Geneetika I eksami kordamisküsimused (0)

5 VÄGA HEA
Punktid

Esitatud küsimused

  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis ?
  • Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6 ?
  • Mis on geenide aheldatus ?
  • Millest on tingitud erinevused kromosoomide geneetilisel ja füüsilisel kaardil ?
  • Mida näitavad homoloogiliste kromosoomide vahelised kiasmid ?
  • Millal toimub ristsiire ?
  • Mis on ,,paigalhoidvad" (balancer) kromosoomid ?
  • Millist tüüpi nukleiinhape võib olla päriliku informatsiooni kandjaks ?
  • Mis funktsioon on eukarüootsetes kromosoomides tsentromeeridel ja telomeeridel ?
  • Milline neist mudelitest leidis eksperimentaalselt kinnitust ?
  • Mille poolest erineb transkriptsioni initsiatsioon replikatsiooni initsiatsioonist ?
  • Mis on supressor-tRNA ?
 
Säutsu twitteris
  • Kaasaegse geneetika rakendusalad meditsiinis ja kohtumeditsiinis.
    • Kohtumeditsiinis isikute tuvastamiseks (inimpopulatsioon on heterogeenne => DNA järjestuses on nukletiidses järjestuses indiviiditi erinevusi)
    • Meditsiin:
      • Geeniteraapia – geenidefekt kompenseeritakse normaalse, funktsionaalse geeni viimisega haige indiviidi rakkudesse;
      • Molekulaarne diagnostika – võimalik inimorganismist tuvastada haigust tekitavaid mutantseid geene – see aitab otsustada, millist ravi patsient vajab; eriti tähtis on sünnieelne diagnostika
      • Ka vähk on sisuliselt geneetiline haigus. Seda põhjustavad mutatsioonid rakkude jagunemist ja diferentseerumist kontrollivates geenides. Kui need mutatsioonid som. rakkudes kuhjuvad, siis muutuvad normaalsed rakud vähirakkudeks. Mõndade vähktõbede korral on ka geneetiline eelsoodumusd (mut. päranduvad sugurakkude kaudu).

  • Kaasaegse geneetika rakendusalad põllumajanduses. Transgeensed organismid. Organismi kloonimine .
    • Sordi- ja tõuaretusega on tegeletud läbi aegade, ehkki teadlik geneetikale toetuv aretustöö algas 20. sajandil. (Esimesed nisusordid pärinevad ajast 7000-10000 aastat tagasi. Sordiaretusega saadud hübriidne mais on 250% saagikam, kui algne. Loomade aretamisel kasutati heade omadustega isendite paljundamist – nt kunstliku seemendamise puhul võetud sperma külmutatakse ja seda jätkub tuhandeteks viljastamiseks.)
    • Transgeensete organismide konstrueerimise eesmärgid:
      • Soovitavate tunnuste lisamine või võimendamine kultuurtaimedel ja koduloomadel. (Nt B. thuringiensis genoomis on putukatele toksilist valku kodeeriv geen – see viiakse kultuurtaime genoomi ning selle avaldumine muudab taime resistentsemaks putukate suhtes; köögiviljade (tomati) säilivusaja pikendamine vähendades polügalakturonaasi taset rakus.)
      • Huvipakkuvate produkti tootmine taimes või loomas . (Nt inimese kasvuhormooni ja insuliini tootmine mikroorganismides; inimese verehüübefaktori IX ja alfa-1-antitrüpsiini tootmine lammastes.)
      • Transgeensete organismide konstrueerimine bioloogiliste protsesside molekulaarsete mehhanismide uurimiseks. (Nt transgeensete hiirte kasutamine imetajate geeniekspressiooni uurimisel .)
    • Kloonimisel viiakse munarakku somaatilise raku geneetiline materjal ning jagunema stimuleeritud munarakust arenevad isendid on identsed som. raku tuuma doonoriga. 1997-ndal aastal sündis kloonitud lammas Dolly. Ühelt utelt võeti udarast rakke, teistelt võeti munarakke, millelt kõrvaldati tuum. Need rakud liideti omavahel ja implanteeriti kolmandale utele (asendusemale). Nii sündiski lammas, kes oli identne udararaku doonoriga.
      • Inimese kloonimine on paljudes riikides veel seadusega keelatud. Kuid ka inimestega on tehtud katseid, eesmärgiga saada embrüonaalseid tüvirakke (veel diferentseerumata), mida saab kasutada haiguste raviks, kus teatud rakud on kaotanud oma funktsiooni (nt neurodegenratiivsed haigused).

  • Geneetika väärkasutused.
    • Eugeenika ( Darwini LV idee edasiarendus Francis Galtoni poolt) – heade vaimsete ja füüsiliste tunnustega inimeste paljunemise soodustamine ja kehvade tunnustega inimeste paljunemise takistama (vaimuhaigete, alkohoolikute, kriminaalide ja madala intelligentsiga isikute steriliseerimine ).
    • Lõssenkism – Lõssenko tegeles taimede sordiaretusega ning tuli välja seisukohaga, et soovitud muudatused taimesortides toimuvad keskkonna toimel. See idee meeldis väga Stalinile, sest sobis kokku marksistliku ühiskonnateooriaga. Klassikaline geneetika kuulutati ebateaduseks ning Mendeli õpetuse pooldajad sattusid vanglasse.

  • Võrrelge eukarüootset ja prokarüootset genoomi.
    Prokarüoot
    Eukarüoot
    Haploidne genoom
    Diploidne genoom
    Üks kaheahelaline DNA rõngasmolekul
    Mitu ( varieerub liigiti ) lineaarset kromosoomi
    Tuum puudub, kromosoom lihtsalt tuumapiirkonnas
    Tuum ümbritsetud membraaniga
    Info transkriptsioon ja avaldumine toimub samas kohas
    Transkriptsioon ja translatsioon toimuvad eri aegadel ja kohtades
    DNA enamasti pidev (organiseerunud operonidesse)
    DNA katkendlik (jaotunud introniteks ja eksoniteks)
  • Võrrelge raku jagunemist mitoosi ja meioosi teel.
    Mitoos
    Meioos
    Moodustub 2 uut diploidset rakku.
    Moodustub 4 uut haploidset rakku.
    Ei toimu kromosoomide ristsiiret.
    Kromosoomide ristsiire toimub.
    Rakud on geneetiliselt identsed.
    Rakud erinevad üksteisest geneetiliselt.
  • Meioos geneetilise muutlikkuse suurendajana. Meioosi häiretest tulenevad defektid .
    • Geneetilise muutlikkuse suurendamine
      • I meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahkenemine tütarrakkudesse. Inimesel on 23 paari kromosoome. Iga kromosoomipaari puhul on 50%-line võimalus, et mõlemad emalt päritud kromosoomid satuvad gameeti. Tõenäosus, et ühte gameeti satuvad kõik emalt päritud kromosoomid on (1/2)23. Seega kromosoomide võimalike kombinatsioonide arv on 223.
      • Samuti toimub kromosoomide ristsiire homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel meioosi esimeses profaasis .
    • Meioosi käigus võib esineda vigu kromosoomide jaotumises tütarrakkude vahel. Meioosi häired on mõnikord tingitud ka mutatsioonidest geenides, mis vastutavad kromosoomide ristsiirde või tsentromeeridele mikrotuubulite kinnitumise eest.
      • Seemne- või munarakku võib sattuda mõni kromosoom topelt või jääb mõni kromosoom puudu.
      • Olulist rolli selle puhul mängivad: vanus (eriti naiste puhul – 45-aastasel naisel on 50 korda suurem risk saada Downi sündroomiga laps kui 20-aastasel), mitmed keskkonnategurid (röntgenkiirgus, kemikaalid ).

  • Mendeli poolt avastatud pärilikkuse üldprintsiibid monohübriidsel ja dihübriidsel ristamisel.
    • 19. sajandi keskel avastas Tšehhimaal elanud augustiinlaste kloostri munk Gregor Mendel seaduspärasused, mille alusel kanduvad orgaismide tunnused üle järglastele.
    • Ta katsetas mitmete erinevate taimede ja isegi mesilastega, kuid edu saavutas ta siiski aedhernestega (õite kroonlehed on tihedalt suletud ning allapoole suunatud – head tingimused iseviljastumiseks). Ta keskendus vähestele hästieristuvatele parameetritele – taimede pikkus, seemnete värvus.
    • Mendel ristas kõrgekasvulisi hernetaimi kääbuskasvulistega ning järglaskond oli kõrgekasvuline, olenemata, kuidaspidi tolmeldamist läbi viidi. Siis aga ristas ta omavahel esimese järglaskonna taimi ning sai üle 1000 teise järglaskonda kuuluva taime seas tunnuse lahknevuse: 3:1 (vastavalt kõrge- ja kääbuskasvulised taimed).
    • Siit tuletas Mendel 2 printsiipi : dominantsus (heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul) ja segregeerumine ( kaks erinevat alleeli segregeeruvad heterosügootide gameetide moodustumisel).
    • Siit tulenevad Mendeli I ja II seadus:
      • Mendeli I seadus ehk ühetaolisuse seadus: Erinevate homosügootsete isendite ristamisel on esimese järglaskonna kõik isendid ühetaolised heterosügoodid sõltumata ristamise suunast.
      • Mendeli II seadus ehk lahknemisseadus : Heterosügootide (hübriidide) järglaskonnas toimub geneetiline lahknemine , nii et kindlates sagedussuhetes tekivad nii homo- kui ka heterosügootsed isendid.
    • Mendel viis läbi ka selliseid katseid, kus taimed erinesid teineteisest mitme tunnuse osas. Ta ristas kollaste ümmarguste seemnetega herneid roheliste kordsus seemnetega hernestega. Kuna kõik esimese järglaskonna seemned olid kollased ja ümmargused, siis olid need ka dominantsed tunnused. Ristates aga esimese järglaskonna taimi omavahel, sai ta tulemuseks nii kollaste ümmarguste, kollaste kortsus, roheliste ümmarguste kui ka roheliste kordsus seemnetega taimi. Järelikult olid need kaks tunnust kontrollitud erinevate geenide poolt, mis kandusid järglastele edasi sõltumatult.
      • Mendeli III seadus ehk sõltumatu lahknemise seadus ehk vaba kombineerumise seadus: Polüheterosügootide erinevad alleelipaarid lahknevad ja kombineeruvad üksteisest sõltumatult.

  • Geenide alleelne varieeruvus ja mõju fenotüübile: semidominantsus, kodominantsus , mitmealleelsus. Tooge näide.
    • Semidominantsus – tavaliselt on dominantse alleeli puhul nii homo- kui ka heterosügootsus fenotüübiliselt eristamatud. Mõnikord heterosügoot siiski erineb homosügootidest.
      • Nt: lõvilõua õied on valged, kui taim on homosügootne retsessiivse alleeli ww suhtes, või punased, kui taim on homosügootne dominantse alleeli WW suhtes. Alleel W annab õitele punase värvuse, alleeli w puhul värvus puudub. Leidub ka roosade õitega lõvilõugu, mis on heterosügoodid. Värvuse intensiivsus sõltub geeni doosist: homosügoodis WW on geeniprodukti (punast pigmenit) kaks korda rohkem kui heterosügoodid Ww.
    • Kodominantsus – heterosügootides ei suru üks alleel teist maha, vaid avalduvad mõlemad üksteisest sõltumatult.
      • Nt: inimese vererakud võivad toota nii N kui ka M antigeeni. Neid antigeene toodavad sama geeni 2 erinevat varianti . Alleeli M suhtes homosügoodid toodavad M antigeeni, alleeli N suhtes homosügoodid aga N antigeeni ning heterosügoodid toodava nii M kui ka N antigeeni.
    • Mitmealleelsus – alleele on rohkem kui kaks ning homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime.
      • Nt: küüliku karvavärvust määrab geen c, millel on neli erinevat alleeli: c – albiino, ch – himaalaja , cch – chinchilla ja c+ - metsiktüüp. Homosügootses olekus on igal alleelil kindel toime: cc – täiesti valge karvastikuga, ch ch – valge karvastik, kuid musta värvi on kõrvad, käpad ja ninaots, cchcch – küülikud on valgete karvadega, millel on mustad otsad , c+c+ - küülikud on tumedakarvalised.
      • Nt: AB0 vererühmade süsteem. ( Kusjuures IA ja IB on veel kodominantsed.)

  • Mutatsioonide toime organismile. Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks.
    • Mutatsioonide toime organismile
      • Nähtavad mutatsioonid – muudavad mõnda morfoloogilist tunnust (enamasti retsessiivsed )
      • Steriilsed mutatsioonid – takistavad organismi reproduktsioonivõimet – neid on nii mõlemat sugupoolt mõjutavaid kui ka soospetsiifilisi
      • Letaalsed mutatsioonid – kahjustavad organismi elulisi funktsioone; fenotüüpselt väljenduvad organismi surmas (enamasti juba looteeas); dominantsed letaalsed mutatsioonid kaovad juba ühe põlvkonna vältel (kõik järglased surevad), retsessiivsed mutatsioonid võivad aga populatsioonis kaua püsida, sest on heterosügootses olekus.
      • Nt yellow-lethal mutatsioon (Yl) hiirtel on dominantne nähtav (teoreetiliselt 3:1 värvuse jaotus kollane:hallikaspruun), aga retsessiivne letaalne (YlYl genotüübiga järglane sureb embrüostaadiumis) => on värvuste suhe 2:1, mitte 3:1 sest homosügoot sureb enne sündi.
    • Testertüved mutatsioonide alleelsuse testimiseks
      • Testertüvedega saab testida, kas mingi fenotüüp on põhjustatud sama geeni alleelse teisendi poolt või mitte. Kasutatakse retsessiivsete mutatsioonide uurimiseks.
      • Testertüvi on homosügootne teatava geeni retsessiivse alleeli suhtes. Juhul kui ristamisel järglaskonnal avaldub mutantne fenotüüp, siis on mutantne alleel sama geeni variant, mille alleel on testertüvel retsessiivne.

  • Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid. Mõisted penetrantsus ja ekspressiivsus.
    • Geenide fenotüübilist avaldumist mõjutavad tegurid
      • Üsna suur mõju on keskkonnal – sama geeni erinevate alleelide poolt kodeeritud produktid võivad olla temperatuuritundlikud (nt shibire mutatsiooniga äädikakärbsed on 25 kraadi juures täiesti elujõulised ja sigimisvõimelised, kuid paralüseeruvad ootamatu šoki (raputamise) korral, 29 kraadi juures pole raputada vaja)
      • Inimeste puhul on nt retsessiivne haigus fenüülketonuuria, mis on põhjustatud sellest, et fenüülalaniini hüdroksülaas puudub organismist ja fenüülalaniini ei muudeta türoksiiniks. Fenüülalaniini üledoos organismis häirib närvirakkude arengut – lapsed on vaimse puudega, ning türoksiini vähesuse tõttu on ka pigmentatsioon nõrgem. Õige dieediga on võimalik ära hoida vaimse taandarengu teke.
      • Ka näiteks indiviidi sugu võib mõjutada indiviidi geenide avaldumist. Kiilaspäisus võib avalduda nii homo- kui ka heterosügootsetel meestel, homosügootsetel naistel avaldub see üksnes juuste hõrenemisega. Vastava alleeli avaldumise käivitab testosteroon.
    • Penetrantsus – sagedus protsentides, millega mingi konkreetne genotüüp avaldub selle kandjate fenotüübis. Mittetäieliku penetrantsuse korral võib küll mutatsioon dominantne olla, aga ei pruugi avalduda kõigi heterosügootide fenotüübis. Nt polüdaktüülia, mille puhul arenevad isendil lisasõrmed ja - varbad .
    • Ekspressiivsus – geeni fenotüübilise avaldumise tase. Mingi konkreetne geen võib erinevates indiviidides avalduda erineval tasemel.

  • Mõisted epistaas ja pleiotroopsus. Tooge mõni näide.
    • Epistaas – ühe geeni tõkestav, pärssiv või varjutav toime teise geeni avaldumisele. Allutatavaid geene nimetatakse hüpostaatilisteks.
      • Nt äädikakärbestel mutatsioon white on epistaatiline mutatsiooni cinnabar suhtes. Kui äädikakärbsed kannavad mõlemat retsessiivset mutatsiooni homosügootses olekus, siis on nende silmavärvus ikka valge.
    • Pleiotroopsus – üks geen mõjutab samaaegselt erinevaid tunnuseid. Enamasti osaleb üks geeniprodukt erinevates ainevahetusreaktsioonides või erinevate rakutüüpide suhtluses.
      • Nt fenüülketonuuria – nii vaimne arengupeetus kui ka pigmentasioonihäire.

  • Mis põhjustab kompleksse tunnuse erinevat avaldumismäära populatsioonis?
    • Kompleksne tunnus – tunnus, mida kontrollivad mitu geeni. Ilmneb pidev fenotüübiline varieeruvus. Mida rohkem geene (järelikult ka alleele) määrab tunnust, seda sujuvam on fenotüübiline varieeruvus populatsioonis. Nt inimese nahavärvus, pikkus.
    • Faktorid, mis mõjutavad päriliku tunnuse pidevat muutlikkust:
      • Kaks ja enam alleelipaari lahknevad ja kombineeruvad järglaskonnas üksteisest sõltumatult.
      • Osalevad ka keskkonnamõjutused.

  • Kvantitatiivsete tunnuste analüüs: keskmine ja modaalklass, valimi varieeruvus ja standardhälve.
    • Valimi keskmine – kõigi isendite andmed summeeritakse ja jagatakse isendite arvuga.
    X = SXi /n
    • Modaalklass – väärtuste klass, kuhu jaotub analüüsitud valimist enim indiviide.
    • Valimi varieeruvus – varieeruvus mõõdab üksikute andmepunktide hajuvust keskmisest punktist.
    s2 = S(Xi X)2 / (n – 1)
    • Standardhälve – ruutjuur valimi varieeruvusest.

  • Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6?
    • Päritavus – kvantitatiivse tunnuse (multifaktoriaalse tunnuse) populatsioonisisese muutlikkuse see osa, mis on tingitud genotüübilisest erinevusest indiviidide vahel
    • Kui päritavuskoefitsent on väärtusega 0,6, siis see tähenab, et fenotüübiline varieeruvus popultsioonis on põhjustatud 60% ulatuses geneetilistest faktoritest.
    • Päritavus
  • 80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
    Vasakule Paremale
    Geneetika I eksami kordamisküsimused #1 Geneetika I eksami kordamisküsimused #2 Geneetika I eksami kordamisküsimused #3 Geneetika I eksami kordamisküsimused #4 Geneetika I eksami kordamisküsimused #5 Geneetika I eksami kordamisküsimused #6 Geneetika I eksami kordamisküsimused #7 Geneetika I eksami kordamisküsimused #8 Geneetika I eksami kordamisküsimused #9 Geneetika I eksami kordamisküsimused #10 Geneetika I eksami kordamisküsimused #11 Geneetika I eksami kordamisküsimused #12 Geneetika I eksami kordamisküsimused #13 Geneetika I eksami kordamisküsimused #14 Geneetika I eksami kordamisküsimused #15 Geneetika I eksami kordamisküsimused #16 Geneetika I eksami kordamisküsimused #17 Geneetika I eksami kordamisküsimused #18 Geneetika I eksami kordamisküsimused #19 Geneetika I eksami kordamisküsimused #20 Geneetika I eksami kordamisküsimused #21 Geneetika I eksami kordamisküsimused #22
    Punktid 100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.
    Leheküljed ~ 22 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2013-05-30 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 50 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor Sirje L Õppematerjali autor

    Lisainfo

    Mõisted

    Sisukord

    • Prokarüoot
    • Eukarüoot
    • Mitoos
    • Meioos
    • Neurospora crassa

    Teemad

    • S. cerevisiae
    • Neurospora crassa
    • Neurospora
    • Esimesel jagunemisel segregeerumise muster
    • A, A, a, a
    • Teisel jagunemise segregeerumise mustrit
    • A, a
    • balancer
    • curly wings
    • tubby body
    • plum eyes
    • stubble bristles
    • antiparalleelsed
    • Rho-sõltumatud
    • Rho valgust
    • polü(A) polümeraas

    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


    Sarnased materjalid

    94
    doc
    Klassikaline ja molekulaargeneetika-geneetika rakendus kaasajal
    96
    doc
    Sissejuhatus geneetikasse
    18
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    13
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    36
    doc
    Geneetika I kordamisküsimused
    22
    doc
    Geneetika kordamisküsimuste vastused 2013
    48
    rtf
    Geneetika eksami vastused
    24
    docx
    Geneetika I kordamisküsimused 2016





    Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
    Kasutajanimi / Email
    Parool

    Unustasid parooli?

    Pole kasutajat?

    Tee tasuta konto

    UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !