Pärilikud haigused (0)

Kiviõli I Keskkool
PÄRILIKUD HAIGUSED
Referaat
Koostaja : Elina Sergunina
Kiviõli 2009
PÄRILIKUD HAIGUSED
-on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.
Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest , mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest.
Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk
muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele
jagatakse mutatsioonid järgnevalt:

• Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid
  

• Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris
  

• Genoommutatsioonid - muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses
  

Pärilikud haigused
Huntingtoni tantstõbi Down’i sündroom
Marfani sündroom Kassikisa sündroom
kurttummus Klinefelteri sündroom
hemofiilia Turneri sündroom
soomustõbi
Sh päriliku eelsoodumusega :
suhkruhaigus
reuma
lühinägelikkus
skisofreenia
Downi sündroom
ehk Mongoloidne idiotism ehk 21- trisoomia

• Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
  
• Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus)
  
• Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta.
  
• Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng , mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
  
• Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal.
  

“Kassikisa” sündroom

• Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
  
• Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom
  
• Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt , mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik “kuunägu”, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus , väga vara hallinevaid juukseid.
  
• Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal.
  

Turneri sündroom
ehk Turner -Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS)

• Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus
  
• Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid
  
• Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal , lühike ja lai turi, madal juuksepiir , küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus , vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
  
• Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel
  

Klinefelter’i sündroom

• Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY).
  
• Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
  
• Iseloomulikud tunnused: kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid.
  
• Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal.
  

Hemofiilia
Teised nimetused:
Koagulopaatiad; Hemorraagilised diateesid
Definitsioon:
Hemofiilia on pärilik veritsustõbi. Haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks ja mittetõkestumiseks. Põhineb vere puudulikul hüübimisprotsessil.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Normaalne vere hüübimine on kompleksne protsess, milles osaleb 20 erinevat plasmavalku, mida tuntakse vere hüübimisfaktorite nime all. Normaalsetes tingimustes toimub rida keemilisi protsesse, mille käigus kasutatake ära hüübimisfaktorid fibriini moodustumiseks, mis peatab veritsuse. Kui esineb teatud hüübimisfaktorite osaline defitsiit või need puuduvad, siis vere hüübimine on takistatud ja tekivad erineva raskusastmega veritsusprobleemid.
Mõned veritsushaigused on olemas juba sündides ning on põhjustatud harvaesinevatest pärilikest haigustest. Teised veritsushäired on tingitud teatud haigustest nagu vitamiin K defitsiit ja äga maksahaigus , või antikoagulantsete ravimite tarvitamisest.
Sümptomid:
* Suured verejooksud
* Suured verevalumid
* Kergesti tekkivad veritsused
* Ninaverejooksud
* Ebanormaalne menstruaalverejooks
HEMOFIILIA A
Teised nimetused:
Klassikaline hemofiilia; faktor VIII defitsiitne hemofiilia
Definitsioon:
Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu- VIII faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A on kõige sagedasem nendest haigustest ja on tingitud VIII hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x- kromosoomil . Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad.
Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus , mis võib esineda juba imikueas . Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu.
Hemofiili A esinemissagedus on 1 juht 10 000 mehe kohta aastas.
Vältimine:
* Geneetiline nõustamine
* Prenataalne intrauteriinne diagnostika vajadusel raseduse katkestamisega
Sümptomid:
* Suured verevalumid lihastesse
* Iseeneslik veritsuse tekkimine
* Veritsus liigestesse, sellega kaasnev valu ja paistetus
* Mao-sooletrakti ja kuseteede verejooks
* Veri uriinis või väljaheites
* Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt
Uuringud:
Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui defekt on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini. 
* Pikenenud aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg
* Normaalne protrombiiniaeg
* Normaalne veritsusaeg
* Normaalne fibrinogeeni tase
* VIII faktori aktiivsuse vähenemine 
* Seerumi VIII faktori antigeeni määramine
Ravi:
Ravi seisneb VIII faktori kontsentraadi süstimises, et asendada defektset hüübimisfaktorit. Süstitav faktori kogus sõltub veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Hemofiilia kerget vormi võib ravida krüopretsipitaadi või desmopressiiniga (DDAVP). Viimane põhjustab olemasoleva VIII faktori varu vabastamise organismis.
Veritsusest hoidumiseks õpetatakse hemofiiliahaigele või pereliikmetele VIII faktori kontsentraadi manustamist kodus esimeste veritsustunnuste tekkimisel. Raske haigusvormiga inimesed võivad vajada regulaarset profülaktilist ravi.
Sõltuvalt haiguse raskusest võidakse manustada desmopressiini või faktorikontsentraati enne hamba tõmbamist või kirurgilisi protseduure veritsuse vältimiseks. Veritsuse vähendamiseks tuleks kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid (traneksaamhape, aminokaproehape).
Toetusgrupid:
Haiguse stressi võib sageli vähendada ühinedes toetusgrupiga, mille liikmetel on sarnased kogemused ja probleemid (Eesti Hemofiilia Ühing).
Prognoos:
Raviga on prognoos hea; enamus hemofiiliaga inimesi elavad suhteliselt normaalselt. Osal hemofiiliahaigetel tekivad VIII faktori-vastased inhibiitorid ja neil võivad tekkida eluohtlikud verejooksud.
Tüsistused:
Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest
Korduvad verekomponentide ülekanded tõstavad hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu; praegu kasutusel olevad faktorikontsentraadid on suhteliselt ohutud
Ajusisese verevalumi tekkimise oht, mille tagajärjed võivad olla eriti rasked
 
HEMOFIILIA B
Teised nimetused:
Christmas tõbi; faktor IX defitsiitne hemofiilia
Definitsioon:
Pärilik vere hüübimissüsteemi haigus, mille põhjuseks on plasmavalgu- IX faktori aktiivsuse vähenemine, mis mõjutab vere hüübimisomadusi.
Põhjused, esinemissagedus ja riskifaktorid:
Hemofiilia on grupp pärilikke veritsushaigusi, mille korral esineb spetsiifiliste vere hüübimisfaktorite defitsiit. Eristatakse hemofiiliat A ja hemofiiliat B. Hemofiilia A esineb 5 korda sagedamini kui hemofiilia B. Hemofiilia B on tingitud IX hüübimisfaktori puudulikkusest. Haigus pärandatakse x-liitelisel retsessiivsel teel. Haigust kandev geen asub x-kromosoomil. Naised on haiguse kandjad. 50%-l nende poeglastest esineb hemofiilia ja 50% tütarlastest on haigusekandjad. Kõik hemofiiliahaige tütred on haiguse kandjad.
Sümptomite raskus on varieeruv ning rasked haigusvormid ilmnevad varakult. Haiguse peamine tunnus on veritsus, mis võib esineda juba imikueas. Kerged haigusjuhud võivad jääda märkamatuks, kuni tekivad veritsusprobleemid operatsiooni- või traumajärgselt. Sisemine verejooks võib tekkida kõikjal organismis; kõige sagedasem on liigesesisene veritsus. Riskifaktoriteks on veritsuse esinemine perekonnas ja meessugu. 
Hemofiilia B esinemissagedus on 1 juht 50 000 mehe kohta aastas.
Vältimine:
* Geneetiline nõustamine
* Haiguse kandjad on võimalik kindlaks teha spetsiaalsete uuringutega.
Sümptomid:
* Ninaveritsus
* Suured verevalumid lihastesse
* Iseeneslik veritsuse tekkimine
* Veritsus liigestesse, sellega kaasnev valu ja paistetus
* Mao-sooletrakti ja kuseteede verejooks
* Veri uriinis või väljaheites
* Pikaajaline veritsus vigastatud kohtadest, hamba tõmbamise ja operatsioonide järgselt
Uuringud:
Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui defekt on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini. 
* Pikenenud aktiveeritud osaline tromboplastiiniaeg
* Normaalne protrombiiniaeg
* Normaalne veritsusaeg
* Normaalne fibrinigeeni tase
* Seerumi IX faktori tase on vähenenud
Ravi:
Ravi seisneb IX faktori kontsentraadi süstimises, et asendada defektset hüübimisfaktorit. Süstitav faktori kogus sõltub veritsuse raskusest, kohast ja patsiendi kehakaalust.
Veritsusest hoidumiseks õpetatakse hemofiiliahaigele või pereliikmetele IX faktori kontsentraadi manustamist kodus esimeste veritsustunnuste tekkimisel. Raske haigusvormiga inimesed võivad vajada regulaarset profülaktilist ravi.
Sõltuvalt haiguse raskusest võidakse manustada faktorikontsentraati enne hamba tõmbamist või kirurgilisi protseduure veritsuse vältimiseks. Veritsuse vähendamiseks tuleks kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid (traneksaamhape, aminokaproehape).
Toetusgrupid:
Haiguse stressi võib sageli vähendada ühinedes toetusgrupiga, mille liikmetel on sarnased kogemused ja probleemid (Eesti Hemofiilia Ühing).
Prognoos:
Raviga on prognoos hea; enamus hemofiiliaga inimesi elavad suhteliselt normaalselt. Osal hemofiiliahaigetel tekivad IX faktori-vastased inhibiitorid ja neil võivad tekkida eluohtlikud verejooksud.
Tüsistused:
Kroonilised liigesmuutused, mis on tekkinud korduvatest liigesesisestest verejooksudest
Korduvad verekomponentide ülekanded võivad tõsta hepatiidiviirusega või inimese immuundefitsiitse viirusega (HIV) nakatumise ohtu; praegu kasutusel olevad faktorikontsentraadid on suhteliselt ohutud
Ajusisese verevalumi tekkimise oht, mille tagajärjed võivad olla eriti rasked
Vähkkasvajad

• Ka mõned vähkkasvajad on päriliku eelsoodumusega.
  
• Vähkkasvajaid põhjustavad geeniregulatsioonihäired – normaalne rakk muutub vähirakuks ja hakkab kiiresti paljunema.
  
• Vähki võivad esile kutsuda kantserogeenid aga ka mõned viirused nt papilloomviirus
  

Abi

• Asendusravi - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre
  
• Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit
  
• Kirurgiline ravi - näiteks liigsõrmsuse korral
  
• Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul
  
• Geeniteraapia - haige geen asendatakse tervega - ravikloonimine, mõjustatakse sugurakke või varast embrüot.
  

Profülaktika

• Mutageenide vältimine(radioaktiivne-, röntgen- ja UV kiirgus, raskmetallid, benseen , viirused, bakterid , alkaloidid , olmekeemia jm).
  
• Sugulusabieludest hoidumine
  
• Sündide vähendamine riskiperekondades
  
• Sündide vähendamine üle 38/ 40- aastastel naistel ja riskigruppi kuuluvates perekondades
  
• Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine
  

PÄRILIKU EELSOODUMUSEGA HAIGUSED
Pärilikkus
keskkonnategurid
Haigused nagu: kõrgvererõhutõbi; lühinägevus; suhkrutõbi; alkoholism ; rasvtõbi; kopsuvähk, reuma, skisofreenia jmt.
Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamisel on olulisel kohal tervislikud eluviisid.
KOERTE PÄRILIKUD HAIGUSED
Suuresti on levinud arvamus, et tõukoerad on õrnad, haiged ja põdurad, et nende puhul kasutatakse sugulusaretust, mis tingib “väärakaid” jms. Sellistes arvamistes on tõtt vaid osa, ja nagu argiuskumuste puhul tavaks, ei vaevu keegi välja selgitama, milline osa just.
Tegelikult haigestuvad kõik koerad, nii segaverelised kui tõulised.  Kuna segaverelise koera päritolu ei ole teada, ei saa kinnitada ega ümber lükata haiguse pärilikku tekkefaktorit. Seevastu tõukoertel on eelmised põlvkonnad teada ning haiguste esinemise üle peetakse ka statistikat.
Kui segavereliste puhul valib loomi “looduslik valik” ning paljunemises osalevaid koeri kuidagi ei sorteerita, siis tõukoerte puhul on aretuseks sobivaid koeri oluliselt vähem ning lisanduvad inimese tehtavad valikud välimiku, iseloomu ja tööomaduste alusel. Paraku võivad selliste suunatud valikute puhul kaasa kanduda ka soovimatud ilmingud. Nii näiteks arvatakse, et puusaliigese düsplaasia esinemine võib olla seotud agressiivsuse välja valimisega aretuskoerte hulgast. Teatud tõugudel või tõugruppidel esinevad vaid tõule spetsiifilised probleemid, kuid pärilike haiguste hulgas on hulgaliselt selliseid, mis esinevad kõigis koeratõugudes (näiteks verehüübimatus või langetõbi).
Aretuse teatud etappidel on lähisugulaste kasutamine vältimatu. See on vajalik soovitud tunnuste kinnistamiseks. Nii näiteks on üsna tavaline, et väga heade omadustega koera järglasi omavahel ristatakse, et saada järglasi, kes oma tunnustelt sarnaneksid sellele koerale võimalikult paljudes omadustes. Kui inbriidingus kasutatakse terveid loomi, ei ole seda aretusmeetodit mingit alust halvustada. Kasvatajad teevad infot kogudes ja analüüsides palju tööd selleks, et pärilikke haigusi oma liinidest välja sõeluda, samuti on paljudes riikides käivitatud pärilike haiguste skriininguskeemid ning kehtestatud kohustused uurida aretuskoeri teatud haiguste suhtes. Paranenud on diagnoosimeetodid ning paljude haiguste jaoks on välja töötatud või välja töötamisel veretestid, mis võimaldavad üheselt hinnata, kas koer kannab teatud haigust või ei.
Pärilikud haigused võivad olla kaasasündinud (on olemas ja leitavad juba noores eas) või tekivad need koera kasvades, ilmnedes alles mitme aasta pärast. Teatud juhtudel ei pruugi vanematel ega mitmes eelpõlves olla haigus avaldunud, ent kui saavad kokku kaks koera, kellel on olemas haigust kandev geen, ning need geenid omavahel kombineeruvad, ilmneb osadel kutsikatel haigus.
Paraku on suur osa pärilikest eelsoodumustest või haigustest multifaktoriaalsed, s.t. nende tekkes või väljakujunemises osaleb rohkem kui üks-kaks geeni. Selliste haiguste väljajuurimine jääb ka edaspidi  aretajate valikute hooleks. Igaühel on võimalik aidata kaasa koerte tervise parandamisele, kui nõuate kutsikat ostes pädevaid ja kehtivaid tõendeid selle kohta, et kutsika vanematel on nõutavad terviseuuringud läbitud, kasvatate kutsikat teile antud juhiste kohaselt ning kui aeg on sealmaal, võtate ka ise loomakliiniku tee oma sõbraga jalge alla ning lasete terviseuuringud teha. Kui aga vaatamata kõigele selgub , et koer põeb mingit pärilikku haigust, siis tuleks sellest rääkida vastava tõu kasvatajatele, et sellest juhtumist võidaks teha vajalikud järeldused (näiteks kõrvaldada haigust edasiandnud koerad edasisest aretusest). Mingil juhul ei tohiks aga muretseda kutsikaid koeraga või koerale, kes põeb mõnd pärilikku haigust.
Kõige kokkuvõtteks tuleb ikkagi reaalselt tunnistada, et haigus on erand , mitte reegel. Teadmine sellest, et haigus võib olla olemas, ei tee tõukoera iseenesest haigemaks kui segaverelist, kelle puhul seda probleemi üldse teadvustada ei saagi.
Kasutatud kirjandus:

• Martin Pentsoni konspekt
  
• http://et.wikipedia.org/wiki/P%C3%A4rilikud_haigused
  
• Kristel Mäekaski konspekt
  
• http://web.zone.ee/sohvi/index_files/Page1584.ht m
  
• http://et.wikipedia.org/wiki/Hemofiilia
  
• http://www.kliinikum.ee/ho/index.php?id=84&menu=5&mod=page
  

10