Geneetika kordamisküsimused (0)

Geneetika kordamisküsimused eksamiks
Geneetika - teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides.
Pärilikkus – organismide võime anda endasarnaseid järglasi.
Pärilikkuse alus on rakkude jagunemine:
Mitoos – somaatiliste ( keharakkude ) rakkude jagunemine, mille puhul kromosoomid jaotuvad tütarrakkude vahel võrdselt. Tekivad 2 emarakuga geneetiliselt identset tütarrakku.
Vajalik surnud ja hukkunud rakkude asendamiseks.
Meioos - sugurakkude jagunemine, tekib neli emarakuga geneetiliselt mitteidentset tütarrakku.
I Geneetika põhialused
DNA – raku ja organismi pärilikkuse aine. (Desoksüribonukleiinhape)
Enne raku jagunemist DNA kahekordistub.
Iga DNA molekul koosneb kahest DNA ahelast , mis on teineteise umber keerdunud , moodustades kaksikheeliksi. DNA ahelad on pikad polümeerid , mis on kokku pandud nelja tüüpi monomeeridest – desoksüribonukleotiididest.
DNA-s on 4 lämmastikalust ning nukleotiidid on nimetatud nende järgi:
• adeniin - A • tümiin - T • tsütosiin - C • guaniin – G.
Kahte DNA ahelat hoiavad koos vesiniksidemed, paarid moodustuvad: A ja T ning G ja C
RNA – ( Ribonukleiinhape ) - biopolümeer, mille monomeerideks on ribonukleotiidid .
RNA on peamiselt üheahelaline.
RNA-s lämmastikualused: A, U (uratsiil), C, G – paarid A ja U ning C ja G.
Kõikides rakkudes on 3 RNA tüüpi:
1. Informatsiooni RNA (mRNA – 5 %) - toob ühe geeni info rakutuumast välja, ribosoomi.
2. Transport RNA (tRNA – 15 %) - toob aminohapped ribosoomi
3. Ribosoomi - RNA (rRNA – 80 %) - on ribosoomi ehitusmaterjal.
Kus DNA ja RNA paiknevad loomsetes rakkudes? – rakutuumas
Kromosoom – rakutuuma element.
- On kromatiinist (DNA ja valkude kompleks) moodustunud kepikujulised struktuurid , milles asuvad lineaarses järgnevuses ja kindla paiknevusega geenid.
Kromosoomide ehitus – Kahekromatiidiline, moodustub DNA replikatsiooni tulemusena. Kromatiidid on omavahel ühendatud tsentromeeri abil. Kumbki kromatiid koosneb ühest DNA molekulist. Kromosoomi õlg : p – lühem õlg, q – pikem õlg.
Kromosoomivöödistus - heledamini ja tumedamini värvunud alade vaheldumine piki kromosoomi.
Rakutsükkel - raku elukäik pooldumisest pooldumiseni. Jaotatakse 4 faasi. (G1,S,G2 + M)
1) Interfaas (DNA kahekordistamine) 2) mitoos –raku jagunemine 2 erinevaks rakuks, mida kutsutakse tütarrakkudeks; 3) tsütokinees –raku lõplik jagunemine.
II Klassikaline geneetika
Mendeli I (ühetaolisuse seadus) - Ristates kahte homosügootset vanemat  (RR ja rr), on esimese põlvkonna (F1) isendid (genotüübilt (Rr) ja fenotüübilt ühetaolised. (Kehtib dominantsuse printsiip – heterosügootides esineb üks alleelidest varjatud kujul, teine avaldub).
Mendeli II ( lahknemisseadus )- Homosügootsete vanemate ristamisel saadakse teises hübriidpõlvkonnas (F2) genotüüpide lahknemine suhtes 1:2:1 ja fenotüüpide lahknemine suhtes 3:1.
Mendeli III (sõltumatu lahknemise seadus) - Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnuspaarid II hübriidses põlvkonnas (F2): 1) teineteisest sõltumatult ja 2) kombineeruvad omavahel vabalt.

Kodominantsus - mõlemast alleelist määratud tunnusevariandi üheaegne avaldumine heterosügootse raku fenotüübis .
Intermediaarsus - domineerimisnähtus puudub, tunnuste vahepealne avaldumine
III Definitsioonid
Geen –pärilikkuse algüksus, DNA-ahela funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab informatsiooni ühe polüpeptiidi (valgu) sünteesiks ja määrab ühe RNA molekuli sünteesi.
Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen: väikesed muutused DNA nukleotiidses järjestuses või ühe nukleotiidipaari asendumine, välja langemine, kahekordistumine, ümber paiknemine , lämmastikaluste keemiline muutumine.
Kromosoommutatsioonid- kromosoomi struktuuri ja pikkuse muutused
Genoommutatsioonid - homoloogiliste kromosoomide arvu muutused
III Mõisted
Lookus – kromosoomi (DNA) lõik, kus geen paikneb
Alleel (dominantne ja retsessiivne alleel) - geeni teisend, geeni esinemisvorm.
Dominantne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus alati avaldub (tähistatakse suurtähega nt. B).
Retsessiivne alleel – alleel, mille poolt määratud tunnus avaldub vaid dominantse alleeli puudumisel (tähistatakse väiketähega nt. b)

Homosügootsus - homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni ühesugused alleelid .
Heterosügootsus- homoloogiliste kromosoomide samas lookuses asuvad ühe geeni erinevad alleelid
Penetrantsus - indiviidide protsent, kellel on konkreetne fenotüüp võrreldes nende isenditega, kellel see võiks genotüübi tõttu olla.
Ekspressiivsus - Geeni kontrollitud tunnuse avaldumise tase sama genotüübiga isenditel on erinev.
Haploidsus - kõiki kromosoomivariante on üks
Diploidsus - kõiki kromosoomivariante kaks
Polüploidsus - kromosoomistikke on haploidses faasis rohkem kui üks (n > x) ja diploidses faasis rohkem kui kaks (2n > 2x)
Aneuploidsus – kromosoomide arvu muutus.
III Haigused

Teada põhilisi monogeenseid dominantseid autosoomseid haigusi (polüdaktüülia, akondroplaasia, hüpokondroplaasia, Marfani sündroom , perekondlik hüperkolesteroleemia) ja tunda need loetelust ära

Teada põhilisi monogeenseid retsessiivseid autosomaalsed haigusi ( albinism , fenüülketonüüria, tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia, klassikaline galaktoseemia) ja tunda need loetelust ära

Teada põhilisi kromosoomhaiguseid (Downi, Edwardi , Patau sündroom)
ja mis neid põhjustab (vastavalt 21, 18 ja 13 kromosoomi trisoomia )
Down – 21. Kromosoomi trisoomia.
Edward- 18. Kromosoomi trisoomia.
Patau – 13. Kromosoomi trisoomia.

Teada suguliitelisi haiguseid (hemofiilia A ja B, daltonism ) ja tunda need loetelust ära.
Hemofiilia A- on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X kromosoomis (X h ).
VIII faktori puudus või defekt . Haigestuvad poisslapsed, tütarlapsed on edasikandjad.
Hemofiilia B- IX faktori puudulikkusest.
Daltonism - määratud retsessiivse alleeliga X kromosoomis (X d ).
IV Mitokondrid ja mitokondriaalsed haigused

Mitokonder - kahekordse membraaniga ümbritsetud organellid .
Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes.
Mitokondriaalne DNA ( mtDNA ) – lokaliseerub mitokondri sisemembraanis. Päritakse sugulisel sigimisel emalt.