Populatsioonigeneetika eksam (1)

Q: Mis võiks selle põhjus olla?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Mis on selle põhjus et lookused on valdavalt HWE-s st sellele väga lähedal?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Mis on DNA profileerimine kuidas see käib ja millised on raskuskohadprobleemid?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Mis on tõenäosus et selle põhjuseks on juhus?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus põhjused?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Milline on põhiline juhusliku geneetilise triivi mudel?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Millised on eeldused mille korral see mudel kehtib?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Millised on geenitriivi ja populatsiooni suuruse vahelised seosed?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Kell Kui konstantne üldiselt selle kiirus on eri organismide vahel ja millest see sõltub?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Q: Millest on tingitud molekulaarse kella põlvkonnaefekt?

Vastus leiad õppematerjalist: Populatsioonigeneetika eksam

Bioloogia - Geneetika

1 Hindamata

Esitatud küsimused

Mis võiks selle põhjus olla?
Mis on selle põhjus et lookused on valdavalt HWE-s st sellele väga lähedal?
Mis on DNA profileerimine kuidas see käib ja millised on raskuskohadprobleemid?
Mis on tõenäosus et selle põhjuseks on juhus?
Mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus põhjused?
Milline on põhiline juhusliku geneetilise triivi mudel?
Millised on eeldused mille korral see mudel kehtib?
Miks on juhuslik geneetiline triiv väiksemas populatsioonis suurema jõuga�?
Millised on geenitriivi ja populatsiooni suuruse vahelised seosed?
Kell Kui konstantne üldiselt selle kiirus on eri organismide vahel ja millest see sõltub?
Millest on tingitud molekulaarse kella põlvkonnaefekt?
Milline on ligikaudne mutatsioonikiirus inimesel 1 põlvkonna kohta?
Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid?
Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud?
Milline on erineva kohastumusliku mõjuga mutatsioonide sageduste põhimõtteline jaotus kohastumusliku mõju skaalal letaalne - kahjulik-neutraalne-kasulik?
Kuidas seda lühidalt seletada?
Kuidas leida kaht sekventsi eristavate mutatsioonide keskmist oodatavat arvu kui mutatsioonikiirus ja lahknemise aeg on teada?
Kuidas arvutada järjestuste lahknemise aega?
Mis ajalises suunas mudel töötab?
Kuidas arvutada keskmist oodatavat TMRCA ehk puu sügavust kasutades suhtelist aega populatsioonisuuruse suhtes?
Kuidas see mõjutab genealoogia puu kuju?
Mis toimub suuruse pudelikaela korral kui 2N on 100-10-100?
Mis on lõputute saitide mudel ja milleks seda vaja on?
Mis on populatsiooni efektiivne suurus Ne?
Miks enamasti populatsiooni efektiivne suurus ei ole võrdne reaalse indiviidide arvuga tsensuse suurusega?
Kuidas sõltub koalestsentsi efektiivne populatsiooni suurus Ne DNA järjestuste andmetest kui on teada mutatsioonikiirus?
Kuidas hinnatakse ja interpreteeritakse geenidiversiteeti?
Kuidas muudab positiivne assortatiivne ristumine alleelisagedusi?
Mida näitab fikseerumisindeks F?
Mida näitavad indeksi positiivsed ja negatiivsed väärtused?
Mis on populatsioonistruktureerituse kasulikud ning ka kahjulikud küljed evolutsioonis ?
Mida tähendab termin isolate breaking�?
Kuidas see väljendub alleeli ja fenotüübisageduste muutustes?
Mis on põhilised eeldused mudelis manner-saar� migratsioon teised evolutsioonitegurid?
Mida need Fst väärtused kirjeldavad ?
Mis on loodusliku valiku toimumise eeltingimused ?
Millest sõltub populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas?
Kui meil on tegemist loodusliku valiku ja klonaalse sigimisega haploidne populatsioon siis mida näitab alljärgnev pilt?
Kummagi genotüübiga A ja a?
Millal võib olukord muutuda?
Millest sõltub alleeli A sagedus põlvkonnas t1?
Millistest faktoritest sõltub suhteline kohasus relative fitness?
Mida see näitab?
Millest sõltub alleelisageduse graafiku tõus?
Millisel puhul on tõus järsem laugem?
Mis põhimõtteline vahe on genoomi edasipärandamisel haploidselt ja diploidselt paljunevatel organismidel?
Mida näitab selektsioonikoefitsent diploidses organismis?
Mille suhtes see defineeritakse?
Kuidas arvutatakse genotüüpide ja alleelide sagedused ajahetkel t diploidses organismis?
Kuidas mõjutavad dominantsussuhted genotüüpide ellujäämisvõimet ja alleeli sagedust järgmises põlvkonnas?
Millega on määratud madala sagedusega alleeli ellujäämisvõime?
Millist tüüpi valikut alljärgnevad joonised kirjeldavad?
Milliste mutatsioonide suhtes on puhastav valik tõhusam?
Miks on populatsioonis alles kahjulikke alleele?
Mis põhjusel võib kahjulik mutatsioon olla populatsioonis sage mis seda mõjutab?
Millest sõltub uute mutatsioonide fikseerumistõenäosus populatsioonis nii neutraalsed kui ka valiku all olevad alleelid?
Mis on koodonikasutuse kallutatus?
Mis on osaline sweep?
Mis tüüpi valikuga on tegu?
Miks esineb loodusliku valiku mõjul loomapopulatsioonides alati konflikti lahendamist nii tõelise kui ka rituaalse võitluse teel?
Mis on aheldatuse tasakaalutus linkage disequilibrium LD ja mis on LD baastase?
Mis juhtub aja jooksul LD-ga?
Mis põhjustab LD muutuse?
Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud ühtalsetmitteühtlaselt?

Nädal 1

Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada.
Populatsioonigeneetika uurib geneetilise varieeruvuse muutumist nii ajas edasi kui tagasi. Populatsioonigeneetika üritab ennustada, mis saab varieeruvusest tulevikus. Selgitada kuidas tänane varieeruvus tekkis. Populatsioonigeneetika ennustav pool arendati suures osas välja juba 20.sajandi esimeses pooles. Püütakse mõista alleeli/genotüübi/haplotüübi jne sageduse muutumist ajas sõltuvalt erinevatest tingimustest. Ennustatakse seda, kui palju populatsioon geneetiliselt varieeruma peaks, kuidas see aja jooksul muutub ja kuidas erinevad bioloogilised protsessid seda ajas ja ruumis mõjutavad. Minevikku vaatav populatsioonigeneetika on hilisem arendus ja seda nimetatakse eraldi ka koalesentsiteooriaks.
Populatsioonigeneetika kasutab analüüsis põhilisi evolutsioonitegureid: mendeli pärilikkuse seadused, mutatsioon , paarumismustrid, geenisiire , geenitriiv , looduslik valik ja populatsioonide struktureeritus. Need jõud kasvatavad, kahandavad ja modifitseerivad geneetilist varieeruvust.
Näited meetoditest:
Deduktiivne meetod – üldistest printsiipidest järelduste tegemine üksikjuhtumi kohta. üldised protsessid nagu triiv , muteerumine ja looduslik valik on esindatud mudelis parameetritena. Sellised mudelid ennustavad alleelisageduste muutust või tasakaalulist sagedust.
Induktiivne meetod – üksikjuhtumi põhjal järelduste tegemine üldiste printsiipide kohta.
Andmete kogumisel vaatluste, võrdluste ja eksperimentide käigus, saadakse empiiriline andmestik. Geneetiline muster populatsioonis omandab tähenduse, kui seda võrrelda mudeliga , mis on konstrueeritud üldistest printsiipidest ja spetsiifilistest eeldustest lähtudes. Näiteks võime modelleerida äädikakärbse geneetilist triivi piiratud suurusega populatsioonis sugulise ristumise korral. Seejärel võrdleme tulemust reaalse äädikakärbse laboripopulatsiooni alleelisageduste andmetega. Kui mudel ja vaatlusandmed langevad kokku, siis võime järeldada, et antud mudel vastab bioloogilisele alleelide valimise protsessile, mis on leidnud aset äädikakärbse populatsioonis. Samuti võib kasutada järeleproovitud mudeli ennustusi selleks, et pakkuda välja põhjuseid vaadeldava geneetilise mustri kujunemiseks. Nt võib küsida, kas triiv võib olla põhjuseks, et alleelisagedused äädikakärbse populatsioonis on teatud ajavahemiku jooksul just nii palju muutunud. Kui muutus on kooskõlas mudeli poolt ennustatuga, siis oleme teinud kindlaks võimaliku põhjuse. Seletuste otsimiseks on sageli vaja mudeleid modifitseerida või luua päris uusi mudeleid. Nt on kõik äädikakärbsed diploidsed, kuid mesilaste populatsioonis on isased haploidsed. Mesilaste ja äädikakärbeste populatsioonides ei saa triivi tulemust ennustada ühe ja sama mudeliga.
Parameeter on

muutuja või konstant matemaatilises võrrandis,
väärtus, mis esindab mingit populatsiooni tunnust,
iga faktor, mis määrab süsteemi oleku või funktsioneerimise piirid.

Hinnang on vaatlustele tuginev arvamus mõnest tundmatust suurusest ; ligikaudne lähendus tõelisele suurusele, väärtusele või parameetrile; parameetri statistiline hinnang. Üldpopulatsioonist korjatud valimi põhjal hinnatud parameetri väärtus sõltub valimist ja hindamismeetodist.

Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused.

Kuni ca 1960 – vaadeldi nähtavat fenotüüpi – tigude mustrid, taimede õievärvid jne. Kui sellised tunnused käitusid Mendeli esimese seaduse järgi, sai neid kasutada populatsioonigeneetika andmetena – alleelidena lookustes. Tulemuseks oli populatsioonigeneetika sünd 20.sajandi alguses.

Alates 1960-st edasi – tekkised andmed varieeruvusest molekulaarsel tasemel. Valkude elektroforees . Tulemused: selgus, et varieeruvust on palju rohkem kui seni arvati. Selle seletamiseks loodi neutraalne moekulaarse evoutsiooni teooria.

1980-st edasi – andmete kogumine: PCR, DNA sekveneerimine Sangeri meetodil, restriktsiooniensüümide kasutamine DNA järjestuserinevuste kontrollil ja mikrosatelliitide korduste arvu määramine. Tulemuseks koalesentsiteooria sünd ja areng ning paljude liikide demograafilise ajaloo kirjeldamine.

Tänapäev – andmete kogumisel kasutatakse genotüpiseerimiskiipe ja uue põlvkonna sekveneerimist. Tulemuseks on kvalitatiivselt uut tüüpi andmed – populatsioonigeneetika teooria plahvatuslik arenemine.

Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus.
Inglise matemaatik G.H. Hardy ja saksa arst W. Weinberg formuleerisid 1908. Aastal teineteisest sõltumatult printsiibi, mis käsitleb genotüübi- ja geenisagedusi populatsioonis. HW seadust võib lugeda üheks populatsioonigeneetika põhiseaduseks ja defineerida järgmiselt: vabalt ristuvas populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad geeni- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. p2 + 2pq + q2 = 1, kus p ja q on alleelisagedused kahe alleelses lookuses.
Jenkini arvates pidi igas põlvkonnas kaotsi minema pool pärilikust varieeruvusest ja
populatsioon pidi muutuma kiiresti homogeenseks . Hardy–Weinberg’i seadus aga põrmustas lõpuks Jenkini väite.
mendellik pärilikkusemehhanism garanteeris, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti.
Veelgi enam, kui on täidetud kõik Hardy–Weinberg’i seaduse eeldused, siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult.
Nõnda, aitas Hardy–Weinberg’i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral.
HW seaduse eeldused:

Organismid on diploidsed
Paljunemine on suguline
Generatsioonid ei ole kattuvad
Toimub vaba ristumine
Populatsioon on lõpmata suur
Sugudevahel ei ole alleelisageduste erinevusi
Ei ole migratsiooni , mutatsioone ja looduslikku valikut

Sellist populatsiooni ei ole muidugi olemas. Väga paljudel juhtudel on aga suhteliselt lühikeste ajavahemike kestel kõrvalekaldeid neist tingimustest niivõrd väikesed, et populatsiooni võib mitmete geenide suhtes vaadelda praktiliselt tasakaalulisena. Mõnikord võivad nende tegurite vastassuunalised toimed teineteist neutraliseerida, nii et populatsioon on geneetiliselt tasakaalustatud, kuidi talle toimivad võrdlemisi tugevad dünaamikategurid.
HW seadus aitas aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evoutsioonilisele muutustele mendelliku pärilikkuse korral.

Lahka eeldusi , millele peab populatsioon vastama, et me saaks loota , et sealsed genotüübisagedused on Hardy Weinbergi tasakaaluasendis. Mis suunas oleks genotüübisagedused HW tasakaalust erinevad iga eelduse olulise rikkumise korral eraldi.
Seadus ütleb, et suures vabalt ristuvas populatsioonis jõuavad genotüübisagedused alleelisageduste poolt ettemääratud tasakaalu juhul, kui puuduvad muud evolutsioonitegurid .
HW seaduse eeldused:

Organismid on diploidsed
Paljunemine on suguline – mittesugulise paljunemise puhul oleksid järeltulijate genotüübid täpsed koopiad vanematele.
Generatsioonid ei ole kattuvad
Toimub vaba ristumine – assortatiivse ristumise puhul oleks liiga vähe heterosügoote.
Populatsioon on lõpmata suur – kui populatsioon on liiga väike, võib see põhjustada suvalisi muutusi alleelide sagedustes. Geenitriiv on probleemiks ainult väikeste populatsioonide puhul. Suuremate populatsioonide puhul on see minimaalne.
Sugudevahel ei ole alleelisageduste erinevusi – kui on siis võib see muuta alleeli sagedusi.
Ei ole migratsiooni – migratsioon keskmistab migrantide ja eellaspopulatsiooni alleelide sagedusi.
Ei ole mutatsioone (aA) – mutatsioonid võivad põhjustada kas lookuse fikseerumist või kadumist, mis põhjustab homosügootide suurema hulga.
Ei ole looduslikku valikut (A sagedus sündinute ja järgmisse põlvkonda panustavate gameetide hulgas on sama) – osad genotüübid on eelistatud ja esinevad sagedamini.

Sellist populatsiooni ei ole muidugi olemas. Väga paljudel juhtudel on aga suhteliselt lühikeste ajavahemike kestel kõrvalekaldeid neist tingimustest niivõrd väikesed, et populatsiooni võib mitmete geenide suhtes vaadelda praktiliselt tasakaalulisena. Mõnikord võivad nende tegurite vastassuunalised toimed teineteist neutraliseerida, nii et populatsioon on geneetiliselt tasakaalustatud, kuigi talle toimivad võrdlemisi tugevad dünaamikategurid.

Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel? Mis võiks selle põhjus olla?
Kasutusalad tänapäeval:

Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritaks on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka mingi lookus on 99% heterosügootne, siis on ilmselt tegemist genotüposeerimise/sekveneerimise veaga.
Assotsiatsiooni analüüsides, kui küsitakse, kas mõni geneetiline tunnus korreleerub mõne (haiguse) genotüübiga, on mudeli eelduseks HWE (vähemalt kontrollide osas). Haplotüüpide leidmisel kasutatakse EM algoritmi , mis eeldab, et haplotüüp on HWE.
Kohtumeditsiin (DNA profileerimine) – võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse käest võetud DNA profiili. Kui profiilid on identsed, arvutatakse selle profiili esinemise sagedus populatsioonis, et teada saada, mis on tõenäosus, et selle identsuse põhjuseks on juhus . Selle arvutamiseks kasutatakse HW tasakaalu eeldust.
Paljudes populatsioonigeneetika meetodites mudeli osana – nt STRUCTURE ja sarnased

Kuigi HWE-l on palju kohustuslikke eeldusi, mis ei ole päris elus päris täidetud, paistab nii, et mitmed neist kustutavad üksteist või ei ole enamasti suure mõjuga. Seetõttu osutuvad enamasti lookused HWE tasakaalus olema. Aga kui lookus ei ole HWE siis on selge, et üks või enam eeldus(i) ei ole täidetud ja saab uurida et milline. Tihti on tegu uurija poolse teadmatusega populatsiooni struktuuri osas.
Mis on selle põhjus, et lookused on valdavalt HWE-s (st sellele väga lähedal)?
Vastus: peamiselt seepärast, et piisab vaid ühe põlvkonna kestel toimuvast vabast ristumisest et populatsiooni oluliselt HWE suunas liigutada (ja sinna ka jõuda kui ei ole migratsiooni jne). Teine asjaolu on selles, et valik mõjutab väga väikest osa genoomist. Seega on juhus (mis see vaba ristumine muud on) lihtsalt piisavalt suure jõuga tegur.

Mis on DNA profileerimine, kuidas see käib ja millised on raskuskohad/probleemid?
Võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse käest võetud DNA profiili. DNA profiil on mitme lookuse genotüüpide jada/muster (või lihtsalt genotüübid). Kui profiilid on identsed, siis mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus? Arvutatakse, mis on selle profiili esinemissagedus populatsioonis. Selleks kasutatakse HW tasakaalu eeldust ja arvutatakse eelnevalt teada olevate alleelisageduste alusel DNA profiili genotüüpide sagedused . Kasutades Mendeli sõltumatu lahknemise seadust, saadakse DNA profiili ennustatav sagedus populatsioonis leitud genotüüpide sageduste korrutisena. Kui see on imepisike, nt, et võiks esineda 1/50 miljardist, siis võib üsna kindlalt väita, et kahlusalune viibis sündmuskohal.
Probleemid:

Kas on olemas piisav info alleelisagedustest populatsioonis. Segunenud populatsioonid.
Kui kahtlusalune on geneetiline segu erinevatest populatsioonidest

Nädal 2

Arutle , mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus (põhjused)? Milline on triivi peamine (peamised) mõju (mõjud) populatsioonile?
Geneetiline triiv on juhuslikud muutused alleelisagedustes põlvkondade vahel, mis on tingitud populatsiooni suuruse lõplikkusest. Kõik reaalsed populatsioonid on lõpliku suurusega ning väga suurtes populatsioonides ei kehti panmiksise eeldus (vaba ristumine). Geenitriiv on seda suurem, mida väiksem on populatsioon. Geenitriivi peamisteks mõjudeks on alleelisageduste muutused ja homosügootsuse suurenemine (alleelide kadu).

Milline on põhiline juhusliku geneetilise triivi mudel? Millised on eeldused, mille korral see mudel kehtib?
Põhiliseks juhusliku geneetilise triivi mudeliks on Wright- Fisheri mudel. WF mudeli eeldused:

Põlvkonnad ei kattu – kõik isendid sigivad korraga ja ainult üks kord (nt üheaastastel taimedel on iga aasta uus põlvkond)
Emaseid ja isaseid on võrdne arv
Populatsiooni suurus on konstantne ajas
Alleeli sattumise tõenäosus järgmisesse põlvkonda sõltub ainult tema sagedusest vanempopulatsioonis, st et looduslik valik puudub

Modifitseeritud WF mudelis saab muuta kõiki eeldusi. Sisuliselt eeldab see mudel seda, et esineb ka iseviljastumine ja sugu pole oluline.

Miks on juhuslik geneetiline triiv väiksemas populatsioonis suurema „jõuga“? Mis juhtub alleelisagedustega läbi põlvkondade ( üldprintsiip )? Millist tõenäosusjaotust saab kasutada alleelisageduste muutuse tõenäosuse arvutamiseks ühe põlvkonnavahetuse jooksul?
Populatsiooni suurusest sõltub, kui mitu alleeli järgmisesse põlvkonda pääseb. Nt lõpmatul juhul pääsevad kõik ning mida väiksem on populatsioon, seda vähem alleele pääseb järgmisesse põlvkonda. Väiksemates populatsioonides on harvemini esinevatel alleelidel suurem tõenäosus kaduda. Geenitriiviga võib kaasneda alleeli kadu või fikseerumine –väheneb populatsiooni geneetiline mitmekesisus . Suuremas populatsioonis on muutused väiksema amplituudiga ning ühe põlvkonnavahetusega on tõeneosus väiksem, et üks alleelidest täielikult kaoks.
Geenitriivi käigus toimub alleelisageduste juhusliku suuna ja ulatusega kõikumine väikeste populatsioonide järjestikustes põlvkondades.
Alleelisageduste muutuse tõenäosuse arvutamiseks kasutatakse binoomjaotuse mudelit. Binoomjaotuse abil saab leida tõenäosuse, et n katse tulemusena toimub k sündmust, kui 1 katse sündmuse toimumise tõenäosus p on teada. Binoomvõrrandi mudel kirjeldab alleelisageduse muutust põlvkonnavahetusel WF ideaalpopulatsioonis.

(A) Millised on geenitriivi ja populatsiooni suuruse vahelised seosed? (B) Kas (kuidas) alleeli sagedus mõjutab selle fikseerumise tõenäosust triivi tõttu?

mida väiksem on populatsioon, seda suurem on geenitriiv. Populatsiooni suurusest sõltub, kui mitu alleeli järgmisesse põlvkonda pääseb. Nt lõpmatul juhul pääsevad kõik ning mida väiksem on populatsioon, seda vähem alleele pääseb järgmisesse põlvkonda. Väiksemates populatsioonides on harvemini esinevatel alleelidel suurem tõenäosus kaduda. Geenitriiviga võib kaasneda alleeli kadu või fikseerumine –väheneb populatsiooni geneetiline mitmekesisus. Suuremas populatsioonis on muutused väiksema amplituudiga ning ühe põlvkonnavahetusega on tõeneosus väiksem, et üks alleelidest täielikult kaoks.

Alleeli fikseerumise tõenäosus on võrdne tema sagedusega. Väiksem sagedus suurendab kadumamineku ja suurem sagedus fikseerumise tõenäosust.

Kuidas mõjutab (kasvatab või kahandab) juhuslik geenitriiv geneetilist diversiteeti populatsioonide sees ja vahel?
Geenitriiv kahandab geneetilist diversiteeti populatsioonisiseselt ning kasvatab mitmekesisust populatsioonide vahel. Nt väike isoleeritud populatsioon võib lahkneda läbi geenitriivi mõju suuremast populatsioonist.

Seleta mõistet molekulaarne kell. Kui konstantne üldiselt selle kiirus on eri organismide vahel ja millest see sõltub?
Molekulaarne kell aitab määrata evolutsiooni ajalist kulgu DNA nukleotiidide ja aminohapete järjestuste põhjal. Igal liigil tekivad mutatsioonid erineva sagedusega ja seda mutatsioonide tekkesagedust nimetataksegi molekulaarseks kellaks. Molekulaarne kell on konstantne ehk mutatsioonid fikseeruvad konstantse kiirusega. Tegelikkuses eri liikide vahel päris konstantne ei pruugi olla. Sõltub nt paljunemisviisist (suguline või mitte).

Millest on tingitud molekulaarse kella põlvkonnaefekt? Milline on ligikaudne mutatsioonikiirus inimesel 1 põlvkonna kohta?
Molekulaarsel kellal on põlvkonnaefekt, mis seisneb selles, et põlvkonnapikkus mõjutab kella tiksumist. Organismidel, kellel on pikem generatsiooniaeg, on aeglasem molekulaarne kell, kui neil, kellel on lühem generatsiooniaeg.
Inimesel on keskmiselt 1x10-9 mutatsiooni aluspaari kohta põlvkonnas. Kui korrutada inimese aluspaari kohta leitud mutatsioonikiirus diploidse genoomi suurusega (2*3,2*109) saame: (1 * 10-9 mut/bp/gen) * (2 * 3,2 * 109 bp) = 6,4 mutatsiooni generatsiooni kohta.

Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid? Millised võivad olla mutatsioonikiiruse ühikud ?
Mutatsioonikiirust on keeruline määrata, kuid seoses kogu genoomi sekveneerimise kasutamisega on mutatsioonikiiruse hinnangud täpsustunud. Oluline on arvestada replikatsioonide arvu, mille lookus läbib. Isaste imetajate gameetide tekkel on mutatsioonid palju sagedasemad kui emastel, sest spermatogeneesi käigus toimub palju rohkem rakujagunemisi kui oogeneesis. Mutatsioonide absoluutarv sõltub lookuse pikkusest. Mutatsioonikiiruse määramiseks kasutatakse kogu genoomi sekveneerimist või sugupuu- uuringuid .
Mutatsioonikiirust võib väljendada terve genoomi, ühe lookuse või ühe aluspaari kohta. ajaühikuks võib olla DNA replikatsioonitsükkel (mittesuguliselt paljunevad), põlvkond või aasta. Suguliselt paljunevatel eukarüootidel on tavaliselt mutatsioonikiirus avaldatud põlvkonna kohta. prokarüootidel või pärmil on mõtteks mutatsioonikiirust mõõta raku jagunemise kohta.

Milline on erineva kohastumusliku mõjuga mutatsioonide sageduste põhimõtteline jaotus kohastumusliku mõju skaalal letaalne-kahjulik-neutraalne-kasulik? Millise mõjuga mutatsioone on enim ja kuidas seda lühidalt seletada?
Kahjulikud mutatsioonid vähendavad ellujäävust ja reproduktsiooni ning kasulikud soodustavad ellujäävust ja reproduktsiooni. Letaalsete mutatsioonide tagajärjeks on surm või suutmatus saada elujõulisi järglasi ning ei kesta üle ühe põlvkonna. Neutraalsetel mutatsioonidel on väike positiivne või negatiivne efekt kohasusele. Neutraalseid mutatsioone on kõige rohkem, samuti on suur on ka letaalsete mutatsioonide sagedus, kuid need pole kohased ning kõrvaldatakse ühe põlvkonna vältel. Ülejäänutest enamus negatiivsed – kõrvaldatakse valikuga. Kasulikke mutatsioone on vaid tühine osa.

Kuidas leida kaht sekventsi eristavate mutatsioonide keskmist oodatavat arvu, kui mutatsioonikiirus ja lahknemise aeg on teada? Kuidas arvutada järjestuste lahknemise aega?
Kaht sekventsi eristavate mutatsioonide keskmine oodatav arv on d = 2µt, kus t on lahknemise aeg (kas aastates või generatsioonides). Kordaja 2 on vajalik, sest lahknemisest peale on mutatsioonid kogunenud mõlemasse sekventsi. µ on mutatsioonikiirus.
Kui on teada mutatsioonikiirus ja sekventse eristav mutatsioonide arv dAB, siis saame arvutada lahknemise aja tAB: tAB = 2µ/dAB
Nädal 3

Selgita mõisteid genealoogia , geeniliin, viimane ühine esivanem. Kuidas mõjutab rekombinatsioon sama organismi eri lookuste genealoogiaid?

Genealoogia on perekonna või geneetilise lookuse põlvnemissuhete kirjeldus.
Geeniliin on homoloogsete DNA lõikude ehk lookuste põlvnemisliin.
Viimane ühine eellane MRCA (Most Recent Common Ancestor) on noorim kõigi kaasaegse valimi liinide ehk geenikoopiate ühine eellane minevikus.

Rekombinatsiooni puhul on igal lookusel oma genealoogia ja viimane ühine eellane.

Kirjelda liinide sorteerumist populatsioonides geenitriivi tagajärjel! Kas koalestsentsiteooria modelleerib kõigi populatsiooni geeniliinide põlvnemist? Mis ajalises suunas mudel töötab?
Haploidsete geenide triivi näide – peale 20 põlvkonna on jäänud ainult 2 liini. Lõpuks jääb mitmest liinist alles ainult üks liin . Liinide sorteerumise tulemusena muutuvad teinetesest isoleeritud populatsioonid aja jooksul erinevaks. Selle geeni viimane ühine eellane asus indiviidis, kes pärandas vähemalt kaks koopiat sellest geenist ja nende järeltulijad on tänaseni säilinud. Kokkuvõtteks jääb fikseerunud alleel või geeniliin ja teised liinid on geenitriivi tagajärjel populatsioonist kadunud.
Koalestsentsiteooria modelleerib kõigi valimisse sattunud geenide/järjestuste ühendamist minevikus kuni viimase ühise eellase leidmiseni (MRCA).
Koalestsentsiteooria ühendab mudeleid, mis ennustavad vanemate-järglaste suhteid ajas tagasivaatavalt.

Selgita kahe liini koalestseerumist ja oodatavat koalestsentsiaega sõltuvalt populatsiooni efektiivsest suurusest!
W-F ideaalpopulatsioonis Ne = N. Tõenäosus, et 2 indiviidil või geenikoopial on sama vanem eelmises põlvkonnas on 1/(2N). Kui 2 indiviidil on sama vanem eelmises põlvkonnas, siis need liinid ühinevad (koalestseeruvad) ja liine jääb 1 võrra vähemaks. Kui viimased 2 alles jäänud liini ühinevad, oleme jõudnud MRCAni. Intensiivsem triiv tähendab, et fikseerumine saabub keskmiselt rutem . Järelikult peab väikese Ne-ga populatsiooni indiviidide viimane ühine eellane olema hiljutisem, kui suure Ne-ga populatsiooni oma.
P(koalestsents, eelmises põlvkonnas) = 1/2Ne

Kuidas arvutada keskmist oodatavat TMRCA ehk puu sügavust, kasutades suhtelist aega populatsioonisuuruse suhtes? Miks on genealoogiliste puude kõrgusel suur hajuvus ?
k liini seas leiavad 2 liini ühise esivanema (1 koalestsents = liinide arv väheneb 1 võrra) keskmiselt aja t(i) jooksul:

Generatsioonides t(i) = 2*2N/(k*(k-1))
2N ühikutes t(i) = 2N/(k*(k-1))

Keskmine TMRCA ehk puu sügavus:

Generatsioonides:

2N ühikutes: TMRCA = 2*(1-1/k)

Kui koalestsentsi tõenäosus igas põlvkonnas on 1/2N, siis keskmiselt tuleb oodata 2N põlvkonda kuni 2 liini koalestseeruvad. Koalestsentsiaegade standardhälve on samuti 2N põlvkonda. Koalestseerumise aeg on ennustatav suurte veapiiridega. Jaotuse hajuvus on suur. Koalestsentsiajad jaotuvad eksponentjaotuse/geomeetrilise jaotuse järgi (ja sellepärast ongi suur hajuvus). Ehk mida sügavamale seda suurem hajuvus.

Kirjelda liinide koalestseerumist populatsiooni kasvamise/kahanemise korral! Kuidas see mõjutab genealoogia puu kuju?
Koalestseerumised jagunevad selliselt , et esmalt toimub lühikese ajajooksul palju koalestseerumisi ning siis võivad viimased liinid väga pikalt koos eksisteerida enne, kui ühises eellasgeenis kokku saavad.
Kasvava populatsiooni korral:

Ajas tagasi vaadates populatsioon hoopis kahaneb.
Väiksemas pop-s on koalestseerumised sagedasemad kui suures.
Seega toimub võrreldes konst . pop-ga rohkem koalestseerumisi ajasügavuses, MRCA-le lähemal.
Genealoogia välimised harud on suhteliselt pikemad võrreldes sisemistega.
Genealoogia kõrguse hajuvus on väiksem kasvavas populatsioonis kui muutumatu suuruse korral

Kahanevas populatsioonis:

Koalestsentsid toimuvad eelistatult väikese suuruse ajal, s.t. tänapäevale lähemal. Kahanemine peab olema drastiline, et see erineks püsiva suurusega populatsioonist, sest enamus koalestsentse toimub niikuinii tänapäevale lähemal, siis kui vaadeldavate liinide hulk on veel suur.

Mis toimub suuruse pudelikaela korral, kui 2N on 100-10-100? Koalestsentsid on keskmiselt 10 korda sagedasemad pudelikaela ajal (1/2N): 1/100 = 0,01 1/10 = 0,1

Kui pudelikael kestab mitmeid põlvkondi, siis on väga tõenäoline, et MRCA leitakse pudelikaela ajal. S.t. et vanem varieeruvus on tänaseks populatsioonist kadunud ja säilinud on ainult üks liin.

Mis on lõputute saitide mudel ja milleks seda vaja on? Kas saame alati eeldada selle kehtimist?
Lõputute saitide mudel on matemaatiline mudel geneetiliste mutatsioonide arvutamiseks. Püütakse määrata kui suur osa lookustest on homosügootsed lõpliku diploidse populatsiooni puhul.
Lihtsalt eeldame, et asukohti ehk DNA saite, kus mutatsioon saab toimuda, on lõputu hulk. Sel juhul tõenäosus, et mutatsioon toimub samas kohas üle 1 korra on null. Iga mutatsioon tekitab uue alleeli, tagasi- ega korduvat muteerumist pole: kõik mutatsionid on valimis nähtavad. Nt selgroogsete reaalsete mutatsioonisageduste ja genoomi suuruste juures ning lähedaste liikide puhul on sageli lõputute saitide mudel piisavalt realistlik.
AGA! Ei saa alati eeldada selle kehtimist väiksemate organismide puhul!

Selgita populatsiooni diversiteediparameetrit Θ ( teeta ) ja seda defineerivat valemit! Mis on lihtsaim viis teeta väärtuse hindamiseks DNA järjestuste alusel?
Nukleotiidide mitmekesisus populatsioonis θ (teeta) on oodatav keskmine erinevate nukleotiidide arv kahe juhusliku järjestuse vahel. Väärtus antakse kas kogu järjestuse või 1 saidi kohta.
Valem : θ = 4Neµ
Kui 1 põlvkonna kohta tekib 1µ mutatsiooni (µ on mutatsioonikiirus) ja koalestsentsipuul on keskmine oodatav aeg 2 liini ühinemiseni 2Ne generatsiooni, siis keskmine oodatav mutatsioonide arv 2 järjestuse vahel on 2*2Neµ (sest 2 järjestust = 2 haru puul)
Iga koalestsentsi-intervalli (puu harupikkus 2N ühikutes) τ (tau) jooksul on oodatav keskmine mutatsioonide arv 1 liinis
2Neµτ = τθ/2
Teeta väärtust saab hinnata keskmise paaride vahelise erinevuse π (pii) abil. See on kõigi võimalike järjestuste paaride summa jagatud paaride arvuga. Eeldusel , et kehtib lõputute saitide mudel

Selgita lühidalt, mis on “ skyline ” mudel populatsiooni efektiivse suuruse hindamiseks.
Skyline koalesentsmudeli korral lävendist lühemad intervallid liidetakse naabriga.
Effektiivse populationi suuruse arvutamiseks kasutatakse valemit:
Ne = uk(k-1)/2
Ne - pop.suurus ajal u ; u - aja u pikkus; k - liinide arv ajal u

Mis on populatsiooni efektiivne suurus Ne? Nimeta mõned Ne alaliigid.
Ne on indiviidide arv Wright-Fisheri ideaalpopulatsioonis, millel puhul on geenitriiv sama kiirusega, kui vaadeldavas reaalses populatsioonis. Vahel defineeritakse veel lühemalt: sigivate indiviidide arv populatsioonis.
Ne on mudelpopulatsiooni suurus, milles on sama suur...

geneetiline mitmekesisus ja koalestsentsiaeg
alleelisageduste juhuslike kõikumiste ulatus
heterosügootsuse langus

... nagu vaadeldud tegelikus populatsioonis.
Alaliigid : Koalestsenti Ne, hajuvuse Ne, inbriibriidingu Ne.

Miks enamasti populatsiooni efektiivne suurus ei ole võrdne reaalse indiviidide arvuga (tsensuse suurusega)?
Reaalsete populatsioonide erinevused Wright-Fisheri ideaalpopulatsioonist, mis mõjutavad geenitriivi:

sigivate isaste-emaste suhe erineb 1:1
järglaste arvu suur varieeruvus
populatsiooni suuruse suured muutused
kattuvad põlvkonnad ja mitu sigimist elu jooksul

Modifitseeritud WF mudelis saab muuta kõiki eeldusi. Sisuliselt eeldab see mudel seda, et esineb ka iseviljastumine ja sugu pole oluline.

Kuidas sõltub koalestsentsi efektiivne populatsiooni suurus Ne DNA järjestuste andmetest, kui on teada mutatsioonikiirus?
DNA järjestuste alusel saame rekonstrueerida nii genealoogiat kui populatsiooni suurust.
Meil on sekveneerimise andmed ja teame, kui mitmes nukleotiidipositsioonis kaks geenikoopiat omavahel keskmiselt erinevad.
Keskmiselt elas kahe geeni ühine eellasgeen 2Ne põlvkonda tagasi. Järelikult lahutab kahte geeni 2 korda 2Ne põlvkonda ehk 4Ne põlvkonda. Kui teame mutatsioonide tekkesagedust ühes põlvkonnas, siis on kahe järjestuse vaheline keskmine erinevus ehk teeta .

Kuidas sõltub (inbriidingu) efektiivne populatsiooni suurus Ne isaste ja emaste arvudest populatsioonis (valemid pole kohustuslikud)?
Eri sugude panused järgmisesse põlvkonda võivad olla erinevad, polügaamia. Kui üks sugupool konkureerib võimaluse pärast järglasi saada, siis pole emaste ja isaste suhe 1:1.
See põhjustab languse Ne-s, sest ühe soo puhul valitakse gameete väiksema hulga indiviidide seast.
Inbriidingu Ne on pöördväärtus tõenäosusest, et gameedid omavad ühist esivanemat üle-eelmises põlvkonnas. See reegel tuleneb ka koalestsentsiteooriast.
Tõenäosus, et mõlemad gameedid pärinevad samalt vanaemalt:
Tõenäosus, et mõlemad tulevad naissoost vanavanemalt on 1/4 korda tõenäosus, et samalt naiselt 1/Nf on P = 1/4Nf
Nm ja Nf on sigivate isendite arvud. See on pop-i Ne eeldusel, et kõik muud Wright-Fisheri ideaalse pop-i eeldused on täidetud.
kui Nm = Nf = 0,5N, siis Ne = N

Kuidas sõltub (jäglaste arvu) hajuvuse efektiivne populatsiooni suurus Ne perekonna suuruse jaotusest populatsioonis (valemid pole kohustuslikud)?
Wright-Fisheri ideaalses populatsioonis on kõigil indiviididel võrdne võimalus järgmisesse põlvkonda panustada. Selleks et säilitada muutumatu populatsiooni suurus, annab iga indiviid keskmiselt kaks gameeti. Muutumatu populatsiooni suuruse võib tagada ka näiteks selliselt, et üks paar annab kõik 2N gameeti ja teised ei sigi üldse. Kui järglaste arv varieerub tugevalt, siis tähendab see, et järgmisse põlvkonda kanduvad ainult väikese hulga vanemgeneratsiooni liikmete geenid .
Võrdne reproduktiivne efektiivsus ehk varieeruvus=0 → Ne=5
Ebavõrdne reproduktiivne efektiivsus ehk suur varieeruvus=1 → Ne=1
Nädal 4.

Kuidas hinnatakse ja interpreteeritakse geenidiversiteeti?
Ennustatavat heterosügootsust nim. ka geenidiversiteediks. Interpreteeritav kui tõenäosus, et kaks suvaliselt valitud geenikoopiat esindavad eri alleele. Kasutatav ka haploidsete organismide puhul, nt E.coli.
Hinnatakse: 1. Hexp = üks miinus kõikide homosügootide ennustatav sagedus (kui alleele on rohkem kui 2).
2. lihtsamail juhul Hexp = 2pq

Missugused on mittejuhusliku ristumise põhitüübid, milles need väljenduvad?
Positiivne assortatiivne ristumine – partnerid eelistavad teineteist.
Negatiivne assortatiivne ristumine – partnerid eelistavad endast erineva fenotüübiga ja seega ka genotüübiga indiviide. Nt MHC lookused, mida hiired suudavad kergesti lõhna järgi tajuda, ja seega väldivad sarnase lõhnaga isendeid, et säiliks võimalikult suur mitmekesisus immuunsüsteemis.
Põhitüüpidele lisaks positiivse assortatiivse ristumise erijuhtum: Kui ristuvad (lähedalt) suguluses olevad indiviidid , siis on tegu veresugulaste ristumisega ehk biparentaalse inbriidinguga. See suurendab tõenäosust, et järglaskond on homosügootsem, kui juhusliku ristumise puhul.

Kuidas muudab positiivne assortatiivne ristumine alleelisagedusi?
Nad on suurema tõenäosusega kandmas sarnaseid alleeli. Suurendab tõenäosust, et järglaskond on homosügootsem, kui juhusliku ristumise puhul.

Mida näitab fikseerumisindeks F? Mida näitavad indeksi positiivsed ja negatiivsed väärtused?
F võrdleb, kui palju on tegelikus populatsioonis heterosügootsust võrreldes eeldatava heterosügootsuse hulgaga juhusliku ristumise puhul. Indeks ei ütle meile midagi põhjuste kohta

Negatiivsed väärtused: heterosügoote on ülehulgas
Positiivsed väärtused: homosügoote on rohkem

Mida tähendab populatsiooni struktureeritus, mis seda võib üldiselt põhjustada?
Kui populatsioon on jagunenud mitmeks alampopulatsiooniks, mis võivad, aga ei pea olema täielikult isoleeritud, siis ka “juhuslikud” ristumised igas alampopulatsioonis viivad kokku isendeid, kes on suurema tn-ga sugulased kui vabalt ristuvas kogupopulatsioonis. See viibki nähtuseni, mida tuntakse populatsioon struktureerituse nime all. Populatsiooni struktureeritust põhjustab piiratud geenisiire alampopulatsioonide vahel, mis viib alleelisageduste heterogeensusele populatsioonis.

Mis on populatsioonistruktureerituse kasulikud ning ka kahjulikud küljed evolutsioonis?
Tervikpopulatsioon on algselt panmiktiline ja seega omab H-W eeldatavaid genotüübisagedusi. Aja jooksul alleelisagedused hakkavad erinema geenitriivi tulemusel. Eri populatsioonides hakkab fikseerumise suunas triivima erinev alleel, kuid päris fikseerumiseni ei jõua, sest aegajalt suudab keegi ikka jõe ületada ja ristuda. Teatud aja möödudes tervikpopulatsiooni genotüübisagedused ei vasta enam H-W eeldatavatele sagedustele.
Struktureeritus võib olla nii kasulik, kui kahjulik – isoleeritus takistab uudsete ja kasulike alleelide kiiret levikut (eks ole see ka kahjulike alleelide puhul nii), aga samas geneetiline isolatsioon võimaldab kujuneda välja sõltumatud alleelisagedused, mis on tarvilikud lokaalsete valikutingimustega toimetulekuks. Mida kaugemal asuvad indiviidid teineteisest, seda vähem tõenäosem on nende vaheline vaba ristumine.

Osata arvutada ja interpreteerida fikseerumisindekseid Fis, Fst, Fit diploidse organismi ühel kahealleelsel lookusel kahe või kolme populatsiooni vahel.

FIS on nagu tavaline F-indeks, ainult et üle paljude alampopulatsioonide keskmine vaadeldud väärtus, näitab alampopulatsioonisisest kõrvalekallet HWT-st, võimalikku iseviljastumist või inbriidingu tulemusel.
FST võrdleb deemide eeldatavat heterosügootsust võimaliku tervikpopulatsiooni heterosügootsusega, näitab kuivõrd alampopulatsioonidesse struktureerumine muudab alleelisagedusi alampopulatsioonides. Näitab, kui suur osa varieeruvusest on jagatud alampopulatsioonide vahel.
FIT näitab seda, kas tervikpopulatsioonina annaksid deemid välja H-W tasakaalus oleva populatsiooni või on ka siis heterosügootsuses erinevused.

Seletada, mida kujutavad endast heterosügootsusindeksid (HI, HS ja HT).
HI - Keskmine vaadeldud heterosügootsus iga alampopulatsiooni sees.
HS- Keskmine alampopulatsioonide eeldatav heterosügootsus eeldades panmiksiat iga alampopulatsiooni sees (siin leitakse eeldatav 2pq iga alampopulatsiooni jaoks ja siis keskmistatakse).
HT- Kogu populatsiooni eeldatav heterosügootsus eeldades panmiksiat iga alampopulatsiooni sees ja et alampopulatsioonide vahel poleks alleelisagedustest kõrvalekaldeid.

Osata seletada, mida tähendavad Fst väärtused null ja üks. Tuua näide.

FST = [0…0,05] näitab vähest geneetilist diferentseerumist.
FST = [0,05…0,15] näitab keskmist geneetiline diferentseerumist.
FST = [0,15…0,25] näitab suurt geneetilist diferentseerumist.
FST = [0,25…1] väga suur geneetiline diferentseerumine.

FST väärtus 0 tähendab, et igas alampopulatsioonis on sama palju heterosügoote kui teises ehk kõikides alampopulatsioonides on samad alleelisagedused. Ehk väärtus 0 näitab täielikku panmisist.
FST väärtus 1 näitab, et geneetiline variatsioon jaguneb täielikult alleelisageduste erinevusteks alampopulatsioonide hulgas ning puudub alleelide segregeerumine alampopulatsioonide siseselt.

Inimene (Euroopa, Aafrika, Ida- Aasia ) - 0,069 (st, et ~7% kogu geneetilisest varieeruvusest on sõltuv geograafilisest päritolust) ehk 93% varieeruvusest on indiviidide vahel sõltumata päritolust.
Hiir (Mus Musculus ) , 4 alampopulatsiooni, 0,119.
Kanada ilves ( Lynx canadensis), 9 alampop , 0,033.
Kängururott (Dipodomys ordii), 9 alampop, 0,674.

Osata seletada Wahlundi efekti mõistet.
Eelnevalt kirjeldatud olukord, kui eeldatav heterosügootsus erinevate alleelisagedustega alampopulatsioonides on väiksem võrrelduna heterosügootsusega panmiktilises keskmistatud alleelisagedustega kogupopulatsioonis (HT > HS) on tuntud kui Wahlundi efekt.

Mida tähendab termin „isolate breaking“? Kuidas see väljendub alleeli ja fenotüübisageduste muutustes?
Isolate breaking põhimetteliselt tähendab populatsioonide ühinemist tänu takkistava faktori eemaldamisele. Saab toimuda vaba ristumine ja alampopulatsioonide ühinemine. Homosügootsus langeb, heterosügootsus kasvab.
Freq(a)= qkesk
Freq(aa)=qkesk2

Mis on põhilised eeldused mudelis „manner-saar“ (migratsioon, teised evolutsioonitegurid)?

on üks suur populatsioon (mandri populatsioon), kus alleelisagedused püsivad enam-vähem muutumatuna lühikese perioodi vältel
on väiksem populatsioon (saare populatsioon), mis saab suurelt populatsioonilt igas põlvkonnas immigrante
Saare populatsioon asendatakse igas põlvkonnas m hulga migrantindiviididega. Ja algne asustus väheneb iga põlvkond 1-m ulatuses. m võib interpreteerida ka kui tõenäosust, et indiv. populatsioonis 1 põlvkonnas t on põlvkonnas t-1 popul. 2-st pärit indiviidi järeltulija .
Siin mudelis eeldatakse, et see m proportsioon algseid elanikke lahkub saarelt või sureb , kui lahkub mandrile, siis on see nii suur, et nende hulk ei mõjuta suure populatsiooni alleelisagedusi. Saare elanikkond ei kasva
Mudelis ei lubata samuti geenitriivi, looduslikku valikut, mutatsioone ja eeldatakse juhuslikku ristumist mõlemis populatsioonis.

Osata kasutada mudelit ülesande lahendamisel (valem antakse ette).
Otsi loengus lahendatud näited mander -saar mudelist.
Võrrand ühe põlvkonna muutuste jaoks:
Võrrand t põlvkonna joks:

Teada mudeli tähtsaimat tegurit ja osata lugeda graafikut .
Pcont=0,5
Aja jooksul esinevate saare populatsiooni alleelisagedused on näidatud kuue erineva väärtusena (jooned). Mandri populatsioonil on allelisagedus 0,5 ( katkendjoon ). Vasakul m=0,1 ja paremal m=0,05. Tasakaaluni on jõutud aeglasemalt kuna geenisiirde kiirus on aeglasem.
Graafik näitab, et saare alleelisagedus läheneb mandri alleelisagedusele aja jooksul.
Eeldades, et mandri populatsioonil on ajas konstantne alleelisagedus, saare populatsioon peaks lõpuks jõudma indentse alleelisageduseni nende kahe segunemisel. Kui kaua aega läheb kahe populatsiooni alleelisageduste ühte punkti jõudmiseni oleneb sellest, kui palju mandri indiviide kolib saarde iga generatsiooni jooksul.

Teada „kahe saare mudelit“ ja osata lugeda graafikuid (valemid antakse vajadusel ette, peab aru saama nende sisust ja vajadusel osata rakendada).
vasakul on m1>2 ja m2>1 võrdsed. Tasakaaluline alleelisagedus on 0,55.
Paremal on m2>1=0,1 ja m1>2=0,05. Siin on geenisiirde kiirus assümmeetriline.
Kui m1 ja m2 pole võrdsed, siis sellisel juhul alleelisageduste tasakaal nihkub selles suunas, millisel populatsioonil on väiksem immigratsioonitase.
Katkendjoon tähistab geenisiirde kaalutud keskmist või tasakaalu alleelisagedusi. Alustades alleelisagedustest 0,9 ja 0,2 ja võrdse kiirusega geenisiirdega (m=0,1), lähenevad subpopulatsioonid tasakaalulisele alleelisagedusele ˇp = (0,9 + 0,2)/2 = 0,55 (vasakpoolne graafik). Paremal graafikul m1 = 0,1 ja m2 = 0,05 ning subpopulatsioonid lähenevad tasakaalulisele alleelisagedusele, mille väärtus on ˇp = (0,9 x 0,05 + 0,2 x 0,1)/0,15 = 0,433.
Jooniselt on näha, et tasakaalu jõudmiseks kuluv aeg on pikem, kui migratsiooni kiirused on asümmeetrilised (m-id).

Osata interpreteerida Fst=1/(1+4Nm) graafikut ja valemit. Kuidas aru saada tegurist Nm ja mida need Fst väärtused kirjeldavad ?
Nm on bioloogiliselt interpreteeritav: 2n on alleelide koguhulk diploidses alampopulatsioonis. Igas põlvkonnas m osa alleelidest vahetus migrantalleelide vastu, seega migrantalleelide koguhulk on 2Nm, mis võrdub ka Nm diploidse organismi alleelide koguarvuga. Nm on alampopulatsiooni sisenevate migrantide absoluutarv igas põlvkonnas.
Kui Nm = 0,25 (üks migrant igas neljandas põlvkonnas), Nm = 0,5 (üks migrat igas teises põlvkonnas), Nm = 1 (üks migrant igas põlvkonnas).
Eeldusel, et migratsiooni kiirus on väike ja palju väiksem kui populatsiooni efektiivne suurus, siis fikseerumine alampopulatsioonide vahel, tasakaaluolekus lõpmatus saarepopulatsioonis on: Fst = 1/1+4Nm.
Graafik näitab oodatud geneetilise differentseerumise taset lõpmatu paljudes saare mudeli alampopulatsioonides.
Oodatud fikseerumise tase subpopulatsioonide vahel sõltub efektiivsest populatsiooni suurusest (Ne) ja geenivooli suurusest (m) lõpmatu populatsiooniga saare mudelis.

Osata lahendada lihtsamaid ülesandeid, näited 12.loengus.
Nädal 5 (valik)

Mis on loodusliku valiku toimumise eeltingimused?
Looduslik valik toimub kui:

populatsioonis on fenotüübilist muutlikkust;
fenotüüpide vahel on erinevusi sigimisedukuses;
fenotüübid on vähemalt osaliselt geneetiliselt määratud

Millest sõltub populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas? Meenutage lihtsat valemit.
Nt+1= λ*Nt Nt+1 - indiviidide arv ühe põlvkonna pärast tulevikus
λ- populatsiooni kasvukiirus (sündide ja surmade arv), populatsiooni arvukuse suurenemise lõplik kiirus
Nt - indiviidide arv olevikus

Kui meil on tegemist loodusliku valiku ja klonaalse sigimisega (haploidne populatsioon), siis mida näitab alljärgnev pilt? Mis juhtub lõpuks kummagi genotüübiga (A ja a)? Millal võib olukord muutuda?
Haploidid paljunevad pooldumise teel.
Nt joonisel on bakteriofaag MS2. Katses hoiti pikka aega kõrgendatud temperatuuril ja populatsioonis tõusis püsivalt mutatsiooni C206U sagedus. See mutatsioon andis kõrgemal temperatuuril mingi eelise paljunemisel.
Joonisel on näidatud ajapunktid mutatsioonist bakteriofaag MS2 lookuses C206U peale kõrgel temperatuuril hoidmist. Näha on, et mutatsiooni sagedus tõuseb. See aga soodustab kasvu ja paljunemist antud tingimustel.

Millest sõltub alleeli A sagedus põlvkonnas (t+1)?
Esimeses põlvkonnas t=0 on kahesuguse genotüübiga isendeid : A ja a alleelidega.
Seepärast A tüübi sagedus t=0 põlvkonnas on: fA=NA/(NA+Na).
Kõik isendid saavad poolduda, kuid nende pooldumise võime ja ellujäämine on osaliselt sõltuv A/a genotüübist.
Ajahetkel t=1 on wA*NA A-tüüpi indiviidi ja wa*Na a-tüüpi indiviidi.
Alleelisagedused muutuvad võrreldes eelmise plv-ga:
fA(0)=NA/(NA+Na)
fA(1)= wANA / wANA+waNa
Selleks, et saada alleelisagedus, siis pole olulised mõlema tüübi absoluutarvud.
Selleks jagame lugejat ja nimetajat (NA + Na)-ga ja saame:
• fA(1) = wAfA(0)/(wAfA(0)+wafa(0))
Nii, et uut alleelisagedust ei määra mife absoluutne paljunemiskiirus (w), vaid suhteline paljunemiskiirus. Ehk A alleeli sagedus oleneb suhtelisest paljunemiskiirusest.
Nii on vaid suhtelised paljunemiskiirused olulised ja jagades valemi nimetaja ja lugeja WA-ga näeme, et :
fA(t+1) = fA(0)/(fA(0) +(wa/wA)fa(0))
Ehk uus sagedus sõltub paljunemissuhetest (wa/wA).

Millistest faktoritest sõltub suhteline kohasus (relative fitness)?
Suhteline kohasus w on absoluutsete kohasuste suhe w=λb/λa, ehk sõltub genotüübi kasvukiirusest. Kui w=1,0, siis on kahel genotüübil identne kasvukiirus ja genotüüpide proportsioonid jäävad muutumatuks läbi põlvkondade.
qt/pt = wt * (q0/p0)
Kui w>0, siis lugejas olev kasvab kiiremini ja tema proportsioon suureneb läbi põlvkondade (q kasvab). Kui aga w 1 → suunatud positiivne valik
Tavaliselt ω

.DOC Laadi alla originaalfail 34 lk · .doc · 34 allalaadimist

Tasuta Faili alla laadimine on tasuta

~ 34 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2015-11-16 Kuupäev, millal dokument üles laeti

34 laadimist Kokku alla laetud

1 arvamus Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

maria255 Õppematerjali autor

populatsioon alleel mutatsioon alleelisagedus populatsioonid mutatsioonid lookus heterosügootsus mutatsioonikiirus populatsioonigeneetika kohasus indiviidid genotüüp populatsiooni suurus

Sarnased õppematerjalid

doc

Populatsioonigeneetika 2014

Nädal 1 1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine

Bioloogia

pdf

Populatsioonigeneetika kordamisküsimused

EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA JA TÕUARETUSE OSAKOND ARETUSÕPETUS I OSA (POPULATSIOONIGENEETIKA) LOENGUKONSPEKT G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6

Geneetika

docx

Botaanikaaia ajaloost

mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c

Põllumajandus taimed

docx

Evolutsioonibioloogia loengud - 2013 - eksami teemad

juhuvaliku tõttu. Järglase alleelide kombinatsioon on vanematelt juhuslikul moel pärandunud, mistõttu see, kas üks või teine isend jääb ellu ning saab järglasi, oleneb mingil määral juhusest. Mingi alleeli sagedus (alleelisagedus) populatsioonis on selle alleeli eksemplaride osatähtsus selle alleeli eksemplaride hulgas. Geneetilise triivi tagajärjel võib osa alleele (geenivariante) kaduda, nii et geneetiline mitmekesisus väheneb. Geenitriivi mõju on seda suurem, mida väiksem on populatsioon. Teadlased vaidlevad ägedalt selle üle, kui suur roll võrreldes loodusliku valikuga on evolutsioonis neutraalsetel protsessidel, sealhulgas geenitriivil. Ronald Fisher oli seisukohal, et geenitriivi roll evolutsioonis on tagasihoidlik või olematu, ja see vaade jäi mitmeks aastakümneks valdavaks. Vaidlus läks uue hooga käima, kui 1968. aastal esitas Motoo Kimura oma molekulaarse evolutsiooni neutraalse teooria, mille väitel geneetiline muutus (mis ei pea tingimata

Evolutsioon

rtf

Geneetika eksami vastused

Kordamisküsimused 1. Geneetika põhietapid 1.1. Eelteaduslik periood Geneetika eelteaduslikule perioodile on iseloomulikud üksikud õiged ja objektiivsed tähelepanekud, mida varjutavad aga tol ajal massiliselt levinud spekulatsioonid ja filosoofilised targused. · Hippokrates (V-IV saj. ema.) - lapsed arenevad algmetest, mis tekivad kogu kehas. Selle tõttu sarnanevad lapsed vanematele ja omandatud tunnused päritakse. Pärilikkust võivad mõjutada isegi mõtted. Seisukoht tuntud pangeneesi hüpoteesina. Darwin arendas seda omandatud tunnuste päritavuse põhjendamiseks (gemmulad). · Demokritos (V-IV saj. ema.) - inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Koos Empedokelesega preformatsiooniprintsiibi pooldaja ja propageerija. · Pythagoras (V saj ema.) isaslooma kehas (närvid, aju jne.) tekkiv fluidum koituse ajal kondenseerub emasloom

Geneetika

doc

Evolutsiooniteooria mõisted 2013

vahel isendite migratsiooni ja ristumise teel. 33. Ringliigid (mõiste ja näide) Olukord, milles 2 reproduktiivselt isoleeritud populatsiooni, kes elavad samas regioonis, on seotud omavahel ristuvate populatsioonide geograafilise ringiga. . Salamandrid Californias on põhja pool ühe asurkonnana, mägedes (Sierra ja Kaljumäestik) teise asurkonnana 34. Liik (mõiste ja näide) organismide populatsioon, millel on kõrgtasemeline geneetiline sarnasus. 35. Alamliik organismide kogum populatsioonis, mille liikmetel on teatud erilised tunnused. Omavahel liikmed ristuvad vabalt. 36. Pleiotroopsus (mõiste ja näide) ühe (mutantse) geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Näiteks kollast karvkattevärvust põhjustav geen hiirtel kutsub samal ajal esile ainevahetuse aeglustumise, mistõttu hiired rasvuvad kergesti 37

Evolutsioon

docx

Molekulaarne evolutsioon

evolutsioonilisi muutusi, uurib evolutsiooniprotsessi käimalükkavaid molekulaarseid mehhanisme ja geenide, genoomide ja nende produktide (sh valkude) muutusi evolutsiooniprotsessis. Peamisteks aladeks on makromolekulide evolutsiooni uurimine, geenide ja organismide evolutsioonilise ajaloo uurimine ehk molekulaarne fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigisiseste polümorfismide alusel (DNA või valk). Põhiprobleemid, millega mol evo tegeleb:  Uuritakse liikidevahelisi erinevusi ja polümorfisme. Põhjustajateks on mutatsioonid – evolutsiooni seisukohalt on olulised ainult pärilikud mutatsioonid.  Kui selline mutatsioon tekib ja on kahjulik, kõrvaldatakse see

Geneetika

odt

Evolutsioon

17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida väiksemateks alampopulatsioonideks populatsioon jaguneb valiku ja triivi koostöö. Rääkis seostest geno/fenotüüpide ja kohasuse vahel. 18. Mida kujutab endast evolutsiooniteooria moodne süntees? Millised olid põhisaavutused/põhiseisukohad? Millised olulised küsimused jäid vastamata? Moodne süntees ühendab darvinismi ja mendelismi. Põhiseisukohad: mendellik geneetika on LV alus, adaptsioone teeb ainult LV, varieeruvus säilib ja ei ühtlustu, keskkond ei mõjuta varieeruvust otse, mutatsioonid on juhuslikud

Bioloogia

Rohkem sarnaseid