Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Pärilikud haigused (0)

1 Hindamata
Punktid

Pärilikud haigused
Koostas:
Martin Pentson
Juhendas:
Ly Valdmaa
 
Suure- Jaani, veebruar 2001
 
Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk 
muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele 
jagatakse mutatsioonid järgnevalt:
• Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, 
mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid
• Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide  pikkuses  
ja/või struktuuris
•  Genoommutatsioonid - muutused  homoloogiliste  kromosoomide 
arvu kordsuses 
 
 
Pärilikud haigused
Geenihaigused
Kromosoomhaigused
(geenmutatsioonide tagajärjel)
( kromosoom - ja genoommutatsioonide
tagajärjel)
• Huntingtoni tantstõbi
• Down’i sündroom
• Marfani sündroom
•  Kassikisa  sündroom
• kurttummus
•  Klinefelteri  sündroom
•  hemofiilia
•  Turneri  sündroom
• soomustõbi
Sh päriliku eelsoodumusega:
•  suhkruhaigus
• reuma
• lühinägelikkus
• s  kisofreenia
 
Downi sündroom
ehk Mongoloidne idiotism ehk 21- trisoomia
• Põhjus: liigne 47. kromosoom (21. kromosoom on kolmekordne)
•  Esinemissagedus  1:800 (kõige  sagedasem  kromosoomhaigus)
• Keskmine eluiga: harva üle 30. eluaasta
• Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, 
lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste  anomaaliad
deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, 
kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude aregu 
defektid jt. anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne  alaareng , mille 
raskus  varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi 
häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikumad haigustele, sageli esineb 
hüpotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti. 
• Sündroomi kirjeldas esmakordselt dr. J. Langdon Down 1866. aastal. 
 
 
Downi sündroomiga 
tüdruk Kelly
 
 
“Kassikisa” sündroom
• Põhjus: teatud osa 5. kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
 Esinemissagedus: 1:45 000; kõige sagedasem deletsioonisündroom 
• Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav 
nutt , mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri 
anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis 
täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik 
“kuunägu”, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal 
asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. näo ja pea 
mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu 
peetus , väga vara hallinevaid juukseid.
• Esmakordselt kirjeldas sündroomi J.Lejeune 1963. aastal.
 
 
“Kassikisa” sündroom: 6- aastane 
Charlotte.
 
 
Turneri sündroom
Ehk  Turner -Shereshevski sündroom ehk Ullrich-Turneri sündroom (UTS) 
• Põhjus: naise teise X- sugukromosoomi  puudumine või muutus
• Esinemissagedus: 1 : 2 000 - 2 700, peamiselt tüdrukud, 
haruarva ka poisid
 Iseloomulikud tunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv 
(alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad 
nahavoldid kaelal , lühike ja lai turi, madal  juuksepiir
küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju 
sünnimärke,  munasarjade  alaareng,  viljatus , vahel  aordi  ja 
neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
• Esmakordselt kirjeldati sündroomi 1938. aastal naistel
 
 
Klinefelter’i sündroom
• Põhjus: Liigne X kromosoom meestel (XXY).
• Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
• Iseloomulikud tunnused: kõrge kasv, pikad käed/jalad, 
lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud 
proportsioonid.
• Esmakordselt kirjeldati 1942. aastal.
 
 
ABI
•  Asendusravi  - näiteks suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre
• Dieetravi - näiteks fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit
•  Kirurgiline  ravi - näiteks liigsõrmsuse korral
• Eriõpetus - näiteks Down’i sündroomiga laste puhul
 
 
Profülaktika
• Mutageenide vältimine
• Sugulusabieludest hoidumine
• Sündide vähendamine riskiperekondades
• Sündide vähendamine üle 38-aastastel naistel
• Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse 
katkestamine
 
 

Document Outline

  • Pärilikud haigused
  • Slide 2
  • Slide 3
  • Downi sündroom
  • Downi sündroomiga  tüdruk Kelly
  • “Kassikisa” sündroom
  • “Kassikisa” sündroom: 6- aastane Charlotte.
  • Turneri sündroom
  • Klinefelter’i sündroom
  • ABI
  • Profülaktika
Vasakule Paremale
Pärilikud haigused #1 Pärilikud haigused #2 Pärilikud haigused #3 Pärilikud haigused #4 Pärilikud haigused #5 Pärilikud haigused #6 Pärilikud haigused #7 Pärilikud haigused #8 Pärilikud haigused #9 Pärilikud haigused #10 Pärilikud haigused #11
Punktid 100 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 100 punkti.
Leheküljed ~ 11 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2014-03-03 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 14 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor phg Õppematerjali autor

Sarnased õppematerjalid

Pärilikud haigused
3
doc

Pärilikud haigused

Pärilikud haigused Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: *geenmutatsioonid ­ väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid. *Kromosoommutatsioonid ­ muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris.

Bioloogia
Pärilikud haigused
10
doc

Pärilikud haigused

Kiviõli I Keskkool PÄRILIKUD HAIGUSED Referaat Koostaja: Elina Sergunina Kiviõli 2009 PÄRILIKUD HAIGUSED -on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikke haigusi tuleb eristada looteeas tekkinud geenimutatsioonidest tingitud haigustest, mis manifesteeruvad näiteks väärarengutena ja pärilikust eelsoodumusest. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:

Bioloogia
Pärilikud ja mittepärilikud haigused - Powerpoint
9
pptx

Pärilikud ja mittepärilikud haigused - Powerpoint

Pärilikud ja Mittepärilikud haigused Koostas: Freddy Valliste Tallinn 2010 Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt: Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Kromosoommutatsioonid - muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris Geenmutatsioonid - väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid Pärilikud haigused

Bioloogia
Pärilikud ja mittepärilikud haigused
7
doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Helen Kant O11MT Pärilikud -ja mittepärilikud haigused inimesel Iseseisev töö Juhendaja: Ülle Toots Tallinn 2010 Mis on pärilikud haigused ? Pärilikud haigused on haigused, mis kanduvad edasi vanematelt järglastele. Päriliku haiguse aluseks on geenidefekt, mis kandub edasi põlvest põlve. Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilistes materjalis . Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt : · Geenmutatsioonid - Väikesed muutused DNA primaarstruktuuris , mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid · Kromosoommutatsioonid - Muutused kromosoomide pikkused ja/või struktuuris · Genoommutatsioonid ­ Muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses Haiguste jaotus 1

Bioloogia
Pärilikud ja mittepärilikud haigused
20
doc

Pärilikud ja mittepärilikud haigused

TALLINNA TEENINDUSKOOL Pärilikud ja mittepärilikud haigused inimestel Annili Pill 021K Juhendaja: Ülle Toots. TALLINN 2010 1 Sisukord ............................................................................................................................................................3 Sissejuhatus...........................................................................................................

Bioloogia
Kromosoomihaigused
12
docx

Kromosoomihaigused

Kõige levinum kromosoomianomaalia on Downi sündroom. Sellest järgenevalt pikemalt. Mikelsaar, R. (2001) Kromosoomihaigused. Tartu: Atlex DOWNI SÜNDROOM Ajalugu Down'i sündroom on kliiniliselt kõige kergemini äratuntav patoloogia ja ühtlasi ka kõige sagedasem vaimse alaarengu geneetiline põhjus lastel. John Langdon Down kirjeldas haiguse tunnuseid 1866.aastal, kuid haigus oli olemas juba ammu enne seda. John Langdon Down'i essee, mis originaalis ilmus Londoni haigla raportides Inglismaal, on tunnustatud kui varaseim detailne kliiniline kirjeldus sellest, mida Langdon kutsus ,,monogoliidseks idiootsuseks". Ta kirjeldab antud haiguse, millele hiljem anti tema nimi, põhilisi tunnuseid. Ükski tema kirjeldatud fenotüüpidest ei ole küll haiguse põhjustajaiks, kuid näo düsmorfismide kombinatioon on äratuntav ja spetsiifiline ning aluseks hilisemale uurimisele.

Arengupsühholoogia
Pärilikud ja mitte päralikud haigused
14
docx

Pärilikud ja mitte päralikud haigused

Tallinna Teeninduskool Referaat Pärilikud ja mitte pärilikud haigused Allan Part 011MT Tallinn 2011 Sisukord 1. Sissejuhatus 2. Pärilikud haigused 3. Klienfelteri sündroom 4. Downi sündroom 5. Turneri sündroom 6. Pärilike haiguste ennetamine 7. Pärilike haiguste ravi 8. Mittepärilikud haigused 9. Kasutatud allikad 1. Sissejuhatus Haigused eksisteerivad: mittepärilikud, pärilikud või päriliku eelsoodumusega. Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Nakkushaigused on mittepärilikud haigused. 2. Pärilikud haigused Pärilikud haigused tekivad mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Näiteks kurtus, hemofiilia, lühinägelikkus, daltonism. Daltonism ehk värvipimedus. On eriti levinud eurooplastel(ca 8% meestest)

Bioloogia
Geneetika alused ja ajalugu-soogeneetika-pärilikkus ja muutlikus
6
docx

Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

erinevad. Naissugu on homogameetne e sugukromosoomid on ühesugused. Vastupidi on lindudel, osadel kahepaiksetel, liblikatele. Imetajatel (m)XY ­ XX(n), lindudel (m)ZZ ­ ZY(n) · Karüotüüp on korrasatud järjestatud kromosoomistik. Downi sündroom ­ 3 21st kromosoomi · X-kromosoom sisaldab lisaks naissoogeenidele veel geene ja neid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. Y-kromosoomis on ainult sugutunnuseid määravaid geene. Kui geenid(mis x-is leiduvad) määravad ära haigused, siis on tegu suguliiteliste haigustega. · Tuntumaks on hemofiilia, mis on määratud retsessiivse alleeliga, asub x- kromosoomis(). Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne(). Veritsustõbi. · Daltonism on samuti määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis(). Punaseid- rohelisi värve ei erista. · Sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimetatakse suguliitelisteks geenideks. · Rahiit on suguliiteline haigus ja on dominantne. Luude pehmenemine.

Geneetika




Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun