Geneetika alused ja ajalugu (0)

Geneetika alused ja ajalugu
Gregor Mendel (1822-1884)

• Sõnastas esimesed pärandumise seaduspärasused.
  
• Ristas hernetaimi, sest neil olid selgelt eristuvad tunnused: pikkus, õievärvus, seemnevärvus, -kuju jne.
  
• Tegi sadu ristamisi.
  

Geeni erivormid on alleelid (A,a,B,b).
Dominantne tunnus (märgitakse suure tähega) - igal juhul avaldub ja surub alla retsessiivse alleeli toime, kui nad on paarilistes kromosoomides.

• Homosügoot on organism, kelle tunnus on määratud ühesuguste alleelidega (genotüüp) (AA,aa).
  
• Heterosügoot – vaadeldav tunnus on määratud erinevate alleelidega (Aa,Bb).
  

Retsessiivne alleel avaldub ainult homosügootses olekus.
Retsessiivne tunnus märgitakse väikse tähega.

• Monohübriidne ristamine – ristatakse ühe tunnuse poolest erinevaid isendeid.
  
• Dihübriidne ristamine – ristatakse kahe tunnuse poolest erinevaid isendeid.
  

Mendeli esimene seadus:
Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel tekivad esimeses põlvkonnas kõik organismid vaadeldava tunnuse suhtes geneetiliselt identsed ja fenotüübilt sarnased.
Mendeli teine seadus ehk lahknemis seadus:
Homosügootsete vanemate monohübriidsel ristamisel toimub teises põlvkonnas tunnuste lahknemine seaduspärastes suhetes, genotüübis 1:2:1le ja fenotüübist 3:1 või 1:2:1le.
Tunnused:
Aa ja Aa
A a A a
Saame: AA Aa Aa aa. Need on genotüübid. Domineerib dominantne tunnus.

• Heterosügoodil avaldub vahepealne tunnus. Domineerimist ei esine.
  
• Enamus tunnustest on määratud mitme geeniga ja nende erinevate alleelidega. Nt. nahavärvus, silmavärvus, vaimsed võimed. Sellest tuleneb laialdane varieeruvus tunnuse avaldumises.
  
• Organismid, kes paljunevad aeglaselt ja annavad vähe järglasi on võimalik geneetiliselt uurida sugupuu alusel.
  
• Analüüsivat ristamist kasutatakse siis, kui tahetakse teada saada dominantse tunnuse kandja genotüüpi(kas ta on homosügoot või heterosügoot).
  

Ülesanne: Mustad rotid ristati omavahel. Saadi 4 järglast, kes kõik olid mustad. Ühe vanema ristamisel valge rotiga saadi 3 musta ja 2 valget rotipoega. Leia vanemate genotüübid.
Must-A, valge-a
P= Aa x AA
F1= AA Aa AA Aa
P= Aa x aa
F1= Aa Aa aa aa

• Kui tunnus on määratud mitme geeniga, siis on tegemist polügeensusega.
  

Vererühmade geneetiline alus

• Polüalleelsus- on populatsioonis ühe tunnuse määramine rohkem kui kahe alleeli poolt. Nt. silmavärvus ja vererühmad.
  
• Vererühmad on inimestel erinevad, sest nende punastel vererakkudel (erütrotsüütidel) on erinevad antigeenid . Need antigeenid (teatud molekulid) on määratud geenidega .
  
• Vererühmad – A, B, AB, O.
  
• ABO-süsteem on määratud kolme alleeliga – IA, IB, i
  
• Veregrupil märgime alleeli I-tähega.
  

A-IA, IA, IAi
B-IB, IB, IBi
AB-IA,IB
O-ii
Reesussüsteem
Alleel R määrab reesusantigeenide tekke erütrotsüüdile. Alleel r (retsessiivne) määrab, et erütrotsüüdil ei ole reesusantigeeni.
Reesuspositiivne (Rh+) on inimene, kelle erütrotsüütidel on reesusantigeenid.
Reesusnegatiivne (rh-)
Reesuskonflikt - ema ja loote vahel. Sünnitusel satub loote verd ema vereringesse, emal tekivad antikehad . Need kahjustavad järgmist loodet.
Ülesanne: Ema veregrupiga A sünnitab lapse veregrupiga O. Kes on isa? AB või A?
Vanemad: IAi x IAi - saavad lapse ii.
Vanemad: IA_ x IA IB – ei ole võimalik.

• Veregrupiga saab välistada isadust, mitte tuvastada. DNA-analüüsiga saab tuvastada isadust.
  

Ülesanne: Sünnitustoas on 5 last.

O MN Rh+

AB M Rh+

A M Rh+

B N Rh-

A MN Rh-
Vanemad: O N Rh+ ja AB M Rh+
M – α m, α m
N - α n, α n
MN - α mn, α mn
IA IB x ii
IAi, IBi, IAi, IBi - Välistasin seega I ja II variandi .
α n α n x α m α m
α n α m, α n α m, α n α m, α n α m – Välistasin seega III ja IV variandi.
Rh+ rh- x Rh+ rh-
rh- rh- Reesuspositiivsetel on seega võimalus saada reesusnegatiivseid järglasi.
Ülesanne: A-veregrupiga naine, mees B-veregrupiga. Sündis laps O-veregrupiga. Kas on võimalik? Milliste veregruppidega lapsed võivad neil sündida?
I - IAi x IBi
II - ii
Võivad sündida kõik veregrupid - IAi, IBi, IA IB, ii.
Mendeli kolmas seadus:
On sõltumatu lahknemise seadus. Homosügootsete vanemate dihübriidsel ristamisel lahknevad mõlemad tunnuse paarid teises hübriid põlvkonnas, teineteisest sõltumatult ja kombineeruvad omavahel vabalt.
Ülesanne:
Kollane A
Roheline a
Krobeline B
Sile b
P= AaBb x AaBb
F2=
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB 1)
AABb 1)
AaBB 1) 3)
AaBb 1) 2) 3) 4)
Ab
AABb 1) 2)
AAbb 2)
AaBb 1) 2) 3) 4)
Aabb 2) 4)
aB
AaBB 1) 3)
AaBb 1) 2) 3) 4)
aaBB 3)
aaBb 3)
ab
AaBb 1) 2) 3) 4)
Aabb 2) 4)
aaBb 3) 4)
aabb 4)
Kollane ja krobeline AB – 1) 9tk
Kollane ja sile Ab – 2) 8tk
Roheline ja krobeline aB – 3) 9tk
Roheline ja sile ab – 4) 8tk
Ülesanne:
Kasside must värv domineerib valge üle. Kirjuta ristamiskäik, kui ristati must kass valgega. Saadi neli musta ja neli valget kassipoega.
A-must värv
a-valge värv
P= Aa x aa
F1= Aa, Aa, aa, aa
50% tõenäosus, et tulevad valged ja samamoodi ka mustade puhul.
Ülesanne:
Tomati punane värvus domineerib kollase üle ja ümar kuju pikliku üle. Ristati punane ümmargune kollase ümmargusega ja saadi kollaseid piklike tomateid. Tee ristamisskeem , kui suure tõenäosusega tekib kollaseid piklike tomateid?
A-punane
a-kollane
B-ümar
b-piklik
P= Aa Bb x aaBb
F1= aabb
aB
ab
AB
AaBB
AaBb
Ab
AaBb
Aabb
aB
aaBB
aaBb
ab
aaBb
aabb
1/8 tõenäosusega tekib kollaseid piklike tomateid.
Ülesanne:
Ristati must pikakarvaline merisiga analüüsivalt valge lühikese karvaga meriseaga. F1 isendid olid pooled mustad pikakarvalised, pooled mustad lühikese karvaga. Määrake vanemate ja F1 järglaste genotüübid.
Dihübriidne ristamine.
Must-A
Valge-a
Pikk-B
Lühikarvaline-b
P= AABb x aabb
F1= AaBb Aabb
ab
AB
AaBb
Ab
Aabb
Ülesanne:
Musta pikakarvalist küülikut ristati valge normaalkarvalise küülikuga. Kõik järglased olid hallid ja normaalkarvalised. Neid ristati valgete pikakarvaliste küülikutega. Määrake järglaste F2 genotüübid ja fenotüübid.
Must-A
Valge-a
Pikakarvaline-b
Normaalkarvaga-B
P= AAbb x aaBB
F1= AaBb x AaBb
F2= AaBb x aabb
AB
Ab
aB
ab
ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
GENOTÜÜP
25% hallid ja normaalkarvaga
25% hallid ja pikakarvaga
25% valged ja normaalkarvaga
25% valged ja pikakarvaga
FENOTÜÜP

• Mendeli seadused kehtivad ainult siis, kui vaadeldavad tunnused paiknevad erinevates kromosoomides.
  

Thomas Hunt Morgan (1866-1945)

• Puuviljakärbses on 4 kromosoomi paari ehk 8 kromosoomi.
  
• Morgani reegel ehk geenide aheldatus – Ühes kromosoomis paiknevad geenid päranduvad enamasti koos, kusjuures koospärandumise tõenäosus on seda suurem, mida lähemal nad teineteisele paiknevad.
  

Sugukromosoomid ja suguliitelised haigused

• Somaatiline rakk on keharakk ja sugurakk on gameet.
  
• Ühes rakus endas on sugukromosoomid (sisaldavad geene, mis määravad sootunnuseid) ja autosoomid ( kromosoomid , mis ei sisalda sootunnuseid määravaid geene).
  
• Kui sugukromosoomid on ühesugused siis on organism monogameetne ja heterogameetne, kui on erinevad. Naine on homogameetne ja mees heterogameetne.
  
• Suguliiteline pärandumine – X kromosoomis on suguliitelised geenid, mis ei määra sugu ja põhjustavad suguliitelisi haigusi. Enamus haigusi on retsessiivsed , v.a rahhiit. Päranduvad edasi naisliini pidi ja haiged on mehed. Hemofiilia on määratud retsessiivse alleeliga, mis asub X-kromosoomis.(Xh) Hemofiiliat mittemäärav geen on dominantne.(XH)
  

Ülesanne:
Naine on terve, samuti mees. Peres 1 hemofiilia haige poeg ja terve tütar. Tee ristamisskeem, leia vanemate ja laste genotüübid. Milliste genotüüpidega lapsi võib sündida?
Naine-XH X_
Mees-XH Y
Poiss-Xh Y
Tüdruk-XH X_
I= XH Xh x XH Y
II= XH XH, XH Y, Xh XH, Xh Y
25% tõenäosusega sünnib haige poiss laps. 50% tõenäosusega sünnib haige laps.
Kui emal ja isal on mõlemal olemas Xh siis võib olla ka tütrel hemofiilia.