50 punkti
Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
~ 4 lehte
Lehekülgede arv dokumendis
2020-10-13
Kuupäev, millal dokument üles laeti
33 laadimist
Kokku alla laetud
0 arvamust
Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Porgand12
Õppematerjali autor
Geneetika kordamisküsimused eksamiks I Geneetika põhialused 1) DNA ja RNA ehitus 2) Millest koosneb nukleotiid? 3) Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes (inimese) rakkudes? 4) DNA replikatsioon 5) Transkriptsioon 6) Translatsioon 7) Koodon 8) Geneetiline kood 9) Geeni avaldumine e. geeni ekspressioon 10) Kromosoomide ehitus 11) Autosoom 12) Gonosoom 13) Rakkude jagunemine: mitoos ja meioos
rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi. Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine: Mitoos – somaatiliste (keharakkude) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku. Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks. Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku. I Geneetika põhialused DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape) Enne raku jagunemist DNA kahekordistub. Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast, mis on teineteise umber keerdunud, moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid, mis on kokku pandud nelja tüüpi monomeeridest – desoksüribonukleotiididest. DNA-s on 4 lämmastikalust ning nukleotiidid on nimetatud nende järgi: • adeniin - A • tümiin - T • tsütosiin - C • guaniin – G.
Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi mutatsiooni tõttu on
TALLINNA TEENINDUSKOOL Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel Annili Pill 021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus...........................................................................................................
tekib peptiidside. Polüpeptiidahela ühes otsas on alati amiinogrupp (algus) ja teises karboksüülgrupp (lõpp). Valkude struktuurid- primaarstruktuur- lineaarne a-h järjestus Sekundaarstrukuur- alfa heeliksi või beeta-heeliksi sheet struktuur Tertsiaarstruktuur- funktsionaalsetel valkudel 3D struktuur Kvaternaarstruktuur- mitme valgumolekuli kompleks Alguskoodon- AUG, lõppkoodon- UGA, UAA, UAG 7. Geneetika mõisted (alleel, monogeenne tunnus jne.) Geen- Täielik nukleiinhapete järjestus, mis on vajalik funktsionaalse geeniprodukti(polüpeptiid, RNA) sünteesiks. pärilikkuse elementaarüksuse, DNA lõik, mis määrab ära RNA molekuli sünteesi: määrab ühe valgu järjestuse. Struktuurgeenid- info RNA ehituse kohta (mRNA, tRNA, rRNA) Regulaatorgeenid- kontrollivad struktuurgeenide aktiivsust ja avaldumist Kromosoom- pärilikkuse salvestaja, geenide materiaalne kandja
Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epigeneetika Autismi tüüpi haigused Autism ise, kuid 20% juhul autism kaasnähtuseks nagu - Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid) aspergeri ja helleri sündroomid - Üksikgensed geneetilised haigused, fragiilse X- sündroom, Retti sündroom - Epigeneetika: DNA metülatsioon, impringing - Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired 3. Hüperaktiivsus - ADHD - Individuaalsed geenid kindlaks tehtud - Pärandumine 75% kaksikutel
2. Käitumisgeneetika: autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) - Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-90%-l mõlemal autism, seega on väga tugevalt geneetiline. Autismi tüüpi haigused (ASD=autism spectrum disorders): Autism ise, kuid vähemalt 20% juhtudel autism kaasnähtuseks, nagu Komplekssed geneetilised haigused (sündroomid), Aspergeri ja Helleri sündroomid Üksikgeensed geneetilised haigused, fragiilse X-sündroom, Retti sündroom Epigeneetika: DNA metülatsioon, imprinting Sünnitraumad ja lapsepõlve arenguhäired (1-3 a. lastele erinevaid ravimeid, ka vaktsiine) 3. Hüperaktiivsus: geneetiline alus
On olemas kindlaks tehtud individuaalsed geenid, kaksikute uurimisel on pärilik 75%. Autism ja ADHD on ilmselt kaks kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust. 4. Haploidne ja diploidne rakk, kromosoomid Kromosoomid on raku struktuurid, mis koosnevad peamiselt DNA-st ja valkudest. Haploidses eukariootses rakus on üks, diploidses kaks komplekti kromosoome. 5. Geneetika arenguetapid Klassikalise geneetika perioodil selgitati välja kromosoomide seos pärilikkusega. Populatsioonigeneetika liitmisel Darwini evolutsiooniteooriaga tekkis tänapäevani toimiv sünteetiline evolutsiooniteooria, mis andis ka selgituse organismide muutlikkuse põhjuste kohta. Molekulaargeneetika peerioodil selgitati välja geneetilise
annaabi.ee 
Sisene Facebook'ga
Sisene Google'ga
Sisene LinkedIn'ga
Kõik kommentaarid