Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Haigused (0)

5 VÄGA HEA
Punktid
Elu - Luuletused, mis räägivad elus olemisest, kuid ka elust pärast surma ja enne sündi.

Esitatud küsimused

  • Milles seisnevad geenmutatsioonid?
  • Millest tulenevad kromosoommutatsioonid?
  • Millest tulenevad genoommutatsioonid?
  • Mida teha nende ennetamiseks?
Kordamine
Haigused
  • Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria . Sirprakne aneemia .
    Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia , daltonism .
    Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin , mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni
    Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu.
  • Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid . Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid .
    Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur.
    Mutageenid võivad olla:
    a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra )
    b) keemilised ( ravimid , kemikaalid)
    c) bioloogilised (viirused, bakterid , orgaanilised ained)
    Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik)
    Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil:
    • uurida teatud geeni või valgu funktsiooni,
    • saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses.

  • Geenmutatsioonid . Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest . Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu?
    Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid . Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga.
    Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas.
    Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus
    Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired
    Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega
    Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.
  • Kromosoommutatsioonid. Millest tulenevad kromosoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
    Vastus: Kromosoomi struktuuri muudatused, mida on võimalik mikroskoobiga näha. Inversioon - kromosoomi osa pöördub ümber
    Kassikisa sündroom - 5. kromosoomist osa puudu
    Martin Belli sündroom- deletsioon X kromosoomist
    Madal IQ, hüperaktiivne, keskendumishäired
  • Genoommutatsioonid ? Millest tulenevad genoommutatsioonid? Näiteid haigustest.
    Vastus: Duplikatsioon- DNA-lõigu kahekordistumine
    Insertsioon- DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike
    Deletsioon- muutus genoomis, mille käigus DNA- lõigud või üksikud nukleotiidid lähevad genoomist kaduma.
    Genoom on 23. kromosoomi paari. Peamiselt tuleneb mutatsioonide puhul, kui arv on vale. Tekivad meioosis ja mitoosis.
    Down’i sündroom – 21. kromosoomi kolmekordsus
    Edwardi tõbi – 18. kromosoomi kolmekordsus (head lauljad)
    Datau sündroom- 13. kromosoomi kolmekordsus
    Teemeri sündroom- üks X+44 kromosoomi. Ei kujune välja teisesed sugutunnused
    Klinefelteri sündroom- XXY 47. kromosoom . Steriilne, naiselik keha.
  • Keskkond ja geenid . Variatsioonirida ; variatsioonikõver; reaktsiooninorm ; kaksikute meetod. Eugeenika.
    Vastus: lk 94. Variatsioonirida- mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust.
    Reaktsiooninorm- nimetatakse tunnuse varieerumise määra, mida sama genotüübi eri keskkonnatingimustes võimaldab
    Kaksikutemeetod – lk 96. Uurimismeetod , mille ühemunakaksikute uurimise abil püütakse eristada geenide ja keskkonna mõju tunnustele
    Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine
  • Sugukromosoomid . Barri kehake . SRY. Soo määramine.
    Vastus: lk 98. XY/XX. Määravad inimese soo ja sugukromosoomide paaris võib üks kromosoom teistest väga erinev.
    Barri kehake- naiste keharakkudes asuv inaktiveerunud X-kromosoom
    SRY- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemine meheks.
  • Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis.
    Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed , lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102.
  • Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks?
    Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika , pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika. Skisofreenia , alkoholism , Chron ’i haigus, hemofiilia.
  • Vähkkasvajate tekkepõhjused . Ravi.
    Vastus: Häire rakkude jagunemist reguleerivates mehhanismides. Organismi normaalsed rakud võivad muutuda vähirakkudeks, kui need puutuvad kokku lühilainekiirgusega või mutatsioone tekitavate ainetega. Mutatsioonid rakkude jagunemist ja spetsialiseerumist juhtivates geenides võivad käivitada ka täiskasvanul rakkude jagunemise vales kohas ja valel ajal. Kiiritus, kasvaja eemaldus, tsütostaatikumid.
  • Pärilike haiguste profülaktika. Embrüodiagnostika. Molekulaargeneetiline diagnostika.
    Vastus: Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest, sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste molekulaargeneetiline diagnostika. Embrüodiagnostika- embrüo rakkude geneetiline analüüs annab arstidele andmed, missugused embrüod on terved ja missugused omavad geneetilisi defekte. Molekulaargeneetiline diagnostika- geneetiliste defektide (mutatsioonide) tuvastamine embrüo, loote või lapse mingis geenis vastavate DNA- proovide abil.
  • Pärilike haiguste ravi. Epigeneetika. Geeniteraapia . Geeninokaut. Geenivaigistus .
    Vastus: Asendusravi : suhkruhaigus- insuliin
    Diietravi- fenüülketonuuria
    Kirurgiline ravi- hundikurk, jänesemokk
    Eriõpetus- Downi tõbi
    Geeniteraapia- ühegeenihaiguste puhul (1 geen – 1 valk)
    1) vigane geen asendada
    2) vigase geeni avaldumise vaigistamine
    Huntingtoni tõve puhul kasutatakse RNA lõike, et mRNA vaigistada
    Epigeneetika- teadusharu , mis uurib geenide avaldumise muutusi, mis tulenevad muudest põhjustest kui DNA järjestuse muutus, näiteks DNA-le keemiliste rühmade lisamine, mille tulemusena muutub geenide avaldumine.
    Geeniteraapia- haiguse ravi geeni siirdamise või muutmise abil
    Geeninokaut- geenitehnoloogiliselt rikutud („nokauti löödud") geeniseisund
    Geenivaigistus- kindlad mRNA molekulid blokeeritakse või lammutatakse kiirelt mikro RNA-de kaudu, mille tulemusena geen ei avaldu ja valku ei saa sünteesida.
  • Haigused #1 Haigused #2 Haigused #3
    Punktid 10 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 10 punkti.
    Leheküljed ~ 3 lehte Lehekülgede arv dokumendis
    Aeg2017-05-22 Kuupäev, millal dokument üles laeti
    Allalaadimisi 4 laadimist Kokku alla laetud
    Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
    Autor swag45 Õppematerjali autor
    1. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Fenüülketonuuria. Sirprakne aneemia.

    Vastus: Kombinatiivne muutlikkus tähendab vanematelt pärit geenide ümberpaigutumist sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. Kurtus, lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism.
    Fenüülketonuuria- sagedasim kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral organismis kuhjub aminohape fenüülalaniin, mis viib raskekujulise vaimse arengu häireni
    Sirprakne aneemia- pärilik haigus. Ebanormaalse hemoglobiini tõttu on punaliblede kuju moondunud, mis lühendab punaliblede eluiga. Tekib immuunsus malaaria vastu.

    2. Mutatsiooniline muutlikkuse; mutageenid. Spontaansed ja indutseeritud mutatsioonid.

    Vastus: Mutatsiooniline muutlikkus on väline muutus (fenotüübiline), mis tuleneb keskkonnast (geene mõjutamata). Mutageen on mutatsioone esilekutsuv tegur.
    Mutageenid võivad olla:
    a) füüsikalised (radioaktiivne kiirgus, UV-kiirgus, vibratsioon, müra)
    b) keemilised (ravimid, kemikaalid)
    c) bioloogilised (viirused, bakterid, orgaanilised ained)
    Spontaansed mutatsioonid – nn iseeneslikud, tekkinud siiski keskkonnast (UV, hapnik)
    Indutseeritud mutagenees - Mutageneesi kasutatakse laboratoorse meetodina mutantsete tüvede saamiseks. Üldjuhul saadakse mutaantseid tüve kahel eesmärgil:
    uurida teatud geeni või valgu funktsiooni,
    saada tüvesid, mida on võimalik kasutada tööstuses.

    3. Geenmutatsioonid. Milles seisnevad geenmutatsioonid? Näiteid haigustest. Millal geenmutatsioonid fenotüübis ei avaldu?
    Vastus: Esinevad geenides replikatsiooni käigus. DNA molekulides on muutunud vaid mõned nukleotiidid. Võib kaasa tuua vastava valgu aminohappelise koostise muutuse, mis omakorda väljendub fenotüübis. Tulemuses võib olla märkamatu või väga suur viga.
    Duchenne’i lihasdüstroofia- haigus, mille puhul lihased jäävad nõrgaks. Sünnitakse normaalselt, avaldub teismeeas.
    Hemofiilia- kaasasündinud verehüübimatus
    Huntingtoni tõbi- värisemine ja koordinatsioonihäired
    Mittetäielik luuteke- haigus, mis avaldub luumurdude ja -moondustega
    Progeeria- tekib hästi kiire vananemine. Helikaasi määravas geenis on viga.

    Sarnased õppematerjalid

    Geneetika
    6
    doc

    Geneetika

    jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutuslikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilisest muutlikkusest. Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis Reaktsiooninorm - nii nimetatakse tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire (kitsas ja lai) Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikute abil või ühe - ja erimunakaksikute võrdluse teel 7. Kombinatiivse muutlikkuse tõttu tekkinud haigused. Näiteid. Haigused, mis tekivad mutatsioonide tõttu sugurakkudes. Näiteid. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vähkkasvajate tekkepõhjused. Pärilike haiguste profülaktika ja ravi. Vastus: Kombinatiivne - (Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse) kurtus, lühinägelikkus, daltonism Mutatsioonid sugurakkudes - Downi sündroom, Päriliku eelsoodumusega haigused - kõrgvererõhktõbi, suhkruhaigus, reuma, skisofreenia Ennetamine:

    Bioloogia
    Pärilik ja mittepärilik muutlikkus
    3
    docx

    Pärilik ja mittepärilik muutlikkus

    Mutatsioon- muutused raku geneetilises materjalis. genotüüpideks. -> erinevate genotüüpidega järglased Muutlikkus- organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. * Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! Pärilik haigus- haigus, mis määratajse sügoodi genotüübi poolt. * See saab tekkida vaid sellep, et populatsiooni isenditel on geenide ja Päriliku eelsoodumusega haigus- haigused, mis kujunevad välja pärilikkuse ja kromosoomide erivormid (alleelid, homoloogilised kromo-d). Mutatsioone põhjustavad tegurid: * Rekombineerumine väljendub Mendeli&Morgani seadustes. Suguliselt *Mutageenid- mutatsioone tekitavad tegurid. paljunevatel organismidel moodustab komb. Muut. Põhiosa pärilikust *(keemilised ühendid-benseen, DDT, raskmetalliühendid; füüsikalised- muutlikkusest

    Bioloogia
    Bioloogia muutlikkus
    5
    doc

    Bioloogia muutlikkus

    *viljastatakse üks munarakk ühe spermi poolt *ühel ja samal ajal viljastatakse kaks munarakku kahe *lootelise arengu alguses jaguneb loode kaheks,kes spermi poolt on geneetiliselt identsed, välimuselt täiesti *2 loodet, geneetiliselt erinevad isikud,võivad olla sarnased, ühest soost erinevast soost 6. pärilikud/mittepärilikud/päriliku eelsoodumusega haigused- Pärilikud haigused Mittepärilikud Päriliku eelsoodumusega Kombinatiivne Mutatsioonid I Olmetraumad-*kukkumised, *vastav genotüüp põhjustab muutlikkus noaga näppu lõikamine jms. tundlikkuse teatud *järglase genotüüpi *sugurakkude *liiklusõnnetused,tööõnnetused keskkonna teguri suhtes. NT

    Bioloogia
    Bioloogia konspekt - pärilikkus
    2
    rtf

    Bioloogia konspekt - pärilikkus

    n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom Pärilike haiguste ennetamine: mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika Pärilike haiguste ravi: asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia(organismis vahetatakse defektne geen tervega) Päriliku eelsoodumusega haigused: Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism, kopsuvähk Mittepärilikud haigused: sõltuvad keskkonnateguritest Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest Nakkushaigused on mittepärilikud Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab

    Bioloogia
    DNA ja RNA
    16
    pdf

    DNA ja RNA

    LEVIK Võimalik kasutada vaktsineerimist. PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine. Paljunevad mittesugulise pooldumise teel. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia Naistel on kaks X kromosoomi (XX), ja kui ühes X kromosoomis on muutus, siis

    Bioloogia
    Muutlikkus
    5
    doc

    Muutlikkus

    Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva spermi Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. poolt. Geneetiliselt erinevad ja võivad olla ka Sügoodist kujuneb kaks loodet. erinevast soost. Geneetiliselt identsed ja välimuselt sarnased, alati ühest soost. Saab uurida keskkonna mõju. PÄRILIKUD MITTEPÄRILIKUD GENEETILISE haigused haigused EELSOODUMUSEGA haigused (geenid + keskkond) Lapse genotüüpi satuvad 1) Olmetraumad Vastav genotüüp põhjustab retsessiivsed alleelid, mis 2) Haigustekitajatest tingitud tundlikkust teatud

    Bioloogia
    Geneetika alused ja ajalugu-soogeneetika-pärilikkus ja muutlikus
    6
    docx

    Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

    erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY ­ XX(n), lindudel (m)ZZ ­ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom ­ 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.

    Geneetika
    Pärilikkus ja muutlikkus
    3
    docx

    Pärilikkus ja muutlikkus

    Lai reaktsiooninorm:lehmade piima and Kitsas:juuksed Keskkonna mõjutuste ja geenide mõjutuste suhte saab paremini mõõta ühemunakaksikute meetodil.Pärilikkus on ühemunarakukaksikutel sama. Erinevused on põhjustatud keskkonnast. Pärilike haiguste profülaktika: Kui inimene haigestub ,on see tingitud kolmest tegurist: 1. Pärilikkus 2. Keskkond 3. Mõlema kombinatsioon(kõrgvererõhutõbi,alkoholism) Pärilikud haigused on tingitud sügoodi genotüübi poolt(ema-ja isa sugurakud kannavad mingit viga). Kui loode haigestub arengu käigus, ei ole see pärilik. Haigus on siis tingitud keskkonnast(punetised). Sugulusabieludest loobumine,asendus-,dieetravi, eriõpetus,geeni vaigistamine o Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks. o Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest.

    Bioloogia




    Kommentaarid (0)

    Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



    Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun