Genoommutatsioonid (0)

Lõik failist

Sarnased õppematerjalid

11

ppt

Pärilikud haigused

Juhendas: Ly Valdmaa Suure- Jaani, veebruar 2001  Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses  Pärilikud haigused Kromosoomhaigused Geenihaigused (kromosoom- ja genoommutatsioonide (geenmutatsioonide tagajärjel) tagajärjel) · Huntingtoni tantstõbi · Down'i sündroom · Marfani sündroom · Kassikisa sündroom

Bioloogia

12

doc

Veiste geneetika

diplofaasis kromosoomikomplektide arv on üle kahe (2n > 2x). Haplodiploidsus tähendab, et ühe soo organismidel on haploidsed rakud ja teisel sool diploidsed rakud. Kõige sagedamini on isastel haploidsed rakud ja emastel diploidsed rakud. Sellistel liikidel on isased arenenud viljastamata munadest ja emased viljastatud munadest. Haplodiploidsust on leitud putukate hulgast, eriti sipelgate, mesilaste ja herilaste seast Genoom on ühes liigiomases kromosoomikomplektis (haploidne kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. Genoomi iseloomustatakse kromosoomide arvu ja tüüpide, DNA-koguse, DNA nukleotiidjärjestuse tüüpide, geenide arvu ja vastastikuse paiknemise ja teiste taoliste tunnuste kaudu. Inimese genoomi moodustavad 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised

Aretusõpetus

11

docx

Veterinaargeneetika I KT kordamisküsimused

Duplikatsioonid esinevad looduses sagedamini kui deletsioonid ja nad on harva letaalsed. Inversiooniks nimetatakse kromosoomiosa pöördumist 180° võrra. Kromosoom peab ühest kohast katkema, et eraldunud geenide plokk ümber pöörduks. Inversiooni tagajärjel muutub geenide järjekord normaalsega võrreldes vastupidiseks. Translokatsiooni puhul liitub kromosoomifragment mittehomoloogse kromosoomiga (ümberpaigutumine). Translokatsiooni tagajärjel muutuvad aheldunud geenirühmad. 30. Genoommutatsioonid, Euploidsus (mono-, di-, polü-, auto- ja alloploidid) Genoommutatsioon (heteroploidsus) tähendab aga kromosoomide normaalse arvu muutumist (genoomi muutust), kusjuures geenide ja kromosoomide sisemine struktuur võib jääda muutumatuks või olla muutunud (geen- ja kromosoommutatsioonide tõttu). Euploidsus - haploidse kromosoomiarvu kordne suurenemine või vähenemine Monoploidsete (haploidsete) organismide karüotüüp moodustub ühest genoomist - iga

Veterinaargeneetika

10

doc

Pärilikud haigused

manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: · Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel)

Bioloogia

18

doc

Geneetika I kordamisküsimused (2012)

allel läheb kaotsi) Tulemuseks on hübriidse DNA järjestus ehk heterosügootne DNA ehk heterodupleks DNAd. Selle edasine käekäik võib olla kahesugune: Kui kahes DNA ahelas on erinev järjestus, siis järgmise rakujagunemise käigus raku DNA parandussüsteem kas parandab selle või kui metülatsiooni vihje puudub, siis võib DNA parandussüsteem parandada vana ahela uue järgi 15. Mikroobi genoom (tüüp, suurus muud omadused) Puudub tuum, kuid kromosoom siiski pakituna(nukleoidina), haploidne genoom, reeglina tsirkulaarne ( ka lineaarseid leitud), suurus 800kb-10Mb 16. Plasmiidid (omadused, klassifikatsioon, omadused) Ekstrakromosomaalsed geneetilised elemendid, 1-200kb suurused rõngasmolekulid, autonoomne replikatsioon, erineva koopiaarvuga. Võrreldes mikroobi kromosoomiga, sisaldavad unikaalset geneetilist infot. Plasmiidse DNA

Geneetika

20

doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Pärilikud haigused Geenihaigused Kromosoomhaigused (geenmutatsioonide tagajrjel) (kromosoom- ja genoommutatsioonide tagajrjel) Huntingtoni tantstõbi Down'i sündroom

Bioloogia

61

pdf

Loomageneetika 1 osa

EESTI MAAÜLIKOOL VETERINAARMEDITSIINI JA LOOMAKASVATUSE INSTITUUT LOOMAGENEETIKA I OSA LOENGUKONSPEKT ÕPPEAINES VL.0779 ARETUSÕPETUS ÕPPEVAHEND EMÜ ÜLIÕPILASTELE Koostajad: A. Lüpsik E. Orgmets H. Viinalass TARTU 2009  GENEETIKA KUI TEADUS JA SELLE KOHT BIOLOOGIAS Geneetika on teadus organismide pärilikkusest. Mõiste geneetika tuleneb kreeka keelest ja tähendab sünnisse, põlvnemisse või tekkesse puutuvat. Tänapäeval on geneetika kujunenud bioloogia üheks keskseks haruks, sest ta uurib kõikidel organismidel esinevat nähtust ­ pärilikkust ja selle muutumist ning geneetilise informatsiooni edastamise ja realiseerumise seaduspärasusi organismi elutsükli jooksul. Geneetika arengust sõltuvad elusorganismide soovikohase muutmise, valkude biosünteesi kontrolli ja ka põllumajandusloomade se

Aretusõpetus

48

docx

Veterinaarne geneetika

Tsütokinees – tsütoplasma ja rakuorganellid jaotuvad tütarrakkude vahel, rakumembraan nöördub sisse. Meioosi erinevus mitoosist: 1. profaasis leiab aset ristsiire – homoloogilised kromosoomid liibuvad kokku ja vahetavad võrdse pikkusega osi. 1. anafaasis tõmmatakse homoloogilised kromosoomid lahku, mitoosis kromatiidid. Pärast esimest jagunemist tuumamembraane ei teki. 16. Isendi karüotüüp, kromosoomide liigitus nende ehituse alusel, diploidsus, haploidsus, genoom, homoloogia Karüotüüp –kogu organismi kromosoomide kuju ja arv. Kuju alusel jaotatakse kromosoomid telotsentrilised (esineb vaid kaks õlga), akrotsentrilised (kahe õla otsas satelliidud), submetatsentrilised (üks paar õlgu pikemad kui teised) ja metatsentrilised (õlad ühepikkused). Diploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti kahekordsus raku kromosoomistikus (tähis 2n, keharakkudes) Haploidsus – liigiomase kromosoomikomplekti poolkordsus raku kromosoomistikus (n, sugurakkudes).

Mikrobioloogia

Kommentaarid (0)