Mutatsioonid (2)

Tartu Tervishoiu Kõrgkool
tervisekaitse spetsialisti õppekava
Tanel Teder
MUTATSIOONID
Referaat
Juhendaja : Triin Veber
Tartu Tervishoiu Kõrgkool
Tartu 2010
Sisukord:
Mis on mutatsioonid? 4
Mutatsioonide liigitus ja tüübid 5
Mutatsioonide esinemine ja põhjused 7
Mutatsioonid ja inimesed 8
Kokkuvõte 9
Kasutatud kirjandus 10

Sissejuhatus
Tervis on läbi aegade olnud väga tähtis. Mida aeg edasi, seda olulisemaks on see teema ühiskonnas muutunud. Inimestele loeb, et nad tunneks ennast hästi nii sisemiselt, kui ka välimiselt. Kui need mõlemad kaks faktorit eksisteerivad koos rahuloluna, siis paljude jaoks see tähendabki head tervist. Paraku on selle saavutamisel mitmeid erineva astmega takistusi. Mutatsioonid on ühed olulisemad neist. Olgu siis kas pärilikult saadud või keskkonnast tingitud, mutatsioonid, olenevalt oma raskusastmest, mõjutavad inimese elukvaliteeti üsna otseselt.

Mis on mutatsioonid?

Genotüübi peamiseks materiaalseks koostisosaks on kromosoomid . Mutatsioonid on kromosoomides toimuvad välis- või sisekeskkonna tegurite mõjul toimuvad muutused. Mutatsioonide mõiste all peetakse silmas genotüübis tekkivaid moodustusi. Samuti ka vanemate geenide uusi ümberrühmitusi sügoodi sees. Mutatsioonid on üksikud muutused. Mutatsioonide kogumit aga nimetatakse mutatsiooniliseks muutlikkuseks. Mutatsioonid puudutavad organismi mitmest küljest, mõjutades selle nii ehituslikku, kui ka talituslikku poolt. (Poljanski 1987).
Kõige enam esineb pisimutatsioone, mis lähtevormidest erinevad üsna vähe. Kui sellest hoolimata kehtivad ka neil formuleeritud mutatsiooni tunnused, milledeks on on hüppeline iseloom ja pärandatavus. Seega mutatsioonid ei pruugi organismile kujutada selle jaoks kasulikke muutusi, vaid hoopis vastupidi, selle elu mittesoodustavaid muutusi. Mutatsioonid toimuvad väga mitmetes suundades. Enamik mutatsioone on siiski organismi suhtes ebasoodsad ja pigem soodustavad selle hukkumist kui jätkusuutlikku elu. (Poljanski 1987).
Mutatsioonid on loodusliku valiku algmaterjal, pakkudes muutusi, mis aitavad kõikidel organismidel kohaneda uute keskkondadega. (Timmer 2009).

Mutatsioonide liigitus ja tüübid

Mutatsioonide tüüpe eristatakse genotüübi muutumise iseloomu järgi. Mutatsioonid, millega ei kaasne kromosoomiehituse muutusi, on kõige levinumad. Need mutatsioonid on peamiselt üksikute geenide kvalitatiivsed muutused ja neid nimetatakse geenmutatsioonideks. Need tulenevad kromosoomi koostisesse kuuluva DNA keemilise struktuuri muutumisest. Geenmutatsioonide peamiseks põhjuseks on nukleotiidide paiknemise muutus DNA ahelas või üksikute nukleotiidide väljalangemine. Geenmutatsioonid ei ole mikroskoobi all nähtavad. (Poljanski 1987). See, millise geenmutatsiooni vormiga on tegemist, oleneb nukleotiidipaarist. Nukleotiidipaar kas lisatakse, see kaob või see vahetatakse ümber. Sealt tulenevalt võivad tekkida uued alleelid või hoopis väikesed muutused DNA primaarstruktuuris. On olukorrad, kui geenmutatsioonid ei avaldu mingil juhul. Kui vähemalt ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta valgu molekulis ühe aminohappe asendumist teisega, geenmutatsioon ei avaldu. Samuti ei piisa ainult ühe aminohappe asendumisest, sest see ei muuda sünteesitava valgu ülesannet. Kindlasti ei avaldu geenmutatsioon fenotüübis ka juhul, kui moodustunud mutatante alleel on retsessiivne ning tema kõrval on samal ajal homoloogiline dominante alleel. (Einma 2009). Samas mõnikord, kui ainult ühel geenil geenipaarist on mutatsioon , võib juba siis ilmneda erinevusi. Selle eelduseks on, et muteerunud geen on piisavalt tugev, et normaalse geeni funktsioneerimine ei ole võimalik. (Kääriäinen 2002).
Tuntakse ka mutatsioone, mis on nähtavad mikroskoobis kromosoomimuutustega. Ühe kromosoomi ümberpaiknemine teise kromosoomi, mis ei ole homoloogiline võrreldes esimesega, kromosoomi osa pöördumine 180 kraadi võrra, struktuuri muutused üksikutes kromosoomides – need on mõned kromosoommutatsioonide tunnused. (Poljanski 1987). Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused ning nende tekke põhjuseks on vead mitoosis või meioosis. (Einma 2009). Iseseisvaks kromosoommutatsiooni tüübiks võib lugeda kromosoomide arvu muutusi. Sellisel juhul, kas tekib liigseid kromosoome või osa kromosoome kaob ära. Kromosoomid ei jaotu tütarrakkude vahel normaalselt. Selle põhjuseks on võivad olla erinevad häirivad tegurid, mis häirivad meioosi kulgu . (Poljanski 1987). Erinevad kromosoommutatsioonide liigid on väljalangemine ehk deletsioon , kahekordistumine ehk duplikatsioon, järjestuse muutus ehk inversioon , ümberpaiknemine ehk insertsioon ja ümbervahetumine ehk translokatsioon . Nende protsesside mudelid on välja toodud joonisel 1. (Einma 2009).
Kromosoomide arvu mitmekordistumist nimetatakse polüploidsuseks. Selle nähtuse käigus ei lahkne mitoosi käigus kromosoomid poolustele , vaid jäävad samasse tuuma edasi. Kui see protsess leiab aset meioosis, siis tekivad diploidsed sugurakud. Viljastumisel normaalse haploidse sugurakuga tekib triploidne sügoot. Juhul, kui mõlemad sugurakud on diploidsed, tekib tetraploidne sügoot. Polüploidsus on levinud kõrge viljakusega taimesortide aretamisel. Polüploidsus kuulub genoommutatsioonide hulka. Veel iseloomustab genoommutatsioone kromosoomide arvu muutus. Kui muutused tulevad esile ka keharakkudes, nimetatakse seda somaatilisteks mutatsioonideks. (Poljanski 1987).
Joonis 1. Kromosoomutatsioonid.

Mutatsioonide esinemine ja põhjused

Mutatsioonid tekivad sugurakkude kromosoomides paiknevates geenides. Kuna enamik mutatsioone on retsessiivsed , siis on väga raske kõiki mutatsioone kokku lugeda. Enamus juhtudest, mil retsessiivset mutatsiooni kandev sugurakk viljastub terve sugurakuga, mutatsiooni ei ilmne, kuna see ei tule fenotüübis nähtavale. Muutus tuleb esile ainult juhul, kui ühinevad kaks ühesugust retsessiivset sugurakku . (Poljanski 1987)
Mutatsioonide tekkepõhjuseid on erinevaid. On olemas spontaansed mutatsioonid, mis on tekkinud keskkonna toimel ja on olemas indutseeritud mutatsioonid, mis on esile kutsutud mutageenide toimel. Mutageenid on faktorid , mis mõjutavad geeni tuhandetes kordades suurema sagedusega kui tavaline keskkond. Kiirgused on ühed ohtlikumad mutageenid. UV-kiirgus, röntgenkiirgus, gammakiirgus on mõned näited nendest . Samuti on mutageenid kõik kantserogeenid. Mutageenide loendisse mahuvad ka benseeniühendid, raskemetalliühendid, kloororgaanilised ühendid ja nii oksüdandid, kui ka antioksüdandid. (Einma 2009).

Mutatsioonid ja inimesed

Enamik inimese elutegevuse haiguseid ja hälbeid on tingitud genotüübi vigadest. Inimese puhul on seda lihtne kindlaks teha, sest raskemate mutatsioonide puhul on muutunud kromosoomide arv. Tuntumaid mutatsioonhaigus inimestel on Downi sündroom. Selle raskete tagajärgedega haiguse kujunemise põhjuseks on juhuslik hälve meioosi käigus. Kui meioosis ühe raku homoloogilised kromosoomid liiguvad kahe raku jaotumise vahel ühele poolele, tekib sugurakk, mis on ühe liigse kromosoomiga. Tulemus on peale normaalse sugurakuga ühinemist on ühe liigse kromosoomiga sügoot. Downi sündroom on inimesel selgelt eristatav . Tunnusteks on ebaproportsionaalselt väike pea, mongoliidsed silmaavad, lame nägu, äärmiselt tugev vaimne alaareng . (Poljanski 1987).
Lisaks on uuritud veel mitmeid mutatsioonidest põhjustatud haigusi. Üheks on autosoomsed dominantsed mutatsioonid, mis tekivad inimese keharakkudes. Polüdaktüülia on sõrmede ja varvaste arengu häire. Tunnuseks on mutanteerunud varvas , sõrm või hoopis väljaarenemata sõrm või varvas. Progeeria on tavalisest ligikaudu seitse korda kiirem vananemine . See toimub ainult kehaliselt , vaimselt kestab areng eakohast teed mööda. Kanapimeduseks kutsutakse silma arenguhäiret, mille tõttu on häiritud pimedas nägemine. Autosoomse retsessiivse mutatsiooni näide oleks albinism. See tähendab, et aminohapete ainevahetuse defekti tõttu on pigmendi tootmine organismis peatunud. Tuntuim genoommutatsioon on Turneri sündroom. See esineb naistel, kellel puudub üks sugukromosoom . Turneri sündroomi haigetel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad on viljatud. Genoommutatsioon on ka Klinefelteri sündroom. Selle haiguse puhul on kromosoomistikus üks kromosoom üle. Haiguse tunnused on suguvõimetus, naiselik keha ning vaimne alaareng. (Einma 2009).
Tänapäeval on uuritud lähemalt ligikaudu 2000 mutatsioonidest põhjustatud haigust. (Kääriäinen 2002).

Kokkuvõte

Mutatsioonid on organismide elu ühed mõjutajad. Paljude mutatsioonide aluseks on keskkonna tingimused. Samas on paljude mutatsioonide tekkimine seotud ka inimese käitumisega. Kõrvale ei saa jätta ka lihtsalt juhuse olemasolu. Mutatsioonid on alati olnud ja nad jäävad alatiseks. Meditsiin on niivõrd edasi arenenud, et mingil määral on võimalik inimese jaoks kahjulikke mutatsioone avastada nii varases staadiumis , et on võimalik haiguse kulgu vähendada või sootuks kaotada. Paraku ei ole see alati nii. Keegi meist ei ole kunagi täielikult kaitstud mutatsioonide eest.

Kasutatud kirjandus

Einma, M. (2009). Mutatsioonid ja nende põhjustatud haigused. http://lemill.net/content/webpages/mutatsioonid-ja-nende-pohjustatud-haigused (10.10.2010).
Joonis 1. Kromosoommutatsioonid. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/80/Kromosoommutatsioonid.png/250px-Kromosoommutatsioonid.png
Kääriäinen, H. (2002). Sinu geenid , minu geenid. Tallinn: Sinisukk.
Poljanski, J. (1987). Geneetika ja selektsiooni alused. Raamatus: Korsunskaja, V., Braun, A., Suhhanova, K., Zinkin, L., Danilevski, A., Verzilin, N. (toim.). Üldbioloogia X-XI klassile. Tallinn: Valgus.
Timmer, J. (2009). High mutation rates don’t necessarily spell rapid evolution . http://arstechnica.com/science/news/2009/12/balancing-rapid-evolution-and-high-mutation.ars?utm_source=rss&utm_medium=rss&utm_campaign=rss (10.01.2010).