esinemissagedus on umbes 1:700 ning seega on see üks enim esinevaid kromosoomhaigusi. Tõenäosus, et igaüks meist tunneb vähemalt ühte selle sündroomiga noormeest, on suur. Siiski pole enamus sellest midagi kuulnud. Ning tihti pole isegi selle haiguse põdejad teadlikud sellise sündroomi olemasolust. Pole ebatavaline, et Klinefelteri sündroomi põdeval mehel diagnoositakse haigus alles täiskasvanuna. Klinefelteri ehk XXY sündroom on poisslastel esinev kaasasündinud geneetiliselt määratud haigus. Haiguse põhjustajaks on üleliigne naisugu- ehk X-kromosoom. Munaraku või spermatosoidi tekkel ilmneb häire, mistõttu satub rakku rohkem X- kromosoome, kui peaks. Klinefelteri sündroomi põdejatel on 2 või enam X- kromosoomi ning 1 või enam Y-kromosoomi. Kõige tavalisem variant (diagnoositud 80-90% patsientidest) on see, kus haigel on 1 Y-kromosoom ja 2 X- kromosoomi
tähendab kromosoomide normaalse arvu muutust. Genoommutatsioonide jaotus Euploidsus Haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Aneuploidsus- kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kohane. (mõlemad võivad põhjustada fenotüübi muutusi) Arvu muutus 47, (+21.) Downi sündroom 47, (+13.) Patau sündroom 47, (+18.) Edwardsi sündroom 45, (XO) Turneri sündroom 47, (XXY) Klinefelteri sündroom 47, (XXX) sündroom Downi sündroom keharakkudes 47 kromosoomi 21. kromosoomi on 3! väike kasv, mongoliidne nägu, vaimne alaareng, mehed steriilsed, naised vahel viljakad Sõltub ema vanusest! Klinefelteri sündroom keharakkudes 3 sugukromosoomi XXY
Tahame leida w = p(cosfi + isinfi) nii, et wn = z, st pn(cos(nA) + isin(nA)) = r(cosfi + isinfi):Kompl'd on võrdsed siis, kui 1) pn = r, st p = nRjr (reaalarvuline juur) ja 2) nA = fi + 2kPi., st A = Fi+2kPi/n , k Z. Arvestame ka seda, et osa juuri langevad omavahel kokku, st ws = wt, kui As = At + 2kPi, k Z. Nii saame, et erinevaid juuri on täpselt n: nRjz = nRJr(cos(fi + 2kPi/n) + isin( fi + 2kPi/ n)); k = 0; 1;.. ; n - 1: Vektorkorrutis Ruumis E3 x ja y korrutiseks nim XxY mille korral on täidetud järgm tingimusd 1)Xristi XxY ja YristiXxY 2)|XxY|=|X| |Y|sina 3)X,Y XxY mood paremakäe kogumiku. Omadused 1)XxY=-YxX 2)XxY=¤óx||y kollineaarsed 3 Vektorite segakorrutis E3 vaatleme ristbaasi mille vektoriteks on i,j,k. Eukleidilises ruumis E3 vektorite x,y,z segakorrutiseks nim reaalarvu mis leitakse vastavalt reeglile (x,y,z)=<XxY,z> X=(x1,x2,x3)=>XxY=(|x2 x3 / y2 y3| , -|x1 x3 / y1 y3| , | x1 x2 / y1 y2|)
[ ] f xx ( a , b )( x - a ) 2 + f xy ( a , b )( x - a )( y - b ) + f yy ( a , b )( y - b ) 2 + 1 f xxx ( 1 , b )( x - a ) 3 + f xxy ( 2 , b )( x - a ) 2 ( y - b ) + f xyy ( 3 , b )( x - a )( y - b ) Taylori valem juhul kui n=2 ( a , 1 )( y - b ) 3! + f yyy 3 Jääkliikmega valem: (1 , b)( x - a) 3 + f xxy
üks kahest sugukromosoomist. ● Avaldub haigusele omase välimusena. ● Avaldub erineva raskusega, olenevalt kui suur osa kromosoomist on puudu. ● Esineb sagedusega 1:1500-2500 tütarlapsel. ● Sündroomi korral on tegu tütarlapsega, kellel on 1 X-kromosoom puudu. ● Avaldub: suured kõrvad, kõrge suulagi, palju sünnimärke. ● Kaasasündinud südamerike, neeruanomaalia. ● Ei ole võimalik ennetada. Klinefelteri sündroom - XXY ● Kaasasündinud geneetiliselt, poisslastel esinev haigus. ● Avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusega. ● Haigus avaldub puberteediea alguses. ● Esinevad psüühikahäired, loidus, antisotsiaalne käitumine. ● Mõnda rakku satub rohkem X-kromosoome, kui normaalne. Kasutatud allikad http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/leaflets/images/estonian/dna_chromosomes_genes.png http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/tsuetogeneetika/sugukromosoomide-arvu-muutused
Del(22). - Duplikaatsus osa kromosoomist kahekordistub. Kromosoomhaigused e. Sündroomid: - Downi sündroom 21. Kromosoomi trisoomia. 47, XX/XY,+21. - Edwardsi sündroom 18. Kromosoomi trisoomia. - Patau sündroom 13. Kromosoomi trisoomia. - Prader-Willi sündroom seitse geeni 15 kromosoomil on kustutatud või ei ekspresseeru. Vaimse arengu peetus, rasvumine, lihasnõrkus. Sugukromosoomide arvu anomaaliad: - Turneri sündroom 45,X - XXY klinefelteri sündroom. Mees. Need mehed on naiselikud. Tavaliselt ilmneb alles pubeka eas. (47,XXY) - XYY mees. Agressiivsed, kuna lisa Y krom. rohkem testosterooni. - XXX naine. Need naised on mehelikud. (47,XXX) - Triploidia kõiki kromosoome on 3. III III iii jne. Hukkuvad juba varases raseduses. +mar marker kromosoom. Võivad tekkida akrotsentriliste lühikestest õlgadest (satelliitidest). Täpike karüotüübil.
Kõige tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni. Down'idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat. Klinfelteri syndroom Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante. Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud. Edwards
Lihtsusta 0 -{2/3}*(-6s)*({1/4}t)*u Koonda sarnased liikmed 5 7a+a Koonda sarnased liikmed 5 9-2x+4+3x-12+2x Koonda sarnased liikmed 5 3a-7b+a-3a+2b+4a-2b Koonda 5 9ab^{2}-7a^{2}b+2ab-5ab^{2}+3a^{2}b-2ab Koonda 5 12x^{2}yz+5xy^{2}z-8x^{2}yz-3xyz^{3}-5xy^{2}z-2xyz^{3} Koonda 5 9m-3n+2m-5n-m+8n Koonda 5 2xyx-3x^{2}y+xxy Teosta tehted 0 (2x+5y)+(4x-2y) Teosta tehted 0 (3m-2n+7)-(5m-2n+9) Teosta tehted 0 (7u-9v+3)-(2u+3v-5)+(5u+12v-3) Teosta tehted 0 m^{-2}*m^{3}*m^{5} Teosta tehted 0 y^{5}:y^{-3}:y Teosta tehted 0 u^{12}:u*u^{3} Teosta tehted 0 (m*n)^{3} Teosta tehted 0 (3xy)^{2} Teosta tehted 0 (m^{2})^{4} Teosta tehted 0 (-n)^{3} Teosta tehted 0 (-m)^{4} Teosta tehted 0 (xy)^{0} Teosta tehted 0 u^{7}*u^{2}:u^{9} Teosta tehted 0 (-10xyz)^{4} Teosta tehted ksliikmetega 0 3x^{2}y*2xy^{3}
4) Teada põhilisi kromosoomhaiguseid: a) autosoomsündroome (Downi, Edwardi, Patau sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia); b) gonosoomsündroome (Turneri ja Klinefelteri sündroom) ja mis neid põhjustab (vastavalt monosoomia X ning meestel esinev komplekspatoloogia, mille põhjuseks liigne X-kromosoom, kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter.) ning Triplo X sündroom
tunnused esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. · Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel Klinefelter'i sündroom · Põhjus: Põhjus Liigne X kromosoom meestel (XXY). · Esinemissagedus: Esinemissagedus 1:700-1000 vastsündinud poisil. · Iseloomulikud tunnused: tunnused kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. ABI · Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre · Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit
Esinemissagedus: 1:2000-2700, peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid. Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. Klinefelter'i sündroom Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY) Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. Abi *Asendusravi- nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre. *Dieetravi- nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit. *Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral. *Eriõpetus- nt. Down'i sündroomiga laste puhul. Profülaktika *Mutageenide vältimine. *Sugulusabielust loobumine.
siis tekib a(a)=0; Om4: a(b)=(a)b=(ab); Om5: (x+y)z=xx+yz areaalkorrutise distributiivsus liitmise suhtes; Om6: (ab)2 =a2b2 (ab)2 Lagrange'i samasus. Vektorkorrutise omadused: 1. Y x x=-x x y; 2. Kui y=x, siis x x x=0; 3. (x+y)x z= x x z + y x z; 4. (*a)x b = a x(*b)= (a*b) 5. Kui y=(x), siis tekib x x(x)=0 6. (x x y)2=x2y2 (xy)2 Ruumi 3'le vektorile x,y,z on võimalik vastavusse seada reaalarv (x x y)z või x(yxz) kole vektori segakorrtis (reaalarv). Om1: (xxy)z=x(yxz) [xyz] segakorrutis; Om2: Segakorruti ei muutu tegurite tsüklilisel ümberpaigutamisel [xyz]=[yzx]=[zxy].; Om3: [xyz]=Ix1x2x3 y1y2y3 z1z2z3I maatriks.; Om4: [xyz]2=Ix2,xy,xz xy,y2,yz xz,yz,z2I maatriks.
sündroom. Turneri s, 5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet Downi sündroom (21 kromosoomi trisoomia). Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia). Patau sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. 9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia? Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid fenotüüpilisi muutuseid
Soolised tunnused: karvastik; piimanäärmed; kõrisõlme ehitus ja hääletämber; lihasmass; nahaalune rasvkude; rasvumise tüüp; toruluude pikkus; agressiivsus; riskialdisus; valutaluvus; kehakuju; veesisaldus kehas jne. 12. Soo määramine- vajalik spordis, sõjaväes, abiellumisel ja lapsendamisel: 1. sugukromosoomide test- X-kromosoomi test. XX -> Barry kehake- üks mitteaktiivne X-kromosoom. Meestel nt XXY- Kleinefelter. 2. Pööratud soolisusega individid- XX-mehed. 3. Kõrgenenud meessuguhormooni tasemega naised. 1) juba maast madalast sünteesitakse palju. 2) Rakkudel vähe retseptoreid, mis meessuguhormoone seovad. 13. Mutageen- tegur, mis põhjustab mutatsioone- kvalitatiivse toimega- ka väga väike kogus võib põhjustada mutatsiooni. bioloogilised, keemilised ja füüsikalised. viirused, toksiinid, alkaloidid, iseeneslikud
See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed, naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti "ahvivagu". Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine. Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud. Turneni sündroomiga naistel on ainult üks Xkromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi. Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik. See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis
Funktsiooni osatuletise leidmiseks antud punktis leitakse kõigepealt antud funktsiooni osatuletis ning seejärel omistatakse osatuletise kui uue funktsiooni muutujatele etteantud punkti koordinaadid. Kõrgemat järku osatuletised Olgu antud funktsioon z = f ( x, y ) ning leidugu z x ja z y . Siis 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) 2 f ( x, y ) z xx = ( z x ) x = z xxy = ( z x ) = z yx = ( z y ) = z yy = ( z y ) y = . x 2 y xy x yx y 2 Kui funktsioonid z xy ja z yx on pidevad, siis nad on võrdsed.
21. Kromosoom on 3x -> keharakkus on 47 kromosoomi. juuksevärvus, karvade läbimõõt. Lai- kehakaal, kanade munatoodang, Veiste (väikest kasvu, mongoloodse silmalõikega, lameda näoga, kõrgete põsesarnadega, piimaand. Määratud isendi genotüübi poolt. vaimse alaarenguga, ,,ahvivagu") Somaatilised mutatsioonid- keharakkudes tekkinud mutatsioonid. Vegetatiivsel Klinefelteri sündroom- meestel on kolm sugukromosoomi (XXY) (naiselikud paljunemisel. kehaproportsioonid, vaimne alaareng, suguvõimetud) Variatsioonikõver- variatsioonirea graafiline kujutis. Turneri sündroom- naisel on ainult 1 x-kromosoom, teine puudub. Kokku 45. (ei Variatsioonirida- pannes mingid mõõdetavad tunnused koos nende saa lapsi, ei arene välja sekundaarsed sugutunnused) esinemissagedustega kasvavasse/kahanevasse ritta saame variatsioonirea.
Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA-lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma. Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis. Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad) Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom. Steriilne, naiselik keha. 6. Keskkond ja geenid. Variatsioonirida; variatsioonikõver; reaktsiooninorm; kaksikute meetod. Eugeenika. Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust. Reaktsiooninorm- nimetatakse tunnuse varieerumise määra, mida sama genotüübi eri keskkonnatingimustes võimaldab Kaksikutemeetod – lk 96
() . , , , . r = 1 - r 2 = 1 - 0.83432 = 0.55 R = 1 - R 2 = 1 - 0.9604 2 = 0.28 47. . ( ) - - . , . . - . , . yx= a + bx ; yx = a + b/x (); yx = a + bx + cx² ( ) , , , . , , , . b yx = a + bx , , . . an + bSx = Sy aSx + bS x² = Sxy , yx 2 - xxy a= = y - bx nx 2 - (x) 2 , nxy - xy b= nx 2 - ( x ) 2 NB!! . yx= ayx + byxx, , xy = axy + bxyy, . 48. - ( ) - . , , .. . . , . , . , , .. . byz = 5.5 , 5,5 . . . , . : , ? , , : yxz = ao + a1x + a2z : a 0 + a1x + a 2z = y a 0x + a1x 2 + a 2xz = yx
Munasarjad / testised ↑ N ↓ Östradiool kilpnäärmehormoonid ja prolaktiin olid korras. Luuline vanus 13 aastat. Kõhu ultraheliuuringul väike emakas ja munasarjad. Pea magnetresonantsuuring oli korras. Varuslaidid Suguline diferentseerumine ja selle häired Klinefelteri sündroom • XY -> XXY • Kõige sagedasem kaasasündinud hüpogonadismi põhjus (1:500 – 1:1000) Turneri sündroom Andropaus Mean +/- SD Testosteroon nmol/L = ng/dl x 0,0347 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3146796/ Vaba testosteroon pmol/L = pg/mL * 3,47 LH Leydigi rakud – testosteroon Theca rakud – androgeenid Naistel ovulatsioon FSH Sertoli rakud – inhibiin Granuloosa rakud - inhibiin
sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) määrab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata sellele, kas isendil on üks või mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXYisendid on alati isased). 15.Tunnuse mõiste.Kvalitatiivsed ja kvantitatiivsed tunnused Tunnuse all mõistetakse organismi morfoloogilisi, füsioloogilisi ja biokeemilisi iseärasusi, mille järgi määratakse erinevate organismide erinevust ja sarnasust. Geneetikas on kõik tunnused jaotatud kvantitatiivseteks ja kvalitatiivseteks tunnusteks. 1. Kvantitatiivsete tunnuste alla kuuluvad isendi suurus (mõõtmed), elusmass,
Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset
Edasi oli võimalik juba koostada geneetilisi kaarte ning arvutada geenidevahelisi suhtelisi kaugusi. Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w+) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks. Sugukromosoomide ebanormaalset
XO sündroom on seotud sugukromosoomidega. Esineb tüdrukutel. Puudub 1 X kromosoom. Nad on väikest kasvu. Hästi madala juuksepiiriga. Menstruatsiooni puudumine. Nad ei saa järglasi. Vaimne areng normaalne. Raskusi valmistavad matemaatilis ruumilisus. Polü X - esineb ainult tüdrukutel. Üks X kromosoom võib olla 3, 4 kromosoomi all. Mida rohkem neid on seda tugevam vaimne alaväärsus. Saavad järglasi. Haigust edasi ei anna järglastele. Klinefelterie XXY esineb ainult poistel. Y kromosoom lisaks 2 X kromosoomile. Mida rohkem X, seda suurem vaimne alaväärsus. Viljatud, hästi pikka kasvu, keha pirni kujuline. Esinevad käitumis probleemid, agressiivsed, paranoilised, kalduvad skisofreeniasse. Polü-Y esineb ainult poistel. Keha ehitus normaalne. Pikka kasvu. Saavad järglasi. Tugevad käitumishäired. Vaimne areng üldjuhul normaalne aga alla keskmise. Düsleksia- spetsiifiline lugemishäire.
) · Sagedus sünnitaja vanuse funktsioon (populatsioonid keskmiselt 1: 1000) · Neil 3. aastase lapse tase 1. Patau sündroom (13. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 12 000 (70% surevad sünnijärgselt) · Kes elavad keskeani, neil IQ ca 70 2. Edwards´i sümndroom (18. kromosoomi trisoomia) · Sagedus 1: 6 000 · Üldiselt surevad sünnijärgselt · IQ ülimadal, üldiselt mittemõõdetav 3. XO, XXX, XXY sündroomid XO (Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome))- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X- kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. triplo-X-sündroom (ingl. Triple X syndrome)- Kolme X-kromosoomiga (karüotüüp XXX) naised e. ülinaised. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X- kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 6
Selleks, et eristada sellist soomääramise tüüpi eelnevatest, tähistatakse nende sugukromosoome e gonosoome isastel ZZ ja emastel ZW. Ligilähedane sellele soomääramise tüübile on ZZ-Z0 tüüp mõnedel liblikatel, kus emastel on ainult üks sugukromosoom (Z0) ja isastel mõlemad kromosoomid (ZZ). Imetajatel (ka inimesel) määrab Y-kromosoom alati isassugupoole arengu, vaatamata sellele, kas isendil on üks või mitu X-kromosoomi (sugukromosoomidega XY, XXY, XXXY isendid on alati isased). Partenogenees on embrüo arenemine viljastamata munarakust. Vastavalt sellele, kas lähterakk on haploidne või diploidne, eristatakse haploidset ja diploidset partenogeneesi. Tõeline partenogenees on haploidne. Diploidne partenogees on sisuliselt apomiksis. Partenogenees on normaalseks nähtuseks isasmesilaste (leskede) arengus. Viljastamata munast areneb somaatiliselt haploidne (n) lesk, kellel spermiogoonid on haploidsed (n) ja kes
· Turneri sündroom: X0. Olemas vaid 45 kromosoomi, sagedus 1:2000- 2700. Väike kasv(alla 150cm), tiibjätke kaelal, küünarnukk muutunud nurga all, kehal palju pigmendilaike, munasarjad taandarenevad juba looteeas, vaimne areng normaalne, üle 95% loodetest aborteerub · ,,Supernaise" sündroom: XXX(X). Esinemissagedus 1:1000, vähene vaimne mahajäämus, sooline areng normaalne, järglased normaalse kromosoomistikuga, pikk kasv, väike pea · Klinefelter'i sündroom: XXY(XXXY, XXYY). Esmakirjeldus 1942, 1:700-1000, pikem kasv, väikesed gonaadid vähe testosterooni, sekundaarsete sugutunnuste puudulik areng, viljatud, vaimne mahajäämus IQ alla keskmise(80-88) · ,,Supermehe" sündroom: XYY Jacobi sündroom. Sagedus 1:800-1000, pikem kav, käitumishäired · Polüploidsus- kogu kromosoomistiku kordistumine · Mittepärilik muutlikus e modifikatsiooniline muutlikus:
ee/opmat/tp/terviseopetus/sex/seksuaalsus_ja_seksuaalkultuur.html Seksuaalkultuuri võib defineerida kui reeglite, uskumuste ja normide kogumit, mis põhineb traditsioonidel vastavas ühiskonnas Bioloogiline sugu määratletakse lähtuvalt anatoomiast (rinnad, tupp; peenis, munandid jne.), füsioloogiast (hormonaalsüsteemi funktsioneerimine, menstruaaltsükkel, sperma tootmine jne.) geneetikast (XX-naine ja XY-mees kromosoomitüübid, võimalikud ka X0, XXY, XYY jm). Sotsiaalne sugu toimib kui isikusisene ja isikutevaheline arusaam sellest, mida peetakse ühiskonnas naiselikuks või mehelikuks. 2 Pilet Tugevdavad tegurid Regulaarsed füüsilised harjutused Regulaarne kehaline koormus. Positiivne suhtumine ja mõttelaad Tasakaalustatud toitumine Piisav puhkus Värske õhk Kahjustavad tegurid Stress Unihäired Ebatervislik totumine
soo määratlus tavaliselt kromosoomidest inimesel Y chr esinemisest või puudumisest; Y chr päritolu autosoomide paarist läbi SOX3 geeni mutatsiooni ja inverteerumise; mutatsioonide tõttu ei ole Y chr võimeline täielikult paarduma X chr- ga. Seetõttu kaotab geene ja kogub mutatsioone. Soo määramine · imetajatel, s.h. inimesel on soo määramisel otsustav osa Y chr-l · Normaalselt on XX naine ja XY mees. XO on naissoost ja XXY meessoost isendid. (Y chr on akrotsentriline chr). · Y chr-s p- õlas asub SRY geen, mis kodeerib testiste arengut määravat valku TDF · TDF on regulaatorvalk (transkriptsioonifaktor), mis seondudes DNA-ga kontrollib testiste arenguks vajalike geenide avaldumist · testiste formeerumisel embrüos algab hormoon testosterooni sekretsioon · testosteroon määrab isassoo ja meessoo omaduste tekke
Testikulaarsed (AOT - astenooligoterotozoospermia, azoo-, aspermia) kriptorhism (mittelaskunud munandid) trauma, põletik operatsioonid, varikotseele spermatosoididevastased antikehad endokriinsed häired ja rasked üldhaigused gonadotoksilised ained (plii, kaadmium...) kongenitaalsed defektid (Klinefelter - 47 XXY - testikulaarne puudulikkus. Tavaliselt azoospermia, kuid väga harva nõrk spermatogenees on olemas ja võimalik TESA/TCSI, agenesia....) erektsiooni ja ejakulatsiooni häired Androloogilised tegurid vanus - spermatosoidite mobiilsus ja morfoloogia ei lange vanusega iga aastaga (1973-1992) langenud spermatosoidide kontsentratsioon 2,6%,
viljastumine kahe seemnerakuga, munaraku viljastumine diploidse seemnerakuga või diploidse munaraku viljastumine. Aneuploidia tekib inimestel peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis. Enamik defekte tekib oogeneesi esimese meioosi faasi käigus. Kõige sagedasem probleem on lisa 21 kromosoom – Downi sündroom, aga ka 18 ja 13 (vastavalt Edwardsi ja Patau sündroom). Lisaks on võimalik ka sugukromosoomide trisoomia (47, XXX), (47, XXY) ja (47, XYY). Samuti võib inimestel esineda ka monosoomia – (45, X), Turneri sündroom. Tekib kui munarakus puuduvad X kromosoomid ning see viljastatakse normaalse spermatosoidi poolt ning tekib embrüo millel on 45 kromosoomi ning 1 sugukromosoom. Väga suur osa kõikidest rasedustest katkeb kui esineb kromosoomi mutatsioon, kui embrüotest on umbes 20-50% mutatsiooniga, siis sünnib ainult 0,3% mutatsiooniga.
sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal, lühike ja lai turi, madal juuksepiir, küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus, vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne. · Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel Klinefelter'i sündroom · Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY). 3 · Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil. · Iseloomulikud tunnused: kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid. · Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal. Hemofiilia Teised nimetused: Koagulopaatiad; Hemorraagilised diateesid Definitsioon:
Ulatuse järgi Geenmutat. Nt. suhkrutõbi Ei avaldu fenotüübis: kui aminohape ei muutu, sarnase funktsiooniga aminohape, mutante alleel retsessiivne Kromosoommutat. Nt. Kassikisa sündroom Genoommutat. Nt. Downi sündroom 47 kromosoomi (21. Kromosoomi 3kordsus)- väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, vaimse alaarenguga, enamasti suguvõimetu, ,,ahvivagu" peopesas- 21. Kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Klinefelteri sündroom (XXY) naiselikud Turneri sündroom (X) sekundaarsed sugutunnused ei arene välja Spontaansed mutatsioonid- iseeneslikud, normaalses elukeskkonnas Indutseeritud mutatsioonid- eksperimendi käigus Mutageen- mutatsiooni põhjustaja +sordiaretus Meditsiin ja geneetika Monogeensed haigused (pärilikud) Tsüstiline fibroos Huntington Hemofiilia Daltonism Kompleksaigused (päriliku eelsoodumusega) Alzheimer Diabeet täiskasvanuna Pahaloomulised kasvajad Depressioon Südame veresoonkonna haigused
- genoommutatsioonid on omased lihtsamatele organismidele(taimed, seened) - loomadel on genoommutatsioone harvem, ja nende olemus on piiratud. 9 - Inimesel võivad mõned autosoomid esineda 3. Korduses. (ühes korduses ei saa esineda ükski kromosoom). - Imetajatel on levinud genoommutatsioonid, mis muudavad sugukromosoomide arvu. 0+ (X, XXX, XXXXX) 0-> (XXY, XYY, XXXY) Genoommutatsioonide tekkepõhjused : 1. endomitoos DNA kahekordistub, aga raku jagunemist ei toimu. 2. Viljastumisel osaleb diploidne sugurakk areneva organismi ploidsus on suurenenud. 3. Hübridiseeruvad erineva kromosoomide arvuga vanemad. 4. Häired meioosis mõnes rakus on mõni kromosoom rohkem või vähem · inimesed on võtnud sihiks saada selliseid taimesorte, kus kõikide kromosoomide arv on kahekordistunud.
Sellised ovaariumid ei produtseeri östrogeene ning naine jääb seksuaalselt infantiilseks. Turneri sündroomiga naiste vaimne areng on normaalne. Mõnede allikate järgi andis samalaadse sündroomi kirjelduse Sama sündroomi tuntakse ka Ullrich-Turneri sündroomi (UTS) nime all. 41. Klinefelteri sündroom Kirjeldati meestel 1942 1959 selgitati sündroomi koosseis 47, XXY Sagedus 1:700 1000 vastsündinud poisist Lisaks 47,XXY, kirjeldatud ka 48,XXXY, 49,XXXXY variante Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid, mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud 42. fra(X) sündroom
- 2 korda jaguneb - Esimene on iseloomulik meioosi jagunemisele – lahknevad homoloogilised kromosoomid, mis koosnevad tütarkromatiitidest - Teine jagunemine on täpselt sama nagu mitoos - Lõpuks tekivad aploidsed rakud ja DNA hulk väheneb 2 korda 21.Kromosoommutatsioonid - Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Aneuploidsus inimestel – tekib kromosoomide mittelahknemisest (klinefelteri sündroom XXY ja turneri sündroom X0) Kromosoomide mittelahknemine meioosis - Kromosoom-mutatsioonid - Downi sündroom, Polüploidide teke - Kolm koos võib eksisteerida - Polüploidide rakkude arv on sama aga rakud on suuremad - Enamus teravilju on polüploidid Somaatiliste mosaiikide moodustamine - Tingitud sellest (eriti sugukromosoomide geenides) - Erinevat värvi silmad - Kilpkonna värvi kassid 22.Sugurakkude teke Oogenees
13. Down, Turner, Klinefelter sündroomid Downi sündroom (ingl. Down syndrome)- Inimese 21. kromosoomi trisoomiast tingitud patoloogia. Turneri sündroom (ingl. Turner syndrome)- Kromosoomhaigus. Naistel, kellel on karüotüübis vaid üks X-kromosoom (45, X); põhitunnusteks lühike kasv, sugutunnuste alaareng, viljatus. Klinefelteri sündroom (ingl. Klinefelter syndrome)- Meestel esinev komplekspatoloogia, põhjuseks liigne X-kromosoom; kromosoomikomplekt 47,XXY. Nähtuse avastas H. Klinefelter. 14. Somaatiline mosaiiksus X-monosoomse karüotüübi ja somaatiliste mosaiikide moodustumine: 1. Monosoomia-X tekib viljastumisel, kui mutantne X-kromosoomita munarakk ühineb X-spermiga. 2. Sügoodi esmaste jagunemiste käigus X-monosoomsete rakkude mitootiline teke ja somaatilise mosaiigi moodustumine. 15. Geenide sõltumatu lahknemine ja viljastumine sõltumatu lahknemine (ingl. Indipendent assortment)- Alleelide
sq2 ja homosügootide sagedus q2 = u/s. Retsessiivse alleeli sagedus q populatsioonis võrdub ruutjuurega jagatisest u/s. 3. Protopatogeenid vms mehhanism (kuidas toimivad) ????? 4. Millised aneuploidsused võivad lõppeda elusa lapse sünniga? Aneuploidne - kindla kromosoomi arvu suurenemine või vähenemine. · Downi sündroom 21 triploidne · Patau 13 triploidne · Edward 18 triploidne · Turner üks X kromoosom puudu/vigane · Kleinfelter XXY · Triplo-X XXX 5. Kirjuta doosikompensatsiooni mehhanisme Geenide avaldumise regulatsioonimehhanism, mis tagab geenide võrdväärse avaldumise X-liiteliste geenide puhul homo- ja heterogameetsel sugupoolel. Erinevatel organismirühmadel on vastav mehhanism erinev. M. Lyon avastas, et emasimetajate somaatiliste rakkude kahest X- kromosoomist inaktiveeritakse üks varases embrüogeneesis fakultatiivse heterokromatinisatsiooni teel (rakutuumas tekib Barri kehake e. sugukromatiin)
Nii tuldi välja pärilikkuse kromosoomiteooriaga, mille kohaselt kõik geenid paiknevad kromosoomides ning Mendeli seadused tulenevad sellest, milliste seaduspärasuste alusel toimub kromosoomide lahknemine sugurakkudes ning sattumine järglaskonda. 22 Kromosoomide mitteeraldumine raku jagunemisel Morgani tudeng Bridges näitas, et ebanormaalne arv sugukromosoome XXX, XXY, XO või YO põhjustab äädikakärbsel muutusi fenotüübis. Ta ristas mutantseid homosügootseid valgesilmseid emaseid (ww) punasesilmsete isastega (w +) ning leidis, et ebaootuspäraselt oli järglaskonnas ka üksikuid valgesilmseid emaseid ning punasesilmseid isaseid. Teoreetiliselt oleksid pidanud kõik emased järglaskonnas olema punasesilmsed ning isased valgesilmsed. Neil vähestel eranditel oli kahe sugukromosoomi asemel kas kolm või üks
· kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne kromosoommutatsioonid muutused kromosoomi pikkuses või struktuuris, mõni lõik võib kaduma minna või kahekordistuda. Vead võivad olla meioosis või mitoosis. GEENIDE TASANDIL Genoommutatsioonid homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. 1 KROMOSOOMIS GENOTÜÜBI TASEMEL (Downi sündroom 46 asemel 47 kromosoomi, 21. kahekordistus, ovogeneesi meioos) Mehed steriilsed, naised võivad lapsi saada. Klinefelteri sündroom XXY suguvõimetud, naiselike kehaporportsioonidega Turneri sündroom X ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ja nad ei saa järglasi. Põhjustaja: 1)esilekutsutud ehk indutseeritud 2)iseeneslik ehk spontaanne Toimumiskoht: 1)somaatilised mutatsioonid (keharakud) päranduvad vegetatiivselt 2)generatiivsed mutatsioonid (sugurakud) päranduvad sugulisel paljunemisel Fenotüübiline efekt: 1)osutub kasulikuks -0,1 % 2)kahjulikud -85-90% 3)neutraalsed-5-10% 4)surmavad -5-10%
aastaga) · Y kromosoomi ei saa parandada · Naiste keha rakkudes on paarist sisse lülitatud erinevad X kromosoomid naise kehas on "kaks inimest", teatud vigade risk oluliselt väiksem Tavaliselt on teine X välja lülitatud, aga mitte alati · X kromosoomi vead : Autism (esineb meestel sagedamini) Hirmu puudus (amygdala moondunud) Kui raske on siis sugu määrata? · Lisaks XX ja XY kromosoomipaarile esineb ka XXY Kellega on tegemist? · Probleem kombineerub androgeensete hormoonide kõrgenenud tootlikkuse või pärsitud tundlikkusega XX ja palju androgeenseid hoormoone mehine naine XY ja madal androgeenne sensitiivsus naiselik mees · Spordipraktikas tipus esineb androgeense ,,probleemiga" naisi kordades sagedamini kui tavalises populatsioonis · IAAF eristab sugusid testosteroni taseme järgi
Erinevate liikide hübrididseerimisel, kui lähtevormid on polüploidsed, tekivad alloploidid (allopolüploidid) (mitu erinevat genoomi - nt AABB). 31. Aneuploidsus. Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus – kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne. Tekivad kui homoloogsete kromosoomide paarid meioosis ei lahkne (meioosi patoloogia). Tekivad sugurakud kromosoomi arvuga n+1 või n-1. Klinefelter – sugukromosoomidega XXY. Sugukromosoomide lahknemisel ei ole toimunud sugukromosoomide XY lahknemist.XY sperm ühinemisel X munarakuga moodustub järglasel 3 sugukromosoomi XXY. Suurekasvulised naisetunnustega (suuremad rinnad, väiksemad testised, vähene karvkate, viljatus). Kassidel koos kilpkonnavärvusega, sigadel hermafrodiitsus, jääradel günekomastia (piimanäärmed), veised „kastraaditüüpi“ (kasvu- ja arenguhäired), seksuaalfunktsioonid puudulikud. 32. Mosaiiksus ja kimäärsus.
Alalhoidlikkus Suurem Väiksem Stressitaluvus Suurem Väiksem Tugevus Tugevam Nõrgem Soo määramine inimesel Põhjused 1. Ajateenistuskohustus 2. Peresuhete loomiseks 3. Sport Soo määramiseks 1. Suguelundite baasil 2. Barry kehake - XX olemasolul 1 Barry kehake. 3. Y-kromosoomi määramine (1969 Mehhiko) (XXY - Klinefelteri sündroom - naiselikud mehed - 1:1000 sündinud poistest) 4. DNA analüüsid (Nagano 1991) nn XX mehed 1:20000 - Y-kromosoomi teatud piirkonnad on kandunud X kromosoomile. 5. Kõik testid võimetud: Naised, kellel on androgenitaalsündroom - naised, kel on organismis kõrge meessuguhormoonide tase. Muutlikkus Jaguneb 1. Pärilik a) mutatiivne b) Kombinatiivne, jaguneb homoloogiliseks ja mittehomoloogiliseks 2. Mittepärilik
Autosoomsündroomid (trisoomiasündroom DOWNI SÜNDROOM ja deletsioonisündroon KROMOSOOMID ARV ON ÕIGE, MINGI PIIRKOND PUUDU VAIMSEARENGU PROBLEEMID, KÄITUMISPROBLEEMID, FÜÜSILISARENGU PROBLEEMID. WILLIAMSI SÜNDROOM ÜKS OSA 7- NDAST ON ÄRA KUSTUTATUD. KEHALISE ARENGU PROBLEEME POLE, OMASED VAIMSED KÕRVALEKALDED + ISIKSUSEPROBLEEMID ÜLISÕBRALIKUD, KIPUVAD PABISTAMA) Gonosoomsündroomid (X0, polü-X, XXY, polü-Y) füüsilised probleemid on seotud sugulise küpsemisega. Iseloomulikud erinevad käitumisprobleemid, keskmisest madalam intellekt. Mitokondriaalsed põhjuseks mitokondriaalse DNA muutused. Muutused mitokondrites Keskkondlikud tegurid Teratogeenid eksogeensed toimeained, mis läbivad platsentabarjääri ja põhjustavad loote arengu häireid. Oluline taratogeenidega kokku puutumise aeg. Mida varasem toimub kokkupuude, seda suurem võib olla kahjustus.
31. Aneuploidsus Klinefelteri sündroomi olemus Aneuploidsus - Üldreeglina lahknevad diploidse isendi homoloogsete kromosoomide paarid meioosis, mille tagajärjel moodustuvad haploidsed gameedid. Siiski esineb ka erandeid, kus mõned homoloogsed kromosoomid ei lahkne sugurakkude moodustumisel ja tekivad sugurakud kromosoomiarvuga n+1 või n-1. Selle nähtuse avastas C. Bridges 1916. aastal äädikakärbsel. Klinefelteri sündroom (gonosoomid XXY) - Sellega kaasnevad kasvu- ja arenguhäired («kastraaditüüp»), bilateraalne munandite alaareng, seksuaalfunktsioonide (erektsioon, ejakulatsioon) puudulikkus. Gonosoomidega XXXY (triplo-XY) hobune on interseksuaalne. Klinefelteri sündroomi võib kirjeldada üldise valemiga: 2A + nX + mY, kus n ja m on sõltumatud arvud ja võivad varieeruda vastavalt 1...4 ja 0...2-ni. Gonosomaalne aneuploidsus koduloomadel on peaaegu alati seotud sigimatusega, sageli ka hermafrodiitsusega.
meioosi kaudu · Vastsündinu sugu määratakse ära mehe spermatosoidiga, mis kannab ka X või Y kromosoomi, kuna munarakk sisaldab ainult X kromosoome. Meioos XX 22+0 kromosoomi 22+2 kromosoomi + + Y X X Y YO XO XXX XXY XYY 45 45 47 47 47 Hukkuvad Turneri Super naise Klinefelderi Diplo-y sündroom kohe sündroom sündroom Sündroom Turneri sündroom- tõenäosus 1/3000. Ainult naised. Vaimselt alaarenenud. Väikest kasvu, lühike kael, aordi anomaalia. Sekundaaarsed suguelundid väga nõrgalt arenenud. Vaimne piiratus. Supernaise sündroom- tõenäosus 1/1000, tugevalt arenenud välised suguelundid.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
Polüteenkromosoomide tsentromeerid moodustavad hästi värvuva kromotsentriku. 26. Aneuploidsus ja selle fenotüübilised efektid. Tooge näide. Aneuploidsus tähendab seda, et kromosoomistikus on kromosoome, mis on üle või puudu ehk vale arv kromosoome. Iseloomulik on tugev fenotüübiline efekt. Paljudel juhtudel toimub loote iseeneslik abort. Nt: Downisündroom, kui 21. Kromosoomi on üks rohkem ehk kokku 3. Klinefelteri sündroom – XXY – naiselikud mehed. Turneri sündroom – üks sugukromosoom on puudu, fenotüübilt naine, kuid steriilsed. 27. Muutused kromosoomide struktuuris: deletsioonid, duplikatsioonid, inversioonid ja nende ümberkorralduste fenotüübiline efekt. Deletsioon – kromosoomi segmendi puudumine. Nt. kassikisa sündroom – kaasneb füüsiline ja vaimne puue. Duplikatsioon – kromosoomi segmendi kahekordistumine. Teatud juhtudel võib põhjustada Downisündroomi.
*hüpersensitiivsus e ülitundlikkus- nakatunud rakud surevas kiiresti, moodustuvad kuivanud koed ja haiguse levik peatub *"põgenemine" haiguse eest- kasvatame kultuuri sellel ajal kui haigus ei levi. 88.inimese geneetilise uurimise meetodid: *genaloogiline meetod-inimese puhul sugupuude koostamine, uurimine. Kasutataxe tingmärke *tsütoloogiline meetod-kromosoome identifitseeritaxe vöö kaudu XXX-"ülinaine"(normaalne, 50% pärandub järglastele) XXY- Klinefelteri sündroom-(loid, vaimselt nõrk, sugutunnustele alaareng) XO-Turneri sündroom(naisel ainult 1 kr. Jäme kael, steriilsus) XYY-mees, normaalne *kaksikute meetod-võimaldab uurida keskkonna toimet inimestele *biokeemiline meetod-naine oli tegelikult mees 80. ontogenees (ontogeny) -- organismi (isendi) individuaalne areng alates viljastumisest ja lõpetades surmaga. Jaguneb embrüogeneesiks e. prenataalseks arenguks ja postembrüogeneesiks e
Mõned geenid on olemas nii X kui ka Y kromosoomis, paiknedes enamasti lühikese õla otsa lähedal. Nende geenide poolt kodeeritud tunnused päranduvad järglastele samal viisil nagu autosoomsete geenide poolt kodeeritud tunnused. Sellepärast nimetatakse neid geene ka pseudoautosoomseteks geenideks. 4.8. Soo määramine inimesel Erinevalt äädikakärbsest määrab inimesel ja teistel imetajatel soo Y kromosoomi olemasolu. X0 indiviidid on naissoost ja XXY indiviidid meessoost. Y kromosoomis paiknev geen SRY kodeerib faktorit TDF (testis-determining factor).Selle geeni homoloog on leitud ka hiirel.TDF on regulaatorvalk, mis seondub DNA-ga, kontrollides nii teiste geenide avaldumist, mis on vajalikud testiste arenemiseks. Pärast testiste formeerumist kutsub testosterooni sekretsioon esile meessoole iseloomulike tunnuste väljakujunemise. Testosteroon on hormoon, mis seondub paljude rakutüüpide retseptoritele
annaabi.ee 
