Pärilikkus (2)

PÄRILIKKUS
Geneetika - teadusharu , mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi
genoom - kromosoomikomplekt, mis sisaldab geneetilist materjali(24 kromosoomi)
Genotüüp-ühele isendile omane geenide ja erivormide kogum.
Fenotüüp- ühe isendi vaadeldavate tunnuste kogum
Keskkonna tingimused mõjutavad tunnuste avaldumist .(soodustab või pidurdab geenide poolt määratud tunnuste väljakujunemist)
Molekulaargeneetilised põhivormid: replikatsioon -DNA süntees,
transkriptsioon - RNA süntees
translatsioon - valgu süntees
Molekulaargeneetika -teadusharu, mis uurib pärilikkuse seaduspärasusi molekulaarsel tasemel.
Geen-DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi
Matriitsüntees-DNA, RNA ja valgud sünteesitakseolemasolevate molekulide ahelate alusel, mis määravad sünteesitavate molekulide monomeeride järjestuse.
Replikatsioon- matriitsüntees. Toimub enne rakujagunemist(mitoosil, meioosil).Tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli.
Protsess toimub rakutuumas. Ensüüm keerab DNA biheeliksi järk-järgult lahti, sünteesib karüoplasmas olevatest nukleotiididest esialgse ahela kõrvale uue(vastavalt komplementaarsusprintsiibile)- DNA molekulid on ühesuguse nukleotiidse järjestusega.
Transkriptsioon-matriitsüntees, mille käigus saadakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega komplementaarne RNA molekul .
Protsess toimub rakutuumas, interfaasi ajal. Ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema promootoriga(DNA nukleotiidi järjestusega, geeni algusosaga) DNA ahel keeratakse järk-järgult lahti, ning komplementaarne RNA sünteesitakse ahel ühest lõigust, RNA süntees lõppeb terminaatorpiirkonda(1 geeni nukleotiidse järjestuse lõppu) Terminaatorpiirkonnas- ensüüm eraldun DNA piirkonnast , DNA taastab oma biheeliksikuju, RNA liigub läbi tuumamembraani tsütoplasmasse. RNA süntees toimub eel- ja päristuumsete organismide rakkudes.
Geen avaldub, ehk toimub RNA süntees.
4 gruppi geene: 1- geenid mis avalduvad üheaegselt organismi kõigis rakus-rRNA, tRNA
2- Geenid , mis avalduvad ainult kindla koe rakkudes- insuliini geenilt toimub mRNA transkriptsioon kõhunäärmes
3-geenid, mis avalduvad inimese elutegevuse kindlal etapil-transkriptsioon toimub embrüogeenis geenidelt, kes osalevad loote väljakujunemises, hiljem enam mitte.
4-geenid, mis ei avaldu mitte kunagi.
Geen avaldub, kui ensüüm ühineb promootoriga, geen ei avaldu, kui ensüüm promootoriga ei ühine.
Repressor (valk) võib takistada ensüümi seostumist.
Struktuurgeenid-määravad raku ehituses tRNA ja rRNA sünteesides
Regulaatorgeenid -kontrollivad struktuurgeenide avaldumist.
Geenide vale või vajalike geenide mitteavaldumine võib tuua suuri muutusi rahu ehituses ja talitluses.(valed geeniavaldumised-karvajarakud)
Geneetiline kood- mRNA moelkuli 3 järjestikust nukleotiidi määravad ära kindla aminohappe valguhulga
Koodon -1aminohappele vastav mRNA molekuli nukleotiidikolmik.
4 erinevast nukleotiidist saab moodustada 64 erinevat kombinatsiooni .
Põhiaminohappeid on 20, seepärast vastab ühele aminohappele mitu koodonit- so. sünonüümsus
ühetähenduslikus- ühele koodonile ei vasta mitu amonihapet
mittekattuv- ükski nukleotiid ei asetse kõrvutiasevates koodonites samaaegselt
Initsiaatorkoodon(Algus)-mRNA nukleotiidne järjestus AUG. Kõigi valkude süntees algab metioniinkoodonist.
Stoppkoodonid - UGA,UAA, UAG- tähistavad valgusünteesi lõppu, neile ei vasta ükski aminohape
Valgusüntees- toimub tsütoplasmas asuvates ribosoomides. Protsessi toimumiseks on vaja mRNA molekule, tRNA molekule, aminohappeid, ensüüme, energiaallikatena ATP, GTP
translatsioon algab mRNA ühinemisega ribosoomid . mRNA initsiaatorkoodoniga seostub esimesena tRNA molekul, millega on ühendatud aminohape metioniin . Iga tRNA seostun kindla aminohappega (tRNA mis seostub Met-ga on initsiaator TRNA). Ühineda saab komplementaarsusprintsiibi alusel
antikoodon - tRNA on komplinaarne mRNA-ga
translatsioon on unuversaalne.toimub päris ja eeltuumsesorganismis.
Viirused - koosnevad nukleiinhappest ja valkudest ( moodustamie on seotud peremeesrakkudega)
Sisaldavad pärilikku infot(DNA,RNA)
DNA viirus (1molekul)
RNA viirus
kapsiil- väljaspool peremeest, ümbritseb viirusosakese genoome
ümbris- valkud , lipiidid
Viirustes on 3 geenitüüpi- replikatsiooni- DNA, RNA paljunemine
regulaator- uute viirusosakeste moodustamine
struktuurigeenid(sisaldavad infot valkude sünteesiks)
Viiruse lüütiline tsükke- plajunemisprotsess, kus peremeesrakk hävib
Viiruse lüsogeenne tsükkel- protsess, kus viiruse genoom seondub peremeesraku kromosoomiga, ning ei avaldu koheselt.
Viiruse tähtsus- Viirused on rakuparasiidid, nad on nakatunud organismile kahjulikud, põhjustades haigusi ja ka rakkude surma.
Transduktsioon-viiruse poolt tehtavad geeniülekanded (üheks päriliku muutlikuse allikaks)
Viirushaigused- DNA-st- tuulerõuged, rõuged, herpesviirus, soolatüükad, konnasilmad.
RNA- gripp , marutaud, mumps , punetised, AIDS, HIV
Viirused kanduvad edasi õhu(osaliselt) kaudu.(piisknakkus)
Viirusi rakendatakse geenitehnoloogias - geeniteraapia(normaalse geeni viimine organismid
Mendel-ristas erineva tunnustega taimi, uuris nende järglaste(hübriidide) omadusi- Hernetaimed
Monohübriid- Ristamine , mille uuritav vorm erinevad ühe tunnuse poolest
Alleel - ühe geeni erivormid
Homosügoot- geenipaar, kus mõlemas homoloogilises kromosoomis on sama alleel
Heterosügoot-geenipaari seisund, kus homoloogilistes kromosoomides paiknevad vaadeldava tunnuse suhtes eri alleelid
Dominantne alleel- avaldub heterosügootses olekus
Retsessiivne alleel- ei avaldu heterosügootses olekus
Mendeli esimene seadus(ühetaolisuseseadus)- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse esimeses põlvkonnas genptüübilt identsed, fenotüübilt sarnased järglased.
Mendeli teine seadus( lahknemisseadus )- homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises hübriidpõlvkonnas genotüüpide ja fenotüüpide lahknemine seaduspärastes suhetes.
Dominantsed tunnused: naerulohuk, tömp pöial, pruun juuksevärvus, pruunid silmad, tedretähnid
Retsesiivne tunnus- blond,punapäisus, sinised silmad, ühtlane pigmentats,lühinägevus, kurtus
Intermediaarsus - vahepealsed tunnused(pole dominantsust)
Polüalleelsus- fenotüübilise tunnuse määramisel osaleb mitu alleeli
polügeensus- pärilike tunnuste määramisel osaleb mitu geeni oma alleelidega.
Dihübriidne ristamine- Ristamine, mille korral vanemvormid erinevad kahe tunnuse poolest
Mendeli suhe 9:3:3:1.
Mendeli kolmas seadus(sõltumatu lahknemise seadus)- homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt
Thomas Hunt Morgan - äädikakärbsed(palju pärilikke tunnuseid, paljunevad kiiresti)
Morgani seadus- ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele üheskoos
Kromosoomide ristsiire- kromosoomide vahetumine Meioosi teel. Mida lähemal on kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad.
Sugukromosoomid - 23 (24)
22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks.
Naisel on igas keharakus XX- sugukromosoomi (homoloogilised)
Meestel on- XY-sugukromosoomid
Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss)
Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi
X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised)
suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism , hemofiilia
Pärilik muutlikus
Pärilik ehk geneetiline muutlikus:
Kombinatiivne -vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast
Mutatsioon - muutub geenide või kromosoomide struktuure
(Hugo de Vries- mutatsioonid )
Geenmutatsioonid : muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid)
Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis- kui nukleotiidi vahetumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust molekulis, (aminohappe vahetumisel ei muutu valgusüntees)(suhkrutõbi)
Kromosoommutatsioon- kromosoomi pikkuse, struktuuri muutused. Põhjus vead mitoosis või meioosis
Genoommutatsioon - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. (Downi sündroom) 46 kromosoomi asemel 47 kromosoomi.
Polüploidsus-kahekordistub kogu kromosoomistik- inimesel põhjustab see loote surma
Spontaansed mutatsioonid-iseeneslikud
Indutseeritud mutatsioonid- kuntslikud
Mutageen - mutatsiooni tekitav tegur( benseen , raskemetall)
Vähktõve tekitajad - kantserogeenid
generatiivne mutatsioon- kanduvad edasi järglastele
somaatilised mutatsioonis-tekivad keharakkudes, kanduvad edasi vegetatiivsel paljunemisel
mittepärilik ehk modifikatsiooniline muutlikus: keskonnatingimustest tulenev
Kitsas reaktsiooninorm- juuksevärvus, karva läbimõõt
Lai raktsiooninorm- inimese kehakaal , munade toodang
Geenifond- kõigi geenide , erivormide kogum
variatsioonirida- iseloomustab modifikatsioonilist muutlikust
Kaksikute meetod- ühemunakaksikud, tekivad ühest munarakust, genotüübid on identsed, fenotüübilised tunnused tulenevad ainult modifikatsioonilistest muutustest
Erimunakaksikud - tekivad eri munarakkudest, erinevad pärilkkuse tunnuste poolest, modifikatsiooniliste tunnuste poolest.
Geneetika Meditsiin
Kui inimene haigestub, on see tingitud kas: pärilikkusest, keskonnast, pärilike eelsoodumustega.
Pärilikud- tekivad genotüüpi viljastumise hetkel(retsesiivsed alleelid)- kurtus, hemofiilia
Mutatsioonid sugurakus- Downi sündroom (punetised- kahjustab loodet)
Päriliku eelsoodumusega haigused- vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikuse mõne keskonnatingimuse vastu(kõrgvererõhutõbi,kopsuvähk) Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket.