..........................................................13 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :...................................................................................13 Mitmikute kasutus meditsiinis :.......................................................................................................14 Tsütogeneetika :...............................................................................................................................14 Ekspressdiagnostika :.......................................................................................................................14 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :.......................................14 DNA analüüs :..................................................................................................................................14 Ökogeneetika :...............................................................................
paarisisese erinevuse näit, seda suurem roll on keskkonnal. 3. Tsütogeneetika - põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse a) verd (leukotsüüte) b) nahka c) punase luuüdi rakke d) looterakke (sünnieelne diagnostika) Võetakse rakud, kutsutakse esile mitoos, siis rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse, uuritakse metafaasis olevaid rakke, fikseeritakse muutused kromosoomide arvus ja struktuuris. 4. Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring - kõikide vastsündinute teatud pärilike ainevahetushäirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Nõuded testile a) odav b) töökindel c) nõuab vähe uuritavat materjali d) annab kiire vastuse e) on lihtne analüüsida (töökindel) Tavaliselt uuritavaks materjaliks veri (mõned tilgad), mis imetakse spets paberile. Eesti testitakse
Inimese geneetika : __________________________________________ 73 Inimese geneetikat soodustavad tegurid : _______________________ 73 Inimese geneetikat häirivad tegurid : ___________________________ 73 Inimse geneetika meetodid : _________________________________ 73 Kaksikute sünnisagedust määravad tegurid :_____________________ 74 Mitmikute kasutus meditsiinis :________________________________ 74 Tsütogeneetika :___________________________________________ 74 Ekspressdiagnostika : ______________________________________ 75 Eestis testitakse lapsi ekspressdiagnostikaga 2 ainevahetushäire suhtes :75 DNA analüüs : ____________________________________________ 75 Ökogeneetika : ____________________________________________ 75 Bioloogilised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 75 Füüsikalised ökogeneetilised tegurid : __________________________ 76 Ökogeneetiline tundlikkus toiteliste tegurite suhtes : _______________ 76
kuidas mõjutab keskkond tunnuste kujunemist: a. Mida sarnasem on kaksikutel tunnus, seda suurem roll on pärilikkusel b. Mida erinevam tunnus, seda suurem roll keskkonnal III Tsütogeneetika põhineb genoom- ja kromosoommutatsioonide tuvastamisel lähtuvalt rakkude uuringutest. Uuritakse: 1) Verd (leukotsüüte) 2) Naharakke 3) Punast luuüdi 4) Looterakke sünnieelne diagnostika IV Ekspressdiagnostika ehk sõeluuring kõikide vatsündinute testimine teatud pärilike ainevahetuste häirete suhtes, mille puhul saab rakendada bioloogilisi kompensatsioonisüsteeme. Testi nõuded: 1) Odav 2) Töökindel 3) Nõuab vähe uuritavat materjali 4) Annab kiire vastuse 5) On lihtne analüüsida (töökindel) 6) Tavaliselt uuritavaks materjaliks veri (nabaväädist) V DNA-analüüsid: 1) Isade ja emade tuvastamine 2) Hukkunute säilmete tuvastamine
genoommutatsioonid uuritava isiku rakkudes. Uurmismaterjal: a) tuumaga vererakud leukotsüüdid, b) naharakud, c) teatud verehaiguse puhul punase luuüdi rakke, d) lootelt irdunud rakke või koorioni irdunud rakke. Kunstlikes tingimustel kutsutakse esimele rakkude jagunemine, blokeeritakse osa rakke jääb metafaasi, kromosoomid värvitakse ja nende arvu ja kuju analüüsitakse tavaliselt valgusmikroskoobiga. 3) Ekspressdiagnostika ehk vastsündinute sõeluuringud. Eesmärgiks avastada võimalikult varakult pärilikke ainevahetuse häireid ja rakendada koheselt mõjutusi mis leevendavad puude kujunemise tagajärgi. Testile esitatavad nõuded: analüüsitava materjali hulk olgu minimaalne, uuritav materjal olgu lihtsalt kättesaadav veri nabaväädist, testi usaldusväärsus peab olema ülikõrge. Testi vastused peavad saabuma kiiresti, testid peavad olema odavad. Testida tuleb kõiki vastsündinuid
annaabi.ee 
