Pärilikkus ja muutlikus (0)

Sest nii on kombeks. Viljar Veidenberg
Pärilikkus ja muutlikkus
Universaalsed biokeemilised protsessid
DNA replikatsioon
DNA ahela kahekordistumine, mida viib läbi ensüüm nimega DNA polümeraas. Selle protsessiga tagatakse rakkude jagunemisel täpne päriliku info jagunemine tütarrakkudesse.
Transkriptsioon
(ehk mahakirjutamine ) protsess, mille käigus pärilik info DNA ahelalt kirjutatakse geenide kaupa maha RNA molekuliks, et see viia tuumast välja ribosoomidesse. Läbiviijaks on ensüüm RNA polümeraas.
Et alustada RNA sünteesi, kinnitub ensüüm geeni algusossa, mida nimetatakse promootorpiirkonnaks. Seejärel algab komplementaarsuse alusel RNA süntees. Geeni lõppu tähistab terminaatorpiirkond ja ensüümi sinna jõudes lõppeb transkriptsioon. mRNA (infoRNA) ja rRNA (ribosoomiRNA) liiguvad ribosoomi, tRNA (transportRNA) liigub tsütoplasmasse.
RNA molekulide süntees geenidelt tähendab, et toimub geeni avaldumine ehk ekspresseerumine . Seda valikut juhitakse regulaatorvalkude abil. Geenidelt sünteesi takistajateks on repressorvalgud, mis seostuvad geeni promootorpiirkonnaga ja ei lase RNA polümeraasil kinnituda.
Avaldumise alusel jaotatakse geenid järgnevalt:

Geenid, mis avalduvad kõigis organismirakkudes pidevalt

Geenid, mis avalduvad kindlates rakutüüpidees ehk kudedes

Geenid, mis avalduvad rakkude või organismi arengu erinevatel etappidel

Geenid, mis ontogeneesi (organismi eluaja) vältel ei avaldu kunagi.
Translatsioon
protsess, mille käigus sünteesitakse liigiomaseid valke kõikide talitluste läbiviimiseks organismis. Valgud on liigiomased, st sünteesitud päriliku info alusel. Selle protsessi aluseks on mRNA molekulid.
Translatsiooniprotsess toimub ribosoomides. mRNA molekulis on geneetiline kood, mis määrab valgu molekuli aminohapete järjekorra. Geneetiline kood seisneb kolmes järjestikulises nukleotiidis ehk ühes koodonis, millele vastab kindel aminohape .
Geneetiline kood on looduses universaalne, st kehtib kõikide elusorganismide valkude ülesehituses. Koodonite ja aminohapete seoseid kujutatakse koodipäikese abil. Ühele aminohappele võib vastata kuni 6 erinevat koodonit , kuid üks koodon vastab alati ühele kindlale aminohappele. Üks ja sama nukleotiid mRNA ahelas ei kuulu üheaegselt kõrvutiasetsevatesse koodonitesse.
Esimeseks koodoniks mRNA molekulis on alati initsiaatorkoodon A-U-G (meteoniin). Viimaseks koodoniks on stopp- ehk nonsenskoodon (3 varianti), millele ei vasta ühtegi aminohapet.
Ülesanne: milline valgumolekuli lõik sünteesitakse geenilõigu TACGCTACC alusel?
T-A-C-G-C-T- A- C-C
| | | | | | | | |
A-U-G-C-G-A-U-G-G
└──┘ └──┘ └──┘
Met -- Arg -- Trp
Ülesanne: Missugune geenilõik on sünteesinud Met-Ser-Val-Phe valgumolekuli lõigu? (tooge üks võimalus)
Met -- Ser -- Val -- Phe
┌──┐ ┌──┐ ┌──┐ ┌──┐
A-U-G-U-C-G-G-U-A-U-U-U
| | | | | | | | | | | |
T-A-C--A-G-C-C-A-T-A-A-A
Viirused
Viirused on bioloogilised objektid, mis omavad pärilikku infot ja on võimelised seda realiseerima ainult teiste organismide rakkudes. Nad on alati parasiidid .
Viirus on keskkonnas viirusosakesena, mis koosneb kuni kolmest ehituslikust osast:

Genoom – geenide kogumik, mis moodustub kas DNA või RNA molekulis. Koosneb vähemalt kolmest geenist, mis on vajalikud viiruse paljunemiseks.

Struktuurigeen – selle alusel moodustatakse struktuurivalke, et keskkonnas eksisteerida

Replikatsioonigeen – genoomi paljunemiseks

Regulatsioonigeen – sunnib peremeesrakku viiruse heaks talitlema.

Kapsiid – moodustub struktuurivalkudest, mis ümbritseb genoomi ja aitab viirusel keskkonnas eksisteerida, ka annab viirusele püsiva kuju. Kapsiid sisaldab valgulisi ankurmolekule, mis aitavad viirusel kinnituda peremeesraku membraanile.

Ümbris – ei esine kõigil viirusosakestel. Moodustub viiruse väljumisel peremeesrakust, haarates kaasa osa peremeesraku membraanist.
Väliskeskkonnas on viirus inaktiivne ja talitlema (ehk paljunema) hakkab peremeesrakku sisenedes.
Paljunemine (ehk talitlemine)
Toimub kahes etapis:

Nakatamine – viirusosake kinnitub ankurmolekulide abiga peremeesraku membraanile. Seejärel läbib viirusosake membraani, lahustades kapsiidivalgud ja kaotades ümbrise. Peremeesraku tsütoplasmasse jõuab viiruse genoom, mis liigub paljunemiseks sobivasse rakuossa.

Paljunemine – võib toimuda lüütilise või lüsogeense tsüklina:

Lüütilise tsükli korral hakkab viiruse genoom aktiivselt talitlema (paljunema) ja hävitab peremeesraku

Lüsogeense tsükli korral seostub viiruse genoom peremeesraku kromosoomistikuga ja jääb inaktiivseks.
Viiruste ravimine
Kõrgematel loomsetel organismidel on viiruste hävitajateks antikehad , mis on valgulise ehitusega ja mida moodustatakse organismi lümfotsüütides. Antikehad annavad organismile immuunsuse ehk vastupanuvõime viirustele.
Viirushaiguste ennetamiseks viiakse organismi vaktsiini (nõrgestatud haigustekitajate kogum), selle tulemusena hakkab organism tootma antikehi.
Viirushaiguste liigid:
Herpesviirused – naharakkude viirused; võivad verega levida ka närvisüsteemi. Ohatised, tuulerõuged, opstein-barry (süljenäärmete haigus), marutaud (närvisüsteemile).
Papillooviirused – onkogeensed (kasvajate tekitajad) viirused. Suguhaigusena näiteks emakakaelavähk, ka soolatüükad, konnasilmad.
Hingamisteede viirused – nina-, neelu -, kõri- ja kopsuhaigused. Gripp (geneetiliselt väga muutlik ), adenoviirus , paragripp .
Enteroviirused – seedeelundkonna viirused
Retroviirused – HIV-viirus, leukeemia
Viiruseid levitavad ka puugid ja moskiitod (entsefaliit), taimeviirused on inimesetele majanduslikult kahjulikud, hävitades saaki.
Viirused on ka inimestele kasulikud. Inimene kasutab viiruseid geenitehnoloogias, kuna viirustel on omadus siduda oma genoomiga peremeesraku geene ja kanda neid edasi teise rakku. Seda nimetatakse transduktsiooniks. Nii tehakse geeniteraapiat, st viiruse genoomiga liidetakse vajalik geen ja viiakse üle inimese geneetiliselt vigastesse rakkudesse.
Aretatakse ka transgeenseid organisme, st kujundatakse geneetiliselt ümber inimesele kasulikke organismirühmasid.
Viiruste abil kujundatakse ümber mikroorganismide geneetilist materjali, et nad talitleksid inimestele sobivas suunas.
Muutlikkus
Geneetiline (pärilik) muutlikkus – selle korral on võimalik muutuse edasi kandumine järglasetele, näiteks sugurakkudes tekkinud muutus antakse viljastumisel edasi. Vegetatiivsel paljunemisel kandub muutus edasi, kui muutus toimub paljundatavas ehituslikus osas. Geneetiline muutlikkus võib olla genotüübiline (sisene) või fenotüübiline (väline).
On olemas kahesugust muutlikkust:

Kombinatiivne – tekib suguliselt paljunevatel organismidel sugurakkude küpsemisel ristsiirdena ja viljastumisel, kui ühinevad kahe organismi geenid.

Mutatsiooniline – tekib raku geneetilise materjali muutumisena. Kui muutus tekib sugurakkudes, siis on selle muutuse edasikandumine suurema tõenäosusega kui keharakkudes toimunud mutatsioonil. Isendit, kellel esineb mutatsioon nimetatakse mutandiks. Mutantidel on muutus väline (fenotüübiline).

Geenmutatsioon – tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna

• Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
  
• Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe
  
• Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni.
  

Kromosoommutatsioon – selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel.

Genoommutatsioon – kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust).
Mutatsioone esile kutsuvaid tegureid nimetatakse mutageenideks. Mutageene on kaks:

Spontaansed – tegurid on organismi sisesed ja esinevad raku tasandil. Neid pole võimalik täpselt kindlaks teha.

Indutseeritud – tulenevad väliskeskkonnast. On keemilised, kiirgused, viirused. Sageli on nad kasvajad ehk vähki tekitavad (kantserogeensed).
Modifikatsiooniline (mittepärilik) muutlikkus – on seotud konkreetse isendiga tema eluea jooksul, see ei kandu edasi. Tekib genotüübi ja keskkonnategurite koostoimel.
Keskkond saab mõjutada genotüübis antud tunnuseid teatud piirides. Neid piire nimetatakse reaktsiooninormideks.
Modifikatsioonilist muutlikkust saab iseloomustada variatsioonireaga, mis näitab tunnuste fenotüübilist muutuste rida. Keskmiste tunnustega organisme ja ehituslikke osasid on kõige rohkem. Variatsioonirea graafilist kujutist nimetatakse variatsioonikõveraks.
Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin
Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks:

Pärilikud haigused – määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud , kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.

Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise ( kurtus , lühinägevus, hemofiilia).

Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom).

Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada.

Keskkonnateguritest tulenevad haigused – ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine .
Vähkkasvajate teke on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest. Selleks, et normaalne rakk muutuks vähirakuks, peab toimuma transkriptsioon mõnelt selliselt geenilt, mis sel hetkel ei tohiks avalduda.
antikoodon – tRNA molekuli kolmenukleotiidne järjestus, mis seostub valgusünteesi käigus mRNA koodoniga.
fenotüüp – organismi genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest tulenevad tunnused.
geen – DNA lõik, mis määrab ära ühe RNA molekuli sünteesi.
geeniteraapia – geneetiliste haiguste ravimeetod, mille korral viiruse genoomiga liidetakse vajalik geen ja viiakse üle inimese geneetiliselt vigastesse rakkudesse.
geneetika – teadusharu, mis uurib organismide pärilikkuse ja muutlikkuse seaduspärasusi.
geneetiline kood – mRNA molekuli kolme järjestikuse nukleotiidi vastavus ühele aminohappejäägile valgu molekulis.
genoom – liigiomases ühekordses kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal.
genotüüp – isendile omane geenide ja selle erivormide (alleelide) kogum.
initsiaatorkoodon – mRNA nukleotiidide järjestus A-U-G, millest algab translatsioon.
kapsiid – viiruse genoomi ümbritsev valguline kate.
koodon – mRNA molekuli kolm järjestikust nukleotiidi, mis vastavad ühele aminohappele valgu molekulis.
lüsogeenne tsükkel – viiruse paljunemise viis, mille korral peremeesraku kromosoomistikuga seotud viiruse genoom kohe ei avaldu, vaid kandub koos raku jagunemisega uutesse tütarrakkudesse.
lüütiline tsükkel – viiruse paljunemiseprotsess, millega kaasneb viirusosakeste moodustumine ja peremeesraku hukkumine.
promootor – DNA nukleotiidide järjestus, millega transkriptsiooni läbi viiv ensüüm peab sünteesi alustamiseks ühinema.
regulaatorgeen – viiruse geen, millelt lähtuvad ensüümid korraldavad ümber peremeesraku ainevahetuse.
replikatsioon – DNA ahela kahekordistumine.
repressor – regulaatorvalk, mis takistab transkriptsiooni läbiviiva ensüümi seostumist promootorpiirkonnaga.
struktuurigeen – viiruse geen, mis sisaldab infot viirusosakese ehitusse kuuluvate valkude sünteesiks.
terminaator – DNA nukleotiidne järjestus, mis lõpetab transkriptsiooni.
transduktsioon – viiruse poolt teostatav geenide ülekanne sama või eri liiki organismide vahel.
transkriptsioon – DNA ahela järgi vastava RNA ahela süntees.
translatsioon – liigomaste valkude süntees.
geenifond – liigi või populatsiooni kõigi geenide ja nende erivormide (alleelide) kogum.
geenimutatasioon – mutatsioonilise muutlikkuse vorm, mis seisneb väikestes muutustes mingi geeni DNA nukleotiidses järjestuses.
indutseeritud mutatsioon – kuntslikult esile kutsutud mutatsioon.
kaksikute meetod – päriliku ja mittepäriliku muutlikkuse uurimine ühemunakaksikuta abil või ühe- ja erimunakaksikute võrdluse teel.
kantserogeen – mutageen , mille poolt tekitatud mutatsioon põhjustab vähi teket.
mutageen – mutatsioone tekitav tegur.
mutatsioon – muutus raku kromosoomide või geenide struktuuris või arvus.
polüploidsus – organismi kogu kromosoomistiku mitmekordistumine.
pärilik haigus – isendi genotüübi iseärasustest tulenev haigus.
päriliku eelsoodumusega haigus – pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimest põhjustatud haigus.
reaktsiooninorm – ühe tunnuse modifikatsioonilise tunnuse muutlikkuse piirid.
somaatiline mutatsioon – hulkrakse organismi keharakkudes toimunud mutatsioon.

• Indiviidi fenotüüp on üheselt määratud tema genotüübi ja keskkonnatingimuste poolt.
  
• Translatsioonile peab eelnema transkriptsioon.
  
• Geen avaldub, kui sellest sünteesitakse RNA molekule.
  
• Geneetiline kood on kolmenukleotiidne.
  
• Translatsioonil sünteesitakse valku.
  
• mRNA kolm järjestikust nukleotiidi moodustavad koodoni.
  
• Hulkrakse organismi kõik geenid avalduvad samaaegselt vastavalt regulaatorvalkude valikule.
  
• Ühe organismi kromosoomid geenid võivad teisele kanduda transduktsiooni teel.
  
• Muutlikkus jaguneb geneetiliseks ja modifikatsiooniliseks.
  
• Mutageenid põhjustavad vähkkasvajaid.
  
• Mutant on päriliku mittepäriliku muutuse kandja.
  
• Geenmutatsioonid võivad viia uute alleelide tekkele.
  
• Downi sündroom on tingitud genoommutatsioonist.
  
• Variatsioonirida kirjeldab mutatsioonilist modifikatsioonilist muutlikkust.
  
• Generatiivsed mutatsioonid ei pärandu päranduvad järglastele.
  
• Vähkkasvaja on päriliku eelsoodumusega haigus.
  

• RNA sünteesiks peab transkriptsiooni läbi viiv ensüüm seostuma:
  

a) koodoniga, b) antikoodoniga, c) promootoriga, d) terminaatoriga.

• Valgusüntees toimub:
  

a) rakutuumas , b) tuumakeses, c)ribosoomis, d) Golgi kompleksis.

• Ühele koodonile vastab maksimaalselt:
  

a) üks aminohape, b) kaks aminohapet, c) neli aminohapet, d) kuus aminohapet.

• Antikoodon on osa:
  

a) DNA molekulist, b) RNA molekulist, c) tRNA molekulist, d) mRNA molekulist.

• Transkriptsioon toimub päristuumse organismi raku:
  

a) ribosoomides, b) rakutuumas, c) rakumembraanis, d) tsütoplasmas.

• Initsiaatorkoodonist alustatakse:
  

a) transkriptsiooni, b) translatsiooni, c) replikatsiooni, d) transduktsiooni.

• Kõigi viirusosakeste koostisesse kuuluvad:
  

a) lipiidid, b) polüsahhariidid, c) valgud, d) RNA molekulid

• Sarnaselt elusorganismidega on kõigile viirustele omane:
  

a) ainevahetus , b) pärilikkus, c) kasvamine, d) liikumine.

• Mutatsiooni mõiste võttis kasutusele:
  

a) G. Mendel, b) T. Morgan, c) H. De Vries , d) K. von Baer

• Replikatsioonivead võivad põhjustada:
  

a) geenimutatsioone, b) kromosoommutatsioone, c) genoommutatsioone, d) Downi sündroomi.

• Generatiivsed mutatsioonid tekivad:
  

a) keharakkudes, b) sugurakkudes, c) sugunäärmetes, d) suguorganites.

• Isendi reaktsiooninorm tuleneb tema:
  

a) genotüübist, b) fenotüübist, c) sugukromosoomidest, d) autosoomidest.

• Päriliku haiguse peamiseks tekkepõhjuseks on:
  a) modifikatsiooniline muutlikkus, b) somaatilised mutatsioonid, c) kombinatiivne muutlikkus, d) raseda naise eluviisid .
  
• Organismi kogu kromosoomistiku polüploidiseerumine on:
  

a) geenmutatsioon, b) kromosoommutatsioon, c) genoommutatsioon, d) somaatiline mutatsioon.

• Kopsuvähk on:
  

a) nakkushaigus, b) pärilik haigus, c) genoommutatsioon, d) päriliku eelsoodumusega haigus.

• Inimese geenifondi moodustavad kõik geenid:
  

a) ühe inimese keharakkudes, b) ühe inimese kõigis rakkudes, c) kõigi inimeste sugurakkudes, d) kõigi inimeste kõigis rakkudes.

• Organismi geenide kogumit nimetatakse geenifondiks.
  
• Replikatsioonil sünteesitakse DNA molekule ja transkriptsioonil RNA molekule.
  
• tRNA molekuli osa, mis seostub mRNA molekuliga , nimetatakse antikoodoniks.
  
• Transkriptsiooni alguses seostub ensüüm DNA promootorpiirkonnaga ja lõpetab, kui on jõudnud terminaatorpiirkonda.
  
• Translatsioon algab mRNA järjestusest, mida nimetatakse initsiaatorkoodoniks.
  
• Viiruse pärilik info paikneb kas DNA või RNA molekulides.
  
• Replikatsiooni tulemusena saavad mitoosil moodustunud tütarrakud identse geneetilise info.
  
• Viiruse genoomis võime eristada struktuuri-, replikatsiooni-, ja regulaatorgeene.
  
• Geenialleelide ümberkombineerumine järglaste genotüüpideks on geneetilise muutlikkuse allikas.
  
• Tulenevalt muutuste ulatusest geneetilises materjalis võime eristada geen-, kromosoom- ja genoommutatsioone.
  
• Tegureid, mis tekitavad pärilikke muutusi, nimetatakse mutageenideks.
  
• Modifikatsiooniline muutlikkus tuleneb genotüübi ja keskkonnategurite koostoimest.
  
• Paljud vähkkasvajad on tingitud inimese geeniregulatsiooni häiretest.
  
• Pärilik muutlikkus jaguneb kombinatiivseks ja mutatsiooniliseks muutlikkuseks.
  
• Tunnuse modifikatsioonilise muutlikkuse piire nimetatakse reaktsiooninormideks.
  
• Tekkepõhjustest tulenevalt võime eristada pärilikke, mittepärilikke ja pärilike eelsoodumustega haigusi.
  

7