Plaanid puhkusele minna? Võta endale majutus AirBnb kaudu ja saad 37€ kontoraha Tee konto Sulge
Facebook Like

Pärilikud haigused (0)

5 VÄGA HEA
Punktid
 
Säutsu twitteris
Kiviõli I Keskkool





PÄRILIKUD HAIGUSED
Referaat


Koostaja : Elina Sergunina






Kiviõli 2009
PÄRILIKUD HAIGUSED
-on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve.
Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest , mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest.
Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk
muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele
jagatakse mutatsioonid järgnevalt:
  • Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid

  • Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris




Pärilikud haigused
Huntingtoni tantstõbi Down’i sündroom
Marfani sündroom Kassikisa sündroom
kurttummus Klinefelteri sündroom
hemofiilia Turneri sündroom
soomustõbi
Sh päriliku eelsoodumusega :
suhkruhaigus
reuma
lühinägelikkus
skisofreenia


Downi sündroom
ehk Mongoloidne idiotism ehk 21- trisoomia
  • Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
  • Esinemissagedus 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus)
  • Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta.
  • Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng , mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
  • Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal.


Kassikisa” sündroom
  • Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
  • Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom
  • Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt , mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik “kuunägu”, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus , väga vara hallinevaid juukseid.
  • Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal.


Turneri sündroom
ehk Turner -Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS)
  • Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus
  • Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, haruarva ka poisid
  • Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal , lühike ja lai turi, madal juuksepiir , küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaareng, viljatus , vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
  • Esmakordselt
80% sisust ei kuvatud. Kogu dokumendi sisu näed kui laed faili alla
Vasakule Paremale
Pärilikud haigused #1 Pärilikud haigused #2 Pärilikud haigused #3 Pärilikud haigused #4 Pärilikud haigused #5 Pärilikud haigused #6 Pärilikud haigused #7 Pärilikud haigused #8 Pärilikud haigused #9 Pärilikud haigused #10
Punktid 100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.
Leheküljed ~ 10 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2009-07-02 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 119 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor Elina Sergunina Õppematerjali autor

Lisainfo

Referaat sisaldab järgmisi alapealkirju: Pärilikud haigused, Downi sündroom, "Kassikisa" sündroom, Türneri sündroom, Klinefelter`i sünroom, Hemofiilia( Hemofiilia A ja Hemofiilia B), Vähkkasvaja- abi ja profülaktika, Päriliku eelsoodumusega haigused, Koerte pärilikud haigused.
Referaadis on välja toodud kõigi eelnimetatud haiguste iseloomustus, põhjus, esinemissagedus, millal oli esmakordselt mainitud jne.
Põhjalikumalt on kirjeldatud hemofiiliat.Referaadis leiad infot hemofiilia, hemofiilia A ja hemofiilia B kohta.
Välja on toodud haiguste teised nimetused, definitsioon, vältimine sümtomid, uuringud, ravi, toetusgrupid, prognoos ja tüsistused.

pärilikud haigused , downi sündroom , kassikisa sündroom , türneri sündroom , klinefelteri sünroom , hemofiilia , hemofiilia a , hemofiilia b , vähkkasvaja , päriliku eelsoodumusega haigused , koerte pärilikud haigused , geenhaigused , kromosoomhaigused

Mõisted


Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri


Sarnased materjalid

3
doc
Pärilikud haigused
11
ppt
Pärilikud haigused
20
doc
Pärilikud ja mittepärilikud haigused
7
docx
Pärilikud haigused
10
pptx
Pärilikud haigused
7
doc
Pärilikud ja mittepärilikud haigused
3
doc
Pärilikkuse alused
2
doc
Pärilikkuse alused



Faili allalaadimiseks, pead sisse logima
Kasutajanimi / Email
Parool

Unustasid parooli?

UUTELE LIITUJATELE KONTO MOBIILIGA AKTIVEERIMISEL +50 PUNKTI !
Pole kasutajat?

Tee tasuta konto

Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun