MUUTLIKKUS (0)

1 Hindamata

Mõisted

Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi

Geenifond - populatsiooni kõigi isendite genotüüpides olevate geenide (alleelide) ja muude geneetiliste elementide kogum. Geenifondi iseloomustab iga geeni puhul olemasolevate alleelide arv ja nende sagedused ning vastava geeni suhtes võimalike genotüüpide arv ja nende sagedused.

Geenmutatsioon – mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket

Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsioonilisek

Generatiivne mutatsioon - ?

Genoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom

Indutseeritud mutatsioon- kunstlikult esile kutsutud mutatsioon

Kaksikute meetod- päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel

Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket

Kromosoommutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel

Mutageen- mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid

Mutatsioon- muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus

Polüploidsus- organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus

Pärilik haigus- isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist

Reaktsiooninorm- ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid

Somaatiline mutatsioon- hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu

Spontaanne mutatsioon- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon

Kombinatiivne muutlikkus- geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus

Modifikatsiooniline muutlikkus- mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine

Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutlikkusest

Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneentilistest muutlikkusest

Päriliku eelsoodumusega haigus- pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes
Muutlikkus organismide (sama liigi) võime üksteisest erineda.
1. Mittepärilik(modifikatsiooniline) muutlikkus
2. Pärilik muutlikkus
Mutageenid :
a) bioloogilised
· viirused
· juhuslikud vead DNAga toimuvates protsessides.
b) Keemilised
· tubakasuits
· ravimid (kasvajatevastaste ravimite ületarve)
· olmekemikaalid (mittesihipärasel kasutamisel )
· toidulisandid (konservandid)
· Võlts kosmeetikatooted (juukselakid)
c) füüsikalised
· radioaktiivne kiirgus(tsernobõl on mutante täis)
· röntgenkiirgus
· UV-kiirgus(pindmiste kudede mutatsioonid )
Supermutageenid:
ü mutageen mis 100% tõenäosusega tekitab mutatsioone.
ü Näiteks teatud fosfor ja lämmastikühendid.
Geenmutatsioonid :
ü muutused DNA nukleotiidses koostises.
ü Hõlmab ühte nukleotiidipaari.
Geenmutatsioonide mõju tunnustele:
1. mutatsioon ei avaldu.
2. Mutatsioon avaldub
a) tunnus tugevneb
b) tunnus nõrgeneb
c) tunnus kaob
d) tekib uus tunnus.
Geenmutatsioonide mõju kahjulikkuse ja kasulikkuse tasandil:
· 90% mutatsioonidest on nõrgalt kahjulikud
· 5% mutatsioonidel on surmav toime
· 5% on neutraalse toimega
· 1% On kasulikud.(bakterite vastupanuvõime haigustele, putukate vastupanu mürkidele, piimasuhkru lagundamise võime elu lõpuni.
Geenmutatsioonid jagunevad:
a) somaatilised – toimuvad keharakkudes, sugulisel paljunemisel ei pärandu.
b) Generatiivsed – toimuvad sugurakkudes ja päranduvad järglastele.
Kromosoommutatsioonid jagunevad:
1. mutatsioonid, mille käigus muutub geneetilise materjali hulk.
a) deletsioon – olukord, kui kromosoomi lõik lagngeb välja ja hävib.
b) Duplikatsioon – mingi kromosoomi lõik kahekordistub.
c) Rõngaskromosoomide teke – ei saa enam geneetilist infot kätte.
d) Fragmentatsioon – kromosoom laguneb tükkideks, tsentromeer ja ta lähipiirkond liitub teise kromosoomiga.
2. Kromosoommutatsioonid, mis muudavad geneetilise materjali paigutust .
a) inversioon – kromosoomi lõik eraldub, pöördub 180 kraadi ja asetub oma kohale tagasi.(muutub geenide järjestus ja tekib uus geenide asendiefekt)
b) translokatsioon – kromosoomi lõigu ülekanne teisele, mittehomoloogilisele kromosoomile.(Vahel võib üle kanduda kromosoom tervikuna )
c) isokromosoomid – kromosoomide lahknemine toimub vales tasapinnas.
Genoommutatsioonid :
ü mutatsioonid, mille käigus muutub kromosoomide arv.
a) suureneb kõigi kromosoomide arv.
b) väheneb kõigi kromosoomide arv.
c) Suureneb ühe kromosoomi arv(võrreldes normaalsega)
d) Väheneb ühe kromosoomi arv
ü Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu.
Genoommutatsioonide tekkepõhjused:
1. endomitoos – DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu.
2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk – areneva organismi ploidsus on suurenenud.
3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad.
Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest:
1. reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine
2. diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses
3. regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma .
4. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed).
5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud.
6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus.
7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega.
Inimese mutatsioonid:
1. genoommutatsioonid.
a) autosoomsed genoommutatsioonid
1) polüploidsus (69 kromosoomi igas rakus) – eluvõimetud isendid, Hukkuvad esimestel arengukuul.
2) Üksikute autosoomide kordistumine.
ü 13,18,21 kromosoom on kolmes korduses
ü 13 ja 18 kromosoom kolmes korduses lõpevad surnud laste sünniga, või surevad nad esimestel arengukuudel.
ü 21 kromosoom kolmes korduses põhjustab Downi sündroomi.
· avatud suu
· lamendunud nina
· kõõrdsilmsus. Ülemiste silmalau lihaste osaline halvatus
· keskmisest lühem kasv (150cm)
· ahvi käejoon
· siseelundite väärarengud(süda, seedekulgla , luustik)
· talituslikud häired(10 eluaastaks 50% surmajuhte, nõrgenenud immuunsussüsteem, nõrgamõistuslikkus, võivad teha lihtsamaid töid, leebed, mehed on steriilsed , naised on harva viljakad)
· sündroom tekib olenevalt sünnitaja vanusest (riskivanus on üle 35)
· tekib kuna sugurakkude meioosis vanematel naistel 21 kromosoom ei lahkne korralikult.
b) sugukromosoomide genoommutatsioonid
, hästi arenenud lihastik, suurenenud huvi vastassugupoole suhtes, enamasti viljakad. [1:1000]
2. kromosoommutatsioonid
Kassikisa sündroom(5 kromosoomi teatud lõigu deletsioon)
ü häälitsevad kõrgetooniliste piuksatustega
ü muutused kõri ehituses.
ü Närvisüsteemi kahjustused
ü Lai “kuunägu”
ü Kõõrdsilmsus
ü Silmalaugude osaline halvatus
ü Juuksed hallinevad juba esimestel arenguaastatel
ü Kaasasündinud südamerikked
ü Nõrgamõistuslikkus
ü Surm varases eas.
· sündroom võib olla uustekkeline
· sündroom võib päranduda.
3. Inimese geenmutatsioonid jagunevad:
a) muutuvad välis või sisetunnused
· liigpikad või liiglühikesed sõrmed
· muutus sõrmede või varvaste arvus
· soomustõbi e. ihtüoos
· häired silma võrkkesta ehituses
· südame pärgarterite kahjustus
b) muutub ainevahetus

.DOCX Laadi alla originaalfail 5 lk · .docx · 13 allalaadimist

100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.

~ 5 lehte Lehekülgede arv dokumendis

2011-12-13 Kuupäev, millal dokument üles laeti

13 laadimist Kokku alla laetud

0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid

driinuh Õppematerjali autor

mutatsioon mutageen kaksikute meetod geeni fond downi sündroom muutlikkus

Sarnased õppematerjalid

doc

Eksami konspekt

.................................................................................6 Äädikakärbeste sobivus geneetilisteks uuringuteks :.........................................................................7 Geenivahetuse olemus ja tähtsus :.....................................................................................................7 Aheldunud pärandumise olemus ja tähtsus :......................................................................................7 Muutlikkus :........................................................................................................................8 Muutlikkus jaguneb :.........................................................................................................................8 Mutatiivne muutlikkus :.....................................................................................................................8 Mutageenid :..............................................................

Mikrobioloogia

doc

MUUTLIKUS

Muutlikkus. MÕISTED. Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri

Bioloogia

docx

Pärilikkus ja muutlikkus

PÄRILIKKUS JA MUUTLIKKUS Pärilikkus-looduse üldine seaduspärasus kanda oma liigile omased tunnused edasi järglastele Muutlikkus-liigi sisene erinevus üksteisest Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes. On olemas kahesugust muutlikkust: a) Kombinatiivne vanemat geenide kombineerimine. b) Mutatsiooniline meioosis ristsiirdes,sugurakkude liitumine, tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb

Bioloogia

docx

Pärilik ja mittepärilik muutlikkus

Geenmutatsioon- mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes triploidsus, 4n-tetraploidsus) muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide deletsiooni- väljalangemine teket. duplikatsioon- kahekordistumine Geneetiline muutlikkus- pärilik muutlikkus, erinevuste teke või esinemine sama inversioon- järjestuse muutus liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. translokatsioon- ümberpaiknemine Generatiivsed mutatsioonid- mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi Spontaansed mutatsioonid- organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult sugurakkudes ja päranduvad järglastele. tekkinud mutatsioonid. Tekivad harva.

Bioloogia

doc

Pärilikkus - 81 mõistet

Intermediaarsus geenipaari seisund, mille puhul kumbki alleel ei domineeri ja heterosügootse genotüübiga isendil avaldub vahepealne tunnus. Kaksikute meetod päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel. Kantserogeen mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket. Kapsiid viiruse genoomi ümbritsev valguline kate. Karikloode (gastrula) enamiku loomade (ka Kombinatiivne muutlikkus geneetilise (päriliku) muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Koodon mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohapple valgu molekulis. Kromosoommutatsioon mutatsioonilise muutlikkuse vorm , mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris

Bioloogia

doc

Bioloogia muutlikkus

21. variatsioonirida-saame siis,kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos esinemissagedusega kas kasvavasse või kahanevasse ritta. Iseloomustab modifikatsioonilist kui ka geneetilist muutlikkust. 22. päriliku eelsoodumusega haigus-haigused,mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad II VÕRDLUSED 1. geneetiline/modifikatsiooniline muutlikkus- Geneetiline muutlikkus e. pärilik-organismide Modifikatsiooniline muutlikkus genotüüpide erinevus e.mittepärilik mutatsiooniline Kombinatiivne * ei toimu muutusi pärilikusaines *tunnus Toimuvad muutused DNA struktuur ei muutu, kujuneb välha elu jooksul * ei pärandu raku pärilikkusaines, toimub vanemate alleelide järglastele NT päevitamine. kas DNAs, geenides ümber kombineerumine

Bioloogia

doc

Muutlikkus

Pärilik muutlikkus Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus. Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist. Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb

Bioloogia

odt

MUUTLIKKUS

Pärilikkus - eluslooduse üldine seaduspärasus, mille kohaselt järglased sarnanevad ehituselt ja talitluselt vanematega. Muutlikkus- on tunnuste erinevus. Pärilik muutlikkus- muutunud on geenid, pärilikkusaines toimuvad muutused. Mittepärilik muutlikkus e. modifikatsiooniline muutlikkus- keskkonna tingimustest tulenev tunnuste varjeerumine. Kombinatiivne muutlikkus-, tuleneb sugulisest paljunemisesest(sugurakkude juhuslikul kohtumisel) ja slp on erinevad ühepere lapsed. Mutatsiooniline muutlikkus—muutus pärilikkusaines(dna-s)mis on tekkinud keskkonna toimel. Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid.

Bioloogia

Rohkem sarnaseid