Genoommutatsioonid (0)

Genoommutatsioonid (heteroploidsus)

Sissejuhatus

Kõikidel loomaliikidel on kindel kromosoomiarv   diploidne keharakkudes ja haploidne sugurakkudes . Normaalset haploidset kromosoomistikku või kõiki nendes kromosoomides paiknevaid geene, mis pärandatakse järglasele ühelt vanemalt, nimetatakse genoomiks.
Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist, kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geeni-  ja kromosoommutatsioonide tõttu).
Genoommutatsioonide jaotus
Genoommutatsioonid jaotatakse kahte tüüpi:
 * euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine;
 * aneuploidsus - kromosoomiarvu suurenemine või vähenemine mõne kromosoomi võrra, mis pole haploidse arvu kordne.
Nii euploidsus kui ka aneuploidsus võib põhjustada fenotüübi muutusi ja osa heteroploidsuse tüüpe omab evolutsioonilist tähtsust.
Genoommutatsioonide tekkepõhjused

• Endomitoos ( Endometrioos on haigus, mille puhul emakaõõnt voorderdavat limaskesta (endomeetriumi) kudet kasvab ja toimib väljaspool emakat.)
  
• Viljastumisel osaleb diploidne gameet
  
• Ristuvad erineva kromosoomi arvuga vanemad
  
• Häired meioosis
  

Downi Syndroom
21. kromosoomi trisoomia sündroom on kõige sagedasem inimese autosoomiga seotud kromosoomhaigus . Seda leitakse keskmiselt 1:800 vastsündinust. Ainuüksi kliiniliste tunnuste põhjal on DS-i lihtne diagnoosida juba vastsündinueas. Iseloomulikeks tunnusteks peetakse laia lamedat nägu, viltuse lõikega silmi, epikantust, lühikest nina, suurt lõhedega keelt, hammaste anomaaliaid, düsplastilisi kõrvu, ahvivagu peopesas, muutunud dermatoglüüfe, kaasasündinud südamerikkeid, lihashüpotooniat, luude aregu defekte jt. anomaaliaid. Kõige tõsisemaks puudeks on neil aga vaimne alaareng, mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni. Down’idel esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad infektsioossetele haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. Nende keskmine eluiga ületab 30 aastat.
Klinfelteri syndroom
Sündroomi sagedus on erinevate allikate põhjal 1:700-1000 vastsündinud poisist. X- ja Y- kromatiin on interfaasi tuumas positiivsed. Lisaks 47,XXY variandile on kirjeldatud 48,XXXY, 49,XXXXY variante . Iseloomulikeks tunnusteks on pikem kasv ja väikesed gonaadid , mis ei produtseeri piisavalt testosterooni. See põhjustab sekundaarsete sugutunnuste puuduliku arengu, günekomastia ning vaimse alaarengu . Vaimne mahajäämus on seda suurem, mida rohkem on X-kromosoome. Sündroom diagnoositakse tavaliselt sugulise küpsemise perioodil. Klinefelteri sündroomiga mehed on viljatud.
Edwards
Sündroomi tunnusteks on raske vaimse ja füüsilise arengu peetus , pisipealisus, südame ja neerude anomaaliad , lihaste hüpoplaasia ja hüpotoonia ning teised defektid nagu näiteks lühikesed iseloomuliku asetusega sõrmed. Väga oluliseks tunnuseks on ka embrüonaalse arengu mahajäämus, mistõttu ajaliselt sündinud lastel on ebanormaalselt väike sünnikaal, samuti on platsenta väike.