Geneetika ja liikide tekkimine (0)

28. Geneetika ja liikide tekkimine.
 
Geneetilises mõttes seisneb evolutsioon populatsioonis esinevate alleelisageduste muutumises ning kromosoomide kombineerumises. Populatsioon evolutsioneerub loodusliku valiku tulemusena, mis toimib läbi geneetilise muutlikkuse. Populatsiooni geneetiline koostis muutub pidevalt ning mõnikord on muutused nii ulatuslikud , et viivad uue liigi tekkele. Uute liikide tekkimisel eristatakse kahte vormi. Ühel juhul toimub liigisisene areng kindlas suunas ning vana liik asendub uuega. Sellist liigitekke vormi nimetatakse füleetiliseks liigitekkeks (phyletic specification). Teisel juhul areneb eellasliigist kaks või enam uut liiki ning need rikastavad Maa liigilist koosseisu. Sellist liigitekke vormi nimetatakse hargnevaks liigitekkeks ( branching specification). Edaspidi tulebki peamiselt juttu hargnevast liigitekkest, sest just tänu sellele vormile on meie biosfäär liigiliselt nii mitmekesine .
 
Sugulisel teel paljunevate organismide puhul on uute liikide tekkimisel põhiosa geneetiliste muutuste populatsioonisisesel akumuleerumisel, mille tulemusena kujuneb geneetiliselt lahknenud isendite vahele ristumisbarjäär. Juhul, kui siiski omavahel järglasi saadakse, on need steriilsed.
 
Geneetiline muutlikkus looduslikes populatsioonides.
 
Populatsioonisiseselt on kõik isendid üksteisest mõnevõrra fenotüübiliselt erinevad. Inimesed erinevad üksteisest näiteks kaalult, kasvult , naha värvuselt, juuste värvuselt, silmade värvuselt ning paljude teiste tunnuste poolest.
 
Fenotüübiline muutlikkus.
 
Organismide fenotüübiline muutlikkus looduslikus populatsioonis võib olla pidev (kvantitatiivne) või alternatiivne (kvalitatiivne, diskreetne ). Näiteks lumehane sulestik võib olla valge või sinakas . Sulestiku värvus on kontrollitud ühe geeni kahe erineva alleeli poolt. Sel juhul on tegemist alternatiivse muutlikkusega. Kuna erinevusega sulestiku värvuses kaasnevad ka erinevused käitumises, eelistavad valged haned paarituda omavahel ning sinaka värvusega isendid omavahel. Pidev fenotüübiline muutlikkus on täheldatav kõigis populatsioonides. Näiteks meritähe värvus varieerub läbi paljude vahepealsete variantide purpursest oranzhini.
 
Kromosoomide struktuuri polümorfism.
 
Igal liigil on iseloomulik karüotüüp, kromosoomistiku tunnustekogum (kindel kromosoomide arv ja struktuur). Siiski võib sageli kromosoomide struktuuris teatavaid erinevusi leida. Näiteks Kalifornias on Drosophila pseudoobscura populatsioonis kirjeldatud kolme erinevat kolmanda kromosoomi inversiooni mustrit Standard (ST), Arrowhead (AR) ja Chiricahua (CH). Kuigi väliselt eristamatud, on erinevate inversioonitüüpidega isendid aktiivsed erinevatel aastaaegadel. ST sagedus langeb ning CH sagedus tõuseb märtsist juunini ning kuumal perioodil juunist augustini tõuseb jälle ST sagedus ja langeb CH sagedus. Sellised kõikumised populatsioonis näitavad, et teatud tingimustes on erinevate inversioonidega isendite kohasus (fitness) erinev. ST ja CH inversioonidega kärbeste laboris kultiveerimise tulemusena ühe aasta vältel muutus eri tüüpi inversioonide osa populatsioonis oluliselt. Kui algselt oli populatsioonis 10% ST ja 90% CH inversioonidega isendeid, siis katse lõpuks, kui populatsioon oli stabiliseerunud, oli ST osakaal tõusnud 70%-ni ning CH osakaal langenud 30%-ni.
 
Muutlikkuse klassikaline ja tasakaalustatud mudel.
 
Populatsiooni geneetilise struktuuri kirjeldamiseks on loodud kaks mudelit. Klassikalise mudeli põhjal on metsiktüüpi alleeli esinemissagedus peaaegu 100%. Mutantsed alleelid on üldjuhul kahjulikud ning esinevad populatsioonis väga madala sagedusega, kuna need elimineeritakse sealt kiiresti. Mõned mutatsioonid võivad siiski olla ligilähedaselt neutraalsed, omamata erilist efekti isendi kohasusele. Sellise mutantse alleeli osakaal võib populatsioonis ajajooksul geenitriivi tulemusena kasvada, nii et mutantne alleel muutub populatsioonis tavaliseks.
 
Muutlikkuse tasakaalustatud mudeli põhjal esinevad populatsioonis kõrge sagedusega sama geeni erinevad alleelid. Nende säilumine populatsioonis toimub heterosügootide eelistamise kaudu tasakaalustatud valiku teel. Sel juhul on raske ühtegi neist alleelidest teistest normaalsemaks pidada, kuna antud keskkonnatingimustes elavate isendite puhul toimivad nad kõik enamvähem võrdse edukusega.
 
Geneetiline muutlikkus molekulaarsel tasemel.
 
Looduslikes populatsioonides esinev fenotüübiline muutlikkus ei kajasta alati populatsioonides esinevat geneetilist muutlikkust. Selleks, et määrata geneetilise muutlikkuse osa kogu muutlikkuses, analüüsitakse juhuslikult valitud geenide alleelset varieeruvust. Mutatsioonid konkreetses geenis ning sellest tulenevad muudatused polüpeptiidi aminohappelises järjestuses on tuvastatavad mutantsete polüpeptiidide erineva liikuvuse kaudu geelelektroforeesil. Uuritavate polüpeptiidide asukoht geelis tuvastatakse kas nendele polüpeptiididele iseloomulike ensüümreaktsioonide teel (juhul, kui reaktsiooni tulemusena tekib geelis eristatav värviline produkt ) või uuritavate polüpeptiidide vastaste antikehade abil.
 
Ka inimese ensüümide puhul on kirjeldatud ulatuslik polümorfism. Näiteks 24-st oksüdoreduktaaside lookusest on 7 polümorfsed, transferaaside 29-st lookusest aga 10 (vt. Tabel 28.2).
 
Valkude analüüs geelelektroforeesil ei võimalda tuvastada kõiki mutatsioone . Mõnede alleelide puhul võivad mutatsioonid olla toimunud hoopis väljapool polüpeptiidi kodeerivat ala, näiteks intronis, promootoralas või kodeerivatest järjestustest tahapoole jäävates alades. Samuti võib mutatsioon kodeerivas järjestuses muuta ainult koodoni viimast nukleotiidi, kuid mõlemal juhul kodeerivad koodonid sama aminohapet (näiteks UUA ja UUG kodeerivad mõlemad leutsiini); või siis toimub ühe aminohappe asendumine teisega, millel on eelmisega võrreldes sama laeng (näiteks valiini asendumine alaniiniga).
 
Muutusi DNA järjestuses kirjeldab näiteks restriktsioonifragmentide pikkuse polümorfism RFLP (restriction fragment- length polymorfism). Restriktaasid lõikavad DNA-d kindlatest järjestustest ning DNA molekuli lõikamise tulemusena tekivad erineva pikkusega DNA fragmendid , mida on võimalik geelelektroforeesil üksteisest lahutada. Kui mõnes ensüümi lõikamiskohas on toimunud muutus, ei lõika ensüüm sealt ning sel juhul tekivad võrreldes algse DNA lõikusega erineva pikkusega DNA fragmendid. RFLP analüüsi kasutatakse näiteks inimese neljandas kromosoomis asuva Huntingtoni tõve põhjustava alleeli läheduses paikneva lookuse D4S10 (funktsioon teadmata) uurimisel . DS410 on polümorfne restriktaasi HindIII lõikekohtade suhtes. Sellel lookusel on kirjeldatud neli erinevat HindIII poolt tekitatud fragmentide mustrit. Iga muster vastab ühele haplotüübile (alleeli sünonüüm), seega on üksteisest eristatavad haplotüübid A, B, C ja D. Kuna homoloogilisi kromosoome on kaks, on igal indiviidil neist kaks haplotüüpi, mis kombineeruvad kümnel erineval viisil AA, BB, CC, DD, AB, AC jne.
 
Mutatsioone DNA järjestuses on tuvastatud ka Huntingtoni tõbe põhjustava HD alleeli puhul. Huntingtoni tõbi on neurodegeneratiivne surmaga lõppev haigus, mis on põhjustatud geeni HD 5’ otsas asuvate CAG järjestuste amplifikatsioonist. 17-st teadaolevast HD alleelist 11-l esineb CAG järjestus 11 kuni 34 kordusena. Haigust põhjustava alleeli korral esineb järjestus CAG kuni 100 korduses.
 
Valkude aminohappelise järjestuse ja DNA nukleotiidse järjestuse võrdlustest saadud andmete põhjal on selgunud , et organismide liigisisene alleelne varieeruvus on suur. Geneetilise muutlikkuse säilumise eest populatsioonis vastutavad nii tasakaalustatud valik kui ka neutraalsete või peaaegu neutraalsete mutatsioonide korduv tekkimine.
 
 
 
 
 
Liigi kontseptsioon .
 
Loodusliku valiku toimel annavad oma geene järglastele edasi isendid, kes on ümbritseva keskkonnaga paremini kohastunud . Samas ei ole organismide kohastumine ümbritsevaga täiuslik, vaid alati on arenguvõimalusi. Populatsiooni geneetilise koostise mitmekesisuse suurenedes võib algne populatsioon jaguneda kaheks või mitmeks alampopulatsiooniks, mille vahel ei toimu enam ristumist. On tekkinud uued liigid.
 
Darwini õpetuse põhjal on liigid oma olemuselt dünaamilised, pidevas muutumises. Sellest tulenevalt on liigi mõiste defineerimine komplitseeritud.
 
Liigi fenotüübiline e. feeniline kontseptsioon (phenotypic or phenetic species concept ) käsitleb liiki organismide fenotüübiliste omaduste kaudu. Selle kontseptsiooni põhjal on ühte liiki kuuluvate organismide fenotüübilised omadused sarnased. Fenotüübilise käsitluse puuduseks on see, et sarnasuse hindamiseks valitakse kunstlikult välja teatud omadused. Mõnede teiste omaduste põhjal grupeeruksid organismid aga teisiti. Sellegipoolest on selle kontseptsiooni rakendamine näiteks fossiilide süstematiseerimise puhul ainuvõimalik meetod.
 
Liigi bioloogiline kontseptsioon (biological species concept) defineerib liike kui erinevaid organismide gruppe, populatsioone , kus ristumine toimub ainult nende gruppide siseselt, gruppide vahel esinevad aga ristumisbarjäärid. Termini “populatsioon” kasutamine liigi definitsioonis viitab sellele, et liikide puhul kehtivad populatsioonigeneetikas kirjeldatud seaduspärasused. Geenide edasikandumine järglastele toimub samasse populatsiooni kuuluvate isendite ristumise tulemusena või sama liigi erinevatest populatsioonidest pärit isendite ristumise tulemusena. Geenide ülekannet erinevatesse liikidesse kuuluvate populatsioonidesse üldjuhul ei toimu.
 
Liigi fenotüübiline kontseptsioon lähtub sellest, et organismide morfoloogilised sarnasused peaksid kajastama ka nende geneetilist sarnasust . Kuigi paljudel juhtudel see nii ongi, on ka piisavalt liike, mille puhul see ei kehti. Näiteks Drosophila pseudoobscura ja Drosophila persimilis isendid on fenotüübiliselt eristamatud ja võiksid fenotüübilise klassifikatsiooni alusel kuuluda ühte liiki. Seda, et tegemist on siiski kahe erineva liigi esindajatega, tõestab nendevaheline ristumisbarjäär. Seega, lähtudes liigi bioloogilisest kontseptsioonist, on tegemist kahe lähedase, suhteliselt hiljuti lahknenud liigiga , mis ei ole jõudnud fenotüübiliselt veel märkimisväärselt divergeeruda. Liigi bioloogilise kontseptsiooni põhjal on samasse liiki kuuluvad isendid omavahel sarnased sellepärast, et nende geneetiline materjal on sarnane, kuid erineb teistesse liikidesse kuuluvate isendite omast. Liigi bioloogiline kontseptsioon on võrreldes fenotüübilise kontseptsiooniga laiemalt kasutusel ja võimaldab liike täpsemalt defineerida.
 
Siiski on ka ristumisbarjääril põhinev liigikontseptsioon osade organismide (tegelikult väga paljude puhul!) nagu näiteks bakterite puhul halvasti rakendatav . Kui vaadata mikroorganismide maailma, siis seal on ka erinevatesse perekondadesse kuuluvate organismide vaheline ristumine üsna tavaline. Geenide horisontaalne levik erinevate bakteriliikide vahel võib toimuda nii konjugatsiooni teel kui ka transformatsiooni ja transduktsiooni teel, ähmastades oluliselt liikidevahelisi piire . Viimasel ajal on bakterite klassifikatsioonil lisaks biokeemilistele testidele hakatud rakendama üha enam DNA võrdlevat analüüsi.
 
 
Liikidevaheline ristumisbarjäär.
 
Erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite vaheline ristumisbarjäär on tagatud kahe mehhanismiga.
 
Presügootilise isolatsiooni mehhanismi teel on takistatud erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite paaritumine ning seega hübriidsete järglaste saamine. Isolatsioon võib toimida erinevatel viisidel :
1)        ökoloogiline isolatsioon – populatsioonid asustavad erinevaid elukeskkondi ega puutu kokku;

2)        ajaline isolatsioon – loomade paaritumise või taimede õitsemise ajad on erinevad;

3)        käitumuslik isolatsioon – erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite vahel puudub külgetõmme, pulmarituaalid on erinevad;

4)        isolatsioon erinevate tolmuterade edasikandjate tõttu – esineb taimedel;

5)        isolatsioon sugurakkude sobimatuse tõttu.
 
Postsügootilise isolatsiooni mehhanismi toimel on hübriidne järglaskond vähese eluvõimega või steriilne, takistades sellega hübriidide paljunemist.
 
Tavaliselt toimivad liikidevahelises isolatsioonis mõlemad mehhanismid kombineeritult.
 
Liikide tekkimise erinevad viisid.
 
Uute liikide tekkimine võib toimuda väga erinevalt. Järgnevalt peatume neljal põhilisel viisil.
 
Allopatriline liigiteke.
 
Populatsioonisisene diferentseerumine leiab aset siis, kui muutuvad elukeskkonna füüsikalised või biootilised faktorid . Tegemist on astmelise protsessiga. Populatsiooni alaosades akumuleeruvad erinevad mutatsioonid, tekivad rassid , mis on kohastunud erinevate keskkonnatingimustega. Igale rassile on iseloomulik kindel alleelide muster. Samas võivad erinevatesse rassidesse kuuluvad isendid ristuda. Mida aeg edasi, seda enam alampopulatsioonid eristuvad, asustades erinevaid geograafilisi piirkondi. Põhimõtteliselt võib ka siis veel toimuda omavaheline ristumine. Kui aga populatsioonidevahelised geneetilised erinevused veelgi suurenevad, võib erinevatesse populatsioonidesse kuuluvate isendite vahele tekkida ristumisbarjäär ning see viitab juba uute liikide tekkele. Isegi siis, kui populatsioone varem eraldanud geograafilised barjäärid edaspidi kaovad, jäävad need populatsioonid (liigid) paljunemise seisukohalt isoleerituks. Juhul, kui uued liigid satuvad asustama jällegi ühist territooriumi, suureneb nendevaheline konkurents ning loodusliku valiku surve tugevneb. See omakorda võimendab liikidevahelist diferentseerumist.
 
Geograafilisest isolatsioonist põhjustatud populatsioonide eristumise kohta on palju näiteid. Näiteks Suures Kanjonis põhja- ja lõunakallast asustavad oravapopulatsioonid on fenotüübiliselt erinevad – põhjapoolse populatsiooni isendid on tumedama karvaga ja laiema sabaga . Kahe uue liigi tekkimine pole siiski veel lõpule jõudnud, sest erinevatesse populatsioonidesse kuuluvad isendid on võimelised veel, kuigi väga harva, eluvõimelisi ja sigimisvõimelisi järglasi andma. Seni on tegemist kahe alamliigiga Sciurus aberti aberti ja Sciurus aberti kaibabensis.
 
Sümpatriline liigiteke.
 
Sümpatriline liigiteke ei eelda , et uueks liigiks kujunev populatsiooni alaosa oleks ülejäänud populatsioonist geograafiliselt eraldatud. See muudab selle teooria vastuoluliseks, kuna geograafilist isolatsiooni ei saa kunagi täielikult välistada. Populatsiooni ühes osas tekkinud unikaalsed mutatsioonid levivad teatavat ökoloogilist keskkonda asustavate isendite vahel. Geneetiliste erinevuste akumuleerumisel selles ökoloogilises tsoonis väheneb ristumine teisi elupaiku asustavate isenditega, mis soodustab geneetilist divergeerumist, kuni moodustub uus liik, mis on paljunemise seisukohalt emapopulatsioonist täielikult isoleeritud.
 
Sümpatrilise liigitekke näiteks tuuakse Põhja-Ameerikat asustavat kahte kärbseliiki Chrüsoperla carnea ja C. downesi. Nende kehavärvus on seotud käitumuslike eelistustega. C. carnea on kevadel ja suve algul heleroheline ja muutub sügise saabudes pruuniks . Selle liigi isendid asustavad kevadel rohttaimi, sügisel elutsevad nad aga värvimuutvatel lehtpuudel. C. downesi on tumeroheline ning tema levikuala on seotud igihaljaste puudega. Puuduvad tõendid, et need kaks liiki oleksid kunagi üksteisest geograafiliselt eraldatud olnud. Samas on nende paljunemise isolatsioon põhjustatud erinevatel aastaaegadel toimuvast paljunemistsüklist ning erinevatest käitumuslikest eelistustest . C. carnea paaritub talvel ja suvel, C. downesi aga ainult kevadel. Kui nende kahe liigi isendid laboris kunstlikult kokku viia (paaritumistsükli aja määrab valge ja pimeda aja suhe), saadakse hübriidsed järglased, kes on fertiilsed. Kärbeste värvust kontrollivad ühe geeni kaks alleeli. G1G1 isendid on helerohelised, värvudes hiljem pruuniks, G2G2 isendid aga tumerohelised. Vahepealne fenotüüp, mis avaldub alleelide G1G2 korral, looduses ei esine. See kinnitab, et nende liikide vahelist ristumist nende looduslikus elukeskkonnas ei toimu. Paaritumistsükli suvel ja talvel toimumist kontrollib dominantne alleel, mõlema retsessiivse alleeli puhul on tsükkel kevadine. Arvatakse, et algtõuke nende liikide kujunemiseks andis polümorfismi tekkimine keha värvust kontrollivas lookuses. G1G1 homosügoodid olid paremini kohanenud eluks rohurindes ja lehtpuudel, G2G2 homosügoodid aga okaspuudel. Samas olid vahepealse värvusega heterosügoodid ümbritseva elukeskkonnaga vähem kohanenud. Seega toimis populatsioonile lõhestav valik, mis eelistas sama värvusega isendite ristumist omavahel ning soodustas kahe alampopulatsiooni geneetilist eristumist. Lõhestava valiku käigus kujunesid välja ka erinevalt ajastatud paljunemistsüklid.
 
Parapatriline liigiteke.
 
Parapatriline liigiteke on kiire protsess ning selles osaleb vähe isendeid, sageli on nad populatsiooni äärealadelt. See liigitekke viis ei eelda geograafilist eraldatust. Isolatsioon paljunemises tekib tänu kromosoomides toimunud struktuursetele ümberkorraldustele, mis takistavad ümberkorraldusi sisaldavate kromosoomide paardumist meioosiprotsessis homoloogiliste kromosoomidega, mis neid muutusi ei sisalda ning kromosoomide lahknemist.
 
Parapatrilise liigitekke tulemusena on kujunenud neli pimeroti Spalax alamliiki, kes asustavad praegu erinevaid piirkondi Iisraelis. Pimerotid on väheliikuvad ja jäävad oma uru lähedale ka öösel toitu otsides . Igale alamliigile on iseloomulik teatav kromosoomide arv. Kahel põhjas elaval alamliigil on vastavalt 52 ja 54 kromosoomi, Iisraeli keskosa asustaval alamliigil 58 kromosoomi ja lõunas elaval alamliigil 60 kromosoomi. Laboritingimustes on püütud saada ka hübriidseid järglasi, kuid nende eluvõime on väiksem. Tavaliselt on järglased steriilsed. Seega võiks neid alamliike käsitleda ka eraldi liikidena. Arvatakse, et nad said alguse ühisest eellasest Spalax mimtus, kes elutses selles piirkonnas 500000 aastat tagasi (leitud on selle eellase fossiile). Neutraalse väärtusega ümberkorraldused kromosoomides toimusid üksikutel isenditel, kuid isoleerisid nad ülejäänud populatsioonist. Isolatsioonile ja edasisele divergeerumisele aitas kaasa ka suhteliselt paikne eluviis.
 
Liigiteke populatsiooni väikeste alaosade eraldumise teel (quantum specification).
 
Väike rühm isendeid eraldub algsest populatsioonist, asustades uut elukeskkonda. Kuna nad on emapopulatsioonist isoleeritud, ei toimu populatsioonide vahel geneetilise informatsiooni vahetust. See väike rühm võib eraldatuse tõttu veelgi kokku kuivada ning lõpuks jäävad eraldunud gruppi esindama üksikud, populatsioonile ebatüüpilised isendid. Eraldunud populatsiooni taastumisel selekteeruvad loodusliku valiku tulemusena välja isendid, kes erinevad oma genotüübilt algsest populatsioonist sel määral, et nendevaheline ristumine on takistatud. Sellist liigitekke viisi sobib illustreerima uute Drosophila liikide moodustumine üksikute isendite sattumisel uutele saartele Havai saarestikus. Erinevalt allopatrilisest liigitekkest, mis on järk-järguline ja pikaajaline protsess ning kus määravaks on looduslik valik, toimub siinkäsitletud protsess väga kiiresti, juba väheste põlvkondade vältel ning olulist rolli mängib siin juhus.
 
 
Evolutsiooniliste muutuste toimumise kiirus ei ole alati ühtlane.
 
1972. aastal otsisid Stephen Gould ja Niles Eldridge selgrootute kivistisi uurides tõendeid darwinistlikule evolutsiooniteooriale, mille alusel toimub liikide evolutsiooniprotsess ühtlase kiirusega, muutused leiavad aset järk-järgult. Juba Darwin märkis, et osade fossiilide puhul puudusid üleminekuvormid, kuid ta arvas , et osa kivistisi jäi lihtsalt leidmata . Vahepealsete vormide otsinguid on paleontoloogid jätkanud kuni tänapäevani, kuid osadel juhtudel edutult. Puuduvad lüngad viitaksid nagu sellele, et mõnede liikide tekke puhul toimusid muutused väga järsult. Just sellele järeldusele tulid Gould ja Eldridge, viidates sellele, et evolutsioonilised muutused võivad aset leida ka ebaühtlase kiirusega. Populatsioon võis püsida ühtlasena pika aja vältel, seejärel aga toimuvad kusagil populatsiooni äärealadel äkilised muudatused, mis viivad uute liikide tekkele. Kuna uutele liikidele aluseks saanud isendite rühmad olid väga väikesed, on neist säilunud kivististe leidmise tõenäosus äärmiselt väike. Selline katkestatud tasakaalu (punctuated equilibrium) mudel viitab sellele, et evolutsiooniliste muutuste toimumise kiirus on ebaühtlane. Hüppelised muutused, mis viivad uute liikide tekkele, toimuvad väga lühikese aja vältel, seejärel võivad liigid pika aja vältel suhteliselt muutumatutena püsida. Kuna erinevate liikide eellaste otsimisel on osade liikide puhul leitud fossiile, mis kinnitavad evolutsiooniliste muutuste toimumist ühtlase kiirusega (gradual change ), teiste puhul pole aga vahepealseid lülisid leitud, võiksid nii katkestatud tasakaalu mudeli alusel kui ka pidevalt toimuvate muutuste teel toimunud uute liikide tekkimine olla eluslooduse evolutsiooni seisukohalt võrdse tähtsusega.
 
Mõnikord võib kivististe üle jäädagi vaidlema. Samu leide interpreteerivad nii gradualistid kui ka punktualistid enda teooria kasuks. Näiteks Turkana järve põhjast Keenias on leitud tigude kivistisi, mida punktualistide koolkond peab kuuluvaks erinevatesse liikidesse, mis on tekkinud suhteliselt lühikese aja vältel. Gradualistid seevastu arvavad, et antud leidude morfoloogilised erinevused ei viita mitte erinevatele liikidele, vaid erinevused on liigisisesed.
 
Katkestatud tasakaalu mudelit toetavad Jeremy Jacksoni ja Alan Cheethami poolt teostatud uuringud. Nad analüüsisid korallilaadsete selgrootute fossiilide morfoloogiat ning paigutasid leiud erinevatesse liikidesse, lähtudes 46-st erinevast karakteristikust. Testimaks, kas sama klassifitseerimise süsteem töötab ka tegelikkuses, rakendasid nad samu karakteristikuid ka praegu elavate liikide klassifitseerimiseks. Süsteem sobis, valitud morfoloogilised iseärasused võimaldasid tõepoolest kirjeldada erinevaid liike. Kivististe analüüsi põhjal järeldati, et 15 miljoni aasta jooksul on need liigid püsinud 2 kuni 6 miljoni aasta jooksul suhteliselt muutumatutena, seejärel aga, suhteliselt lühikeste ajavahemike jooksul (vähem kui 160000 aastat) lahknesid uued liigid, mis jätkasid kooseksisteerimist algsete liikidega. Edaspidi rakendati Jacksoni ja Cheethami metoodikat ka tigude evolutsiooni kirjeldamiseks. Nende tulemuste valguses näib, et evolutsioonilised muudatused toimuvad eelistatult ebaühtlase kiirusega.
 
 
Primaatide evolutsioon rekonstrueerituna kromosoomide analüüsi tulemustest.
 
Inimese, shimpansi, gorilla ja orangutangi metafaasi kromosoomide G-vöötide võrdlusest selgus, et kõigi nelja liigi kromosoomid on suures ulatuses homoloogilised . Kromosoomide vöödilisuse mustri erinevuste analüüsil taastati see, mis järjekorras toimus nende nelja liigi lahknemine , millised ümberkorraldused kromosoomides teatavatel evolutsioonietappidel olid toimunud ning milline oli eellaste karüotüüp enne lahknemist erinevateks liikideks. Analüüsi tulemused võimaldasid teha kolm suurt järeldust:
1.         Orangutangi lahknemine gorilla, shimpansi ja inimese hominoidsest eellasest toimus eeldatavast hominoid-orang vahevormist;

2.         Hominoidne eellane lahknes hominoid-orang vahevormist hiljem kui orangutang;

3.         Inimese ja shimpansi eellane eraldusid pärast gorilla lahknemist inimese ja shimpansi ühisest eellasest.
 
Kromosoomide vöödilisuse mustri võrdlus näitas, et enamus ümberkorraldusi kromosoomides olid põhjustatud peritsentrilistest inversioonidest (inverteeritud segment sisaldas tsentromeeri), mille tulemusena muutus tsentromeeri asukoht kromosoomis. Lisaks inversioonidele kirjeldati ka retsiprookseid translokatsioone (näiteks translokatsioon viienda ja seitsmenda kromosoomi vahel gorillal, telomeeride liitumist (inimese lahknemise puhul toimus 2p ja 2q liitumine kromosoomiks number 2, 2q tsentromeer inaktiveerus). Inimese lahknemisel shimpansist on toimunud veel väikesed inversioonid kromosoomides 1 ja 18.
 
Eeldatav vahevorm, mis eksisteeris enne orangutangi lahknemist hominoidsest eellasest, erines neist 3, 7, 10 ja Y kromosoomi poolest. Orangutangide karüotüüp erineb hominoidse eellase karüotüübist erinevuste tõttu kromosoomides 2q, 4, 8, 11, 17 ja 20. Hominoidse eellase kromosoomid olid suures ulatuses sarnased gorilla, shimpansi ja inimese kromosoomidele. Gorilla eraldumisel sellest eellasest toimusid ümberkorraldused üheksas kromosoomis, shimpansi eraldumisel seitsmes kromosoomis.
 
Kromosoomide analüüsi tulemusi toetavad ka molekulaarsed uuringud. Praeguse nelja liigi puhul eeldatakse kolme eellase olemasolu: esimesest eellasest lahknes orangutang, teisest gorilla ning kolmandast toimus shimpansi ja inimese lahknemine.
 
Evolutsioon molekulaarsel tasemel.
 
Mutatsioonid DNA kodeerivas järjestuses kajastuvad enamasti valkude aminohappelises järjestuses. Erinevatesse liikidesse kuuluvate isendite polüpeptiidides toimunud muutuste analüüs võimaldab hinnata evolutsioonilisi sündmusi. Mida kaugemad liigid, seda enam on muutusi. Erinevad polüpeptiidid evolutsioneeruvad erineva kiirusega. a globiini homolooge on leitud haidest inimeseni. Kõige rohkem erinebki inimese a globiin haide omast. Valk on 141 aminohappe pikkune . Inimese ja karpkala ühine eellane eksisteeris umbes 400 miljonit aastat tagasi. Aeg T, mis on kulunud nende kahe eristumiseks, on topeltpikk – 800 miljonit aastat. Kui võrrelda karpkala ja inimese a globiine, siis nende aminohappelisesse järjestusesse selle aja vältel tekkinud 68 muutust. Erinevus D on 68/141 = 0,482 muutust aminohappe kohta. Seega on valk 800 miljoni aasta jooksul evolutsioneerunud kiirusega 0,6 x 10-9 asendust aasta kohta. Põhimõtteliselt on võimalik, et mõned aminohapped on asendunud mitu korda. Korrektuuride sissetoomisel jääb evolutsioneerumise kiiruse väärtuseks üks asendus miljardi aasta kohta.
 
Fibrinopeptiidides on muutused võrreldes a globiiniga toimunud kaheksa korda kiiremini, histoonide puhul aga tuhat korda aeglasemalt. Miks on see nii? Motoo Kimura neutralistliku teooria põhjal on muudatused polüpeptiidide aminohappelises järjestuses leidnud aset neutraalsete või peaaegu neutraalsete mutatsioonide juhusliku fikseerumise tulemusena erinevate liikide genoomi. Muutused polüpeptiidi teatavatesse piirkondadesse ei ole lubatud. Näiteks aktiivtsentri rikkumisel kaob valgu funktsioon. Mida rohkem on polüpeptiidis selliseid aminohappeid , mille asendamine viib valgu funktsioonide kadumisele, seda vähem neutraalseid aminohappelisi asendusi me tuvastame. Võrreldes fibrinopeptiididega on histoonidel selliseid piirkondi, mis peavad püsima konstantsena, tunduvalt enam.
 
Molekulaarse evolutsiooni neutralistlik teooria ei arvesta seda, et mõned mutatsioonid võivad olla organismile kasulikud. Neutralistliku teooria põhjal saab valik toimida ainult kahjulike variantide kõrvaldamise kaudu. Erinevalt sünteetilisest evolutsiooniteooriast on kõrvale jäetud darvinistlik positiivne valik.
 
Inimese ja shimpansi vaheliste erinevuste analüüs.
 
Inimese ja shimpansi kromosoomide struktuuri võrdlus näitab, et shimpans on inimesele evolutsiooniliselt kõige lähedasem liik. Sama kinnitab ka molekulaarne analüüs. Inimese ja shimpansi välised tunnused (anatoomia, füsioloogia, käitumine ja ökoloogia) erinevad märksa enam, kui seda võiks eeldada nende valkude sarnasuse põhjal, mis näitab, et valgud on 99% ulatuses identsed (7,2 muutust 1000 aminohappe kohta). DNA järjestuste võrdlusest (peamiselt on kasutatud DNA hübridisatsiooni katseid) selgus et 3000 DNA aluspaari kohta tuleb keskmiselt 33 erinevust, mis on mõnevõrra suurem aminohappelisest erinevusest. See vahe tuleb sellest, et kõik muutused DNA primaarjärjestuses ei kajastu polüpeptiidide aminohappelises järjestuses, kuna osa muutusi leiavad aset regulatoorsetes DNA järjestustes või intronites, mis paiknevad kodeerivatest aladest väljas. Samuti tuleb arvestada geneetilise koodi kõdumist (nukleotiidi asendus koodoni viimases positsioonis ei muuda tavaliselt tema kodeerimisvõimet). Arvatakse, et inimese ja shimpansi väliste tunnuste suur erinevus on põhjustatud eeskätt sellest, et kromosomaalsete inversioonide ja translokatsioonide tulemusena muutunud geenide asukoht muutis nende geenide regulatsiooni ja avaldumise taset.
 
Inimese evolutsiooniline ajalugu.
 
Homo erectus rändas Aafrikast Euroopasse üle miljoni aasta tagasi. See populatsioon asendus teise väljarände tulemusena Aafrikast seal 150 tuhat aastat tagasi tekkinud kaasaegse inimese poolt. Inimese evolutsiooni kohta on kogutud hulgaliselt andmeid tänu mitokondriaalse DNA analüüsile. Mitokondritel on oma genoom , mille pikkus on 16569 aluspaari ning see kodeerib 37 geeni. Võrreldes tuuma DNA-ga muteerub mitokondriaalne DNA ( mtDNA ) 10 korda kiiremini ja see võimaldab uurida evolutsioonilisi sündmusi, mis on toimunud suhteliselt hiljuti ning lühema aja vältel. mtDNA kandub edasi ainult emaliini pidi. Isa mitokondrid paiknevad seemneraku sabas ja varustavad rakku energiaga. Kuna seemnerakus on aga väga vähe tsütoplasmat, siis on isa mitokondrite sattumise tõenäosus viljastatud munarakku väga väike. Seega võimaldab mtDNA järjestuse analüüs uurida inimpopulatsioonide päritolu emaliini pidi.
 
Mitokondriaalse DNA analüüsi tulemusena pärineb meie kõigi esiema Aafrikast. Samas on selge, et kaasaegne inimene sai alguse enam kui ühest naisest. Kuna ainult poegi sünnitanud naiste mitokondrid ei kandu järglastele edasi, taandusid arvutused lõpuks ühele liinile, mille alguses olevat naist hakati nimetama Aafrika Evaks. Tänapäeval Aafrikat asustav inimpopulatsioon on mitokondriaalse DNA suhtes kõige heterogeensem, mis viitab sellele, et see populatsioon on kõige vanem. Migratsioon teistesse piirkondadesse algas 100000 aastat tagasi. Kagu- Aasia ja Austraalia asustati üle 50 tuhande aastat tagasi, Euroopa 40 tuhat aastat tagasi ning Aasia põhjaalad 20 kuni 35 tuhat aastat tagasi.