Geenmutatsioonid G r e t e Ta m m o j a Kärt Olli 11H Hemofiilia Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite vaeguse tõttu. Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus perekonniti. Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse). Muutke teksti laade Teine tase Kolmas tase Neljas tase Viies tase Albinsim Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk pigme
Üld- ja käitumisgeneetika I loeng 1. Geeniused ja geenid - Enamusel geeniustest on autism (aspergeri sündroom) - Geenius on see kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida Geeniuse tunnused: - Mõnuainete tarvitamine - Sinised silmad - Strateegijad-planeerijad - Suur rinnapartii - Öine eluviis - Kõrge libiido 2. Käitumisgeneetika – autismi geneetiline alus Autism – neurodegeneratiivne haigus - Kuni 1980a – keskkonna mõju – vanemliku hoole puudus ja ajutraumad - Ühemunakaksikud – 60-90% mõlemal autism – väga tugevalt geneetiline - Autism ja ADHD on 2 kõige tugevama päriliku määratlusega psüühilist haigust Registreeritud autiste aina rohkem Autism kui mutatsioon Deletsioon, duplikatsioon ja inversioon - Kromosoomanomaaliad millel arvatakse olevat autismi tekkel Geneetika ja epig
LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI: • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM • KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID • SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL
1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-
kutsuda paljud tegurid, peamisteks haiguse riskifaktoriteks on päikese- ja ultraviolettkiirgus rohkem on ohustatud inimesed, kes oma töö tõttu viibivad väga palju päikese käes. Samuti on ohustatud I ja II nahatüübiga inimesed. Ioniseeriv kiirgus võib esile kutsuda muutusi kromosoomides ja sellega seoses tekitada pahaloomulist protsessi. Vähk ei teki kohe, vaid aastate pärast. Mitmesugused eelnevad nahahaigused nt. kroonilised nahapõletikud, leukoplaakia, albinism, põletusarmid, kiiritusdermatiit, kroonilised säärehaavandid jne. kõik need suurendavad nahavähi (peamiselt lamerakulise vähi) riski. Kantserogeensed (vähki tekitavad) ained nende ainetega võib inimene kokku puutuda nii tööstuses (nt. naftaproduktid, tõrv, arseen) või ka olmes (nt. tubakasuits) Geneetilised muutused need võivad tekkida kahjulike tegurite mõjul või esineda juba sündides. Vahel võivad geneetilisi muutusi põhjustada onkogeensed viirused (nt.
Mendeli kolmas seadus ehk sõltumatusseadus - Homosügootsete vanemate ristamsel lahknevad tunnused teises järglaspõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. Mendelil oli õnne - Sest mitte paljud tunnused ei avaldu teistest geenidest sõltumatult - Nt inimese pikkus on määratud Mendeli tunnused inimestel - Puhtaid tunnuseid on vähe - maitsepimedus (Retsessiivne tunnud) - võime tajuda sinihappe lõhna (R) - albinism (R) - lühisõrmsus (D) Intermediaarsus - enamik tunnuseid ei avaldu Mendeli seaduste kohaselt - enamikul tunnustest esineb intermediaarsus üks alleel ei suru teise alleeli avaldumist täielikult alla avalduvad vahepealsed tunnused - Nt. õite värvus punane + valge = roosad õied Kodominantsus - Heterosügootidel võivad avalduda mõlema alleeli määratud tunnused korraga - Nt
BIO4: pärilikkus + muutlikkus. Suuline arvestus, 2 KT. (5 kursus on zooloogia välipraktika, u 8.-15. juuni, puugi vastu eelnevalt vaktsineerida. 4 rühma: linnud, kalad, imetajad taskulambid, mudaelukad :D Mendeli seadus Gregor Mendel 1866. a. Mendelil kõrgem loodusteaduslik haridus, Brünni augustiinlaste kloostri õpetaja alguses, hiljem kloostriülem ehk abt. Vastutas kloostri taimekasvatuse eest. Tema seadused taasavastati 34 aastat hiljem. Mendel teostas katseid taimehübriididega, uuris tunnuste kujunemist järgnevates põlvkondades. Põhiliseks katsetaimeks aedhernes. Katsetaime valikuga Mendelil vedas. Aedherne bioloogiline sobivus geneetika katseteks: 1. aedhernes on üheaastane taim sai vastused kiiresti 2. aedhernes kuulub liblikõieliste sugukonda ja on looduslikult isetolmleja järelikult sai taimi kunstlikult tolmeldada 3. hernel on palju alternatiivseid tunnuspaare mendel uuris 7 tunnuspaari kujunemist: a) seemnete kuju (sil
Ekseem - Eczema Nahapõletik, mille tekkimise põhjuseks on nii välised (allergeenid ja ärritajad) kui ka sisemised, tihedam seos on leitud pärilikkuse ja stressiga. Ekseemile on iseloomulik naha sügelus ning haiguskoldes üheaegselt esinevad punetus, ketendus, sõlmekesed, villikesed ning lihhenifikatsioon (naha haiguslik paksenemus, karenemus ja kuivus). Haiguse tekkimist ja püsimist soodustavad naha traumad,naha niiskumine, halb hügieen ja higistamine. Eristatakse järgmisi ekseemivorme: kontaktekseem, mikroobne ekseem, düshidrootiline ekseem, nummulaarekseem, asteatootiline ekseem, seborroiline ekseem. Mõnikord on ka pruriigo ehk sügatõbi liigitatud ekseemide hulka. Haigus on krooniline ja taastekkiv. RAVI/SOOVITUS Välditakse ärritajaid (seep, teised nahapuhastusvahendid ja vesi kuivatavad nahka ning nahk hakkab sügelema, järgnev kratsimine halvendab naha seisundit); Asteatootilise ja nummulaarse ekseemi korra
Kõik kommentaarid