Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Geenmutatsioonid (1)

1 Hindamata
Punktid
Geenmutatsioonid
G r e t e Ta m m o j a
Kärt Olli
11H
Hemofiilia
Hemofiilia on kaasasündinud haigus, mis tekib vereplasma hüübimistegurite
vaeguse tõttu.
Hemofiiliat põhjustab Xkromosoomis oleva hüübimisteguri geeni defekt, see
defekt on Xkromosoomiga retsessiivselt päritav, seetõttu esineb haigus
perekonniti.
Hüübimisfaktori puudulikkuse tõttu häirub vere hüübimine, mis avaldub
verejooksudena ja/või kauakestva veritsusena. Hemofiilia puhul tekivad üsna
sageli iseeneslikud verejooksud liigestesse ning pehmetesse kudedesse ja
mõnikord ka siseelunditesse (soolde, kuseteedesse).
Muutke teksti laade
Teine tase
Kolmas tase
Neljas tase
Viies tase
Albinsim
Albinism on autosoomretsessiivne pärilik osaline või täielik värvaine ehk
pigmendi melaniini puudumine, mistõttu nahk ja karvad on tavaliselt heledad
ning silmade vikerkest sagedamini helesinine.
Haigus tekib inimestel, kes on pärinud mõlemalt vanemalt albinismi geeni. Kui
mõlemad vanemad on albinismi geeni kandjad, siis ühel juhul neljast, sünnib
neil albinismiga laps
Muutke teksti laade
Teine tase
Kolmas tase
Neljas tase
Viies tase
Soomustõbi
Ihtüoos e. soomustõbi e. kalanahksus on kaasasündinud geneetiline häire,
mille puhul tekib nahal üle kere kalasoomuste taoline hüperkeratiseerunud kiht.
Huntingtoni tõbi
Tegemist on autosoomdominantselt päranduva progresseeruva
neurodegeneratiivse haigusega.
Tavaliselt jääb haiguse avaldumise aeg 35.44. eluaasta vahele. Peale
sümptomite algust on keskmine eluiga 1518 aastat.
Kliinilisteks sümptomiteks on sundliigutused ning kognitiivsed või
psühhiaatrilised häired.
Huntingtoni tõbi on ravimatu haigus.
Marfani sündroom
Marfani sündroom saadakse pärilikul teel oma vanemalt või geenimutatsiooni
käigus. Kahjustunud on 15. kromosoom, mis kannab infot paljude pärilike
tunnuste kohta ning tekkinud nähtus põjustab häireid sidekoe tekkes.
Sümptomid
Sünnist alates väga pikk kasv, kõhn kehaehitus, vähene rasvkude. Esineb
lihasnõrkus; lihaste liigne painduvus.
Enamasti on sündroomi põdejal skolioos ehk kaasasündinud kõverselgsus.
Iseloomulikud on ka väga pikad sõrmed ja varbad. Suur soodumus südame ja
silmahaigusteks.
Lapseeas on iseloomulikud on suured kõrvad ja väike lõug. Vaimselt on
sündroomi põdejad terved, võib esineda hüperaktiivsust ja õpiraskusi.
Muutke teksti laade
Teine tase
Kolmas tase
Neljas tase
Viies tase
Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on hingamiselundeid ja seedesüsteemi harvaesinev pärilik
ainevahetushaigus, mis põhjustab paljude kehavedelike viskoossuse tõusu.
Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem eluiga lühendav geneetiline haigus
valgel rassil. Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500 vastsündinu
kohta.
Selle haiguse puhul esineb organismis kõikide sekreetide viskoossuse tõus,
millele järgneb näärmete juhade ummistumine ning see omakorda põhjustab
kudedes haiguslike muutuste (õõned, sidekoestumine) teket.
Iseloomulik on kroonilise obstruktiivse, hingamisteid ahendava kopsuhaiguse
esinemine ning seedeensüümide puudulik tootmine kõhunäärme poolt.
Haigus algab tavaliselt lapseeas ning raskete vormide puhul on haigete eluiga
lühike.
Seda haigust põdevad inimesed ei haigestu koolerasse ega salmonelloosi.
Sirprakuline aneemia
Sirprakuline aneemia on autosoomretsessiivne pärilik haigus, mille korral vere
punalibledes hapnikku kandva ebanormaalse hemoglobiini tõttu on
erütrotsüüdid sirbikujulised. Erütrotsüütide funktsioon on häirunud ning nende
eluiga lühenenud.
Haigus esineb peaaegu eranditult mustanahalistel isikutel.
Sirprakulise aneemiaga inimesed ei haigestu malaariasse, kuna malaariat
levitav sääsk ei suuda sellist hemoglobiini omastada.
Kuna sirprakulise aneemiaga inimesed Aafrikas elasid malaariapuhangud
paremini üle, kui normaalse hemoglobiiniga inimesed, arvatakse et
ebanormaalse hemoglobiini geen võiski tekkida aja jooksul kaitseks malaaria
eest.
Allikad:
www.inimene.ee
www.novonordisk.ee
www.nooruse.ee
www.biomedicum.ut.ee
www.kliinikum.ee
Vasakule Paremale
Geenmutatsioonid #1 Geenmutatsioonid #2 Geenmutatsioonid #3 Geenmutatsioonid #4 Geenmutatsioonid #5 Geenmutatsioonid #6 Geenmutatsioonid #7 Geenmutatsioonid #8 Geenmutatsioonid #9 Geenmutatsioonid #10 Geenmutatsioonid #11 Geenmutatsioonid #12 Geenmutatsioonid #13
Punktid 50 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 50 punkti.
Leheküljed ~ 13 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2012-07-09 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 37 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 1 arvamus Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor K O Õppematerjali autor
geenmutatsioonid, albinism, hemofiilia, soomustõbi, Huntingtoni tõbi, Marfani sündroom, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia,

Sarnased õppematerjalid

Geneetilised haigused
8
docx

Geneetilised haigused

Geneetiline põhjus Peamised sümtomid diagnoosimine Fenüülketonuuria Geeni mutatsioon 12. Käte värisemine, Verest määratakse Kromosoomis, tasakaalu häired, fenüülalaniini tase fenüülalaniini lagundav mõtlemis- ja 3 päeva peale valk on vigane ning keskendumishäired sündi. selle tase on veres kõrgem Tsüstiline fibroos tekitab mutatsiooni nn Korduvad hingamisteede Kuna defektne on tsüstilise fibroosi nakkused, krooniline rakumenbraani transmembraanse obstruktsioon, kloriidiooni pump, regulaatori (CFTR) kopsupõletik, diagnoositakse geenis. Selle kopsupuhitus, tsüstilist fibroosi mutatsiooni tõttu on

Geneetika
Lastehaigused I
47
pptx

Lastehaigused I

LASTEHAIGUSED ANNELI RAAVE-SEPP TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL INIMESE ELUKAAR • SEE ON INIMESE ELUKÄIK SÜNNIST SURMANI • JAGATAKSE PERIOODIDEKS SÜNNIEELNE PERIOOD • EHK LOOTEIGA KESTAB 40 NÄDALAT JA LÕPEB SÜNNIGA • MUNARAKK VILJASTUB MUNAJUHAS: MUNARAKU JA SEEMNERAKU KROMOSOOMID LIITUVAD ÜHEKS TUUMAKS • VILJASTUNUD MUNARAKK JAGUNEB: HULKRAKKNE BLASTOTSÜÜT • LIIGUB JA KINNITUB EMAKASSE: EMBRÜO • EMBRÜONAALPERIOOD: ~60 ÖÖPÄEVAGA ON ENAMUS ELUNDITEST MOODUSTUNUD • EMBRÜOL ON 3 KIHTI: • VÄLISKIHIST MOODUSTUVAD: NAHA EPITEEL, KÜÜNED, KARVAD, MÕNED NÄÄRMED, NÄRVISÜSTEEM • KESKMISEST KIHIST: TUGIKOED, LIHASED, VERI, VERERINGEELUNDID, KUSE- JA SUGUELUNDID • SISEMISEST KIHIST: SEEDEKANAL, HINGAMISELUNDITE EPITEEL • JÄRGNEB KASVUPERIOOD: FEETUS EHK VILILANE = LOODE • KAASASÜNDINUD VÄÄRARENGUTE OHT, LOOTE SKRIININGTESTID RASEDUSE I TRIMESTRIL VÕI II TRIMESTRIL

Haige laps
LASTEHAIGUSED
54
docx

LASTEHAIGUSED

VASTSÜNDINU Ajalise terve vastsündinu ealised iseärasused. Kõik organid töötavad iseseisvalt, naha värvus ja paksus norm, luustiku seisund norm, küüned sõrmeotsteni, suguelundid välja arenenud, keha proportsioon. Suur pea, lõgemed avatud. Mõisted: ● Ajaline – sündinud 37.-41. rasedusnädalal, sünnimass 2500g või üle selle ● Enneaegne – sündinud enne 37. rasedusnädalat, sünnimass alla 2500g ● Ülekantud vastsündinu – sündinud 42. rasedusnädalal või peale seda Enneaegse vastsündinu (EA) klassifikatsioon sünnimassi alusel ● 1500-2500 enneaegne ● 1000-1500 väga enneaegne ● Alla 1000g sügavalt enneaegne EA ebaküpsuse tunnused · Ebaproportsionaalne kehaehitus · Lõgemed laialt avatud · Vedelikusisaldus organismis suur 85-90% · Nahk turses, kortsuline, tumepunane , tsüanootiline · Sarvkiht ebaküps – õhuke,

Meditsiin
Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused-kevadsemester 2015
68
docx

Üld- ja käitumisgeneetika kordamisküsimused, kevadsemester 2015

1. PPT 1. Geeniused ja geenid geen (ingl. Gene): Spetsiifilise bioloogilise funktsiooniga geneetiline determinant. Pärilikkuse ühik, mis asub kromosoomi kindlas punktis (lookuses). DNA segment, mis kodeerib mingit kindlat RNA-d ja mRNA kaudu kindlat polüpeptiidi ning mida saab eksperimentaalselt eristada cis- trans- või komplementatsioonitestiga. Geenius: harukordselt andekas inimene, suurvaim. Geenius on see, kes on suutnud oma päriliku potentsiaali ideaalselt hästi realiseerida. 2. Autismi geneetiline alus autism (ingl. Autism) Endassesulgumus, lapsepõlves ilmnev psüühikahäire, esineb ka täiskasvanuil. Põhjuseid otsitakse geenidest, sünniprotsessist, loote- kui ka beebieast. Milles ollakse kindlad on see, et antud häiretel on bioloogiline alus ning et lastevanemate kasvatusmeetodid ei põhjusta lapsel seda häiret. Erinevate uuringute järgi ühemunakaksikutel 60-

Üld- ja käitumisgeneetika
Sissejuhatus geneetikasse
96
doc

Sissejuhatus geneetikasse

http://www.tymri.ut.ee Õppetöö Geneetika 1 1. Sissejuhatus geneetikasse. Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine. Geneetika tänapäeval: rekombinantse DNA tehnoloogia; genoomide sekveneerimine; globaalne geeniekspressiooni uurimine, geenikiibid. Kaasaegse geneetika rakendusalad; geneetika ja meditsiin (haigust põhjustavad mutatsioonid geenides, geeniteraapia, molekulaarne diagnostika); geneetika kaasaegses põllumajanduses; organismide kloonimine. Geneetika väärkasutused: eugeenika; lõssenkism. 2. Reproduktsioon kui pärilikkuse alus. Rakk kui elusorganismi ehituskivi. Eukarüootne ja prokarüootne rakk Kromosoomid. Rakutsükkel, selle toimumist mõjutavad kontrollpunktid. Raku jagunemine mitoosi teel. Raku jagunemine meioosi teel. Meioosi häired. Meioosi evolutsiooniline tähtsus. Gameetide moodustumine erinevatel organismidel: oogenees; spermatogenees; sugurakkude moodustumine taimedel. 3. Mendelism: pärilikkuse ?

Geneetika
Kordamisküsimused immunoloogia
127
docx

Kordamisküsimused immunoloogia

Kordamisküsimused 1. Nüüdisaegse immunoloogia ja rakendusliku (sh. kliinilise) immunoloogia arengu põhijooned. Immunoloogia areng Eestis. Immunoloogia - teadus immuunsüsteemi funktsioonist normis ja haiguste korral, selle mõjutamise võimalusest. Immuunsus – nakkustõvekindlus, ohustamatus, resistentsus, infektsioonide jms suhtes. Immuunsüsteem - rakkude, kudede ja molekulide kooslus, mis vahendab immuunreaktsioone, eeskätt infektsioonide korral. Immunoloogia teaduste roll Tänapäeva meditsiinilise meditsiinis ja selle erinevates immunoloogia põhiobjektid: distsipliinides:  immuunsüsteem ja mikrobioom (ning ● ülesandeks on uurida neid rakulise eksposoom) immuunsuse nihkeid, mis  immuunregulatsioon määratlevad autoimmunisatsiooni o kasvajad, allergia kujunemise 

immunoloogia
Klassikaline ja molekulaargeneetika-geneetika rakendus kaasajal
94
doc

Klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal

1. Sissejuhatus: klassikaline ja molekulaargeneetika, geneetika rakendus kaasajal Klassikalise ja molekulaargeneetika kujunemine Geneetika on suhteliselt noor teadus. Kuigi pärilikkuse põhilised seaduspärasused esitas Gregor Mendel aastal 1865, tuleb geneetika sünniks lugeda siiski 20-nda sajandi algust. Alles siis taasavastati Mendeli ideed, mis said aluseks klassikalisele geneetikale. Tõendid selle kohta, et DNA kannab geneetilist informatsiooni, saadi 20-nda sajandi keskel. 1944. aastal kirjeldasid Avery ja ta kolleegid katseid, kus nad uurisid bakterite (Streptococcus pneumoniae) transformatsiooni rakkudest isoleeritud DNA-ga. Hersey ja Chase poolt aastal 1952 avaldatud tulemused kinnitasid seda, et DNA on pärilikkuse kandja. Nad näitasid, et bakteriviiruse T2 geneetiline informatsioon säilib DNA-s. 1953-ndal aastal avaldasid James Watson ja Francis Crick DNA kaksikhelikaalse struktuuri. Need avastused ja geneetilise koodi des

Geneetika
Terve naine
67
doc

Terve naine

TERVE NAINE KONSPEKT ÕE- JA FÜSIOTERAAPIA ERIALA I KURSUSE TUDENGITELE KOOSTAJA: DR. PILLE VAAS TARTU TERVISHOIU KÕRGKOOL TARTU 2006 1 Sisukord: 1. Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus 2. Naise reproduktiivanatoomia ja -füsioloogia 3. Seksuaalfüsioloogia 4. Seksuaalne ja reproduktiivne tervis. Pereplaneerimine ja kontratseptsioon 5. Raseduse füsioloogia 6. Raseduse diagnoosimine 7. Raseduse kulu jälgimine 8. Normaalne sünnitus 9. Vastsündinu 10.Sünnitusjärgne periood 2 I Naise elukaar. Naise eluperioodide iseloomustus. Naise eluperioodid jagunevad järgmiselt: 1. Lapseiga: sünnist kuni suguküpsusperioodi saabumiseni 2. Sugulise küpsemise periood: 10.-16.eluaasta, saabub esimene menstruatsioon 3. Suguküpsusperiood: fertiilne- e. reproduktiivne iga, 15.-45.eluaastani 4.

Inimese õpetus




Meedia

Kommentaarid (1)

romotix profiilipilt
romotix: väga hea
06:03 29-05-2013



Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun