Vajad kellegagi rääkida?
Küsi julgelt abi LasteAbi
Logi sisse

Valgu sünteesi geneetiline kontroll (0)

5 VÄGA HEA
Punktid
Valgu sünteesi geneetiline kontroll
 
 
1942: George Beadle ja Edward  Tatum

Uurisid hallitusseenel, mis on haploidne kas  geenid  määravad valku.

Üks geen – üks ensüümOne Gene­One  Enzyme  Hypothesis
Iga geen kontrollib ühe ensüümi aktiivsust
Hiljuti: üks geen – üks polüpeptiid
Praegu:
“üks geen – palju geeni produkte
1958: George Beadle (Cal.  Tech ); Edward Tatum (Rockefeller Instituut)
 
 
Neurospora crassa elutsükkel:
1.
Neurospora paljuneb mittesugulisel teel koniidiumite abil (spoorid)
2.
Neurospora on haploidne, seega iga  mutatsioon  avaldub (vastandina diploidne)
3.
Lühike elutsükkel, kasvab lihtsal söötmel (N, C, biotin).

Sünteesib praktiliselt kõik eluks vajaliku nendest  lihtsatest  ühenditest
4.
Levib vegetatiivselt mütseeli teel ja spooridega
5.
Kuid on ka seksuaalne tsükkel paaritumistüüpide vahel (A ja a) vahel, kus toimub 
gameedi moodustumine ja seejärel meioos

Meioosi tulemusena 4 haploidset tuuma (2A, 2a)

Seeejärel  mitoos , saame 8 askospoori (4A, 4a)
 
 
Neurospora elutsükkel
 
 
1942: George Beadle ja Edward Tatumi eksperiment

Kiiritasid röntgenikiirtega Neurospora koniidiaid ja ristasid neid  metsiku  
tüvega.
auksotroofne mutant = ei ole võimeline sünteesima teatud toitaineid

Mutantsed askospoorid kasvasid täissöötmel

Koniidiumide järglased pandi erineva koostisega minimaalsele söötmele, et 
määrata, millest neil oli vajaka
erinevad  aminohapped  ja vitamiinid

Oletades, et ühe aminohappe sünteesiks on vajalik mitut eri reaktsiooni eri 
ensüümidega, määrasid nad sünteesi  rajad
Näit. Metioniini rada
 
 
 
 
Metioniini auksotroofide kasv min.söötmel
O­Acetyl
Mutantne tüvi
Min.sööde
Homoserine
Cystathionine
Homocysteine
Methionine
+
+
+
+
+
metsik
­
+
+
+
+
met­5
­
­
+
+
+
met­3
­
­
­
+
+
met­2
­
­
­
­
+
met­8
Loogiline järeldus, et mida kaugemal rajal mutandi kasv pidurdub, seda sedavähem 
komponente peab min.söötmes olema või mida rohkem toitaineid peab söötmes olema, seda 
varem kasv pidurdub
 
 
Metioniini auksotroofide kasv min.söötmel
O­Acetyl
Mutantne tüvi
Min.sööde
Homoserine
Cystathionine
Homocysteine
Methionine
+
+
+
+
+
metsik
­
+
+
+
+
met­5
­
­
+
+
+
met­3
­
­
­
+
+
met­2
­
­
­
­
+
met­8
 
 
Beadle ja Tatum tulid välja hüpoteesiga:  “ÜKS GEEN­ÜKS  ENSÜÜM”
Varsti siiski selgus, et
1.
Igat reakstsiooni kontrollib sageli rohkem kui üks geen (mitmeahelalised 
polüpeptiidid)
2.
Mitmed rajad on harulised
“Üks geen – üks ensüüm”
“üks geen – üks polüpeptiid”
 
 
Praegu:
Üks geen võib anda rohkem kui ühe polüpeptiidi
Alternatiivne  splaissing  on koespetsiifiline.
Paljud geenid transkribeeritakse RNAsse kuid nende järgi ei 
moodustu valku ( rRNA, tRNA,  snRNA ).
See on oluline geenide regulatsioonis ontogeneesis
Ka  mittekodeeriv  DNA reguleerib geenide ekspressiooni
 
 
Pärilikud haigused inimesel seotud ensüümide puuduse või madala 
aktiivsusega
Sageli  pleiotroopne  efekt – fenotüüp võib olla patsientidel erinev:
Fenüülketonuuria (PKA)
I tüüpi   Albinism
Tay­Sachs’i tõbi
 
 
Fenüülketonuuria

Mutatsioon  fenüülalaniin hüdroksülaasi geenis, mis takistab fenüülalaniini konverteerimist 
türosiiniks

Homosügootne  retsessiivne  tõbi:: ~1 ­ 12,000 sünni kohta kaukaaslastel 12  kromosoom .

PKU  haigetel  fenüülalaniin koguneb muutub fenüülpüruvaadiks. See ei lase närvisüsteemil 
korralikult välja areneda ja surevad varakult (raseduse ajal kompenseerivad ema ensüümid

Pleiotropne efekt:  türosiin vajalik kilpnäärme hormooniks ja adrenaliini sünteesiks, samuti 
melaniini moodustumisel

Võimalik interventsioon on fenüülalaniini vaba  dieet  kohe sünni järgselt kuni 10 eluaastani

PKU  rasedad  peavad olema raseduse ajal dieedil, muidu lapsed alaarenud sõltumata 
genotüübist
 
 
I tüüpi Albinism 

Mutatsioon türosinaasi geenis, mis konverteerib türosiini melaniini prekursoriks 
dihüdroksüfenüülalaniinika (DOPA).

Albiinod  ei tooda melaniini.

Homosügoodid retsessiivid: ~1 ­ 33,000 valgetel 1 ­ 28,000 mustadwel Ameerikas

Ei ole pleiotroopne

On ka teisi albinismi vorme (tüüp II ja III)
 
 
Tay­Sachs’i sündroom

Lüsosomaalne talletushaigus, kuna lüsosomaalne ensüüm  vigane

Homosügootne retsessiivne, 15 kromosoomis

Harv haigus, sage  juutidel  Kesk­Euroopasn (~1 ­ 3,600).

Mutatsioon HexA geenis, mis  kodeerib  ensüümi N­atsetüülheksoosaminidaas

Akumuleeruvad  aju rakkudesse gangliosiidid (närvirakkude membraani glükolipiidid)

Ravi puudub, (paralüüs,  reetina   degeneratsioon  jne, surm 3­4 aastaselt)) võimlik skriinida 
heterosügoote
 
 
Enamus ensüüme on  valgud , kuid mitte kõik valgud ei ole ensüümid
Näited mitte ensümaatiliste valkude erinevustest ja haigustest
    ABO vererühmad

tsüstiline fibroos (haigus)

Sirp­rakuline  aneemia  (haigus)

Hemoglobiinide paralleelne  evolutsioon  ja kohastumine
 
 
ABO vererühmade  geneetika

ABO vererühmad avastas Karl Landsteiner 1900 aastatels.

Neli fenotüüpi määratakse kolme alleeli poolt: IA, IB, ja i.

ABO lookusest tulevad  antigeenid  erütrotsüütidele, mis tähendab et 
ensüümi glükosüültransferaasi mõjul lisatakse membraani glükolipiidile 
suhkur

Enamustel  on olemas glükolipiid ise ehk H  antigeen

Nüüd sõltuvalt alleelist tekib kas A või B antigeen
1930: Karl Landsteiner (Rockefelleri Instituut
 
 
 
 
ABO vererühmad ja nendwe kasutamine:
Fenotüüp
Genotüüp
RBC­antigeen
Vere  antikeha
O
i/i
puudub (H)
anti­A & B
A
IA/ IA or IA/i
A
anti­B
B
IB /IB or IB /i
B
anti­A
AB
IA/IB
A and B
puudub
Doonorid:
1.
AB doonoril mõlemad antigeenid, kanname vaid AB berd (universaalne 
retsipient)
2.
B antigeen B ja saab kanda vaid B või AB.
3.
A antigeen A saab kanda nii A kui AB
4.
O antigeen puudub ja on universdaalne doonor
 
 
Tsüstiline fibroos:

Probleemid kõhunäärmes, kopsudes, seedesüsteemis, seemnejuhades meestel jne

Kõik sekreedid liiga viskoossed

Elulölemus ala ~40 aasta

Autosoomne retsessiivne; del 7 kromosoomis, enamuses 3  aluspaari , 1 ­2000 sünni 
kohta valgetel, mutatsiooni kandjaid heterosügoote 1­23

Kolme aluse  deletsioon  ( koodon ) viib ühe amino happe eemaldamisele membraani 
transportvalgus, mis seob ATP

CFTR  = Cystic  Fibrosis  Transmembrane Conductance Regulator

Alleeli variandid:
PHE508
DELETsioon
ILE507
DELETSIOON 
GLN493
STOP  KOODON
ASP110
HIS
ARG117
HIS
ARG347
PRO
 
 
 
 
Sirprakuline  aneemia:

Esimesena kirjeldas J. Herrick (1910): leidis et madala hapnikurõhu juures on 
punalibledel  sirbi kuju

Nad on väga fragiilsed, lagunevad kiiresti ja põhjustavad kehvveresust (aneemiat), 
kahjustavad kudesid, kuna ummistavad kapillaare ja hapnik ei pääse ligi

Põhjus ühe aminohappe asendumise  hemoglobiini   β ahelas (Hb koosneb neljast 
ahelast , (2 
α and two β  chain ), mis kõik seotud heemiga.
 

Heterosügootuidel mõlema tüüpi punalibled,, haigus suht kerge

Tunnus protekteerib heterosügoote malaaria vastu

Troopilises Aafrikas heterosügootide levimus kuni 40%
 
 
 
 
Glu =  glutamiin  hape(happeline a/h negatiivse laenguga)
Val =  valiin  (mittepolaarne a/h, ilma laenguta)
 
 
Heterosügoodid resistentsed
Heteroos või üledomineerimine, sest heterosügoodid teatud tingimustes paremad kui 
kumbki homosügootidest
Hb­S alleeli levimus
 
 
 
 
Adaptiivsed  mutatsioonid
Klassikaline näide partidel ja hanedel
Anser indicus
Pesitseb Aasia steppides
Rändab 9000 m kõrgusel, hapniku partsiaalne rõhk
~30% sellest, mis merepinnal
 
 
 (Chloephaga melanoptera)
Pesitseb Andides
~4,000­5,000 m
Hapniku parts. Rõhk  
Vasakule Paremale
Valgu sünteesi geneetiline kontroll #1 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #2 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #3 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #4 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #5 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #6 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #7 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #8 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #9 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #10 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #11 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #12 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #13 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #14 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #15 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #16 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #17 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #18 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #19 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #20 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #21 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #22 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #23 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #24 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #25 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #26 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #27 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #28 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #29 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #30 Valgu sünteesi geneetiline kontroll #31
Punktid 10 punkti Autor soovib selle materjali allalaadimise eest saada 10 punkti.
Leheküljed ~ 31 lehte Lehekülgede arv dokumendis
Aeg2013-01-11 Kuupäev, millal dokument üles laeti
Allalaadimisi 7 laadimist Kokku alla laetud
Kommentaarid 0 arvamust Teiste kasutajate poolt lisatud kommentaarid
Autor ClericalRodent Õppematerjali autor

Sarnased õppematerjalid

Molekulaarbioloogia konspekt
38
pdf

Molekulaarbioloogia konspekt

struktuuri ning funktsiooni vahelisi seoseid. 2. Molekulaarbioloogia põhidogma Geneetilise informatsiooni ülekande suunda DNA RNA valk nimetatakse oma keskse tähtsuse tõttu molekulaarbioloogia põhidogmaks. Kuni 1969. aastani oli molekulaarbioloogia põhidogma DNA RNA valk. 1969. aastal avastati uus ensüüm - RNA-sõtuv DNA polümeraas ehk pöördtranskriptaas ehk revertaas, mis katalüüsib DNA sünteesi RNA matriitsilt ja seega sai selgeks, et DNA'd sünteesitakse nii DNA kui RNA alusel. Revertaas leiti esialgu imetajate RNA viirustest (retroviirustestest), aga hiljem selgus, et see ensüüm on looduses väga laialt levinud nii eu- kui prokarüootides. Geneetilise informatsiooni ülekande kolm põhilist protsessi on: 1. Replikatsioon - päriliku materjali (mis võib olla nii DNA kui RNA) kahekordistumine. Elusorganismide geneetiline informatsioon on säilitatud kaheahelalise DNA kujul

Molekulaarbioloogia
Geneetika alused ja ajalugu-soogeneetika-pärilikkus ja muutlikus
6
docx

Geneetika alused ja ajalugu, soogeneetika, pärilikkus ja muutlikus

Luude pehmenemine. · Auto- ab, veri- iI, suguliit- XY, blond dom punane, pruun dom pruun Pärilikkus ja muutlikus · Pärilikkus- organismi omadus säilitada ja järglastele edasi anda oma liigile iseloomulike tunnuseid · Liigi isendite sarnasus pole kunagi absoluutne · Muutlikus avaldub liigilises mitmekesisuses ja isendite erinevuses liigi sees Muutlikus: · Fenotüüp kujuneb välja genotüübi ja keskkonna koostoimes: o Pärilik e geneetiline muutlikus o Mittepärilik e modifikatsiooniline muutlikus · Pärilik muutlikuses saame eristada 2 tasandit: o Genotüübiline muutlikus(AA, Aa, aa) o Fenotüübiline muutlikus(kollane, roheline) o Genotüübilist erinevust esineb alati rohkem kui fenotüübilist! · Pärilikku muutlikust saab jagada kaheks: o Kombinatiivne- vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks o Kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu! o Meioos

Geneetika
ÜldBioloogia
18
odt

ÜldBioloogia

teist tyypi ja igas ahelas on omakorda heem(raud)) hoaib õiges kohas koe ensüümi. e. Koensüüm, kofaktor, aktiivaator (valgu lisand) 3.Denaturaliseerumine a. Pöörduv (re-) pöördumatu (aendub mingi süsteemiga milel puudub aktiivsus. Võib olla pöördumatu) (võib järgneda renaturaliseerumine) (teistsugune kui aktiivsed valgud) b. Prioonid (on omase struk. Valk mis on omandanud vale struktuuri mis hakkab ennast paljundama ) (puuduv valgu seedimine) (raku sees hakkab vale süsteem paljunema ja rakk ummistub vale struktuuri valguga ) (näiteks hullulehma tõbi) (nagu nakkushaigus) pmslt ei suuda enam lagundada raku sisesed ega soolestiku seedeensüümid 4.Ensüümid a. Langetavad energeetilist barjääri b. Substraadispetsiifilised (kõike ei saa teada vms) c. Aktiivtsenter (viib reaktsioone läbi ) (ensüüm/hemoglobiin 5. Ensüümi ümbritsev keskkond mõjub aktiivsust a. pH, ioonid.. b

Kategoriseerimata
ÜldBioloogia
18
odt

ÜldBioloogia

teist tyypi ja igas ahelas on omakorda heem(raud)) hoaib õiges kohas koe ensüümi. e. Koensüüm, kofaktor, aktiivaator (valgu lisand) 3.Denaturaliseerumine a. Pöörduv (re-) pöördumatu (aendub mingi süsteemiga milel puudub aktiivsus. Võib olla pöördumatu) (võib järgneda renaturaliseerumine) (teistsugune kui aktiivsed valgud) b. Prioonid (on omase struk. Valk mis on omandanud vale struktuuri mis hakkab ennast paljundama ) (puuduv valgu seedimine) (raku sees hakkab vale süsteem paljunema ja rakk ummistub vale struktuuri valguga ) (näiteks hullulehma tõbi) (nagu nakkushaigus) pmslt ei suuda enam lagundada raku sisesed ega soolestiku seedeensüümid 4.Ensüümid a. Langetavad energeetilist barjääri b. Substraadispetsiifilised (kõike ei saa teada vms) c. Aktiivtsenter (viib reaktsioone läbi ) (ensüüm/hemoglobiin 5. Ensüümi ümbritsev keskkond mõjub aktiivsust a. pH, ioonid.. b

Kategoriseerimata
DNA ja RNA
16
pdf

DNA ja RNA

kiirust või võimaldavad reaktsioonil toimuda sobimatutes tingimustes, nt madalama temperatuuriga kui muidu) eugeenika ­ õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna genofondi parandamine F fenotüüp ­ isendi avalduvate tunnuste kogum, mis kujuneb genotüübi ja keskkonna koostoimel G geneetiline kood ­ seaduspära, mille järgi mRNA nukleotiidikolmikutele vastavad aminohapped genoom ­ liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal genotüüp ­ organismi kõigi pärilike tegurite kogu ja koostoime H helikaas ­ ensüüm, mis katkestab kahe DNA-ahela vahelised vesiniksidemed ja kerib DNA-kaksikheeliksi lahti heterosügoot ­ organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni erinevad alleelid homosügoot ­ organism, kelle homoloogilistes kromosoomides asuvad vaadeldava geeni identsed alleelid I insertsioon ­ DNA muutus, mille puhul genoomi lisandub üksikuid nukleotiide või DNA-lõike

Bioloogia
Üldbioloogia eksami konspekt
17
doc

Üldbioloogia eksami konspekt

transport). Kuju (primaarne ­ aminohapped järjestuses, sekundaarne ­ heeliks, tertsiaalne ­ kokkupakitus s/s sillad, kvarteriaalne ­ erinevate ahelate kompleksid). Denaturaliseerumine (pöörduv ­ struktuuride kokkupanemine ja lagundamine, pöördumatu ­ madalamad struktuurid ei muutu, prioon ­ äärmiselt stabiilne vale struktuuriga kõrgemat järku valk, mis soodustab sama valgu teket ega lagune isegi küpsetamisel ja võib ootamatult tekkida nt hullulehmatõbi, alzheimer). Ensüümid (langetavad reaktsioonidel energeetilis barjääri, substraadispetsiifilised, aktiivtsenter seotud koensüümiga, aktiivsust mõjutab keskkond nt pH, ioonid, inhibiitorid, aktivaatorid, sama funktsiooniga ensüümi koostis erineb organismiti). 3) Nuklehapped e biopolümeerid. DNA (kromosoomides, tuumas, C-G, T-A). säilitab päriliku info!

Bioloogia
GENEETIKA
34
docx

GENEETIKA

See võetakse maha ainult gameetide küpsemisel. Barri kehake välistab geeni üleekspressiooni. Barri kehakese moodustamine reguleeritakse spetsiaalse lookuse poolt nn. X kromosoomi inaktivatsiooni tsenter (Xic). Teine geen, Xist, toodab RNA, mis katab X kromosoomi ja sellega takistab tema ekspressiooni (ingl.k silencing). Barri kehake on inaktiveeritud x-kromosoom. Selliste fenotüüpide määramine ei ole lihtne. Paljudel juhtudel määratakse see geeni ekspressioonis tekkinud valgu ja ... toimel. Meessugu määrav geen on Y kromosoomis: Geen (SRY)toodab testist-määravat faktorit (testis-determining factor) See määrab gonaadi arengu. Kõik ülejäänud arengu erinevused tulevad juba hormonaalsest mõjust ja gonaadide tegevusest SRY produkt on tegelikult transkr. faktor, mis reguleerib teiste geenide tööd samas Y kromosoomi regioonis Y-kromosoomis pole elule tähtsad geenid. Ta on tegelikult varases embüroloogilises arengus

Geneetika
Geneetika eksami vastused
48
rtf

Geneetika eksami vastused

ning lahknevad seejärel juhuslikkuse alusel tütarrakkudese. Meioosi teisel jagunemisel (meioos II), mida nimetatakse ka võrdväärseks jagunemiseks (equational division) jaotuvad tütarrakkudesse tütarkromatiidid nii, nagu see toimub ka mitoosis. Esimeses meioosis toimub homoloogiliste kromosoomide juhuslik lahknemine tütarrakkudesse. Inimesel on 23 paari kromosoome. Geneetilist muutlikkust aitab suurendada meioosi esimeses profaasis toimuv geneetiline rekombinatsioon (ristsiire) homoloogiliste kromosoomide kromatiidide vahel. 4.3 Oogenees ja spermatogenees Gameetide moodustumine erinevatel organismidel Haploidsete rakkude tekkimist meioosi teel ning nende küpsemist funktsionaalseteks sugurakkudeks (gameetideks) nimetatakse gametogeneesiks. Munarakkude moodustumine oogeneesi teel Embrüonaalse arengu varajases staadiumis diferentseeruvad rakud erinevateks tüüpideks, millest ühe tüübi puhul moodustuvad hiljem meioosi teel sugurakud.

Geneetika




Meedia

Kommentaarid (0)

Kommentaarid sellele materjalile puuduvad. Ole esimene ja kommenteeri



Sellel veebilehel kasutatakse küpsiseid. Kasutamist jätkates nõustute küpsiste ja veebilehe üldtingimustega Nõustun