MUUTLIKUS (2)

Muutlikkus.
MÕISTED.
Downi sündroom - inimese kaasasündinud puuetekogum, mis on tingitud kromosoomide arvu muutusest. Tuleneb 21. kromosoomi kolmekordsusest ja seetõttu on indiviidi keharakkudes 47 kromosoomi
Geenifond - liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide kogum
Geenmutatsioon - mutatsiooniline muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleoiidses järjestuses. Põhjustab uute alleelide teket
Geneetiline muutlikus - pärilik muutlikus on erinevuste teke või esinemine sama liigi indiviidide vahel, mis tuleneb muutustest geneetilises materjalis. Jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks
Generatiivne mutatsioon - mutatsioon, mis tekib hulkrakse organismi sugurakkudes ja kandub sugulisel paljunemisel edasi järgnevatele põlvkondadele
Genoommutatsion - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb kromosoomide arvu muutuses. Genoommutatsioonist on näiteks inimesel tingitud Downi, Klineflteri ja Turneri sündroom
Indutseeritud mutatsioon - kunstlikult esile kutsutud mutatsioon
Kaksikute meetod - päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunarakukaksikute abil või ühe ja erimunakaksikute võrdluse teel
Kantserogeen - mutageen, mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähkkasvaja teket
Kromosoommutatsioon - mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb muutustes kromosoomide pikkuses ja struktuuris. On nähtav mitoosi vi meioosi kromosoomide mikroskoopilisel uurimisel
Mutageen - mutatsioone tekitav tegur. Mutageenideks võivad olla mitmesugused keemilised ühendid, süüsikaliised ja bioloogilised tegurid.
Mutatsioon - muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus
Polüploidsus - organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine. Näiteks triploidsus, tetraloidsus
Pärilik haigus - isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus, mis võib olla põhjustatud nii kombinatiivsest muutlikkusest kui ka sugurakkudes toimunud mutatsioonist
Reaktsiooninorm - ühe tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piirid
Spontaane mutatsioon - organismi normaalses elukeskkonnas iseeneslikult tekkiv mutatsioon
Somaatiline mutatsioon - hulkrakse organismi keharakkudes tekkinud mutatsioon, mis sugulisel paljunemisel järgnevatele põlvkondadele edasi ei kandu
Kombinatiivne muutlikus - geneetilise muutlikkuse vorm, mis tuleneb vanemate erinevate geenialleelide ümberkombineerumisest järglaste genotüüpideks. Alleelide ümberkombineerumine toimub meioosi ja viljastumise käigus
Modifikatsiooniline muutlikus - mittepärilik muutlikus on keskkonnatingimustest tulenev tunnuste verieerumine
Variatsioonikõver - variatsioonirea graafiline kujutis, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneetilistest muutlikkusest
Variatsioonirida - mõõdetavate tunnuste ja nende esinemissageduste kasvav või kahanev jada, mis iseloomustab eelkõige modifikatsioonilist muutlikkust, kuid annab ülevaate ka geneentilistest muutlikkusest
Päriliku eelsoodumusega haigus - pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus. Selle eelduseks on vastava genotüübi olemasolu, mis põhjustab tundlikkuse teatud keskkonnategurite suhtes
Muutlikkus- tunnuste erinevus. 1) isendite erinevus populatsioonis( ühe pere liikmed) 2)poplulats. Lahknevus(ahven erineva põhjaga veekogus) 3) liigiline mitmekesisus .
VÕRDLUSED.
ÜHEMUNUAKAKSIK
ERIMUNAKAKSIK
Üks munarakk viljastatakse ühe spermi poolt. Sügoodist kujuneb 2 loodet/pooldub. Geneetiliselt identsed, väga sarnased. Alati ühest soost, saab uurida keskkonna mõju.
Viljastatakse kaks munarakku kahe erineva spermi poolt. Geneetiliselt täiesti erinevad. Võivad olla erinevast soost.
GENERATIIVSED MUTATSIOONID
SOMAATILISED MUTATSIOONID
Tekivad sugurakkudes, erinevate mutageenide toimel. Päranduvad sugulisel paljunemisel.
Tekivad keharakkudes lootelise kui ka lootejärgse arengu käigus.Hõlmavad organismi piirtud osi. Sugulisel paljunemisel ei pärandu, ainult vegetatiivsel .
SPONTAANSED MUTATSIOONID
INDUTSEERITUD MUTATSIOONID
Iseeneslikud. Põhjused on ebaselged. Võivad olla nii välistegurid kui ka organismilised. Sisesteks teguriteks nt. Vabad radikaalid või ainevahetuse vaheühendid. H2O2 suhteliselt harvad .
Kunstlikult esile kutsutud. Nt. Eksperimendi käigus. Kiiritatakse, töödeldakse kemikaalidega. Saadakse uusi bakteritüvesid ja on olulisemalt suurema tekke sagedusega.
KEEMILISED MUTAGEENID
FÜÜSIKALISED
BILOOGILISED
Benseen ja teised aromaatsed ühendid, orgaanilise halogeeni ühendid,kloroform, putukamürgid, raskemetalliühendid
Kiirgused - Uv kiirgus, röntgenkiirgus, radioaktiivkiirgus
Haigusetekitajad. Viirused mis võivad liita endaga võõrast pärilikku ainet ja kanda seda organismi.
GEENMUTATSIOON
KROMOSOOMMUTATSIOON
GENOOMMUTATSIOON
Väikesed muutused DNA struktuuris, selle tulemusena võivad tekkida uued alleelid , mis reeglina on retsessiivsed. Suhteliselt väikese ulatusega ja ei pruugi avalduda tunnusena. Võib tekkid retsessiivne alleel, mis avaldub järglste fenotüübis. Hagused: sirprakuline aneemia
On toimunud kromosoomide pikkuse ja struktuuri muutused. Põhjuseks ved mitoosis või meioosis. Kromosoomi lõik võib välja langeda, kkahekordistua, ümber paikneda. Muutused on laiema ulatusega ja avalduvad fenotüübis sündroomidena ja arenguhäireta. NT: kssikisa sündroom, Martin Belis tõbi.
Homoloogiliste kromosoomide kordsuse muutused. Põhjuseks kromosoomide lahknemise häireed meioosis: Downi, Edwardi sündroom.
Kitsa reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Paika panevad geenid , nt:juukse värvus, karva jämedus.
Laia reaktsiooninormiga fenotüübilised tunnused : Geenide ja keskkonna mõju nt: kehakaal.
NIMETA.
Mittepärilikud haigused, mis võivad viia looteväärarenguni on punetised , toksoplasmoos .
Mittepärilikud haigused: BAKTERID -salmonellos,teetanud, borrelioos ,süüfilis.VIIRUSED- nohu, entsefaliit, hepatiit,HIV- nakkus . PRASIITUSSID- solge , laiuuss, paeluss .ALGLOOMAD-toksoplasmoos,malaaria.
Päriliku eelsoodumusega haigused: rasvtõbi, alkoholism ,kõrgevererõhutõbi, teisttüüpi suhkruhaigus.
Pärilikud haigused: Daltonism , hemofiilia, pärilik kurtus, albinism , lühinägelikkus, Martin Belli tõbi, kassikisa sündroom.