Geneetika (0)

Geneetika

• DNA – pärilikkusaine
  
  • Ülesanded
    
    • Säilitab pärilikku informatsiooni
      
    • Tagab geneetilise info täpse ülekande
      
• Geneetika – teadus, mis uurib pärilikkuse ja muutlikuse seaduspärasusi
  
• Pärilikkus – seaduspärasused, mille tõttu järglased ja vanemad on sarnased
  
• Kromosoom – kokkupakitud DNA molekul
  
  • Keharakkudes 46 kromosoomi
    
  • Sugurakkudes 23
    
• Geen – DNA lõik, mis määrab ära organismi tunnused
  
• Genotüüp – organismi kõik geenid
  
• Fenotüüp – organismi tunnuste kogum(silmavärv, kehakaal , pikkus jne)
  
  • Sõltub:
    
    • Genotüübist
      
    • Väliskeskkonnast
      

Molekulaargeneetika

• Uurib pärilikkust molekuli tasemel
  

• DNA on päriliku info kandja
  
  • Koosneb nukleotiididest
    
• Inimese keharakkudes on 23 paari kromosoome
  
• Iga kromosoom koosneb ühest DNA molekulist
  
• Kahekromotiidilne kromosoom kahest DNA molekulist
  

• DNA – ( nool RNA poole) RNA(koosneb nukleotiididest) lagundatakse ära – kandub üle valgu(koosneb aminohapetest) molekuli, mis tekitab reaktsiooni, mis tekitab tunnused(nt pruun silmavärvus)
  
  • Protsessid:
    
    • DNA replikatsioon ehk kahekordistamine
      
    • DNA info kopeeritakse RNA–sse – transkriptsioon
      
    • Translatsioon – DNA info tõlgitakse valkudes keelde ehk valgu süntees
      

Protsessid

• DNA replikatsioon
  
  • DNA kahekordistamine enne raku jagunemist
    
  • Koosneb nukleotiididest
    
  • Replikatsioon, kus leidub DNA–d
    
    • tuumas
      
    • tuumapiirkonnas
      
    • kloroplastides
      
    • mitokondrites
      
  • Tulemusena tekib ühest DNA molekulist kaks identset DNA molekuli
    
  • Ensüüm helikaas tekitab ahelate laialimineku
    
  • DNA–poümeraas – ensüüm, mis viib replikatsiooni läbi
    

A–T
G–C
C–G C–G
T–A T–A

• Ülesanne nr 1. Kirjuta antud DNA ahelda juurde teine ahel
  

A–T–C–C–G–T–A–A
T–A–G–G–C–A–T–T

• Transkriptsioon
  
  • Toimub:
    
    • tuumas
      
  • DNA–s oleva info kopeerimine RNA–sse
    
  • Viib läbi RNA–poümeraas
    
    • Seondub DNA ahela promootor piirkonnaga
      
  • Ülesanne nr 2. Kirjuta antud DNA–le vastav RNA molekul(Seaduspärasus A–U; T–A; G–C; C–G)
    

DNA A–T–C–C–A–T–A–A
T–A–G–G–T–A–T–T
RNA A–U–C–C–A–U–A–A
DNA – RNA
Promootor Terminaator
DNA
geen1
mRNA

• Translatsioon ehk valgusüntees
  
  • RNA alusel valgu süntees tsütoplasmas paiknevatel ribosoomidel
    
  • Toimub ribosoomides
    
  • Vajalikud tingimused:
    
    • ribosoomid
      
    • mRNA(mRNA primaarstruktuur määrab ära valgu primaarstruktuuri), tRNA
      
    • aminohapped
      
    • energiat
      
    • ensüümid aminohapete aktiveerimiseks, nende seostumiseks tRNA–ga ja peptiidahela sünteesiks
      
  • Geneetiline kood – DNA nukleotiidne järjestus määrab RNA molekuli abil ära valgu aminohappelise järjestuse
    
  • Koodon – Kolm järjestikkust nukleotiidi RNAs, mis määrab ära ühe aminohappe mRNAs
    
    • AUG(Met) CCC(Pro) AAA(Lys)(esimene täht esimesest ringist , järgmine keskmisest jne)
      

initsiaatorkoodon stopkoodon
AUG UAA, UAG, UGA
mRNA

• Antikoodon – on tRNAs olev kolm järjestikkust nukleotiidi, mis paarduvad mRNAs oleva koodoniga
  

• Geneetilise koodi omadused:
  
  • Tripletsus – ühe koodoni koossesiu kuulub 3 nukleotiidi mRNAs
    
  • Sünonüümsus – ühte aminohapet võib määratada mitu koodonit
    
  • Universaalsus – on ühesugune elusorganismidel
    
  • Ühetähenduslikkus – teatud koodon määrab alati kindlat aminohapet
    

Ülesanne nr 1.
DNA TAC CCT CAA GAT
mRNA AUG GGA GUU CUA
valk Met Gly Val Leu
Ülesanne nr 2.
valk Met Leu Ser Val
mRNA AUG CUU AGC GUU
DNA TAC GAA TCG CAA
ATG CTT AGC GTT (DNAs T–A; C–G)
Ülesanne nr 3.
DNA ATC CCC GGG AAA
RNA UAG GGG CCC UUU
valk Stop Gly Pro Phe
Geeni avaldamise regulatsioon

Repressor

• Promootori kohale kinnitub molekul repressor ja ei lase sabageeni RNA–sse viia
  
• Repressor takistab RNA sünteesi
  

Aktivaator

• Soodustab transkriptsiooni
  

Regulaatorained

• Vitamiinid , hormoonid
  
• Mõjutavad aktivaatorite või repressorite seondumist DNA–ga
  

Mendeli Seadused

• Homosügootsus – kromosoomi paaris on ühesugused geenid(Kromosoomi paarid;silmad Pruun–Pruun)
  
• Heterosügootsus – kromosoomi paaris erinevad geeniteisendid või alleelid ( Kromosoomi paarid; silmad Pruun – Sinine)
  
• Alleel – ühe geeni erivormid (silmavärvust määraval geenil on pruun alleel, sinine alleel, roheline alleel, hall alleel; veregrupil 0;A;B)
  
• Dominantne alleel – A, määrab alati organismi tunnuse(pruun värv) (ühes pruun alleel teises sinine, siis jäävad pruunid silmad)
  
• Retsessiivne alleel – a, määrab organismi tunnuse ainult siis, kui mõlemas kromosoomi paaris on ühesugused alleelid ( sinine alleel – sinine alleel, lapsel sinised)
  
• Mendeli Seadused:
  

Homosügootsete vanemate ristamisel on järglased genotüübilt(geneetiliselt) ja fenotüübilt(välistunnused) identsed:

• Kollased ja rohelised herned , järglased kollased
  

A – kollane
a–roheline
kollane roheline
P AA x aa
Gameedid AA aa
F1 Aa Aa Aa Aa
genotüübilt identsed
fenotüübilt identsed

• Näide 1. Abielluseid pruunide ja siniste silmadega mees ja naine, milliste silmadega järglasi nad võivad saada? Koosta ristamisgeen ja määra isikute genotüübid ja fenotüübid.
  

A – pruun
a – sinine
I AA x aa
Gameedid AA aa
II Aa Aa Aa Aa

• Ülesanne 1. Punapäine mees, kelle kumbki vanem ei olnud punapäine, abiellus blondi naisega, kelle vanemad olid ka blondid, aga õde oli punapäine. Neil sündisid kaksikud poisid üks oli punapäine, teine mitte. Koostage ristamisskeemid , määrake genotüübid. Millist tüüpi on need kaksikud, kas erimunarakku või ühte?
  

Blond A
Punapäine a
mees x naine mehe vanemad naise vanemad
Mehe vanemad
I Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
II AA Aa Aa aa(punapäise mehe genotüüp)
Naise vanemad
I Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
II AA Aa Aa aa(punapäise õe genotüüp)
Mees x naine
II aa x Aa
Gameedid Aa aa
III Aa aa Aa aa
Erimuna kaksikud

• Ülesanne 2. Albinism pigmentatsiooni puudumine inimesel on tingitud ühest retsesiivsest geenist, normaalne pigmentatsioon on selle geeni dominantsest alleelist. Normaalsetel vanematel on albiino laps, milline on tõenäosus, et nende järgmine laps on albiino, milline on normaalse lapse tõenäosus?
  

Albinism – a
Normaalne – A
mees x naine
I Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
T T T H
II AA Aa Aa aa
25% tõenäosus, et on haige. Tervete laste tõenöosus 75%

• Ülesanne 3. Nudipäist veise tõugu ristati sarvilise tõuga, järglased olid kõik nudid. Milliseid järglasi saavad nudid veised.
  

Nudid – A
Sarvilised – a
nudi x sarviline
P AA x aa
Gameedid AA aa
F1 Aa Aa Aa Aa
nudi x nudi
P Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
F2 AA Aa Aa aa
75% nudipäiste tõenöosus ja 25% sarvilised

Heterosügootsete vanemate ristamisel toimub järglaskonnas tunnuste lahknemine genotüübi järgi 1:2:1 ja fenotüübi järgi 3:1(tegi eelmist katset edasi, ristas kollaseid herneid )
kollane kollane
P Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
K K K r (3:1)
F1 AA Aa Aa aa
1: 2: 1

• Näide 2. Pruuni silmsetel vanematel oli kaks last, ühel pruunid teisel sinised silmad. Koosta ristamisskeem ja fenotüübid.
  

Kodomineerimine

• A–vererühm I(A)I(A), I(A)i(0)
  
• B–vererühm I(B)I(B), I(B)i(0)
  
• AB–vererühm I(A)I(B)
  
• 0–vererühm i(0)i(0)
  

• Alleelid
  
  • I(A) – A – alleel
    
  • I(B) – B –alleel
    
  • i(0) – I(A), I(B) – domineerivad i(0) rühma üle
    
• AB vererühmaga mees on abielus naisega, kellel on B vererühm. Perekonnas on A vererühmaga tütar, milline on tõenöosus, et sellesse perekonda järgmisena sündival lapsel on AB vererühm
  

AB – I(A)I(B)
B – I(B)i(0)
I I(A)I(B) x I(B)i(0)
Gameedid I(A)I(B) I(B)i(0)
II I(A)I(B) I(A)I(0) I(B)I(B) I(B)I(0)
AB A B B
25% tõenöosus, et perre sünnib AB vererühmaga laps

Vahepealsustüüp
Ristati punase ja valge õielisi taimi. Järglased kõik roosad.
Punane A
Valge a
P AA x aa
Gameedid AA aa
F1 Aa Aa Aa Aa
Roosad
Kui üks vanematest on homosügootne lokkisjuukseline ja teine sirgejuukseline, siis nende lapsed on kõik laineliste juustega. Milliseid lapsi saaksid vanemad, kes mõlemad on laines juukselised. Koosta ristamisskeemid jne
Lokkisjuukseline – A
Sirgejuukseline – a
I AA x aa
Gameedid AA aa
II Aa Aa Aa Aa
Laineliste juustega
II Aa x Aa
Gameedid Aa Aa
III AA Aa Aa aa
lokkis lainelised sirged

Mendeli III Seadus
Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel tunnuste paarid lahknevad teises põlvkonns sõltumatult ja kombineeruvad vabalt. Suhe on 9:3:3:1
Näide 1. Ristati kollaseid siledaid ja rohelisi krobelisi herneid, kõik järglased olid kollased ja siledad. Milliseid järglasi saadakse kui neid kollaseid siledadi omavahel ristatakse?
Kollane – A
Roheline – a
Sile – B
Krobeline – b
P AABB x aabb
Gameedid AB AB AB AB ab ab ab ab
F1
ab
ab
ab
ab
AB
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
AB
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
AB
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
AB
AaBb
AaBb
AaBb
AaBb
F1 AaBb x AaBb
Gameedid ABAbaBab ABAbaBab
F2
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AaBb
Aabb
aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
Paksult – kollane ja sile – 9
Kaldega – kollane ja krobeline – 3
Joonega – roheline ja sile – 3
Ilma – roheline ja krobeline – 1
Soo määramine

Keskkond

• Krokodillid
  

Geneetiliselt

• Inimesed
  

• Määravad soo sugukromosoomid
  
• Mehel X ja Y kromosoomid
  
• Naisel kaks X kromosoomi
  
  • I XY x XX
    
  • Gameedid XY XX
    
  • II XX XX XY XY
    
• Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt
  

Suguliitelised haigused

• Geenides võivad esineda mutatsioonid
  
• Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks
  
• Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides
  
• Eristatakse:
  
  • X–liitelised pärilikud haigased
    
  • Y–liitelised pärilikud haigused
    
• X–liitelised retsessiivsed haigused
  
  • Hemofiilia (vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus( pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema)
    
  • Haigestuvad enamasti mehed
    
  • Tekivad retsessiivsest viljastumisest
    

Ülesanne 1.
Hemofiilia haige mees on abielus terve naisega, perekonnas on hemofiilia haige tütar, kui suur on tõenäosus, et perre sünnib järgmisena hemofiilia haige poeg?
H – terve h – hemofiilia
I X(H)X(h) x X(h)Y
Gameedid X(H)X(H) X(h)Y
II X(H)X(h) X(H)Y X(h)X(h) X(h)Y
25% tõenäosus
Ülesanne 2.
Daltonismi põdev naine on abielus terve mehega. Milline on haigete laste sünni tõenäosus?
H – terve h – daltonsim
I X(h)X(h) x X(H)Y
Gameedid X(h)X(h) X(H)Y
II X(H)X(h) X(h)Y X(H)X(h) X(h)Y
50% tõenäolisus tervetele lastele
Kordamine

• Ülesanne 1.
  
  • DNA lõik – ATTCCGGCAAAA (A–T; C–G)
    
  • DNA – TAAGGCCGTTTT (joonis, replikatsioon)
    
  • Kirjuta antud DNA–le vastav valgu molekul
    
  • mRNA – AUU CCG GCA AAA (A–U; T–A; G–C; C–G) (joonis, transkriptsioon)
    
  • Valk – Ile Pro Ala Lys (joonis, translatsioon)
    
• Ülesanne 2.
  Replikatsioon
  Transkriptsioon
  Sarnasus
  Mõlemad toimuvad raku tuumas
  Mõlemal vaja nukleotiide
  
•