Muutlikkus (4)

Pärilik muutlikkus
Elusloodusele on iseloomulik nii pärilikkus kui ka muutlikkus.
Muutlikkus avaldub liigilises mitmekesisuses, liigilises populatsioonide lahknevuses ja populatsiooni isendite omavahelistes erinevustes. Et organism kujuneb välja tema genotüübi ja elutingimuste koostoimes, siis esineb kaht tüüpi muutlikkust: pärilikku ehk geneetilist ja mittepärilikku ehk modifikatsioonilist.
Eristatakse kahte tüüpi pärilikku muutlikkust: kombinatiivset ja mutatsioonilist. Kombinatiivne muutlikkus seisneb vanemate geenialleelide ümberkombineerumises järglaste genotüüpideks. Kombinatiivse muutlikkuse korral kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus. Suguliselt paljunevatel organismidel moodustab kombinatiivne muutlikkus põhiosa pärilikust muutlikkusest. Kombinatiivne muutlikkus saab tekkida vaid seetõttu, et populatsiooni isenditel on geenide ja kromosoomide erivormid – alleelid ja homoloogilised kromosoomid. Mutatsiooniline muutlikkus seinsneb muutustes kromosoomide või geenide struktuuris.
Geenmutatsioonid on väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses. Geenmutatsioonide tulemusena võivad tekkida uued alleelid. Geenmutatsiooni tulemusena võib häiruda näiteks insuliini süntees ning inimene põeb seetõttu suhkrutõbe.
Kromosoommutatsioonid on kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused, mis on nähtavad mitoosi või meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel . Tekkepõhjused võivad olla vead mitoosis või meioosis.
Geenmutatsioon ei avaldu fenotüübis järgmistel juhtudel:

Kui ühe nukleotiidi asendumine teisega ei põhjusta aminohappe vahetust valgu molekulis.

Kui mutatsiooniga kaasneb küll ühe aminohappe asendumine teisega, kuid see ei muuda sünteesitava valgu funktsiooni.

Kui moodustunud mutantne alleel on retsessiivne.
Genoommutatsioonid on homoloogiliste kromosoomide arvu muutused. Üks inimese kõige sagedasemaid genoommutatsioone põhjustab Downi sündroom. Selle tulemusena on inimese keharakkudes 46 kromosoomi asemel 47. See tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest. Selline inimene on väikest kasvu, mongoliidse silmalõikega, lameda näo ja kõrgete põsesarnade ning vaimse alaarenguga. Sündroomi all kannatavad mehed on steriilsed , naised aga võivad vahel lapsi saada. Tunnuseks on samuti “ahvivagu”. Downi sündroom tuleneb 21. kromosoomi lahknemise häiretest ovogeneesi meioosis. Samuti avaldab mõju ka vanemate naiste rasestumine ja sünnitamine.
Klinefelteri sündroomiga meestel on kolm sugukromosoomi (XXY). Selle sündroomiga mehed on naiselike kehaproportsioonidega, enamasti mõningase vaimse alaarenguga ning suguvõimetud.
Turneni sündroomiga naistel on ainult üks X-kromosoom, teine puudub. Seega on sellel inimesel kokku 45 kromosoomi. Nendel naistel ei arene välja sekundaarsed sugutunnused ning nad ei saa lapsi.
Mõningatel juhtudel kordistub organismi kogu kromosoomistik . See tuleneb homoloogiliste kromosoomide mittelahknemisest meioosis. Tekib polüploidsus, inimeste puhul põhjustab see loote surma.
Spontaansed mutatsioonid on iseenesliku tekkega ning nad tekivad harva. Indutseeritud mutatsioonid on eksperimendi käigus kunstlikult esile kutsutud. Mutatsioone tekitavaid tegureid nimetatakse mutageenideks:

Keemilised ühendid – benseen , benseenituuma sisaldavad ühendid, halogeenderivaadid (DDT) ja raskmetalliühendid.

Füüsikalised tegurid – radioaktiivne, röntgen- ja ultraviolettkiirgus

Bioloogilised tegurid
Kantserogeenid on tegurid, mis kutsuvad esile vähktõve teket. Valdav osa mutageene on samaaegselt ka kantserogeenid ja seetõttu tuleb vältida nendega looduse saastamist.
Generatiivne mutatsioon tekib siis, kui mutatsioonid tekivad hulkrakse organismi sugurakkudes ja kanduvad edasi järgnevatele põlvkondadele. Keharakkudes tekkinud mutatsioone nimetatakse somaatilisteks. Need võivad organismis tekkida nii embrüogeneesis kui ka lootejärgses arengus. Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele sugulisel paljunemisel, somaatilised aga mitte. Somaatilised mutatsioonid võivad kanduda järglastele vegetatiivsel paljunemisel.
Mittepärilik muutlikkus
Keskkonnatingimustest tulenevat tunnuste varieerumist nimetatakse modifikatsiooniliseks muutlikkuseks. Nendega ei kaasne muudatusi kromosoomides.
Tunnuste modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormiks. Kitsas reaktsiooninorm on nt inimese juuksevärvusel ja karvade läbimõõdul. Laia reaktsiooninormiga on nt inimese kehakaal, kanade munatoodang ja veiste piimaand. Geenifondiks nimetatakse liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogumit. Kui paneme mingid mõõdetavad tunnused koos nende esinemissagedustega kasvavasse või kahanevasse ritta, saame variatsioonirea. Selle graafiline kujutis on variatsioonikõver. Nad iseloomustavad eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust.
Muutlikkuse uurimiseks kasutatakse tihti kaksikute meetodit. Ühemunakaksikud on täpselt samasuguse genotüübiga, nende erinevused on üksnes mittepärilikud. Eri kaksikutüüpide tunnuste erinevuse ja sarnasuse omavaheline võrdlus võimaldab eristada pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust.
Geneetika ja meditsiin
Kui inimene haigestub, siis on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest.
Kuna iga inimese esmane genotüüp kujuneb välja viljastumise hetkel, nimetatakse pärilikeks haiguseid, mis määratakse sügoodi genotüübi poolt. Pärilikke haigusi põhjustav genotüüp võib muudustuda kas kombinatiivse või mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel. Kombinatiivse muutlikkuse tulemusena võivad lapse genotüüpi kokku sattuda retsessiivsed alleelid, mis määravadki päriliku haiguse esinemise. Nt on sel viisil määratud pärilik kurtus, lühinägevus, hemofiilia ja daltonism . Teine osa pärilikke haigusi on põhjustatud mutatsioonidest sugurakkudes nii ovo- kui ka spermatogeneesis.
Vastsündimu arenguhäired võivad olla tingitud last ootava naise haigusest või muudest kahjustavatest keskkonnateguritest.
Haigusi, mis kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes, nimetatakse päriliku eelsoodumusega haigusteks (nt kõrgvererõhutõbi, lühinägevus, suhkrutõbi, alkoholism , rasvtõbi). Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguste teket. Päriliku eelsoodumusega haiguste ennetamiseks on mitmeid võimalusi. Saab välja selgitada vastava haiguse esinemise suguvõsa teistel liikmetel, olulisel kohal on ka tervislikud eluviisid .
Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest – valede geendie avaldumine.