Pärilikud haigused (0)

Pärilikud haigused
Pärilikud haigused on päriliku struktuuri (geenide või kromosoomide) muutuste põhjustatud haigused või väärareng. Pärilike haiguste hulka kuulub ainevahetushaigusi (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi-ja vaimuhaigusi (langetõbi, skisofreenia , nõrgamõistuslikkus), arengupuudeid ja väärarendeid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ning kasvajaid (retinoblastoom). Enamik pärilikke haigusi kandub suguvõsas järgpõlvkondadesse. Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Osa pärilikke haigusi avaldub mitme elundi haigusliku muutusena.
Pärilikud haigused on tingitud mutatsioonidest ehk muutustest raku geneetilises materjalis. Vastavalt ulatusele jagatakse mutatsioonid järgnevalt:
*geenmutatsioonid – väikesed muutused DNA primaarstruktuuris, mille tulemusena võivad tekkida uued alleelid .
*Kromosoommutatsioonid – muutused kromosoomide pikkuses ja/või struktuuris.
* genoommutatsioonid – muutused homoloogiliste kromosoomide arvu kordsuses.
Pärilikud haigused jagunevad:
1)Geenihaigused(geenmutatsioonide tagajärjel). Geenihaigusi tekitavad defektsed geenid ,kas üks (monogeenne pärilik haigus) või mitu (polügeenne pärilik haigus).
Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad eraldi ning neid ilmneb umbes 1,5% väikelastel.
Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 10-15% inimestest. Enamiku polügeensete haiguste (suhkrutõbi, lühinägelikkus, reuma , skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seega on tegemist haiguste päriliku soodumisega.
Geenhaigusteks on nt:
* Huntingtoni tantsutõbi
*Marfani sündroom
* kurttummus
*hemofiilia
*soomustõbi
Sh päriliku eelsoodumusega :
*suhkruhaigus
*reuma
*lühinägelikkus
*skisofreenia
2)Kromosoomhaigused ( kromosoom - ja genoommutatsioonide tagajärjel). Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus, neid haigusi on kirjeldatud umbes30 ja neid leidub rohkem kui 0,5% vastsündinuil. Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varast surma või sigimatust, seepärast on neid haigusi harva üksikjuhuna, korduda võivad need haigused suguvõsas. Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb vananedes , eriti pärast 38.eluaastat.
Kromosoomhaigusteks on nt:
*Down’i sündroom
*Kassikisa sündroom
*Klinefelteri sünndroom
* Turneri sündroom
Downi sündroom ehk Mongoloidne idiotism ehk 21- trisoomia
Põhjus: liigne 47 kromosoom (21 kromosoom on kolmekordne ).
Esinemissagedus : 1:800 (kõige sagedasem kromosoomhaigus).
Keskmine eluiga: harva üle 30 eluaasta .
Iseloomulikud tunnused: lai lame nägu, viltuse lõikega silmad, lühikene nina, suur lõhedega keel, hammaste anomaaliad , deformeerunud ja madala asetusega kõrvad, nn. ahvivagu peopesas, kaasasündinud südamerikked, lihastoonuse alanemine, luude arengu defektid jt. Anomaaliad. Tõsiseim puue on vaimne alaareng , mille raskus varieerub debiilsusest idiootsuseni, esineb ka immuunsüsteemi häireid, mistõttu nad on vastuvõtlikud maigustele, sageli esineb hüotüreodismi, ägedat leukeemiat või katarrakti.
„Kassikisa“ sündroom
Põhjus: teatud osa 5.kromosoomi lühikesest õlast on kaduma läinud.
Esinemissagedus: 1:45000, kõige sagedasem deletsioonisündroom.
Iseloomulikud tunnused: väikelapse kassi häälitsemist meenutav nutt, mis on põhjustatud kesknärvisüsteemi häiretest ning kõri anomaaliast, raske vaimne alaareng ja hüpotoonia, mis täiskasvanueas asendub hüpertooniaga, väike pea, ümarik „kuunägu“, hüpertelorism, antimongoliidne silmalõige, madalal asetsevad deformeerunud kõrvad, kõõrdsilmsus jt. Näo ja pea mikroanomaaliad, vahel südamerikked, kasvu ja üldise arengu peetus , väga vara hallinevad juuksed.
Turneri sündroom
Põhjus: naise teise X-sugukromosoomi puudumine või muutus.
Esinemissagedus: 1:2000- 2700 , peamiselt tüdrukud, haruharva ka poisid.
Iseloomulikudtunnused: esineb enamasti naistel, väike kasv (alla 150cm), sekundaarsete sugutunnuste puudumine, tiibjad nahavoldid kaelal , lühike ja lai turi, madal juuksepiir , küünarnukk paikneb muutunud nurga all, kehal on palju sünnimärke, munasarjade alaaereng, viljatus , vahel aordi ja neerude väärareng, vaimne areng on normaalne.
Klinefelter’i sündroom
Põhjus: Liigne Xkromosoom meestel (XXY)
Esinemissagedus: 1:700-1000 vastsündinud poisil.
Iseloomulikud tunnused: Kõrge kasv, pikad käed/jalad, lõtvus, loidus, vaimne alaareng, suguvõimetud, naiselikud proportsioonid.
Abi
* Asendusravi - nt. suhkrutõve puhul insuliini süstimine verre.
* Dieetravi - nt. fenüülketoonia puhul fenüüalaniinivaba toit.
* Kirurgiline ravi- nt. liigsõrmsuse korral.
*Eriõpetus- nt. Down’i sündroomiga laste puhul.
Profülaktika
*Mutageenide vältimine.
*Sugulusabielust loobumine.
*Sündide vähendamine riskiperekondades.
*Sündide vähendamine üle 38- aastastel naistel.
*Loote üsasisene diagnoosimine ja haiguse korral raseduse katkestamine.