvad liigi ajaloolised ehk fülogeneetilise arengu etapid (näiteks on kõikidel selgroogsete loodetel lõpusepilud ja saba) *Pseudogeenid on organismides vanad geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. 15. Nimeta inimesel esinevaid rudimente ning iga rudimendi kohta mõni loom kellele see vajalik on. karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda
esivanemad. Mol. gen. võimaldab määrata ka aega, sest on teada nukleaotiidjärjestuse muutumise kiirus. Inimesel on ühiseid geene (mida määravaid geene?): sisalikuga- rakuhingamist määravad geenid rohukonnaga- rakuhingamist määravad geenid räimega- rakuhingamist määravad geenid vihmaussiga- rakuhingamist määravad geenid toomingaga- rakuhingamist määravad geenid bakteriga- rakuhingamist määravad geenid kärbseseenega- rakuhingamist määravad geenid Pseudogeenid on organismides vanad geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. Nende geenide põhjal saab määrata liigi põlvnemislugu. Iga liigi genoomis on talletatud info tema fülogeneesist ehk evolutsioonilisest arenguteest. Keemiline evolutsioon Keemiline evolutsioon on lihtsatest anorgaanilistest ainetest polümeersete orgaaniliste ainete komplekside tekkimine (esimeste elusrakkudeni).
karvkate, karvapüstitajalihased, kolmas silmalaug, kõrvalihased, tarkusehammas, silmahammas, segmenteerunud lihased. Embrüonaalne areng- kõrgemate loomade arengus esinevad alamate loomade tunnused. (nt. kõikide selgroogsetel moodustub varajases embrüojärgus keelikloomadele omane seljakeelik, mis asendub hiljem selgrooga. Geneetilised võrdlused- molekulaargeneetilised meetodid. Replikatsioon, transkriptsioon, translatsioon Mittekodeerivad nukleotiidijärjestused- pseudogeenid. Molekulaarkell- selle abil saab määrata liikide nn. lahknemisaega. Biogeograafilised tõendid- pikka aega üksteisest eraldatud ühest liigist põlvnevad organismid erinevad teineteisest. Biogeneetiline reegel- isendi lootelise arengu käigus korduvad liigi ajaloolise ehk fülogeneetilise arengu etapid. Kõikidel selgroogsete loodetel esinevad lõpusepilud ja saba. Biokeemiline võrdlus- kõigil elusorganismidel esinevad ühesugused biomolekulid. (ATP, aminohapped, ensüümid, DNA)
(suguluse astet) ja päritolu. DNA/RNA võrdlused eri liikidel (nukleotiidide järjestus). Mida sarnasem on nukleotiidide järjestus võrreldavate organismide geenides, seda lähemal (ajaliselt) on nende ühised esivanemad. Molekulaargeneetika võimaldab määrata ka aega, sest on teada nukleotiidjärjestuse muutumise kiirus, so molekulaarkella printsiip Valkude aminohappelise järjestuse võrdlemine eri liikidel. *Pseudogeenid organismides ,,vanad" geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad münel teisel liigil vajalikud olla. Nende geenide põhjal saab määrata liigi põlvnemislugu (sest looduslik valiku surve neile on vähene nende määratud tunnused ei teki). Nii võime öelda, et iga liigi genoomis on talletatud info tema evolutsioonilisest arengust ehk fülogeneesist. 5.) Biogeograafilised tõendid liikide leviku uurimine
Ulatuslik DNA lahti- ja kokkupakkimine 16. Mis on C-väärtus? DNA hulk haploidses eukarüootses kromosoomis (~107-1011 bp) 17. Mida tähendab geenide segmenteeritus? Eksonite (transkribeeritakse RNA kujule) ja intronite (lõigatakse splaissingu tulemusel välja) olemasolu. 18. Mis on transposonid? DNA segmendid, mis võivad genoomis liikuda ühest piirkonnast teise 19. Kuidas jaotatakse mitteviiruslikud transposonid? · LINE elemendid ei ekspresseeru (pseudogeenid), ~15% genoomist · SINE elemendid geenirikastes piirkondades, ~13% genoomist 20. Mis käivitab rakujagunemise kontrollsüsteemi? DNA kahjustus 21. Millised protsessid toimuvad tuumakeses? · rRNA süntees ja protsessimine · rRNAle ribosomaalsete valkude liitmine 22. Rakutsükli faasid: · S faas DNA kahekordistamine, histoonide süntees · G2 faas vahemik S faasi ja mitoosifaasi vahel, toimub kasv ja
on olemuselt retrotransposoonid DNA segmendid, mis amplifitseeruvad ensüüm pöördtranskriptaasi vahendusel ja liiguvad iseseisvalt genoomi ühest piirkonnast teise 18. Pseudogeeni mõiste, tekkimisest ja mõni näide? Ekspresseeruva geeniga homoloogne (sarnane) geen, mis ei ekspresseeru. Funktsiooni kadumise põhjuseks on üks või mitu inaktiveerivat mutatsiooni, mis: termineerivad translatsiooni, blokeerivad mRNA protsessingu. Pseudogeenid EI OLE kahjulikud, seetõttu säilivad genoomis. Pseudogeenide arv inimese genoomis ~ 14 427. Ühel geenil võib olla mitmeid pseudogeene. Tõenäoliselt on pseudogeen tekkinud duplikatsiooni teel (geen duplitseerub kord 100 milj. aasta jooksul) ja seejärel muteerunud. Näide geeniperekondadest: hemoglobiini geenide 2 klastrit. Mõisted 5: - Faag bakteriviirus - Transformatsioon - doonori DNA satub retsipienti väliskeskkonnast
heterosügootsuse taset populatsioonides kui reaalselt on). on näiteid tho, kus LV võib eelistada heterosügootsust, nt malaaria, kus heterosügoodid elavad haiguse edukamalt üle kui dominantsed homosügoodid [tasakaalustatud valik – protsessid, mille käigus ühel või teisel põhjusel säilitatakse populatsioonis aktiivselt mitut alleeli sagedusel, mis ületab mutatsioonisageduse] pseudogeenid – normaalsete geenide analoogid, mis on kaotanud oma funktsiooni, on tekkinud nt pöördtranskriptsiooniliselt. teoreetiliselt ei avalda LV nende evolutsioonile mõju, kui nad just organismi negatiivselt ei mõjuta.
*Kivistised e fossiilid *Organite homoloogsus e organite põhiehituse sarnasus *Rudimendid inimesel esinevad jäänukelundid, mida inimestel pole enam vaja kuid on vajalikud teistele loomadele (näiteks kolmas silmalaug) *Biogeneetiline reegel isendi lootelise arengu käigus korduvad liigi ajaloolised ehk fülogeneetilise arengu etapid (näiteks on kõikidel selgroogsete loodetel lõpusepilud ja saba) *Pseudogeenid on organismides vanad geenid, mis on tekkinud ammu ja nüüd enam ei tööta, aga võivad mõnel teisel liigil vajalikud olla. 30) Nimeta inimesel esinevaid rudimente ning iga rudimendi kohta mõni loom kellele see vajalik on. karvkate vajalik loomadel sooja hoidmiseks silmahambad ja tarkusehambad vajalik loomadel, toidu paremaks peenestamiseks. kõrvalihased vajalik näiteks koertel et paremini aru saada, kust suunast heli tuleb ja seda paremini kuulda
Kujunemine Füüsikaline, keemiline, bioloogiline, sotsiaalne evolutsioon. Looduslik valik, olelusvõitlus, darvinism, lamarkism, sünteetiline evolutsiooniteooria. Tõendid Paleontoloogia, fossiilid, suhteline, absoluutne vanus. Geokronoloogiline skaala. Feneetilised võrdlused, võrdlev anatoomia, homoloogilised organid, mandunud elundid, embrüonaalne areng, geneetilised võrdlused. Pseudogeenid, fülogeenid, molekulaarkell. Elu päritolu ja areng Maal Kõik elus pärineb elusast. Füüsikalin, keemiline evolutsioon... Ribosüümid, RNAmaailm. Ainuraksed, hulkraksed. Kambriumi ajastu. Ajastud: Ordoviitsium, Siluri, Devoni, Karboni, Permi, Juura, Kriidi, Neogeeni. Tõene või väär? 1. Darvism on üks tänapäeval tunnustatud evolutsiooniteooriaid. 2. Darwin seletas evolutsiooni loodusliku valikuga. 3. Maa esmane atmosfäär ei sisaldanud hapnikku. 4
Mandunud elundid (vestiigiumid): talitluselt tähtsusetud elundid, mis teistel lähedastel liikidel on väljaarenenud (inimesel õndraluu, ussripik e pimesool, osaline karvkate). · Embrüonaalne areng näitab, et kõrgemate loomade arengus esinevad alamatele omased arengujärgud ja tunnused. · Geneetiline võrdlus: kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid. Suurema osa genoomidest moodustavad nukleotiidijärjestused e pseudogeenid mitteavalduvad vigased geenide koopiad. Fülogenees: liigi geenis paiknev info tema arenguteest. Molekulaarkell: liikide ja taksonite lahknemisaeg, mille abil saab täpsustada paleontoloogiliste andmete järgi leitud aegu. Geneetilise struktuuri muutused toimuvad püsiva kiirusega. Biogreograafilised tõendid: kaudsed tõendid liikide evolutsioonilistest muutustest. Liigid, mis
Peamine tagajärg soodsate alleelide levimine ja liigi ühtlustumine. Geneetiline triiv – puhtstatistilistel põhjustel võib alleelide (ja seetõttu ka genotüüpide) sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda . Olulisem, mida väiksem on populatsioon. Puudutab eelkõige mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi. (geenivahemikud, pseudogeenid). 1) Vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides. St üks variant võib kaduma minna ulatusliku kõikumise tagajärjel. 2) Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel. Intensiivsust võib suurendada nt. katastroof. Kui pop. taastub, siis on teistsuguse gen. struktuuriga – pudelikaelaefekt . Kui väike hulk isendeid alustab uue populatsiooni, siis rajajaefekt e asutajaefekt .
populatsiooni, võib muuta olemasolevate alleelide sagedust geenivool (geenisiire). Peamine tagajärg soodsate alleelide levimine ja liigi ühtlustumine. Geneetiline triiv puhtstatistilistel põhjustel võib alleelide (ja seetõttu ka genotüüpide) sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Olulisem, mida väiksem on populatsioon. Puudutab eelkõige mittekodeerivaid ja fenotüübis mitteavalduvaid osi. (geenivahemikud, pseudogeenid). 1) Vähendab geneetilist muutlikkust väikestes populatsioonides. St üks variant võib kaduma minna ulatusliku kõikumise tagajärjel. 2) Suurendab geneetilisi erinevusi liigi populatsioonide vahel. Intensiivsust võib suurendada nt. katastroof. Kui pop. taastub, siis on teistsuguse gen. struktuuriga pudelikaelaefekt. Kui väike hulk isendeid alustab uue populatsiooni, siis rajajaefekt e asutajaefekt.
tuvastamisega (nt bakteritega see lihtne, kuna neil puuduvad intronid) splice signaalidega, nt keskmistel ja algus eksonitel v intronitel puuduvad lõppkoodon, keskmisel eksonil algab peale AG-d ja signaal lõpeb enne GT-d. Algusekson lõpeb enne GT-d, algab promootoriga. Viimane ekson lõpeb stoppkoodoniga, millele järgneb veel polüadenooli signaal. 46. Millised on inimese genoomis leiduvad kordusjärjestused? Kirjeldage neid detailselt. SINE, LINE, transposoonid, retroposeerunud pseudogeenid, mini- ja mikrosatelliidid, tandeemsed järjestused (nt ATTCG ATTCG ATTCG), intronid keskmiselt 2000 bp. 47. Millised on kõige olulisemad mudelorganismid mida molekulaarbioloogiliste uurimistööde läbiviimisel kasutatakse (nimeta vähemalt 5 eesti- ja ladinakeelset nimetust)? Pärm Saccharomyces Cerevisiae, varbuss Caenorhabditis elegans, kolibakter Escherichia coli, puuviljakärbes Drosophila melanogaster, koduhiir Mus musculus. 48. Millised on teadaolevalt suurimad ja väikseimad genoomid
(mobiilsed DNA elemendid). Tandemid. Tandeemselt korduvad geenid kodeerivad rRNAsid, tRNAsid ja histoone. Neid eristavad duplitseerunud geeniperekondadest identsed või peaaegu identsed valgulised või funktsionaalsed RNA-produktid. Tandemkordusega geenide paljusus on oluline, kuna rakul on vaja nende produkte suures koopiaarvus. Hajuskordused. Enamlevinud korduv-DNA vorm, nende hulgas on transposoonid, retrotransposoonid, mitte- LTR transposoonid ja protsessitud pseudogeenid. DNA "sõrmejäljed" ja nende määramine. Tekivad lihtsa järjestusega DNA järjestuste pikkuste erinevustest. Inimestele ja teistele imetajatele on iseloomulikud alad nimega minisatelliidid. Mikrosatelliitidest erinevad need selle poolest, et esimeste kordusalad on lühemad. Minisatelliidid on polümorfsed ning nende alade pikkuse järgi saab iga inimese jaoks koostada unikaalse DNA sõrmejälje. Speiser DNA.
Imetajates peamiselt mitteviiruslikud, pärmides ja Drosophila peamiselt viiruslikud. ~45% inimese genoomist koosneb retrotransposoonidest. Esineb ~60000 koopiat LINE (ingl long interspersed nuclear element) tüüpi L1, moodustab ~15% genoomist. LINE-d on pikad (~5000bp) DNA järjestused mis kujutavad endast RNA polümeraas II poolt tekkinud mRNA pöördtranskribeeritud molekule. Seega on ilma introniteta ja promootoriteta ja seetõttu need geenid ei ekspresseeru = pseudogeenid ja elemendid ei liigu. Mõnedel on säilunud liikumisvõime (kodeerivad funktsionaalse pöördtranskriptaasi ja/või integraasi) ja võimaldavad pseudogeenide liikumist. Lülitumine näiteks verehüübimist kontrollivate geenide sisse põhjustab teatud hemofiilia vormi. SINE-d on lühikesed DNA järjestused (100-500bp) mis on pöördtranskribeeritud RNA polümeraas III vahendusel tekkinud tRNA, 5S rRNA-lt. Kõige levinumad SINE-d on nn Alu elemendid
Nii on tekkinud mitokondrid ja plastiidid. Ajapikku on liikunud mitokondrite ja plastiidide geenid peremeesraku genoomi. Tsütoplasmas tehakse valmis valgud ja seejärel transporditakse mitokondrisse. Esineb sagedasti prokarüootidel (arhed ja bakterid) 10. Millised on mittekodeeriva DNA olulisemad grupid inimesel? intronid mittekodeerivad järjestused kodeerivate (eksonite) vahel, splaissimisel kõrvaldatakse nad premRNA-st .pseudogeenid mittefunktsionaalsed koopiad kodeerivatest geenidest, pseudogeene on 1%. inaktiivsed transponeeruvad elemendid LINE, SINE, Alu, Sva 11. Mis on C-paradoks ja kuidas seda põhjendatakse? Kui prokarüootidel on genoomi suurus ja geenide arv hästi kooskõlas, siis eukarüootidel ei ole. Eukarüoodid võlgnevad oma genoomi suuruse mittekodeeruvale DNA-le (just transposoonidele). Genoomi suurus on oluliselt seotud mittekodeerivate geenide olemasoluga, kusjuures
2 6. Mis on Okazaki fragmendid ja nende rolli DNA replikatsioonil. Okazaki fragmendid on lühikesed DNA jupid, millest pannakse kokku ahel, mis on komplementaarne DNA replikatsioonil mahajäävale ahelale. RNA-praimerid, millest fragmendid alguse saavad, lõigatakse ära ja asendatakse pikeneva DNA ahelaga. Fragmendid ühendatakse DNA ligaasi poolt. 7. Kuidas tekkisid pseudogeenid? Pseudogeen- funktsionaalse geeniga homoloogiline järjestus, mida ei transkribeerita. Evolutsiooni käigus on lisandunud neisse geenidesse geneetilise triivi (genetic drift) tulemusena rida muutusi, mis translatsiooni enneaegselt termineerivad või inhibeerivad mRNA protsessingut, nii et need alad on muutunud mittefunktsionaalseks ehkki neilt transkribeeritakse RNAd. Teine võimalus pseudogeenide tekkeks on RNA pöördtranskriptsioon cDNAks ja viimase integratsioon genoomi intron-vaba DNAna. 8
homoloogia st. homoloogia puudumine 25%. Järjestuse homoloogia alusel jagatakse geenid perekondadesse ja superperekondadesse. Geenid jagatakse järjestuse ja funktsiooni sarnasuse alusel Homoloogideks - järjestus homoloogiline ja funktsioon sarnane, paraloogideks - järjestus homoloogiline, funktsioon erinev ja ortoloogideks. Tuleb teha vahet DNA homoloogia geeni homoloogia vahel. Tüüpiline paraloogsete geenide näide on pseudogeenid, mis moodustavad suure osa hulkraksete genoomidest. Geenide võrdlemisel on oluline osa mitte kogu järjestuse globaalsel homoloogial vaid lõikude leidmisel, mis on suure homoloogiaga. Eriti olulised on sellised kõrge homoloogiaga lõigud valgu geenide võrdlemisel. Valkudes on järjestuse motiivid, perekondade piires konserveerunud järjestuse elemendid, mis sageli koosnevad lühikestest lõikudest, aga need lõigud peavad olema kindals järjestuses. Näiteks DEAD
kui meid huvitab näiteks periood 1 000 000 000 aastat tagasi, siis tuleb pöörata tähelepanu teatud lõikudele, kui 1 000 000 at, siis hoopis teistele jne. Miks ? Kui kasutada kiiresti muteeruvate alade mutatsioonide andmeid väga vanade fülogeneetiliste lahknemiste rekonstrueerimiseks, siis teostame arvutusi tegelikult müra, mitte info alusel: paljud kohad on muutunud juba korduvalt - sellest aga ei säilu ühtki jälge. Pseudogeenide kiire evolutsioon on vesi NT veskile. Pseudogeenid on normaalsete geenide analoogid, mis on kaotanud oma funktsiooni. Nad võivad olla tekitatud pöördtranskriptsiooniliselt - st. vastava geeni mRNAst on mingil kombel tekkinud pöördtranskriptaasi (RNA-sõltuv DNA-polümeraas) abil jupike DNAd, mis siis on uuesti inkorporeerunud kuhugi raku DNAsse ja säilub seal. Neid pseudogeene kutsutakse protsessitud pseudogeenideks. Teine sort pseudogeene (nn. protsessimata) on mingi mutatsiooni tõttu inaktiveerunud geenid
I paardub nagu G. Toimub RNA editing – primaarstruktuuri tasemel tehakse valgustruktuuris muutusi. DNA järjestuse võrdlemine: võrreldakse neljast nukleotiidist koosnevaid järjestusi. Järjestuse homoloogia alusel jagatakse perekondadesse ja superperekondadesse. Geenid jagatakse järjestuse ja funktsiooni alusel: homoloogilised – sarnane järjestus ja funktsioon paralood – sarnane järjestus, erinev funktsioon nt pseudogeenid ortoloog – geenid kahest eri liigist, mis pärinevad ühest geenist nende liikide viimases ühises eellases. Geenide võrdlemisel on oluline leida lõigud, mis on suure homoloogiaga (mitte üldpilt). Eriti oluline valgu geenide võrdlemisel. Valkudes on järjestuse motiivid, perekondade piires konserveerunud järjestuse elemendid, mis koosnevad lühikestest lõikudest, aga need lõigud peavad olema kindlas järjestuses.
annaabi.ee 
