Suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused - Geneetika iseseisev töö 1-3 (0)

  Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e.  Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid?  Neid  sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid 
nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga 
mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest  suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja  kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad 
päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised  pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest 
geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust? Retti sündroom, Vitamiin D resistentne rikettsia,  Fragiilne X sündroom e. Martin-Belli 
sündroom 7. Nimeta 3 X-liitelist retsessiivset haigust? Duchenne’i  lihasdüstroofia, Hemofiilia A ja B, Daltonism 8. Mis põhjustab Duchenne’ lihasdüstroofiat?  Kuidas haigus  avaldub? DMD1-geen Uusmutatsioonid, seda põhjustav geenviga 
ei pärandu haigetelt edasi. Lihasnõrkus, intellektitaseme kerge 
langus. 9. Millest on põhjustatud A-hemofiilia? Kuidas haigus avaldub? VIII  faktori puudus või defekt, põhjustab mutatsioon geenis HEMA, mis
kodeerib verehüübe faktorit VIII. Haigust põhjustava geeni 22. 
intronis inversioon. Suured verevalumid lihastes, liigestes, 
iseeneslik veritsus. Verehüübimise häire 10. Millest on põhjustatud B – hemofiilia? Kuidas haigus  avaldub? Tingitud IX faktori puudulikkusest, punktmutatsioonist.  
Liigne veritsemine. Verehüübimise häire 11. Mis põhjustab daltonismi? Kuidas haigus avaldub? X  kromosoomi päritav haigus. Võib olla geneetiline, või silma-, närvi-


või ajukahjustus või kokkupuude teatud kemikaalidega.  
Värvipimedus. Iseseisev töö 2 (geneetika 5, 6 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused)   1. Kirjelda mitokondrit? Kahekordse membraaniga ümbritsetud  organellid. Neil on olemas oma genoom, oma ribosoomid 2. Mis on mitokondrite põhifunktsioon organismis? Spetsialiseerunud ATP sünteesile s.t organismi energia tootmisele.  3. Iseloomusta mitokondriaalset DNA-d (mtDNA)? On täielikult  sekveneeritud.  mtDNA poolt kodeeritud valgud lokaliseeruvad  põhiliselt mitokondri sisemembraanis. Vastavaid valke sünteesivad 
mitokondri enda ribosoomid. Enamik ensüüme, mida vajatakse 
oksüdatiivse fosforüleerimise juures, on kodeeritud tuumas olevate 
geenide poolt. 
Tal on ainult eksonid, rõngas 4. Kus asub ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? Pärandub  ainult emalt, Asub maatriksis 5. Mis on heteroplasmia? Olukord ,kus ühes rakus või indiviidis  esineb korraga kaks või rohkem tüüpi mitokondriaalset DNAd 
(mtDNA)  6. Millest on põhjustatud mitokondriaalsed  haigused? Geneetiliselt  ja kliiniliselt heterogeenne grupp haigus, mida põhjustavad 
mitokondriaalse hingamisahela defektid. Mutatsioonid 7. Mis on mitokondriaalsete haiguste eripära? Avalduvad eri kujul,  raske diagnoosida 8. Milline on kõige enam levinud mitokondriaalne haigus? Leberi  päritava optiline neuropaatia


  Iseseisev töö 3 (geneetika 6 loengu materjalide põhjal: kromosoomhaigused) 1. Mis on kromosoomhaigus? Patoloogia, mille põhjuseks on  kromosoomide arvu või struktuuri muutus 2. Millised on kõige sagedamini diagnoositavad  kromosoomhaigused? Downi sündroom, Edwardsi s., Patau s., 
sugukromosoomide arvu muutused. 3. Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? Autosoomsündroomid,  Gonosoomsündroomid. 4. Millised on enamlevinumad sugukromosoomide arvu muutustest  põhjustatud sündroomid? Genosoomsündroom, klienfelteri 
sündroom. Turneri s,  5. Milline on inimese kõige enam levinud kromosoomhaigus ja mis  seda põhjustab? Downi sündroom. Seda põhjustab 95% juhtudest 
21. kromosoomi trisoomia. 6. Mis on autosoomsündroomid? Too 3 näidet  Downi sündroom (21  kromosoomi trisoomia).  Edwardi sündroom (18 kromosoomia trisoomia).  Patau 
sündroom (13 kromosoomi trisoomia) 7. Mis on gonosoomsündroom? Too 3 näidet  Turneri sündroom - 45, XO Klinefelteri sündroom (meestel) - 47, XXY
Triplo X sündroom - 47, XXX 8. Mis on aneuploidsus? Kromosoomide aru muutused, tekib  peamiselt kromosoomide mittelahknemise tõttu meioosis.


9. Mis on monosoomia? normaalsest kromosoomistikust on üks kromosoom puudu. 10. Nimeta inimese ainuke teadaolev elujõuline monosoomia?  Tuneri sündroom 11. Mis on trisoomia? kolme kromosoomi olemasolu normaalse kahe asemel 12. Miks Triplo-X sündroom ei kutsu esile silmatorkavaid  fenotüüpilisi muutuseid? 2 X kromosoomi 3-st on inaktiveeritud 13. Mis on Klinefelteri sündroomi kõige iseloomulikum tunnus?  Kehaehitus on naiselikum 14. Mis on deletsioonisündroomid? Kromosoomhaigused, mille  puhul esineb geneetilisi materjali kadu, sagedamini ühes 
kromosoomis, viies osaliselt monosoomiale.