Bioloogia konspekt - pärilikkus (0)

1.Pärilikud haigused:
a)kombinatiivse muutlikuse tagajärjel
n: kurtus , lühinägelikkus, hemofiilia, daltonism (värvipimedus)
b)mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel- sugurakkudes
n: Downi sündroom, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom
Pärilike haiguste ennetamine:
mutageenide vältimine, hoidumine sugulasabieludest, sünnieelne diagnostika
Pärilike haiguste ravi:
asendusravi(organismi viiakse puuduvaid ensüüme või hormoone), dieetravi(rajendatakse pärilike ainevahetushaiguste korral), kirurgiline ravi(eemaldatakse pärilikud väärarengud), geeniteraapia (organismis vahetatakse defektne geen tervega)
Päriliku eelsoodumusega haigused:
Kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koosmõjul
n:kõrgvererõhutõbi, suhkrutõbi, rasvtõbi, alkoholism , kopsuvähk
Mittepärilikud haigused:
sõltuvad keskkonnateguritest
Looteväärarengud on tingitud last ootava naise haigustest või muudest kahjulikest keskkonnateguritest
Nakkushaigused on mittepärilikud
Pärilikkus, muutlikkus ja meditsiin
Kui inimene haigestub, on see tingitud kas pärilikkusest, keskkonnateguritest või mõlema koostoimest. Selle järgi saab jagada pärilikud haigused kolmeks:
1) Pärilikud haigused – määratakse sügoodi genotüübi poolt. Sellised haigused on tavaliselt ravimatud , kuid neid saab enne sünnitamist diagnoosida. Pärilikud haigused võivad tekkida nii kombinatiivse kui ka mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel.
1. Kombinatiivse muutlikkuse tagajärjel tekkinud haigus võib vanematel mitte esineda. Sel juhul on organismi genotüüpi kokku sattunud vastavad retsessiivsed alleelid (genotüübi erivormid), mis määravadki päriliku haiguse esinemise (kurtus, lühinägevus, hemofiilia).
2. Mutatsioonilise muutlikkuse tagajärjel tekkinud haiguste korral on muutus tekkinud sugurakkudes, mille tulemusena saab organism endale muteerunud genotüübi (nt Downi sündroom).
2) Päriliku eelsoodumusega haigused – kujunevad välja pärilikkuse ja keskkonnategurite koostoimes. Sellisel juhul on inimesel olemas vastav genotüüp, mis põhjustab tundklikkust teatud keskkonna tegurite suhtes (lühinägevus, alkoholism, suhkrutõbi jne), keskkonnategurid seejuures kas kiirendavad või pidurdavad päriliku eelsoodumusega haiguse teket. Tervislike eluviiside abil saab päriliku eelsoodumusega haigust ennetada.
3) Keskkonnateguritest tulenevad haigused – ei ole seotud pärilikkusega. Nt olmetraumad, nakatumine.
2. Viirus -koosneb nukleiinhapetest ja valkudest, paljunevad elusorganismi arvel , viirused kujutavad endast üht või mitut DNA või RNA molekuli, mida ümbritseb valkudest kapsiid , mõnel juhul sisaldavad ka lipiide . Viirused on bioloogilised objektid, mis omavad pärilikku infot ja on võimelised seda realiseerima ainult teiste organismide rakkudes. Nad on alati parasiidid. Viirus on keskkonnas viirusosakesena, mis koosneb kuni kolmest ehituslikust osast:
1) Genoom – geenide kogumik, mis moodustub kas DNA või RNA molekulis. Koosneb vähemalt kolmest geenist, mis on vajalikud viiruse paljunemiseks.
1. Struktuurigeen – selle alusel moodustatakse struktuurivalke, et keskkonnas eksisteerida
2. Replikatsioonigeen – genoomi paljunemiseks
3. Regulatsioonigeen – sunnib peremeesrakku viiruse heaks talitlema.
2) Kapsiid – moodustub struktuurivalkudest, mis ümbritseb genoomi ja aitab viirusel keskkonnas eksisteerida, ka annab viirusele püsiva kuju. Kapsiid sisaldab valgulisi ankurmolekule, mis aitavad viirusel kinnituda peremeesraku membraanile.
3) Ümbris – ei esine kõigil viirusosakestel. Moodustub viiruse väljumisel peremeesrakust, haarates kaasa osa peremeesraku membraanist.
Väliskeskkonnas on viirus inaktiivne ja talitlema (ehk paljunema) hakkab peremeesrakku sisenedes.
Paljunemine (ehk talitlemine)
Toimub kahes etapis:
1. Nakatamine – viirusosake kinnitub ankurmolekulide abiga peremeesraku membraanile. Seejärel läbib viirusosake membraani, lahustades kapsiidivalgud ja kaotades ümbrise. Peremeesraku tsütoplasmasse jõuab viiruse genoom, mis liigub paljunemiseks sobivasse rakuossa.
2. Paljunemine – võib toimuda lüütilise või lüsogeense tsüklina:
1. Lüütilise tsükli korral hakkab viiruse genoom aktiivselt talitlema (paljunema) ja hävitab peremeesraku
2. Lüsogeense tsükli korral seostub viiruse genoom peremeesraku kromosoomistikuga ja jääb inaktiivseks.
Bakter-kõige väiksemad elusorganismid, rakuline ehitus, limakapsel , rakukest, membraan , tuumaine( eeltuumsed ), liiguvad viburi abil, paljunevad pooldumise teel
Mutatsioon DNA-s/pärilikus materjalis, mis tekib või on tekkinud keskkonna moel.
1. Geenmutatsioon – tekib geeni nukleotiidide rea muutusel. Võimalik on mittevajaliku nukleotiidipaari juurdetulek, kaotsiminek või nukleotiidipaari poolte ümbervahetumine. Sellised vead võivad rakus tekkida DNA ahela kahekordistamise käigus. Geenmutatsioonid ei avaldu sageli rakutalitlustes, kuna
o Järgmise jagunemisega võidakse viga parandada
o Ühele aminohappele vastab kuni 6 koodonit ja seetõttu võib veaga koodon moodustada sama aminohappe
o Antud vigaselt geenilt võib mitte toimuda transkriptsiooni.
2. Kromosoommutatsioon – selle korral toimub terve kromosoomi kuju või pikkuse muutus. Vead võivad tekkida meioosis või mitoosis. Esineb 4 võimalust: lõigu väljalangemine, lõigu kahekordistumine, lõikude omavahel kohtade vahetumine või ümberpaiknemine erinevate kromosoomide vahel.
3. Genoommutatsioon – kogu kromosoom või kromosoomid kaovad või lisanduvad. Vead tekivad meioosis. Alati avalduvad nad väliselt (fenotüübis). Näiteks Downi sündroom (lisakromosoom saadakse emassugurakust).
GMO lehtedel
GMO-de PLUSSID
* Suurem saagikus (võimalus leevendada inimkonna toiduprobleeme)
* Kultuurtaimede suurem elujõulisus ja haiguskindlus, vastupidavus kahjuritele ja külmale
* Keskkonna saastatuse vähendamine (vähem kemikaale)
* Meditsiinilised uuringud (uued ravimid )
* Keskkonna puhastamine (õlireostuse likvideerimine)
Eetikaprobleemid - igal organismil oma genoom
* Geeniteraapia seisneb enamasti normaalselt talitleva geeni siirdamises raske geneetilise puudega inimese mingi koe (organi) rakkudesse. Osal juhtudel seisneb ravi ka mutantse geeni avaldumise vaigistamises.
* Eesmärk ravida teatud haigusi
* Geeniteraapia on võimalus paljude haiguste – nii kaasasündinud kui ka elu jooksul omandatud tõvede raviks.
* Geeniteraapiat on kahte liiki: somaatiline ning sugurakke mõjutav.
* Katsetusi on tehtud tuhandeid ning praeguse seisuga on aidanud see pisut üle kümne lapse, kes kõik on olnud kaasasündinud immuunsüsteemi häiretega. Kolmel neist tekkis hiljem vähk.
* Senised katsetused siiski näidanud, et geeniravi on olnud võimeline haigustest jagu saama ja et geeniteraapial vähemalt mingil määral on tulevikku.
Geenivektor- rekombinantse DNA või RNA konstrukt , milles siiratav geen on ühendatud elementidega, mis tagavad selle sisenemise rakku, integratsiooni ja avaladumine rakus.
Geeninokaut- geenitehnoloogiliselt rikutud geeniseisund. Geen lülitatakse välja.
On loodud sadade geenide suhtes “nokauti löödud” hiiri .
Tehnika on keeruline:
* Geenivektor ( vigane geen+ marker ) viiakse hiire embrüonaalsetesse tüvirakkudesse.
* Vektor satub ristsiirdega genoomi.
* Selektiivsöötmel jäävad ellu mutantsed rakud , need on nokautrakud.
4. Nokautrakud siiratakse uude embrüoblasti
5. Tekib kimäärne embrüo
6. See embrüo viiakse hiire emakasse
7. Sünnivad kimäärsed hiired (neid hoitakse)
8. Järgneva ristamise tulemusena sünnib ka homosügootseid nokauthiiri.