talveuinak, ränne, innaaeg. Geneetiline triiv. Geenitriiv ehk geneetiline triiv on geeni alleelide (ja mittegeensete geneetiliste markerite alleelsete variantide) sageduse juhuslikud muutused populatsiooni järjestikustes põlvkondades juhuvaliku tõttu. Järglase alleelide kombinatsioon on vanematelt juhuslikul moel pärandunud, mistõttu see, kas üks või teine isend jääb ellu ning saab järglasi, oleneb mingil määral juhusest. Mingi alleeli sagedus (alleelisagedus) populatsioonis on selle alleeli eksemplaride osatähtsus selle alleeli eksemplaride hulgas. Geneetilise triivi tagajärjel võib osa alleele (geenivariante) kaduda, nii et geneetiline mitmekesisus väheneb. Geenitriivi mõju on seda suurem, mida väiksem on populatsioon. Teadlased vaidlevad ägedalt selle üle, kui suur roll võrreldes loodusliku valikuga on evolutsioonis neutraalsetel protsessidel, sealhulgas geenitriivil. Ronald Fisher oli seisukohal, et geenitriivi roll
Võrrand t põlvkonna joks: 14. Teada mudeli tähtsaimat tegurit ja osata lugeda graafikut. Pcont=0,5 Aja jooksul esinevate saare populatsiooni alleelisagedused on näidatud kuue erineva väärtusena (jooned). Mandri populatsioonil on allelisagedus 0,5 (katkendjoon). Vasakul m=0,1 ja paremal m=0,05. Tasakaaluni on jõutud aeglasemalt kuna geenisiirde kiirus on aeglasem. Graafik näitab, et saare alleelisagedus läheneb mandri alleelisagedusele aja jooksul. Eeldades, et mandri populatsioonil on ajas konstantne alleelisagedus, saare populatsioon peaks lõpuks jõudma indentse alleelisageduseni nende kahe segunemisel. Kui kaua aega läheb kahe populatsiooni alleelisageduste ühte punkti jõudmiseni oleneb sellest, kui palju mandri indiviide kolib saarde iga generatsiooni jooksul. 15. Teada „kahe saare mudelit“ ja osata lugeda graafikuid (valemid antakse
populatsioonide vaatlemisel saadud tulemustega. Kui need langevad kokku, võib öelda, et mudel vastab antud populatsioonis toimunud protsessile. Samuti saab kasutada simnulatsioone, et uurida alleelisageduste muutuste dünaamikat pika aja jooksul. Parameeter on mudeli võrrandis olev muutuja või konstant, mis esindab mingit populatsiooni tunnust, see ei arvesta mõõtmisvigu, nt alleelisagedus. Parameetri hinnang on reaalne arv, mille leiame populatsiooni vaatlemisel või arvutame statistika abil andmetest välja – see on lähend tõelisele parameetri suurusele, seda tähistatakse väikese katusega parameetri kohal ( ). Hinnangud on alati ligikaudsed ning neid mõjutab varieeruvus. Mida suurem (juhuslik) valim, seda väiksem on valimiveast tekkiv varieeruvus parameetri hinnangu puhul. Esineda võib ka nihe (bias) ehk süstemaatiline viga
64. geenikonversioon (mõiste) ebavõrdne ristsiire toimub meioosi käigus rekombinatsioonil, tekivad heterodupleksid, DNA parandamine pole õige parandatakse ühe alleeli järgi, teine alleel kaob ära 65. Hardy _ Weinbergi genotüübisagedus (mõiste ja arvutus) antud genotüübiga isendite arvu suhe antud populatsiooni isendite arvusse Kui teatud genotüüpide sagedus oleks n ja kogu populatsiooni arvukus M, siis n/M ehk genotüübisagedus oleks GenF = n/M 100% 66. HW alleelisagedus (mõiste ja arvutus) antud alleeliga isendite arvu suhe kogu seda tüüpi alleelide arvu populatsioonis. Sageduste summa ei saa olla kunagi suurem kui 1.Indiviidil saab olla lookuses max 2 alleeli. Populatsioonis võib alleele lookuses olla palju, kuid alleelide sageduste summa populatsioonis on alati 1. p + q + ....n = 1 67. Hardy Weinbergi seadus väidab, et Suures, juhuslikult ristuvas (panmiktilises) populatsioonis alleelide
G P Koostaja: dots. E. Orgmets TARTU 2008 1 KORDAMISKÜSIMUSED 1. Populatsioonigeneetika. (populatsiooni mõiste, panmiksis, biotsönoos, populatsiooni evolutsioonitegurid, suletud ja avatud populatsioon, populatsioonimaht, valimi mõiste). 2. Juhuslikkus ja tõenäosus. Tõenäosuste korrutamise seadus. 3. Genotüübi sagedus ja selle arvutamine. 4. Geeni- ehk alleelisagedus ja selle arvutamine. Geenisageduse arvutamine alleeliseeria korral. 5. Hardy-Weinbergi seadus (definitsioon, tingimused, valem p2+2pq+q2=1). POPULATSIOONI GENEETILINE DÜNAAMIKA 6. Mutatsioon (otse- ja pöördmutatsioonid, nende esinemissagedus, mutatsioonirõhk). 7. Migratsioon. (immigratsioon, emigratsioon). 8. Valik ehk selektsioon (selektsioonikoefitsient, selektsiooniefektiivsus, geeni fikseerumine). 9
• Geenitriiv on geeni alleelisageduste muutus väikese ristuva populatsiooni põlvkondades juhuslike kõrvalekallete tõttu. • Geenitriivi näide: b on valge karvavärvus jänestel, B on pruun karvavärvus. Geenitriivi tagajärjel b-alleel kaob ning B-alleel triivib ainsa populatsiooni alleeli positsiooni suunas. Esimeses generatsioonis esinevad alleelid võrdsete sagedustega. Ainult pooled isenditest paarituvad ning teises generatsioonis on B alleelisagedus palju suurem kui b alleelisagedus. Teises generatsioonis paarduvad juhuslikult just need isendid kes on homosügootse dominantse genotüübiga ning pruunikarvavärvusega. Tulemuseks on kolmandas generatsioonis vaid pruunikarvaga dominantse homosügootse BB genotüübiga isendid. • Esimesel pilgul võib see tunduda kui BB homosügootide positiivne valik, või vastupidiselt bb homosügootide negatiivne valik, kuid reaalsuses b-alleeli
populatsiooni suuruse kõikumised (pudelikael)* väikesed paardumisgrupid (alamstruktuur), mis segavad panmiksist, * ebavõrdne reproduktiivne efektiivsus 10. Kui meil on ebavõrdne sugude suhe, näiteks 2 isast ja 8 emast, milline on efektiivne populatsiooni suurus Ne? Ne = 4Nm*Nf/(Nm+Nf)=4*2*8/10 = 6,4 11. Seleta geenivoolu olemust ,,kontinent-saare" mudeli puhul. Mis toimub alleelisagedustega? Kaks väikest alampopulatsiooni, üks suur. Migratsiooni puhul mõlemi väikse deemi alleelisagedus hakkab lähenema sellele suurele doonorpopulatsiooni sagedusele. Tagasimigratsioon siin mudelis suure aktseptorpopulatsiooni alleelisagedusi ei suuda muuta. Algsed alleelisagedused pole siin väga olulised alleelisageduste ühtlustumise kiiruses, aga migratsioonikiirus on. Geenivool tasakaalustab alampopulatsioonide vahelisi alleelisageduste erinevusi. 12. Mis on alleelisagedus ,,saarel" kahe põlvkonna pärast (p t2=?), kui ,,kontinendi" alleelisagedus
geneetilises struktuuris ja erineva ulatusega evolutsioneerumise võimalusi 375. Migratsioon: migrantide geeni- ja alleelisagedused võibad erineda oluliselt selle populatsiooni omadest kuhu nad rändasid, väga suurtes populatsioonides ei mõjuta emigratsioon olulislt geneetilist struktuuri, kui aga mingi osa hävimine on mitejuhuslik ja suuremahuline, siis muutub ka emapopulatsiooni geneetiline struktuur, kui säilub vabaks ristamiseks vajaminevate isendite arv, taastub alleelisagedus 2-3 põlvkonna jooksul 376. Ühendpopulatsioonid: immigreerunud populatsioon on tavaliselt oluliselt väiksem kui algpopulatsioo, ühispopulatsioon tekib kui kahe populatsiooni geograafiline isolatsioon kaob, kuigi ühinevad populatsioonid on juhuslikult ristuvad, ei pruugi nad kohe saadutada kohe Hardy-Weinbergi seadusest tulenevaid genotüübisagedusi, kui ka edaspidi on ristumine juhuslik, taastuvad Hardy-Weinbergi võrrandist tulenevad sagedused 377. Kohasus: e
- Hardy-Weinbergi seadus – matemaatiline seaduspärasus mis võimaldab määrata populatsioonis juhuslike ristamiste korral genotüüpide sagedusi lähtuvalt olemasolevatest alleelisagedustest - Geneetiline konsultatsioon Mittetasakaaluline populatsioon - Geograafiline isolatsioon - Migratsioon ja ühendpopulatsioon - Ühiseellane Evolutsioonigeneetika - Geenide muutused - Tunnuste muutlikkus - Geeni- ja alleelisagedus 82.Looduslik valik - Indiviidide ebavõrdne ellujäämine ja järglaste andmine looduskeskkonnas mis eelistab isendeid kes on olemasolevate keskkonnatingimustega paremini kohastunud. - Kohasus - Valiku tüübid : suunav, lõhestav, stabiliseeriv - Selektsioonikoefitsent – arv mis mõõdab genotüübi kohasust võreldes populatsiooni edukama genotüübiga
Hardy- Weinbergi seaduse aluseks võeti ideaalne populatsioon, milles on lõputult suur isendite arv, puuduvad mutatsioonid, puudub migratsioon, puudub valik, isendite eluvus on võrdne, kõik isendid osalevad paljunemisprotsessis. Mõned tegurid kompenseerivad üksteist, paljud looduslikud populatsioonid sarnanevad ideealsega. Tõestus: Eeldus: populatsioonis on üks autosoomne geen, mis esineb vaid kahe alleelse variandina. 1.) Olgu dominantse alleeli sagedus p, ja retsessiivse alleelisagedus q, esimene järeldus p+q=1, sest meil ei ole teisi alleelseid variante. Ideaalses populatsioonis on alleelisagedus põlvkonniti jääv suurus. 2.) Järgmise põlvkonna kujunemine. Emas/isas Ap aq Ap AA p2 Aa pq aq Aa pq Aa q2 p2 AA; 2pq Aa; q2 aa
annaabi.ee 
