Geneetika (0)

2. 1) Ühtlikkusseadus- homosügootide omavahelisel ristamisel (antud alleelipaari suhtes) on järglaskond geno- ja fenotüübilt ühtne.
2) Lahtnemisseadus- heterosügootide -||- toimub järglaspõlvkonnas lahknemine . 1:2:1
3. kodominantsus - mõlema tunnuse üheaegne avaldumine- nt. kirjud naaritsad
intermediaarsus- tunnuste vahepeale avaldumine- hallid kanad ja kuked, roosad taimed.
4. 3) Lahknemisseadus . Polühübriidsel ristamisel avalduvad 2. põlvkonnas kõik erinevad kombinatsioonid, kus 1 alleelipaari lahknemine ei mõjuta teise oma, sest vaadeldavad geenid on eri kromosoomides. nt AABB x aabb
5. - mendelism eitab kromosoomide ristsiiret e. krossingover.
- Uued tunnuskombinatsioonid tekivad tänu kromosoomide sõltumatule lahknemisele ja sugurakkude ühinemisele viljastumisel.
6. Aheldunud pärandumine:
- säilitatakse evolutsiooni käigus end õigustanud geenikombinatsioonid
- välditakse kõikvõimalikke, sh. ka ohtlikke, nt. surmavaid kombinatsioone
- tagatakse geeniperekondade koospärandumine, nt. geenid, mis määravad sama valgu erinevate ehitusüksuste sünteesi.
Geenivahetus- meioosi esimeses profaasis :
- võimaldab pärilikku muutlikkust sugulisel paljunemisel- kõik järglased erinevad.
- tagab materjali loodusliku valiku jaoks evolutsiooniprotsessis. valiku eelduseks : 1) erinevus 2) see erinevud peab realiseeruma.
- geenide vahetusest tingitud pärilik muutlikkus on populatsiooni säilimise garantii bioloogiliste ohutegurite korral. Nt ei sure epideemia korral kõik välja.
7. Morgani kromosoomiteooria:
- Geenid asuvad kromosoomides
- Ühes kromosoomis on palju geene
- Geenid asuvad kromosoomis lineaarses järjestuses
- Ühes kromosoomis asuvad geenid paiknevad enamasti koos e. aheldunult
- Aheldunud pärandumine pole absoluutne, see võidakse rikkuda geenivahetuse e. krossing-overi käigus.
- a)Mida lähemal on geenid kromosoomis üksteisele, seda suurema tõenäosusega nad koos päranduvad
b)mida kaugemal on geenid kromosoomis, seda suurema tõenäosusega võivad nad geenivahetuse käigus lahku minna.
8. Mendel tegi katseid hernega- isetolmleja; uus taim saab valmis samal aastal eelmise taimega katse teostamisel; ühe taime kohta palju seemneid- statistika; väike muutlikkus; eristuvad tunnused alternatiivsete paaridena ; selgelt avalduvad tunnused.
Morgan tegi katseid äädikakärbestega- selgelt eristuvad tunnused; kiire paljunemine; piisavalt arvukas järglaskond; 4 paari kromosoome; annab hõlpsalt mutante; lihtne pidada; ei ole väärtuslik; ei huvita looduskaitsjaid; geenid kaardistatud; tunnuste poolest läbi uuritud.
9. - teatud Kaug-Ida käpalised- valgus- nõrk- isane ; keskmine-mõlemasooliste õitega; tugev-emane.
- Roomajad - krokodillid ja merekilpkonnad- temperatuur- alla 28-isased; 28 kuni 32-võrdselt mõlemaid; üle 32- emased .
- XX/X - ühel liigil isased ühe x-kromosoomiga, teisel jällegi emased- nt. putukad.
- ZZ- isas / ZW- emas. Nt. linnud .
- XX- naised / XY- mehed. Kalad , kahepaiksed, imetajad .
11. Sugutunnuste abil saab määrata organismide soolise kuuluvuse.Esmased sugutunnused- sugunäärmed ja elundid ; Teisased- nt karvakast näol, madal hääl
Soolised tunnused: karvastik ; piimanäärmed; kõrisõlme ehitus ja hääletämber; lihasmass; nahaalune rasvkude; rasvumise tüüp; toruluude pikkus; agressiivsus; riskialdisus; valutaluvus; kehakuju ; veesisaldus kehas jne.
12. Soo määramine- vajalik spordis , sõjaväes, abiellumisel ja lapsendamisel:
1. sugukromosoomide test- X-kromosoomi test. XX -> Barry kehake- üks mitteaktiivne X- kromosoom . Meestel nt XXY- Kleinefelter.
2. Pööratud soolisusega individid- XX-mehed.
3. Kõrgenenud meessuguhormooni tasemega naised. 1) juba maast madalast sünteesitakse palju. 2) Rakkudel vähe retseptoreid, mis meessuguhormoone seovad.
13. Mutageen - tegur, mis põhjustab mutatsioone- kvalitatiivse toimega- ka väga väike kogus võib põhjustada mutatsiooni.
bioloogilised, keemilised ja füüsikalised.
viirused , toksiinid, alkaloidid , iseeneslikud. Osoon , asbest, teatud ravimid , tugevad happed/alused. radoon, UV, laserkiirgus, tugev elektromagnetkiirgus .
15. Geenmutatsioon- muutused DNA tasandil, mis tavaliselt haarab vaid ühte nukleotiidipaari.
Nukleotiidipaar võib: ära kaduda, ümber paikneda, asenduda, kahekordistuda.
Võimalikud jaotused :
-Avaldumise alusel fenotüübis-tunnusena või varjatud kujul.
-Pärilikkuse alusel-päranduvad või mittepäranduvad. ( keharakud ainult veg. paljunemisel)
-Tekkeviisi alusel-esilekutsutud(mutageenidega) või iseeneslikud(DNA jagunemisvead)
-Kasulikkus/kahjulikkus- surmavad 10%; neutraalsed 10%; veidi kahjulikud 80%; kasulikud alla 1%.
-Olemuse alusel- nukleotiidide arv muutub või arv ei muutu(sel juhul muutub paigutus )
-Kujunemise paigutus aja alusel- päritud või uustekkelised
-Ulatuse(mõju) alusel- muutus mõjutab ühte tunnust või korraga mitut tunnust (sündroom).
-Pärandumisealused- generatiivsed (läbi sugurakkude) või somaatilised (läbi keharakkude)
- Dominantsed või retsessiivsed.
-Mõju alusel tunnustele- tunnus tugevneb, nõrgeneb, kaob või tekib uus tunnus.
16. Kromosoommutatsioonid- muutused kromosoomide struktuuris ja ehituses- tugevad mutageenid, sageli kiiritused, hõlmab korraga paljusid geene:
-muudavad materjali hulka- deletsioon, duplikatsioon, fragmentatsioon, rõngaskromosoomi teke
-muudavad materjali- inversioon (langeb välja, pöördub 180), translokatsioon (kromosoomi lõik liigub teisele mittehomoloogilisele kromosoomile), isokromosoomide teke(valet pidi pooleks)
17. Genoommutatsioonid - muutused kromosoomide arvus.
-Suureneb kõikide arv- polüploidsus- ainult protistidel, taimedel, seentel.
-Väheneb kõikide arv- sisuliselt teoreetiline, erandkorras võib tagasimuutuses esineda polüploide.
-Hõlmab ühte kromosoomi- kõikidel päristuumsetel organismidel, ka inimestel.
Kujunemine:
-Häire meioosis, mis viib üksiku kromosoomi arvu muutuseni meioosis.
-Viljastumises osaleb erandkorras diploidne/ triploidne munarakk .
-Üks munarakk viljastatakse kahe spermiga
-Taimede viljastumine eri kromosoomiarvuga vanemate vahel
-Viljastumises osaleb sugurakk, kus üks kromosoom on puudu
-DNA kahekordistumine, kromosoomide lahknemine poolustel, aga ei toimu raku jagunemist.
18. 1. reparatsioon – DNA vigade leidmine ja kõrvaldamine
2. diploidsus – geenialleelid on keharakkudes kahes korduses
3. regulaatorgeenide mõju – ei luba mutanteerunud alleele avalduma .
4. Polügeensus – üks tunnus määratakse paljude geenide poolt(seda loetakse suurimaks bioloogiliseks saavutuseks organismidel). Polügeensed tunnused on tavaliselt väga elutähtsad(kasv, kaal, vaimsed võimed).
5. Haplofaasi lühenemine elutsüklis(haplofaasis avalduvad kõik mutatsioonid ). Bakteritel on 100% haplofaas, imetajatel on haplofaasis sugurakud.
6. Teatud mutantide steriilsus või eluvõimetus.
7. Mutantide alakohasus võrreldes normaalsete isenditega.
19. Homoloogilise kombinatiivse muutlikkuse tasandid:
1) Meioosi esimeses profaasis kromosoomide ristsiire
2) Kromosoomide sõltumatu lahknemine meioosi esimeses anafaasis
3) Genoomide ühinemine viljastumisel- veg paljunemisel puudub, eoselisel esineb piiratult , partenogeneesil piiratult, iseviljastumisel kõigil kolmel, ristviljastumisel on maksimaalne.
20. Mittehomoloogiline komb muutlikkus bakteritel- kombineeruvad erinevad gen struktuurid :
-Transformatsioon- bakter sureb , laguneb, DNA lõike omastavad teised bakterid - tavalisse võivad tõvestavad sattuda.
-Transduktsioon- uute geenide ülekanne bakterile toimub viiruse vahendusel- võib üle kanda tõvestavaid omadusi määravaid geene.
- Konjugatsioon - Plasmiidi ülekanne ühelt bakterilt teisele- nt. resistentsus .
21. Genoomide ühinemine viljastumisel- veg paljunemisel puudub, eoselisel esineb piiratult, partenogeneesil piiratult, iseviljastumisel kõigil kolmel, ristviljastumisel on maksimaalne. Kombinatiivne muutlikus annab põhiosa muutlikkusest.
22. Tunnused e. modifikatsioonid- mittepärilik modifikatsiooniline muutlikkus- organismi tunnuste kujunemine ja muutumine eluae jooksul.
Konkreetsed tunnused vanematelt järglastele ei pärandu, ainult tunnuse kujunemise piirid.
Tunnuse kujunemine sõltub: 1)keskkonnast 2) genotüübist.
reaktsiooninorm - tunnuse muutuse piirid. Juuste värvuse muutus, aeg, mis kulub teatud vahemaa läbimiseks jne.
Tunnuste jaotus:
- laias piires muutuv- kehakaal , nägevus, juuksekarvade arv, intellekt
-kitsas piires- silma vikerkesta värv, juuksekarvade läbimõõt, hammaste arv, rinnapiima rasvasus.
-muutumatu- silmapõhja muster, sõrmejäljed, vererühm.
23. Taimedel- 1) jõgi-kõõlusleht- erilehisus- a) veesisesed lehed- pikad, kitsad b) ujulehed- neerjad c) õhus olevad lehed
Loomadel- Toitumise mõju sama liigi eri isenditele- D hulgast sõltub luustiku kujunemine b) Himaalaja küüliku karvavärvus- üle 30 kraadi- üleni valge, alla 0 üleni tume.
Inimestel- erütrotsüüdid- 1) kõrgmäestikusse elama minek 2) vereülekanne 3) alpimajake 4) erütropoetiin (EPO) 5) rasestumine paar kuud enne võistluseid 6) geneetiliselt muudetud.
24. head:
- Inimene on läbiuurituim liik maailmas
- On olemas kirjalikud andmed paljude põlvkondade pärilikkus- ja sugulussidemete kohta.
- Tänapäeval valdav osa inimpopulatsioonist allutatud regulaarsele läbivaatusele.
- Kasutatakse suuri sõeluuringuid, et leida seos teatud geenikombinatsioonide ja pärilikkude haiguste vaheö
- Inimese genoom on kaardistatud
- Loomulik uudishimu enda vastu.
halvad:
- Vähe järglasi, põlvkonnad vahelduvad ~25 a.
-Palju kromosoome, suur genoomimaht
-Bioeetika seab inimuuringutele piirid.
-Inimese tunnuseid iseloomustab suur muutlikkus, mida raske mõõta.
-Teatud tunnuste mõõtmine väga raske.
-Inimese geneetikat võin ära kasutada ebahumaansetel eesmärkidel.
25. Sugupuu meetod võimaldab tingmärkide abil leida pärilikkus- ja sugulussidemeid erinevate isikute vahel.
Võimaldab:
-Piisava hulga andmete olemasolul teha kindlaks geneetilise puude pärandumistüübi- autosoomne retsessiivne /X-liiteline dominantne.
-Saab määrata puude avaldumise määra ja aega.
-Hinnata puudega laste sünni tõenäosust, kui mõlemas suguvõsas sarnane pärilik puue .
Edukuse määr sõltub algandmete rohkusest ja täpsusest.
26. Ühemunaraku kaksikud (ÜK) - üks munarakk viljastatakse ühe spermiga ja embrüo jaguneb moorlast kuni keskgastrulani kaheks eraldi osaks. Mida varem jagunemine toimub, seda vähem ühiseid lootekesti. Identne genotüüp ja sarnane fenotüüp.
erijuhtumiks siiami kaksikud- mida rohkem ühiseid organeid, seda väiksem eluvus/mida elutähtsamad organid .
27. Erimunaraku kaksikud (EK) - vabaneb 2 munarakke, kummagi munaraku viljastab eri sperm .
Kõik lootekestad enamasi lahus, aga kui plastotsüüdid pesastuvad emakas lähestikku, võivad lootekestad liituda.
Genotüübilt ja fenotüübilt erinevad. Kas eri või samast soost.
Erijuhtumiks eri isadega EK-d.
28. Tsütogeneetiline analüüs-
- võimaldab tuvastada genoom- ja kromosoommutatsioone.
1. etapp- materjali võtmine võib toimuda: a) enne sündi b) peale sündi
materjal: a) looterakud või koorionirakud b) veri-leukotsüüdid c) naharakud d)punane luuüdi- verevähi korral.
Uuring: 1) rakud pannakse söötesse ja kutsutakse esile nende jagunemine
2) rakud surmatakse, kromosoomid värvitakse
3) rakud mikroskopeeritakse ja otsitakse metafaasis olevaid- kromosoomide arv hästi nähtav.
tulemus: a) loetakse kromosoomide arv
b) avastatakse muutus kromosoomistruktuuris.
29. Vastsündinute sõeluuringud:
eesmärk: a) biokeemiliste testidega leida ainevahetushäireid põdevad isikud
b) testitakse neid ainevahetushäireid, mida raviga saab leevendada
uuritav materjal: 1) mõned tilgad verd- nabaväädist
2) uriin
3) ajuvedeliku võtmine
test ei tohi last mõjutada.
Leiu korral a) välistusravi- nt viiakse mingi aine tarbimine miinimumini b) asendusravi- nt viiakse mingit hormooni perioodiliselt organismi.
30. Modelleerimine loomkatsetes- imetajad
a) võetakse ammutuntud pärilikud haigused, mis esinevad nii loomadel kui ka inimestel, uuritakse loomadel.
b) saadakse katseloomad, kellel teatud geenid on tahtlikult hävitatud- nt hirmutundeta hiired.
DNA uuringud-
a) individist lähtuvad: 1) vanemsuse tuvastamine 2) kehajäänuste tuvastamine 3) kriminalistika 4) Testide abil pärilike haigusriskide väljaselgitamine teatud tasandil, nt rinnavähk.
b) populatsiooni tasandil: 1) saab uurida populatsiooni kujunemislugu - nt rahvused.
2) Pärilike haiguste esinemist ja esinemissagedusi (nt soomlaste spetshaigused)
3) Võimaldavad kaardistada vigaste alleelide esinemissagedust- nt Islandi saare elanike uuring.
31. Inimese genoommutatsioonid: Downi sündroom.- 9., 13., 18. või 21. kromosoomi 3 korduses. Esinemissagedus sünnitaja vanusest.
paksud huuled, kõõrdsilmsus, avatud suu, silmalaugude vaje, lamendunud nina, siseelundite väärarengud, lõdvad lihased, peos 1 joon, lühikesed, nõrk immuunsüsteem, viljatud, intellektipuudega.
Sugukromosoomidega: Turneri sündroom- X Supernaine- XXX Klienefelter- XXY Supermees XYY
32. Inimese geenmutatsioonid:
1) ainevahetushäired
a) albinism - pigmendi täielik puudumine, tundlikkus UV suhtes, punased silmad, risk nahavähiks.
b) daltonism- levinuim puna- rohe- värvipimedus- puudub üks põhivärvuste eest vastutav valguline retseptor .
c) fruktosuuria e. fruktoosikusesus- organism ei saa fruktoosi kasutada, põhjustab olulisi kahjustusi.
d) fenüülgetonuuria- ei tohi olla aminohapet toidus
e) hemofiilia- sisemised haavandid üliohtlikud
f) hemokromatoos- organism omastab liiga hästi rauda.
2) tunnuste muutus
a) muutused sõrmede ehituses- lühi ja pikksõrmsus.
b) muutus varvaste arvus
c) ihtüoos- karvade värk
d) emfüseem- kopsuensüümid lagundavad kopsukudet.
e) lihasdüstroopia- lihaste kõhetumine, organism ei suuda uuendada teatud tüüpi lihasvalke.
33. Inimese multifaktoriaalsed haigused- haigused, mis on määratud mitme geeni koosmõjuga, on vaja konkreetset keskkondlikku mõju.