kortsus õitega sordiga, kusjuures punane värvus ja kortsus tekstuur domineerivad valge värvuse ja sileduse üle. Milliseid fenotüüpe ja kui suures osakaalus leidus järglaspõlvkonnas? NB! Sort, tõug, liin ja tüvi näitavad, et tegemist on homosügootse genotüübiga. Punane kortsuline, valge kortsuline, punane sile, valge sile 9:3:3:1 Miks Mendeli seadused on NÕRGAD Suguliitelised tunnused Toovad juurde lisafaktori Samas kromosoomis paiknemine Rikub III seaduse ära Geenide aheldumine Rikub ka III seaduse ära Suguliiteline pärandumine XX x XY = 2XX; 2XY X-inaktivatsioon Miks? Doosikompensatsioon Embrüogenees! „We all start off as female in the womb.“ Not true. SRY e. sex determining region Y Suguliitelised haigused X-liiteline
Iseseisev töö 1 (geneetika 5 loengu materjalide põhjal: suguliitelised ja mitokondriaalsed haigused) 1. Mis on autosoom ja mis on gonosoom? Autosoom e. Kehakromosoom, genosoom e. sugukromosoom 2. Millised geenid on suguliitelised geenid? Neid sugukromosoomides olevaid geene, mis ei määra sugutunnuseid nimet. Suguliitelisteks geenideks. Sootunnused, sooga mitteseotud tunnuseid 3. Millest on põhjustatud suguliitelised haigused? Mutatsioonidest suguliitelistest geenidest 4. Kuidas jaotatakse (eristatakse) suguliitelisi pärilikke haigusi ja kuidas nad võivad päranduda? X – liitelased. Nad võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. 5. Millest on põhjustatud X-liitelised pärilikud haigused? X-liitelised pärilikud haigused on põhjustatud X-kromosoomis asuvatest geenimuutustest. Vaimse alaarenguga nähud. 6. Nimeta 3 X-liitelist dominantset haigust
Tunnus ei avaldu vaid neil lastel, kes saavad mõlemalt vanemalt retsesiivse alleeli. Nt maitsepimedus, albinism, lühisõrmsus jne. Daltonism x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses olekus põhjustab värvipimedust. Hemofiilia x-kromosoomis paiknev geen, mis retsesiivses vormis põhjustab vere hüübimatust. Sugukromosoom organismi sugu määrav kromosoom, ainukene kromosoomide paar, milles üks kromosoom võib olla teisest väga erinev. Naised XX, mehed XY Suguliitelised puudused/haigused inimese puue või haigus, mida määrab sugukromosoomis asuv geen (reeglina X-kromosoomis, sest Y-liitelisi on palju vähem) Barri kehake naiste keharakkudes asuv mitteaktiveeritud x-kromosoom SRY-geen Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemise meheks. Doonori veres ei tohi olla ABO-süsteem antigeene, mmis
Geneetika Polüalleelsus-tunnuse määramisel osaleb rohkem, kui kaks alleeli aglutinatsioon-punaliblede kokkukleepumine(tekib tromb) suguliitelised geenid-Sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid daltonism-rohepunapimedus(4%meestest) polügeensus-Kui tunnus on määratud mitme geeniga suguliitelised haigused-haigused, mis päranevad sugukromosoomide kaudu hemofiilia-vere hüübimatus sugukromosoom-isendi soo määrav kromosoom MENDEL:1.homosügootide omavahelisel ristamisel moodustunud esimese järglaspõlvkond on genotüübilt heterosügootne ja fenotüüilt sarnane dominantsete vanematega 2.lahknemisseadus-heterosügootide omavahelisel ristamisel toimub järglaspõlvkonnas F2 lahkemine. Fenotüübiliselt suhtes 3:1 ja genotüübilt 1:2:1 3
1) Mis on mitokonder ja milline on mitokondri ehitus? 2) Millised eripärad on mitokondriaalsel DNA-l? 3) Mis on mitokondrite põhifunktsioon? 4) Kus on lokaliseerunud ja kuidas pärandub mitokondriaalne DNA? 5) Millest on põhjustatud mitokondriaalsed haigused? 6) Millised on mitokondriaalsete haiguste eripärad? NB! Mitokondriaalsed haigused on põhjustatud mitokondriaalse DNA punktmutatsioonidest kindlas koes VI Suguliitelised geenid 1) Millised geenid on suguliitelised geenid? 2) Millised haigused on suguliiteliselt päranduvad haigused ja millest nad on põhjustatud? 3) Teada põhilisi suguliitelisi haiguseid (Duchenne lihasdüstroofia, hemofiilia A ja B, daltonism) ja tunda need loetelust ära VII Kromosoomhaigused 1) Mis on kromosoomhaigus? 2) Kuidas jaotatakse kromosoomhaiguseid? 3) Mis on autosoomsündroomid? 4) Mis on gonosoomsündroomid?
polügeensus pärilike tunnuste määramisel ei osale mitte üks geen oma alleelidega, vaid mitu geeni samaaegselt. Inimese kasv ja kehakaal inimese ABO-süsteemi vererühmad 0, A, B AB Morgani seadus ühes kromosoomis paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos sugukromosoomideks nim. Kus 46 kromosoomi jaguneb 23 paariks autonoomiks nim. 22 paari kromosoomi , millel on mõlemad sugupoolel ühesugused suguliitelised on X-kromosoomi geenid Meestel on X ja Y sugukromosoomi ja need ei ole homoloogilised Naistel on X kromosoomid ja need on homoloogilised Uue organismi sugu määratakse viljastumisel: munarakk viljastub X kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb tüdruk munarakk viljastub Y kromosoomiga sisaldava spermiga, tuleb poiss suguliitelised puuded on suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud geenid dalton e. punarohepimedus kemofiilia e. vere hüübimatus
Ja kõik algab uuesti otsast peale. Toitumissuhted on looduses tegelikult keerulisemad, kui seda ühes lihtsas toiduahelas saab väljendada. Toiduahelad on omavahel põimunud ning moodustavad toiduvõrgu, mis iseloomustab tõepärasemalt tegelikke toitumissuhteid looduses. 3 PILET 5 1.Loomaraku põhimõtteline ehitus. Rakuorganellid. 4 2.Sugukromosoomid. suguliitelised puuded. Sugukromosoom isendi soo määrav kromosoom, mille arv on erinevatel sugupooltel erinev. Inimese sugukromosoomid on X ja Y. Naisel XX ja mehel XY. Suguliiteline puue inimese puue, mida määrav geen on X kromosoomis. XhY isa XHXh ema Xh Y XH Xh XhXH XhXh YXH YXh
3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X ja Y kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? X-kromosoomi geene nimetatakse suguliitelisteks. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli.
Eugeenika- õpetus või liikumine, mille eesmärk on inimkonna geenifondi parandamine 7. Sugukromosoomid. Barri kehake. SRY. Soo määramine. Vastus: lk 98. XY/XX. Määravad inimese soo ja sugukromosoomide paaris võib üks kromosoom teistest väga erinev. Barri kehake- naiste keharakkudes asuv inaktiveerunud X-kromosoom SRY- Y-kromosoomis asuv geen, mis aktiveerib lootes seemnesarjade arengu ning selle kaudu loote arenemine meheks. 8. Sugukromosoomide häired. Suguliitelised haigused. Soo määramine spordis. Vastus: Klinefelteri sündroom, XXX-sündroom, Turneri sündroom (viljatu, lühike kasv, tursed, lai rindkere jne). Suguliitelised haigused lk 102. 9. Päriliku eelsoodumusega haigused. Näiteid. Mida teha nende ennetamiseks? Vastus: Keskkonnategurid kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Haigust põhjustav geen ei pruugi avalduda. Mutageenide vältimine, hoidumine sugulusabieludest,
(keharakkudes), kasulikud, kahjulikud, neutraalsed Mutageenid ained või tegurid, mis kutsuvad esile mutatsioone; bioloogilised (viirused, bakterid, hallitusseente toksiinid), füüsikalised (kiirgused, müra, vibratsioon), keemilised (alused, happed, ravimid) Geneetika ja meditsiin Haigused pärilikud, päriliku soodumusega, mittepärilikud Meditsiini ülesanne pärilike diagnoosimine, vältimine, ravimine Geenmutatsioonidest tingitud monogeensed [autosoomsed (dom, rets), suguliitelised (dom, rets (daltonism, hemofiilia, higinäärmete puudumine))], polügeensed [eelsoodumusega (kõrgevererõhutõbi, lühinägelikkus, suhkrutõbi, haavandtõbi, skisofreemia, reuma )]
7.Näiteid dominantsetest ja retsessiivsetest tunnustest. Millal need organismil avalduvad? dominantsed:pruunid silmad, põselohud, brünett, suured silmad. retsessiivsed:sinised silmad, põselohke pole, blond, väikesed silmad. Avalduvad, siis kui on domineeriv või kui mõlemad alleelid on retsessiivsed. 8.Soo määramine: sugukromosoomidega (inimene), keskkond (kilpkonn) 9.Miks sünnib poisse rohkem? Kuna poistega juhtub rohkem õnnetusi ja nad on haigustele vastuvõtlikumad. 10.Suguliitelised haigused X:naine. ei arene teiseseid sugutunnuseid. XYY:mees. keskmisest suuremat kasvu, agressiivsus. XXY:mees. naiselik kehaehitus. XXX:naine. suurem kasv, hästi arenenud lihastik. 11.Muutlikkus-organismi võime muutuda ning seetõttu üksteisest erineda. jaguneb: pärilik muutlikkus ja mittepärilik muutlikkus. 12.Pärilik muutlikkus Mutatiivne:muutus geenide või kromosoomide ehituses. Kombinatiivne:geenide või kromosoomide ümberkombineerumine sugurakkude valmimisel ja viljastumisel. 13
kromosoomis kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss) Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised) suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid)
Mendeli seadused kehtivad ainult siis, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides. Thomas Hunt Morgan (1866-1945) Puuviljakärbses on 4 kromosoomi paari ehk 8 kromosoomi. Morgani reegel ehk geenide aheldatus Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad. Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet. Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid (kromosoomid, mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene). Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne. Suguliiteline pärandumine X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra
rakku Blond mees dominantne AA v Aa Punapäine naine retsessiivne aa Blondid lapsed Aa AA x aa AA a a Aa Aa Aa Aa 100 %blond Aa x aa Aaaa Aa Aa aa aa 50 % blond 50% punane Naine lühinägelik aa Mees normaalse nägemisega Aa AA Poeg lühinägelik Mees XY haige M XhY Terve mees XHY Naine XX naine N XhXh Terve naine Mõisted Geen Alleel Dominantne alleel Retsessiivne alleel Suguliitelised haigused Suguliitelised geenid Analüüsiv ristamine Intermediaarsus Mendeli esimene ja teine seadus Heterosügoot ja homosügoot Genotüüp Fenotüüp Hemofiilia Daltonism Autosoomid ja sugukromosoomid Selgita kuidas määratakse viljastumisel inimese sugu x-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis naine y-kromosoomiga seemnerakk viljastab siis mees miks esineb meestel suguliitelisi haigusi rohkem kui naistel miks tegi mendel katseid hernestega kt küsimused pärilik ja mittepärilik muutlikkus?
10. Mis on geen ja mis alleel? Kuidas need päranduvad? Geen dna lõik, kindla alguse ja lõpuga mingi päriliku info lõik alleel geeni esinemisvorm, mis määrab ära tunnuse mingi vormi 11. Mis on homoloogilised kromosoomid? 12. Ülesanded järgmiste tüüpide kohta: domineerimine (lahknemissuhe 3:1 (monohübriidne ristamine), 9:3:3:1 (dihübriidne ristamine)), intermediaalsus (lahknemissuhe 1:2:1), kodominantus, polüalleelsus, suguliitelised puuded. 13. Analüüsiva ristamise ja genealoogilise meetodi sisu Analüüsiv uuritakse genotüüpide homo ja heterosügootsust Genealoogiline genotüübi välja selgitamine sugupuu abil 14. Ülesanded AB0süsteemi vererühmadest. Ai Bi AB AA BB ii 15. Ülesanded suguliitelisest pärandumisest. XY jne 16. Mis on geenide aheldumine? Ühes kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on ahelduses ja päranduvad järglastele enamasti koos (nt tiiva värv/kuju) 17
määratakse munaraku viljastumisel inimese sugu? Inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi. Need jaotuvad 23 paariks. 22 paari on kromosoome, mis on mõlemal sugupoolel ühesugused, neid nimetatakse autosoomideks. 1 paar on mehel ja naisel erinevad, neid nimetatakse sugukromosoomideks. Igas keharakus on naisel kaks X-kromosoomi, mehel X ja Y. Sugurakkudes on 23 kromosoomi. Igas munarakus on üks X-kromosoom, pooltes seemnerakkudes on X-kromosoom ja pooltes Y- kromosoom. 4) Millest tulenevad suguliitelised haigused? Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikke puudeid nimetatakse suguliitelisteks puueteks. Enamlevinud suguliitelised puuded on daltonism ja hemofiilia, mis on meeste hulgas sagedasemad. Kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis hemofiilia või daltonism avaldub kohe kui X- kromosoom sisaldab haigust määravat retsessiivset alleeli. 5. Selgitage pärilikku ja mittepärilikku muutlikkust ning tooge näiteid.
1 Joonige alla õige vastus . 1) Inimese suguliitelised puuded tulenevad enamasti a)retsetiivsetest b)dominantsetest alleelidest X-kromosomis. 2) Genotüüp on: a) Organismi geenide kogum b) organismi avaldunud tunnuste kogum 3) Ristamist, mille puhul uuritavad vormid erinavad ainult ühe tunnuse poolest, nimetatakse a) dihübriidideks b)monohübriidideks? 4) Ühe geeni erivorme nimetatakse a) alleelideks b)genoomiks. 2 Täida lüngad 1.Inimese kahesuguseid sugukromosoome nimetatakse ...X...- ja ...Y..- kromosoomiks. 2.Naisel on igas keharakus ..2.. X-kromosoomi, mehel on ..2.. erinevat sugukromosoomi- X ja Y. 3.Monohübriidsel ristamisel jälgitakse... ühe geenipaari pärandumist..., mis fenotüübilt avaldub tunnuste edasikandumises järgmisse põlvkonda. 4.Generatiivsed mutatsioonid päranduvad järglastele ...sugulisel ...teel, somaatilised mutatsioonid aga.... vegetatiivsel paljunem...
imendumisel võivad põhjustada pahaloomuliste kasvajate teket/vähki või suurendada nende esinemissagedust Reaktsiooninorm - (omaduste ja nende avaldumisastmete kogum) on mingi genotüübi võimalike fenotüüpide hulk Sugukromosoom - isendi soo määrav kromosoom; sugurakkudes 23 kromosoomi, aga keharakkudes 46 (viljastumisel 23 isalt ja 23 emalt seetõttu); (naistel XX ja meestel XY) Autosoom - kromosoom, mis esineb kõikidel liigi isenditel võrdarvuliselt, olenemata nende soost Suguliitelised geenid - sugukromosoomides asuvad geenid Minu lisatud, aga tunduvad väga olulised: Replikatsioon - rakutuumas toimub DNA süntees, mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega DNA molekuli Meioos - (sugu)rakkude jagunemise vorm, mille tulemusena väheneb tütarrakkudes kromosoomide arv kaks korda Mitoos - eukarüootse (päristuumne) raku jagunemine, kromosoomide jagunemine tütarrakkude vahel võrdselt Mendeli seadused 1
Mis on polügeensus? Isendi ühe tunnuse määramisel, osaleb korraga mitu mittealleelset geeni. Polügeensed on nt inimese kasv, kehakaal ja nahavärvus. Dihübriidne ristamine isendid erinevad kahe tunnuse poolest. Morgan: Ühes kromosoomid lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ja päranduvad koos. Mida lähemal teineteisele kaks geeni kromosoomis paiknevad, seda väiksem on tõenäosus, et nad ristsiirde tulemusena ümber kombineeruvad. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded Kromosoome 46, jaotuvad 23 paariks, 1 paar sugukromosoomid, 22 autosoomid. Mehel XY, naisel XX. Uue organismi sugu määratakse viljastumisega, kas XX siis tüdruk, XY siis poiss. Osadel loomadel on emasel hoopis erinevad sugukromosoomid, nt kanal ZW ja kukel ZZ. Y-kromosoom sisaldab meesootunnuseid ja hiljem spermatogeneesi. X-kromosoomi geenid määravad ainevahetuslikke, arengulisi ja vaimseid tunnuseid. suguliitelised, tekitavad pärilikke haiguseid või defekte.
Dihübriidne ristamine- vanemad erinevad 2 tunnusepaari poolest Mendeli III seadus-: homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt. (kui geenid paiknevad üksteisest kaugel) Morgani seadus: 1 kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses ahelduses ning päranduvad järglastele enamasti üheskoos. x-kromosoomi geenid- suguliitelised suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded- suguliitelised (daltonism, hemofiilia) Muutlikus Pärilik muutlikus (seotud nukleotiidse järjestuse muut. ) Mittepärilik e modifikatsiooniline Mutatiivne kombinatiivne keskkonna mõju, reaktsiooninorm- b) meioos (prof, anaf, anaf), viljastumine tunnuste avaldumise ulatus Pärandum- generatiivsed, somaatilised Efekti järgi- surmavad, kahjulikud, kasulikud, neutraalsed Ulatuse järgi
3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb-kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X- ja Y-kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? Suguliiteliseks nimetatakse X-kromosoomi geene. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8
3. Miks on suguliselt paljunevatel liikidel isas- ja emasorganisme ligikaudu ühepalju? Sellepärast, et sperm võib sisaldada kas X või Y kromosoomi ja tõenäosus, et emb-kumb munarakku viljastab on 50%. 4. Miks ei saa pidada inimese X- ja Y-kromosoomi homoloogilisteks? Sest et ainult vähesed geenid on X ja Y kromosoomis ühised. 5. Milliseid geene nimetatakse suguliitelisteks? Suguliiteliseks nimetatakse X-kromosoomi geene. 6. Millest tulenevad suguliitelised haigused? Suguliitelistel geenidel esineb alleele, mis põhjustavad mitmesuguseid pärilikke haigusi ja defekte (daltonism, hemofiilia). 7. Miks on hemofiilia ja daltonism sagedasemad meeste hulgas? Inimeste suguliitelised puuded tulenevad enamasti retsessiivsetest alleelidest X-kromosoomis. Sellepärast, et meestel on ainult üks X- kromosoom, siis avalduvad hemofiilia ja daltonism neil juba siis, kui nende ainuke X-kromosoom sisaldab vastavat alleeli. 8
14.polügeensus – nähtus kui tunnuse määramisel osaleb mitu geeni samaaegselt, nende tunnuste pärandumisel ei kehti Mendeli seadused 15.dihübriidne ristamine – tunnuseid määravad geenid paiknevad erinevates kromosoomides 16.Mendeli III seadus – homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnusepaarid teises hübriidpõlvkonnas teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt 17.sugukromosoomid – 23 paar, 18.suguliitelised geenid – sugukromosoomides olevad geenid, mis ei määra sugutunnuseid 19.suguliiteline puue – suguliiteliste geenide poolt põhjustatud pärilikud puuded 20.hemofiilia – vere hüübimatus 21.daltonism – punarohepimedus 22.aheldunud geenid – ühes kromosoomis olevad geenid, mis paiknevad koos ning nende poolt määratud tunnused päranduvad koos 23.autosoomid – keharakkude kromosoomid, mis ei ole sugukromosoomid 24
6. Taimerakk. Ehitus ja joonis. 7. Loomarakk. Ehitus ja joonis. 8. Bakteri- ja seenerakk. Ehitus ja joonis. 9. Rakuorganellid. Nende ülesanded. 10. Glükoosi lagundamine. Raku hingamine. 11. Fotosüntees. 12. ATP ehitus. Joonis. 13. Mitoos 14. Meioos 15. Sugurakkude areng 16. Viljastumine 17. Inimese looteline ja lootejärgne areng 18. Pärilikkuse molekulaargeneetika. (DNARNAvalk) 19. Mendeli I seadus 20. Mendeli II seadus 21. Mendeli III seadus 22. Morgani seadus 23. Suguliitelised puuded 1. Organismides olevad anorgaanilised ained Kogu loodus koosneb anorgaanilistest ja orgaanilistest ainetest. Eluta looduses esinevad peamiselt anorgaanilised ained ning orgaanilised ühendid on iseloomulikud elusloodusele, sest valdav osa neist moodustub organismide elutegevuse käigus. Organismides on kõige enam anorgaanilisi aineid. Nende sisaldus on enamasti üle 80%. Anorgaaniliste ainete põhiosa moodustab vesi
Intermediaarsus - heterosügoodid on kahe tunnuse väise fenotüübiga. Nt Mustad(AA), Valged (aa), Hallid (Aa) Kodominantsus - tunnusel puudub retsessiivne alleel. Kahe dominantse tunnuse kombineerumisel ilmnevad mõlemad tunnused 56. Polüalleelsus ja polügeensus Polüalleelsus - lookuses esineb rohkem kui 2 alleeli: nt C>c ch> ch> c Polügeensus - ühte tunnust määrab palju geene 57. Letaalsus Embrüonaalsed, postnataalsed - teatud kombinatsioonis põhjustab surma 58. Suguliitelised tunnused Peamiselt X kromosoomis, harvem ka Y kromosoomis. Sugukromosoomides kanduvad haigused. Nt. Hemofiilia 59. Holandrilised tunnused Suguliitelised tunnused, paiknevad Y-kromosoomis, päranduvad isa liini pidi. 60. Epistaatilised geenid Ühes lookuses asuva geeni tõkestav toime teise lookuses asuva geeni avaldumisele. 61. Komplementaarsed geenid Mitme (tavaliselt dominantse) geeni koosmõjul tekib uus tunnus, mida vanematel ei esinenud.
kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on lineaarses e. järjestikkuses ahelduses, ning päranduvad järglastele üheskoos. Mida lähemal paiknevad geenid üksteisele seda suurem on tõenäosus üheskoos pärandamiseks. Miks tekkis kombineeritud tunnustega ä. kärbseid???? V: See vastus on kromosoomide ristsiirdes. Nii võivad geenid kahe kromosoomi vahel minna vahetusse ja, et pärandumine toimub aheldunult, siis ongi tulemus selline. 3. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded: 1. Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) 2. Polüalleelsus vererühmade puhul 3. Suguliitleline pärilikkus (xy, xx) Analüüsiv ristamine (mono- ja dihuter. rist.) Katseloomade ja taimede homo- või heterosügootsusese kindlaksmääramisel kasutatakse analüüsivat ristamist. Selleks tuleb ristata dominantse tunnuse kandja retsesiivse isendiga. Kui järglased on kõik dominantse tunnusega, siis lähtevanem on homosügootne. Kui aga tekib
.....................................................................................10 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest :..............................................10 Inimese mutatsioonid :.....................................................................................................................10 Inimese geenmutatsioonid jagunevad :............................................................................................11 Suguliitelised geenmutatsioonid :....................................................................................................11 Kombinatiivne muutlikkus :.............................................................................................................11 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus :.............................................................................12 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused :...................................
· toruluude pikkus (meestel pikemad) Naine + testosteroon = mehelikud tunnused naistel e. maskulisatsioon. Mees + östrogen = naisestumine e. feminisatsioon. Sugukromosoomides leiduvad geenid: · teatud sugukromosoomides leiduvad geenid osalevad sootunnuste kujunemises(organismide sugu määravad ka autosoomides leiduvad geenid) · sugukromosoomides on ka neid geene, mis vastutavad eiste, sooga mitteseotud tunnuste kujunemise eest(suguliitelised geenid). [X kromosoomides on suguliitelisi geene rohkem). Geenide aheldatus ja geenivahetus: Thomas Morgan avastas 20 saj algul. Ta lõi pärilikkuse kromosoomiteooria : · geenid asuvad kromosoomides. · Geenid on kromosoomide lineaarselt järjestatud.(geenidel on kromosoomides kindel järjekord) · Ühes kromosoomis asetsevad geenid päranduvad enamasti koos e. aheldunult. · Geenide aheldatus pole absoluutne, ja see võib muutuda geenivahetuse käigus.
Joonega roheline ja sile 3 Ilma roheline ja krobeline 1 Soo määramine 1. Keskkond · Krokodillid 2. Geneetiliselt · Inimesed · Määravad soo sugukromosoomid · Mehel X ja Y kromosoomid · Naisel kaks X kromosoomi I XY x XX Gameedid XY XX II XX XX XY XY · Inimese sugu määratakse viljastumishetkel spermis sisalduva sugukromosoomi poolt Suguliitelised haigused · Geenides võivad esineda mutatsioonid · Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nim neid suguliitelisteks · Tulevad vigastest geenidest sugukromosoomides · Eristatakse: Xliitelised pärilikud haigased Yliitelised pärilikud haigused · Xliitelised retsessiivsed haigused Hemofiilia(vere hüübimatus); daltonism(värvi pimedus); kanapimedus(pimedas ei näe); Duchenne lihasdüstroofia(lihased hakkavad taandarenema)
tütarkromatiidide) vahele. - Kiasmid - kohad, kus toimus rekombinatsioon - Partenogenees - neitsistsigimine - Akiasmiline meioos - ei moodustu kiasme, s.t. ei toimu krossingoverit - Haploidne partenogenees - viljastatud munarakust arenevad emased isendid, viljastamata munarakust tulevad isased. - Aneuploidia - Kromosoomide arvu muutused - Viljastumine - gameetide ühinemine uue organismi arengu käivitamiseks - Suguliitelised tunnused - esinevad sugupooliti erineva sagedusega või on piiratud ühe sugupoolega - Hemisügootsus - geenide (lookuste) esinemine genotüübis ühekordselt (mitte alleelipaaridena) - Pseudoautosoomne regioon (PAR1, PAR2) - Y-kromosoom sisaldab tavaliselt peale heterogameetsele sugupoolele spetsiifiliste (Y-spetsiifiliste) geenide ka X- kromosoomiga homoloogset (pseudoautosoomset) regiooni kromosoomi distaalsetes otstes.
Tunnused - ümar kuunägu, kõõrdsilmsus, silmalaugude vaje, juuste ülivarajane hallinemine, kaasasündinud südamerikked, nõrgamõistuslikkus, neil on muutunud kõri ja nõrvisüsteemi ehitus ja talitlus ning lapsed ärevushetkedel piuksuvad nagu kassipojad, surevad üsna noorelt. 3. Geenmutatsioonid a) autosoomsed - 20000 erinevat tuntakse: jagunevad välisteks/ sisemisteks puueteks ja ainevahetushäireteks b) suguliitelised Välised/ sisemised puuded 1. albinism - pigmendi totaalne puudus (valged juuksed, punased silmad, päevitamisel läheb üleni punaseks) 2. ihtüoos - soomustõbi - nahk on kaetud plaatiate sarvestunud soomustega, mis murduvad ja veritsevad, silmalaud on tagurpidi, karvu pole. 3. suurenevad plekid, laigud silma võrkkestal, mis lõppeb pimedaksjäämisega 4. südame pärgarterite kitsenemine, tagajärg infarktne surm Ainevahetushäired 1
14. Päritavus. Mida näitab see, kui teatava tunnuse päritavuskoefitsient on väärtusega 0,6? 15. Kunstlik valik, sellega seotud piirangud. Inbriidingu mõju organismi fenotüübile. 16. Sugukromosoomid erinevatel organismidel. Eksperimentaalsed tõendid selle kohta, et pärilikkus on seotud kromosoomidega. 17. Selgitage Mendeli seadusi lähtudes kromosoomiteooriast. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. 20. Kuidas on tagatud X-liiteliste geenide võrdne avaldumistase erinevast soost isenditel imetajatel ja äädikakärbsel? 21. Mitoosi- ja meioosikromosoomide uurimise tsütoloogilised meetodid. 22. Inimese karüotüüp ja karüogramm. 23. Polüploidsus ja selle fenotüübilised efektid. 24. Viljakate polüploidide saamine. Tooge näide. 25
LEVIK Võimalik kasutada vaktsineerimist. PALJUNEMINE Toimub rakusisene paljunemine. Paljunevad mittesugulise pooldumise teel. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides, nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne'i lihasdüstroofia
kaks geeni, seda väiksem tõenäosus, et nad ristsiirdena ümberkombineeruvad. Sugukromosoomid- 23 (24) 22 paari, mis on naistel ja meestel sarnased nim. Autosoomideks. Naisel on igas keharakus XX-sugukromosoomi(homoloogilised) Meestel on- XY-sugukromosoomid Uue organismi sugu nääratakse viljastumisel. (X-tüdruk, Y-poiss) Y-määravad lootel meessoo tunnuste kujunemise, kontrollivad spermatogeneesi X-määravad ainevahetuslikke, arengulisi, vaimseid tunnuseid (Xgeenid-suguliitelised) suguliitelised puuded(retsesiivsest X-st)- daltonism, hemofiilia Pärilik muutlikus Pärilik ehk geneetiline muutlikus: Kombinatiivne-vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks(meioosi, viljastumise käigus) kromosoomide, geenide struktuur ei muutu, toimub geenide ja kromosoomide erivormide pärast Mutatsioon- muutub geenide või kromosoomide struktuure (Hugo de Vries- mutatsioonid) Geenmutatsioonid: muutused DNA nukleotiidses järjestuses(võivad tekkida uued alleelid)
vabalt Fenotüübiline lahknemissuhe 9:3:3:1 T. H.Morgan USA teadlane, geneetik. Uuris äädikakärbseid. Leidis, et ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad edasi koos ühes aheldusrühmas. *kromosoomis (ühes DNA ahelas) paiknevad geenid on aheldunud ning ei ole võimelised meioosis sõltumatult lahknema. *Mida väiksem on geenide vahemaa kromosoomis, seda sagedamini nad koos päranduvad. * Ristsiire võib aheldatust muuta. SUGUKROMOSOOMID JA SUGULIITELISED PUUDED: lk 163-166 * Inimesel on 46 kromosoomi. * Need jagunevad paaridesse 23 paari. * Üks paar on mehel ja naisel erinevad sugukromosoomid. * Ülejäänud 22 paari on autosoomid. * sugukromosoomid on inimestel XX - naistel ja XY- meestel. Lindudel Z Z isaslinnul ja ZW emaslinnul. Uue organismi sugu määratakse viljastamisel: *Meioosi tagajärjel saavad pooled spermidest X kromosoomi ja pooled Y. Sugu oleneb sellest, millise kromosoomiga sperm munaraku viljastab.
7. DNA mutatsioonid (DNA-viirused + kõikide riikide esindajad) / RNA mutatsioonid (RNA- viirused, nt HIV ja gripp) 8. somaatilised (keharakkudes) - võivad päranduda vegetatiivsel paljunemisel / generatiivsed (sugurakkudes) 9. geenmutatsiooni mõjul võib tunnus: kaduda / tekkida täiesti uus tunnus / nõrgeneda / tugevneda / vaatamata mutatsioonile tunnus ei muutu 10. autosoomsed (kromosoomid, mis on mõlemal soopoolel sarnased) / suguliitelised (seotud sugukromosoomidega): Inimesel X-liitelised (hemofiilia, daltonism värvipimesus) ja Y-liitelised (päranduvad isalt pojale, nt kõrvalestade liigkarvasus) Kirjeldatud on üle 20 000 geenmutatsiooni. KROMOSOOMMUTATSIOONID - on geenmutatsioonidest ulatuslikuma mõjuga, sest muutus haarab korraga paljusid geene - kromosoommutatsioonid on vähem sagedad kui geenmutatsioonid Saab jagada kahte rühma: I
- tulevase lapse sugu määratakse viljastumisel - sugu oleneb sellest, millise sugukromosoomiga sperm munaraku viljastab Näide: Naine 23+X + Mees 23+X = Laps (tüdruk) 46+XX Naine 23+X + Mees 23+Y = Laps (poiss) 46+XY Millised tunnused määravad sugukromosoomid? - sünnimomendiks arenevad lapsel välja esmased sugutunnused sugunäärmed ja suguelundid - teised sugutunnused kujunevad suguküpsuse saabudes Suguliiteline pärandumine - suguliitelised geenid sugukromosoomides paiknevad geenid - suguliitelised tunnused sugukromosoomide poolt määratud tunnused - X-liitelisi tunnuseid on rohkem, kui Y-liitelisi - meestel avalduvad kõik X-liitelised tunnused (dom + retsess) ja Y-liitelised tunnused - naistel avalduvad X-liitelised dominantsed tunnused ja retsessiivsed X- liitelised tunnused homosügootses olekus (kui mõlemas X-kromosoomis on geeni vastav alleel)
Kui omavahel ristata heterosugootseid (Bb) F1 hubriide, siis nende jarglaskonnas (F2) toimub tunnuste lahknemine: jarglastel ilmnevad F1 hubriidide vanemate (P generatsiooni) tunnused. Tunnuste lahknemine tuleneb sellest, et heterosugootsed F1 hubriidid moodustavad kaht tuupi sugurakke (B ja b), mis viljastumisel kombineeruvad juhuslikult. Et kaht tuupi spermid ja kaht tuupi munarakud annavad 4 voimalikku kombinatsiooni, toimubki fenotuubiline lahknemine Suguliitelised tunnused Suguliiteline parilikkus Tunnuste lahknemise seisukohalt ei ole oluline, kummad alleelid uhel voi teisel vanemal on. See kehtib ainult autosoomsetes kromosoomides asuvate geenide suhtes. Kui geenid asuvad sugukromosoomides (X-voi Y-kromosoomis), siis tunnuste lahknemise seisukohalt on oluline, kummal vanemal on dominantsed ja kummal retsessiivsed aleelid. Tunnuseid, mida maaravad geenid asuvad sugukromosoomides ehk gonosoomides, nimetatakse suguliitelisteks ehk gonosoomseteks
Kui ema on homosügootne alleeli A suhtes & isa sama geeni alleeli a suhtes järglaskond Aa. Anafaasis liiguvad Aa heterosügootide kromosoomid, mis sisaldavad alleele A & a, raku erinevatele poolustele & satuvad tütarrakkudesse. Sõltumatuse seadus - lahknemisseadus ka see seadus baseerub anafaasis toimuval lahknemisel. Kui AA BB emaseid ristata näiteks aa bb isastega järglased Aa Bb. Heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) mood. 4 tüüpi gameete. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Suguliitelised geenid avalduvad vastavalt kas ainult X või Y kromosoomis. Meestel X-liitelisi haigusi kergem saada, kuna neil vaid üks X kromosoom, naistel aga 2, seega võimalus et teisel on dominantne alleel mis ei lase haigusel avalduda. Meestel on haiguskandja X-iga automaatne haiguse avaldumine. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid
heterosügootsuse korral). Kui tema laps pärib haiguse alleeli, haigestub ka tema ning annab omakorda 50% tõenäosusega alleeli edasi oma järglastele. Kui haigus avaldub alles keskeas, siis võivad vanemad haigust põhjustava alleeli pahaaimamatult lastele edasi anda. Üks selline haigus on Huntingtoni tõbi. Haigusnähud - tahtmatud lihasliigutused ja süvenev dementsus - ilmuvad alates kolmekümnendatest eluaastatest. Suguliitelised haigused Sugukromosoomides asuvaid geene nimetatakse suguliitelisteks geenideks. X- kromosoomi geenide poolt põhjustatud nn. X-liitelised haigused on suhteliselt harvaesinevad. Meestel avalduvad need sagedamini kui naistel. Näiteks esineb X- kromosoomis puna-rohepimedust põhjustav alleel. Kui naisel on selline alleel, siis on see tavaliselt varjestatud normaalse alleeli poolt teises X-kromosoomis. Meestel pole teist X- kromosoomi, seega avaldub puna-rohepimedus neil suurema tõenäosusega.
genotüübilises suhtes 2:1 MENDELI 3 SEADUS ehk sõltumatu lahknemise seadus Homosügootide ristamisel moodustuvad F2 põlvkonnas vanemate tunnuste k'ikvõimalikud kombinatsioonid, ui geenialleelid asuvad erinevates kromosoomides (teinetiesest piisavalt kaugel). P: AaBb x AaBb 9:3:3:1=fenotüübiline lahknemissuhe domineerimise korral mülemas alleelipaaris Polüalleelsus- tunnus on määratud rohkem kui kahe alleeliga Sugukromossomid X ja Y. Suguliitelised haigused on pärilikud haigused, mis on põhjustatud X kromosoomis paiknevast geenist, nt: Daltonism- puna-rohe-värvipimedua Hemofiilia- vere hüübimatus Mutatsioon muutus DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib/on tekkinud keskkonna toimel. Mutatsioonide tekkepõhjused: Spontaansed mutatsioonid nn iseeneslikud, tekivad siiski keskkonna toimel (UV, hapnik). Indutseeritud mutatsioonid esile kutsutud mutageenide toimel.
a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Hemofiilia ja värvipimedus, mis on X-kromosoomi liiteline geen (või mutatsioon). Poistel avaldub hemisügootses olekus, sest poistel on ainult üks X-kromosoom. Tüdrukutel saab avalduda, kui mõlemas X-kromosoomis on vastav geen olemas. 19. Soomääramine erinevatel organismidel. Inimene – XY isane, XX emane Rohutirts – XX emane, XO isane Linnud – ZZ isane, WZ emane
Koosnevad: lämmastikalus (RNA A,U,G,C) suhkur (riboos) fosfaatrühm RNA ülesandeks on päriliku info realiseerimine/avaldamine mRNA informatsiooni RNA, toob geneetilise info valgu sünteesiks rakutuumast vastavasse rakuorganelli (ribosoomidesse) tRNA transport RNA, aminohapete transportimine tsütoplasmast ribosoomidesse ning geneetilise info desifreerimine rRNA ribisoomi RNA, ribosoomide koostises, valkude süntees 2. Sugukromosoomid ja suguliitelised puuded inimesel sugukromosoom on kromosoom, mille olemasolu või arv on eri sugupooltel liigiomaselt erinev; gonosoomid määravad sügoodi geneetilise (kromosoomse) soo[1]. Enamikul loomadel ja osal taimedel on kromosoomistikus üks paar gonosoome, mida tähistatakse tähtedega (X ja Y või Z ja W). XY-soomääramistüüp on kindlaks
Kromosoommutatsioonid jagunevad : __________________________ 68 Genoommutatsioonid : ______________________________________ 68 Genoommutatsioonide tekkepõhjused : _________________________ 68 Organismide kaitsevõimalused mutatsioonide kahjuliku mõju eest : ___ 68 Inimese mutatsioonid : ______________________________________ 69 Inimese geenmutatsioonid jagunevad : _________________________ 70 Suguliitelised geenmutatsioonid :______________________________ 70 Kombinatiivne muutlikkus :___________________________________ 71 Modifikatsiooniline e. mittepärilik muutlikkus : ____________________ 71 Modifikatsioonilise muutlikkuse mõjul ilmnevad tunnused : __________ 71 Tunnuste jaotus : __________________________________________ 71 Tunnused jagunevad veel : __________________________________ 71
Mutatsiooniks on tavaliselt muutus nukleotiidipaariga. Muutused võivad olla: Nukleotiidipaari väljalangemine, kahekordistumine, ümber paiknemine. Geenmutatsioonide jaotus olemuse alusel: Dominantsed geenmutatsioonid, mis avalduvad alati ning retsessiivsed, mis avalduvad teatud juhtudel. Somaatilised (keharakkudes) ja generatiivsed (sugurakkudes) Pärilikud ja mittepärilikud. Kasulikud (1%) ja kahjulikud (90%) Autosoomsed ja suguliitelised (x või y kromosoomis) Kromosoommutatsioonid Muutused kromosoomide struktuuris. Neid teke on tavaliselt seotud füüsikaliste energiaküllaste mutageenidega. Jaotus: Muutub materjali hulk Lõigu kadu ja lagunemine tagajärjeks geenide kadu Kordistumine tagajärjeks geneetilise materjali lisandumine (häirub mitoos ja meioos) Rõngaskromosoomi teke sealt ei saa infot kätte Muutub materjali paigutus
erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas
erinevatele poolustele koos A ja B alleeliga ning a ja b alleeliga kromosoomid või hoopis alleele A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut (A b või a B). Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel (F1 põlvkond) neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. Suguliitelised geenid inimesel X-liitelised retsessiivsed alleelid on märksa kergemini tuvastatavad kui retessiivsed autosoomsed alleelid. Hemofiilia Hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Ilma terapeutilise vahelesegamise võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Peaaegu kõik selle puudega indiviidid on mehed. Hemofiilia juhtumeid esines ka Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas
ja b alleeliga kromosoomid või hoopis A ja b ning a ja B kandvad kromosoomid. Mõlemad võimalused realiseeruvad võrdse tõenäosusega. Pärast meiootilisi jagunemisi sisaldavad pooled gameetidest vanematega identset alleelikombinatsiooni, pooled aga uut Ab või aB. Nii moodustubki heterosügootsetel järglastel F1 põlvkond neli tüüpi gameete. Seega tagab kromosoomide lahknemine meioosis geenide sõltumatu lahknemise. 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Asuvad sugukromosoomides. Hemofiilia X liiteline retsessiivne tunnus. Kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Enamasti esineb see meestel, sest naistel on tihti domineeriv terve alleel olemas. Värvipimedus X liiteline, X kromosoomis on 2 geeni, mis kodeerivad vastavalt rohelise ja punase valguse retseptorit. Sinise valguse retseptorit kodeeriv geen on
Soo määrab X kromosoomide suhe autosoomide kordsusesse: normaalsetel isastel 0,5 & emastel 1,0. Suhe 0,5...1,0 mõlemad sootunnused. X-liiteline geen Sxl mõjutab sugu: X:A 1 (geen akt) emane; X:A 0,5 (geen inakt) isane. Teised loomad: Isasloomal 2 erinevat sugukromosoomi, X & Y heterogameetseks. Emased 2 X kromosoomiga homogameetsed. Lindudel, liblikatel, mõnedel roomajatel vastupidi: isased homogameetsed (ZZ); emased heterogameetsed (ZW). 18. Suguliitelised geenid ja nende avadumine inimesel. Tooge näide. X-liitelised retsessiivsed alleelid märksa kergemini tuvastatavad kui retsessiivsed autosoomsed alleelid. N: hemofiiliat põhjustab X-liiteline mutatsioon, mille kandjatel ei sünteesita vere hüübimiseks vajalikku faktorit. Arstliku vahelesegamiseta võib hemofiilikutel ka tühisem haav põhjustada verest tühjaks jooksmist. Pea kõik indiviidid mehed. N: Venemaa tsaari Nikolai II perekonnas. 19. Soo määramine erinevatel organismidel
kromosoomid, mis sisaldavad erinevaid alleele, raku erinevatele poolustele ja lahknevad tütarrakkudesse. Dihübriidsel ristamisel ilmnev M III seadus baseerub samuti homoloogiliste kromosoomide juhulikul lahknemisel tütarrakkudesse. Selle tulemusena on võimalik saada nelja tüüpi sugurakke (mõlemad dominantsed, mõlemad retsessiivsed, esimene dominantne ja teine retsessiivne, esimene retsessiivne ja teine dominantne). 18. Suguliitelised geenid ja nende avaldumine inimesel. Tooge näide. Kõiki sugukromosoomides paiknevaid geene nim suguliitelisteks. X-liitelised geenid. Nt põhjustab hemofiiliat X-liiteline retsessiivne tunnus. Selle puhul on häirunud verehüübe faktor VIII. Varem (kuni AIDSi levikuni) kanti haigetele üle VIII-t sisaldavat vereplasmat, nüüd ravi pigem transgeensete loomade kaudu.
annaabi.ee 
