Facebook Like

Populatsioonigeneetika 2014 (0)

5 VÄGA HEA
Punktid

Esitatud küsimused

  • Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang ?
  • Mis võiks selle põhjus olla ?
  • Mis on DNA profileerimine, kuidas see käib ja millised on raskuskohad/probleemid ?
  • Mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus ?
  • Mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus (põhjused) ?
  • Milline on põ hiline juhusliku geneetilise triivi mudel ?
  • Miks on juhuslik geneetiline triiv väiksemas populatsioonis suurema „jõuga“ ?
  • Millised on geenitriivi ja populatsiooni suuruse vahelised seosed ?
  • Millest see sõltub ?
  • Millest on tingitud molekulaarse kella põlvkonnaefekt ?
  • Millised on erinevad mutatsioonikiiruse määramise viisid ?
  • Milline on erineva kohastumusliku mõjuga mutatsioonide sageduste põhimõtteline jaotus kohastumusliku mõju skaalal letaalne -kahjulik-neutraalne-kasulik ?
  • Kuidas seda lühidalt seletada ?
  • Kuidas arvutada järjestuste lahknemise aega ?
  • Mis ajalises suunas mudel töötab ?
  • Kuidas arvutada keskmist oodatavat TMRCA ehk puu sügavust, kasutades suhtelist aega populatsioonisuuruse suhtes ?
  • Miks on genealoogiliste puude kõrgusel suur hajuvus ?
  • Mis on lõputute saitide mudel ja milleks seda vaja on ?
  • Mis on populatsiooni efektiivne suurus Ne ?
  • Kuidas hinnatakse ja interpreteeritakse geenidiversiteeti ?
  • Kuidas muudab positiivne assortatiivne ristumine alleelisagedusi ?
  • Mida näitab fikseerumisindeks F ?
  • Mida näitavad indeksi positiivsed ja negatiivsed väärtused ?
  • Mida tähendab populatsiooni struktureeritus, mis seda võib üldiselt põhjustada ?
  • Mis on populatsiooni struktureerituse kasulikud ning ka kahjulikud küljed evolutsioonis ?
  • Mida tähendab termin „isolate breaking“ ?
  • Mis on põhilised eeldused mudelis „ manner -saar“ (migratsioon, teised evolutsioonitegurid) ?
  • Kui suur % rahvast ei ole albinismi põhjustava alleeli kandjad ?
  • Mis on loodusliku valiku toimumise eeltingimused ?
  • Millest sõltub populatsiooni arvukus järgnevas põlvkonnas ?
  • Mis juhtub lõpuks kummagi genotüübiga (A ja a) ?
  • Millal võib olukord muutuda ?
  • Millest sõltub alleeli A sagedus põlvkonnas (t+1) ?
  • Millistest faktoritest sõltub suhteline kohasus ( relative fitness ) ?
  • Mida see näitab ?
  • Millest sõltub alleelisageduse graafiku tõus ?
  • Millisel puhul on tõus järsem/laugem ?
  • Mida näitab selektsioonikoefitsent diploidses organismis ?
  • Mille suhtes see defineeritakse ?
  • Kuidas arvutatakse genotüüpide ja alleelide sagedused ajahetkel t diploidses organismis ?
  • Millega on määratud madala sagedusega alleeli ellujäämisvõime ?
  • Millist tüüpi valikut alljärgnevad joonised kirjeldavad ?
  • Milliste mutatsioonide suhtes on puhastav valik tõhusam ?
  • Miks on populatsioonis alles kahjulikke alleele ?
  • Mis seda mõjutab ?
  • Millest sõltub alleeli tasakaalusagedus autosoomse retsessiivse alleeli korral ?
  • Millest sõltub neutraalsete / valiku all olevate alleelide asenduskiirus ?
  • Mis on koodonikasutuse kallutatus ?
  • Mis on osaline sweep ?
  • Mis tüüpi valikuga on tegu ?
  • Miks? Mis tüüpi valikuga on tegu ?
  • Kui ka rituaalse võitluse teel ?
  • Mida postuleerib Hamiltoni reegel ?
  • Milles seisneb valiku kinnitamise (reinforcement) mõju liigitekke puhul ?
  • Mis on aheldatuse tasakaalutus (linkage disequilibrium LD) ja mis on LD baastase ?
  • Mis juhtub aja jooksul LD-ga ?
  • Mis põhjustab LD muutuse ?
  • Kuidas rekombinatsiooni kiirus on kromosoomidel jaotunud (ühtalset/mitteühtlaselt) ?
  • Miks täheldame haplotüübiblokke 1K alsupaari (1000 aluspaari) tasemel ?
  • Kui palju on genotüüpe võimalik kuue-alleelse lookuse puhul ?
 
Säutsu twitteris
Nädal 1
1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. ( Sille )
Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv , mutatsioonid , geenisiire , Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine. Põhilise töövõttena luuakse mudel (kasutades teatud eelduseid ja teadmisi vastavat protsessi mõjutavate tegurite kohta) ning selle tulemusi võrreldakse reaalsete populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile. Samuti saab kasutada simnulatsioone, et uurida alleelisageduste muutuste dünaamikat pika aja jooksul. Parameeter on mudeli võrrandis olev muutuja või konstant, mis esindab mingit populatsiooni tunnust, see ei arvesta mõõtmisvigu, nt alleelisagedus. Parameetri hinnang on reaalne arv, mille leiame populatsiooni vaatlemisel või arvutame statistika abil andmetest välja – see on lähend tõelisele parameetri suurusele, seda tähistatakse väikese katusega parameetri kohal ( ̂ ). Hinnangud on alati ligikaudsed ning neid mõjutab varieeruvus. Mida suurem (juhuslik) valim , seda väiksem on valimiveast tekkiv varieeruvus parameetri hinnangu puhul. Esineda võib ka nihe ( bias ) ehk süstemaatiline viga. Mudelid: nt kuidas muutub alleelisagedus populatsioonis, kui on teada populatsiooni suurus ja toimib ainult triiv; Hardy - Weinbergi tasakaalu mudel; Wright- Fisheri ideaalpopulatsiooni mudel.
2. Millised olid (on) neli murrangulist faasi populatsioonigeneetika arengus. Kuidas olid omavahel seotud neil perioodidel kasutada olnud andmed ja avastused. (Sille)
1) Kuni 1960: Kasutati fenotüübilisi andmeid (tigude mustrid , lilleõite värv), mis käitusid Mendeli I seaduse järgi ja kasutati neid alleelide andmetena. Modernses evolutsioonilises sünteesis ühendati Mendeli seadused ja biomeetrikute saadud pidevad andmed looduslike populatsioonide kohta. Kadus vastuolu kahe koolkonna vahel.
2) 1960-1980: Molekulaarsete andmete kogumise andmed, nt valkude elektroforeesilt. Avastati, et mutatsioone on rohkem, kui arvati, ja tekkis Neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (NMET) ja Peaaegu neutraalne molekulaarse evolutsiooni teooria (PNMET). Samuti molekulaarse kella teooria.
3) Alates 1980: Andmed DNA-s leiduvate mutatsioonide kohta (PCR, Sangeri sekveneerimine, restriktsioonanalüüs, mikrosatelliitide analüüs). Kasutati palju mtDNA ja Y kromosoomi andmeid. Tulemusena sündis koalestsentsiteooria ja kirjeldati suhteliselt täpselt paljude looduslike populatsioonide demograafiline ajalugu, sh inimese puhul. (Meetoditena feneetika: erinevuste uurimine, fülogeneetika: erinevuste tekkimise uurimine.)
4) Alates 2000: Uued sekveneerimistehnikad on võimaldanud saada rohkem genoomseid andmeid, ka genotüpiseerimiskiipide kasutuselevõtt. Populatsioonigeneetika plahvatuslik areng – praegu on andmeid rohkem, kui teadlased neid analüüsida jõuavad.
3. Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi ajalooline kontekst ja tähtsus.
Hardy Weinbergi seadus põrmustas väite, et mendellik pärilikkusemehhanism garanteerib, et alleelisagedused jäävad konstantseks läbi põlvkondade ja seega geneetiline varieeruvus ei kao populatsioonist sugugi kiiresti. Kui on täidetud kõik Hardy Weinbergi seaduse eeldused, siis säilib geneetiline varieeruvus lõpmatult. Nii aitas Hardy Weinberg -i seadus aktsepteerida looduslikku valikut kui usutavat seletust evolutsioonilistele muutustele mendelliku pärilikkuse korral. ME.
4. Lahka eeldusi , millele peab populatsioon vastama, et me saaks loota , et sealsed genotüübisagedused on Hardy Weinbergi tasakaaluasendis. Mis suunas oleks genotüübisagedused HW tasakaalust erinevad iga eelduse olulise rikkumise korral eraldi.
Hardy Weinbergi tasakaalu eelduseks on, et organismid on diplodsed, paljunemine on suguline, generatsioonid ei ole kattuvad, toimub vaba ristumine , populatsioon on lõpmata suu, sugude vahel eil ole alleelisageduste erinevusi, ei ole migratsiooni , ei ole mutatsioone (a->A), ei ole looduslikku valikut. ME.
Eeldused: (Sille)
• Organismid on diploidsed: kui on haploidsed, siis annab eellane täpselt oma genotüübi edasi ja nende sagedus sõltub sellest, kui palju indiviidid sigivad .
• Paljunemine on suguline: kui pole suguline paljunemine, siis kandub genotüüp vanemalt järglasele otse edasi ja selle sagedus sõltub, kui palju teatud indiviidid sigivad.
• Generatsioonid ei ole kattuvad: kui kattuvad, võivad ka vanemad järglastega lapsi saada ja mudel tuleks keerulisem.
• Toimub vaba ristumine: kui seda ei ole, on näiteks assortatiivne ristumine, siis suureneb homosügootsete genotüüpide hulk.
• Populatsioon on lõpmata suur: kui on piisavalt väike, et hakkaks mõju avaldama geneetiline triiv, siis võivad genotüüpide sagedused lihtsalt juhuslikult muutudaa, sest alleelide sagedused muutuvad juhuse tõttu.
• Sugude vahel ei ole alleelisageduste erinevusi: kuna ühel sool võib olla sigimisel eelis, siis võib alleelisagedus muutuda ja seega ka genotüübisagedus .
• Ei ole migratsiooni: kui on, siis võib vabalt genotüüpide sagedus juhuslikult muutuda ja populatsioon ei jõua H-W tasakaalu, kui migratsioon toimub pidevalt (nii sisse- kui väljavool ).
• Ei ole mutatsioone: mutatsioonide tõttu võib alleelisagedus muutuda ja seega ka genotüüpide sagedus.
• Ei ole looduslikku valikut: kui on, siis võib nt heterosügootsus olla eelistatud ( sirprakuline aneemia , dominantseid homosügoote vähem, aga dominantsus ära ei kao ka.)
5. Kirjelda Hardy Weinbergi tasakaaluvõrrandi peamiseid kasutusalasid tänapäeval. Milline on üldine empiiriline tähelepanek, mis lubab HW-d kasutada suurte populatsioonide (nagu inimene) struktuuri uurimisel ? Mis võiks selle põhjus olla? (Sille)
Tohutute andmehulkade juures mida täna produtseeritakse on HWE üks kvaliteedi kontrolli etappe. Kui ikka mingi lookus on 99% heterosügootne, siis on ilmselt tegemist genotüpiseerimise/sekveneerimise veaga. (700 täisgenoomi andmetes: 40 miljonit varieeruvat saiti ja 14 000 neist viskasime HWE testiga välja). Assotsiatsiooni analüüsides, kui küsitakse, kas mõni geneetiline tunnus korreleerub mõne (haiguse) fenotüübiga, on mudeli eelduses HWE (vähemalt kontrollide osas). Haplotüüpide leidmisel kasutatakse EM algoritmi , mis eeldab, et haplotüüp on HWEs. Kohtumeditsiin (DNA profileerimine). Paljudes populatsiooni geneetika meetodites mudeli osana – näiteks STRUCTURE ja sarnased. Ja looduskaitsegeneetikas.
H-W tasakaalu võib kasutada, hoolimata sellest, et kõik eeldused kindlasti pole täidetud (nt populatsioon on lõpliku suurusega, inimestel 7 miljardit; kindlasti toimuvad mutatsioondie teke ja migratsioon inimpopulatsioonide vahel), sest erinevad eeldused, mis puuduvad, mingis mõttes nagu tasakaalustavad teineteist. Seetõttu tundub andmete järgi populatsioon H-W tasakaalus olevat. (Inimeste puhul võib öelda, et mutatsioonide mõju on VÄGA väike ja samuti enamikule lookustele ei mõju ka looduslik valik).
6. Mis on DNA profileerimine, kuidas see käib ja millised on raskuskohad/probleemid?
DNA profileerimisel võrreldakse kuriteopaigalt leitud ja kahtlusaluse (või otsitakse andmebaasist) käest võetud DNA profiili. DNA profiil on mitme lookuse genotüüpide jada/muster või lihtsalt genotüüp.
Kui profiilid on identsed, siis mis on tõenäosus, et selle põhjuseks on juhus?
Arvutame, mis on selle profiili esinemissagedus populatsioonis. Selleks kasutame HW tasakaalu eeldust ja arvutame meile eelnevalt teada olevate alleelisageduste alusel DNA profiili genotüüpide sagedused. Tuletades meelde Mendeli sõltumatu lahknemise seadust saame DNA profiili ennustatava sageduse meie populatsioonis leitud genotüüpide sageduste korrutisena. Kui see on imepisike – näiteks, et võiks esineda 1/50 miljardist, siis võime olla üsna kindlad, et kahtlusalune viibis sündmuskohal. Vaja on kasutada paljude alleelidega lookusi ja palju lookusi. Lisaks on vaja teada ka populatsiooni üldist alleelset jaotust.
DNA profileerimise probleemideks on, kas on olemas piisav info alleelisagedustest populatsioonis (parameeter – hinnang), segunenud populatsioonid. Lisaks on probleem, kui kahtlusalune on geneetiline segu erinevatest populatsioonidest. ME.
Nädal 2
1. Arutle , mis on peamine juhusliku geneetilise triivi põhjus (põhjused)? Milline on triivi peamine (peamised) mõju (mõjud) populatsioonile? [ Katre ]
Juhuslikku geneetilist triivi põhjustavad eelkõige muutused väikestes populatsioonides, näiteks pudelikaelaefekt ( drastiline populatsiooni vähenemine) või asutajaefekt (populatsioon saab alguse väga vähesest arvust indiviididest). Geneetiline triiv viib alleelide või genotüüpide fikseerumiseni või kadumiseni populatsioonis. Triiv suurendab inbriidingu koefitsenti ja teatud alleelide eemaldamisel populatsiooni homosügootsust. Alleelisageduste kõikumine on suurim just väikestes populatsioonides. Sellistel juhtudel on oht, et haruldased alleelid lähevad populatsioonist kaduma ja geneetiline mitmekesisus väheneb. Triiv võib põhjustada ka uute populatsioonide teket, mis on oma algsest geneetilisest populatsioonist hoopis erinevad. See on viinud hüpoteesini, et geneetiline triiv mängib olulist rolli uute liikide evolutsioneerumisel.
2. Milline on põhiline juhusliku geneetilise triivi mudel? Millised on eeldused, mille korral see mudel kehtib? [Katre]
Wright-Fisheri või Fisher -Wrighti mudel. Siin toimub triiv ideaalses populatsioonis ehk Wright-Fisheri populatsioonis. N diploidset indiviidi, kellel on kokku 2N geeni moodustavad väga suure hulga gameete, mille hulgast valitakse 2N ja kombineeritakse need sügootideks ning järgmiseks põlvkonnaks. Sugusid ei
80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
Vasakule Paremale
Populatsioonigeneetika 2014 #1 Populatsioonigeneetika 2014 #2 Populatsioonigeneetika 2014 #3 Populatsioonigeneetika 2014 #4 Populatsioonigeneetika 2014 #5 Populatsioonigeneetika 2014 #6 Populatsioonigeneetika 2014 #7 Populatsioonigeneetika 2014 #8 Populatsioonigeneetika 2014 #9 Populatsioonigeneetika 2014 #10 Populatsioonigeneetika 2014 #11 Populatsioonigeneetika 2014 #12 Populatsioonigeneetika 2014 #13 Populatsioonigeneetika 2014 #14 Populatsioonigeneetika 2014 #15 Populatsioonigeneetika 2014 #16 Populatsioonigeneetika 2014 #17 Populatsioonigeneetika 2014 #18 Populatsioonigeneetika 2014 #19 Populatsioonigeneetika 2014 #20 Populatsioonigeneetika 2014 #21 Populatsioonigeneetika 2014 #22 Populatsioonigeneetika 2014 #23 Populatsioonigeneetika 2014 #24 Populatsioonigeneetika 2014 #25 Populatsioonigeneetika 2014 #26
Punktid 10 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 10 punkti.
Leheküljed ~ 26 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2017-01-15 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 5 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor aveavv Õppematerjali autor

Lisainfo

1. Mis tüüpi küsimustele populatsioonigeneetika vastust otsib. Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada.
Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine.

populatsioon , alleel , mutatsioon , alleelisagedus , triiv , mutatsioonid , alleelid , alampop

Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


Sarnased materjalid

68
doc
Populatsioonigeneetika eksam
88
odt
Evolutsioon-usk-Darwin
32
odt
Evolutsioon
98
docx
Kogu keskkooli bioloogia konspekt
27
pdf
Populatsioonigeneetika kordamisküsimused
990
pdf
Maailmataju ehk maailmapilt 2015
83
pdf
Esimese nelja kursuse materjal
102
docx
Molekulaarne ja rakenduslik immunoloogia



Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
Kasutajanimi / Email
Parool

Unustasid parooli?

UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !
Pole kasutajat?

Tee tasuta konto

Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun