Kirjelda üldiselt põhilist töövõtet. Too näiteid erinevatest populatsioonigeneetika mudelitest. Mis on mudeli parameeter ja tema hinnang? Mis tegurid võivad viimast mõjutada. (Sille) Populatsioonigeneetika uurib populatsioonide varieeruvuse muutumist ajas: selgitab, kuidas praegune varieeruvus tekkinud on, ja ennustab seda, milliseks varieeruvus tulevikus saab. Uurib erinevaid tegureid, mis varieeruvust mõjutavad (nagu loodusliku valiku toimumine, geneetiline triiv, mutatsioonid, geenisiire, Mendeli pärilikkuse seadused, paarumismustrid, populatsioonide struktureeritus). Varieeruvus kui alleeli/genotüüpide/haplotüüpide sageduse muutumine. Põhilise töövõttena luuakse mudel (kasutades teatud eelduseid ja teadmisi vastavat protsessi mõjutavate tegurite kohta) ning selle tulemusi võrreldakse reaalsete populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile
LOOMAGENEETIKA JA TÕUARETUSE OSAKOND ARETUSÕPETUS I OSA (POPULATSIOONIGENEETIKA) LOENGUKONSPEKT G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon).
mitme SNP tõttu DNA kodeerivas piirkonnas (ka indel-id). Polümorfisme piimavalkude geenides saab tuvastada restriktaaside kaasabil . Muutliku DNA lõigu paljundamine. Restriktsiooni reaktsioon. Restriktsioonifragmentide tuvastamine elektroforeesiga seos jõudlusega (piima kg, v% ...) ·mõju piima tehnoloogilistele omadustele ·mõju inimtoidule (sh allergeene) 2. Põlvnemisandmete kontrollimine (ülesanne) 3. Populatsioon. Panmiktiline/ideaalne/geneetilises tasakaalus (Hardy-Weinbergi tasakaaluseadus). Panmiktilises populatsioonis, mis on geneetilise tasakaalu seisundis, püsivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti konstantsed. Alleeli- ja genotüübisagedused on omavahelises sõltuvuses. Populatsioon püsib geneetilises tasakaalus seni, kuni talle ei toimi geeni- või genotüübisagedusi muutvad faktorid. - a. Isoleeritud- geneetiline tasakaal on püsiv, b. Panmixis c
Valik teemasid, mis on eksami küsimusteks 1. Looduslik valik 2. Geneetiline triiv 3. Liigiteke, liikide säilumine 4. Inbriiding 5. Darwini vaadete kujunemine: põhilised mõjutajad ja Wallece roll 6. Lamarck ja Darwin vaadete kokkulangevusd ja erinevused 7. Adaptatsioon, fitness 8. Makroevolutsioon 9. Katastroofid 10. Inimese evolutsioon alates inimeste ja inimahvide eellaste lahnemisest st viimase 5 7 miljoni aasta jooksul 11. Neodarvinismi teke japõhilised postulaadid 12
Alleelide seeriates nimetatakse mittefunktsionaalseid alleele nulle. amorfsed alleelid. Osaliselt funktsionaalsed alleelid on hüpomorfsed, nad on retsessiivsed nende alleelide suhtes, mille funktsioon neid varjutab (tavaliselt metsiktüüpi alleel). 3.5. Mutatsioonide toime Geeni muutused (mutatsioonid) võivad põhjustada sarnaste fenotüüpide teket. Teisalt võivad ka erinevate geenide mutatsioonid anda ühesuguseid fenotüübilisi tunnuseid. Sageli esinevad sellised olukorrad geenides, mis määravad pigmente moodustavate metaboolsete ahelate toimimist. 3.6. Mis määrab dominantsuse ja retsessiivsuse? Retsessiivsete mutatsioonide tagajärjel kaotab geen (tihti) oma funktsiooni (mõlemad alleelid on defektsed). Viib selleni, et vastavat polüpeptiidi enam ei sünteesita või on sünteesitud polüpeptiid funktsioon muutunud või kadunud.
1. Karüotüüp liigispetsiifiline kromosoomistik 2. Sügoot viljastatud munarakk 3. Lookus koht kromosoomis, mis määrab liigispetsiifilise tunnuse 4. Geneetiline aheldus geneetiliste markerite seostatus pärandumisel, mis piirab nende vaba kombineerumist e. sõltumatut lahknemist. (st. nad päranduvad valdavalt vanematele omastes alleelsetes kombinatsioonides). 5. Haplotüüp genoomis lähestikku paiknevad ja aheldunud alleelid; alleelide kogum, mis pärandub ühekorraga. 6. Penetrantsus millisel hulgal isenditest geen või alleel avaldub kõigi alleelikandjate hulgast
fülogeneetika, elu tekke ja päritolu uurimine. Molekulaarne evolutsiooniga seotud teadusharudeks on molekulaarbioloogia (andmed) ja populatsioonigeneetika (teooria). Molekulaarset evolutsiooni uuritakse liikidevaheliste erinevuste ja liigisiseste polümorfismide alusel (DNA või valk). Põhiprobleemid, millega mol evo tegeleb: Uuritakse liikidevahelisi erinevusi ja polümorfisme. Põhjustajateks on mutatsioonid – evolutsiooni seisukohalt on olulised ainult pärilikud mutatsioonid. Kui selline mutatsioon tekib ja on kahjulik, kõrvaldatakse see LV poolt, kui aga kasulik siis fikseerub. Osad muutused on juhuslikud ja mille fikseerumine sõltub geenitriivist. Molekulaarsed muutused on fenotüübi tasemel sageli märkamatud, morfoloogiline muutus kajastub fenotüübis. Morfoloogilise tunnuse
alleelisagedused ja genotüübisagedused muutumatuna põlvkondade vältel. 17. Vali 2 darvinismi ja mendelismi peamist ühendajat 1930. 40. aastatest ja kirjelda kummagi panust eraldi? R.A. Fisher pidevate tunnuste pärandumist seletab Mendel, eeldades, et geenidel on polümeerne koostoime. Kuidas LV väikese efektiga geenide puhul mõjutab populatsiooni aeglast muutumist. S. Wright inbriiiding ja juhuslik geneetiline triiv. Kohastumine on seda efektiivsem, mida väiksemateks alampopulatsioonideks populatsioon jaguneb valiku ja triivi koostöö. Rääkis seostest geno/fenotüüpide ja kohasuse vahel. 18. Mida kujutab endast evolutsiooniteooria moodne süntees? Millised olid põhisaavutused/põhiseisukohad? Millised olulised küsimused jäid vastamata? Moodne süntees ühendab darvinismi ja mendelismi. Põhiseisukohad: mendellik geneetika on LV
populatsiooni võime järglasi anda ületab oluliselt tegelike järglaste arvu; seega toimub selektsioon, mis realiseerub läbi olelusvõitluse, mis tingimata pole vahetu olend olendi vastu võitlus, vaid enamkohanenute suurem ellujäävus ja paljunemine. LV toimumise tingimused: 1) subjektid peavad paljunema 2) järglased peavad olema lähedaste tunnustega oma vanematele 3) populatsioon ei tohi olla absoluutselt homogeenne, peab varieeruma 4) isendid peavad erinema fitnessi (kohanemuse) poolest – igasugune soositud muutus peab tagama reproduktiivse edukuse LV toimib evolutsiooniteooria kohaselt siis, kui keskkonnamuutus eelistab mingit uut tunnust, või kui mingi spontaanselt tekkinud mutatsioon suurendab kohanemust. konstantse väliskeskkonna korral on LV just status quo hoidjaks.
sugupoolel. 7. Emaefekt. Isendi tunnus, mis on määratud ema poolt. 8. Keemilised gradiendid. Hunchback-, Bicoid-, Caudal- ja Nanos- valkude keemilised gradiendid reguleerivad blastodermis geenide diferentseeritud aktiveerumist/inaktiveerumist , mis viib embrüo eesosa ja tagaosa segmentide moodustumiseni. 9. Arengumustri teke. Äädikakärbsel: tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria teke. Sugurakkude liin eristub pärast raku jagunemist. Emasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestiku. 10. Geenidoos. Geeni (alleeli) efektiivsete koopiate arv indiviidi genotüübis. 11. Soo määramise protsess. X:A-suhte tuvastamine. Numeraatorvalkude puudumine põhjustab Sxl-geeni inaktivatsiooni ja arengu XY-embrüo suunas. Numeraatorvalkude ülejääk aga Sxl-geeni
Kaasaegne sõnastus lahknemise printsiibile: Gameetide küpsemisel geenid lookuses lahknevad ja kumbki neist paigutub ühte gameeti. Erinevate kromosoomide geenid on gameetide küpsemisel üksteisest sõltumatud. Trihübriidne ristamine: Kolm sõltumatut tunnuspaari. Tulemused: 8 erinevat gameeti annavad 64 kombinatsiooni, 27 erinevat genotüüpi, 8 eri fenotüüpi (2 x 2 x 2). Statistiline fenotüüpide suhe = 27:9:9:9:3:3:3:1. Metsik alleel populatsioonis enim levinud alleel. Mendeli seadused kokkuvõtvalt: Ühtsuse seadus F1 ka domineerimise seadus: F1 järglased kahe selle tunnuse suhtes erineva isendi ristamisel, sarnanevad alati vaid ühele vanemale. Miks? Siledat seemet määrav alleel(S) domineerib täielikult kortsulisust määrava alleeli(s) üle. Lahknemise seadus: F1 põlvkonnas maskeerunud retsessiivne tunnus ei ole kadunud, vaid ilmub välja uuesti kindla sagedusega F2 põlvkonnas. Geenid samas lookuses lähevad eri gameetidesse nende küpsemisel.
generatsioon. Nende hübriidset järglaskonda tähistatakse F1. F1 põlvkond on genotüübilt Dd ja fenotüübilt kõrgekasvuline nagu DD genotüübiga vanematel. F1 järglased produtseerivad kahte tüüpi gameete D ja d genotüübiga, alleelid D ja d lahknevad e. segregeeruvad teineteisest sõltumata. Iseviljastumise tagajärjel liituvad gameedid erinevates kombinatsioonides, produtseerides nelja tüüpi sügoote: DD, Dd, dD ja dd. Munarakust pärinev alleel märgitakse tavaliselt esimesena. Kuna D on dominantne alleel, siis on kolme esimese genotüübi puhul järglaskond ühesuguse fenotüübiga kõrgekasvuline. Ainult genotüübi dd korral avaldub kääbuskasv. Seega on iseviljastumise teel saadud järgmine generatsioon F2 kas kõrgekasvuline või kääbuskasvuline lahknemissuhtega 3:1. Alleelide segregeerumise bioloogiliseks aluseks on homoloogiliste kromosoomide paardumine ja sellele järgnev lahknemine tütarrakkudesse meioosiprotsessis.
28. Geneetika ja liikide tekkimine. Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud, et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification)
See määrab suurema osa populatsiooni tunnuste mitmekesisusest. Godfrey Harold Hardy (inglise matemaatik) ja Wilhelm Weinberg (saksa arst) tõestasid 1908.a, et pärandumusseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Sama kehtib aga ainult järgnevatel tingimustel: · populatsioon on väga suur (palju sigivaid isendeid) · kõik ristumised on vabad (ehk juhuslikud; st et nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest) · mutagenees puudub (populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone) · populatsioon on isoleeritud (puudub geenivool (immigratsioon) teistest populatsioonidest) · puudub looduslik valik (st kõik genotüübid on võrdse kohasusega ehk valikuväärtusega).
raamatukogusid. 27. Mida tähendab nn. Knudsoni “Two-hit hypothesis?” vähkkasvajate tekkes (Kahe tabamuse hüpotees). Knudsoni hüpotees – Knudson on püstitanud kahe tabamuse hüpoteesi (two-hit hypothesis), mille põhjal selleks, et areneks vähk, peaksid defektsed olema mõlemad tuumorisupressorgeeni alleelid. Päritavate vähihaiguste puhul on laps vanematelt saanud enamasti ühe mutantse alleeli. Rakupopulatsioonis tekib varem või hiljem spontaanne mutatsioon ka geeni teises alleelis ning sellest rakust, milles on mutatsiooni tagajärjel geeni mõlemad alleelid defektsed, arenebki tuumor. 28. Alleelispetsiifiline PCR – kuidas kasutada mutatsiooni analüüsil? Praimeri 3’ ots on disainitud nii, et see seostuks täpselt mutatsiooni kohta. Kui ei seondu, ei ole mutatsiooni. 29. Kolm erinevat meetodit genoomis SNPde või mutatsioonide uurimiseks. Sekveneerimine, mikrokiipanalüüs, kapillaarelektroforees 30
247. Emaefekt: isendi tnnus, mis on määratud ema poolt; emasorganismi geenide transkriptsiooni tulemusel munarakk viidud ja sügoogi esimestel jagunemistel avalduvate regulaatorainete toime 248. Keemilised gradiendid: määravad embrüos esiosa/tagaosa (anterioorse-posterioorse, AP) ja selgmise/kõhtmise (dorsaalse- ventraalse, DV) sümmeetriateljestiku 249. Arengumustri teke: Arengumustri teke äädikakärbse- tsütoskeleti toimel põhjustatakse raku arengus asümmeetria tekesugurakkude liin eristub pärast raku jagunemistemasorganismi geeniproduktid (keemiline gradient) määravad embrüos esiosa/tagaosa ja selgmise/kõhtmise sümmeetriateljestikuorganismi põhigeenid määravad embrüo segmentatsiooni ja spetsialiseerumise ning rakkudevaheliste signaaliülekandega eri tüüpi rakukihtide moodustumise ja organite tekke (morfogenees) 250. Geenidoos: tunnust määravate geenikoopiate (ka alleelide) arv, millega määratakse ära moodustuva produkti hulk ja tunnuse
2. Pidevus – koodonid järgnevad vahetult üksteisele 3. Kattumatus – iga nukleotiid kuulub ainult ühte koodonisse. Aminohapete järjestus valgus on üksteisest sõltumatu 4. Kolineaarsus – koodonite järjestus mRNA-s ja aminohapete järjestus polüpeptiidide ahelas on lineaarselt kõrvutatud 5. Sünonüümsus – ühte ja sama aminohapet võib kodeerida mitu tripletti 17. Milline mutatsioon pärandub järglasele edasi? Generatiivne mutatsioon, sugurakkude mutatsioonid 18. Nimeta põhjuseid, miks mutatsioonid tekivad + Milliseid mutatsioone on olemas? Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes Generatiivsed mutatsioonid- sugurakkude mutatsioonid Geenmutatsioonid ehk punktmutatsioonid Kromosoommutatsioonid Genoommutatsioonid Mutatsioonide tekkepõhjused: Replikatsioonil- punktmutatsioonid Rakutsüklis- kromosoom ja genoommutatsioonid Keskkonnamõjud - kõik mutatsioonid Kiirgused Kantserogeenid 19
on olemas sarnased geenid ja alleelid. Mikroevolutsioon- muutub geneetiline materjal geenides, kromosoomide arv ja struktuur ning muutuvad alleelide ja genotüüpide sagedus. Kombinatiivne muutlikkus- geenide omavaheline kombineerumine. Geenivool- populatsioonis olemasolevate alleelide sageduste muutumine immigrantidega ristumisel. Geneetiline triiv ehk geenitriiv- statistilistel põhjustel võib alleelide sagedus põlvest põlve juhuslikus suunas muutuda. Mutatsioon- kromosoomide struktuuri arvu muutumisest tekkiv genotüübi muutus. Mutageen- mutatsioone tekitav organismiväline tegur. Pudelikaelaefekt- looduskatastroofid ja küttimine võivad viia populatsiooni arvukuse madalale. Kui populatsioon taastub, siis on see teistsuguse geneetilise
Hübriid- erinevate tunnustega organismide järeltulija. Genotüüp ühe isendi geenide kogum. Alleel ühe geeni erivorm Fenotüüp ühe isendi feenide (tunnuste) kogum. Homosügoot isend, kellel on mõlemas kromosoomis ühesugused alleelid (nt AA, aa, AA bb) Heterosügoot - isend, kellel on mõlemas kromosoomis geeni erinevad alleelid (nt Aa, AA Bb, AABb). Monohübriidne ristamine on niisugune ristamine, kus ristatavad isendid erinevad ainult ühe tunnuse poolest. Dominantsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus avaldub. Retsessiivsus alleel, mille poolt määratud tunnus heterosügootses olekus ei avaldu. Aa / dominantne retsessiivne Mendeli katseobjektideks olid hernetaimed. Miks? 1. Looduslikud isetolmlejad õisi lihtne tolmeldada 2. Selgelt eristuvad tunnuste paarid seemne kuju ja värvus. 3. Suhteliselt väike mittepärilik muutlikkus 4. Optimaalne kromosoomide arv. 5
71 1. Mida nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks? Eri alleelide ja genotüüpide arvulist suhet (suhtelist sagedust) nimetatakse populatsiooni geneetiliseks struktuuriks antud geeni suhtes. 2. Mida väidab Hardy - Weinbergi seadus? Inglise matemaatik Godfrey Harold Hardy ja saksa arst Eilhelm Einberg tõestasid 1908. a., et pärandumisseadused populatsiooni geneetilist struktuuri ei muuda. Teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks. Seadus kehtib aga järgmistel tingimustel: · Populatsioon on väga suur (s.t. selles on väga palju sigivaid isendeid); · kõik ristumised on vabad ehk juhuslikud s.t. nad sõltuvad ainult genotüüpide sagedusest; · mutagenees puudub populatsioonis ei teki märgatava sagedusega uusi mutatsioone;
Tegelikult ei jõudnud need pea kuhugi ja avastati 1900 paralleelselt mitme mehe poolt uuesti. Ja ka siis ei leidunud pikka aega kedagi, kes Mendeli pärilikkuse seadused oleks viinud kokku darvinistliku valikuga. Vastupidi - selle sajandi algus möödus teadmises, et pärilikkuse seadused lükkasid darvinistliku loodusliku valiku ümber. Miks? Seetõttu, et tänu Hugo de Vries’I ja William Batesoni tööde ja järelduste mõjule, sai prevalleeruvaks seisukoht, mille kohaselt mutatsioonid on võimelised paari põlvkonna jooksul muutma ühe liigi teiseks - milleks veel siia selektsioon, looduslik valik! Seetõttu 20. s. alul ei tunnustanud Darwinit ei mendelistid ega ka paleontoloogid. Viimased põhjusel, et ka nemad nägid evolutsioonis vaid hüppeid. Seda muidugi (nagu me nüüd teame) eelkõige tänu paleontoloogilise materjali äärmisele fragmentaarsusele. EVOLUTSIOONITEOORIA ARENG PEALE DARWINIT
Evolutsioon ehk bioloogiline evolutsioon on päritavate tunnuste pöördumatu muutumine põlvkonnast põlvkonda organismide populatsioonides. Neodarvinlikus evolutsiooniteoorias valdavate ettekujutuste järgi põhjustavad seda geenitriiv ning looduslik valik. Evolutsiooni toimumiseks on vajalik pärilik varieerumine. Evolutsiooni aluseks on: · mutatsioonid · looduslik valik · geneetiline triiv · geenivool · päriliku materjali rekombineerumine. Looduses on olemas protsessid, mis suurendavad geneetilist varieerumist ja ka protsessid, mis seda vähendavad. Darwini kohaselt annavad mõned indiviidid populatsioonis alati rohkem järglasi kui teised. Paljunemisvõime erinevus indiviidide vahel on loodusliku valiku olulisim tulem. Looduslik valik on kohastumusliku evolutsiooniprotsessi ainus mehhanism.
aminohappejäägi sünteesi – geneetiline kood. 64 kombinatsiooni koodoni moodustamiseks. Kodeeritavaid AH-sid on 20. Koodipäike on: sünonüümne - ühele AH vastab mitu koodonit ühetähenduslik – ühele koodonile vastab alati üks AH universaalne – esineb pro- ja eukarüootides mittekattuv – mRNA nukleotiidid ei esine samaaegselt kahes kõrvutiasuvas koodonis. 12. Geenmutatsioonid Ehk punktmutatsioonid - nukleotiidide kadumine, juurdetulek või asendumine. DNA struktuuris tekivad mutatsioonid (muutused) DNA replikatsiooni käigus (DNA polümeraas teeb vigu). Jaotatakse somaatilised – tekivad keharakkudes ja generatiivsed – tekivad sugurakkudes. Geenmutatsioonid jaotatakse: Tähenduslikud mutatsioonid – muudab koodoni tähendust st põhjustab ühe AH asendumist teisega. mikrodeletsioon – nukleotiidipaar langeb välja insertsioon – nukleotiidipaar lisandub asendusmutatsioon – nukleotiidipaari asendumine
- Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired
suuremad, hiidsisalike valitsemisaeg. Imetajad permi ajastu lõpust, ööloomad. Juura ajastul linnud. Õistaimed. Mitmekesistusid putukad. --- Kriidi lõpus suur väljasuremine meteoriit Mehhiko lahes. Surid dinod ja igast merelised loomarühmad. --- Uusaegkonnas imetajate kiire evolutsioon. Uusaegkonna lõpus, neogeeni ajastul kliima ja loomastik sarnased tänapäevastega. Evolutsiooni mehhanismid ja protsessid Ei evolutsioneeru mitte üksikindiviidid, vaid indiviidide rühmad populatsioonid ja liigid. POPULATSIOONI GENOFOND populatsiooni isendite kõigi geenide ja nende alleelide ning genoomi mittekodeerivate osade kogum. Populatsiooni genofondis võib geenil olla 1,2 või mitu alleeli. Igas gameedis (sugurakk) igal geenil tavaliselt üks alleel (haploidsus). Võimalik genotüüpide arv populatsioonis iga geeni kohta sõltub geeni alleelide arvust: k(k+1)/2, kus k on alleelide arv. Kuna alleelide sagedus erinev, siis ka eri genotüüpide sagedus erinev.
.................................................................................9 Genoommutatsioonid :.......................................................................................................................9 Genoommutatsioonide tekkepõhjused :...........................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :....................................................................
Vahel võib üks lähteliik panna aluse mitmele uuele liigile kui uues elupaigas ökoloogilised tingimused mitmekesised ning konkurentsi survel hõivavad eri pop eri ökonišše ja eristuvad iseseisvateks liikideks – adaptiivne radiatsioon . Nt Darwini vindid. Mõnikord võivad liigitekke käigus uue liigi genofondis kinnistuda mutatsioonid, mis muudavad olulisel määral organismi ehitusplaani ja eluviisi ning avavad täiesti uut laadi kohastumisvõimalused. Selline liik võib panna aluse uuele evolutsioonisuunale ja olla rajajaks uuele kõrgtaksonile – sugukonnale, seltsile, klassile, hõimkonnale. Divergentsi ulatus sõltub uue organismitüübi geneetilise regulatsioonisüsteemi plastilisusest
e polüfeensus. Üks geen osaleb üheaegselt paljude tunnuste kujunemisel. Ühe geeni samaaegne fenogeneetiline toime mitmele erinevale tunnusele. Harvadel juhtudel tuleneb polüfeensus sellest, et ühe geeni produktideks võib olla kaks või enam iseseisva funktsiooniga polüpeptiidi. Enamasti on polüfeensus tingitud ühe geeni produkti osalemisest erinevates ainevahetusreaktsioonides või mitmetes rakulistes vastasmõjudes ja arenguprotsessides. Polüfeense toimega geeni mutatsioon avaldub tavaliselt mitme tunnuse üheaegse muutusena, nt. patoloogia korral sündroomina. 7. Neutraalne evolutsioon (valik) Geneetiline muutus (mis ei pea tingimata avalduma fenotüübis) fikseerub populatsioonis enamasti just geenitriivi tagajärjel. Vastuargument - populatsioonide siseselt on suurtes populatsioonides vähem heterosügootsust kui seda eeldaks neutraalne teooria. 8. Pahaloomulise vähi tunnused LOKAALSED METASTAASSED SÜSTEMAATILISE
sageli kromosoomideks. tsentromeer (ingl. Centromere)- Koht, kus kaks tütarkromatiidi on teineteisega seotud. Tsentromeeri piirkonda tekib ka kinetohoorne kompleks, kuhu raku jagunemisel seostuvad kääviniidid. telomeer (ingl. Telomere)- Eukarüootsete kromosoomide otstes paiknev unikaalne struktuur, mis ei lase kromosoomidel omavahel ühineda ega kromosoomi otste geenidel mitooside käigus degradeeruda. alleel (allelomorf; ingl. Allele (Allelomorph))- Kromosoomi lookuses olev üks kahest või mitmest alternatiivsest geeniteisendist, mis tähistatakse sama põhisümboliga (nt. alleelid a+ ja a). 2. Homoloogilised kromosoomid, tütarkromatiidid homoloogsed kromosoomid (ingl. Homologous chromosomes)- Paarilised kromosoomid liigi kromosoomistikus, mis on oma suuruselt, kujult ja geenidelt sarnased. Üks homoloogidest on pärit isalt, teine emalt.
oma ümbermaailmareisilt (purjekaga Beagel) kogutud faktid. 24. nov. 1859 ilmus siis Darwini "On the Origin of Species" Ta oli mõjutatud paljude teiste alade teadlastest ja vastupidi. Ta laenas teiste alade teadlaste käest mustreid, mida ta sobitas loodusteadusesse. Malthus oli üks neist, kelle tööd avaldasid olulist mõju Darwini vaadete kujunemisele. Malthuse teooria kohaselt populatsioonid paljunevad teoreetiliselt kiiremini, kui neile vajaliku toidu kogus. Maltusiaansus ütleb, et sündimust tuleks piirata ning et haigused sõjad jne, on isegi inimkonnale kasulikud. Ilmselt Malthuse mõjul, hakkas Darwin arendama ideed looduslikust valikust. Ta lähenes liikide muutumise ideele varasematest evolutsionistidest erineva loogikaga: selleks, et olemasolevad eluvormid maailma ära mahuks,
Populatsioon: eri aladel elutsevad liigi asurkonnad. Igas populatsioonis on geneetiline mitmekesisus (nt eri värv). Populatsiooni isendid on omavahel fenotüübiliselt sarnasemad kui sama liigi eri populatsioonidesse kuuluvad isendid. Populatsiooni genofond: isendite geenide, alleelide ja genoomi mittekodeerivate osade kogum. Geenil võib populatsiooni genofondis olla üks, kaks või mitu alleeli. Igas gameedis üks alleel (haploidsus). Vanemate gameetide liitumisel sügoodiks moodustub järglase genotüüp. Võimalike genotüüpide arv geenis: k(k+1)/2 (k alleelid). Populatsiooni geneetiline struktuur: eri alleelide ja genotüüpide arvuline suhe (suhteline sagedus). Hardy ja Weinberg tõestasid 1908, et teatud tingimuste kehtimise korral läheb populatsioon kiiresti tasakaaluseisundisse, kus genotüüpide sagedus on määratud alleelide sagedusega ja need jäävad põlvkonniti muutumatuks, kui:
Evolutsiooniline bioloogia, kodutöö 1) Milline(sed) toodud populatsioonidest paistavad olema Hardy-Weinbergi tasakaalus (näita arvutuskäik)? Nende puhul, kes ei ole tasakaalus, mõistata miks. Toodud on genotüüpide hüpoteetilised loendusandmed mitte sagedused. P Q R a 67 45 7 b 30 140 30 c 50 100 50 d 70 60 70 e 0 150 100 f 113 76 12 a) n= 67+45+7= 119 Alleelisagedused: p=(67+45/2)/119=0,7521 q=(7+45/2)/119=0,2479 GT oodatud HW sagedused: p2=0,5657 2pq=0,3729 q2=0,0614
See aitab leida optimaalseid ravivõimalusi. Nt alpaktonuuria on perekonniti päranduv, lisaks huntingtoni tõbi, tsüstiline fibroos. 2. Geeniteraapia rakendamine. Geeni defekt kompenseeritakse uue, funktsionaalse geeni rakku viimisega. Nt immuunpuudulikkuse ja tsüstilise fibroosi korral. Terve geen viiakse organismi lisaks defektsele geenile: Sisseviidud geeni ekspressioonitase on kontrollimatu, Sisseviidud geen integreerub suvalisse kohta genoomis, võivad tekkida soovimatud mutatsioonid 3. Sünnieelne diagnostika. See on oluline eriti juhul, kui vanemate suguvõsas esineb geneetilisi haigusi. 4. CRISPR Cas9 - uus lahendus! Peaks asendama defektse geeni terve geeniga selle õiges asukohas. Katsejärgus. Praegu inimeste puhul veel ei rakendata, va. Hiinas. Cas9 endonukleaas teeb DNA-sse vajalikku kohta katked tänu selle kohaga paardunud komplementaarsele RNA-le. DNA järjestuste deletsioonid, uue järjestuse sisestamine rekombinatsiooni abil
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
